Przejdź do treści

Zespół Brugadów – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Zespół Brugadów – przyczyny, diagnostyka, leczenie Istock.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Mary Komasa pokazała blizny na ciążowym brzuchu
Mary Komasa pokazała blizny na ciążowym brzuchu. „Będą mi przypominały o mojej walce z endometriozą”
Dorota Szelągowska
Dorota Szelągowska w wyjątkowy sposób uczciła swoje 41. urodziny. Wybrała się na mammografię!
Jest nowa metoda diagnozowania raka piersi. Może być nawet o 37 proc. bardziej skuteczna od tradycyjnych sposobów
Jest nowa metoda wykrywania raka piersi. Może podnieść skuteczność diagnozy nawet o 37 proc.
Nowy lek doustny w zapobieganiu COVID-19
Nowy doustny lek przeciwwirusowy na COVID-19. Pfizer rozpoczął drugą fazę testów
Ręka chorej
„1/3 pacjentów, którzy przeżyją, wyjdzie do domu z uszkodzonymi nerkami”. Ekspert ostrzega przed nową epidemią, spowodowaną COVID-19

Zespół Brugadów to rzadka, ale podstępna choroba o podłożu genetycznym. Oznacza to, że istnieje większe prawdopodobieństwo zachorowania, jeśli już ktoś z rodziny zmaga albo zmagał się z tym schorzeniem. Często przebiega ona bez żadnych wyraźnych objawów, a w większości przypadków chorują mężczyźni. Zwykle ujawnia się ona między 20. a 40. rokiem życia.

Co to jest zespół Brugadów?

Zespół Brugadów to choroba genetyczna, która pierwszy raz została opisana w 1992 roku przez braci Brugadów – stąd też jej nazwa. Zaliczana jest ona do kanałopatii, czyli arytmogennych chorób serca. Hiszpańscy kardiolodzy zauważyli, że charakterystyczne są dla niej stałe lub okresowe zmiany w EEG oraz skłonność do komorowych zaburzeń rytmu, które mogą przekształcić się w migotanie komór, a w konsekwencji – doprowadzić do zaburzeń krążenia, a nawet do śmierci. W wielu przypadkach objawy ustępują jednak samoistnie. Zespołowi Brugadów mogą też towarzyszyć inne wady genetyczne.

Choroba dopada 1-30 na 100 000 osób, z czego większość stanowią Azjaci. Mężczyźni zmagają się z nią z kolei od 8 do 10 razy częściej niż kobiety. Sporadycznie odnotowuje się  również przypadki zespołu Burgadów u dzieci – zwykle przebiegają one w sposób złośliwy. U prawie jednej trzeciej chorych dochodzi do zatrzymania krążenia do 60. roku życia. Jak twierdzą naukowcy, choroba ta odpowiada za około jedną piątą nagłych zgonów sercowych u osób, u których nie występują wady organiczne serca. Średni wiek w momencie zgonu to 41 lat.

Przyczyny zespołu Brugadów

Główną przyczyną zespołu Brugadów są mutacje w dwóch genach kanału sodowego, które zlokalizowane na chromosomie 3 (SCN5A). Geny te odpowiedzialne są za kodowanie białka, które stanowi z kolei budulec jednego z kanałów jonowych błony komórkowej. W 8,5 proc. przypadków za chorobę odpowiada niewłaściwe działanie kanałów wapniowych typu L.

Kanały sodowe umiejscowione są w błonie komórkowej komórek mięśnia sercowego, uczestniczą w ich depolaryzacji (pobudzeniu), co z kolei sprawia, że powstaje skurcz włókien mięśniowych. Nieprawidłowości w obrębie kanału sodowego sprawiają, że proces depolaryzacji poszczególnych włókien zostaje skrócony, w wyniku czego dochodzi do zaburzenia równomiernego rozchodzenia się fali pobudzenia.

Warto wspomnieć również o czynnikach, które przyczyniają się do powstawania zaburzeń rytmu serca podczas zespołu Brugadów. Mowa tu o:

  • antydepresantach (trój- i czteropierścieniowych),
  • kokainie,
  • alkoholu,
  • beta-blokerach,
  • gorączce,
  • hipo- i hiperglikemii.

Zespół brugadów – objawy

Zespół Brugadów to choroba, która często przebiega bez żadnych wyraźnych symptomów. Jeżeli już się jednak one pojawią, są to:

  • omdlenia (w przypadku częstoskurczu komorowego),
  • zawroty głowy,
  • kołatanie serca.

Pierwszym objawem klinicznym choroby jest nagłe zatrzymanie krążenia. Symptomy najczęściej pojawiają się podczas snu oraz w spoczynku.

Zespół Brugadów – diagnostyka

Najczęściej rozpoznanie zespołu Brugadów dokonuje się poprzez EKG. Obraz bywa w przypadku chorych na tę chorobę bardzo zmienny, np. nagle zanika, a następnie znowu się pojawia. Dzięki EKG pacjent ma szansę uzyskać opiekę lekarską jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów. U chorych na zespół Brugadów można wyróżnić trzy rodzaje zmian EKG, przy czym tym typ drugi i trzeci są mniej nasilone i trudno je zdiagnozować. Dlatego też stosuje się testy prowokacyjne oraz leki antyarytmiczne, które konwertują te zmiany do typu pierwszego – wówczas ich rozpoznanie jest znacznie łatwiejsze.

Kobieta cierpiąca na chorobę niedokrwienną serca trzyma się za klatkę piersiową.

Leczenie zespołu Brugadów

Leczenie zespołu Brugadów wiąże się w wielu przypadkach z koniecznością wszczepienia kardiowertera-defibrylatora, którego zadaniem jest przerywanie niebezpiecznej arytmii serca. To jedyna efektywna metoda zapobiegania nagłej śmierci sercowej, która może pojawić się w przebiegu choroby. Lekarze wszczepiają kardiowerter-defibrylator u pacjentów, u których występują objawy zespołu Brugadów: omdlenia oraz przebyte zatrzymanie krążenia. Zabieg implantacji nie jest wskazany u osób, u których nie pojawiły się dotychczas żadne symptomy choroby.

Leczenie farmakologicznie z reguły nie daje oczekiwanych efektów – leki antyarytmiczne stosuje się już po implementacji wymienionego wyżej urządzenia. Zdecydowanie najskuteczniejsza jest chinidyna, którą można stosować również u tych pacjentów, u których występują przeciwwskazania do wszczepienia kardiowertera-defibrylatora.

Ze względu na różne czynniki, które mogą wywoływać zaburzenia rytmu serca, ważna jest zmiana stylu życia. Nie należy więc pić alkoholu i spożywać zbyt obfitych posiłków. Osoby chore na zespół Brugadów powinny mieć również świadomość istnienia leków o dużym potencjale arytmogennym – mowa tu np. o wspomnianych już antydepresantach. Ze względu na to, że do zaburzeń rytmu serca przyczynia się również gorączka, to – jeżeli już się pojawi – rekomenduje się jej agresywne obniżanie.

 

 

Źródła:

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1474051/
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6974766/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1517/
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519568/
  5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24932359/
i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy i leczenie

Wady wrodzone płodu – kiedy powstają? Wady rozwojowe serca

Idiopatyczne częstoskurcze komorowe – charakterystyka

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Laborantka trzyma w ręku łańcuch genetyczny.

Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby?

Omdlenia kardiogenne – przyczyny, diagnostyka, leczenie

W szpitalu matka z córką chora na mukowiscydozę

Mukowiscydoza – jak długo się z nią żyje? Objawy, leczenie, dieta

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, diagnostyka i leczenie

Limfangioleiomiomatoza – przyczyny, objawy, leczenie

Mruki sercowe – czym się charakteryzują i kiedy występują?

Rewaskularyzacja laserowa – wskazania, przygotowanie, przebieg

Ubytek przegrody przedsionkowej (ASD) – objawy wady serca

Zwężenie drogi odpływu prawej/lewej komory serca – przyczyny i leczenie

Zespół preekscytacji – czym jest, jakie są objawy i leczenie?

szczepienie przeciw covid

Zapalenie mięśnia sercowego i osierdzia po przyjęciu szczepionek Pfizer/BioNTech i Moderny. EMA widzi związek

Częstoskurcz przedsionkowy – przyczyny, objawy, leczenie

Trzepotanie przedsionków – przyczyny, objawy i leczenie

Kardiomiopatia przerostowa – objawy, przyczyny, leczenie

Dławica odmienna (angina Prinzmetala) – objawy i leczenie

Niedomykalność zastawki aortalnej – przyczyny i leczenie

Ostra niewydolność serca – przyczyny, objawy, leczenie

Dławica mikronaczyniowa – przyczyny, objawy i leczenie

Infekcyjne zapalenie wsierdzia – przyczyny, objawy, leczenie

Dysfunkcja węzła zatokowego – przyczyny, objawy, leczenie

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

przeziębiona kobieta

Żółty katar – objaw infekcji, którą trzeba leczyć. Jak pomóc dziecku a jak dorosłemu?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?