Przejdź do treści

Nerwiakowłókniakowatość – schorzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie dominująco. Jak pomóc osobie z taką chorobą?

Ktoś przez lupę obserwuje plecy kobiety pełne krost
Fot. SecondSide/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Czekasz na okres, a on cały czas nie nadchodzi? Możliwych powodów jest znaczenie więcej niż ciąża
Ciemno, zimno i smutno, czyli depresja sezonowa. „To nie jest zwykła jesienna chandra” – podkreśla Milena Wojnarowska. Jak odróżnić oba te stany?
Lara Gessler o życiu z ortoreksją: „Wpadałam w panikę, kiedy miałam pięć, a nie sześć migdałów na śniadanie”
Samobadanie piersi pod prysznicem? Aga Szuścik tłumaczy, dlaczego nie jest to najlepszy wybór
„Ale jak ja niby mam panią zbadać?”. Czyli co słyszą w gabinetach ginekologicznych osoby z niepełnosprawnościami

Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą genetyczną atakującą skórę, oczy oraz układ kostny i naczyniowy. Przyczyną jej powstania jest mutacja w genie, którą chory dziedziczy w sposób autosomalny dominujący, choć nie zawsze. Do zachorowania wystarczy jeden nieprawidłowy gen przekazany przez któregoś z rodziców lub nowa mutacja, która nie jest przekazywana genetycznie. Choroba jest nieuleczalna.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Klasycznym objawem nerwiakowłókniakowatości są zmiany skórne o charakterze plam lub guzów zlokalizowanych pod skórą, ale to nie jedyne symptomy. Równie charakterystyczne są deformacje kostne, niska waga i skrzywienie kręgosłupa w odcinku piersiowym. Ponieważ nerwiakowłókniakowatości nie da się wyleczyć, choremu można pomóc jedynie doraźnie poprzez łagodzenie dolegliwości.

Czym jest nerwiakowłókniakowatość?

Nerwiakowłókniakowatość to wrodzone schorzenie genetyczne obejmujące układ kostny, naczyniowy, skórę oraz oczy. Przyczyną jego powstania jest mutacja w genach NF1 lub NF2 odpowiedzialnych za hamowanie procesów proliferacji komórkowych. Należą one do tzw. genów supresorowych, których rolą jest zapobieganie nowotworom. W wyniku mutacji nie są w stanie spełniać swoich funkcji, dlatego chorzy borykają się z wieloma nowotworami – dwunastnicy, nadnerczy (guzem chromochłonnym), guzami nerwów obwodowych, białaczkami i mięsakami prążkowano-komórkowymi.

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

Nerwiakowłókniakowatość a dziedziczenie

Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, co oznacza, że do zachorowania wystarczy jeden nieprawidłowy gen, ale nie zawsze musi być on przekazany przez rodzica. W połowie przypadków do zachorowania przyczynia się zupełnie nowa mutacja, która nie ma nic wspólnego z dziedziczeniem. Chorobę można podzielić na rodzaje uwarunkowane konkretną mutacją:

  • nerwiakowłókniakowatość typu I – spowodowana zmianą w genie NF1. Kiedyś nazywano ją chorobą von Recklinghausena. Jej cechą charakterystyczną jest obecność licznych nerwiakowłókniaków zlokalizowanych na skórze i narządach wewnętrznych.
  • nerwiakowłókniakowatość typu II – spowodowana mutacją w genie NF2. O obecności tej mutacji świadczy pojawianie się oponiaków i nerwiaków nerwów słuchowych. Dawniej nazywano ją obustronną neurofibromatozą nerwu słuchowego.

Choroba może być spowodowana także mutacjami NF typu III (postać odcinkowa) i IV (plamy rodzinne) oraz zespołem fenotypowym noonan (syndrom NFNS).

Jak się objawia nerwiakowłókniakowatość?

Objawy nerwiakowłókniakowatości są bardzo charakterystyczne. Klasycznym symptomem jest obecność licznych guzów zarówno pod skórą, jak i na jej powierzchni oraz plamy w kolorze „kawy z mlekiem”. Ponieważ choroba atakuje układ kostny, jej cechą charakterystyczną są także deformacje, w tym skolioza kręgosłupa w odcinku piersiowym. Kości chorego są też podatne na złamania. Ponadto ma on mniejszą wagę ciała niż zdrowi ludzie. Istotą tego schorzenia są także nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu naczyniowego, co przekłada się na anomalie w budowie naczyń krwionośnych. Chory może borykać się z nowotworami układu nerwowego, których obecność może się manifestować pod postacią problemów ze wzrokiem lub całkowitą ślepotą. Uszkodzeniom ulegają również nerwy słuchowe. Osoby z nerwiakowłókniakowatością mogą skarżyć się też na dolegliwości związane z układem pokarmowym takie jak biegunki, wzdęcia czy mdłości. Bardzo często dokucza im niestrawność i związany z tym ból jamy brzusznej. Rezultatem tak wielu schorzeń mogą być stany depresyjne i codzienne wahania nastrojów. Przy nerwiakowłókniakowatości u dzieci symptomy choroby są nieco łagodniejsze. W typie I można zaobserwować zmiany skórne, w typie II zaś zmiany na tęczówce oka. Chorym dzieciom może towarzyszyć ADHD. Mają trudności z koncentracją, czytaniem i pisaniem.

Zobacz także

Jak leczyć nerwiakowłókniakowatość?

Rozpoznanie choroby nie jest trudne. Podstawą jest wywiad przeprowadzony z pacjentem i spełnienie choć jednego z kryterium podanego w wytycznych:

  • przebarwienia na skórze lub duże piegi,
  • nowotwór nerwu wzrokowego,
  • barwnikowe zmiany na tęczówce,
  • liczne plamki o brązowej barwie,
  • deformacje kości klinowej,
  • skolioza w odcinku piersiowym kręgosłupa.

Do poszerzenia diagnostyki obliguje także dodatni wywiad rodzinny (przypadki nerwiakowłókniakowatości w rodzinie). W przypadku nerwiakowłókniakowatości leczenie ogranicza się do łagodzenia objawów, ponieważ choroba sama w sobie jest nieuleczalna. Dobór leków bądź leczenia opiera się głównie na bieżących wynikach badań laboratoryjnych i obrazowych. Chory musi być pod stałą opieką lekarską z powodu dużego ryzyka powstania nowotworu. W takich sytuacjach leczeniem z wyboru jest operacja, chemio- i radioterapia. Osoby cierpiące na tę chorobę, które nie mają nowotworu, żyją na ogół bardzo długo. Obecność raka skraca znacznie ten okres.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

T. Ferenc, G. Drewa, Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Wrocław 2003 s. 198–199.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Płyn mózgowo-rdzeniowy – funkcje, wskazania do badania i interpretacja wyniku

Kobieta w laboratorium

Metoda tworzenia zarodków z „trzech genetycznych rodziców”. Naukowcy sprawdzili, czy jest bezpieczna

„Kiedy nikt nie trzyma cię przy życiu, nic cię nie dopinguje, nie znajdziesz w sobie tej siły, żaden lekarz cię nie wyleczy” – mówi Marta Igar-Idler, która pokonała nowotwór

„Ludzie wciąż nie chcą wiedzieć, gdzie znajduje się schron przeciwrakowy” – mówi Anna Bimer, autorka książki „Rak time”

Jane Fonda poinformowała o swojej chorobie. „Rak jest nauczycielem. Zwracam uwagę na lekcje, które mi daje”

Badacze wyhodują pacjentom nowe narządy. Mini wątroby będą mogły uratować życie! / pexels

Badacze wyhodują pacjentom nowe narządy. Miniaturowe wątroby będą mogły uratować życie!

Opryszczkowe zapalenie mózgu – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Neuroplastyczność mózgu – ćwiczenia. Jak ją zwiększyć?

Neurogeneza w wieku płodowym i dorosłym – jak ją aktywować?

"Cała medycyna nieziemsko się rozwija, nie warto opierać się na doświadczeniach sprzed lat". Aga Szuścik o tym, że nasze myślenie o leczeniu jest często nieaktualne

„Cała medycyna nieziemsko się rozwija, nie warto opierać się na doświadczeniach sprzed lat”. Aga Szuścik o tym, że nasze myślenie o leczeniu jest często nieaktualne

kobieta na wakacjach

5 chorób, które możesz przywieźć z wakacji

„Kiedyś lekarze mówili, że parkinson lubi spokój. Teraz zmieniają zdanie. Po diagnozie trzeba się szybko otrząsnąć”

Nie żyje Olivia Newton-John. Gwiazda "Grease" od 30 lat chorowała na nowotwór

Nie żyje Olivia Newton-John. Gwiazda „Grease” od 30 lat chorowała na nowotwór

Ożywianie komórek życiowych u świni / gettyimages

Rewolucja w medycynie. Naukowcy ożywili część komórek u świni, która już nie żyła

Próbki w laboratorium

Szczepionka komórkowa na raka coraz bliżej? Pracują nad nią polscy naukowcy

Osteosarcoma, czyli kostniakomięsak – objawy, leczenie

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

AOS. Czym jest ambulatoryjna opieka specjalistyczna, jakie obejmuje świadczenie i kto może z niej skorzystać?

Opiekun medyczny – jakie zmiany po nowelizacji ustawy o niektórych zawodach medycznych?

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź, jak się zachować krok po kroku

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź krok po kroku, jak się zachować

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Nerw błędny – budowa, przebieg, uszkodzenie i leczenie. Dlaczego nazywa się go „wędrowcem”?

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

Najpopularniejsze

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Wysoki cholesterol - jakie są przyczyny i objawy? Sposoby na wysoki cholesterol

Wysoki cholesterol – jakie są przyczyny i objawy? Jak go obniżyć?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

para zakochanych, romantyczny wieczór

Nie masz ochoty na seks? Poznaj 8 sposobów na podniesienie libido

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Kobieta stoi przy oknie

Nerwobóle (neuralgia) w klatce piersiowej – przyczyny, objawy i leczenie

Kobieta leżąca w łóżku

9 możliwych przyczyn krwawienia po seksie

Kobieta siedzi

Krwawienie po okresie – przyczyny, objawy, kolory wydzielin

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?