Zespół Brugadów – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Zespół Brugadów to rzadka, ale podstępna choroba o podłożu genetycznym. Oznacza to, że istnieje większe prawdopodobieństwo zachorowania, jeśli już ktoś z rodziny zmaga albo zmagał się z tym schorzeniem. Często przebiega ona bez żadnych wyraźnych objawów, a w większości przypadków chorują mężczyźni. Zwykle ujawnia się ona między 20. a 40. rokiem życia.

Co to jest zespół Brugadów?

Zespół Brugadów to choroba genetyczna, która pierwszy raz została opisana w 1992 roku przez braci Brugadów – stąd też jej nazwa. Zaliczana jest ona do kanałopatii, czyli arytmogennych chorób serca. Hiszpańscy kardiolodzy zauważyli, że charakterystyczne są dla niej stałe lub okresowe zmiany w EEG oraz skłonność do komorowych zaburzeń rytmu, które mogą przekształcić się w migotanie komór, a w konsekwencji – doprowadzić do zaburzeń krążenia, a nawet do śmierci. W wielu przypadkach objawy ustępują jednak samoistnie. Zespołowi Brugadów mogą też towarzyszyć inne wady genetyczne.

Choroba dopada 1-30 na 100 000 osób, z czego większość stanowią Azjaci. Mężczyźni zmagają się z nią z kolei od 8 do 10 razy częściej niż kobiety. Sporadycznie odnotowuje się  również przypadki zespołu Burgadów u dzieci – zwykle przebiegają one w sposób złośliwy. U prawie jednej trzeciej chorych dochodzi do zatrzymania krążenia do 60. roku życia. Jak twierdzą naukowcy, choroba ta odpowiada za około jedną piątą nagłych zgonów sercowych u osób, u których nie występują wady organiczne serca. Średni wiek w momencie zgonu to 41 lat.

Przyczyny zespołu Brugadów

Główną przyczyną zespołu Brugadów są mutacje w dwóch genach kanału sodowego, które zlokalizowane na chromosomie 3 (SCN5A). Geny te odpowiedzialne są za kodowanie białka, które stanowi z kolei budulec jednego z kanałów jonowych błony komórkowej. W 8,5 proc. przypadków za chorobę odpowiada niewłaściwe działanie kanałów wapniowych typu L.

Kanały sodowe umiejscowione są w błonie komórkowej komórek mięśnia sercowego, uczestniczą w ich depolaryzacji (pobudzeniu), co z kolei sprawia, że powstaje skurcz włókien mięśniowych. Nieprawidłowości w obrębie kanału sodowego sprawiają, że proces depolaryzacji poszczególnych włókien zostaje skrócony, w wyniku czego dochodzi do zaburzenia równomiernego rozchodzenia się fali pobudzenia.

Warto wspomnieć również o czynnikach, które przyczyniają się do powstawania zaburzeń rytmu serca podczas zespołu Brugadów. Mowa tu o:

• antydepresantach (trój- i czteropierścieniowych),
• kokainie,
• alkoholu,
• beta-blokerach,
• gorączce,
• hipo- i hiperglikemii.

Zespół brugadów – objawy

Zespół Brugadów to choroba, która często przebiega bez żadnych wyraźnych symptomów. Jeżeli już się jednak one pojawią, są to:

• omdlenia (w przypadku częstoskurczu komorowego),
• zawroty głowy,
• kołatanie serca.

Pierwszym objawem klinicznym choroby jest nagłe zatrzymanie krążenia. Symptomy najczęściej pojawiają się podczas snu oraz w spoczynku.

Zespół Brugadów – diagnostyka

Najczęściej rozpoznanie zespołu Brugadów dokonuje się poprzez EKG. Obraz bywa w przypadku chorych na tę chorobę bardzo zmienny, np. nagle zanika, a następnie znowu się pojawia. Dzięki EKG pacjent ma szansę uzyskać opiekę lekarską jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów. U chorych na zespół Brugadów można wyróżnić trzy rodzaje zmian EKG, przy czym tym typ drugi i trzeci są mniej nasilone i trudno je zdiagnozować. Dlatego też stosuje się testy prowokacyjne oraz leki antyarytmiczne, które konwertują te zmiany do typu pierwszego – wówczas ich rozpoznanie jest znacznie łatwiejsze.

Leczenie zespołu Brugadów

Leczenie zespołu Brugadów wiąże się w wielu przypadkach z koniecznością wszczepienia kardiowertera-defibrylatora, którego zadaniem jest przerywanie niebezpiecznej arytmii serca. To jedyna efektywna metoda zapobiegania nagłej śmierci sercowej, która może pojawić się w przebiegu choroby. Lekarze wszczepiają kardiowerter-defibrylator u pacjentów, u których występują objawy zespołu Brugadów: omdlenia oraz przebyte zatrzymanie krążenia. Zabieg implantacji nie jest wskazany u osób, u których nie pojawiły się dotychczas żadne symptomy choroby.

Leczenie farmakologicznie z reguły nie daje oczekiwanych efektów – leki antyarytmiczne stosuje się już po implementacji wymienionego wyżej urządzenia. Zdecydowanie najskuteczniejsza jest chinidyna, którą można stosować również u tych pacjentów, u których występują przeciwwskazania do wszczepienia kardiowertera-defibrylatora.

Ze względu na różne czynniki, które mogą wywoływać zaburzenia rytmu serca, ważna jest zmiana stylu życia. Nie należy więc pić alkoholu i spożywać zbyt obfitych posiłków. Osoby chore na zespół Brugadów powinny mieć również świadomość istnienia leków o dużym potencjale arytmogennym – mowa tu np. o wspomnianych już antydepresantach. Ze względu na to, że do zaburzeń rytmu serca przyczynia się również gorączka, to – jeżeli już się pojawi – rekomenduje się jej agresywne obniżanie.

Źródła:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1474051/
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6974766/
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1517/
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519568/
5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24932359/