Przejdź do treści

Trisomia 13 – jakie są przyczyny i objawy tej rzadkiej choroby genetycznej?

dziecko z rurką w nosie
Fot. Tobilander/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
pandemia koronawirusa, kobieta w masce
Wystarczy jedna dawka szczepionki przeciw COVID-19? „To poruszanie się na ślepo” – oceniają naukowcy
koronawirus na Węgrzech
Na Węgrzech szczepią pięcioma preparatami przeciw COVID-19. Właśnie padł rekord zakażeń
Koncert Mary Komasa
Mary Komasa choruje na endometriozę. „Poziom bólu, z jakim się zmagamy, jest nie do opisania”
covid-19, szpital, leczenie
Europejska Agencja Leków zatwierdziła do użytku nowy lek na COVID-19. „Przynosi nadzieję”
Dlaczego szczytujemy? I czy orgazmy mają znaczenie? Mamy fragment książki „Dużo orgazmów proszę”

Trisomia 13, szerzej znana jest jako zespół Pataua, to choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność dodatkowego egzemplarza chromosomu 13. Zespół Pataua występuje znacznie rzadziej niż Zespół Edwardsa i Downa.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Trisomia 13 to poważna choroba genetyczna, która występuje z częstością 1 na 10 000 żywych urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Pataua wrasta wraz z wiekiem matki. Już na etapie badań prenatalnych można zdiagnozować trisomię 13. Pełne symptomy choroby występują tuż po urodzeniu.

Przyczyny i objawy trisomii 13 chromosomu

W warunkach fizjologicznych człowiek do prawidłowego rozwoju potrzebuje po dwie kopie chromosomów autosomalnych. W Zespole Pataua pojawia się kolejna, trzecia kopia chromosomu numer 13, dlatego mówi się o tej chorobie jako o trisomii chromosomu 13. Najczęściej mutacja taka jest letalna, to znaczy śmiertelna dla płodu. Istnieje bardzo duże ryzyko śmierci dziecka w wieku niemowlęcym. Jeśli dziecko przeżyje 1. miesiąc, to rozwija się u niego duże i postępujące upośledzenie dotykające wielu układów organizmu. W większości przypadków dziecko z trisomią 13 pary chromosomów dożywa 3 lat. Niewielu dane jest dożyć do wieku nastoletniego.

Trisomia 13 pary chromosomów wiąże się z typowymi objawami, takimi jak: niska masa urodzeniowa, rozszczep warg, niskie osadzenie małżowin, ubytek skóry na skalpie, naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła, przepuklina pępkowa, cyklopie, niedokonany podział przodomózgowia, zmniejszenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi lub anomalia kończyn. Oprócz objawów anatomicznych dziecko z zespołem Pataua ma poważne problemy zdrowotne, w tym wady serca, nerek i mózgu. Najpoważniejsze wady dotyczą braku pełnego podziału mózgu na prawą i lewą półkulę, co określa się mianem holoprosencefalii. Maluch z zespołem Pataua często doświadcza poważnych wad przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej, a także umiejscowienia serca po prawej stronie klatki piersiowej. Noworodek już po urodzeniu otrzymuje bardzo niską notę w skali Apgar.

Dziecko z trisomią 13 to na ogół dziewczynka. Dzieje się tak, ponieważ to męskie płody ulegają częstszych poronieniom. Nie do końca wiadomo, z czym jest to związane. Chore dzieci umierają zazwyczaj w pierwszym miesiącu życia. Najczęściej jest to związane z poważną niewydolnością oddechową, zaburzeniami krążenia, zapaleniem płuc lub wrodzonymi wadami serca.

kobieta, z dzieckiem z syndromem downa na plecach

Diagnoza zespołu Pataua

Płód z zespołem Patau można zdiagnozować już ok. 13 tygodnia  ciąży dzięki badaniu cytogenetycznym oraz USG. Lekarz widzi w obrazie m.in. małogłowie. Ten jeden czynnik to jednak za mało. Aby diagnoza była poprawna, ciężarna może zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne polegające na pobraniu materiału biologicznego metodą biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Dopiero badania cytogenetyczne dają 100% pewność. Dodatkowym źródłem informacji są badania rezonansem magnetycznym (MRI) lub tomografią komputerową (CT).

Zespół Pataua i inne choroby genetyczne

Prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka z trisomią 13 chromosomu zależy od wielu czynników, w tym od przyczyny pojawienia się tej choroby genetycznej w przypadku pierwszego potomka. Jeśli zespół Pataua pojawił się w pierwszej ciąży spontanicznie, to prawdopodobieństwo urodzenia drugiego chorego dziecka wzrasta o 0,5%. Z takim samym prawdopodobieństwem może ujawnić się Zespół Downa (trisomia 21) lub Zespół Edwardsa (trisomia 18). Jeśli ponadto matka jest w wieku +35, to ryzyko staje się bardzo duże. Dzięki dostępowi do nowoczesnych badań genetycznych lekarz jest w stanie z dużą dokładnością ocenić, jakie ryzyko towarzyszy ciężarnej.

Zobacz także

Leczenie

Trisomia chromosomu 13, tak jak wszystkie inne rodzaje trisomii, nie jest uleczalna. Lekarze świadomie rezygnują również z interwencji chirurgicznych ze względu na wysokie ryzyko skutków ubocznych i wiek pacjentów. W chorobie Pataua stawia się jedynie na leczenie paliatywne, które ma na celu poprawę jakości życia chorego, zminimalizowanie bólu i poprawienie ogólnego komfortu dziecka.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

1. A. Nanjiani, A. Hossain, N. Mahgoub, Patau syndrome. „J Neuropsychiatry Clin Neurosci”. 19. 2, s. 201–202, 2007.
2. Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, s. 356–67, 1995.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Meteopaci to osoby chore na pogodę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia meteopatii?

Kobieta

Epigenetyka – zdrowie to nie tylko geny

Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Suchość pochwy – problem kobiet z niskim poziomem estrogenów. Jak sobie radzić z tą dolegliwością?

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dr Dethloff / archiwum prywatne

Dr n. med. Beata Dethloff o testach nutrigenetycznych: Nie ma tutaj żadnego strachu. Nie mówimy przecież pacjentowi, że ma nowotwór

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Leki sieroce. Czym są i dla kogo są produkowane? Farmaceutka wyjaśnia

Szpital

Lek. Bartosz Fiałek: Szpitalny oddział ratunkowy jest miejscem, do którego zgłaszamy się w stanie bezpośredniego zagrożenia zdrowia i życia. Nie w celu diagnostyki

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, diagnozowanie i leczenie

Neurofibromatoza – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Po jakim czasie wykonać test na HIV od ekspozycji na zakażenie? Rodzaje testów na HIV

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Dyslipidemia – rodzaje, przyczyny, objawy, dieta i leczenie

prof. Krzysztof J. Filipiak

Prof. Krzysztof J. Filipiak: „Wielu z nas zdaje sobie sprawę, że szczepionki znajdą się w Polsce najwcześniej jesienią 2021 r. Nadal więc czeka nas trudny rok walki z pandemią”

cesarskie cięcie, krew pępowinowa

Krew pępowinowa – pobierać czy nie?

Magdalena Jutrzenka

Magdalena Jutrzenka: „Nie chciałam, żeby robiono ze mnie bohaterkę, która opiekuje się chorym dzieckiem, bo taką podjęła decyzję. Ja nie miałam możliwości podjęcia decyzji”

Karboksyterapia – co to jest, efekty, przeciwwskazania

Ceruloplazmina – badanie, norma, zbyt wysoki poziom

Dr n. med. Robert Łyszcz: „Co mogę zaproponować pacjentce, skoro taka aborcja będzie nielegalna? W zasadzie nic. Będziemy się uśmiechać do siebie przez 6 kolejnych miesięcy”

Czym jest aborcja eugeniczna? Czy jest legalna w Polsce? Dlaczego budzi kontrowersje?

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

para w łóżku

Pozycje seksualne, czyli jak urozmaicić seks. Najlepsze pozycje

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

test ciążowy

Brak okresu, test negatywny. Kiedy wykonać test ciążowy?