Przejdź do treści

9 mitów o chorobach dziedzicznych

Ilustracja: shutterstock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
„Jestem chuda. Nie znoszę tego słowa, tak jak przez większość życia nie akceptowałam, że taka jestem”. Joanna Osyda szczerze o swojej wadze
Warsztaty milczenia. Kasia Bem tłumaczy, jak działa potęga ciszy
Shinrin yoku. Japońska kąpiel, która koi człowieka
Dieta Dukana. Zdrowa czy nie?
Dieta Dukana. Zdrowa? Niekoniecznie. Co o niej mówi dietetyczka?
Sandra Kubicka o swojej chorobie: Dzisiaj mijają 2 miesiące odkąd dowiedziałam się, że mam PCOS. Efekty? Da się? DA SIĘ!

Czy choroby dziedziczne ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka? Czy testy genetyczne dadzą nam pewność, że nasze potomstwo będzie zdrowe? Na temat dziedziczenia krąży wiele nieprawdziwych informacji. Nasz specjalista rozprawił się z najważniejszymi z nich.

Choroby dziedziczne są powodowane przez zmiany i uszkodzenia genów. Większość z nas ma własny materiał genetyczny zapisany w 46 chromosomach – 23 odziedziczonych od matki oraz 23 od ojca. Pierwsze 22 pary chromosomów to autosomy, wyglądające tak samo u kobiet i u mężczyzn. Para numer 23 to chromosomy płci. Kobieta ma dwa chromosomy X, natomiast mężczyzna chromosom X, który odziedziczył od matki, oraz Y, przekazany od ojca. Genetyka to dziedzina bardzo szeroka, pewnie dlatego o chorobach genetycznych powstało wiele mitów – czas się z nimi rozprawić.

1. Każdy człowiek ma 46 chromosomów

Posiadanie większej lub mniejszej liczby chromosomów jest zazwyczaj wadą letalną, czyli śmiertelną dla płodu. Bywają jednak wyjątki, np. osoby z zespołem Downa mają 47 chromosomów – zamiast otrzymać po jednym chromosomie 21. od każdego z rodziców, otrzymują dwa chromosomy 21. od jednego rodzica (najczęściej od matki) i kolejny od drugiego. Większa lub mniejsza od prawidłowej może też być liczba chromosomów płciowych.

2. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki

Prawdą jest, że zaawansowany wiek matki zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Do problemów z podziałem materiału genetycznego dochodzi zazwyczaj na poziomie komórki jajowej. W rzadkich przypadkach błąd występuje we wszystkich komórkach rodzica i zespół Downa może być dziedziczony w sposób dominujący (czyli u 50 proc. potomstwa). Konieczne są wówczas badania genetyczne rodziców i właściwe poradnictwo.

3. Choroby genetyczne pojawiają się co dwa pokolenia

Opinia ta dotyczy dziedziczenia w sposób recesywny, najczęściej związany z płcią. Na przykład mężczyzna chorujący na daltonizm lub hemofilię (związane z chromosomem X) będzie miał zdrowych synów i córki nosicielki mutacji. Synowie tych córek będą mieli 50-procentowe ryzyko wystąpienia choroby, ale kolejne pokolenie znów będzie w całości zdrowe. Choroby przenoszone w inny sposób mogą się objawiać w każdym pokoleniu (choć nie zawsze u każdego dziecka) lub pojawiać się nieregularnie, w zależności od genotypu partnera.

4. Na hemofilię chorują tylko mężczyźni

Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X i jest recesywny. Oznacza to, że u kobiety oboje rodzice muszą przekazać wadliwy gen, aby choroba mogła się ujawnić. Prawdopodobieństwo takiego zdarzenia jest bardzo niskie, a dziewczynki z hemofilią zazwyczaj umierały bardzo szybko z powodu masywnych krwawień miesięcznych. Jeśli kobieta otrzyma jedynie jeden wadliwy chromosom X, pozostanie zdrową nosicielką.

5. Dzieci mężczyzny chorego na hemofilię i zdrowej kobiety będą na pewno chore

Jeśli mężczyzna jest chory, a kobieta zdrowa (i nie jest nosicielką), to wszyscy chłopcy będą zdrowi, natomiast dziewczynki będą nosicielkami hemofilii (dziedziczą chromosom X z uszkodzonym genem po ojcu) i ich męskie potomstwo będzie obarczone 50-procentowym ryzykiem zachorowania na tę chorobę.

6. Choroby dziedziczne ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka

Wiele chorób wrodzonych powoduje opóźnienie rozwoju dziecka i problemy zdrowotne od początku życia. Jednak znaczna część, szczególnie tych dziedziczonych w sposób dominujący (czyli przekazywanych ok. 50 proc. potomstwa i ujawniających się u każdej osoby z mutacją), objawia się dopiero w starszym wieku. Przykładem jest pląsawica Huntingtona, której pierwsze objawy – drżenia rąk i nóg oraz ruchy pląsawicze – mogą się pojawić dopiero między 30. a 50. rokiem życia.

7. Defekty genowe są spowodowane złym wpływem czynników środowiskowych

Pojawienie się choroby genetycznej w rodzinie jest zazwyczaj niepokojącym wydarzeniem i skłania do poszukiwania przyczyn jej powstania. Intensywna ekspozycja na niektóre toksyny czy promieniowanie może znacznie uszkodzić strukturę DNA, jednak rzadko powoduje dziedziczne mutacje. Większość chorób genetycznych wynika z losowych błędów w procesie kopiowania DNA i jest zjawiskiem całkowicie od nas niezależnym.

8. Jeśli choroba nie występowała wcześniej w rodzinie, to nie może być chorobą dziedziczną

Pozornie pewne mutacje mogły wcześniej występować w rodzinie, ale choroba mogła się nigdy nie ujawnić z uwagi na bezobjawowe nosicielstwo. Niektóre choroby mogą się rozwinąć również zupełnie przypadkowo, gdy pojawi się nowa mutacja w czasie poczęcia dziecka. Są to tzw. mutacje spontaniczne, które następnie mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Powszechnym przykładem takiej choroby jest achondroplazja (jedna z form karłowatości).

9. Testy genetyczne dają pewność, że dziecko będzie zdrowe

W dzisiejszych czasach istnieje przekonanie, że badania genetyczne to złoty standard w diagnostyce chorób dziedzicznych. Można dzięki nim wcześnie wykryć niektóre choroby. Niestety, w wielu przypadkach nie są wystarczająco czułe, aby znaleźć wszystkie możliwe mutacje. Negatywny wynik nie musi więc oznaczać, że badana osoba nie ma lub nie jest nosicielką danej choroby. Wszystkie osoby, u których wśród najbliższych krewnych występują choroby dziedziczne, a także rodzice, którzy mają dziecko z wadą genetyczną lub ich wcześniejsze ciąże zakończyły się niepowodzeniem, powinny jednak skorzystać ze specjalistycznego poradnictwa genetycznego, aby podjąć świadomą decyzję na temat prokreacji.

 

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Ewa Witkowska-Patena
radiolog

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Zapalenie pęcherza – co robić?

Higiena intymna w podróży. Niezbędne rzeczy, które powinnaś mieć w wakacyjnym bagażu

Cytologia – kiedy, po co i dla kogo?

Cytologia – kiedy, po co i dla kogo?

Antybiotyki a gorączka. Kiedy warto sięgać po antybiotyk

CRP – kiedy i po co wykonywać badanie?

USG jamy brzusznej – kiedy, po co i dla kogo?

USG jamy brzusznej – kiedy, po co i dla kogo?

Wakacyjna apteczka – w co ją zaopatrzyć i jak przechowywać?

Wakacyjna apteczka – w co ją zaopatrzyć i jak przechowywać?

kobieta podczas mammografii

Mammografia – kiedy, po co i dla kogo?

Czy stres ma wpływ na alergię?

Freepik.com

Dzielisz albo kruszysz tabletki? Nie wszystkie wolno! Farmaceutka Anna Wyrwas tłumaczy, dlaczego to takie ważne

www.istockphoto.com

Twoje dziecko lubi bawić się nad wodą? Uważaj! „Utopić się można w talerzu zupy!” – przypomina lekarka Marta Bik-Tavares

kobieta opala się

Przyłóż plasterek pomidora na poparzone miejsce. Oparzenia słoneczne – jak możemy sobie pomóc?

„Odłącz się”, nie wszystko jest online. Mądra kampania we wrocławskim MPK

leki a alkohol

Przyjmujesz leki na alergię i zamierzasz wypić lampkę wina? Sprawdź, co mówi alergolog

Jak można się zarazić zapaleniem wątroby typu C? Pozytywna Doktor wyjaśnia

Przed tobą urlop? Uważaj na poparzenie słoneczne!

W jakiej wannie kąpać niemowlaka? Wanienki z wyprofilowanym kształtem zrobią dziecku krzywdę? Tłumaczy fizjoterapeutka niemowląt

„Pielęgnujemy twarz, kremujemy nogi, szorujemy pięty – a piersi?” – pytają dermatolożki i tłumaczą, jak powinnaś dbać o skórę piersi

Dieta dla zdrowych stawów

Zadbaj o stawy. Sprawdź, które produkty im sprzyjają, a które szkodzą

Lato z klimą. Jak przetrwać i nie zachorować?

Komar azjatycki dotrze do Polski? Już jedno ukłucie tego owada może zabić. Entomolog wyjaśnia, jak go rozpoznać

kobieta w łóżku

„Spanie na plecach jest jak uprawianie jogi”. O tym, jak pozycja snu wpływa na nasze ciało, mówi fizjoterapeuta

najlepsza pora dnia

Najlepsza pora dnia na zdrowy nawyk to…

Twoja przyjaciółka się kaleczy

Twoja przyjaciółka się kaleczy? Oto 5 rzeczy, które warto jej powiedzieć, a także 3, których mówić nie wolno