Przejdź do treści

9 mitów o chorobach dziedzicznych

Ilustracja: shutterstock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Kobiety z pomalowaną górną częścią ciała
„Żyję pełną piersią. Nie dam się rakowi”. Bodypaintingowa kampania społeczna, zobacz niesamowite malunki
Monika Krzywkowska na jesiennej ramówce TVN
Monika Krzywkowska o walce z rakiem: czerniak jest czymś okropnym, ale można przez to przejść, a można go też nie przeżyć
Mikołaj Roznerski wspiera Krótką Instrukcję Obsługi Raka Piersi
Mikołaj Roznerski wspiera Krótką Instrukcję Obsługi Raka Piersi
Mołek, Rozenek, Młynarska i Jabłczyńska znikają z Instagrama. Znane Polki biorą "Dzień na U"
Mołek, Rozenek, Młynarska i Jabłczyńska znikają z Instagrama. Znane Polki biorą „Dzień na U”, ty też weź!
Badania piersi – w jakim dniu cyklu je robić?
Badania piersi – w jakim dniu cyklu je robić?

Czy choroby dziedziczne ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka? Czy testy genetyczne dadzą nam pewność, że nasze potomstwo będzie zdrowe? Na temat dziedziczenia krąży wiele nieprawdziwych informacji. Nasz specjalista rozprawił się z najważniejszymi z nich.

Choroby dziedziczne są powodowane przez zmiany i uszkodzenia genów. Większość z nas ma własny materiał genetyczny zapisany w 46 chromosomach – 23 odziedziczonych od matki oraz 23 od ojca. Pierwsze 22 pary chromosomów to autosomy, wyglądające tak samo u kobiet i u mężczyzn. Para numer 23 to chromosomy płci. Kobieta ma dwa chromosomy X, natomiast mężczyzna chromosom X, który odziedziczył od matki, oraz Y, przekazany od ojca. Genetyka to dziedzina bardzo szeroka, pewnie dlatego o chorobach genetycznych powstało wiele mitów – czas się z nimi rozprawić.

1. Każdy człowiek ma 46 chromosomów

Posiadanie większej lub mniejszej liczby chromosomów jest zazwyczaj wadą letalną, czyli śmiertelną dla płodu. Bywają jednak wyjątki, np. osoby z zespołem Downa mają 47 chromosomów – zamiast otrzymać po jednym chromosomie 21. od każdego z rodziców, otrzymują dwa chromosomy 21. od jednego rodzica (najczęściej od matki) i kolejny od drugiego. Większa lub mniejsza od prawidłowej może też być liczba chromosomów płciowych.

2. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki

Prawdą jest, że zaawansowany wiek matki zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Do problemów z podziałem materiału genetycznego dochodzi zazwyczaj na poziomie komórki jajowej. W rzadkich przypadkach błąd występuje we wszystkich komórkach rodzica i zespół Downa może być dziedziczony w sposób dominujący (czyli u 50 proc. potomstwa). Konieczne są wówczas badania genetyczne rodziców i właściwe poradnictwo.

3. Choroby genetyczne pojawiają się co dwa pokolenia

Opinia ta dotyczy dziedziczenia w sposób recesywny, najczęściej związany z płcią. Na przykład mężczyzna chorujący na daltonizm lub hemofilię (związane z chromosomem X) będzie miał zdrowych synów i córki nosicielki mutacji. Synowie tych córek będą mieli 50-procentowe ryzyko wystąpienia choroby, ale kolejne pokolenie znów będzie w całości zdrowe. Choroby przenoszone w inny sposób mogą się objawiać w każdym pokoleniu (choć nie zawsze u każdego dziecka) lub pojawiać się nieregularnie, w zależności od genotypu partnera.

4. Na hemofilię chorują tylko mężczyźni

Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X i jest recesywny. Oznacza to, że u kobiety oboje rodzice muszą przekazać wadliwy gen, aby choroba mogła się ujawnić. Prawdopodobieństwo takiego zdarzenia jest bardzo niskie, a dziewczynki z hemofilią zazwyczaj umierały bardzo szybko z powodu masywnych krwawień miesięcznych. Jeśli kobieta otrzyma jedynie jeden wadliwy chromosom X, pozostanie zdrową nosicielką.

5. Dzieci mężczyzny chorego na hemofilię i zdrowej kobiety będą na pewno chore

Jeśli mężczyzna jest chory, a kobieta zdrowa (i nie jest nosicielką), to wszyscy chłopcy będą zdrowi, natomiast dziewczynki będą nosicielkami hemofilii (dziedziczą chromosom X z uszkodzonym genem po ojcu) i ich męskie potomstwo będzie obarczone 50-procentowym ryzykiem zachorowania na tę chorobę.

6. Choroby dziedziczne ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka

Wiele chorób wrodzonych powoduje opóźnienie rozwoju dziecka i problemy zdrowotne od początku życia. Jednak znaczna część, szczególnie tych dziedziczonych w sposób dominujący (czyli przekazywanych ok. 50 proc. potomstwa i ujawniających się u każdej osoby z mutacją), objawia się dopiero w starszym wieku. Przykładem jest pląsawica Huntingtona, której pierwsze objawy – drżenia rąk i nóg oraz ruchy pląsawicze – mogą się pojawić dopiero między 30. a 50. rokiem życia.

7. Defekty genowe są spowodowane złym wpływem czynników środowiskowych

Pojawienie się choroby genetycznej w rodzinie jest zazwyczaj niepokojącym wydarzeniem i skłania do poszukiwania przyczyn jej powstania. Intensywna ekspozycja na niektóre toksyny czy promieniowanie może znacznie uszkodzić strukturę DNA, jednak rzadko powoduje dziedziczne mutacje. Większość chorób genetycznych wynika z losowych błędów w procesie kopiowania DNA i jest zjawiskiem całkowicie od nas niezależnym.

8. Jeśli choroba nie występowała wcześniej w rodzinie, to nie może być chorobą dziedziczną

Pozornie pewne mutacje mogły wcześniej występować w rodzinie, ale choroba mogła się nigdy nie ujawnić z uwagi na bezobjawowe nosicielstwo. Niektóre choroby mogą się rozwinąć również zupełnie przypadkowo, gdy pojawi się nowa mutacja w czasie poczęcia dziecka. Są to tzw. mutacje spontaniczne, które następnie mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Powszechnym przykładem takiej choroby jest achondroplazja (jedna z form karłowatości).

9. Testy genetyczne dają pewność, że dziecko będzie zdrowe

W dzisiejszych czasach istnieje przekonanie, że badania genetyczne to złoty standard w diagnostyce chorób dziedzicznych. Można dzięki nim wcześnie wykryć niektóre choroby. Niestety, w wielu przypadkach nie są wystarczająco czułe, aby znaleźć wszystkie możliwe mutacje. Negatywny wynik nie musi więc oznaczać, że badana osoba nie ma lub nie jest nosicielką danej choroby. Wszystkie osoby, u których wśród najbliższych krewnych występują choroby dziedziczne, a także rodzice, którzy mają dziecko z wadą genetyczną lub ich wcześniejsze ciąże zakończyły się niepowodzeniem, powinny jednak skorzystać ze specjalistycznego poradnictwa genetycznego, aby podjąć świadomą decyzję na temat prokreacji.

 

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Ewa Witkowska-Patena
radiolog

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

Kim jest wysoko wrażliwa osobowość?

„Osoby wysoko wrażliwe (WWO) wchłaniają nastroje ludzi dookoła, silniej przeżywają stres, mają żywsze sny, bogatszą wyobraźnię i błyskotliwe poczucie humoru” – mówi dr psychologii Monika Baryła-Matejczuk

Bergamotka jest skarbnicą witaminy A i C

„Bergamotka jest prawdziwą skarbnicą witaminy A i C, pomaga przy przeziębieniach, ma pozytywny wpływ na psychikę, pomaga w stresie, ułatwia zasypianie oraz pogłębia sen” – mówi dr Grażyna Pająk

Joga powięziowa

„Na zajęciach jogi powięziowej masz czas, żeby zastanowić się, co się dzieje w twoim ciele, a ciało jest nośnikiem tego, co w głowie i w sercu” – mówi Patrycja Adaszewska, trenerka jogi powięziowej.

„Udowodniono, że kawa wykazuje szereg prozdrowotnych działań na pracę organizmu, dlatego znalazła się piramidzie prawidłowego żywienia”- mówi dr Agnieszka Jarosz

Zainteresują cię również:

Zapalenie pęcherza – co robić?

Higiena intymna w podróży. Niezbędne rzeczy, które powinnaś mieć w wakacyjnym bagażu

Cytologia – kiedy, po co i dla kogo?

Cytologia – kiedy, po co i dla kogo?

Antybiotyki a gorączka. Kiedy warto sięgać po antybiotyk

CRP – kiedy i po co wykonywać badanie?

USG jamy brzusznej – kiedy, po co i dla kogo?

USG jamy brzusznej – kiedy, po co i dla kogo?

kobieta podczas mammografii

Mammografia – kiedy, po co i dla kogo?

10 rzeczy, za które pokochają cię twoje piersi

10 rzeczy, za które pokochają cię twoje piersi

Rak piersi - co powinnaś o nim wiedzieć?

Rak piersi. Co powinnaś o nim wiedzieć?

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

Dieta w endometriozie. Na co zwrócić uwagę, a czego lepiej unikać? Wyjaśnia dietetyczka

Dieta w endometriozie. Na co zwrócić uwagę, a czego lepiej unikać? Wyjaśnia dietetyczka

6 prostych sposobów na pogorszenie odporności dziecka

6 mitów o raku, w które nadal wierzymy

Ból pleców ‒ jak sobie pomóc?

Naucz dziecko kichać… w łokieć

Żelazo tylko w mięsie? Nic bardziej mylnego

Kandydoza – skąd się bierze i jak z nią walczyć?

Jak wzmocnić odporność? Kurkuma, imbir, cynamon, czosnek, miód dadzą radę?

Rozciąganie pleców na sportowo

Jak wyjść na jesienny spacer i nie zwariować

Zbadaj sama własne cycki! Jak to zrobić? Podpowiada słynny „kołcz rzyci” Daniel Qczaj

W jaki sposób sama nasilasz trądzik zabiegami mechanicznymi? Tłumaczy Ekspert Kosmetyczny

7 naturalnych składników wzmacniających odporność

„BreastFit. Kobiecy biust. Męska sprawa”. Relacja z debaty „Rak piersi w roli głównej”

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

https://www.istockphoto.com

To, co wydalamy, wiele mówi o stanie naszego zdrowia. Sprawdź, co trzeba wiedzieć o… kupie

dłonie

Drętwienie palców u rąk – skąd się bierze i co oznacza?

Kobieta trzymająca się za plecy na dole z powodu bólu pleców

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Chora trzustka – gdzie boli? Przyczyny i objawy chorób trzustki