Przejdź do treści

USG genetyczne – na czym polega badanie i kiedy należy je wykonać? Przygotowanie do badań genetycznych

Kobieta podczas USG genetycznego.
Aliaksei Smalenski/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Tampon z jogurtem na infekcje intymne? Ginekolog mówi nam, czy skorzystanie z rady krążącej w internecie może przynieść ulgę
Tampon z jogurtem na infekcje intymne? Ginekolog wyjaśnia, czy skorzystanie z rady krążącej w internecie może przynieść ulgę
Tomasz Dzieciątkowski: obawy dotyczące szczepionek przeciw COVID-19 i chorób powodujących bezpłodność kobiet są bezpodstawne
Szczepienia a mutacje koronawirusa
Czy wyłączenie z obowiązujących limitów będzie dotyczyło także ozdrowieńców? Wiemy, jak to będzie kontrolowane
Kasia Dziurska
Największe mity na temat treningu na siłowni. Rozprawia się z nimi Kasia Dziurska [WIDEO]

Pierwsze USG genetyczne wykonywane jest między 11. a 14. tygodniem ciąży. Pozwala ocenić mi.in. prawidłowość narządów wewnętrznych, przezierność karkową i długość kości nosowej. Dzięki USG genetycznemu płodu możliwe jest wykrycie chorób, takich jak zespół Patau, Edwardsa i Downa.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

USG jest badaniem zupełnie bezpiecznym zarówno dla mamy, jak i dla dziecka. Dzięki ultradźwiękom o odpowiedniej częstotliwości można uzyskać obraz płodu oraz jego narządów wewnętrznych. USG genetyczne to bardzo dokładne badanie, które pozwala określić, czy płód rozwija się prawidłowo. Kiedy wykonać USG genetyczne? Pierwsze badanie może być wykonane, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosi od 45 do 84 mm. Odpowiednią datę wykonania badania pomoże ustalić lekarz prowadzący ciążę. USG genetyczne jest nazwą potoczną – badanie jest tak określane ze względu na możliwość wykrycia chorób pochodzenia genetycznego.

Co uwidacznia USG genetyczne?

Badanie USG genetyczne jest bardzo dokładnym badaniem, przez co może trwać dłużej, niż standardowe badanie tego typu. W czasie badania lekarz ogląda i ocenia następujące parametry płodu:

  • przezierność karkową – jest to zbiorniczek płynu na karku płodu, który zanika w późniejszych etapach jego rozwoju. Jeśli jego szerokość przekracza 2,5 mm, może to świadczyć o wadach wrodzonych;
  • obecność ruchów płodu;
  • akcję serca i to, czy jej częstotliwość jest właściwa;
  • przepływy krwi w naczyniach krwionośnych;
  • kości czaszki;
  • rozmiar i wygląd łożyska;
  • to, czy ilość wód płodowych jest prawidłowa;
  • wielkość kości nosowej – jeśli nie jest właściwa, może to świadczyć o zespole Downa;
  • wymiary kości szczęki;
  • obecność narządów wewnętrznych.

Drugie USG w ciąży, tzw. połówkowe, również poddaje ocenie niektóre podane wyżej parametry, z tym że jest wykonywane między 18. a 22. tygodniem. Lekarz dodatkowo ocenia:

  • wymiary płodu – dwuciemieniowy, obwód brzuszka, długość kości udowej, szacowaną masę płodu, obwód głowy;
  • stopień dojrzałości łożyska według Grannuma;
  • ocenę pępowiny;
  • płeć dziecka.

Trzecie USG ciąży wykonuje się między 28. a 32. tygodniem ciąży.

USG genetyczne – jak przebiega?

USG genetyczne nie jest badaniem bolesnym ani inwazyjnym. Nie wymaga również rozbierania się, gdyż wykonuje się je przez powłoki brzuszne – wystarczy rozpiąć spodnie i odsłonić brzuch. W niektórych przypadkach jednak lekarz może zadecydować o przeprowadzeniu badania przez pochwę. Na badanie warto przyjść z partnerem, żeby również mógł zobaczyć swoje dziecko i posłuchać bicia jego serca. To wzmacnia więź między przyszłymi rodzicami i pozwala wspólnie cieszyć się rozwijającym maluchem.

Jak wygląda USG genetyczne? Pacjentka kładzie się na leżance, odsłaniając brzuch. Ginekolog głowicą ultrasonografu „jeździ” po brzuchu (jest to całkowicie bezbolesne), a w tym samym czasie pacjentka, przyszły tata i lekarz widzą obraz dziecka na monitorze. Ginekolog ocenia konkretne parametry i na bieżąco informuje rodziców o ich prawidłowości.

Wyniki USG genetycznego przyszli rodzice otrzymują w formie opisu i zdjęć, chociaż w niektórych gabinetach możliwe jest otrzymanie filmu z badania na płycie. Badanie trwa od kilkunastu do kilkudziesięciu minut, zależnie od różnych warunków.

Zobacz także

USG genetyczne w ciąży – jakie nieprawidłowości wykrywa?

Nieprawidłowość niektórych parametrów medycznych dziecka mogą wskazywać na różnego rodzaju choroby genetyczne. Do takich wartości należy przezierność karkowa – jeśli jej grubość wynosi powyżej 2,5 mm, może świadczyć to o chorobach związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów. Zwiększona grubość przezierności karkowej może wskazywać również na inne schorzenia genetyczne, takie jak zespoły: Cornelii de Lange, Smitha-Lemliego, Turnera, Escobara i Jouberta. Oznaką chorób genetycznych płodu może być również zwiększone lub zmniejszone tętno.

Przezierność karkowa i zaburzenia tętna mogą – chociaż nie muszą – wskazywać na obecność chorób genetycznych. Według badań aż 65% płodów z powiększoną przeziernością karkową rodzi się później jako zupełnie zdrowe dzieci. Najlepiej jest więc zestawić wyniki USG genetycznego z testem potrójnym PAPP-a, który dokładniej określa możliwość wystąpienia chorób.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kury

Zgłoszono pierwszy przypadek ptasiej grypy H10N3 u człowieka

„Polski ład” ogłoszony. Co nowego w ramach działań w zakresie ochrony zdrowia?

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Meteopaci to osoby chore na pogodę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia meteopatii?

Suchość pochwy – problem kobiet z niskim poziomem estrogenów. Jak sobie radzić z tą dolegliwością?

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

Polip szyjki macicy – przyczyny, objawy, leczenie i usuwanie

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

kobieta trzymająca rękę na dekolcie

USG grasicy – co wykrywa, wskazania, przygotowanie do badania

Szpital

Lek. Bartosz Fiałek: Szpitalny oddział ratunkowy jest miejscem, do którego zgłaszamy się w stanie bezpośredniego zagrożenia zdrowia i życia. Nie w celu diagnostyki

USG stawów – wskazania, przygotowanie i przebieg badania

Po jakim czasie wykonać test na HIV od ekspozycji na zakażenie? Rodzaje testów na HIV

Mięsień gruszkowaty – przyczyny, objawy, leczenie zespołu

USG trzustki – co wykrywa badanie i jak się przygotować?

USG ślinianek – co wykrywa, wskazania, jak wygląda?

prof. Krzysztof J. Filipiak

Prof. Krzysztof J. Filipiak: „Wielu z nas zdaje sobie sprawę, że szczepionki znajdą się w Polsce najwcześniej jesienią 2021 r. Nadal więc czeka nas trudny rok walki z pandemią”

Badanie ginekologiczne – jak wygląda, wskazania, przygotowanie

Karboksyterapia – co to jest, efekty, przeciwwskazania

USG szyi – co wykrywa i jakie są wskazania do badania

Czym jest aborcja eugeniczna? Czy jest legalna w Polsce? Dlaczego budzi kontrowersje?

Lekarze odkryli nowy organ w naszych ciałach. Mamy go w głowie

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

matka z dorosłą córką

„Przez całe życie była toksyczną osobą, w każdej roli: pracownika, koleżanki, siostry, córki. I toksyczną mamą” – opowiada 35-letnia Ada o swojej matce

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

żyły na nogach

Zapalenie żył – jakie objawy wskazują na stan zapalny w żyłach powierzchownych i głębokich?

Endermologia / istock

Co to jest endermologia – efekty, wskazania i przeciwwskazania do masażu podciśnieniowego