Przejdź do treści

Holoprosencefalia – odmiany, objawy, diagnostyka dziecka

Holoprosencefalia – odmiany, objawy, diagnostyka dziecka Istock.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
W lipcu może zabraknąć nawet 215 leków – podaje Ministerstwo Zdrowia. Na liście Clexane, Humulin czy Berodual
Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź krok po kroku, jak się zachować
Taka ciąża zdarza się raz na 70 milionów. 35-latka spodziewa się dwóch par bliźniąt
To miała być zwykła infekcja. Okazało się, że 12-latka ma trzecie stadium groźnego nowotworu
Ignoruj zagrożenia, pamiętaj o lansie, nadużywaj słońca…Sposobów na zepsuty urlop jest znacznie więcej!

Holoprosencefalia jest widoczna od razu – to wada wrodzona budowy mózgu, która polega na niepełnym podziale przodomózgowia, a to objawia się różnym stopniem deformacji twarzy. Choć nie można jej wyleczyć, ważne jest, by objąć dziecko opieką specjalistów od pierwszych dni życia ze względu na możliwość zaburzeń umysłowych, psychoruchowych i endokrynologicznych.

Holoprosencefalia u dzieci – na czym polega wada?

Holoprosencefalia (HPE) to choroba wrodzona polegająca na wadliwej budowie mózgu.  Rozwija się już pomiędzy 4. a 7. tygodniem życia płodu. Zaburzony zostaje częściowo lub całkowicie podział przodomózgowia na dwie półkule – komory boczne mają postać jednokomorową. Nierzadko uszkodzone zostają także środkowe struktury mózgu, czyli podwzgórze, wzgórze, przysadka mózgowa, a nawet gałki oczne.

Ponadto chorobie zwykle towarzyszą nieprawidłowości w rozwoju twarzy – deformacje dotyczą jej środkowej i środkowo-górnej części. W skrajnych przypadkach dochodzi do połączenia obu oczodołów, czyli cyklopi. Im bardziej rozwinięty mózg, tym mniej wyraźne są te deformacje. Niekiedy mogą się one dotyczyć np. uzębienia i ograniczać się wyłącznie do zredukowania liczby siekaczy do jednego.

Holoprosencefalia jest stosunkowo rzadką wadą wrodzoną. Występuje u 1/10 000 – 1/15 000 urodzonych dzieci. W aż 50 proc. przypadków przyczyną są aberracje chromosomowe. Choroba ta często współwystępuje z:

  • zespołem Patau,
  • triploidią,
  • zespołem Smitha, Lemlego i Opitza,
  • zespołem Pallistera-Hall,
  • zespołem Rubinsteina-Taybiego.

Co istotne, ryzyko wystąpienia holoprosencefalii zwiększa się wraz z wiekiem matki (tak jak to ma miejsce m.in. przy zespole Downa). Natomiast jeśli choruje matka na cukrzycę – ryzyko wzrasta aż dwustukrotnie.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

chromosom w 3D

Holoprosencefalia – odmiany choroby

Do niedawna wyróżniano wyłącznie trzy postaci holoprosencefalii, w zależności od stopnia nasilenia wady:

  • holoprosencefalia lobarna,
  • holoprosencefalia semilobarna,
  • holoprosencefalia alobarna.

Obecnie opisywana jest też czwarta forma choroby: holoprosencefalia środkowa międzypółkulowa polegająca na nieprawidłowościach o typie syntelencefalii, czyli nieprawidłowym połączeniu półkul.

Holoprosencefalia – typowe objawy choroby

Podobnie jak w przypadku większości wad genetycznych, tak i tutaj nie można mówić o jednakowych objawach. Są one bowiem uzależnione od stopnia zaburzenia podziału przodomózgowia. Ponadto, im zmiany w mózgu są bardziej zaawansowane, tym wyraźniejsze są deformacje twarzy.

U chorego dziecka holoprosencefalia może objawiać się zewnętrznie m.in.:

  • hipoteloryzmem (zmniejszeniem odległości między oczodołami),
  • spłaszczoną nasadą nozdrzy lub szczątkowym nosem,
  • rozszczepem wargi, podniebienia i wyrostka zębodołowego,
  • brakiem kości przysiecznej (inaczej kości przedszczękowej),
  • małogłowiem,
  • napadami padaczkowymi,
  • zaburzeniami rozwoju psychoruchowego,
  • upośledzeniem umysłowym,
  • zaburzeniami napięcia mięśniowego,
  • zaburzeniami endokrynologicznymi.
dziecko z otwartymi ustami

Kto i jak diagnozuje dziecko z holoprosencefalią?

Holoprosencefalię może zdiagnozować lekarz ginekolog podczas badań prenatalnych. Badanie USG pozwala stwierdzić występowanie cech dysmorfii, czyli wad o podłożu genetycznym. W celu potwierdzenia przypuszczeń specjalista może zlecić wykonanie m.in. amniopunkcji genetycznej (badanie płynu owodniowego) poszerzonej o dodatkową diagnostykę z zakresu biologii molekularnej. Badanie amniopunkcji genetycznej można wykonać po otrzymaniu skierowania od lekarza ginekologa. W przypadku ciąży wysokiego ryzyka (w tym u matek powyżej 35. roku życia lub gdy ojciec miał więcej niż 55 lat) badanie jest refundowane. Wykonując je prywatnie, należy się liczyć z kosztem ok. 1 500–2 000 zł.

Po urodzeniu dziecka z holoprosencefalią już w pierwszej dobie wykonuje się badanie USG przezciemieniowe, które pozwala dokładnie określić nieprawidłowości w obrębie mózgu. W kolejnych dobach życia potwierdzeniu diagnozy służy rezonans magnetyczny głowy.

kobieta w ciąży w trakcie badań

Jak postępować z dzieckiem chorym na holoprosencefalię?

Im większy stopień wad w budowie mózgu, tym większe ryzyko szybkiego zgonu dziecka. W przypadku holoprosencefalii alobarnej dziecko może umrzeć w pierwszych dobach życia, choć zdarza się, że przeżywa rok. Znacznie lepsze rokowania mają niemowlęta z holoprosencefalią lobarną i semilobarną. Tu średnia długość życia waha się od 4 do 9 lat.

Bez względu na typ wady dziecko wymaga objęcia stałą opieką poradni neurologicznej i patologii noworodków ze względu na opóźnienia rozwoju psychoruchowego i umysłowego. Konieczna jest również opieka endokrynologiczna ze względu na nieprawidłowości w budowie podwzgórza i przysadki mózgu.

Źródła:

  1. A. Lauda-Świeciak, J. Szułczyński i in., Holoprosencefalia – przodomózgowie jednokomorowe – opis przypadku, „Ginekologia Polska” 2010, nr 12, s. 940–943.
  2. G. Hnatyszyn, M. Miedzińska i in., Przodomózgowie jednokomorowe – opis przypadku, „Neurologia Dziecięca” 2011, vol. 20, nr 39, s. 77–81.
i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Pień mózgu – budowa, funkcje, choroby i badania. Jakie objawy wskazują na jego uszkodzenie?

Dramatyczne warunki w dziecięcym szpitalu psychiatrycznym w Warszawie. To kolejny symbol tragicznego stanu psychiatrii dziecięcej

Dramatyczne warunki w dziecięcym szpitalu psychiatrycznym w Warszawie. To kolejny symbol tragicznego stanu psychiatrii dziecięcej w Polsce

25-latka była pewna, że jej synek cierpi na zaparcia. Badania pokazały, że problem jest o wiele bardziej poważny

25-latka była pewna, że jej dziecko cierpi na zaparcia. Badania pokazały, że problem jest o wiele bardziej poważny

W Gdańsku na świat przyszły bliźnięta syjamskie. Niestety, lekarzom nie udało się uratować chłopców

Hipotonia mięśniowa – przyczyny, objawy i leczenie u dzieci i dorosłych

Czym grozi i jak się objawia zwapnienie szyszynki? / Fot. Pexels

„Piasek mózgowy” może powodować bezsenność, występuje nawet u 30-latków. Czym grozi i jak się objawia zwapnienie szyszynki, mówi neurolożka Magdalena Podbrożna

Malformacja – co to jest? Czy naczyniak mózgu jest niebezpieczny?

Stan wegetatywny – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

„Ludzie mogą nie tylko wypierać wspomnienia, ale też tworzyć fałszywe”. Co ukrywa przed nami nasz mózg, mówi prof. Tomasz Maruszewski

Bruce Willis

Bruce Willis kończy karierę. Zdiagnozowano u niego ciężką chorobę

Znaki na rękach małych Ukraińców. Tak matki chronią swoje dzieci podczas wojny

Wirus RVS atakuje coraz więcej dzieci

Jest lek, który pokona wirusa RSV. Niebezpieczny patogen najbardziej zagraża niemowlętom i małym dzieciom

Ciało Artema jest w 80 proc. pokryte znamionami. Miał małe szanse na przeżycie, w tym roku kończy 3 lata

Ciało Artema jest w 80 proc. pokryte znamionami. Miał niewielkie szanse na przeżycie, w tym roku kończy 3 lata

Sławomir Prusakowski

„Sny mogą zwiększyć naszą samoświadomość i uważność na to, kim jesteśmy, czego doświadczamy, co jest dla nas ważne”. O znaczeniach snów mówi psycholog Sławomir Prusakowski

Kobieta leży na łóżku

Twój mózg co jakiś czas potrzebuje odpoczynku i relaksu. Podpowiadamy, jak to zrobić

Naukowcy PAN odkryli, jak sprawić, żeby glejak przestał rosnąć. To może być przełomowe badanie

Naukowcy PAN odkryli, jak sprawić, żeby glejak przestał rosnąć. To może być przełomowe badanie

Ośrodkowy układ nerwowy – budowa, funkcje, choroby OUN

LEGO wpadło na pomysł, żeby zachęcić dzieci do badań. Ma im w tym pomóc specjalny zestaw klocków

LEGO zachęca dzieci do badania rezonansem magnetycznym. Powstał specjalny zestaw klocków

Córka z ojcem sprzątają blat kuchenny

„Sprzątanie może przyczyniać się do otyłości u dzieci” – alarmuje chemiczka Sylwia Panek

W ciąży mózg kobiety się… kurczy. Poznaj 5 zaskakujących faktów dotyczących kobiecego ciała

Ogromny sukces zbiórki na telefon zaufania, internauci zebrali ponad 1,5 mln zł. "Ratujmy dzieci, nie pozwólmy zamknąć infolinii"

Ogromny sukces zbiórki na telefon zaufania, internauci zebrali ponad 1,5 mln zł. „Ratujmy dzieci, nie pozwólmy zamknąć infolinii”

Telefon zaufania dla dzieci i młodzieży stracił rządowe dofinansowanie. "Nie rozumiemy tej sytuacji" - pisze w petycji do premiera prezeska Fundacji Dajemy Dzieciom Siłę

Telefon zaufania dla dzieci i młodzieży stracił rządowe dofinansowanie. „Nie rozumiemy tej sytuacji” – pisze do premiera prezeska Fundacji Dajemy Dzieciom Siłę

Kobieta ma orgazm

Orgazm – szczytowanie mózgu. Dlaczego warto w życiu mieć setki orgazmów?

Dziecko na badaniu krtani

Krup – objawy zapalenia krtani u dziecka i sposoby leczenia

Najpopularniejsze

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Wysoki cholesterol - jakie są przyczyny i objawy? Sposoby na wysoki cholesterol

Wysoki cholesterol – jakie są przyczyny i objawy? Jak go obniżyć?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

×