Przejdź do treści

Nerwiakowłókniakowatość – schorzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie dominująco. Jak pomóc osobie z taką chorobą?

Ktoś przez lupę obserwuje plecy kobiety pełne krost
Fot. SecondSide/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Woda z sałaty ułatwia zasypianie? O trend z TikToka pytamy ekspertów
Jason Kelk nie żyje. Zmarł najdłużej hospitalizowany pacjent z Covid-19
Zmarł Jason Kelk. Najdłużej hospitalizowany pacjent z powodu COVID-19
Zadbaj o efektywny sen. Jakie dolegliwości mogą przeszkadzać w spaniu i jak je wyeliminować?
Agnieszka Włodarczyk
Agnieszka Włodarczyk: nigdy wcześniej nie chciałam mieć dziecka
Ratowniczka medyczna
Czeka nas kolejny lockdown? „Będziemy mieli naprawdę bardzo silną czwartą falę”

Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą genetyczną atakującą skórę, oczy oraz układ kostny i naczyniowy. Przyczyną jej powstania jest mutacja w genie, którą chory dziedziczy w sposób autosomalny dominujący, choć nie zawsze. Do zachorowania wystarczy jeden nieprawidłowy gen przekazany przez któregoś z rodziców lub nowa mutacja, która nie jest przekazywana genetycznie. Choroba jest nieuleczalna.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Klasycznym objawem nerwiakowłókniakowatości są zmiany skórne o charakterze plam lub guzów zlokalizowanych pod skórą, ale to nie jedyne symptomy. Równie charakterystyczne są deformacje kostne, niska waga i skrzywienie kręgosłupa w odcinku piersiowym. Ponieważ nerwiakowłókniakowatości nie da się wyleczyć, choremu można pomóc jedynie doraźnie poprzez łagodzenie dolegliwości.

Czym jest nerwiakowłókniakowatość?

Nerwiakowłókniakowatość to wrodzone schorzenie genetyczne obejmujące układ kostny, naczyniowy, skórę oraz oczy. Przyczyną jego powstania jest mutacja w genach NF1 lub NF2 odpowiedzialnych za hamowanie procesów proliferacji komórkowych. Należą one do tzw. genów supresorowych, których rolą jest zapobieganie nowotworom. W wyniku mutacji nie są w stanie spełniać swoich funkcji, dlatego chorzy borykają się z wieloma nowotworami – dwunastnicy, nadnerczy (guzem chromochłonnym), guzami nerwów obwodowych, białaczkami i mięsakami prążkowano-komórkowymi.

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

Nerwiakowłókniakowatość a dziedziczenie

Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, co oznacza, że do zachorowania wystarczy jeden nieprawidłowy gen, ale nie zawsze musi być on przekazany przez rodzica. W połowie przypadków do zachorowania przyczynia się zupełnie nowa mutacja, która nie ma nic wspólnego z dziedziczeniem. Chorobę można podzielić na rodzaje uwarunkowane konkretną mutacją:

  • nerwiakowłókniakowatość typu I – spowodowana zmianą w genie NF1. Kiedyś nazywano ją chorobą von Recklinghausena. Jej cechą charakterystyczną jest obecność licznych nerwiakowłókniaków zlokalizowanych na skórze i narządach wewnętrznych.
  • nerwiakowłókniakowatość typu II – spowodowana mutacją w genie NF2. O obecności tej mutacji świadczy pojawianie się oponiaków i nerwiaków nerwów słuchowych. Dawniej nazywano ją obustronną neurofibromatozą nerwu słuchowego.

Choroba może być spowodowana także mutacjami NF typu III (postać odcinkowa) i IV (plamy rodzinne) oraz zespołem fenotypowym noonan (syndrom NFNS).

Jak się objawia nerwiakowłókniakowatość?

Objawy nerwiakowłókniakowatości są bardzo charakterystyczne. Klasycznym symptomem jest obecność licznych guzów zarówno pod skórą, jak i na jej powierzchni oraz plamy w kolorze „kawy z mlekiem”. Ponieważ choroba atakuje układ kostny, jej cechą charakterystyczną są także deformacje, w tym skolioza kręgosłupa w odcinku piersiowym. Kości chorego są też podatne na złamania. Ponadto ma on mniejszą wagę ciała niż zdrowi ludzie. Istotą tego schorzenia są także nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu naczyniowego, co przekłada się na anomalie w budowie naczyń krwionośnych. Chory może borykać się z nowotworami układu nerwowego, których obecność może się manifestować pod postacią problemów ze wzrokiem lub całkowitą ślepotą. Uszkodzeniom ulegają również nerwy słuchowe. Osoby z nerwiakowłókniakowatością mogą skarżyć się też na dolegliwości związane z układem pokarmowym takie jak biegunki, wzdęcia czy mdłości. Bardzo często dokucza im niestrawność i związany z tym ból jamy brzusznej. Rezultatem tak wielu schorzeń mogą być stany depresyjne i codzienne wahania nastrojów. Przy nerwiakowłókniakowatości u dzieci symptomy choroby są nieco łagodniejsze. W typie I można zaobserwować zmiany skórne, w typie II zaś zmiany na tęczówce oka. Chorym dzieciom może towarzyszyć ADHD. Mają trudności z koncentracją, czytaniem i pisaniem.

Zobacz także

Jak leczyć nerwiakowłókniakowatość?

Rozpoznanie choroby nie jest trudne. Podstawą jest wywiad przeprowadzony z pacjentem i spełnienie choć jednego z kryterium podanego w wytycznych:

  • przebarwienia na skórze lub duże piegi,
  • nowotwór nerwu wzrokowego,
  • barwnikowe zmiany na tęczówce,
  • liczne plamki o brązowej barwie,
  • deformacje kości klinowej,
  • skolioza w odcinku piersiowym kręgosłupa.

Do poszerzenia diagnostyki obliguje także dodatni wywiad rodzinny (przypadki nerwiakowłókniakowatości w rodzinie). W przypadku nerwiakowłókniakowatości leczenie ogranicza się do łagodzenia objawów, ponieważ choroba sama w sobie jest nieuleczalna. Dobór leków bądź leczenia opiera się głównie na bieżących wynikach badań laboratoryjnych i obrazowych. Chory musi być pod stałą opieką lekarską z powodu dużego ryzyka powstania nowotworu. W takich sytuacjach leczeniem z wyboru jest operacja, chemio- i radioterapia. Osoby cierpiące na tę chorobę, które nie mają nowotworu, żyją na ogół bardzo długo. Obecność raka skraca znacznie ten okres.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

T. Ferenc, G. Drewa, Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Wrocław 2003 s. 198–199.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Chorzy na szpiczaka pozbawieni leku ratującego życie. Nie ma go na lipcowej liście refundacyjnej

Dziewczynka z misiem

Powiększenie węzłów chłonnych u dzieci. Kiedy powinno zaniepokoić?

Brodawczak piersi – objawy, diagnostyka, leczenie

Guz liściasty piersi – objawy, diagnostyka i leczenie

Terapia… lasem

Kury

Zgłoszono pierwszy przypadek ptasiej grypy H10N3 u człowieka

Najczęstsze choroby odbytu – przyczyny, objawy i leczenie

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. "Wracałam do domu, powłócząc nogami"

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. „Wracałam do domu, powłócząc nogami”

Międzybłoniak opłucnej – czas przeżycia, przebieg, postępy

Wirus, który stał się „koniem trojańskim”. Nowa technologia dostarcza nadzieję na skuteczne terapie nowotworów i innych schorzeń

Naukowcy zamienili wirusa w „konia trojańskiego”. Tak w przyszłości może wyglądać terapia nowotworów

Rak dróg żółciowych – objawy, leczenie (chemioterapia, operacja)

Torbiele trzustki – objawy, diagnostyka, leczenie i dieta

Guzy śródpiersia – rodzaje, objawy, leczenie (operacja)

Rak pęcherzyka żółciowego – objawy i leczenie nowotworu

„Polski ład” ogłoszony. Co nowego w ramach działań w zakresie ochrony zdrowia?

Kobieta trzyma psa na rękach

Stres. Jak sobie z nim radzić? Oto 14 pomysłów, jak poradzić sobie ze stresem

Melanie Gaydos: Nigdy nie przeszkadzało mi, jak wyglądam. Nie ma to ze mną związku

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Opieka paliatywna – komfort w chorobie w starszym wieku. Na czym polega? Czy możemy się tego nauczyć?

Choroby krtani – przyczyny, objawy i metody leczenia

Choroba Zollingera-Ellisona (ZZE) – objawy i leczenie

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Relaksacja Jacobsona – skuteczny sposób walki ze stresem, nerwami i napięciem mięśni

Pomoc socjalna – na co mogą liczyć pacjenci chorzy na raka?/Getty Images

Pomoc socjalna – na co mogą liczyć pacjenci chorzy na raka?

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Najpopularniejsze

matka z dorosłą córką

„Przez całe życie była toksyczną osobą, w każdej roli: pracownika, koleżanki, siostry, córki. I toksyczną mamą” – opowiada 35-letnia Ada o swojej matce

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

żyły na nogach

Zapalenie żył – jakie objawy wskazują na stan zapalny w żyłach powierzchownych i głębokich?

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?