Przejdź do treści

Holoprosencefalia – odmiany, objawy, diagnostyka dziecka

Holoprosencefalia – odmiany, objawy, diagnostyka dziecka Istock.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

Holoprosencefalia jest widoczna od razu – to wada wrodzona budowy mózgu, która polega na niepełnym podziale przodomózgowia, a to objawia się różnym stopniem deformacji twarzy. Choć nie można jej wyleczyć, ważne jest, by objąć dziecko opieką specjalistów od pierwszych dni życia ze względu na możliwość zaburzeń umysłowych, psychoruchowych i endokrynologicznych.

Holoprosencefalia u dzieci – na czym polega wada?

Holoprosencefalia (HPE) to choroba wrodzona polegająca na wadliwej budowie mózgu.  Rozwija się już pomiędzy 4. a 7. tygodniem życia płodu. Zaburzony zostaje częściowo lub całkowicie podział przodomózgowia na dwie półkule – komory boczne mają postać jednokomorową. Nierzadko uszkodzone zostają także środkowe struktury mózgu, czyli podwzgórze, wzgórze, przysadka mózgowa, a nawet gałki oczne.

Ponadto chorobie zwykle towarzyszą nieprawidłowości w rozwoju twarzy – deformacje dotyczą jej środkowej i środkowo-górnej części. W skrajnych przypadkach dochodzi do połączenia obu oczodołów, czyli cyklopi. Im bardziej rozwinięty mózg, tym mniej wyraźne są te deformacje. Niekiedy mogą się one dotyczyć np. uzębienia i ograniczać się wyłącznie do zredukowania liczby siekaczy do jednego.

Holoprosencefalia jest stosunkowo rzadką wadą wrodzoną. Występuje u 1/10 000 – 1/15 000 urodzonych dzieci. W aż 50 proc. przypadków przyczyną są aberracje chromosomowe. Choroba ta często współwystępuje z:

  • zespołem Patau,
  • triploidią,
  • zespołem Smitha, Lemlego i Opitza,
  • zespołem Pallistera-Hall,
  • zespołem Rubinsteina-Taybiego.

Co istotne, ryzyko wystąpienia holoprosencefalii zwiększa się wraz z wiekiem matki (tak jak to ma miejsce m.in. przy zespole Downa). Natomiast jeśli choruje matka na cukrzycę – ryzyko wzrasta aż dwustukrotnie.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Odporność, Good Aging
Naturell Witamina D 1000mg, 365 tabletek
70,00 zł
Odporność, Beauty
Naturell Cynk Organiczny + C, 100 tabletek
12,99 zł
Odporność
WIMIN Odporność, 30 kaps.
59,00 zł
Odporność
Naturell Uromaxin + C, 60 tabletek
15,99 zł
Odporność
Bloxin Żel do jamy ustnej w sprayu, 20 ml
25,99 zł
chromosom w 3D

Holoprosencefalia – odmiany choroby

Do niedawna wyróżniano wyłącznie trzy postaci holoprosencefalii, w zależności od stopnia nasilenia wady:

  • holoprosencefalia lobarna,
  • holoprosencefalia semilobarna,
  • holoprosencefalia alobarna.

Obecnie opisywana jest też czwarta forma choroby: holoprosencefalia środkowa międzypółkulowa polegająca na nieprawidłowościach o typie syntelencefalii, czyli nieprawidłowym połączeniu półkul.

Holoprosencefalia – typowe objawy choroby

Podobnie jak w przypadku większości wad genetycznych, tak i tutaj nie można mówić o jednakowych objawach. Są one bowiem uzależnione od stopnia zaburzenia podziału przodomózgowia. Ponadto, im zmiany w mózgu są bardziej zaawansowane, tym wyraźniejsze są deformacje twarzy.

U chorego dziecka holoprosencefalia może objawiać się zewnętrznie m.in.:

  • hipoteloryzmem (zmniejszeniem odległości między oczodołami),
  • spłaszczoną nasadą nozdrzy lub szczątkowym nosem,
  • rozszczepem wargi, podniebienia i wyrostka zębodołowego,
  • brakiem kości przysiecznej (inaczej kości przedszczękowej),
  • małogłowiem,
  • napadami padaczkowymi,
  • zaburzeniami rozwoju psychoruchowego,
  • upośledzeniem umysłowym,
  • zaburzeniami napięcia mięśniowego,
  • zaburzeniami endokrynologicznymi.
dziecko z otwartymi ustami

Kto i jak diagnozuje dziecko z holoprosencefalią?

Holoprosencefalię może zdiagnozować lekarz ginekolog podczas badań prenatalnych. Badanie USG pozwala stwierdzić występowanie cech dysmorfii, czyli wad o podłożu genetycznym. W celu potwierdzenia przypuszczeń specjalista może zlecić wykonanie m.in. amniopunkcji genetycznej (badanie płynu owodniowego) poszerzonej o dodatkową diagnostykę z zakresu biologii molekularnej. Badanie amniopunkcji genetycznej można wykonać po otrzymaniu skierowania od lekarza ginekologa. W przypadku ciąży wysokiego ryzyka (w tym u matek powyżej 35. roku życia lub gdy ojciec miał więcej niż 55 lat) badanie jest refundowane. Wykonując je prywatnie, należy się liczyć z kosztem ok. 1 500–2 000 zł.

Po urodzeniu dziecka z holoprosencefalią już w pierwszej dobie wykonuje się badanie USG przezciemieniowe, które pozwala dokładnie określić nieprawidłowości w obrębie mózgu. W kolejnych dobach życia potwierdzeniu diagnozy służy rezonans magnetyczny głowy.

kobieta w ciąży w trakcie badań

Jak postępować z dzieckiem chorym na holoprosencefalię?

Im większy stopień wad w budowie mózgu, tym większe ryzyko szybkiego zgonu dziecka. W przypadku holoprosencefalii alobarnej dziecko może umrzeć w pierwszych dobach życia, choć zdarza się, że przeżywa rok. Znacznie lepsze rokowania mają niemowlęta z holoprosencefalią lobarną i semilobarną. Tu średnia długość życia waha się od 4 do 9 lat.

Bez względu na typ wady dziecko wymaga objęcia stałą opieką poradni neurologicznej i patologii noworodków ze względu na opóźnienia rozwoju psychoruchowego i umysłowego. Konieczna jest również opieka endokrynologiczna ze względu na nieprawidłowości w budowie podwzgórza i przysadki mózgu.

Źródła:

  1. A. Lauda-Świeciak, J. Szułczyński i in., Holoprosencefalia – przodomózgowie jednokomorowe – opis przypadku, „Ginekologia Polska” 2010, nr 12, s. 940–943.
  2. G. Hnatyszyn, M. Miedzińska i in., Przodomózgowie jednokomorowe – opis przypadku, „Neurologia Dziecięca” 2011, vol. 20, nr 39, s. 77–81.
i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Lekarka na sali operacyjnej

Niezwykła operacja mózgu na przytomnej pacjentce. Na sali potrzebny był tłumacz

Prof. Marzena Dębska otrzymała prestiżową nagrodę w Niemczech. Po jej odejściu z WUM ciężko nie zadać pytania, czy w Polsce jest równie doceniania

Prof. Marzena Dębska otrzymała prestiżową nagrodę w Niemczech. Po jej odejściu z WUM ciężko nie zadać pytania, czy w Polsce jest równie doceniana

romantyczna kolacja nad morzem

7 naturalnych sposobów na podniesienie poziomu testosteronu u mężczyzny. Skorzystacie na tym oboje!

Guz Wilmsa – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

ilustracja mózgu w 3D

Torbiel pajęczynówki – objawy i leczenie. Czy torbiel jest groźna i musi być operowana?

Plagiocefalia – gdy głowa niemowlaka przypomina równoległobok

Jakie zmiany zachodzą w mózgu podczas ćwiczeń? Na to pytanie odpowiada lek. Joanna Adamiak, psychiatra / istock

Jakie zmiany zachodzą w mózgu podczas ćwiczeń? Na to pytanie odpowiada lek. Joanna Adamiak, psychiatra

We Włoszech odbyła się nietypowa operacja usunięcia guza mózgu. Pacjent był świadomy i grał na saksofonie

We Włoszech odbyła się nietypowa operacja usunięcia guza mózgu. Pacjent był świadomy i grał na saksofonie

Jedyny taki kongres medyczny w Polsce. O chorobach rzadkich porozmawiają światowej klasy eksperci / istock

Jedyny taki kongres medyczny w Polsce. O chorobach rzadkich porozmawiają światowej klasy eksperci

Zespół Sandifera u niemowląt i dzieci – objawy, leczenie

Nowe rozporządzenie, więcej badań na tarczycę. „Jest jednak pewien warunek” zauważa Aleksandra Miszkiewicz

Kariotyp – co to jest, jak i kiedy należy zbadać nasz zestaw chromosomów? 

Płyn mózgowo-rdzeniowy – funkcje, wskazania do badania i interpretacja wyniku

zdrowy mózg

7 rzeczy, za które twój mózg będzie ci wdzięczny

Zespół Hakima – wodogłowie normotensyjne, które można skutecznie leczyć 

Coraz więcej Polek choruje na Alzheimera /fot. Getty Images

„Do gabinetu przyprowadzają mężów, u których zauważyły kłopoty z pamięcią, a okazuje się, że problem dotyczy także ich”. Coraz więcej Polek choruje na Alzheimera

Dr Howard Tucke

Jest najstarszym neurologiem na świecie. Radzi, jak utrzymać mózg w dobrej kondycji przez lata

Ból głowy u dziecka – przyczyny, diagnostyka i leczenie

Julie Chin

Dostała udaru podczas programu na żywo. „Przepraszam, coś się ze mną dziś dzieje”

Opryszczkowe zapalenie mózgu – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Neuroplastyczność mózgu – ćwiczenia. Jak ją zwiększyć?

Neurogeneza w wieku płodowym i dorosłym – jak ją aktywować?

Magdalena Jutrzenka o refundacji Zolgesmy: "Ta terapia to prawdziwy game changer w leczeniu SMA"

Magdalena Jutrzenka o refundacji Zolgesmy: „Ta terapia to prawdziwy game changer w leczeniu SMA”. Lekarka wyjaśnia, co z dziećmi nieobjętymi refundacją

Sławomir Prusakowski

„Sny mogą zwiększyć naszą samoświadomość i uważność na to, kim jesteśmy, czego doświadczamy, co jest dla nas ważne”. O znaczeniach snów mówi psycholog Sławomir Prusakowski

×