4 min.
USG genetyczne – na czym polega badanie i kiedy należy je wykonać? Przygotowanie do badań genetycznych

Aliaksei Smalenski/ AdobeStock
01.07.2022
Kolejna fala COVID-19 rozpędza się w Polsce. „Mamy bardzo wyraźny wzrost stężeń wirusa w ściekach, czyli chorych jest coraz więcej”
01.07.2022
Bezradni, zależni, słabi. Tacy będą dorośli wychowywani przez helikopterowych rodziców. Ostrzega Milena Wojnarowska, psycholożka
01.07.2022
Seks w upały. Jak ostudzić temperaturę, by atmosfera w łóżku pozostała gorąca?
30.06.2022
„Zapisałem panu tabletki, które sprawią, że penis będzie mniej bolał. Proszę wrócić, jak będzie pan się chciał starać o dziecko”. Ekspertka o podwójnych standardach
30.06.2022
3 mokre ręczniki – tego potrzebujesz przy przegrzaniu organizmu. Gdzie je przyłożyć, wyjaśnia ratownik medyczny
Pierwsze USG genetyczne wykonywane jest między 11. a 14. tygodniem ciąży. Pozwala ocenić mi.in. prawidłowość narządów wewnętrznych, przezierność karkową i długość kości nosowej. Dzięki USG genetycznemu płodu możliwe jest wykrycie chorób, takich jak zespół Patau, Edwardsa i Downa.
Spis treści
Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami
Marta Dąbrowska
lekarz
USG jest badaniem zupełnie bezpiecznym zarówno dla mamy, jak i dla dziecka. Dzięki ultradźwiękom o odpowiedniej częstotliwości można uzyskać obraz płodu oraz jego narządów wewnętrznych. USG genetyczne to bardzo dokładne badanie, które pozwala określić, czy płód rozwija się prawidłowo. Kiedy wykonać USG genetyczne? Pierwsze badanie może być wykonane, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosi od 45 do 84 mm. Odpowiednią datę wykonania badania pomoże ustalić lekarz prowadzący ciążę. USG genetyczne jest nazwą potoczną – badanie jest tak określane ze względu na możliwość wykrycia chorób pochodzenia genetycznego.
W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:
Co uwidacznia USG genetyczne?
Badanie USG genetyczne jest bardzo dokładnym badaniem, przez co może trwać dłużej, niż standardowe badanie tego typu. W czasie badania lekarz ogląda i ocenia następujące parametry płodu:
- przezierność karkową – jest to zbiorniczek płynu na karku płodu, który zanika w późniejszych etapach jego rozwoju. Jeśli jego szerokość przekracza 2,5 mm, może to świadczyć o wadach wrodzonych;
- obecność ruchów płodu;
- akcję serca i to, czy jej częstotliwość jest właściwa;
- przepływy krwi w naczyniach krwionośnych;
- kości czaszki;
- rozmiar i wygląd łożyska;
- to, czy ilość wód płodowych jest prawidłowa;
- wielkość kości nosowej – jeśli nie jest właściwa, może to świadczyć o zespole Downa;
- wymiary kości szczęki;
- obecność narządów wewnętrznych.
Drugie USG w ciąży, tzw. połówkowe, również poddaje ocenie niektóre podane wyżej parametry, z tym że jest wykonywane między 18. a 22. tygodniem. Lekarz dodatkowo ocenia:
- wymiary płodu – dwuciemieniowy, obwód brzuszka, długość kości udowej, szacowaną masę płodu, obwód głowy;
- stopień dojrzałości łożyska według Grannuma;
- ocenę pępowiny;
- płeć dziecka.
Trzecie USG ciąży wykonuje się między 28. a 32. tygodniem ciąży.
USG genetyczne – jak przebiega?
USG genetyczne nie jest badaniem bolesnym ani inwazyjnym. Nie wymaga również rozbierania się, gdyż wykonuje się je przez powłoki brzuszne – wystarczy rozpiąć spodnie i odsłonić brzuch. W niektórych przypadkach jednak lekarz może zadecydować o przeprowadzeniu badania przez pochwę. Na badanie warto przyjść z partnerem, żeby również mógł zobaczyć swoje dziecko i posłuchać bicia jego serca. To wzmacnia więź między przyszłymi rodzicami i pozwala wspólnie cieszyć się rozwijającym maluchem.
Jak wygląda USG genetyczne? Pacjentka kładzie się na leżance, odsłaniając brzuch. Ginekolog głowicą ultrasonografu „jeździ” po brzuchu (jest to całkowicie bezbolesne), a w tym samym czasie pacjentka, przyszły tata i lekarz widzą obraz dziecka na monitorze. Ginekolog ocenia konkretne parametry i na bieżąco informuje rodziców o ich prawidłowości.
Wyniki USG genetycznego przyszli rodzice otrzymują w formie opisu i zdjęć, chociaż w niektórych gabinetach możliwe jest otrzymanie filmu z badania na płycie. Badanie trwa od kilkunastu do kilkudziesięciu minut, zależnie od różnych warunków.
Zobacz także
USG genetyczne w ciąży – jakie nieprawidłowości wykrywa?
Nieprawidłowość niektórych parametrów medycznych dziecka mogą wskazywać na różnego rodzaju choroby genetyczne. Do takich wartości należy przezierność karkowa – jeśli jej grubość wynosi powyżej 2,5 mm, może świadczyć to o chorobach związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów. Zwiększona grubość przezierności karkowej może wskazywać również na inne schorzenia genetyczne, takie jak zespoły: Cornelii de Lange, Smitha-Lemliego, Turnera, Escobara i Jouberta. Oznaką chorób genetycznych płodu może być również zwiększone lub zmniejszone tętno.
Przezierność karkowa i zaburzenia tętna mogą – chociaż nie muszą – wskazywać na obecność chorób genetycznych. Według badań aż 65% płodów z powiększoną przeziernością karkową rodzi się później jako zupełnie zdrowe dzieci. Najlepiej jest więc zestawić wyniki USG genetycznego z testem potrójnym PAPP-a, który dokładniej określa możliwość wystąpienia chorób.
Najnowsze w naszym serwisie

28.06.2022
Zimne poty – przyczyny i objawy towarzyszące. Jak leczy się nadpotliwość?

28.06.2022
Pień mózgu – budowa, funkcje, choroby i badania. Jakie objawy wskazują na jego uszkodzenie?

28.06.2022
Nerw błędny – budowa, przebieg, uszkodzenie i leczenie. Dlaczego nazywa się go „wędrowcem”?

27.06.2022
TEWL – co to jest? Objawy, przyczyny, zapobieganie, test
Udostępnij
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Podoba Ci się ten artykuł?
Tak
Nie
Powiązane tematy:
Polecamy

29.06.2022
„W 93,5 proc. byłam osobą nieżyjącą. W jednej chwili straciłam wszystko. Ale po stracie też jest życie” – mówi Aleksandra Cymerman, która pomaga osobom dotkniętym traumą

28.06.2022
„Zawsze noszę w torebce cukierki chili”. O życiu z chorobą schizoafektywną opowiada Dorota Solarska, autorka książki „Artystka przetrwania”

26.06.2022
„Kobiety uczą się zachowań społecznych na zasadzie kopiuj-wklej, aż osiągają biegłość, która czyni ich autyzm niewidzialnym”. O życiu i kobiecości ze spektrum autyzmu mówi psycholożka i nauczycielka jogi Agata Ucińska

25.06.2022