Przejdź do treści

Choroby genetyczne. Fakty i mity o chorobach dziedzicznych

Choroby genetyczne. Fakty i mity o chorobach dziedzicznych Katie Emslie/Unsplash
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Chłopiec z nebulizatorem
Jak wybrać dobry i bezpieczny dla dziecka nebulizator? Wyjaśnia specjalistka
Amarantus – zbożowy hit. Nie tylko dla zestresowanych
Patenty na potencjalne leki antynowotworowe dl badaczy z Uniwersytetu Gdańskiego
Niezwykłe dokonanie badaczy z Gdańska! Pomoże w walce z nowotworami
aromaterapia Nabea
Aromaterapia w domu? To prostsze niż myślisz! Podpowiadamy, jak możesz zacząć przygodę z olejkami
Sekrety szczęśliwych par – 10 filarów udanego związku

Czy choroby genetyczne (dziedziczne) ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka? Czy testy genetyczne dadzą nam pewność, że nasze potomstwo będzie zdrowe? Na temat dziedziczenia krąży wiele informacji, niekoniecznie prawdziwych. Sprawdź, czym są choroby genetyczne, jak powstają i na czym polega ich dziedziczenie.

Czym są choroby genetyczne (dziedziczne)?

Choroby genetyczne są powodowane przez zmiany i uszkodzenia genów. Większość z nas ma własny materiał genetyczny zapisany w 46 chromosomach – 23 odziedziczonych od matki oraz 23 od ojca. Pierwsze 22 pary chromosomów to autosomy, wyglądające tak samo u kobiet i u mężczyzn. Para numer 23 to chromosomy płci. Kobieta ma dwa chromosomy X, natomiast mężczyzna chromosom X, który odziedziczył od matki, oraz Y, przekazany od ojca.

Posiadanie większej lub mniejszej liczby chromosomów jest zazwyczaj wadą letalną, czyli śmiertelną dla płodu. Bywają jednak wyjątki, np. osoby z zespołem Downa mają 47 chromosomów – zamiast otrzymać po jednym chromosomie 21. od każdego z rodziców, otrzymują dwa chromosomy 21. od jednego rodzica (najczęściej od matki) i kolejny od drugiego. Większa lub mniejsza od prawidłowej może też być liczba chromosomów płciowych.

Przyczyny chorób genetycznych (dziedzicznych)

Pojawienie się choroby genetycznej w rodzinie jest zazwyczaj niepokojącym wydarzeniem i skłania do poszukiwania przyczyn jej powstania. Intensywna ekspozycja na niektóre toksyny czy promieniowanie może znacznie uszkodzić strukturę DNA, jednak rzadko powoduje dziedziczne mutacje. Większość chorób genetycznych wynika z losowych błędów w procesie kopiowania DNA i jest zjawiskiem całkowicie od nas niezależnym.

Wady genetyczne dzielą się na cztery rodzaje:

  • mutacje pojedynczych genów (punktowe),
  • mutacje wielu genów na raz,
  • zmiany albo braki chromosomów,
  • zmiany w materiale genetycznym mitochondriów.

Zmiany w genach nazywane są mutacjami, w chromosomach – aberracjami.

Większość chorób genetycznych to choroby wieloczynnikowe – to że mamy do nich predyspozycje, wynika z mutacji w wielu różnych genach. Dodatkowy wpływ na to, czy zachorujemy, mają tzw. czynniki środowiskowe. Choroby wieloczynnikowe to najczęściej jednocześnie choroby cywilizacyjne. Należą do nich na przykład: nadciśnienie, depresja czy cukrzyca.

Dziedziczenie chorób genetycznych

Jednym z mitów dotyczących chorób genetycznych jest to, że pojawiają się one w rodzinie co dwa pokolenia. Opinia ta dotyczy dziedziczenia w sposób recesywny, najczęściej związany z płcią, dlatego na przykład mężczyzna chorujący na daltonizm lub hemofilię (związane z chromosomem X) będzie miał zdrowych synów i córki nosicielki mutacji. Synowie tych córek będą mieli 50-procentowe ryzyko wystąpienia choroby, ale kolejne pokolenie znów będzie w całości zdrowe. Choroby przenoszone w inny sposób mogą się objawiać w każdym pokoleniu (choć nie zawsze u każdego dziecka) lub pojawiać się nieregularnie, w zależności od genotypu partnera.

Wiele osób wierzy też, że jeśli choroba nie występowała wcześniej w rodzinie, to nie może być chorobą dziedziczną. Nie jest to prawdą. Pozornie pewne mutacje mogły wcześniej występować w rodzinie, ale choroba mogła się nigdy nie ujawnić z uwagi na bezobjawowe nosicielstwo. Niektóre choroby mogą się rozwinąć również zupełnie przypadkowo, gdy pojawi się nowa mutacja w czasie poczęcia dziecka. Są to tzw. mutacje spontaniczne, które następnie mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Powszechnym przykładem takiej choroby jest achondroplazja (jedna z form karłowatości).

Choroby genetyczne (dziedziczne) – lista

Choroby dziedziczne to często choroby rzadkie (sieroce), czyli takie, na które zapada mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Na niektóre choroby dziedziczne na całym świecie cierpi zaledwie kilka osób, w przypadku innych odnotowywanych jest kilka tysięcy zachorowań na świecie.

Wśród stosunkowo często występujących wyróżnić możemy:

  • Zespół Downa pojawia się na skutek mutacji w 21. parze chromosomów, polegającej na pojawieniu się dodatkowego, trzeciego chromosomu. Trisomia 21 daje bardzo specyficzne objawy, jakimi są: pojawienie się fałd nad powiekami, niski wzrost, płaski profil twarzy i niepełnosprawność intelektualna.
  • Mukowiscydoza to schorzenie ogólnoustrojowe, polegające na zaburzeniach wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Choroba związana jest z nadmiernym wydzielaniem lepkiego, gęstego śluzu, który wpływa na pracę układów: oddechowego, pokarmowego oraz rozrodczego. Dzieci z mukowiscydozą cierpią przede wszystkim na chorobę oskrzelowo-płucną, a także niewydolność enzymatyczną trzustki, której wynikiem są zaburzenia wchłaniania i trawienia.
  • Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) w Europie występuje na poziomie 6 przypadków na 100 000 populacji. Jednak największy odsetek chorych mieszka na terenie Ameryki Południowej. Średni wiek ujawnienia się objawów choroby (ruchy pląsawicze ciała, zaburzenia osobnicze oraz otępienie) to 40 lat. Ryzyko dziedziczenia choroby Huntingtona jest większe u osób, w których rodzinie występują przypadki tej choroby.
  • Hemofilia jest najcięższą i najbardziej znaną skazą krwotoczną – chorobą polegającą na nieprawidłowym krzepnięciu krwi. Chorzy narażeni są na niebezpieczne krwotoki w okolicznościach, które dla osób zdrowych nie stanowią zagrożenia.
  • Daltonizm nazywany też ślepotą barw, to jedno z zaburzeń widzenia. Jest wynikiem braku reagujących na barwę zieloną receptorów siatkówki oka, tzw. czopków. Wada polega na niewidzeniu trzech podstawowych barw: czerwonej, zielonej oraz niebieskiej, co powoduje niemożliwość rozróżnienia także pozostałych kolorów. Daltonizm występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet.
  • Dystrofia mięśniowa to choroba, w której dochodzi do patologicznych zmian we włóknach mięśniowych i tkance łącznej, co prowadzi do postępującego osłabienia i zwyrodnienia mięśni ksobnych (mięśni tułowia).  Ze względu na fakt, że serce jest mięśniem poprzecznie prążkowanym, dystrofia mięśniowa może wpływać na jego pracę i zagrażać życiu.
  • Zespół Klinefeltera należy do częstych zaburzeń chromosomowych dotykających wyłącznie mężczyzn. Zdrowy mężczyzna posiada po jednym chromosomie X i Y, natomiast w chorobie Klinefeltera pojawia się dodatkowy chromosom X. Efektem jest zaburzenie wydzielania hormonu męskości, czyli testosteronu.
  • Zespół Pataua to genetyczne schorzenie, w którym pojawia się dodatkowy chromosom w 13 parze, dlatego choroba zaliczana jest do trisomii chromosomowych. Choroba częściej występuje u dziewczynek niż u chłopców. Ma to związek z tym, że męskie płody obarczone trisomią 13 pary chromosomów nie dożywają porodu, a ciąża kończy się wówczas poronieniem. Jedynie około ⅕ dzieci urodzonych z zespołem Pataua dożywa do kilku dni.
  • Zespół Edwardsa ze względu na ciężki przebieg, najczęściej kończy się poronieniem na wczesnych etapach ciąży. Choroba Edwardsa prowadzi do poważnych wad genetycznych, w tym upośledzenia umysłowego, wad serca oraz upośledzenia funkcjonowania nerek. Większość chorych umiera jeszcze w łonie matki, a reszta krótko po porodzie ze względu na poważne wady rozwojowe.
  • Zespół Turnera to wada genetyczna polegająca na braku bądź nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Występuje ona wyłącznie u dziewczynek. Bardzo często jest to wada letalna. Główne objawy zespołu Turnera obejmują wygląd zewnętrzny (m.in. „płetwiasta szyja”, trójkątna twarz, szerokie rozstawienie brodawek sutkowych, koślawość łokci). Cechą charakterystyczną zespołu Turnera jest też brak dojrzewania płciowego.
  • Zespół Williamsa określany również jako zespół Williamsa-Beurena albo monosomia 7q11.23 z taką samą częstotliwością dotyka chłopców i dziewczynki. Cechą charakterystyczną dzieci z chorobą Williamsa jest specyficzna fizjonomia twarzy, przypominająca baśniowe elfy. Ponadto, dzieci najczęściej są niskiego wzrostu i cierpią na zaburzenia intelektualne. Długość życia z zespołem Williamsa jest krótsza o około 10-20 lat w stosunku do przeciętnego, zdrowego człowieka.
  • Anemia sierpowata to potoczna nazwa tego schorzenia. Profesjonalne, medyczne określenie choroby to niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. W tej chorobie krwinki czerwone przypominają kształtem sierp – stąd nazwa. Zmienione chorobowo krwinki czerwone mają dużą skłonność do rozpadu, czyli hemolizy. Zwykle zniszczeniu ulega ich bardzo duża ilość – nawet 50 proc.

Popularne mity na temat chorób genetycznych

  • Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki

Prawdą jest, że zaawansowany wiek matki zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Do problemów z podziałem materiału genetycznego dochodzi zazwyczaj na poziomie komórki jajowej. W rzadkich przypadkach błąd występuje we wszystkich komórkach rodzica i zespół Downa może być dziedziczony w sposób dominujący (czyli u 50 proc. potomstwa). Konieczne są wówczas badania genetyczne rodziców i właściwe poradnictwo.

  • Na hemofilię chorują tylko mężczyźni

Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X i jest recesywny. Oznacza to, że u kobiety oboje rodzice muszą przekazać wadliwy gen, aby choroba mogła się ujawnić. Prawdopodobieństwo takiego zdarzenia jest bardzo niskie, a dziewczynki z hemofilią zazwyczaj umierały bardzo szybko z powodu masywnych miesiączek. Jeśli kobieta otrzyma jedynie jeden wadliwy chromosom X, pozostanie zdrową nosicielką.

  • Dzieci mężczyzny chorego na hemofilię i zdrowej kobiety będą na pewno chore

Jeśli mężczyzna jest chory, a kobieta zdrowa (i nie jest nosicielką), to wszyscy chłopcy będą zdrowi, natomiast dziewczynki będą nosicielkami hemofilii (dziedziczą chromosom X z uszkodzonym genem po ojcu) i ich męskie potomstwo będzie obarczone 50-procentowym ryzykiem zachorowania na tę chorobę.

  • Choroby dziedziczne ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka

Wiele chorób wrodzonych powoduje opóźnienie rozwoju dziecka i problemy zdrowotne od początku życia. Jednak znaczna część, szczególnie tych dziedziczonych w sposób dominujący (czyli przekazywanych ok. 50 proc. potomstwa i ujawniających się u każdej osoby z mutacją), objawia się dopiero w starszym wieku. Przykładem jest pląsawica Huntingtona, której pierwsze objawy – drżenia rąk i nóg oraz ruchy pląsawicze – mogą się pojawić dopiero między 30. a 50. rokiem życia

Badania genetyczne – czy dają pewność, że dziecko będzie zdrowe?

W dzisiejszych czasach istnieje przekonanie, że badania genetyczne to złoty standard w diagnostyce chorób dziedzicznych. Można dzięki nim wcześnie wykryć niektóre choroby. Niestety, w wielu przypadkach nie są wystarczająco czułe, aby znaleźć wszystkie możliwe mutacje. Negatywny wynik nie musi więc oznaczać, że badana osoba nie ma lub nie jest nosicielką danej choroby.

Wszystkie osoby, u których wśród najbliższych krewnych występują choroby dziedziczne, a także rodzice, którzy mają dziecko z wadą genetyczną lub ich wcześniejsze ciąże zakończyły się niepowodzeniem, powinny jednak skorzystać ze specjalistycznego poradnictwa genetycznego, aby podjąć świadomą decyzję na temat prokreacji.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

fenyloketonuria - kobieta bawi się z małym dzieckiem

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, leczenie i dieta

Dłoń noworodka

Najmłodszy pacjent w Polsce ze SMA dostał pierwsze dawki leku! To historyczna chwila

dziewczynka nad wodą

SMA – myślisz, że twojemu dziecku to nie grozi? „W każdej klasie mojego LO był jeden nosiciel czy nosicielka”

Kobieta cierpiąca na epilepsję siedzi na łóżku z przymkniętymi oczami.

Padaczka – objawy, przyczyny, leczenie u dorosłych i dzieci

Zespół Gardnera - objawy i leczenie

Zespół Gardnera – objawy i leczenie

Lipodemia — sprawdź, czym jest choroba grubych nóg, jakie ma objawy i jak się ją leczy

Lipodemia – co to jest, leczenie i objawy. Czy istnieje test na lipodemię?

heterochromia - kobieta o dwóch różnych kolorach oczu

Heterochromia – przyczyny i rodzaje. Jak leczyć heterochromię oczu?

Badania genetyczne – jak wyglądają, kiedy robić, dlaczego warto

Higiena jamy ustnej / istock

Nieustanne problemy ze stanem uzębienia? Nie obwiniaj genetyki! Zdrowie zębów zależy przede wszystkich od profilaktyki

Badania genetyczne? Rób je świadomie! „Część prywatnych laboratoriów genetycznych nie ma certyfikacji i nie wiadomo, z jaką dokładnością zostały wykonane badania” – mówi specjalistka genetyki

mthfr

Mutacja genu MTHFT a choroby cywilizacyjne

Co to jest olej Lorenza?

Co to jest olej Lorenza?

Chłopiec z zespołem Williamsa kulący się pod ścianą

Zespół Williamsa – jakie są przyczyny i objawy tej genetycznej choroby?

Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne

„Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne”. Dermatolog wyjaśnia, czy można uchronić się przed chorobami, które mają nasze matki

Kobieta siedząca na toalecie cierpiąca na zespół Alporta

Charakterystyka zespołu Alporta. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu genetycznym?

Kobieta cierpiąca na przerost nadnerczy

Czym jest i jak się objawia wrodzony przerost nadnerczy? Konsekwencje schorzenia

kobieta cierpiąca na chorobę Gauchera siedzi na łóżku

Choroba Gauchera – leczenie, objawy i diagnostyka tej rzadkiej choroby

uzależniające substancje

Epidermolysis bullosa i inne choroby pęcherzowe skóry. Przyczyny, objawy i leczenie

chromosom w 3D

Zespół Patau – przyczyny, objawy i rokowanie tej rzadkiej choroby o podłożu genetycznym

dna w 3D

Zespół Klinefeltera – jakie są przyczyny i objawy choroby?

Zespół Aperta - Uśmiechnięta lekarka i łańcuchy DNA.

Zespół Aperta: objawy, przyczyny, rokowania, długość życia

Kobieta ze sferocytozą podczas konsultacji lekarskiej.

Sferocytoza wrodzona i nabyta – przyczyny i objawy choroby

załamana kobieta przy łóżku

Hipertrichoza – przyczyny i objawy choroby nabytej oraz wrodzonej

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Łóżkowy savoir-vivre. Kilka przykładów fajnych zachowań w sypialni

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Kobieta leży na łóżku

Seks analny to czysta przyjemność! Jak wzbogacić swój erotyczny repertuar?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.