Przejdź do treści

Zespół łamliwego chromosomu X – przyczyny i objawy choroby. Jak pomóc choremu z rzadką chorobą genetyczną?

chromosom w 3D
Fot. peterschreiber.media / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Ćwiczenia ogólnorozwojowe – co powinnyśmy o nich wiedzieć?
Gotowanie i jedzenie łożyska po porodzie
Gotowanie i jedzenie łożyska po porodzie? Położna Kasia o kontrowersyjnym trendzie
kobieta w ciąży
Wykonanie testu na koronawirusa to wymóg niezbędny do odbycia porodu rodzinnego? Jest stanowisko NFZ
Kelly Preston nie żyje. Żona Johna Travolty zmarła na raka piersi
Kelly Preston nie żyje. Żona Johna Travolty zmarła na raka piersi
"Krótka Instrukcja. O Poronieniu" dostępna w szpitalu dr Dębskiej!
„Krótka Instrukcja. O Poronieniu” dostępna w szpitalu dr Dębskiej!

Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) należy do rzadkich chorób genetycznych skutkujących upośledzeniem umysłowym różnego stopnia. Choroba znacznie częściej dotyka mężczyzn niż kobiety.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Zespół łamliwego chromosomu X to choroba związana z dziedziczeniem mutacji dynamicznej pojawiającej się w genie FMR1 zlokalizowanym na chromosomie płci X. Objawy zespołu łamliwego chromosomu X związane są z upośledzeniem umysłowym różnego stopnia.

Dziedziczenie zespołu łamliwego chromosomu X

Podstawy dziedziczenia choroby, jaką jest zespół łamliwego chromosomu X, są dość skomplikowane. Ojciec chorujący na FRA X, czyli nosiciel zmutowanego genu, przekazuje go wszystkim swoim córkom, ale nie synom. Matka będąca nosicielką wadliwego genu ma 50% szansy na przekazanie go swojemu potomstwu (obu płciom z takim samym prawdopodobieństwem). W przypadku zespołu łamliwego chromosomu X występuje ciekawe zjawisko określane jako paradoks Shermana. Mowa w nim o tym, że prawdopodobieństwo pojawienia się objawów tej choroby jest tym wyższe, im większa liczba pokoleń, przez które mutacja przeszła.

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Objawy FRA X występują zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, jednak są znacznie bardziej nasilone u tych drugich. Pierwsze z nich pojawiają się u małych chłopców, co powinno zwrócić uwagę rodziców. Sygnałem alarmowym są odstające małżowiny uszne i opóźnienia nie tylko w rozwoju psychoruchowym, ale też upośledzenie rozwoju mowy. Po uzyskaniu przez chłopca dojrzałości płciowej na pierwszy plan wysuwają się objawy niepełnosprawności intelektualnej od umiarkowanego do znacznego stopnia. Dziecko w tym wieku wykazuje labilność emocjonalną, cechy autyzmu, zaburzenia koncentracji uwagi oraz nadpobudliwość ruchową. Innymi możliwymi objawami są wąska, wydłużona twarz, płaskostopie, powiększenie jąder oraz zbyt duża wiotkość stawów międzypaliczkowych rąk. U kobiet obserwuje się znacznie łagodniejszy przebieg. U 20% z nich dochodzi do przedwczesnej menopauzy (około 40. roku życia), lekkiej niepełnosprawności intelektualnej, epizodów depresyjnych, lęków oraz innych problemów emocjonalnych.

U 10% osób z zespołem łamliwego chromosomu opisuje się także występowanie otyłości, nadmierne łaknienie, opóźnienie dojrzewania płciowego oraz hipogonadyzm.

Drżenie i ataksja w FRA X

U nosicieli permutacji (zwykle mężczyźni powyżej 50. roku życia) opisano występowanie zespołu drżenia i ataksji, co świadczy o upośledzeniu funkcji móżdżku. Chód takiej osoby jest marynarski z częstymi upadkami. Często diagnozuje się u nich również otępienie i objawy parkinsonowskie.

Zobacz także

Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu

Ponieważ objawy zespołu łamliwego chromosomu są podobne do tych towarzyszących ADHD i autyzmowi, należy wykonać badania genetyczne pod kątem wadliwego genu. Jeśli potwierdzi się jego obecność, badania powinny być dalej wykonane przez pozostałych członków rodziny.

Leczenie zespołu łamliwego chromosomu X

Choroba łamliwego chromosomu X jest nieuleczalna. Nie istnieje leczenie oparte na zlikwidowaniu przyczyny genetycznej choroby.

Leczenie opiera się na łagodzeniu i niwelowaniu objawów. Zaburzenia koncentracji, napady agresji i złości, lęki oraz nadpobudliwość ruchową leczy się za pomocą środków stymulujących lub przeciwdepresyjnych. Z powodzeniem pacjentom podaje się klonidynę będącą agonistą receptora adrenergicznego. Wpływa ona na wyciszenie odruchów agresji, impulsywności oraz nadmiernej ruchliwości. Fluoksetyna jako inhibitor zwrotnego wychwytu serotoniny stosowana jest, aby zmniejszyć napady lękowe, zachowania o podłożu autoagresywnym oraz kompulsywne. Antypsychotyczne środki farmakologiczne wykorzystuje się do kontroli zaburzeń psychotycznych, które mogą zagrażać nie tylko choremu, ale i jego otoczeniu. Obecnie stosuje się dwa rodzaje takich leków: rysperydon oraz aripiprazol. Ten drugi wykazuje wysoką skutecznością działania i nie towarzyszą mu skutki uboczne w postaci szybkiego przyrostu masy ciała. Warto jednak zaznaczyć, że długotrwałe przyjmowanie środków farmakologicznych o działaniu psychotycznym wiąże się z możliwymi powikłaniami w postaci cukrzycy, zaparć, nudności i wymiotów, nadmiernego uspokojenia (sedacja) oraz zwiększenia masy ciała.

Ponadto dziecko musi być pod stałą opieką pedagoga, psychiatry lub psychologa, logopedy i neurologa. Konieczne może okazać się włączenie terapii integracji sensorycznej odbywającej się w toku indywidualnym. Czasami niezbędne jest wdrożenie nauczania indywidualnego lub w ośrodku specjalistycznym.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Wygląd języka – co popękany lub żółty mówi o zdrowiu?

Paznokcie

Zmiany na paznokciach. O jakich chorobach świadczą?

Lekarka w fartuchu ochronnym ściąga rękawiczki

Zdjęcie dłoni lekarza po 10 godzinach w rękawiczce. Tak wygląda walka na pierwszej linii frontu z COVID-19

„Proszę przyjść, jak będzie pani chciała mieć dzieci”. Te słowa usłyszała od lekarzy artystka Katarzyna Gabrysz, kiedy szukała pomocy

Kobieta na badaniu piersi metodą mammografii

Mammografia – co to za badanie? Jak często ją wykonywać i jak interpretować wyniki?

Kobieta smutna, cierpiaca na depresję poporodową

Depresja poporodowa – jak długo trwa? Jakie są jej objawy i jak ją leczyć?

Triage – na czym polega? Jakie są zasady segregacji medycznej chorych?

Mezoterapia igłowa – co to jest, jakie są efekty i skutki uboczne?

Choroby genetyczne. Fakty i mity o chorobach dziedzicznych

kobieta ze zmianami skórnymi twarzy

Przebarwienia na twarzy – przyczyny i sposoby, żeby się ich pozbyć

Wrzody żołądka ‒ leczenie naturalne

Wrzody żołądka – leczenie naturalne. Jakie są domowe sposoby?

Rak kości – objawy i przyczyny

Rak kości – przyczyny i objawy. Jak je szybko rozpoznać?

Zakrzepica - co to jest? Jakie są jej objawy i na czym polega leczenie zakrzepicy?

Zakrzepica – co to jest? Jakie są jej objawy i na czym polega leczenie zakrzepicy?

lekarz wykonuje kobiecie rentgen zębów

Zdjęcie pantomograficzne – na czym polega i ile kosztuje?

zapalenie przydatków, kobieta trzymająca się w okolicach podbrzusza

Zapalenie przydatków – objawy, leczenie, możliwe powikłania

kobieta, którą boli brzuch, przepuklina pępkowa

Przepuklina pępkowa u dzieci i dorosłych – objawy i leczenie

Kobieta chora na sarkoidozę rozmawia z lekarką.

Sarkoidoza – przyczyny i objawy. Przebieg oraz leczenie choroby

młoda kobieta zadowolona po usunięciu trądziku

Trądzik hormonalny – przyczyny i leczenie. Jak go rozpoznać?

migotanie przedsionków - kobieta trzyma się za serce

Migotanie przedsionków – przyczyny, objawy i leczenie tej postaci arytmii

para całująca się

Co to jest diafragma? Jakie jest jej działanie i skuteczność jako środka antykoncepcyjnego?

szum w uszach - kobieta trzyma się za ucho

Szum w uszach – przyczyny, leczenie, domowe sposoby

zaburzenia adaptacyjne - smutna kobieta opierająca się o ścianę

Zaburzenia adaptacyjne – czym są? Jak sobie radzić w trudnej sytuacji?

Tyłozgryz, uśmiechnięta dziewczyna z aparatem ortodontycznym na zębach

Tyłozgryz – czym jest? Objawy i leczenie tyłozgryzu u dorosłych i dzieci

Kobieta leżąca w kabinie hiperbarycznej z powodu choroby kesonowej

Choroba kesonowa. Przyczyny, objawy i leczenie choroby nurków

Najpopularniejsze

Kortyzol – jak go obniżyć? Objawy i przyczyny podwyższonego poziomu kortyzolu

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

kobieta, ból

Fibromialgia – kiedy boli cię wszystko. Czym objawia się ta tajemnicza choroba?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

Policzek kobiety z włókniakiem miękkim

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę