Przejdź do treści

9 mitów o chorobach dziedzicznych

9 mitów o chorobach dziedzicznych
9 mitów o chorobach dziedzicznych
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Czym jest bruksizm?
Czym jest bruksizm? Wyjaśnia dentysta Tomasz Kupryś
dziewczyna na korytarzu szpitalnym
Nawet 350 zł więcej za wizytę u lekarza i dentysty. Prywatne gabinety każą sobie płacić za to, że przystosowały się do wymogów sanitarnych
Kawa – przed czy po treningu? Odpowiada ekspertka
Ojciec z córką przebrani za bohaterów z bajek
Koronawirusowa parada kostiumów. Ojciec z córką przebierali się codziennie, by wynieść śmieci
Przestaniesz pytać, dlaczego maseczkę trzeba ściągać za gumkę/Pexels
Przestaniesz pytać, dlaczego maseczkę trzeba ściągać za gumkę. Łukasz Durajski zebrał najnowsze doniesienia ws. koronawirusa

Czy choroby dziedziczne ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka? Czy testy genetyczne dadzą nam pewność, że nasze potomstwo będzie zdrowe? Na temat dziedziczenia krąży wiele nieprawdziwych informacji. Nasz specjalista rozprawił się z najważniejszymi z nich.

Choroby dziedziczne są powodowane przez zmiany i uszkodzenia genów. Większość z nas ma własny materiał genetyczny zapisany w 46 chromosomach – 23 odziedziczonych od matki oraz 23 od ojca. Pierwsze 22 pary chromosomów to autosomy, wyglądające tak samo u kobiet i u mężczyzn. Para numer 23 to chromosomy płci. Kobieta ma dwa chromosomy X, natomiast mężczyzna chromosom X, który odziedziczył od matki, oraz Y, przekazany od ojca. Genetyka to dziedzina bardzo szeroka, pewnie dlatego o chorobach genetycznych powstało wiele mitów – czas się z nimi rozprawić.

Każdy człowiek ma 46 chromosomów

Posiadanie większej lub mniejszej liczby chromosomów jest zazwyczaj wadą letalną, czyli śmiertelną dla płodu. Bywają jednak wyjątki, np. osoby z zespołem Downa mają 47 chromosomów – zamiast otrzymać po jednym chromosomie 21. od każdego z rodziców, otrzymują dwa chromosomy 21. od jednego rodzica (najczęściej od matki) i kolejny od drugiego. Większa lub mniejsza od prawidłowej może też być liczba chromosomów płciowych.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki

Prawdą jest, że zaawansowany wiek matki zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Do problemów z podziałem materiału genetycznego dochodzi zazwyczaj na poziomie komórki jajowej. W rzadkich przypadkach błąd występuje we wszystkich komórkach rodzica i zespół Downa może być dziedziczony w sposób dominujący (czyli u 50 proc. potomstwa). Konieczne są wówczas badania genetyczne rodziców i właściwe poradnictwo.

Choroby genetyczne pojawiają się co dwa pokolenia

Opinia ta dotyczy dziedziczenia w sposób recesywny, najczęściej związany z płcią. Na przykład mężczyzna chorujący na daltonizm lub hemofilię (związane z chromosomem X) będzie miał zdrowych synów i córki nosicielki mutacji. Synowie tych córek będą mieli 50-procentowe ryzyko wystąpienia choroby, ale kolejne pokolenie znów będzie w całości zdrowe. Choroby przenoszone w inny sposób mogą się objawiać w każdym pokoleniu (choć nie zawsze u każdego dziecka) lub pojawiać się nieregularnie, w zależności od genotypu partnera.

Na hemofilię chorują tylko mężczyźni

Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X i jest recesywny. Oznacza to, że u kobiety oboje rodzice muszą przekazać wadliwy gen, aby choroba mogła się ujawnić. Prawdopodobieństwo takiego zdarzenia jest bardzo niskie, a dziewczynki z hemofilią zazwyczaj umierały bardzo szybko z powodu masywnych krwawień miesięcznych. Jeśli kobieta otrzyma jedynie jeden wadliwy chromosom X, pozostanie zdrową nosicielką.

Dzieci mężczyzny chorego na hemofilię i zdrowej kobiety będą na pewno chore

Jeśli mężczyzna jest chory, a kobieta zdrowa (i nie jest nosicielką), to wszyscy chłopcy będą zdrowi, natomiast dziewczynki będą nosicielkami hemofilii (dziedziczą chromosom X z uszkodzonym genem po ojcu) i ich męskie potomstwo będzie obarczone 50-procentowym ryzykiem zachorowania na tę chorobę.

Choroby dziedziczne ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka

Wiele chorób wrodzonych powoduje opóźnienie rozwoju dziecka i problemy zdrowotne od początku życia. Jednak znaczna część, szczególnie tych dziedziczonych w sposób dominujący (czyli przekazywanych ok. 50 proc. potomstwa i ujawniających się u każdej osoby z mutacją), objawia się dopiero w starszym wieku. Przykładem jest pląsawica Huntingtona, której pierwsze objawy – drżenia rąk i nóg oraz ruchy pląsawicze – mogą się pojawić dopiero między 30. a 50. rokiem życia.

Defekty genowe są spowodowane złym wpływem czynników środowiskowych

Pojawienie się choroby genetycznej w rodzinie jest zazwyczaj niepokojącym wydarzeniem i skłania do poszukiwania przyczyn jej powstania. Intensywna ekspozycja na niektóre toksyny czy promieniowanie może znacznie uszkodzić strukturę DNA, jednak rzadko powoduje dziedziczne mutacje. Większość chorób genetycznych wynika z losowych błędów w procesie kopiowania DNA i jest zjawiskiem całkowicie od nas niezależnym.

Jeśli choroba nie występowała wcześniej w rodzinie, to nie może być chorobą dziedziczną

Pozornie pewne mutacje mogły wcześniej występować w rodzinie, ale choroba mogła się nigdy nie ujawnić z uwagi na bezobjawowe nosicielstwo. Niektóre choroby mogą się rozwinąć również zupełnie przypadkowo, gdy pojawi się nowa mutacja w czasie poczęcia dziecka. Są to tzw. mutacje spontaniczne, które następnie mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Powszechnym przykładem takiej choroby jest achondroplazja (jedna z form karłowatości).

Testy genetyczne dają pewność, że dziecko będzie zdrowe

W dzisiejszych czasach istnieje przekonanie, że badania genetyczne to złoty standard w diagnostyce chorób dziedzicznych. Można dzięki nim wcześnie wykryć niektóre choroby. Niestety, w wielu przypadkach nie są wystarczająco czułe, aby znaleźć wszystkie możliwe mutacje. Negatywny wynik nie musi więc oznaczać, że badana osoba nie ma lub nie jest nosicielką danej choroby.

Wszystkie osoby, u których wśród najbliższych krewnych występują choroby dziedziczne, a także rodzice, którzy mają dziecko z wadą genetyczną lub ich wcześniejsze ciąże zakończyły się niepowodzeniem, powinny jednak skorzystać ze specjalistycznego poradnictwa genetycznego, aby podjąć świadomą decyzję na temat prokreacji.

 

Najnowsze w naszym serwisie

Zobacz także

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Zespół Gardnera - objawy i leczenie

Zespół Gardnera – objawy i leczenie

Lipodemia — sprawdź, czym jest choroba grubych nóg, jakie ma objawy i jak się ją leczy

Lipodemia – co to jest, leczenie i objawy. Czy istnieje test na lipodemię?

heterochromia - kobieta o dwóch różnych kolorach oczu

Heterochromia – przyczyny i rodzaje. Jak leczyć heterochromię oczu?

Badania genetyczne – jak wyglądają, kiedy robić, dlaczego warto

Higiena jamy ustnej / istock

Nieustanne problemy ze stanem uzębienia? Nie obwiniaj genetyki! Zdrowie zębów zależy przede wszystkich od profilaktyki

Badania genetyczne? Rób je świadomie! „Część prywatnych laboratoriów genetycznych nie ma certyfikacji i nie wiadomo, z jaką dokładnością zostały wykonane badania” – mówi specjalistka genetyki

mthfr

Mutacja genu MTHFT a choroby cywilizacyjne

Co to jest olej Lorenza?

Co to jest olej Lorenza?

Chłopiec z zespołem Williamsa kulący się pod ścianą

Zespół Williamsa – jakie są przyczyny i objawy tej genetycznej choroby?

Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne

„Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne”. Dermatolog wyjaśnia, czy można uchronić się przed chorobami, które mają nasze matki

Kobieta siedząca na toalecie cierpiąca na zespół Alporta

Charakterystyka zespołu Alporta. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu genetycznym?

Kobieta cierpiąca na przerost nadnerczy

Czym jest i jak się objawia wrodzony przerost nadnerczy? Konsekwencje schorzenia

kobieta cierpiąca na chorobę Gauchera siedzi na łóżku

Choroba Gauchera – leczenie, objawy i diagnostyka tej rzadkiej choroby

uzależniające substancje

Epidermolysis bullosa i inne choroby pęcherzowe skóry. Przyczyny, objawy i leczenie

chromosom w 3D

Zespół Patau – przyczyny, objawy i rokowanie tej rzadkiej choroby o podłożu genetycznym

dna w 3D

Zespół Klinefeltera – jakie są przyczyny i objawy choroby?

Zespół Aperta - Uśmiechnięta lekarka i łańcuchy DNA.

Zespół Aperta: objawy, przyczyny, rokowania, długość życia

Kobieta ze sferocytozą podczas konsultacji lekarskiej.

Sferocytoza wrodzona i nabyta – przyczyny i objawy choroby

załamana kobieta przy łóżku

Hipertrichoza – przyczyny i objawy choroby nabytej oraz wrodzonej

ilustracja lekarz+jelita w 3D

Zespół Lyncha – jakie są przyczyny i objawy dziedzicznego raka jelita grubego?

DNA w 3D

Zespół Angelmana – jakie są przyczyny i objawy tej choroby genetycznej?

Kobieta ze stwardnieniem guzowatym podczas konsultacji lekarskiej.

Objawy i leczenie stwardnienia guzowatego. Czym się charakteryzuje to schorzenie i czy można je odziedziczyć?

Chłopiec cierpiący na zespół Touretta z mamą podczas wizyty u lekarza.

Zespół Tourette’a – objawy i diagnoza schorzenia u dzieci i młodzieży. Jaka jest przyczyna powstania tego schorzenia?

Laborantka trzyma w ręku łańcuch genetyczny.

Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby? Czy zespół Edwardsa jest dziedziczny?

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Policzek kobiety z włókniakiem miękkim

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?