Przejdź do treści

Nerwiakowłókniakowatość – schorzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie dominująco. Jak pomóc osobie z taką chorobą?

Ktoś przez lupę obserwuje plecy kobiety pełne krost
Fot. SecondSide/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą genetyczną atakującą skórę, oczy oraz układ kostny i naczyniowy. Przyczyną jej powstania jest mutacja w genie, którą chory dziedziczy w sposób autosomalny dominujący, choć nie zawsze. Do zachorowania wystarczy jeden nieprawidłowy gen przekazany przez któregoś z rodziców lub nowa mutacja, która nie jest przekazywana genetycznie. Choroba jest nieuleczalna.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Klasycznym objawem nerwiakowłókniakowatości są zmiany skórne o charakterze plam lub guzów zlokalizowanych pod skórą, ale to nie jedyne symptomy. Równie charakterystyczne są deformacje kostne, niska waga i skrzywienie kręgosłupa w odcinku piersiowym. Ponieważ nerwiakowłókniakowatości nie da się wyleczyć, choremu można pomóc jedynie doraźnie poprzez łagodzenie dolegliwości.

Czym jest nerwiakowłókniakowatość?

Nerwiakowłókniakowatość to wrodzone schorzenie genetyczne obejmujące układ kostny, naczyniowy, skórę oraz oczy. Przyczyną jego powstania jest mutacja w genach NF1 lub NF2 odpowiedzialnych za hamowanie procesów proliferacji komórkowych. Należą one do tzw. genów supresorowych, których rolą jest zapobieganie nowotworom. W wyniku mutacji nie są w stanie spełniać swoich funkcji, dlatego chorzy borykają się z wieloma nowotworami – dwunastnicy, nadnerczy (guzem chromochłonnym), guzami nerwów obwodowych, białaczkami i mięsakami prążkowano-komórkowymi.

Obicie w lustrze kobiety, która robi sobie zdjęcie

Nerwiakowłókniakowatość a dziedziczenie

Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, co oznacza, że do zachorowania wystarczy jeden nieprawidłowy gen, ale nie zawsze musi być on przekazany przez rodzica. W połowie przypadków do zachorowania przyczynia się zupełnie nowa mutacja, która nie ma nic wspólnego z dziedziczeniem. Chorobę można podzielić na rodzaje uwarunkowane konkretną mutacją:

  • nerwiakowłókniakowatość typu I – spowodowana zmianą w genie NF1. Kiedyś nazywano ją chorobą von Recklinghausena. Jej cechą charakterystyczną jest obecność licznych nerwiakowłókniaków zlokalizowanych na skórze i narządach wewnętrznych.
  • nerwiakowłókniakowatość typu II – spowodowana mutacją w genie NF2. O obecności tej mutacji świadczy pojawianie się oponiaków i nerwiaków nerwów słuchowych. Dawniej nazywano ją obustronną neurofibromatozą nerwu słuchowego.

Choroba może być spowodowana także mutacjami NF typu III (postać odcinkowa) i IV (plamy rodzinne) oraz zespołem fenotypowym noonan (syndrom NFNS).

Jak się objawia nerwiakowłókniakowatość?

Objawy nerwiakowłókniakowatości są bardzo charakterystyczne. Klasycznym symptomem jest obecność licznych guzów zarówno pod skórą, jak i na jej powierzchni oraz plamy w kolorze „kawy z mlekiem”. Ponieważ choroba atakuje układ kostny, jej cechą charakterystyczną są także deformacje, w tym skolioza kręgosłupa w odcinku piersiowym. Kości chorego są też podatne na złamania. Ponadto ma on mniejszą wagę ciała niż zdrowi ludzie. Istotą tego schorzenia są także nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu naczyniowego, co przekłada się na anomalie w budowie naczyń krwionośnych. Chory może borykać się z nowotworami układu nerwowego, których obecność może się manifestować pod postacią problemów ze wzrokiem lub całkowitą ślepotą. Uszkodzeniom ulegają również nerwy słuchowe. Osoby z nerwiakowłókniakowatością mogą skarżyć się też na dolegliwości związane z układem pokarmowym takie jak biegunki, wzdęcia czy mdłości. Bardzo często dokucza im niestrawność i związany z tym ból jamy brzusznej. Rezultatem tak wielu schorzeń mogą być stany depresyjne i codzienne wahania nastrojów. Przy nerwiakowłókniakowatości u dzieci symptomy choroby są nieco łagodniejsze. W typie I można zaobserwować zmiany skórne, w typie II zaś zmiany na tęczówce oka. Chorym dzieciom może towarzyszyć ADHD. Mają trudności z koncentracją, czytaniem i pisaniem.

Zobacz także

Jak leczyć nerwiakowłókniakowatość?

Rozpoznanie choroby nie jest trudne. Podstawą jest wywiad przeprowadzony z pacjentem i spełnienie choć jednego z kryterium podanego w wytycznych:

  • przebarwienia na skórze lub duże piegi,
  • nowotwór nerwu wzrokowego,
  • barwnikowe zmiany na tęczówce,
  • liczne plamki o brązowej barwie,
  • deformacje kości klinowej,
  • skolioza w odcinku piersiowym kręgosłupa.

Do poszerzenia diagnostyki obliguje także dodatni wywiad rodzinny (przypadki nerwiakowłókniakowatości w rodzinie). W przypadku nerwiakowłókniakowatości leczenie ogranicza się do łagodzenia objawów, ponieważ choroba sama w sobie jest nieuleczalna. Dobór leków bądź leczenia opiera się głównie na bieżących wynikach badań laboratoryjnych i obrazowych. Chory musi być pod stałą opieką lekarską z powodu dużego ryzyka powstania nowotworu. W takich sytuacjach leczeniem z wyboru jest operacja, chemio- i radioterapia. Osoby cierpiące na tę chorobę, które nie mają nowotworu, żyją na ogół bardzo długo. Obecność raka skraca znacznie ten okres.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

T. Ferenc, G. Drewa, Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Wrocław 2003 s. 198–199.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Przedawkowanie magnezu – czy jest możliwe? Jak się objawia?

Gert-Jan Oskam

Sparaliżowany mężczyzna po 12 latach zaczął chodzić. Pomogła pionierska operacja w Szwajcarii

Stopa kobiety na mchu modzele i nagniotki Hello Zdrowie

Czym są nagniotki i jak się ich pozbyć?

Kobieta dostaje zastrzyk z heparyny.

Heparyna – zastosowanie, przeciwwskazania i skutki uboczne

Kobieta cierpi na zatrucie pokarmowe

Zatrucie pokarmowe – objawy, leczenie, pierwsza pomoc

mierzenie ciśnienia krwi hipotensja

Hipotensja – zbyt niskie ciśnienie, które utrudnia funkcjonowanie

Kobieta leży chora w łóżku z chusteczkami, obok niej stoją lekarstwa

Stan zapalny w organizmie – o czym może świadczyć?

stopy i palce młotkowate na mokrym piasku

Czym są palce młotkowate? Jak je leczyć?

Rak cewki moczowej daje różne objawy kobieta trzyma ręce na dole brzucha Hello Zdrowie

Rak pęcherza moczowego – jakich objawów nie należy bagatelizować?

Obsesja to zaburzenie u kobiety Hello Zdrowie

Czym jest obsesja? Jak można ją leczyć?

Kobieta w czasie terapii behawioralnej

Czym jest terapia behawioralna i jakie niesie korzyści?

Ręka chorej na białaczkę osoby na szpitalnej pościeli_leukemia/HelloZdrowie

Leukemia, czyli białaczka – śmiertelnie niebezpieczny nowotwór

Kobieta połukająca tabletkę Lamotrygina - działanie, wskazania, skutki uboczne

Lamotrygina – zastosowanie i skutki uboczne leku

Traumatolog – czym się zajmuje? Kiedy warto się do niego udać?

kobieta na ćwiczeniach_zajęcia relaksujące

Czym są tiki nerwowe i jak je leczyć?

Jakie są przyczyny zgagi? Jak sobie z nią radzić na co dzień?

Co to jest szpiczak mnogi? Objawy, rokowania, diagnostyka 

Cholesterol całkowity – co to? Kiedy jego poziom jest niebezpieczny?

Na czym polega badanie lekarskie na prawo jazdy?

Skąd się biorą pryszcze? Jak skutecznie się ich pozbyć?

Czym jest kolposkopia? Na czym polega? Interpretacja wyników

noworodek

Czym jest zespół kociego krzyku i jak leczyć to zaburzenie?

Podniebienie gotyckie – co to? Przyczyny, objawy, leczenie

Pierzga pszczela – suplement diety stworzony przez pszczoły