Przejdź do treści

Zespół łamliwego chromosomu X – przyczyny i objawy choroby. Jak pomóc choremu z rzadką chorobą genetyczną?

chromosom w 3D
Fot. peterschreiber.media / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Motywacja – nie wzbudzisz jej żadnym trickiem ani sztuczką. Sprawdź, jak się skutecznie zmotywować
Problemy hormonalne. Ginekolog mówi, jakie są oznaki tego, że twoje hormony szaleją
Jak się twórczo złościć? Wykorzystaj negatywne emocje, by wprowadzić zmiany w życiu!
Co może boleć ze stresu? Sprawdź, zanim sięgniesz po leki przeciwbólowe
Witaj Słońce! Poświęć 20 minut o poranku na te ćwiczenia, a poczujesz się jak nowo narodzona

Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) należy do rzadkich chorób genetycznych skutkujących upośledzeniem umysłowym różnego stopnia. Choroba znacznie częściej dotyka mężczyzn niż kobiety.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Zespół łamliwego chromosomu X to choroba związana z dziedziczeniem mutacji dynamicznej pojawiającej się w genie FMR1 zlokalizowanym na chromosomie płci X. Objawy zespołu łamliwego chromosomu X związane są z upośledzeniem umysłowym różnego stopnia.

Dziedziczenie zespołu łamliwego chromosomu X

Podstawy dziedziczenia choroby, jaką jest zespół łamliwego chromosomu X, są dość skomplikowane. Ojciec chorujący na FRA X, czyli nosiciel zmutowanego genu, przekazuje go wszystkim swoim córkom, ale nie synom. Matka będąca nosicielką wadliwego genu ma 50% szansy na przekazanie go swojemu potomstwu (obu płciom z takim samym prawdopodobieństwem). W przypadku zespołu łamliwego chromosomu X występuje ciekawe zjawisko określane jako paradoks Shermana. Mowa w nim o tym, że prawdopodobieństwo pojawienia się objawów tej choroby jest tym wyższe, im większa liczba pokoleń, przez które mutacja przeszła.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Objawy FRA X występują zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, jednak są znacznie bardziej nasilone u tych drugich. Pierwsze z nich pojawiają się u małych chłopców, co powinno zwrócić uwagę rodziców. Sygnałem alarmowym są odstające małżowiny uszne i opóźnienia nie tylko w rozwoju psychoruchowym, ale też upośledzenie rozwoju mowy. Po uzyskaniu przez chłopca dojrzałości płciowej na pierwszy plan wysuwają się objawy niepełnosprawności intelektualnej od umiarkowanego do znacznego stopnia. Dziecko w tym wieku wykazuje labilność emocjonalną, cechy autyzmu, zaburzenia koncentracji uwagi oraz nadpobudliwość ruchową. Innymi możliwymi objawami są wąska, wydłużona twarz, płaskostopie, powiększenie jąder oraz zbyt duża wiotkość stawów międzypaliczkowych rąk. U kobiet obserwuje się znacznie łagodniejszy przebieg. U 20% z nich dochodzi do przedwczesnej menopauzy (około 40. roku życia), lekkiej niepełnosprawności intelektualnej, epizodów depresyjnych, lęków oraz innych problemów emocjonalnych.

U 10% osób z zespołem łamliwego chromosomu opisuje się także występowanie otyłości, nadmierne łaknienie, opóźnienie dojrzewania płciowego oraz hipogonadyzm.

Drżenie i ataksja w FRA X

U nosicieli permutacji (zwykle mężczyźni powyżej 50. roku życia) opisano występowanie zespołu drżenia i ataksji, co świadczy o upośledzeniu funkcji móżdżku. Chód takiej osoby jest marynarski z częstymi upadkami. Często diagnozuje się u nich również otępienie i objawy parkinsonowskie.

Zobacz także

Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu

Ponieważ objawy zespołu łamliwego chromosomu są podobne do tych towarzyszących ADHD i autyzmowi, należy wykonać badania genetyczne pod kątem wadliwego genu. Jeśli potwierdzi się jego obecność, badania powinny być dalej wykonane przez pozostałych członków rodziny.

Leczenie zespołu łamliwego chromosomu X

Choroba łamliwego chromosomu X jest nieuleczalna. Nie istnieje leczenie oparte na zlikwidowaniu przyczyny genetycznej choroby.

Leczenie opiera się na łagodzeniu i niwelowaniu objawów. Zaburzenia koncentracji, napady agresji i złości, lęki oraz nadpobudliwość ruchową leczy się za pomocą środków stymulujących lub przeciwdepresyjnych. Z powodzeniem pacjentom podaje się klonidynę będącą agonistą receptora adrenergicznego. Wpływa ona na wyciszenie odruchów agresji, impulsywności oraz nadmiernej ruchliwości. Fluoksetyna jako inhibitor zwrotnego wychwytu serotoniny stosowana jest, aby zmniejszyć napady lękowe, zachowania o podłożu autoagresywnym oraz kompulsywne. Antypsychotyczne środki farmakologiczne wykorzystuje się do kontroli zaburzeń psychotycznych, które mogą zagrażać nie tylko choremu, ale i jego otoczeniu. Obecnie stosuje się dwa rodzaje takich leków: rysperydon oraz aripiprazol. Ten drugi wykazuje wysoką skutecznością działania i nie towarzyszą mu skutki uboczne w postaci szybkiego przyrostu masy ciała. Warto jednak zaznaczyć, że długotrwałe przyjmowanie środków farmakologicznych o działaniu psychotycznym wiąże się z możliwymi powikłaniami w postaci cukrzycy, zaparć, nudności i wymiotów, nadmiernego uspokojenia (sedacja) oraz zwiększenia masy ciała.

Ponadto dziecko musi być pod stałą opieką pedagoga, psychiatry lub psychologa, logopedy i neurologa. Konieczne może okazać się włączenie terapii integracji sensorycznej odbywającej się w toku indywidualnym. Czasami niezbędne jest wdrożenie nauczania indywidualnego lub w ośrodku specjalistycznym.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

„Nie oddzielam tego, co dzieje się w głowach moich pacjentów, od tego, co dzieje się w ich ciałach” – mówi Magdalena Kicińska, fizjoterapeutka

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

pms - krzycząca kobieta

PMS (Zespół napięcia przedmiesiączkowego) – co to jest, objawy, przyczyny

Nadmierne gazy – jak się pozbyć krępującej dolegliwości? Przyczyny i sposoby leczenia

kobieta, którą boli brzuch

Rak jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Łupież – przyczyny, rodzaje, profilaktyka

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Depilacja laserowa - jak działa i jakie daje efekty?

Depilacja laserowa – skuteczny sposób na gładkie ciało? O czym warto wiedzieć przed zabiegiem?

Produkty, które można jeść przy wrzodach

Wrzody żołądka – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

mięśniaki macicy - kobieta w gabinecie lekarskim

Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie

Osoba odwiedzająca osobę chorą na Parkinsona trzyma dłoń na jej dłoniach

Choroba Parkinsona – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zdjęcie rentgenowskie przedstawiające chorobę

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) – przyczyny, objawy, leczenie

wątroba

Marskość wątroby – przyczyny, objawy, leczenie

Demencja starcza - co to jest i jakie daje objawy?

Demencja starcza – czym jest, jakie są jej przyczyny i główne objawy?

Mężczyzna z kamicą nerkową ugina się z powodu wielkiego bólu

Kamica nerkowa – objawy, przyczyny i leczenie kamieni nerkowych

Domowe sposoby na ból gardła – który wybrać, jak leczyć?

Kobieta cierpiąca na fobię społeczną

Fobia społeczna – jak sobie z nią radzić i czy można ją pokonać?

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Mężczyzna z nadciśnieniem tętniczym mierzy swoje ciśnienie

Nadciśnienie – rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić żółtaczką pokarmową?

Kobieta z rakiem macicy trzyma się za bolący brzuch.

Rak trzonu macicy – jakie są objawy i rokowania, jak przebiega leczenie raka endometrium?

bolący brzuch

Rak trzustki – objawy, rokowania, przyczyny. Ile się żyje?

Najpopularniejsze

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Seks – 5 błędów, które popełniają kobiety

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

×