Przejdź do treści

Objawy i leczenie stwardnienia guzowatego. Czym się charakteryzuje to schorzenie i czy można je odziedziczyć?

Kobieta ze stwardnieniem guzowatym podczas konsultacji lekarskiej.
Monkey Business/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
EMA zaleciła stosowanie leku RoActemra przy ciężkim przebiegu COVID-19
Viagra może pomóc przy demencji spowodowanej chorobą Alzheimera? Wnioski są zaskakujące
Uwierają cię niewygodne metki, gumki w skarpetkach, obciskające ramiączka? To może być allodynia
Ile osób do 44. r.ż. zmarło na COVID-19? „Ta czarna statystyka mogłaby być inna” – przekonuje minister zdrowia
Szczepionki na COVID-19 mają znacznie więcej skutków ubocznych niż inne szczepionki? W sieci krążą fałszywe informacje

Stwardnienie guzowate wynika z mutacji genetycznych. Objawy są rozległe, a choroba może nagle zaatakować kilka narządów naraz. Na początku cechą charakterystyczną jest obecność wysypki, która z czasem przyjmuje kształt guzków. Wiele osób cierpiących na stwardnienie guzowate dożywa starości.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Stwardnienie guzowate jest rzadko występującą chorobą genetyczną. W trakcie rozwoju choroby początkowo można zauważyć na pojedynczych narządach rozpoczynający się niezłośliwy proces nowotworowy. W odróżnieniu od wielu innych chorób genetycznych można z tym żyć, jednak należy obserwować chorobę.

Czym jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate, inaczej zwane zespołem Bourneville’a, jest chorobą genetyczną, wynikającą z mutacji genu TSC1, znajdującego się na chromosomie 9 lub genu TSC2 leżącego na chromosomie 16. Cięższy przebieg obserwuje się w przypadku genu TSC2. Statystycznie w Polsce cierpi na tę chorobę ok. 7 tysięcy ludzi i szacuje się, że na całym świecie jest około 1 miliona chorych. 40% zachorowań powstaje w wyniku dziedziczenia autosomalnego dominującego, natomiast pozostałe 60% wynikają z tzw. świeżych mutacji.

W wyniku mutacji genów dochodzi do zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego. Stwardnienie guzowate jest chorobą przewlekłą oraz postępującą. Zgodnie z aktualną wiedzą medyczną, popartą badaniami naukowymi, można jednoznacznie stwierdzić, iż wpływ na rozwój choroby mają czynniki zewnętrzne, takie jak: pasożyty, wirusy, promieniowanie jonizujące, bakterie oraz leki. Bardzo często stwardnieniu guzowatemu towarzyszy opóźnienie umysłowe oraz padaczka.

Stwardnienie guzowate: objawy

Lista objawów jest długa, ponieważ stwardnienie guzowate to choroba wielonarządowa, do najczęstszych z nich możemy zaliczyć:

  • znamię Pringle’a, które jest gruczolakiem łojowym, najczęściej zlokalizowanym na skórze w okolicy twarzy (występuje u dzieci w wieku 4–12 lat),
  • pojawienie się wysypki w postaci plam bezbarwnikowych zlokalizowanych na tułowiu, obecnej w początkowym stadium choroby,
  • zmiany na dnie oczu,
  • wysypka na policzkach i nosie, która z czasem zaczyna przypominać guzki,
  • odbarwienia,
  • guzy serca o charakterze łagodnym,
  • torbiele w kościach i paliczkach,
  • zwapnienia wewnątrzczaszkowe,
  • wielotorbielowatość nerek,
  • napady padaczki, często oporne na leczenie
  • opóźnienie w rozwoju,
  • opóźnienie umysłowe.

Zmiany skórne są głównymi objawami stwardnienia guzowatego i zajmują niemal 80% całości skóry. Mogą mieć różne zabarwienie (od bezbarwnikowych po plamy w kolorze kawy z mlekiem). Zmieniają się również w okresie pokwitania. Napady padaczki występują zazwyczaj w pierwszym roku życia. Zaburzenia w mózgu mogą prowadzić też do zaburzeń osobowości lub blokady przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, który może stać się przyczyną wodogłowia, czyli powiększenia się obwodu głowy w wyniku nagromadzenia płynu.

Zobacz także

Stwardnienie guzowate: leczenie i diagnostyka

Ze względu na charakter choroby diagnostyka jest wieloetapowa i polega na wykonaniu szeregu badań z różnych dziedzin medycyny: okulistyki, neurologii, kardiologii oraz badań obrazowych, w tym tomografii komputerowej głowy, klatki piersiowej oraz jamy brzusznej. 17 objawów stwardnienia guzowatego w 1998 roku (a następnie zaktualizowane w 2012) zostało podzielone na objawy duże oraz małe. Do objawów małych zaliczono: torbiele na nerkach, zagłębienia w szkliwie, włókniaki dziąseł, zmiany skórne przypominające konfetti, natomiast do dużych: guzy na narządach wewnętrznych oraz zmiany skórne. Postawioną diagnozę uważa się za pewna, jeśli występują dwa duże objawy albo jeden duży i dwa lub więcej objawów mniejszych.

Leczenie polega głównie na łagodzeniu występujących objawów, gdyż jest to choroba nieuleczalna. Sam rodzaj leczenia uzależniony jest od stopnia zaawansowania objawów. Na zmiany skórne najczęściej stosuje się krioterapię lub laseroterapię, na napady padaczkowe podaje się leki przeciwpadaczkowe, a w przypadku zmian w sercu lub wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego konieczne jest leczenie chirurgiczne. Jeśli chodzi o kobiety, nie należy zapominać o konsultacji ginekologicznej, ocenieniu płodność i ewentualnym wdrożeniu odpowiedniej antykoncepcji.

Niezależnie od stopnia zaawansowania choroby osoba chora musi się zgłaszać do lekarza na regularne kontrole, podczas których przeprowadzane są badania. Wiele osób pyta, jaka jest profilaktyka stwardnienia guzowatego. Niestety wciąż tego nie ustalono.

Stwardnienie guzowate: rokowanie

W przypadku stwardnienia guzowatego długość życia najczęściej nie ulega zmianie, mimo że jest chorobą nieuleczalną. Większość chorych sprawnych umysłowo dożywa późnej starości.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Łupież – przyczyny, rodzaje, profilaktyka

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Produkty, które można jeść przy wrzodach

Wrzody żołądka – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

mięśniaki macicy - kobieta w gabinecie lekarskim

Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie

Osoba odwiedzająca osobę chorą na Parkinsona trzyma dłoń na jej dłoniach

Choroba Parkinsona – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zdjęcie rentgenowskie przedstawiające chorobę

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) – przyczyny, objawy, leczenie

wątroba

Marskość wątroby – przyczyny, objawy, leczenie

Mężczyzna z kamicą nerkową ugina się z powodu wielkiego bólu

Kamica nerkowa – objawy, przyczyny i leczenie kamieni nerkowych

Domowe sposoby na ból gardła – który wybrać, jak leczyć?

Kobieta cierpiąca na fobię społeczną

Fobia społeczna – jak sobie z nią radzić i czy można ją pokonać?

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Mężczyzna z nadciśnieniem tętniczym mierzy swoje ciśnienie

Nadciśnienie – rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić żółtaczką pokarmową?

Kobieta z rakiem macicy trzyma się za bolący brzuch.

Rak trzonu macicy – jakie są objawy i rokowania, jak przebiega leczenie raka endometrium?

bolący brzuch

Rak trzustki – objawy, rokowania, przyczyny. Ile się żyje?

Mężczyzna trzyma się za klatkę piersiową, przstawia chusteczkę do ust i mocno kaszle

Gruźlica (suchoty) – objawy, przyczyny, leczenie, szczepionka

Kobieta pijąca ciepłą herbatę, próbująca złagodzić objawy hipotermii

Hipotermia – przyczyny, objawy i pierwsza pomoc

Kobieta zakażona glistą ludzką leży skulona i trzyma się za brzuch.

Glista ludzka – objawy, leczenie, drogi zakażenia glistnicą

Lek na SMA bez refundacji. "Producent postawił zaporową cenę"

Lek na SMA bez refundacji ze względu na „zaporową cenę”. Magdalena Jutrzenka: „Problem sprowadza się do tego, że zdrowie nie jest priorytetem rządu”

Kobieta z chorą trzustką leży skulona na łóżku i trzyma się za bolący brzuch.

Ostre zapalenie trzustki – jak leczyć pojawiający się silny stan zapalny?

RSV. Lekarze mówią o oddziałach, które pękają w szwach

„To nie COVID-19 i PIMS są dla nas wyzwaniem, tylko wirus RSV”. Lekarze mówią o oddziałach, które pękają w szwach

Posocznica - przyczyny i objawy

Sepsa (posocznica) – na czym polega? Jakie są jej przyczyny, objawy i sposoby leczenia?

Twarz z trądzikiem różowatym

Trądzik różowaty – leczenie, objawy, dieta

Najpopularniejsze

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta pijąca zioła

Naturalne odrobaczanie. Czy naprawdę wszyscy mamy pasożyty?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Pozycje seksualne, czyli jak urozmaicić seks. Najlepsze pozycje

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku