Przejdź do treści

Nerwiakowłókniakowatość – schorzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie dominująco. Jak pomóc osobie z taką chorobą?

Ktoś przez lupę obserwuje plecy kobiety pełne krost
Fot. SecondSide/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
4 rzeczy, które możesz zrobić przed wiosną, by wkroczyć w nią z nową energią
Permanentne zmęczenie. Z czego może wynikać?
Padł rekord zakażeń. MZ odnotowało ponad 50 tys. przypadków zarażenia koronawirusem ubiegłej doby
„Sprzątanie może przyczyniać się do otyłości u dzieci” – alarmuje chemiczka Sylwia Panek
Nie wierzysz w skuteczność szczepień przeciwko COVID-19? „Możesz mieć depresję” – mówią naukowcy

Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą genetyczną atakującą skórę, oczy oraz układ kostny i naczyniowy. Przyczyną jej powstania jest mutacja w genie, którą chory dziedziczy w sposób autosomalny dominujący, choć nie zawsze. Do zachorowania wystarczy jeden nieprawidłowy gen przekazany przez któregoś z rodziców lub nowa mutacja, która nie jest przekazywana genetycznie. Choroba jest nieuleczalna.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Klasycznym objawem nerwiakowłókniakowatości są zmiany skórne o charakterze plam lub guzów zlokalizowanych pod skórą, ale to nie jedyne symptomy. Równie charakterystyczne są deformacje kostne, niska waga i skrzywienie kręgosłupa w odcinku piersiowym. Ponieważ nerwiakowłókniakowatości nie da się wyleczyć, choremu można pomóc jedynie doraźnie poprzez łagodzenie dolegliwości.

Czym jest nerwiakowłókniakowatość?

Nerwiakowłókniakowatość to wrodzone schorzenie genetyczne obejmujące układ kostny, naczyniowy, skórę oraz oczy. Przyczyną jego powstania jest mutacja w genach NF1 lub NF2 odpowiedzialnych za hamowanie procesów proliferacji komórkowych. Należą one do tzw. genów supresorowych, których rolą jest zapobieganie nowotworom. W wyniku mutacji nie są w stanie spełniać swoich funkcji, dlatego chorzy borykają się z wieloma nowotworami – dwunastnicy, nadnerczy (guzem chromochłonnym), guzami nerwów obwodowych, białaczkami i mięsakami prążkowano-komórkowymi.

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

Nerwiakowłókniakowatość a dziedziczenie

Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, co oznacza, że do zachorowania wystarczy jeden nieprawidłowy gen, ale nie zawsze musi być on przekazany przez rodzica. W połowie przypadków do zachorowania przyczynia się zupełnie nowa mutacja, która nie ma nic wspólnego z dziedziczeniem. Chorobę można podzielić na rodzaje uwarunkowane konkretną mutacją:

  • nerwiakowłókniakowatość typu I – spowodowana zmianą w genie NF1. Kiedyś nazywano ją chorobą von Recklinghausena. Jej cechą charakterystyczną jest obecność licznych nerwiakowłókniaków zlokalizowanych na skórze i narządach wewnętrznych.
  • nerwiakowłókniakowatość typu II – spowodowana mutacją w genie NF2. O obecności tej mutacji świadczy pojawianie się oponiaków i nerwiaków nerwów słuchowych. Dawniej nazywano ją obustronną neurofibromatozą nerwu słuchowego.

Choroba może być spowodowana także mutacjami NF typu III (postać odcinkowa) i IV (plamy rodzinne) oraz zespołem fenotypowym noonan (syndrom NFNS).

Jak się objawia nerwiakowłókniakowatość?

Objawy nerwiakowłókniakowatości są bardzo charakterystyczne. Klasycznym symptomem jest obecność licznych guzów zarówno pod skórą, jak i na jej powierzchni oraz plamy w kolorze „kawy z mlekiem”. Ponieważ choroba atakuje układ kostny, jej cechą charakterystyczną są także deformacje, w tym skolioza kręgosłupa w odcinku piersiowym. Kości chorego są też podatne na złamania. Ponadto ma on mniejszą wagę ciała niż zdrowi ludzie. Istotą tego schorzenia są także nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu naczyniowego, co przekłada się na anomalie w budowie naczyń krwionośnych. Chory może borykać się z nowotworami układu nerwowego, których obecność może się manifestować pod postacią problemów ze wzrokiem lub całkowitą ślepotą. Uszkodzeniom ulegają również nerwy słuchowe. Osoby z nerwiakowłókniakowatością mogą skarżyć się też na dolegliwości związane z układem pokarmowym takie jak biegunki, wzdęcia czy mdłości. Bardzo często dokucza im niestrawność i związany z tym ból jamy brzusznej. Rezultatem tak wielu schorzeń mogą być stany depresyjne i codzienne wahania nastrojów. Przy nerwiakowłókniakowatości u dzieci symptomy choroby są nieco łagodniejsze. W typie I można zaobserwować zmiany skórne, w typie II zaś zmiany na tęczówce oka. Chorym dzieciom może towarzyszyć ADHD. Mają trudności z koncentracją, czytaniem i pisaniem.

Zobacz także

Jak leczyć nerwiakowłókniakowatość?

Rozpoznanie choroby nie jest trudne. Podstawą jest wywiad przeprowadzony z pacjentem i spełnienie choć jednego z kryterium podanego w wytycznych:

  • przebarwienia na skórze lub duże piegi,
  • nowotwór nerwu wzrokowego,
  • barwnikowe zmiany na tęczówce,
  • liczne plamki o brązowej barwie,
  • deformacje kości klinowej,
  • skolioza w odcinku piersiowym kręgosłupa.

Do poszerzenia diagnostyki obliguje także dodatni wywiad rodzinny (przypadki nerwiakowłókniakowatości w rodzinie). W przypadku nerwiakowłókniakowatości leczenie ogranicza się do łagodzenia objawów, ponieważ choroba sama w sobie jest nieuleczalna. Dobór leków bądź leczenia opiera się głównie na bieżących wynikach badań laboratoryjnych i obrazowych. Chory musi być pod stałą opieką lekarską z powodu dużego ryzyka powstania nowotworu. W takich sytuacjach leczeniem z wyboru jest operacja, chemio- i radioterapia. Osoby cierpiące na tę chorobę, które nie mają nowotworu, żyją na ogół bardzo długo. Obecność raka skraca znacznie ten okres.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

T. Ferenc, G. Drewa, Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Wrocław 2003 s. 198–199.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Anna Sierant /fot. archiwum prywatne

Stres, bezsenność i zszargane nerwy? Wypróbuj Naturell Ashwagandha! Ja sprawdziłam i polecam

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

Zdesperowana kobieta patrzy przez okno

Depresja – objawy, przyczyny i leczenie. Jak pomóc osobie z depresją?

Rak skóry – rodzaje, objawy i leczenie nowotworów skóry

„Nie oddzielam tego, co dzieje się w głowach moich pacjentów, od tego, co dzieje się w ich ciałach” – mówi Magdalena Kicińska, fizjoterapeutka

kobieta nerwica

Nerwica – rodzaje, objawy, leczenie

Rak nerki – objawy, rodzaje guzów, przerzuty, rokowania

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

pms - krzycząca kobieta

PMS (Zespół napięcia przedmiesiączkowego) – co to jest, objawy, przyczyny

Nadmierne gazy – jak się pozbyć krępującej dolegliwości? Przyczyny i sposoby leczenia

Allodynia - czym się objawia? / pexels

Uwierają cię niewygodne metki, gumki w skarpetkach, obciskające ramiączka? To może być allodynia

Dorota Gardias: To nie jest dla mnie dobry czas. Ani fizycznie, ani emocjonalnie

Dorota Gardias o swojej chorobie: Uzmysłowiłam sobie, że nasze życie jest bardzo kruche

kobieta, którą boli brzuch

Rak jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Aga Szuścik: „Żadna choroba nie jest 'kobieca’. To nie jest słowo, którym powinno się określać to, co złe, trudne, okropne”

Łupież – przyczyny, rodzaje, profilaktyka

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Rak żołądka - przyczyny powstania, objawy i rokowania

Rak żołądka – przyczyny powstania, objawy i rokowania

Depilacja laserowa - jak działa i jakie daje efekty?

Depilacja laserowa – skuteczny sposób na gładkie ciało? O czym warto wiedzieć przed zabiegiem?

Produkty, które można jeść przy wrzodach

Wrzody żołądka – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

mięśniaki macicy - kobieta w gabinecie lekarskim

Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie

Osoba odwiedzająca osobę chorą na Parkinsona trzyma dłoń na jej dłoniach

Choroba Parkinsona – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

prześwietlenie płuc

Rak płuc – objawy, rokowania, leczenie. Jakie są jego przyczyny?

Zdjęcie rentgenowskie przedstawiające chorobę

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) – przyczyny, objawy, leczenie

wątroba

Marskość wątroby – przyczyny, objawy, leczenie

Najpopularniejsze

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Seks – 5 błędów, które popełniają kobiety

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

para w łóżku

5 błędów, które popełniają mężczyźni podczas seksu