Badania prenatalne – na czym polegają i kiedy je wykonać?

Badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne (przesiewowe) i inwazyjne (diagnostyczne). O rodzaju badań oraz czasie ich wykonania decyduje lekarz prowadzący. Uzależnione jest to najczęściej od wieku kobiety ciężarnej oraz historii chorobowej jej i najbliższej rodziny.

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to typ badań, które pozwalają poznać ryzyko wad genetycznych, rozwojowych i kardiologicznych u płodu, w początkowym etapie ciąży. Dzięki nim można kontrolować również stan płodu. Jeśli podczas badań wykryte zostaną nieprawidłowości, lekarze są w stanie szybko zaplanować leczenie jeszcze podczas ciąży lub już po urodzeniu dziecka. Na czym polegają badania prenatalne? Odpowiedź znajdziesz w kolejnym podrozdziale.

Badania prenatalne – na czym polegają? Rodzaje

Wyróżniamy dwa rodzaje badań prenatalnych: bezinwazyjne oraz inwazyjne.

Badania prenatalne bezinwazyjne

Badania prenatalne bezinwazyjne, nazywane też badaniami prenatalnymi przesiewowymi, wykonywane są w taki sposób, że nie stanowią zagrożenia dla płodu. Należą do nich takie badania, jak np.:

• test PAPP-A,
• test potrójny,
• test zintegrowany,
• badania USG płodu.

Test PAPP-A , określany też mianem testu podwójnego, to badanie, które pomaga wykryć u płodu choroby genetyczne, np. zespół Downa, zespół Pataua czy zespół Edwardsa. Wykonuje się podczas kontrolnej wizyty ginekologicznej u kobiet w ciąży. Jak wyglądają tego typu badania prenatalne? Cała operacja polega na pobraniu krwi z żyły łokciowej matki. Materiał następnie trafia do laboratorium, gdzie jest szczegółowo analizowany.

Test potrójny to badanie, które pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u płodu m.in. zespołu Edwardsa i zespołu Downa, a także otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego. Polega ono na pobraniu krwi z żyły, po czym oznacza się w niej trzy parametry: alfa-fetoproteinę (AFP), całkowitą gonadotropinę kosmówkową (HCG) oraz wolny estriol (fE3).

Test zintegrowany stanowi połączenie testu PAPP-A oraz testu potrójnego. Dzięki niemu można ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych (np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Pataua) oraz wad cewy nerwowej u dziecka (np. przepukliny mózgowej, rozszczepu kręgosłupa). Jest to najbardziej wiarygodne nieinwazyjne badanie prenatalne. Badanie polega na pobraniu krwi w zgięciu łokciowym oraz przeprowadzeniu USG.

Badanie USG płodu wykonuje się w ciąży zwykle cztery razy. Jest to badanie prenatalne, które pozwala kontrolować, czy płód właściwie się rozwija, określić jego płeć oraz wykryć ewentualne zmiany chorobowe. Każde z tych kilku badań wykonuje się w innym okresie ciąży. Badanie wykonuje się przy pomocy aparatu ultrasonograficznego, którego głowicę przykłada się do brzucha matki – wówczas na ekranie urządzenia pojawia się obraz.

Badania prenatalne inwazyjne

Badania prenatalne inwazyjne to taki typ badań, w których występuje pewne ryzyko powikłań (choć jest ono niewielkie). Wśród nich można wymienić takie badania, jak:

• amniopunkcja,
• kordocenteza,
• fetoskopia,
• biopsja kosmówki.

Amniopunkcja – zabieg wykonywany jest pod kontrolą ultrasonograficzną (USG), następnie lekarz nakłuwa powłoki brzuszne i pobiera płyn owodniowy, który poddawany jest wielu badaniom pod kątem chorób genetycznych – testowany jest wówczas kariotyp dziecka. Zabieg ten obarczony jest pewnym ryzykiem, dlatego wiele ciężarnych kobiet nie decyduje się na niego. Ryzyko dotyczy m.in.: przedwczesnego pęknięcie pęcherza płodowego, odpłynięcia wód płodowych oraz przedwczesnego wywołanie akcji skurczowej macicy. Bardzo rzadko zdarzają się uszkodzenia płodu igłą.

Kordocenteza – ryzyko powikłań w przypadku tego badania jest dwukrotnie większe. Jest to bardzo trudny zabieg, wykonywany u kobiet, u których doszło do konfliktu serologicznego. Polega na pobraniu, za pomocą długiej cienkiej igły, krwi ze sznura pępowinowego. Zabieg wykonywany jest w znieczuleniu miejscowym i trwa nie dłużej niż kilkanaście minut, jednak na wyniki trzeba poczekać około tygodnia. Dzięki kordocentezie możliwe jest określenie (oprócz zestawu chromosomów i DNA) grupy krwi dziecka. Podczas zrealizowanego konfliktu serologicznego dziecko obarczone jest ryzykiem wystąpienia anemii.

Fetoskopia polega na pobraniu tkanek płodu i wykonaniu biopsji (badania histopatologiczne komórek dziecka). Zalecane jest tylko w szczególnych przypadkach, np. gdy wykonanie innych badań prenatalnych jest niemożliwe bądź istnieje bardzo duże prawdopodobieństwo wystąpienia poważnych chorób genetycznych lub rozwojowych.

Biopsja kosmówki to badanie podczas którego zostaje pobrany fragment kosmówki, czyli tkanki łożyska. Przeprowadzane jest ono stale pod kontrolą ultrasonograficzną. Lekarz wkłuwa igłę w macicę, a asystująca mu położna pobiera kosmki. Materiał następnie wysyła się do laboratorium genetycznego, a wyniki często można odebrać już w dniu zabiegu.

Nie wszyscy rodzice (często ze względu na wiarę lub wyznawane wartości moralne) godzą się na wykonywanie badań prenatalnych. Badania prenatalne inwazyjne niosą ze sobą pewne ryzyko wystąpienia powikłań u płodu, jednak dzięki nim można wykryć poważne schorzenia płodu, wdrożyć odpowiednie leczenie lub pomóc rodzicom przygotować się do opiekowania się chorym dzieckiem. Najczęstsze pytania, jakie kobiety zadają sobie w przypadku badań prenatalnych, dotyczą tego, jak się do nich przygotować, na czym polegają badania prenatalne i jaka jest ich cena.

Wskazania do badań prenatalnych

Wskazania do prenatalnych badań bezinwazyjnych

Wskazania do testu PAPP-A:

• wiek matki powyżej 35 lat,
• posiadanie dziecka z chorobą genetyczną,
• występowanie chorób genetycznych w rodzinie,
• nieprawidłowe wyniki badania USG.

Wskazania do testu potrójnego:

• wiek matki powyżej 35 lat,
• występowanie w rodzinie chorób genetycznych,
• posiadanie dziecka z wadą genetyczną, wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. przepukliną mózgowo-rdzeniową, wodogłowiem) lub chorobą metaboliczną (np. mukowiscydozą).

Wskazania do testu zintegrowanego:

• wiek matki powyżej 35 lat,
• występowanie w rodzinie chorób genetycznych,
• posiadanie dziecka z wadą genetyczną.

Wskazania do badania USG:

Ze względu na to, iż jest to badanie obowiązkowe, nie ma do niego żadnych specjalnych wskazań.

Wskazania do prenatalnych badań inwazyjnych

Wskazania do amniopunkcji:

• nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych
• wiek kobiety ciężarnej powyżej 35. roku życiu lub ojca powyżej 55. roku życia,
• urodzenie w rodzinie dziecka z wadą genetyczną,
• urodzenie dziecka z wadą układu nerwowego,
• konieczność ustalenia ojcostwa przed rozwiązaniem ciąży.

Wskazania do kordocentezy:

• podejrzenie niedotlenienia płodu,
• transfuzje dopłodowe,
• infuzje dopłodowe,
• hipotrofia płodu,
• wady stwierdzone podczas badania USG,
• anomalie chromosomowe,
• anemia,
• opóźnienie rozwoju płodu o niejasnej przyczynie,
• niektóre zaburzenia metaboliczne.

Wskazania do fetoskopii:

• wiek matki powyżej 35 lat,
• istnieją choroby genetyczne w rodzinie,
• kobieta ma już dziecko z wadą genetyczną,
• wynik badania USG jest niepokojący.

Wskazania do biopsji kosmówki:

• wiek matki powyżej 35 lat,
• występujące choroby genetyczne u dzieci,
• podejrzenie istnienia wady genetycznej u płodu,
• pozytywny wynik badań przesiewowych,
• niepokojący obraz płodu podczas USG.

Badanie prenatalne – kiedy je wykonać?

Kiedy wykonać badanie prenatalne nieinwazyjne?

• Przed 10. tygodniem ciąży wykonuje się pierwsze badanie USG, przeprowadza się je wtedy, gdy kobieta chce wykluczyć lub potwierdzić ciążę.
• Między 11. a 14. tygodniem ciąży wykonywane jest drugie USG (tzw. USG genetyczne), test PAPP-A oraz test zintegrowany.
• Po ukończeniu 14. tygodnia wykonywany jest również tzw. test potrójny.
• Między 18. a 22. tygodniem ciąży wykonywane jest USG połówkowe, podczas którego sprawdza się głównie anatomię maluszka. Jeśli zastanawiasz się, kiedy można poznać płeć dziecka, najczęściej dzieje się to właśnie podczas tego badania.
• Między 28. a 32. tygodniem ciąży wykonuje się czwarte badanie USG, które pomaga stwierdzić, czy z dzieckiem nie dzieje nic niepokojącego.

Kiedy wykonać badania prenatalne inwazyjne?

• Między 8. a 11. tygodniem przeprowadza się biopsję kosmówki.
• Między 14. a 20. tygodniem ciąży wykonuje się amniopunkcję.
• Po ukończeniu 18. tygodnia ciąży możliwe jest wykonanie kordocentezy.
• Między 18. a 20. tygodniem można wykonać fetoskopię.

Czy badania prenatalne są obowiązkowe?

Do obowiązkowych badań prenatalnych zalicza się jedynie badania USG. Należy je wykonać minimum 3 razy, kolejno w I, II i III trymestrze ciąży.

Badanie prenatalne – diagnozowane choroby

Badania prenatalne pozwalają wykryć m.in. następujące choroby:

• przepuklina oponowa i pępowinowa,
• hemofilia,
• wady serca i układu moczowego,
• pląsawica Huntingtona,
• mukowiscydoza,
• dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
• zespół Edwardsa,
• zespół Downa,
• zespół Patau,
• przepuklina oponowa i pępowinowa,
• zespół Turnera.

Badania prenatalne – cena

Badania prenatalne są refundowane jedynie dla nielicznej grupy kobiet. Aby ubiegać się o refundacje badań prenatalnych należy spełnić nastepujące kryteria:

• wiek (powyżej 35. roku życia),
• przypadki chorób genetycznych (występujących w najbliższej rodzinie).

Pozostałe kobiety muszą liczyć się z kosztami związanymi z badaniami prenatalnymi.

Ceny badań bezinwazyjnych

• Test PAPP-A – od 200 zł.
• Test potrójny – od 200 zł.
• Test zintegrowany – około 600 zł.
• Badania USG – około 400 zł.

Ceny badań inwazyjnych

• Amniopunkcja – od 1500 do 2200 zł.
• Kordocenteza – około 1000 zł.
• Biopsja kosmówki – od 1500 zł w górę.

Źródła:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3004373/
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3282538/
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5548328/
4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28499534/

Aktualizacja: Natalia Suchocka