Holoprosencefalia – odmiany, objawy, diagnostyka dziecka

Holoprosencefalia jest widoczna od razu – to wada wrodzona budowy mózgu, która polega na niepełnym podziale przodomózgowia, a to objawia się różnym stopniem deformacji twarzy. Choć nie można jej wyleczyć, ważne jest, by objąć dziecko opieką specjalistów od pierwszych dni życia ze względu na możliwość zaburzeń umysłowych, psychoruchowych i endokrynologicznych.

Holoprosencefalia u dzieci – na czym polega wada?

Holoprosencefalia (HPE) to choroba wrodzona polegająca na wadliwej budowie mózgu.  Rozwija się już pomiędzy 4. a 7. tygodniem życia płodu. Zaburzony zostaje częściowo lub całkowicie podział przodomózgowia na dwie półkule – komory boczne mają postać jednokomorową. Nierzadko uszkodzone zostają także środkowe struktury mózgu, czyli podwzgórze, wzgórze, przysadka mózgowa, a nawet gałki oczne.

Ponadto chorobie zwykle towarzyszą nieprawidłowości w rozwoju twarzy – deformacje dotyczą jej środkowej i środkowo-górnej części. W skrajnych przypadkach dochodzi do połączenia obu oczodołów, czyli cyklopi. Im bardziej rozwinięty mózg, tym mniej wyraźne są te deformacje. Niekiedy mogą się one dotyczyć np. uzębienia i ograniczać się wyłącznie do zredukowania liczby siekaczy do jednego.

Holoprosencefalia jest stosunkowo rzadką wadą wrodzoną. Występuje u 1/10 000 – 1/15 000 urodzonych dzieci. W aż 50 proc. przypadków przyczyną są aberracje chromosomowe. Choroba ta często współwystępuje z:

• zespołem Patau,
• triploidią,
• zespołem Smitha, Lemlego i Opitza,
• zespołem Pallistera-Hall,
• zespołem Rubinsteina-Taybiego.

Co istotne, ryzyko wystąpienia holoprosencefalii zwiększa się wraz z wiekiem matki (tak jak to ma miejsce m.in. przy zespole Downa). Natomiast jeśli choruje matka na cukrzycę – ryzyko wzrasta aż dwustukrotnie.

Holoprosencefalia – odmiany choroby

Do niedawna wyróżniano wyłącznie trzy postaci holoprosencefalii, w zależności od stopnia nasilenia wady:

• holoprosencefalia lobarna,
• holoprosencefalia semilobarna,
• holoprosencefalia alobarna.

Obecnie opisywana jest też czwarta forma choroby: holoprosencefalia środkowa międzypółkulowa polegająca na nieprawidłowościach o typie syntelencefalii, czyli nieprawidłowym połączeniu półkul.

Holoprosencefalia – typowe objawy choroby

Podobnie jak w przypadku większości wad genetycznych, tak i tutaj nie można mówić o jednakowych objawach. Są one bowiem uzależnione od stopnia zaburzenia podziału przodomózgowia. Ponadto, im zmiany w mózgu są bardziej zaawansowane, tym wyraźniejsze są deformacje twarzy.

U chorego dziecka holoprosencefalia może objawiać się zewnętrznie m.in.:

• hipoteloryzmem (zmniejszeniem odległości między oczodołami),
• spłaszczoną nasadą nozdrzy lub szczątkowym nosem,
• rozszczepem wargi, podniebienia i wyrostka zębodołowego,
• brakiem kości przysiecznej (inaczej kości przedszczękowej),
• małogłowiem,
• napadami padaczkowymi,
• zaburzeniami rozwoju psychoruchowego,
• upośledzeniem umysłowym,
• zaburzeniami napięcia mięśniowego,
• zaburzeniami endokrynologicznymi.

Kto i jak diagnozuje dziecko z holoprosencefalią?

Holoprosencefalię może zdiagnozować lekarz ginekolog podczas badań prenatalnych. Badanie USG pozwala stwierdzić występowanie cech dysmorfii, czyli wad o podłożu genetycznym. W celu potwierdzenia przypuszczeń specjalista może zlecić wykonanie m.in. amniopunkcji genetycznej (badanie płynu owodniowego) poszerzonej o dodatkową diagnostykę z zakresu biologii molekularnej. Badanie amniopunkcji genetycznej można wykonać po otrzymaniu skierowania od lekarza ginekologa. W przypadku ciąży wysokiego ryzyka (w tym u matek powyżej 35. roku życia lub gdy ojciec miał więcej niż 55 lat) badanie jest refundowane. Wykonując je prywatnie, należy się liczyć z kosztem ok. 1 500–2 000 zł.

Po urodzeniu dziecka z holoprosencefalią już w pierwszej dobie wykonuje się badanie USG przezciemieniowe, które pozwala dokładnie określić nieprawidłowości w obrębie mózgu. W kolejnych dobach życia potwierdzeniu diagnozy służy rezonans magnetyczny głowy.

Jak postępować z dzieckiem chorym na holoprosencefalię?

Im większy stopień wad w budowie mózgu, tym większe ryzyko szybkiego zgonu dziecka. W przypadku holoprosencefalii alobarnej dziecko może umrzeć w pierwszych dobach życia, choć zdarza się, że przeżywa rok. Znacznie lepsze rokowania mają niemowlęta z holoprosencefalią lobarną i semilobarną. Tu średnia długość życia waha się od 4 do 9 lat.

Bez względu na typ wady dziecko wymaga objęcia stałą opieką poradni neurologicznej i patologii noworodków ze względu na opóźnienia rozwoju psychoruchowego i umysłowego. Konieczna jest również opieka endokrynologiczna ze względu na nieprawidłowości w budowie podwzgórza i przysadki mózgu.

Źródła:

1. A. Lauda-Świeciak, J. Szułczyński i in., Holoprosencefalia – przodomózgowie jednokomorowe – opis przypadku, „Ginekologia Polska” 2010, nr 12, s. 940–943.
2. G. Hnatyszyn, M. Miedzińska i in., Przodomózgowie jednokomorowe – opis przypadku, „Neurologia Dziecięca” 2011, vol. 20, nr 39, s. 77–81.