Przejdź do treści

Objawy i leczenie stwardnienia guzowatego. Czym się charakteryzuje to schorzenie i czy można je odziedziczyć?

Kobieta ze stwardnieniem guzowatym podczas konsultacji lekarskiej.
Monkey Business/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
5 dolegliwości, które nie pozwalają się wyspać
Pierwszy pokaz ciałopozytywności w Polsce! Na Starówce w Warszawie kobiety plus size chodziły w samej bieliźnie
Detoks? Naturalnie! Zobacz, jak zrobiła to Kasia Bem
Gdy jelita stają się leniwe. Jak je rozruszać, by poczuć się dobrze?
Kobieta siedzi w łózku pod pościelą i trzyma chusteczkę przy nosie
Krwotok z nosa – czy odchylać głowę do tyłu?

Stwardnienie guzowate wynika z mutacji genetycznych. Objawy są rozległe, a choroba może nagle zaatakować kilka narządów naraz. Na początku cechą charakterystyczną jest obecność wysypki, która z czasem przyjmuje kształt guzków. Wiele osób cierpiących na stwardnienie guzowate dożywa starości.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Stwardnienie guzowate jest rzadko występującą chorobą genetyczną. W trakcie rozwoju choroby początkowo można zauważyć na pojedynczych narządach rozpoczynający się niezłośliwy proces nowotworowy. W odróżnieniu od wielu innych chorób genetycznych można z tym żyć, jednak należy obserwować chorobę.

Mężczyzna na wózku chory na stwardnienie rozsiane boczne

Czym jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate, inaczej zwane zespołem Bourneville’a, jest chorobą genetyczną, wynikającą z mutacji genu TSC1, znajdującego się na chromosomie 9 lub genu TSC2 leżącego na chromosomie 16. Cięższy przebieg obserwuje się w przypadku genu TSC2. Statystycznie w Polsce cierpi na tę chorobę ok. 7 tysięcy ludzi i szacuje się, że na całym świecie jest około 1 miliona chorych. 40% zachorowań powstaje w wyniku dziedziczenia autosomalnego dominującego, natomiast pozostałe 60% wynikają z tzw. świeżych mutacji.

W wyniku mutacji genów dochodzi do zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego. Stwardnienie guzowate jest chorobą przewlekłą oraz postępującą. Zgodnie z aktualną wiedzą medyczną, popartą badaniami naukowymi, można jednoznacznie stwierdzić, iż wpływ na rozwój choroby mają czynniki zewnętrzne, takie jak: pasożyty, wirusy, promieniowanie jonizujące, bakterie oraz leki. Bardzo często stwardnieniu guzowatemu towarzyszy opóźnienie umysłowe oraz padaczka.

Stwardnienie guzowate: objawy

Lista objawów jest długa, ponieważ stwardnienie guzowate to choroba wielonarządowa, do najczęstszych z nich możemy zaliczyć:

  • znamię Pringle’a, które jest gruczolakiem łojowym, najczęściej zlokalizowanym na skórze w okolicy twarzy (występuje u dzieci w wieku 4–12 lat),
  • pojawienie się wysypki w postaci plam bezbarwnikowych zlokalizowanych na tułowiu, obecnej w początkowym stadium choroby,
  • zmiany na dnie oczu,
  • wysypka na policzkach i nosie, która z czasem zaczyna przypominać guzki,
  • odbarwienia,
  • guzy serca o charakterze łagodnym,
  • torbiele w kościach i paliczkach,
  • zwapnienia wewnątrzczaszkowe,
  • wielotorbielowatość nerek,
  • napady padaczki, często oporne na leczenie
  • opóźnienie w rozwoju,
  • opóźnienie umysłowe.

Zmiany skórne są głównymi objawami stwardnienia guzowatego i zajmują niemal 80% całości skóry. Mogą mieć różne zabarwienie (od bezbarwnikowych po plamy w kolorze kawy z mlekiem). Zmieniają się również w okresie pokwitania. Napady padaczki występują zazwyczaj w pierwszym roku życia. Zaburzenia w mózgu mogą prowadzić też do zaburzeń osobowości lub blokady przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, który może stać się przyczyną wodogłowia, czyli powiększenia się obwodu głowy w wyniku nagromadzenia płynu.

Zobacz także

Stwardnienie guzowate: leczenie i diagnostyka

Ze względu na charakter choroby diagnostyka jest wieloetapowa i polega na wykonaniu szeregu badań z różnych dziedzin medycyny: okulistyki, neurologii, kardiologii oraz badań obrazowych, w tym tomografii komputerowej głowy, klatki piersiowej oraz jamy brzusznej. 17 objawów stwardnienia guzowatego w 1998 roku (a następnie zaktualizowane w 2012) zostało podzielone na objawy duże oraz małe. Do objawów małych zaliczono: torbiele na nerkach, zagłębienia w szkliwie, włókniaki dziąseł, zmiany skórne przypominające konfetti, natomiast do dużych: guzy na narządach wewnętrznych oraz zmiany skórne. Postawioną diagnozę uważa się za pewna, jeśli występują dwa duże objawy albo jeden duży i dwa lub więcej objawów mniejszych.

Leczenie polega głównie na łagodzeniu występujących objawów, gdyż jest to choroba nieuleczalna. Sam rodzaj leczenia uzależniony jest od stopnia zaawansowania objawów. Na zmiany skórne najczęściej stosuje się krioterapię lub laseroterapię, na napady padaczkowe podaje się leki przeciwpadaczkowe, a w przypadku zmian w sercu lub wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego konieczne jest leczenie chirurgiczne. Jeśli chodzi o kobiety, nie należy zapominać o konsultacji ginekologicznej, ocenieniu płodność i ewentualnym wdrożeniu odpowiedniej antykoncepcji.

Niezależnie od stopnia zaawansowania choroby osoba chora musi się zgłaszać do lekarza na regularne kontrole, podczas których przeprowadzane są badania. Wiele osób pyta, jaka jest profilaktyka stwardnienia guzowatego. Niestety wciąż tego nie ustalono.

Stwardnienie guzowate: rokowanie

W przypadku stwardnienia guzowatego długość życia najczęściej nie ulega zmianie, mimo że jest chorobą nieuleczalną. Większość chorych sprawnych umysłowo dożywa późnej starości.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Jędrne piersi to zdrowe piersi! Zobacz, jak je zbadać, by uniknąć błędów

Jestem ciągle zmęczona. Dlaczego? Jakie mogą być przyczyny?

kobieta w ciasnym pomieszczeniu

Klaustrofobia – na czym polega schorzenie i jak sobie z nim radzić?

Chorzy od pracy

5 negatywnych syndromów chorób, które mogą pojawić się podczas pracy

znudzone dziecko

ADHD – czym się objawia i kogo dotyka najczęściej?

kobieta trzymająca się za bolący prawy bark

Ból stawów barkowych, czyli objaw o charakterze miejscowym i rzutowanym – domowe sposoby walki z dolegliwością

Kobieta siedzi po turecku na biurku i medytuje. Przed nią stoi na biurku laptop, za nią regał z książkami, fotel i okno

5 biurowych trików, które ratują kręgosłup

Kobieta pod zabiegu mikrodermabrazji

Mikrodermabrazja – na czym polega ten zabieg i czy jest skuteczny?

Kobieta cierpiąca na obsesję korzysta z telefonu komórkowego

Obsesja – jak może się objawiać? Czy leczenie może pomóc pozbyć się obsesji?

kobieta siedząca na łóżku trzymająca się za lędźwie

Co może oznaczać ból w kościach? Przyczyny, charakter, sposoby łagodzenia dolegliwości

Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne

„Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne”. Dermatolog wyjaśnia, czy można uchronić się przed chorobami, które mają nasze matki

alergolog

Lekarz alergolog – kim jest, czym się zajmuje i jak wygląda wizyta?

Osoba cierpiąca na osteomalację

Czym jest osteomalacja? Poznaj objawy choroby i dowiedz się, jakie leczenie można zastosować

Kobieta na wizycie u lekarza na badaniu profilaktycznym

Badania profilaktyczne – jak często je wykonywać? Najlepszy sposób na kontrolę stanu zdrowia

Zaburzony skład krwi czyli małopłytkowość

Małopłytkowość – jakie są przyczyny małopłytkowości i skuteczne sposoby leczenia?

Kobieta po zabiegu wymazu z pochwy

Rodzaje, wskazania i interpretacja wyników wymazów z pochwy

Kobieta cierpiąca na kifozę piersiową na masażu

Kifoza piersiowa – kiedy fizjologiczny łuk kręgosłupa ewoluuje do patologicznej postaci?

Lekarz diagnozujący objaw Goldflama

Jak zbadać objaw Goldflama i o czym on świadczy? Jak interpretować wynik badania?

Kobieta cierpiąca z powodu protruzji

Protruzja – przyczyny, objawy i leczenie schorzenia krążków kręgosłupa

Pacjent na wizycie u torakochirurga

Torakochirurgia – co to jest i czym zajmuje się ta dziedzina medycyny? Jakie choroby leczy?

Dziewczynka z mózgowym porażeniem dziecięcym na terapii

Jak wygląda mózgowe porażenie dziecięce i na czym polega rehabilitacja schorzenia?

Lekarze chirurdzy podczas wykonywania przeszczepu serca

Czym jest przeszczep serca? Jakie są wskazania i przeciwwskazania do operacji? Jak wygląda życie po transplantacji?

Lekarz przeprowadzający zabieg angiografii

Angiografia – badanie naczyń krwionośnych. Jak się do niego przygotować?

Kobieta trzymająca się za brzuch z powodu zapalenia cewki moczowej

Zapalenie cewki moczowej – sposoby na złagodzenie nieprzyjemnych dolegliwości