Autyzm – objawy, przyczyny i rodzaje zaburzenia

Autyzm to rodzaj zaburzenia, które związane jest – przede wszystkim – z problemami komunikacyjnymi oraz trudnościami w wyrażaniu emocji. Pierwsze jego objawy można zazwyczaj zauważyć już w pierwszych latach życia. Tylko w Polsce żyje około 400 tys. osób z autyzmem, przy czym aż czterokrotnie częściej dotyka on chłopców niż dziewczynki.

Co to jest autyzm?

Autyzm to  zaburzenie psychorozwojowe, które objawia się zwykle przed 3. rokiem życia. Wówczas można zauważyć problemy dziecka w sferze społecznej, zaburzenia mowy, czy też inne, nietypowe dla tego wieku  zachowania. Autyzm  diagnozuje się najczęściej już w dzieciństwie i dlatego często określa się go jako „autyzm dziecięcy”. Nie oznacza to jednak, że w okresie dorosłości zaburzenie to mija – pozostaje ono , tak naprawdę, na całe życie.

Definicja autyzmu

Pojęcie autyzm zostało wprowadzone w psychiatrii w 1911 r., przez Eugena Bleuler. Oznaczało ono wówczas nieumiejętność nawiązywania i podtrzymywania relacji z otoczeniem, co szwajcarski lekarz uznał za jeden z objawów schizofrenii. Z czasem pojęcie to uległo licznym modyfikacjom i jako osobna jednostka kliniczna zostało wyodrębnione ono w 1944 r.

Autyzm to oficjalnie rodzaj zaburzenia rozwojowego, które nie jest – co warto zaznaczyć – kwalifikowane jako choroba psychiczna. Rozpoczyna się ono bardzo wcześnie i objawia się problemami  w komunikacji i interakcjach społecznych. Obejmuje również odmienne zachowania oraz specyficzne zainteresowania. Autyzm – zarówno u dorosłych, jak i u dzieci, wykrywa się za pomocą testów psychologicznych. Diagnozę można postawić w każdym wieku.

Autyzm – objawy

Objawy autyzmu związane są z trudnościami w relacjach społecznych – zarówno w pracy, jak i w kręgu rodzinnym. Chorzy na autyzm inaczej odbierają dotyk, dźwięki czy zapachy. Często towarzyszy im światłowstręt i dźwiękowstręt, a także nadwrażliwość na ból.

Objawami autyzmu u dorosłych i dzieci są także wyraźne problemy z ekspresją, wyrażaniem emocji oraz interpretowaniem intencji innych ludzi. Osoby z autyzmem unikają kontaktu wzrokowego, często się izolują od otoczenia i skupiają się na własnych przeżyciach. Dorośli i dzieci z autyzmem często unikają również przytulania i dotyku ze strony innych osób.

U osób z autyzmem często zauważa się również zaburzenia mowy. Powtarzają one fragmenty zasłyszanych wypowiedzi (echolalia), odwracają zaimki, czasami nie mówią w ogóle.

Autystycy uwielbiają schematy i sztywną rutynę, mają duże problemy z przystosowywaniem się do zmian. Jakiekolwiek odstępstwo od utartych reguł wzbudza w nich niepokój, lęk, a nawet agresję.

Autyzm objawia się w większości przypadków obsesyjnym interesowaniem się bardzo wąską dziedziną wiedzy. Zainteresowania te rozpoczynają się już w dzieciństwie. Chory gromadzi wszelkie dostępne informacje latami i spędza nad swoim hobby całe godziny.

Część osób autyzmem ma niespotykaną pamięć, szczególnie do dat i cyfr. Bez większych problemów zapamiętują one rozkłady jazdy pociągów, numery autobusów czy też numery telefonu do najbliższych.

Autyzm związany jest również z brakiem elastyczności, spontaniczności, empatii oraz kłopotami w dostosowaniu się do norm społecznych. To, jak na co dzień czują się osoby z autyzmem, przybliżają różne filmy i krótkie filmiki o autyzmie, jak np. ten, opublikowany przez The National Autistic Society.

Autyzm – rodzaje

Autyzm u dzieci

Niektórzy rodzice są w stanie dostrzec u dziecka pierwsze objawy zaburzenia już w okresie niemowlęcym. Wówczas wydaje się ono zbyt grzeczne i spokojne, często nie reaguje również na hałas. Do objawów autyzmu u niemowlaka zalicza się także brak zatrzymywania wzroku na osobach w otoczeniu i sztywnienie ciała podczas gdy ktoś bierze dziecko na ręce.

Dziecko z autyzmem potrafi przez bardzo długi czas wpatrywać się w jeden punkt. Nie próbuje również wesoło gaworzyć. Zdarza się także, że do pewnego momentu zachowuje się całkiem normalnie, jednak nagle coś się zmienia i dziecko przestaje rozwijać się prawidłowo.

Wraz z upływem czasu objawy autyzmu u dzieci stają się coraz bardziej widoczne. Dziewczynki i chłopcy z tym zaburzeniem nie są zainteresowani zabawą z rówieśnikami i unikają kontaktów z ludźmi, w tym często z własną rodziną. Nie jest w stanie zrozumieć emocji innych osób i nie potrafią we właściwy sposób odpowiadać na różne zachowania. Zdarza się, że gdy mama chce przytulić dziecko z autyzmem, ono ją odpycha. Z czasem widać również, że ma ono widoczne problemy z rozumieniem rozmaitych poleceń.

Charakterystyczne objawy autyzmu u dzieci to:

• brak zainteresowania kontaktem z innymi ludźmi,
• utrzymywanie dystansu, nawet wobec najbliższych,
• trudności z nawiązywaniem relacji,
• nietypowe zachowania, nieadekwatne do sytuacji,
• brak reakcji na własne imię,
• niemówienie lub mówienie wysokim, śpiewnym głosem,
• problem ze zrozumieniem aluzji i metafor,
• problem z układaniem zdań,
• mała elastyczność, nietolerowanie zmian,
• manieryzmy ruchowe (np. kręcenie się, uderzanie głową),
• nietolerowanie hałasu,
• nietolerowanie przytulania lub wręcz przeciwnie – przytulanie się do różnych ludzi,
• jedzenie tylko określonych pokarmów,
• noszenie ubrań tylko z określonych materiałów,
• nietypowy sposób zabawy.

Autyzm wysokofunkcjonujący

„Autyzm wysokofunkcjonujący” to określenie, które nie istnieje oficjalnie w medycznych klasyfikacjach, jednak często używa się go potocznie. Zwykle wykorzystuje się je w stosunku do osób, u których zaburzenia ze spektrum autyzmu przebiegają w miarę łagodnie. Wspólną ich cechą jest to, że posiadają one iloraz inteligencji taki jak u przeciętnych osób, pozbawionych tego rodzaju zaburzeń, choć czasem jest on nawet wyższy.

U osób z lekkim autyzmem odnotowuje się również mniej objawów. Często takie osoby dobrze funkcjonują w rodzinie, a czasem nawet poza nią, wśród swoich rówieśników. Trudności z nawiązywaniem i utrzymaniem relacji nie są – w tym przypadku – aż tak duże. Dzieci z autyzmem wysokofunkcjonującym często zdobywają dobre, a nawet bardzo dobre oceny w szkole. W dorosłości takie osoby nieraz zakładają również rodziny. Dobrze się czują również w pracy – zwłaszcza, gdy nie muszą pracować w grupie.

Autyzm atypowy

Autyzm atypowy to zaburzenie rozwoju, które diagnozowane jest później niż zwykły autyzm, najczęściej dopiero po 3. roku życia. Wynika to z tego, że u takiego dziecka występuje upośledzenie umysłowe oraz kilka innych schorzeń, które utrudniają trafne określenie choroby.

W autyzmie atypowym często nie pojawiają się niektóre symptomy charakterystyczne dla autyzmu, choć – jeśli one występują – samo późniejsze pojawienie się choroby kwalifikuje ją jako autyzm atypowy. Może się on różnić jednak od zwykłego autyzmu np. nasileniem objawów – często są one mniej widoczne niż symptomy innych chorób, na których leczeniu skupiają się lekarze.

Przykładowo, o autyzmie atypowym można mówić, gdy dziecko posiada potrzebę kontaktu z innymi ludźmi, przy jednoczesnych problemach z komunikacją niewerbalną. Co więcej, można tak określić również zaburzenie dziecka, które ma trudności z nauką mowy oraz empatią, ale nie widać u niego innych symptomów, które pozwoliłyby zakwalifikować zaburzenie do typowego autyzmu.

Autyzm – diagnostyka

Autyzm u dziecka rozpoznaje się na podstawie szczegółowego wywiadu obejmującego pytania związane z rozwojem malucha w obszarach takich jak zachowanie, mowa, reakcje emocjonalne, poruszanie się. Kluczowe znaczenie ma tu współpraca pediatry oraz psychologa z rodzicami, którzy powinni dokładnie obserwować dziecko i przekazać lekarzowi informacje o niepokojących ich zachowaniach. Dla przykładu, objawami autyzmu u 2-latka jest brak porozumiewania się z innymi za pomocą słów, mimiki czy gestów. U 3-latka z autyzmem można zauważyć również objawy, takie jak brak zainteresowania nawiązywaniem kontaktu i zabawą z innymi osobami, czy silna potrzeba wykonywania czynności zawsze w ten sam sposób.

Do rozpoznania autyzmu wykorzystywane są szczegółowe kryteria diagnostyczne obejmujące stwierdzenia dotyczące typowych objawów choroby.

Spektrum autyzmu

Spektrum autyzmu obejmuje różne zaburzenia autystyczne, które cechują się zróżnicowanymi objawami oraz odmiennym stopniem nasilenia. Wspólnym ich mianownikiem są natomiast problemy w sferze komunikacji oraz w interakcjach społecznych. Dla każdego z tych zaburzeń charakterystyczne jest również częste powtarzanie określonych czynności.

Do zaburzeń ze spektrum autyzmu zalicza się:

• autyzm,
• autyzm atypowy,
• zespół Aspergera,
• zespół Retta,
• hiperleksję,
• zaburzenia hiperkinetyczne,
• zaburzenie semantyczno-pragmatyczne,
• zaburzenia o charakterze dezintegracyjnym,
• całościowe zaburzenie rozwoju.

Zespół Aspergera to jedna z łagodniejszych postaci autyzmu. Objawami zespołu Aspergera są najczęściej trudności w kontaktach międzyludzkich, posiadanie mocno ograniczonego zakresu zainteresowań, trudności w adaptacji do nowych sytuacji. Częstymi objawami zespołu Aspergera u dorosłych są stany lękowe oraz depresja, wynikające z trudności w dostosowaniu się do wymagań życia w społeczeństwie. Z drugiej strony, osoby z chorobą Aspergera często charakteryzują się ponadprzeciętną inteligencją.

Terapeuci podkreślają, że każda osoba ze spektrum autyzmu jest indywidualnością i u każdej zaburzenia mogą przebiegać trochę inaczej. Brak określonych zachowań nie wyklucza obecności autyzmu. Granice pomiędzy poszczególnymi rodzajami zaburzeń w obrębie spektrum często są nieostre, z czym wiążą się trudności z przypisaniem pacjenta do jednej z wymienionych wyżej nieprawidłowości.

Przyczyny autyzmu

Pomimo że lekarze i naukowcy nadal nie są do końca pewni, jakie są właściwe przyczyny autyzmu, największą winą obarcza się genetykę. Wyodrębniono dotychczas kilka rodzajów genów związanych z autyzmem. Badania pokazały, że duży wpływ na rozwój autyzmu ma poziom niektórych neurotransmiterów, np. serotoniny. Duże odchylenia w ich stężeniu doprowadzają do zakłócenia prawidłowego funkcjonowania mózgu. Wszystkie te nieprawidłowości powstają na wczesnym etapie rozwoju płodowego.

Do innych, potencjalnych przyczyn powstawania autyzmu  należą:

• wiek ojca powyżej 40 lat,
• zaburzenia metaboliczne (głównie nietolerancja glutenu i kazeiny),
• komplikacje w ciąży i okresie okołoporodowym,
• patologie układu nerwowego,
• toksoplazmoza (wrodzona),
• ekspozycja dziecka na szkodliwe substancje,
• dziecięce porażenie mózgowe,
• poważne infekcje w okresie niemowlęcym,
• alergie i osłabiona odporność.

Światowy Dzień Świadomości Autyzmu

Światowy Dzień Świadomości Autyzmu znany potocznie jako „Dzień Autyzmu” lub „Światowy Dzień Autyzmu” obchodzony jest 2 kwietnia. Jego celem jest podnoszenie świadomości społecznej oraz propagowanie wiedzy na temat omawianych zaburzeń. Osoby z autyzmem oraz ze spektrum autyzmu każdego dnia narażane są na dyskryminację i wykluczenie. W ramach tego dnia powstają liczne inicjatywy, które w założeniu mają przeciwdziałać przemocy przeciwko nim.

Szczepionki a autyzm

Pomimo obaw wielu ludzi, których zdaniem pojawienie się autyzmu ma związek ze szczepionkami, badania dowodzą zupełnie coś innego. Jak się okazuje, szczepionka MMR (przeciwko odrze, różyczce i śwince) nie ma nic wspólnego z autyzmem i nie zwiększa ryzyka się jego pojawienia –  także u dzieci z grupy ryzyka, posiadających rodzeństwo z autyzmem. Naukowcy z Danii wyciągnęli takie wnioski po 10 latach badań , w których uczestniczyło ponad 600 tys. dzieci urodzonych między 1999 a 2010 r.

Wnioski z powyższego badania opublikowano w 2019 r., w akademickim piśmie „Annals of Internal Medicine”. Dla 95% dzieci podano szczepionkę MMR. W ciągu 11 lat badań, spośród ponad 600 tys. uczestników badania jedynie u 6 517 wykryto  autyzm. Mimo że badacze wykonali bardzo dogłębną analizę, nie znaleźli jakiegokolwiek powiązania pomiędzy szczepionką a autyzmem. Ryzyko autyzmu po szczepionce MMR plasuje się na poziomie 0,93%.

Teorię dotyczącą rzekomych powiązań autyzmu ze szczepionką MMR „opracował” dr Andrew Wakefield. W 1998 roku w piśmie „Lancet” znalazł się jego artykuł, który miał jej dowodzić. Po 12 latach okazało się, że badania Wakefielda opłacały firmy przeciwne szczepionce MMR, co lekarz zataił przed redakcją. I mimo że wielokrotnie podważano „prawdy” zawarte w tym artykule, a samego autora  oficjalnie wykreślono z rejestru lekarzy oraz skazano prawomocnym wyrokiem za fałszerstwo, mit zdążył się dość mocno zakorzenić w naszym społeczeństwie. Od tamtego momentu wielu badaczy  szukało związków między autyzmem a szczepionkami, jednak wyniki analiz zawsze były podobne.

Leczenie autyzmu

Nie da się wyleczyć osób chorych na autyzm, ale można pomóc im funkcjonować, przede wszystkim poprzez psychoterapię. Dzięki regularnym spotkaniom z psychologiem lub psychoterapeutą autystyk może łatwiej odnaleźć się w społeczeństwie oraz rodzinie. Uczy się także, jak rozpoznawać emocje i jak na nie odpowiednio reagować. Z odbycia konsultacji skorzystają również rodzice autystycznego dziecka. Specjalista pomoże im nauczyć się radzić sobie w różnych sytuacjach związanych z nietypowym zachowaniem pociechy, podpowie, jak uspokoić dziecko z autyzmem, gdy będzie ono zdenerwowane.

Pełna rehabilitacja obejmuje też wizytę u logopedy, zajęcia plastyczne lub teatralne warsztaty, przeprowadzane w grupach. Chory musi nauczyć się samodzielności w życiu codziennym. W bardziej zaawansowanych stadiach autyzmu chory wymaga bezustannej, całodobowej opieki. Wówczas wskazana jest także farmakoterapia, jednakże rodzaj przyjmowanych leków zależy od lekarza prowadzącego. W zależności od dominujących objawów przepisuje się leki:

• poprawiające nastrój (inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny),
• poprawiające koncentrację,
• uspokajające i łagodzące napady agresji (propranolol),
• zmniejszające aktywność ruchową (buspiron).

Osoby z autyzmem mogą skorzystać również z terapii wspomagających, takich jak np. hipoterapia.

Ważne jest również to, aby prowadzić odpowiednią dietę i suplementację – osoby  z autyzmem często narażone są na różne zaburzenia układu pokarmowego, zatrucia, niedobory różnych pierwiastków oraz infekcje. Powinny one przyjmować zatem:

• witaminy,
• suplementy (probiotyki oraz tran),
• preparaty podnoszące odporność,
• leki przeciwgrzybicze (jeśli jest taka konieczność),
• pokarmy w ramach diety bezmlecznej i bezglutenowej.

Istotne, aby osoby z autyzmem do swojego jadłospisu wprowadziły: pestki słonecznika i dyni, kaszę gryczaną i jaglaną, brązowy ryż, jaja, ryby, drób, czosnek, wodę mineralną, cytrynę, oliwę z oliwek lub olej lniany, zielone warzywa, owoce z niską ilością cukru.

Z diety należy wykluczyć z kolei: produkty z dużą ilością cukru, soki owocowe z cukrem lub słodzikami, miód, ocet, keczup, majonez, musztardę, biały chleb, biały ryż, białą mąkę, produkty w proszku, produkty mleczne, produkty konserwowe i kiszone, ziemniaki, produkty z konserwantami, herbatę.

Źródła:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2931781/
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4766109/
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5044466/
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5501015/
5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6107753/
6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29763648/