Przejdź do treści

USG genetyczne – na czym polega badanie i kiedy należy je wykonać? Przygotowanie do badań genetycznych

Kobieta podczas USG genetycznego.
Aliaksei Smalenski/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Dlaczego przeziębiamy się od klimatyzacji?
Dlaczego przeziębiamy się od klimatyzacji?
Gosia Włodarczyk
„Presja, by jak najszybciej wrócić do formy, jest dla kobiet krzywdząca. Ciału trzeba dać czas na regenerację”. Rozmawiamy z fizjoterapeutką Gosią Włodarczyk
facet patrzy na tyłek kobiety
„Niezła dupa”, „fajne cycki” – kampania „To nie komplement!” pokazuje, że te zwroty nie mają nic wspólnego z pochwałami
Sex coach – kto to taki?
Pod lupę bierze seksualność i relacje intymne. Sex coach – kto to taki i czym różni się od seksuologa?
rozmowy kobiet
Na szefa, na męża, na pogodę, na korki. Na wszystko. Narzekanie rutyną dnia codziennego

Pierwsze USG genetyczne wykonywane jest między 11. a 14. tygodniem ciąży. Pozwala ocenić mi.in. prawidłowość narządów wewnętrznych, przezierność karkową i długość kości nosowej. Dzięki USG genetycznemu płodu możliwe jest wykrycie chorób, takich jak zespół Patau, Edwardsa i Downa.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Marta Dąbrowska
lekarz

USG jest badaniem zupełnie bezpiecznym zarówno dla mamy, jak i dla dziecka. Dzięki ultradźwiękom o odpowiedniej częstotliwości można uzyskać obraz płodu oraz jego narządów wewnętrznych. USG genetyczne to bardzo dokładne badanie, które pozwala określić, czy płód rozwija się prawidłowo. Kiedy wykonać USG genetyczne? Pierwsze badanie może być wykonane, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosi od 45 do 84 mm. Odpowiednią datę wykonania badania pomoże ustalić lekarz prowadzący ciążę. USG genetyczne jest nazwą potoczną – badanie jest tak określane ze względu na możliwość wykrycia chorób pochodzenia genetycznego.

Co uwidacznia USG genetyczne?

Badanie USG genetyczne jest bardzo dokładnym badaniem, przez co może trwać dłużej, niż standardowe badanie tego typu. W czasie badania lekarz ogląda i ocenia następujące parametry płodu:

  • przezierność karkową – jest to zbiorniczek płynu na karku płodu, który zanika w późniejszych etapach jego rozwoju. Jeśli jego szerokość przekracza 2,5 mm, może to świadczyć o wadach wrodzonych;
  • obecność ruchów płodu;
  • akcję serca i to, czy jej częstotliwość jest właściwa;
  • przepływy krwi w naczyniach krwionośnych;
  • kości czaszki;
  • rozmiar i wygląd łożyska;
  • to, czy ilość wód płodowych jest prawidłowa;
  • wielkość kości nosowej – jeśli nie jest właściwa, może to świadczyć o zespole Downa;
  • wymiary kości szczęki;
  • obecność narządów wewnętrznych.

Drugie USG w ciąży, tzw. połówkowe, również poddaje ocenie niektóre podane wyżej parametry, z tym że jest wykonywane między 18. a 22. tygodniem. Lekarz dodatkowo ocenia:

  • wymiary płodu – dwuciemieniowy, obwód brzuszka, długość kości udowej, szacowaną masę płodu, obwód głowy;
  • stopień dojrzałości łożyska według Grannuma;
  • ocenę pępowiny;
  • płeć dziecka.

Trzecie USG ciąży wykonuje się między 28. a 32. tygodniem ciąży.

USG genetyczne – jak przebiega?

USG genetyczne nie jest badaniem bolesnym ani inwazyjnym. Nie wymaga również rozbierania się, gdyż wykonuje się je przez powłoki brzuszne – wystarczy rozpiąć spodnie i odsłonić brzuch. W niektórych przypadkach jednak lekarz może zadecydować o przeprowadzeniu badania przez pochwę. Na badanie warto przyjść z partnerem, żeby również mógł zobaczyć swoje dziecko i posłuchać bicia jego serca. To wzmacnia więź między przyszłymi rodzicami i pozwala wspólnie cieszyć się rozwijającym maluchem.

Jak wygląda USG genetyczne? Pacjentka kładzie się na leżance, odsłaniając brzuch. Ginekolog głowicą ultrasonografu „jeździ” po brzuchu (jest to całkowicie bezbolesne), a w tym samym czasie pacjentka, przyszły tata i lekarz widzą obraz dziecka na monitorze. Ginekolog ocenia konkretne parametry i na bieżąco informuje rodziców o ich prawidłowości.

Wyniki USG genetycznego przyszli rodzice otrzymują w formie opisu i zdjęć, chociaż w niektórych gabinetach możliwe jest otrzymanie filmu z badania na płycie. Badanie trwa od kilkunastu do kilkudziesięciu minut, zależnie od różnych warunków.

Zobacz także

USG genetyczne w ciąży – jakie nieprawidłowości wykrywa?

Nieprawidłowość niektórych parametrów medycznych dziecka mogą wskazywać na różnego rodzaju choroby genetyczne. Do takich wartości należy przezierność karkowa – jeśli jej grubość wynosi powyżej 2,5 mm, może świadczyć to o chorobach związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów. Zwiększona grubość przezierności karkowej może wskazywać również na inne schorzenia genetyczne, takie jak zespoły: Cornelii de Lange, Smitha-Lemliego, Turnera, Escobara i Jouberta. Oznaką chorób genetycznych płodu może być również zwiększone lub zmniejszone tętno.

Przezierność karkowa i zaburzenia tętna mogą – chociaż nie muszą – wskazywać na obecność chorób genetycznych. Według badań aż 65% płodów z powiększoną przeziernością karkową rodzi się później jako zupełnie zdrowe dzieci. Najlepiej jest więc zestawić wyniki USG genetycznego z testem potrójnym PAPP-a, który dokładniej określa możliwość wystąpienia chorób.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

„Dbajmy o siebie całościowo. To jest najważniejsze. Maseczka na twarz nie wystarczy.” Ciało i zdrowo – warsztaty dla dziewczyn, które chcą dobrze i zdrowo żyć!

Barbara Falenta z książką "Mamy dla Mamy"

„Nie musisz gotować trzydaniowych obiadów, ani chodzić po domu w sukience i w szpilkach”. Barbara Falenta o macierzyństwie z dystansem i książce „Mamy dla Mamy”

„Nie kąp dziecka codziennie, bo będzie miało za cienką skórę”, „Nie obcinaj mu włosów, bo szybko wyłysieje”. Jak młode mamy powinny reagować na takie porady, wyjaśnia socjolożka

„Jak to możliwe, że nie mam rąk i nogi, a mam chłopaka i pracę, kiedy ona jest zdrowa i ładna, a tego nie ma” – mówi w rozmowie z Hello Zdrowie Aldona Plewińska, modelka inna niż wszystkie

Zainteresują cię również:

Krwiak na oku starszej osoby

Krwiak w badaniu obrazowym – czy będą coś robić?

Kobiecie wykonywane jest badanie na cukier przy użyciu urządzenia

Jakie są objawy hipoglikemii? Jak pomóc osobie z niedocukrzeniem?

Uśmiechnięta lekarz balneolog.

Czym zajmuje się lekarz balneolog? Czy leczenie minerałami jest skuteczne?

Kobieta z chorobą Beheceta podczas wizyty lekarskiej.

Czym jest choroba Behceta? Jakie są przyczyny jej powstania, objawy, diagnostyka oraz metody leczenia?

Chirurdzy podczas torakotomii.

Torakotomia – przebieg, wskazania i rekonwalescencja po zabiegu

choroba kawasaki i leki

Choroba Kawasaki u dorosłych i dzieci – objawy, przyczyny, powikłania

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

badanie ANA - fiolka

ANA – z czym związany jest dodatni wynik przeciwciał przeciwjądrowych?

krwinki w 3D

Fibrynoliza – na czym polega? Jakie jest jej zastosowanie?

Kobieta w ciąży podczas badania krzywej cukrowej.

Krzywa cukrowa i jej znaczenie podczas ciąży

kobieta, którą boli kolano

Sklerotyzacja podchrzęstna jako objaw choroby zwyrodnieniowej stawów

smutne dziecko

Mutyzm wybiórczy i zaburzenia lękowe u dzieci – objawy, leczenie

kobieta mająca problemy z pęcherzem

Czym jest nykturia? W jakich chorobach występuje? Czy da się ją wyleczyć?

nerki w 3D

Mocznica – co to jest? Kiedy może dojść do mocznicy?

bolący nadgarstek

Choroba i rak Pageta – różnice, objawy, leczenie

sprzęt do lewatywy

Czym jest lewatywa? Jak wykonać ją samodzielnie w domu?

Kobieta podczas pobierania krwi.

Jonogram – co to za badanie? Normy i interpretacja wyników

kobieta z bólem pleców

Czym jest termolezja? Wskazania do zabiegu oraz jego skutki uboczne

problemy skórne

Czym jest atrofia i których narządów może dotyczyć? Przyczyny oraz leczenie zaniku tkanek

uzależniające substancje

Epidermolysis bullosa i inne choroby pęcherzowe skóry. Przyczyny, objawy i leczenie

uzależniające substancje

Co to są uzależnienia behawioralne? Przykłady oraz metody leczenia

niemowlę

Jakie są przyczyny zapadniętego ciemiączka?

Kobieta przed histeroskopią rozmawia z lekarką.

Histeroskopia – dowiedz się, jak się do niej przygotować i jakie są zalecenia po zabiegu

serotonin na kartce

Czym jest zespół serotoninowy? Jak się objawia? Jak wygląda leczenie?