USG genetyczne – na czym polega badanie i kiedy należy je wykonać? Przygotowanie do badań genetycznych

Pierwsze USG genetyczne wykonywane jest między 11. a 14. tygodniem ciąży. Pozwala ocenić mi.in. prawidłowość narządów wewnętrznych, przezierność karkową i długość kości nosowej. Dzięki USG genetycznemu płodu możliwe jest wykrycie chorób, takich jak zespół Patau, Edwardsa i Downa.

USG jest badaniem zupełnie bezpiecznym zarówno dla mamy, jak i dla dziecka. Dzięki ultradźwiękom o odpowiedniej częstotliwości można uzyskać obraz płodu oraz jego narządów wewnętrznych. USG genetyczne to bardzo dokładne badanie, które pozwala określić, czy płód rozwija się prawidłowo. Kiedy wykonać USG genetyczne? Pierwsze badanie może być wykonane, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosi od 45 do 84 mm. Odpowiednią datę wykonania badania pomoże ustalić lekarz prowadzący ciążę. USG genetyczne jest nazwą potoczną – badanie jest tak określane ze względu na możliwość wykrycia chorób pochodzenia genetycznego.

Co uwidacznia USG genetyczne?

Badanie USG genetyczne jest bardzo dokładnym badaniem, przez co może trwać dłużej, niż standardowe badanie tego typu. W czasie badania lekarz ogląda i ocenia następujące parametry płodu:

• przezierność karkową – jest to zbiorniczek płynu na karku płodu, który zanika w późniejszych etapach jego rozwoju. Jeśli jego szerokość przekracza 2,5 mm, może to świadczyć o wadach wrodzonych;
• obecność ruchów płodu;
• akcję serca i to, czy jej częstotliwość jest właściwa;
• przepływy krwi w naczyniach krwionośnych;
• kości czaszki;
• rozmiar i wygląd łożyska;
• to, czy ilość wód płodowych jest prawidłowa;
• wielkość kości nosowej – jeśli nie jest właściwa, może to świadczyć o zespole Downa;
• wymiary kości szczęki;
• obecność narządów wewnętrznych.

Drugie USG w ciąży, tzw. połówkowe, również poddaje ocenie niektóre podane wyżej parametry, z tym że jest wykonywane między 18. a 22. tygodniem. Lekarz dodatkowo ocenia:

• wymiary płodu – dwuciemieniowy, obwód brzuszka, długość kości udowej, szacowaną masę płodu, obwód głowy;
• stopień dojrzałości łożyska według Grannuma;
• ocenę pępowiny;
• płeć dziecka.

Trzecie USG ciąży wykonuje się między 28. a 32. tygodniem ciąży.

USG genetyczne – jak przebiega?

USG genetyczne nie jest badaniem bolesnym ani inwazyjnym. Nie wymaga również rozbierania się, gdyż wykonuje się je przez powłoki brzuszne – wystarczy rozpiąć spodnie i odsłonić brzuch. W niektórych przypadkach jednak lekarz może zadecydować o przeprowadzeniu badania przez pochwę. Na badanie warto przyjść z partnerem, żeby również mógł zobaczyć swoje dziecko i posłuchać bicia jego serca. To wzmacnia więź między przyszłymi rodzicami i pozwala wspólnie cieszyć się rozwijającym maluchem.

Jak wygląda USG genetyczne? Pacjentka kładzie się na leżance, odsłaniając brzuch. Ginekolog głowicą ultrasonografu „jeździ” po brzuchu (jest to całkowicie bezbolesne), a w tym samym czasie pacjentka, przyszły tata i lekarz widzą obraz dziecka na monitorze. Ginekolog ocenia konkretne parametry i na bieżąco informuje rodziców o ich prawidłowości.

Wyniki USG genetycznego przyszli rodzice otrzymują w formie opisu i zdjęć, chociaż w niektórych gabinetach możliwe jest otrzymanie filmu z badania na płycie. Badanie trwa od kilkunastu do kilkudziesięciu minut, zależnie od różnych warunków.

USG genetyczne w ciąży – jakie nieprawidłowości wykrywa?

Nieprawidłowość niektórych parametrów medycznych dziecka mogą wskazywać na różnego rodzaju choroby genetyczne. Do takich wartości należy przezierność karkowa – jeśli jej grubość wynosi powyżej 2,5 mm, może świadczyć to o chorobach związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów. Zwiększona grubość przezierności karkowej może wskazywać również na inne schorzenia genetyczne, takie jak zespoły: Cornelii de Lange, Smitha-Lemliego, Turnera, Escobara i Jouberta. Oznaką chorób genetycznych płodu może być również zwiększone lub zmniejszone tętno.

Przezierność karkowa i zaburzenia tętna mogą – chociaż nie muszą – wskazywać na obecność chorób genetycznych. Według badań aż 65% płodów z powiększoną przeziernością karkową rodzi się później jako zupełnie zdrowe dzieci. Najlepiej jest więc zestawić wyniki USG genetycznego z testem potrójnym PAPP-a, który dokładniej określa możliwość wystąpienia chorób.