Przejdź do treści

Zespół Brugadów – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Zespół Brugadów – przyczyny, diagnostyka, leczenie Istock.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Czujesz, że przytłaczają cię emocje? Wypróbuj technikę samoregulacji STOP
Śpisz w skarpetkach? Sprawdź, czy to na pewno dobry pomysł
„Śmierdzisz”, „masz coś między nogami”, „okres jest obrzydliwy”. Okresowa Koalicja podkreśla: „Miesiączka jest wyśmiewana, a my obrażane”
„Jakie jeszcze ćwiczenia/profile polecacie?”. Aleksandra Żebrowska w humorystyczny sposób o powrocie do formy
Jak często należy ćwiczyć?

Zespół Brugadów to rzadka, ale podstępna choroba o podłożu genetycznym. Oznacza to, że istnieje większe prawdopodobieństwo zachorowania, jeśli już ktoś z rodziny zmaga albo zmagał się z tym schorzeniem. Często przebiega ona bez żadnych wyraźnych objawów, a w większości przypadków chorują mężczyźni. Zwykle ujawnia się ona między 20. a 40. rokiem życia.

Co to jest zespół Brugadów?

Zespół Brugadów to choroba genetyczna, która pierwszy raz została opisana w 1992 roku przez braci Brugadów – stąd też jej nazwa. Zaliczana jest ona do kanałopatii, czyli arytmogennych chorób serca. Hiszpańscy kardiolodzy zauważyli, że charakterystyczne są dla niej stałe lub okresowe zmiany w EEG oraz skłonność do komorowych zaburzeń rytmu, które mogą przekształcić się w migotanie komór, a w konsekwencji – doprowadzić do zaburzeń krążenia, a nawet do śmierci. W wielu przypadkach objawy ustępują jednak samoistnie. Zespołowi Brugadów mogą też towarzyszyć inne wady genetyczne.

Choroba dopada 1-30 na 100 000 osób, z czego większość stanowią Azjaci. Mężczyźni zmagają się z nią z kolei od 8 do 10 razy częściej niż kobiety. Sporadycznie odnotowuje się  również przypadki zespołu Burgadów u dzieci – zwykle przebiegają one w sposób złośliwy. U prawie jednej trzeciej chorych dochodzi do zatrzymania krążenia do 60. roku życia. Jak twierdzą naukowcy, choroba ta odpowiada za około jedną piątą nagłych zgonów sercowych u osób, u których nie występują wady organiczne serca. Średni wiek w momencie zgonu to 41 lat.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Przyczyny zespołu Brugadów

Główną przyczyną zespołu Brugadów są mutacje w dwóch genach kanału sodowego, które zlokalizowane na chromosomie 3 (SCN5A). Geny te odpowiedzialne są za kodowanie białka, które stanowi z kolei budulec jednego z kanałów jonowych błony komórkowej. W 8,5 proc. przypadków za chorobę odpowiada niewłaściwe działanie kanałów wapniowych typu L.

Kanały sodowe umiejscowione są w błonie komórkowej komórek mięśnia sercowego, uczestniczą w ich depolaryzacji (pobudzeniu), co z kolei sprawia, że powstaje skurcz włókien mięśniowych. Nieprawidłowości w obrębie kanału sodowego sprawiają, że proces depolaryzacji poszczególnych włókien zostaje skrócony, w wyniku czego dochodzi do zaburzenia równomiernego rozchodzenia się fali pobudzenia.

Warto wspomnieć również o czynnikach, które przyczyniają się do powstawania zaburzeń rytmu serca podczas zespołu Brugadów. Mowa tu o:

  • antydepresantach (trój- i czteropierścieniowych),
  • kokainie,
  • alkoholu,
  • beta-blokerach,
  • gorączce,
  • hipo- i hiperglikemii.

Zespół brugadów – objawy

Zespół Brugadów to choroba, która często przebiega bez żadnych wyraźnych symptomów. Jeżeli już się jednak one pojawią, są to:

  • omdlenia (w przypadku częstoskurczu komorowego),
  • zawroty głowy,
  • kołatanie serca.

Pierwszym objawem klinicznym choroby jest nagłe zatrzymanie krążenia. Symptomy najczęściej pojawiają się podczas snu oraz w spoczynku.

Zespół Brugadów – diagnostyka

Najczęściej rozpoznanie zespołu Brugadów dokonuje się poprzez EKG. Obraz bywa w przypadku chorych na tę chorobę bardzo zmienny, np. nagle zanika, a następnie znowu się pojawia. Dzięki EKG pacjent ma szansę uzyskać opiekę lekarską jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów. U chorych na zespół Brugadów można wyróżnić trzy rodzaje zmian EKG, przy czym tym typ drugi i trzeci są mniej nasilone i trudno je zdiagnozować. Dlatego też stosuje się testy prowokacyjne oraz leki antyarytmiczne, które konwertują te zmiany do typu pierwszego – wówczas ich rozpoznanie jest znacznie łatwiejsze.

Kobieta cierpiąca na chorobę niedokrwienną serca trzyma się za klatkę piersiową.

Leczenie zespołu Brugadów

Leczenie zespołu Brugadów wiąże się w wielu przypadkach z koniecznością wszczepienia kardiowertera-defibrylatora, którego zadaniem jest przerywanie niebezpiecznej arytmii serca. To jedyna efektywna metoda zapobiegania nagłej śmierci sercowej, która może pojawić się w przebiegu choroby. Lekarze wszczepiają kardiowerter-defibrylator u pacjentów, u których występują objawy zespołu Brugadów: omdlenia oraz przebyte zatrzymanie krążenia. Zabieg implantacji nie jest wskazany u osób, u których nie pojawiły się dotychczas żadne symptomy choroby.

Leczenie farmakologicznie z reguły nie daje oczekiwanych efektów – leki antyarytmiczne stosuje się już po implementacji wymienionego wyżej urządzenia. Zdecydowanie najskuteczniejsza jest chinidyna, którą można stosować również u tych pacjentów, u których występują przeciwwskazania do wszczepienia kardiowertera-defibrylatora.

Ze względu na różne czynniki, które mogą wywoływać zaburzenia rytmu serca, ważna jest zmiana stylu życia. Nie należy więc pić alkoholu i spożywać zbyt obfitych posiłków. Osoby chore na zespół Brugadów powinny mieć również świadomość istnienia leków o dużym potencjale arytmogennym – mowa tu np. o wspomnianych już antydepresantach. Ze względu na to, że do zaburzeń rytmu serca przyczynia się również gorączka, to – jeżeli już się pojawi – rekomenduje się jej agresywne obniżanie.

 

 

Źródła:

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1474051/
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6974766/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1517/
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519568/
  5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24932359/
i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta

ADHD u dorosłych dwukrotnie zwiększa ryzyko zawału i udaru. Zaskakujące doniesienia naukowców

Kobieta w laboratorium

Metoda tworzenia zarodków z „trzech genetycznych rodziców”. Naukowcy sprawdzili, czy jest bezpieczna

Dzięki niej ryzyko zgonu po zawale zmniejszy się o jedną trzecią. Innowacyjne odkrycie naukowców

W sercu miał 5-centymetrowy drut. Lekarze uratowali pięciolatka

10-latka czekająca na przeszczep serca dostała kamizelkę defibrylującą. To najmłodsza pacjentka w Polsce, u której ją zastosowano

10-latka czekająca na przeszczep serca dostała kamizelkę defibrylującą. To najmłodsza pacjentka w Polsce, u której ją zastosowano

Lek stosowany w chorobach serca został wycofany z obrotu. Powodem wada jakościowa

Lek stosowany w chorobach serca został wycofany z obrotu. Powodem wada jakościowa

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

kobieta po 50-tce

Chcesz mieć serce jak dzwon po 50-tce? Zadbaj o nie już dzisiaj!

Lekarze w trakcie operacji pacjenta

Serca od świni przeszczepiono dwóm osobom. To kolejny przełom w transplantologii

ECMO – urządzenie, które daje płucom i sercu czas na regenerację lub przeszczep

Takiego prezentu ślubnego się nie spodziewał. Teraz może rozpocząć nowe życie

Komu owoce mogą szkodzić? Sprawdziłyśmy!

Wypadanie płatka zastawki mitralnej – objawy i leczenie. Jak żyć z chorobą Barlowa?

Zdrowie trzeba sobie wychodzić

Naprawią serca i oczy. Innowacyjne syntetyczne neurony zrewolucjonizują świat?

Hailey Bieber przeszła operację serca. W poruszającym nagraniu opowiedziała o wadzie, która była przyczyną mikroudaru

6-latek zmarł na zawał serca / istock

6-latek zmarł na zawał serca. Wypił napój energetyczny pozostawiony przez rodziców na stole

STEMI – przyczyny i objawy zawału STEMI, postępowanie

Amerykanka była pewna, że przeszła zawał. Okazało się, że to... zespół złamanego serca

Amerykanka była pewna, że przeszła zawał. Okazało się, że to… zespół złamanego serca

Sekwencjonowanie DNA – cel, etapy i metody badania

Tachykardia zatokowa – co to jest, objawy, czy jest groźna?

Jak żyć po zawale serca? Czy można ćwiczyć? Co można jeść?

Hipotonia ortostatyczna – przyczyny, objawy i leczenie nagłego spadku ciśnienia tętniczego krwi

Allele – dominujące i recesywne. Czym są i na co wpływają?

Najpopularniejsze

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Wysoki cholesterol - jakie są przyczyny i objawy? Sposoby na wysoki cholesterol

Wysoki cholesterol – jakie są przyczyny i objawy? Jak go obniżyć?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

para zakochanych, romantyczny wieczór

Nie masz ochoty na seks? Poznaj 8 sposobów na podniesienie libido

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Kobieta leżąca w łóżku

9 możliwych przyczyn krwawienia po seksie

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Kobieta siedzi

Krwawienie po okresie – przyczyny, objawy, kolory wydzielin

×