Przejdź do treści

Trisomia 13 – jakie są przyczyny i objawy tej rzadkiej choroby genetycznej?

dziecko z rurką w nosie
Fot. Tobilander/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Ćwiczenia na plecy – wzmacniaj je!
Bruschetta z pieczoną dynią
Bruschetta z pieczoną dynią. Lekka, ale sycąca przekąska
11 szkodliwych nawyków, które robimy codziennie pod prysznicem
Kiedy do okulisty, gdy bolą oczy
Bolą cię oczy? Sprawdź, w jakich przypadkach powinnaś udać się do okulisty
Czujesz, że dopada cię jesienna chandra? Poznaj proste triki na poprawienie nastroju

Trisomia 13, szerzej znana jest jako zespół Pataua, to choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność dodatkowego egzemplarza chromosomu 13. Zespół Pataua występuje znacznie rzadziej niż Zespół Edwardsa i Downa.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Trisomia 13 to poważna choroba genetyczna, która występuje z częstością 1 na 10 000 żywych urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Pataua wrasta wraz z wiekiem matki. Już na etapie badań prenatalnych można zdiagnozować trisomię 13. Pełne symptomy choroby występują tuż po urodzeniu.

Przyczyny i objawy trisomii 13 chromosomu

W warunkach fizjologicznych człowiek do prawidłowego rozwoju potrzebuje po dwie kopie chromosomów autosomalnych. W Zespole Pataua pojawia się kolejna, trzecia kopia chromosomu numer 13, dlatego mówi się o tej chorobie jako o trisomii chromosomu 13. Najczęściej mutacja taka jest letalna, to znaczy śmiertelna dla płodu. Istnieje bardzo duże ryzyko śmierci dziecka w wieku niemowlęcym. Jeśli dziecko przeżyje 1. miesiąc, to rozwija się u niego duże i postępujące upośledzenie dotykające wielu układów organizmu. W większości przypadków dziecko z trisomią 13 pary chromosomów dożywa 3 lat. Niewielu dane jest dożyć do wieku nastoletniego.

Trisomia 13 pary chromosomów wiąże się z typowymi objawami, takimi jak: niska masa urodzeniowa, rozszczep warg, niskie osadzenie małżowin, ubytek skóry na skalpie, naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła, przepuklina pępkowa, cyklopie, niedokonany podział przodomózgowia, zmniejszenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi lub anomalia kończyn. Oprócz objawów anatomicznych dziecko z zespołem Pataua ma poważne problemy zdrowotne, w tym wady serca, nerek i mózgu. Najpoważniejsze wady dotyczą braku pełnego podziału mózgu na prawą i lewą półkulę, co określa się mianem holoprosencefalii. Maluch z zespołem Pataua często doświadcza poważnych wad przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej, a także umiejscowienia serca po prawej stronie klatki piersiowej. Noworodek już po urodzeniu otrzymuje bardzo niską notę w skali Apgar.

Dziecko z trisomią 13 to na ogół dziewczynka. Dzieje się tak, ponieważ to męskie płody ulegają częstszych poronieniom. Nie do końca wiadomo, z czym jest to związane. Chore dzieci umierają zazwyczaj w pierwszym miesiącu życia. Najczęściej jest to związane z poważną niewydolnością oddechową, zaburzeniami krążenia, zapaleniem płuc lub wrodzonymi wadami serca.

kobieta, z dzieckiem z syndromem downa na plecach

Diagnoza zespołu Pataua

Płód z zespołem Patau można zdiagnozować już ok. 13 tygodnia  ciąży dzięki badaniu cytogenetycznym oraz USG. Lekarz widzi w obrazie m.in. małogłowie. Ten jeden czynnik to jednak za mało. Aby diagnoza była poprawna, ciężarna może zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne polegające na pobraniu materiału biologicznego metodą biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Dopiero badania cytogenetyczne dają 100% pewność. Dodatkowym źródłem informacji są badania rezonansem magnetycznym (MRI) lub tomografią komputerową (CT).

Zespół Pataua i inne choroby genetyczne

Prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka z trisomią 13 chromosomu zależy od wielu czynników, w tym od przyczyny pojawienia się tej choroby genetycznej w przypadku pierwszego potomka. Jeśli zespół Pataua pojawił się w pierwszej ciąży spontanicznie, to prawdopodobieństwo urodzenia drugiego chorego dziecka wzrasta o 0,5%. Z takim samym prawdopodobieństwem może ujawnić się Zespół Downa (trisomia 21) lub Zespół Edwardsa (trisomia 18). Jeśli ponadto matka jest w wieku +35, to ryzyko staje się bardzo duże. Dzięki dostępowi do nowoczesnych badań genetycznych lekarz jest w stanie z dużą dokładnością ocenić, jakie ryzyko towarzyszy ciężarnej.

Zobacz także

Leczenie

Trisomia chromosomu 13, tak jak wszystkie inne rodzaje trisomii, nie jest uleczalna. Lekarze świadomie rezygnują również z interwencji chirurgicznych ze względu na wysokie ryzyko skutków ubocznych i wiek pacjentów. W chorobie Pataua stawia się jedynie na leczenie paliatywne, które ma na celu poprawę jakości życia chorego, zminimalizowanie bólu i poprawienie ogólnego komfortu dziecka.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

1. A. Nanjiani, A. Hossain, N. Mahgoub, Patau syndrome. „J Neuropsychiatry Clin Neurosci”. 19. 2, s. 201–202, 2007.
2. Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, s. 356–67, 1995.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

Patty McCord: Zaufanie musi się opierać na szczerej komunikacji. Pracownicy stają się cyniczni, kiedy słyszą półprawdy

Gimnastyka słowiańska

„Większość ćwiczących kobiet przyznaje, że zapominają, co to PMS, klimakterium i bolesne miesiączki, płaczliwość i drażliwość” – mówi Katarzyna Majak, trenerka gimnastyki słowiańskiej

Wszyscy potrzebujemy wsparcia. Potrzebujemy więzi, bycia zauważonym, zrozumianym.

„Mamy problem ze słowem „wsparcie”, bo sugeruje, że sobie z czymś nie radzimy. A przecież matki, z którymi się spotykamy, radzą sobie ze wszystkim” – mówią Katarzyna Dołęgowska-Urlich i Janka Rykowska z Fundacji Sto Pociech

Jak wygląda życie po udarze

„Potwornie bolało mnie dosłownie wszystko. Potem mąż mi opowiadał, że nie dawałam się dotknąć, bo dosłownie wyłam z cierpienia” – mówi 30-letnia Natalia, która przeszła udar mózgu

Zainteresują cię również:

Przeziębiona kobieta w ciąży

Przeziębienie w ciąży. Jak je leczyć bezpiecznie?

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?

Zabieg wstrzykiwania toksyny botulinowej

Toksyna botulinowa w praktyce neurologicznej oraz kosmetologii

Pływające bakterie na odporność

Co to jest immunologia i jakie są jej rodzaje? Badania immunologiczne w diagnostyce

kobieta leży na stole do masażu i korzysta z talasoterapii

Talasoterapia – co to jest i jak działa? Czy zabiegi talasoterapii są skuteczne?

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Kobieta trzyma w ręce miniaturę nienarodzonego dziecka

Czym jest aborcja eugeniczna? Czy jest legalna w Polsce? Dlaczego budzi kontrowersje?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

ucho kobiety

Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą? Skuteczne domowe sposoby na zatkane ucho

dłonie

Drętwienie palców u rąk – skąd się bierze i co oznacza?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

https://www.istockphoto.com

To, co wydalamy, wiele mówi o stanie naszego zdrowia. Sprawdź, co trzeba wiedzieć o… kupie

Kobieta trzymająca się za plecy na dole z powodu bólu pleców

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Żelatyna na stawy

Żelatyna na stawy – czy rzeczywiście jest skuteczna w walce z bólem stawów?