Przejdź do treści

Trisomia 13 – jakie są przyczyny i objawy tej rzadkiej choroby genetycznej?

dziecko z rurką w nosie
Fot. Tobilander/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

Trisomia 13, szerzej znana jest jako zespół Pataua, to choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność dodatkowego egzemplarza chromosomu 13. Zespół Pataua występuje znacznie rzadziej niż Zespół Edwardsa i Downa.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Trisomia 13 to poważna choroba genetyczna, która występuje z częstością 1 na 10 000 żywych urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Pataua wrasta wraz z wiekiem matki. Już na etapie badań prenatalnych można zdiagnozować trisomię 13. Pełne symptomy choroby występują tuż po urodzeniu.

Przyczyny i objawy trisomii 13 chromosomu

W warunkach fizjologicznych człowiek do prawidłowego rozwoju potrzebuje po dwie kopie chromosomów autosomalnych. W Zespole Pataua pojawia się kolejna, trzecia kopia chromosomu numer 13, dlatego mówi się o tej chorobie jako o trisomii chromosomu 13. Najczęściej mutacja taka jest letalna, to znaczy śmiertelna dla płodu. Istnieje bardzo duże ryzyko śmierci dziecka w wieku niemowlęcym. Jeśli dziecko przeżyje 1. miesiąc, to rozwija się u niego duże i postępujące upośledzenie dotykające wielu układów organizmu. W większości przypadków dziecko z trisomią 13 pary chromosomów dożywa 3 lat. Niewielu dane jest dożyć do wieku nastoletniego.

Trisomia 13 pary chromosomów wiąże się z typowymi objawami, takimi jak: niska masa urodzeniowa, rozszczep warg, niskie osadzenie małżowin, ubytek skóry na skalpie, naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła, przepuklina pępkowa, cyklopie, niedokonany podział przodomózgowia, zmniejszenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi lub anomalia kończyn. Oprócz objawów anatomicznych dziecko z zespołem Pataua ma poważne problemy zdrowotne, w tym wady serca, nerek i mózgu. Najpoważniejsze wady dotyczą braku pełnego podziału mózgu na prawą i lewą półkulę, co określa się mianem holoprosencefalii. Maluch z zespołem Pataua często doświadcza poważnych wad przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej, a także umiejscowienia serca po prawej stronie klatki piersiowej. Noworodek już po urodzeniu otrzymuje bardzo niską notę w skali Apgar.

Dziecko z trisomią 13 to na ogół dziewczynka. Dzieje się tak, ponieważ to męskie płody ulegają częstszych poronieniom. Nie do końca wiadomo, z czym jest to związane. Chore dzieci umierają zazwyczaj w pierwszym miesiącu życia. Najczęściej jest to związane z poważną niewydolnością oddechową, zaburzeniami krążenia, zapaleniem płuc lub wrodzonymi wadami serca.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Odporność
Naturell Ester-C® PLUS 100 tabletek
57,00 zł
PROMOCJA
Odporność, Promocje
WIMIN Twój mikrobiom, 30 kaps.
20,00 zł 79,00 zł
Odporność
Naturell Czosnek Max Bezzapachowy, 90 kapsułek
17,39 zł
PROMOCJA
Odporność, Promocje
WIMIN Odporność, 30 kaps.
20,00 zł 59,00 zł
Odporność
Naturell Omega-3 500 mg, 240 kaps.
30,00 zł
kobieta, z dzieckiem z syndromem downa na plecach

Diagnoza zespołu Pataua

Płód z zespołem Patau można zdiagnozować już ok. 13 tygodnia  ciąży dzięki badaniu cytogenetycznym oraz USG. Lekarz widzi w obrazie m.in. małogłowie. Ten jeden czynnik to jednak za mało. Aby diagnoza była poprawna, ciężarna może zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne polegające na pobraniu materiału biologicznego metodą biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Dopiero badania cytogenetyczne dają 100% pewność. Dodatkowym źródłem informacji są badania rezonansem magnetycznym (MRI) lub tomografią komputerową (CT).

Zespół Pataua i inne choroby genetyczne

Prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka z trisomią 13 chromosomu zależy od wielu czynników, w tym od przyczyny pojawienia się tej choroby genetycznej w przypadku pierwszego potomka. Jeśli zespół Pataua pojawił się w pierwszej ciąży spontanicznie, to prawdopodobieństwo urodzenia drugiego chorego dziecka wzrasta o 0,5%. Z takim samym prawdopodobieństwem może ujawnić się Zespół Downa (trisomia 21) lub Zespół Edwardsa (trisomia 18). Jeśli ponadto matka jest w wieku +35, to ryzyko staje się bardzo duże. Dzięki dostępowi do nowoczesnych badań genetycznych lekarz jest w stanie z dużą dokładnością ocenić, jakie ryzyko towarzyszy ciężarnej.

Zobacz także

Leczenie

Trisomia chromosomu 13, tak jak wszystkie inne rodzaje trisomii, nie jest uleczalna. Lekarze świadomie rezygnują również z interwencji chirurgicznych ze względu na wysokie ryzyko skutków ubocznych i wiek pacjentów. W chorobie Pataua stawia się jedynie na leczenie paliatywne, które ma na celu poprawę jakości życia chorego, zminimalizowanie bólu i poprawienie ogólnego komfortu dziecka.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

1. A. Nanjiani, A. Hossain, N. Mahgoub, Patau syndrome. „J Neuropsychiatry Clin Neurosci”. 19. 2, s. 201–202, 2007.
2. Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, s. 356–67, 1995.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Jak Polacy oceniają szpitale?

Pacjenci i pacjentki ocenili polskie szpitale. Najczęściej narzekali na brak poszanowania prawa do intymności i kiepskie jedzenie

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa. Unikaj jak ognia!

Dłonie

Dziewczynce amputowano wszystkie kończyny. Winą błędna diagnoza lekarzy

Jeden z najlepszych szpitali na świecie znajduje się w Krakowie. „Za konsolą robota i chirurg, i chirurżka mają taką samą doskonałość”, mówi prezeska Joanna Szyman

Czy masz obowiązek odwołać wizytę lekarską i co może ci grozić, jeśli tego nie zrobisz? Wyjaśnia prawniczka

Czy masz obowiązek odwołać wizytę lekarską i co może ci grozić, jeśli tego nie zrobisz? Wyjaśnia prawniczka

Największe naukowe odkrycia 2022 roku. Subiektywne zestawienie biotechnologa Dawida Polaka / AdobeStock

Największe naukowe odkrycia 2022 roku. Subiektywne zestawienie biotechnologa Dawida Polaka

Jedna, "centralna" kolejka sprawi, że szybciej dostaniemy się do specjalistów? Wyjaśniamy, co zakłada nowy projekt ustawy Ministerstwa Zdrowia

Jedna, „centralna” kolejka sprawi, że szybciej dostaniemy się do specjalistów? Wyjaśniamy, co zakłada nowy projekt ustawy Ministerstwa Zdrowia

Jak opanować przetłuszczające się włosy? Kosmetyki i domowa pielęgnacja

Ma 23 lata i pokaźny dorobek naukowy. Poznajcie Wojciecha Nazara, najmłodszego doktora w Polsce!

Ma 23 lata i pokaźny dorobek naukowy. Poznajcie Wojciecha Nazara, najmłodszego doktora w Polsce!

Lek. Ewa Stawiarska: Umniejszanie problemów pacjenta jest słabe i nie pozostawia profesjonalnego wrażenia

Lek. Ewa Stawiarska: Umniejszanie problemów pacjenta jest słabe i nie pozostawia profesjonalnego wrażenia

Od 2023 r. pielęgniarki będą miały większe uprawnienia. Co to dla nas oznacza?

Od 2023 r. pielęgniarki będą miały większe uprawnienia. Co to dla nas oznacza?

„Zostało złamane moje prawo do intymności i godności”. Pacjentka opowiada o wizycie u ginekologa, na którą złożyła skargę, a FEDERA apeluje: „Czujesz, że twoje prawa są łamane? Reaguj”

„Zostało złamane moje prawo do intymności i godności”. Pacjentka opowiada o wizycie u ginekologa, na którą złożyła skargę, a FEDERA apeluje: „Czujesz, że twoje prawa są łamane? Reaguj”

cukier

Życie bez cukru. Co się zadzieje, kiedy odstawisz słodkości?

Pulsujący ból głowy – jakie są przyczyny i co przyniesie ulgę?

Szybka utrata wagi – o czym może świadczyć nagłe chudnięcie?

Plaster na ręce

Wynalazek Polaków zdobył Nagrodę Jamesa Dysona 2022! „Inteligentny plaster” medyczną rewolucją

Czy osoba niebędąca lekarzem może zostać ukarana za leczenie ludzi? Wyjaśnia prawniczka Patrycja Pieszczek-Bober

Czy osoba niebędąca lekarzem może zostać ukarana za leczenie ludzi? Wyjaśnia prawniczka Patrycja Pieszczek-Bober

wątroba

Przewlekła choroba, która niszczy ważny narząd. Czym jest marskość wątroby?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Strzykawki i fiolki do badania IGG przy boreliozie

Borelioza IgG – wyjaśniamy, jak interpretować wyniki badania

Ćwiczenia relaksacyjne - sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

Ćwiczenia relaksacyjne – sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

dłonie

Skąd się bierze i co oznacza drętwienie palców u rąk? Wyjaśniamy

plamy na nogach

Czym są czerwone plamy na nogach i co może być ich przyczyną?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka to twój częsty problem? Poznaj przyczyny i domowe sposoby leczenia

Najpopularniejsze

Grypa typu A/iStock

Grypa typu A – leczenie, objawy i charakterystyka wirusa

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Grypa typu B - objawy, charakterystyka

Grypa typu B – przyczyny, objawy i leczenie

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

Jak odetkać ucho zatkane woskowiną, katarem i wodą? Domowe sposoby

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Wysoki cholesterol - jakie są przyczyny i objawy? Sposoby na wysoki cholesterol

Wysoki cholesterol – jakie są przyczyny i objawy? Jak go obniżyć?

Kobieta i mężczyzna

Jak uprawiać seks analny, żeby nie bolało? Mamy kilka porad

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

„Dobry seks to taki w kontakcie z własnym ciałem, emocjami i drugim człowiekiem. Nawet jeżeli miedzy kochankami nie ma miłości” – mówi Marta Niedźwiecka, psycholożka i sex coach

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

ilustracja mózgu w 3D

Torbiel pajęczynówki – objawy i leczenie. Czy torbiel jest groźna i musi być operowana?

×