Przejdź do treści

Zespół łamliwego chromosomu X – przyczyny i objawy choroby. Jak pomóc choremu z rzadką chorobą genetyczną?

chromosom w 3D
Fot. peterschreiber.media / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Gotowanie zupy
Co jeść w trakcie osłabienia i przeziębienia? Podpowiada lekarz rodzinny
Suszone śliwki / istock
Suszone śliwki – dlaczego warto włączyć je do diety? Agnieszka Pocztarska z „Czytamy Etykiety” wyjaśnia
Jak poprawić libido? Oto 7 produktów na zwiększenie potencji
Oko kobiety
Coś ci wpadło do oka? Okulista tłumaczy, co zrobić
Masz cukrzycę, ale nie bierzesz przepisanych leków? Diabetolog mówi nam o konsekwencjach

Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) należy do rzadkich chorób genetycznych skutkujących upośledzeniem umysłowym różnego stopnia. Choroba znacznie częściej dotyka mężczyzn niż kobiety.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Zespół łamliwego chromosomu X to choroba związana z dziedziczeniem mutacji dynamicznej pojawiającej się w genie FMR1 zlokalizowanym na chromosomie płci X. Objawy zespołu łamliwego chromosomu X związane są z upośledzeniem umysłowym różnego stopnia.

Dziedziczenie zespołu łamliwego chromosomu X

Podstawy dziedziczenia choroby, jaką jest zespół łamliwego chromosomu X, są dość skomplikowane. Ojciec chorujący na FRA X, czyli nosiciel zmutowanego genu, przekazuje go wszystkim swoim córkom, ale nie synom. Matka będąca nosicielką wadliwego genu ma 50% szansy na przekazanie go swojemu potomstwu (obu płciom z takim samym prawdopodobieństwem). W przypadku zespołu łamliwego chromosomu X występuje ciekawe zjawisko określane jako paradoks Shermana. Mowa w nim o tym, że prawdopodobieństwo pojawienia się objawów tej choroby jest tym wyższe, im większa liczba pokoleń, przez które mutacja przeszła.

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Objawy FRA X występują zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, jednak są znacznie bardziej nasilone u tych drugich. Pierwsze z nich pojawiają się u małych chłopców, co powinno zwrócić uwagę rodziców. Sygnałem alarmowym są odstające małżowiny uszne i opóźnienia nie tylko w rozwoju psychoruchowym, ale też upośledzenie rozwoju mowy. Po uzyskaniu przez chłopca dojrzałości płciowej na pierwszy plan wysuwają się objawy niepełnosprawności intelektualnej od umiarkowanego do znacznego stopnia. Dziecko w tym wieku wykazuje labilność emocjonalną, cechy autyzmu, zaburzenia koncentracji uwagi oraz nadpobudliwość ruchową. Innymi możliwymi objawami są wąska, wydłużona twarz, płaskostopie, powiększenie jąder oraz zbyt duża wiotkość stawów międzypaliczkowych rąk. U kobiet obserwuje się znacznie łagodniejszy przebieg. U 20% z nich dochodzi do przedwczesnej menopauzy (około 40. roku życia), lekkiej niepełnosprawności intelektualnej, epizodów depresyjnych, lęków oraz innych problemów emocjonalnych.

U 10% osób z zespołem łamliwego chromosomu opisuje się także występowanie otyłości, nadmierne łaknienie, opóźnienie dojrzewania płciowego oraz hipogonadyzm.

Drżenie i ataksja w FRA X

U nosicieli permutacji (zwykle mężczyźni powyżej 50. roku życia) opisano występowanie zespołu drżenia i ataksji, co świadczy o upośledzeniu funkcji móżdżku. Chód takiej osoby jest marynarski z częstymi upadkami. Często diagnozuje się u nich również otępienie i objawy parkinsonowskie.

Zobacz także

Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu

Ponieważ objawy zespołu łamliwego chromosomu są podobne do tych towarzyszących ADHD i autyzmowi, należy wykonać badania genetyczne pod kątem wadliwego genu. Jeśli potwierdzi się jego obecność, badania powinny być dalej wykonane przez pozostałych członków rodziny.

Leczenie zespołu łamliwego chromosomu X

Choroba łamliwego chromosomu X jest nieuleczalna. Nie istnieje leczenie oparte na zlikwidowaniu przyczyny genetycznej choroby.

Leczenie opiera się na łagodzeniu i niwelowaniu objawów. Zaburzenia koncentracji, napady agresji i złości, lęki oraz nadpobudliwość ruchową leczy się za pomocą środków stymulujących lub przeciwdepresyjnych. Z powodzeniem pacjentom podaje się klonidynę będącą agonistą receptora adrenergicznego. Wpływa ona na wyciszenie odruchów agresji, impulsywności oraz nadmiernej ruchliwości. Fluoksetyna jako inhibitor zwrotnego wychwytu serotoniny stosowana jest, aby zmniejszyć napady lękowe, zachowania o podłożu autoagresywnym oraz kompulsywne. Antypsychotyczne środki farmakologiczne wykorzystuje się do kontroli zaburzeń psychotycznych, które mogą zagrażać nie tylko choremu, ale i jego otoczeniu. Obecnie stosuje się dwa rodzaje takich leków: rysperydon oraz aripiprazol. Ten drugi wykazuje wysoką skutecznością działania i nie towarzyszą mu skutki uboczne w postaci szybkiego przyrostu masy ciała. Warto jednak zaznaczyć, że długotrwałe przyjmowanie środków farmakologicznych o działaniu psychotycznym wiąże się z możliwymi powikłaniami w postaci cukrzycy, zaparć, nudności i wymiotów, nadmiernego uspokojenia (sedacja) oraz zwiększenia masy ciała.

Ponadto dziecko musi być pod stałą opieką pedagoga, psychiatry lub psychologa, logopedy i neurologa. Konieczne może okazać się włączenie terapii integracji sensorycznej odbywającej się w toku indywidualnym. Czasami niezbędne jest wdrożenie nauczania indywidualnego lub w ośrodku specjalistycznym.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

lekarka

Badania profilaktyczne – które zrobić w zależności od wieku?

9 mitów o chorobach dziedzicznych

9 mitów o chorobach dziedzicznych

Otolaryngologia — jakimi chorobami się zajmuje?

Otolaryngologia – jakimi chorobami się zajmuje ta dziedzina?

alkohol

Na czym polega detoks alkoholowy? Gdzie poddać się oczyszczeniu organizmu z toksyn?

zestresowana kobieta

Stres oksydacyjny – z czego wynika i jak sobie z nim poradzić?

damskie dłonie i stopy

Skręcona kostka – jak wyglądają objawy? Jakie są sposoby leczenia?

Kobieta z bólem w kolanie podczas chodzenia

Ból kolana przy chodzeniu a infekcje bakteryjne i choroby stawów

nogi w podkolanówkach

Ból kolana przy zginaniu, chodzeniu i wchodzeniu po schodach – jakie są przyczyny? Jak leczyć?

kobieta z bólem żeber

Złamane żebra – przyczyny, leczenie i rehabilitacja. Czy możliwe są powikłania?

kobieta z bolącą nogą

Złamana noga – jak wyglądają objawy? Pierwsza pomoc i rehabilitacja

Przygotowywanie herbaty na przeziębienie z imbirem, miodem, czosnkiem, cytryną

Imbir na przeziębienie – jak go wykorzystać, aby skutecznie pozbyć się choroby?

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

dziecko z rotawirusem

Rotawirus u dzieci i niemowląt – jakie daje objawy?

Jan Szyszko zmarł prawdopodobnie na zatorowość płucną

Jan Szyszko nie żyje. Przyczyną śmierci była prawdopodobnie zatorowość płucna. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

5 zdrowotnych „prawd”, które trzeba wysłać na emeryturę

kaszel

Przyczyny i sposoby radzenia sobie z kaszlem w czasie ciąży

przeziębienie

Skąd się bierze i jak bezpiecznie leczyć katar w ciąży? Leki i domowe sposoby

Kobieta w ciąży, z gorączką

Gorączka w ciąży – jak zbić temperaturę nie szkodząc dziecku?

Przeziębiona kobieta w ciąży

Przeziębienie w ciąży. Jak je leczyć bezpiecznie?

zator płucny - kobieta trzyma się za klatkę piersiową

Zator płucny. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

Zbliżenie oka z wadą wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.