Przejdź do treści

9 mitów o chorobach dziedzicznych

Ilustracja: shutterstock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Chleb bez mąki. Wzbogać swoje wielkanocne menu o zdrowe pieczywo
Deser z matcha, czyli wegańska galaretka
Deser z matcha, czyli wegańska galaretka bez grama żelatyny
Pot na czole
Znów oblał cię zimny pot? Cierpisz na nadpotliwość? Sprawdź, co radzą dermatolog oraz specjalista medycyny estetycznej
5 ćwiczeń, które zredukują stres
Stres, praca, napięcie, pośpiech? Znajdź chwilę czasu na ćwiczenia rozluźniające
Krwawię w różnych odcieniach czerwieni. Czy to powinno mnie niepokoić?

Czy choroby dziedziczne ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka? Czy testy genetyczne dadzą nam pewność, że nasze potomstwo będzie zdrowe? Na temat dziedziczenia krąży wiele nieprawdziwych informacji. Nasz specjalista rozprawił się z najważniejszymi z nich.

Choroby dziedziczne są powodowane przez zmiany i uszkodzenia genów. Większość z nas ma własny materiał genetyczny zapisany w 46 chromosomach – 23 odziedziczonych od matki oraz 23 od ojca. Pierwsze 22 pary chromosomów to autosomy, wyglądające tak samo u kobiet i u mężczyzn. Para numer 23 to chromosomy płci. Kobieta ma dwa chromosomy X, natomiast mężczyzna chromosom X, który odziedziczył od matki, oraz Y, przekazany od ojca. Genetyka to dziedzina bardzo szeroka, pewnie dlatego o chorobach genetycznych powstało wiele mitów – czas się z nimi rozprawić.

1. Każdy człowiek ma 46 chromosomów

Posiadanie większej lub mniejszej liczby chromosomów jest zazwyczaj wadą letalną, czyli śmiertelną dla płodu. Bywają jednak wyjątki, np. osoby z zespołem Downa mają 47 chromosomów – zamiast otrzymać po jednym chromosomie 21. od każdego z rodziców, otrzymują dwa chromosomy 21. od jednego rodzica (najczęściej od matki) i kolejny od drugiego. Większa lub mniejsza od prawidłowej może też być liczba chromosomów płciowych.

2. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki

Prawdą jest, że zaawansowany wiek matki zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Do problemów z podziałem materiału genetycznego dochodzi zazwyczaj na poziomie komórki jajowej. W rzadkich przypadkach błąd występuje we wszystkich komórkach rodzica i zespół Downa może być dziedziczony w sposób dominujący (czyli u 50 proc. potomstwa). Konieczne są wówczas badania genetyczne rodziców i właściwe poradnictwo.

3. Choroby genetyczne pojawiają się co dwa pokolenia

Opinia ta dotyczy dziedziczenia w sposób recesywny, najczęściej związany z płcią. Na przykład mężczyzna chorujący na daltonizm lub hemofilię (związane z chromosomem X) będzie miał zdrowych synów i córki nosicielki mutacji. Synowie tych córek będą mieli 50-procentowe ryzyko wystąpienia choroby, ale kolejne pokolenie znów będzie w całości zdrowe. Choroby przenoszone w inny sposób mogą się objawiać w każdym pokoleniu (choć nie zawsze u każdego dziecka) lub pojawiać się nieregularnie, w zależności od genotypu partnera.

4. Na hemofilię chorują tylko mężczyźni

Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X i jest recesywny. Oznacza to, że u kobiety oboje rodzice muszą przekazać wadliwy gen, aby choroba mogła się ujawnić. Prawdopodobieństwo takiego zdarzenia jest bardzo niskie, a dziewczynki z hemofilią zazwyczaj umierały bardzo szybko z powodu masywnych krwawień miesięcznych. Jeśli kobieta otrzyma jedynie jeden wadliwy chromosom X, pozostanie zdrową nosicielką.

5. Dzieci mężczyzny chorego na hemofilię i zdrowej kobiety będą na pewno chore

Jeśli mężczyzna jest chory, a kobieta zdrowa (i nie jest nosicielką), to wszyscy chłopcy będą zdrowi, natomiast dziewczynki będą nosicielkami hemofilii (dziedziczą chromosom X z uszkodzonym genem po ojcu) i ich męskie potomstwo będzie obarczone 50-procentowym ryzykiem zachorowania na tę chorobę.

6. Choroby dziedziczne ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka

Wiele chorób wrodzonych powoduje opóźnienie rozwoju dziecka i problemy zdrowotne od początku życia. Jednak znaczna część, szczególnie tych dziedziczonych w sposób dominujący (czyli przekazywanych ok. 50 proc. potomstwa i ujawniających się u każdej osoby z mutacją), objawia się dopiero w starszym wieku. Przykładem jest pląsawica Huntingtona, której pierwsze objawy – drżenia rąk i nóg oraz ruchy pląsawicze – mogą się pojawić dopiero między 30. a 50. rokiem życia.

7. Defekty genowe są spowodowane złym wpływem czynników środowiskowych

Pojawienie się choroby genetycznej w rodzinie jest zazwyczaj niepokojącym wydarzeniem i skłania do poszukiwania przyczyn jej powstania. Intensywna ekspozycja na niektóre toksyny czy promieniowanie może znacznie uszkodzić strukturę DNA, jednak rzadko powoduje dziedziczne mutacje. Większość chorób genetycznych wynika z losowych błędów w procesie kopiowania DNA i jest zjawiskiem całkowicie od nas niezależnym.

8. Jeśli choroba nie występowała wcześniej w rodzinie, to nie może być chorobą dziedziczną

Pozornie pewne mutacje mogły wcześniej występować w rodzinie, ale choroba mogła się nigdy nie ujawnić z uwagi na bezobjawowe nosicielstwo. Niektóre choroby mogą się rozwinąć również zupełnie przypadkowo, gdy pojawi się nowa mutacja w czasie poczęcia dziecka. Są to tzw. mutacje spontaniczne, które następnie mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Powszechnym przykładem takiej choroby jest achondroplazja (jedna z form karłowatości).

9. Testy genetyczne dają pewność, że dziecko będzie zdrowe

W dzisiejszych czasach istnieje przekonanie, że badania genetyczne to złoty standard w diagnostyce chorób dziedzicznych. Można dzięki nim wcześnie wykryć niektóre choroby. Niestety, w wielu przypadkach nie są wystarczająco czułe, aby znaleźć wszystkie możliwe mutacje. Negatywny wynik nie musi więc oznaczać, że badana osoba nie ma lub nie jest nosicielką danej choroby. Wszystkie osoby, u których wśród najbliższych krewnych występują choroby dziedziczne, a także rodzice, którzy mają dziecko z wadą genetyczną lub ich wcześniejsze ciąże zakończyły się niepowodzeniem, powinny jednak skorzystać ze specjalistycznego poradnictwa genetycznego, aby podjąć świadomą decyzję na temat prokreacji.

 

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Ewa Witkowska-Patena
radiolog

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Cytologia – kiedy, po co i dla kogo?

Cytologia – kiedy, po co i dla kogo?

Higiena intymna w podróży: 6 rzeczy niezbędnych

Higiena intymna w podróży: 6 niezbędnych rzeczy

Antybiotyki a gorączka. Kiedy warto sięgać po antybiotyk

CRP – kiedy i po co wykonywać badanie?

USG jamy brzusznej – kiedy, po co i dla kogo?

USG jamy brzusznej – kiedy, po co i dla kogo?

Wakacyjna apteczka – w co ją zaopatrzyć i jak przechowywać?

Wakacyjna apteczka – w co ją zaopatrzyć i jak przechowywać?

kobieta podczas mammografii

Mammografia – kiedy, po co i dla kogo?

Zapalenie pęcherza  – co robić?

Zapalenie pęcherza – co robić?

Chcesz skutecznie schudnąć? Oto najważniejsze czynniki, które wpływają na tempo chudnięcia

Borelioza – jak wyglądają objawy? Uważaj, można je pomylić z grypą

Dziewczyna uzależniona od komputera

Uzależnienie od komputera i Internetu u dzieci i młodzieży – objawy i sposoby leczenia

kobieta zasłania twarz przed światłem słonecznym z powodu światłowstrętu

Światłowstręt – objawy i leczenie nadwrażliwości oczu. Skąd bierze się światłowstręt?

Wielkanocne obżarstwo i co potem? Jak uniknąć kłopotów z niestrawnością?

Chłopiec na hamaku wymagający terapii behawioralnej

Terapia behawioralna – historia i charakterystyka. Na czym polega jej skuteczność?

Kobieta siedząca pod ścianą i cierpiąca na hipernatermię

Jak powstaje hipernatremia? Przyczyny, objawy i leczenie choroby

Krew pobrana do fiolki do badania LDH

LDH – czym jest ten wskaźnik i o czym mówi jego wysoki poziom?

Krew we fiolce pobrana do badania AspAT

AspAT – czym zajmuje się ten enzym i w jakim celu bada się jego poziom?

Kobieta pod zabiegu mikrodermabrazji

Mikrodermabrazja – na czym polega ten zabieg i czy jest skuteczny?

Kobieta cierpiąca na przerost nadnerczy

Czym jest i jak się objawia wrodzony przerost nadnerczy? Konsekwencje schorzenia

Kobieta odczuwająca skutki wstrząsu kardiogennego

Wstrząs kardiogenny – objawy, postępowanie i leczenie w stanie zagrożenia życia

Kobieta wykonująca resuscytację na manekinie

Resuscytacja krążeniowo-oddechowa – na czym polega i jak ją prawidłowo wykonać?

Kobieta w ciąży siedząca na kanapie i stresująca się

Stres w ciąży – czy ma negatywny wpływ na rozwój dziecka?

Dziecko trzyma się za ucho z powodu bólu

Jak postępować w przypadku bólu ucha? Jak uśmierzyć ból?

Starsza kobieta z ryzykiem raka skóry

Rak skóry – rodzaje, objawy i leczenie nowotworu. Jaka jest przyczyna zmian?