Przejdź do treści

Trisomia 13 – jakie są przyczyny i objawy tej rzadkiej choroby genetycznej?

dziecko z rurką w nosie
Fot. Tobilander/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
WHO: Wariant Omikron przenosi się bardzo szybko, jednak nie powoduje ciężkich objawów
Przemarznięta? Te napoje zimą rozgrzeją twój organizm skuteczniej niż herbata i kawa
6 witamin i minerałów, których organizm może potrzebować zimą
Jak możesz sobie sama poradzić z zaparciami? Wyjaśnia fizjoterapeuta Kamil Kozakowski
Czy szczepienia obowiązkowe są szczepieniami przymusowymi? Prawniczka wyjaśnia, na czym polega w praktyce nowy przepis

Trisomia 13, szerzej znana jest jako zespół Pataua, to choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność dodatkowego egzemplarza chromosomu 13. Zespół Pataua występuje znacznie rzadziej niż Zespół Edwardsa i Downa.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Trisomia 13 to poważna choroba genetyczna, która występuje z częstością 1 na 10 000 żywych urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Pataua wrasta wraz z wiekiem matki. Już na etapie badań prenatalnych można zdiagnozować trisomię 13. Pełne symptomy choroby występują tuż po urodzeniu.

Przyczyny i objawy trisomii 13 chromosomu

W warunkach fizjologicznych człowiek do prawidłowego rozwoju potrzebuje po dwie kopie chromosomów autosomalnych. W Zespole Pataua pojawia się kolejna, trzecia kopia chromosomu numer 13, dlatego mówi się o tej chorobie jako o trisomii chromosomu 13. Najczęściej mutacja taka jest letalna, to znaczy śmiertelna dla płodu. Istnieje bardzo duże ryzyko śmierci dziecka w wieku niemowlęcym. Jeśli dziecko przeżyje 1. miesiąc, to rozwija się u niego duże i postępujące upośledzenie dotykające wielu układów organizmu. W większości przypadków dziecko z trisomią 13 pary chromosomów dożywa 3 lat. Niewielu dane jest dożyć do wieku nastoletniego.

Trisomia 13 pary chromosomów wiąże się z typowymi objawami, takimi jak: niska masa urodzeniowa, rozszczep warg, niskie osadzenie małżowin, ubytek skóry na skalpie, naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła, przepuklina pępkowa, cyklopie, niedokonany podział przodomózgowia, zmniejszenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi lub anomalia kończyn. Oprócz objawów anatomicznych dziecko z zespołem Pataua ma poważne problemy zdrowotne, w tym wady serca, nerek i mózgu. Najpoważniejsze wady dotyczą braku pełnego podziału mózgu na prawą i lewą półkulę, co określa się mianem holoprosencefalii. Maluch z zespołem Pataua często doświadcza poważnych wad przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej, a także umiejscowienia serca po prawej stronie klatki piersiowej. Noworodek już po urodzeniu otrzymuje bardzo niską notę w skali Apgar.

Dziecko z trisomią 13 to na ogół dziewczynka. Dzieje się tak, ponieważ to męskie płody ulegają częstszych poronieniom. Nie do końca wiadomo, z czym jest to związane. Chore dzieci umierają zazwyczaj w pierwszym miesiącu życia. Najczęściej jest to związane z poważną niewydolnością oddechową, zaburzeniami krążenia, zapaleniem płuc lub wrodzonymi wadami serca.

kobieta, z dzieckiem z syndromem downa na plecach

Diagnoza zespołu Pataua

Płód z zespołem Patau można zdiagnozować już ok. 13 tygodnia  ciąży dzięki badaniu cytogenetycznym oraz USG. Lekarz widzi w obrazie m.in. małogłowie. Ten jeden czynnik to jednak za mało. Aby diagnoza była poprawna, ciężarna może zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne polegające na pobraniu materiału biologicznego metodą biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Dopiero badania cytogenetyczne dają 100% pewność. Dodatkowym źródłem informacji są badania rezonansem magnetycznym (MRI) lub tomografią komputerową (CT).

Zespół Pataua i inne choroby genetyczne

Prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka z trisomią 13 chromosomu zależy od wielu czynników, w tym od przyczyny pojawienia się tej choroby genetycznej w przypadku pierwszego potomka. Jeśli zespół Pataua pojawił się w pierwszej ciąży spontanicznie, to prawdopodobieństwo urodzenia drugiego chorego dziecka wzrasta o 0,5%. Z takim samym prawdopodobieństwem może ujawnić się Zespół Downa (trisomia 21) lub Zespół Edwardsa (trisomia 18). Jeśli ponadto matka jest w wieku +35, to ryzyko staje się bardzo duże. Dzięki dostępowi do nowoczesnych badań genetycznych lekarz jest w stanie z dużą dokładnością ocenić, jakie ryzyko towarzyszy ciężarnej.

Zobacz także

Leczenie

Trisomia chromosomu 13, tak jak wszystkie inne rodzaje trisomii, nie jest uleczalna. Lekarze świadomie rezygnują również z interwencji chirurgicznych ze względu na wysokie ryzyko skutków ubocznych i wiek pacjentów. W chorobie Pataua stawia się jedynie na leczenie paliatywne, które ma na celu poprawę jakości życia chorego, zminimalizowanie bólu i poprawienie ogólnego komfortu dziecka.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

1. A. Nanjiani, A. Hossain, N. Mahgoub, Patau syndrome. „J Neuropsychiatry Clin Neurosci”. 19. 2, s. 201–202, 2007.
2. Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, s. 356–67, 1995.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

kobieta, którą boli brzuch

Rak jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Łupież – przyczyny, rodzaje, profilaktyka

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Produkty, które można jeść przy wrzodach

Wrzody żołądka – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

mięśniaki macicy - kobieta w gabinecie lekarskim

Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie

Osoba odwiedzająca osobę chorą na Parkinsona trzyma dłoń na jej dłoniach

Choroba Parkinsona – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zdjęcie rentgenowskie przedstawiające chorobę

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) – przyczyny, objawy, leczenie

wątroba

Marskość wątroby – przyczyny, objawy, leczenie

Mężczyzna z kamicą nerkową ugina się z powodu wielkiego bólu

Kamica nerkowa – objawy, przyczyny i leczenie kamieni nerkowych

Domowe sposoby na ból gardła – który wybrać, jak leczyć?

Kobieta cierpiąca na fobię społeczną

Fobia społeczna – jak sobie z nią radzić i czy można ją pokonać?

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Mężczyzna z nadciśnieniem tętniczym mierzy swoje ciśnienie

Nadciśnienie – rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić żółtaczką pokarmową?

Kobieta z rakiem macicy trzyma się za bolący brzuch.

Rak trzonu macicy – jakie są objawy i rokowania, jak przebiega leczenie raka endometrium?

bolący brzuch

Rak trzustki – objawy, rokowania, przyczyny. Ile się żyje?

Mężczyzna trzyma się za klatkę piersiową, przstawia chusteczkę do ust i mocno kaszle

Gruźlica (suchoty) – objawy, przyczyny, leczenie, szczepionka

Kobieta pijąca ciepłą herbatę, próbująca złagodzić objawy hipotermii

Hipotermia – przyczyny, objawy i pierwsza pomoc

Kobieta zakażona glistą ludzką leży skulona i trzyma się za brzuch.

Glista ludzka – objawy, leczenie, drogi zakażenia glistnicą

Lek na SMA bez refundacji. "Producent postawił zaporową cenę"

Lek na SMA bez refundacji ze względu na „zaporową cenę”. Magdalena Jutrzenka: „Problem sprowadza się do tego, że zdrowie nie jest priorytetem rządu”

Kobieta z chorą trzustką leży skulona na łóżku i trzyma się za bolący brzuch.

Ostre zapalenie trzustki – jak leczyć pojawiający się silny stan zapalny?

RSV. Lekarze mówią o oddziałach, które pękają w szwach

„To nie COVID-19 i PIMS są dla nas wyzwaniem, tylko wirus RSV”. Lekarze mówią o oddziałach, które pękają w szwach

Posocznica - przyczyny i objawy

Sepsa (posocznica) – na czym polega? Jakie są jej przyczyny, objawy i sposoby leczenia?

Najpopularniejsze

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta pijąca zioła

Naturalne odrobaczanie. Czy naprawdę wszyscy mamy pasożyty?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Pozycje seksualne, czyli jak urozmaicić seks. Najlepsze pozycje

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku