Przejdź do treści

Trisomia 13 – jakie są przyczyny i objawy tej rzadkiej choroby genetycznej?

dziecko z rurką w nosie
Fot. Tobilander/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
„To był szok. Przez ponad dwadzieścia lat nie wiedziałam, z czym chodzę w brzuchu”. Szpital popełnił błąd. Pani Wanda odszkodowania nie dostanie
Kolejna fala zakażeń. „Obecny koronawirus bardzo różni się od oryginalnego, to inna choroba, więc możemy mówić o COVID-22”
Dwulatek na OIOM-ie. Groźna choroba z ubiegłego stulecia powróciła
W lipcu może zabraknąć nawet 215 leków – podaje Ministerstwo Zdrowia. Na liście Clexane, Humulin czy Berodual
Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź krok po kroku, jak się zachować

Trisomia 13, szerzej znana jest jako zespół Pataua, to choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność dodatkowego egzemplarza chromosomu 13. Zespół Pataua występuje znacznie rzadziej niż Zespół Edwardsa i Downa.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Trisomia 13 to poważna choroba genetyczna, która występuje z częstością 1 na 10 000 żywych urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Pataua wrasta wraz z wiekiem matki. Już na etapie badań prenatalnych można zdiagnozować trisomię 13. Pełne symptomy choroby występują tuż po urodzeniu.

Przyczyny i objawy trisomii 13 chromosomu

W warunkach fizjologicznych człowiek do prawidłowego rozwoju potrzebuje po dwie kopie chromosomów autosomalnych. W Zespole Pataua pojawia się kolejna, trzecia kopia chromosomu numer 13, dlatego mówi się o tej chorobie jako o trisomii chromosomu 13. Najczęściej mutacja taka jest letalna, to znaczy śmiertelna dla płodu. Istnieje bardzo duże ryzyko śmierci dziecka w wieku niemowlęcym. Jeśli dziecko przeżyje 1. miesiąc, to rozwija się u niego duże i postępujące upośledzenie dotykające wielu układów organizmu. W większości przypadków dziecko z trisomią 13 pary chromosomów dożywa 3 lat. Niewielu dane jest dożyć do wieku nastoletniego.

Trisomia 13 pary chromosomów wiąże się z typowymi objawami, takimi jak: niska masa urodzeniowa, rozszczep warg, niskie osadzenie małżowin, ubytek skóry na skalpie, naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła, przepuklina pępkowa, cyklopie, niedokonany podział przodomózgowia, zmniejszenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi lub anomalia kończyn. Oprócz objawów anatomicznych dziecko z zespołem Pataua ma poważne problemy zdrowotne, w tym wady serca, nerek i mózgu. Najpoważniejsze wady dotyczą braku pełnego podziału mózgu na prawą i lewą półkulę, co określa się mianem holoprosencefalii. Maluch z zespołem Pataua często doświadcza poważnych wad przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej, a także umiejscowienia serca po prawej stronie klatki piersiowej. Noworodek już po urodzeniu otrzymuje bardzo niską notę w skali Apgar.

Dziecko z trisomią 13 to na ogół dziewczynka. Dzieje się tak, ponieważ to męskie płody ulegają częstszych poronieniom. Nie do końca wiadomo, z czym jest to związane. Chore dzieci umierają zazwyczaj w pierwszym miesiącu życia. Najczęściej jest to związane z poważną niewydolnością oddechową, zaburzeniami krążenia, zapaleniem płuc lub wrodzonymi wadami serca.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

kobieta, z dzieckiem z syndromem downa na plecach

Diagnoza zespołu Pataua

Płód z zespołem Patau można zdiagnozować już ok. 13 tygodnia  ciąży dzięki badaniu cytogenetycznym oraz USG. Lekarz widzi w obrazie m.in. małogłowie. Ten jeden czynnik to jednak za mało. Aby diagnoza była poprawna, ciężarna może zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne polegające na pobraniu materiału biologicznego metodą biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Dopiero badania cytogenetyczne dają 100% pewność. Dodatkowym źródłem informacji są badania rezonansem magnetycznym (MRI) lub tomografią komputerową (CT).

Zespół Pataua i inne choroby genetyczne

Prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka z trisomią 13 chromosomu zależy od wielu czynników, w tym od przyczyny pojawienia się tej choroby genetycznej w przypadku pierwszego potomka. Jeśli zespół Pataua pojawił się w pierwszej ciąży spontanicznie, to prawdopodobieństwo urodzenia drugiego chorego dziecka wzrasta o 0,5%. Z takim samym prawdopodobieństwem może ujawnić się Zespół Downa (trisomia 21) lub Zespół Edwardsa (trisomia 18). Jeśli ponadto matka jest w wieku +35, to ryzyko staje się bardzo duże. Dzięki dostępowi do nowoczesnych badań genetycznych lekarz jest w stanie z dużą dokładnością ocenić, jakie ryzyko towarzyszy ciężarnej.

Zobacz także

Leczenie

Trisomia chromosomu 13, tak jak wszystkie inne rodzaje trisomii, nie jest uleczalna. Lekarze świadomie rezygnują również z interwencji chirurgicznych ze względu na wysokie ryzyko skutków ubocznych i wiek pacjentów. W chorobie Pataua stawia się jedynie na leczenie paliatywne, które ma na celu poprawę jakości życia chorego, zminimalizowanie bólu i poprawienie ogólnego komfortu dziecka.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

1. A. Nanjiani, A. Hossain, N. Mahgoub, Patau syndrome. „J Neuropsychiatry Clin Neurosci”. 19. 2, s. 201–202, 2007.
2. Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, s. 356–67, 1995.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. "Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne"

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. „Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne”

Karetka w każdej gminie i wyższe zapomogi. Co jeszcze zakłada nowa ustawa o zarządzaniu kryzysowym?

Karetka w każdej gminie i wyższe zapomogi. Co jeszcze zakłada nowy projekt ustawy o zarządzaniu kryzysowym?

Plamienie zamiast miesiączki – co oznacza?

Dramatyczne warunki w dziecięcym szpitalu psychiatrycznym w Warszawie. To kolejny symbol tragicznego stanu psychiatrii dziecięcej

Dramatyczne warunki w dziecięcym szpitalu psychiatrycznym w Warszawie. To kolejny symbol tragicznego stanu psychiatrii dziecięcej w Polsce

Łatwo zasypiasz w dzień i nie śpisz w nocy? To może być narkolepsja. Sprawdź, jakie objawy ma to zaburzenie

Gumkowanie hemoroidów – co to jest, objawy. Profilaktyka i leczenie żylaków odbytu

Opalanie natryskowe – czy jest bezpieczną alternatywą dla promieni UV?

Ciałko żółte – funkcje, rola w ciąży, torbiele ciałka żółtego

Chlamydioza – objawy i leczenie zakażenia chlamydią

Nowe zasady dotyczące odwiedzania pacjentów w szpitalu. Sprawdź, co się zmieniło

Nowe zasady dotyczące odwiedzania pacjentów w szpitalu. Sprawdź, co się zmieniło

Siedem osób usłyszało zarzuty w sprawie samobójstwa znanego lekarza. "Fala hejtu wymierzona w profesora była okrutna"

Siedem osób z zarzutami w sprawie samobójstwa znanego lekarza. „Fala hejtu wymierzona w profesora była okrutna”

Wystawianie zwolnień lekarskich podczas teleporad było nielegalne? ZUS przeprowadza kontrole

Wystawianie zwolnień lekarskich podczas teleporad było nielegalne? ZUS przeprowadza kontrole

Hydroterapia – korzyści z wodolecznictwa i rodzaje zabiegów

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Biały nalot na języku – co oznacza i jak go usunąć?

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Stan wegetatywny – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

„Tam, gdzie ktoś inny zastanawia się trzy razy czy iść i zaryzykować, tam Polak już jest”. O medycynie ekstremalnej mówi Dariusz Jaroń, autor książki „Ekstremalni”

Sekwencjonowanie DNA – cel, etapy i metody badania

Badania kliniczne – bezpieczeństwo i zasady. Czy każdy może poddać się testom klinicznym?

Allele – dominujące i recesywne. Czym są i na co wpływają?

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Wysoki cholesterol - jakie są przyczyny i objawy? Sposoby na wysoki cholesterol

Wysoki cholesterol – jakie są przyczyny i objawy? Jak go obniżyć?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

×