Przejdź do treści

Objawy i leczenie stwardnienia guzowatego. Czym się charakteryzuje to schorzenie i czy można je odziedziczyć?

Kobieta ze stwardnieniem guzowatym podczas konsultacji lekarskiej.
Monkey Business/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
5 jogicznych zasad zdrowego i długiego życia. Skorzystaj z porad Kasi Bem
„Nie, nie spodziewasz się dziecka. To tylko ciąża spożywcza”. O dolegliwościach układu pokarmowego opowiada lekarka Małgorzata Ponikowska
Wyjdź ze swojej głowy! Ile razy myślałeś o osobie spotkanej w windzie, ale bałeś się odezwać? Spot reklamujący obuwie świetnie pokazuje, co tracimy będąc nieśmiałymi
Młoda, przeziębiona kobieta siedzi w łózku, do połowy przykryta kołdrą, wyciera nos w chusteczkę, w ręku trzyma szklankę z herbatą
Czy można uodpornić się na działanie leków?
Najlepsze ćwiczenia na poprawę metabolizmu
Chcesz przyspieszyć trawienie? Oto najlepsze ćwiczenia na poprawę metabolizmu

Stwardnienie guzowate wynika z mutacji genetycznych. Objawy są rozległe, a choroba może nagle zaatakować kilka narządów naraz. Na początku cechą charakterystyczną jest obecność wysypki, która z czasem przyjmuje kształt guzków. Wiele osób cierpiących na stwardnienie guzowate dożywa starości.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Marta Dąbrowska
lekarz

Stwardnienie guzowate jest rzadko występującą chorobą genetyczną. W trakcie rozwoju choroby początkowo można zauważyć na pojedynczych narządach rozpoczynający się niezłośliwy proces nowotworowy. W odróżnieniu od wielu innych chorób genetycznych można z tym żyć, jednak należy obserwować chorobę.

Mężczyzna na wózku chory na stwardnienie rozsiane boczne

Czym jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate, inaczej zwane zespołem Bourneville’a, jest chorobą genetyczną, wynikającą z mutacji genu TSC1, znajdującego się na chromosomie 9 lub genu TSC2 leżącego na chromosomie 16. Cięższy przebieg obserwuje się w przypadku genu TSC2. Statystycznie w Polsce cierpi na tę chorobę ok. 7 tysięcy ludzi i szacuje się, że na całym świecie jest około 1 miliona chorych. 40% zachorowań powstaje w wyniku dziedziczenia autosomalnego dominującego, natomiast pozostałe 60% wynikają z tzw. świeżych mutacji.

W wyniku mutacji genów dochodzi do zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego. Stwardnienie guzowate jest chorobą przewlekłą oraz postępującą. Zgodnie z aktualną wiedzą medyczną, popartą badaniami naukowymi, można jednoznacznie stwierdzić, iż wpływ na rozwój choroby mają czynniki zewnętrzne, takie jak: pasożyty, wirusy, promieniowanie jonizujące, bakterie oraz leki. Bardzo często stwardnieniu guzowatemu towarzyszy opóźnienie umysłowe oraz padaczka.

Stwardnienie guzowate: objawy

Lista objawów jest długa, ponieważ stwardnienie guzowate to choroba wielonarządowa, do najczęstszych z nich możemy zaliczyć:

  • znamię Pringle’a, które jest gruczolakiem łojowym, najczęściej zlokalizowanym na skórze w okolicy twarzy (występuje u dzieci w wieku 4–12 lat),
  • pojawienie się wysypki w postaci plam bezbarwnikowych zlokalizowanych na tułowiu, obecnej w początkowym stadium choroby,
  • zmiany na dnie oczu,
  • wysypka na policzkach i nosie, która z czasem zaczyna przypominać guzki,
  • odbarwienia,
  • guzy serca o charakterze łagodnym,
  • torbiele w kościach i paliczkach,
  • zwapnienia wewnątrzczaszkowe,
  • wielotorbielowatość nerek,
  • napady padaczki, często oporne na leczenie
  • opóźnienie w rozwoju,
  • opóźnienie umysłowe.

Zmiany skórne są głównymi objawami stwardnienia guzowatego i zajmują niemal 80% całości skóry. Mogą mieć różne zabarwienie (od bezbarwnikowych po plamy w kolorze kawy z mlekiem). Zmieniają się również w okresie pokwitania. Napady padaczki występują zazwyczaj w pierwszym roku życia. Zaburzenia w mózgu mogą prowadzić też do zaburzeń osobowości lub blokady przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, który może stać się przyczyną wodogłowia, czyli powiększenia się obwodu głowy w wyniku nagromadzenia płynu.

Zobacz także

Stwardnienie guzowate: leczenie i diagnostyka

Ze względu na charakter choroby diagnostyka jest wieloetapowa i polega na wykonaniu szeregu badań z różnych dziedzin medycyny: okulistyki, neurologii, kardiologii oraz badań obrazowych, w tym tomografii komputerowej głowy, klatki piersiowej oraz jamy brzusznej. 17 objawów stwardnienia guzowatego w 1998 roku (a następnie zaktualizowane w 2012) zostało podzielone na objawy duże oraz małe. Do objawów małych zaliczono: torbiele na nerkach, zagłębienia w szkliwie, włókniaki dziąseł, zmiany skórne przypominające konfetti, natomiast do dużych: guzy na narządach wewnętrznych oraz zmiany skórne. Postawioną diagnozę uważa się za pewna, jeśli występują dwa duże objawy albo jeden duży i dwa lub więcej objawów mniejszych.

Leczenie polega głównie na łagodzeniu występujących objawów, gdyż jest to choroba nieuleczalna. Sam rodzaj leczenia uzależniony jest od stopnia zaawansowania objawów. Na zmiany skórne najczęściej stosuje się krioterapię lub laseroterapię, na napady padaczkowe podaje się leki przeciwpadaczkowe, a w przypadku zmian w sercu lub wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego konieczne jest leczenie chirurgiczne. Jeśli chodzi o kobiety, nie należy zapominać o konsultacji ginekologicznej, ocenieniu płodność i ewentualnym wdrożeniu odpowiedniej antykoncepcji.

Niezależnie od stopnia zaawansowania choroby osoba chora musi się zgłaszać do lekarza na regularne kontrole, podczas których przeprowadzane są badania. Wiele osób pyta, jaka jest profilaktyka stwardnienia guzowatego. Niestety wciąż tego nie ustalono.

Stwardnienie guzowate: rokowanie

W przypadku stwardnienia guzowatego długość życia najczęściej nie ulega zmianie, mimo że jest chorobą nieuleczalną. Większość chorych sprawnych umysłowo dożywa późnej starości.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta z nadżerką podczas konsultacji lekarskiej.

Nadżerka – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Chirurdzy podczas operacji.

Czym zajmuje się chirurg i w jakich dziedzinach może się specjalizować?

Kobieta omawia z lekarką wynik scyntografii kości.

Scyntygrafia kości – na czym polega badanie i jak interpretować wyniki?

Laborantka trzymająca w dłoni pojemniczek z moczem.

Śluz w moczu – przyczyny, objawy i leczenie. Czy pasma śluzu w moczu zawsze świadczą o chorobie?

Kobieta z zaburzeniami obsesyjno-kompulsywnymi spoglądająca przez okno.

Zaburzenia obsesyjno-kompulsywne – objawy i standardowe metody leczenia

Kobieta z atopią podczas badania dermatologicznego.

Atopowe zapalenie skóry – objawy, przyczyny i leczenie. Pielęgnacja skóry atopowej.

Kobieta z bólem zęba rozmawia z dentystą przed zabiegiem ekstrakcji zęba.

Ekstrakcja zęba – jak wygląda proces usuwania zębów u chirurga i czego trzeba unikać po zabiegu?

Kobieta z rakiem przełyku podczas konsultacji lekarskiej.

Rak przełyku – nowotwór złośliwy o wielostopniowym rozwoju. Przyczyny, objawy i leczenie nowotworów przełyku

Kobieta hamująca krwotok z nosa chusteczką.

Krwotok z nosa: przyczyny, objawy, pierwsza pomoc. Jak można zapobiec takim krwotokom?

Kobieta podczas USG dopochwowego.

USG dopochwowe – bezpieczne i bezbolesne badanie profilaktyczne umożliwiające ocenę wewnętrznych narządów płciowych

ilustracja 3D nerek

Guz prawego i lewego nadnercza – jak wygląda leczenie?

ilustracja wątroby w rękach lekarza, 3D

Bilirubina całkowita – badanie, normy. O czym świadczy podwyższona bilirubina całkowita?

Lampka wina i kobieta patrząca się przez okno

Zespół Otella – jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia choroby?

test na cholesterol

Lipidogram – jak interpretować wynik profilu lipidowego?

kobieta mierząca poziom cukru we krwi

Hiperinsulinemia – czy warto ją diagnozować? Jakie leczenie podjąć?

test na kwasice mleczanową

Kwasica mleczanowa w cukrzycy – jakie daje objawy i jakie leczenie podjąć?

kobieta z zasłoniętymi oczami

Habituacja – czym jest i jaki ma wpływ na zmysły człowieka?

grupa lekarzy

Neonatolog – specjalista dla najmłodszych dzieci

burgundowa wstążka symbolizująca świadomość o szpiczaku mnogim

Szpiczak mnogi – przyczyny, objawy, leczenie. Jaka jest średnia długość życia chorych ze złośliwym nowotworem szpiku kostnego?

kobieta trzymająca się w okolicach podbrzusza

Przyczyny, objawy oraz leczenie zapalenia przydatków. Czynniki zwiększające ryzyko stanu zapalnego

kobieta, która cierpi na zapalenie pęcherza

Jakie są objawy przeziębienia pęcherza moczowego i jak go leczyć?

badanie ciśnienia krwi

Wysoki puls – czy należy się niepokoić? W jaki sposób można skutecznie poradzić sobie tachykardią?

ilustracja lekarz+jelita w 3D

Zespół Lyncha – jakie są przyczyny i objawy dziedzicznego raka jelita grubego?

DNA w 3D

Zespół Angelmana – jakie są przyczyny i objawy tej choroby genetycznej?