Anemia sierpowata – groźna dziedziczna choroba układu krwionośnego  

Anemia sierpowata jest chorobą genetyczną, charakteryzującą się nieprawidłową budową hemoglobiny w czerwonych krwinkach. Może ona prowadzić do poważnych powikłań, w tym do aplazji szpiku oraz uszkodzenia śledziony. Czy anemia sierpowata jest chorobą uleczalną? Jak objawia się to schorzenie?

Anemia sierpowata – co to za choroba? 

Anemia sierpowata jest specyficznym rodzajem niedokrwistości, mającym podłoże genetyczne. W jej przypadku występuje nieprawidłowość zarówno w strukturze erytrocytów, jak i w funkcji transportowej hemoglobiny, która nieprawidłowo wiąże tlen. Erytrocyty, czyli czerwone krwinki, mają wadliwą strukturę, co sprawia, że szybciej ulegają rozpadowi w porównaniu do zdrowych komórek.

Przyczyny anemii sierpowatej 

Anemia sierpowata to choroba genetyczna, wynikająca z mutacji w genie HBB, który odpowiada za kodowanie hemoglobiny. Hemoglobina ogrywa kluczową rolę w transporcie tlenu z płuc do różnych tkanek organizmu. W wyniku mutacji czerwone krwinki przyjmują jednak charakterystyczny kształt półksiężyca lub sierpa, co upośledza ich funkcję. 

Anemia sierpowata i jej dziedziczenie 

Anemia sierpowata, będąca wynikiem mutacji w genie kodującym łańcuchy hemoglobiny, dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Co to oznacza? Aby pojawiły się pełne objawy choroby, osoba musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu — po jednej od matki i ojca. Osoby, które odziedziczyły tylko jedną zmutowaną kopię genu, nie wykazują objawów choroby, ale mogą przenosić ją na potomstwo, co nazywane jest bezobjawowym nosicielstwem.

Objawy anemii sierpowatej 

Najczęstszymi objawami anemii sierpowatej są: 

• zwiększona męczliwość – osoby dotknięte tą chorobą często doświadczają zmęczenia nawet po niewielkim wysiłku fizycznym, co może znacząco ograniczać ich aktywność codzienną; 
• większa podatność na infekcje – z powodu uszkodzenia śledziony przez zmienione krwinki czerwone, osoby z anemią sierpowatą są bardziej podatne na infekcje bakteryjne; 
• uczucie duszności – zwłaszcza podczas wysiłku fizycznego lub stresujących sytuacji. Dzieje się tak wskutek niewystarczającej ilości zdrowych czerwonych krwinek; 
• zawroty głowy – mogą wystąpić zarówno w spoczynku, jak i podczas aktywności fizycznej; 
• bóle w kończynach górnych i dolnych, klatce piersiowej, okolicy brzucha czy kości – epizody bólu mogą trwać od kilku godzin do kilku tygodni; 
• obrzęk dłoni i stóp – zatory naczyń krwionośnych spowodowane przez sierpowate krwinki mogą prowadzić do obrzęków, zwłaszcza w okolicach dłoni i stóp; 
• priapizm, czyli bolesna erekcja o przedłużonym czasie; 
• zaburzenia wzrostu u dzieci.

Diagnoza anemii sierpowatej 

Wstępne rozpoznanie anemii sierpowatej często opiera się na obserwacji objawów oraz wyników badań laboratoryjnych, takich jak ogólna analiza krwi, która może wykazać obniżoną liczbę krwinek czerwonych. W przypadku podejrzenia tego schorzenia istnieje również możliwość wykonania badań molekularnych, które polegają na analizie materiału genetycznego pacjenta pod kątem obecności mutacji w genie HBB. Pozwala na precyzyjne określenie nosicielstwa mutacji oraz potwierdzenie obecności choroby.

Anemia sierpowata – leczenie 

Leczenie anemii sierpowatej skupia się na łagodzeniu objawów choroby oraz redukcji ryzyka powikłań. W przypadku nagłych dolegliwości bólowych stosuje się niesterydowe leki przeciwzapalne oraz przeciwbólowe, a w niektórych sytuacjach może być konieczne zastosowanie morfiny. Z kolei przewlekłe infekcje wymagają regularnego przyjmowania antybiotyków, a czasami zaleca się również profilaktyczne podawanie penicyliny.  

W celu uzupełnienia niedoborów erytrocytów, zwłaszcza u pacjentów z ciężką postacią choroby powszechnie stosuje się transfuzje krwi. Ponadto w niektórych, ciężkich przypadkach można rozważyć przeszczepienie szpiku kostnego. Jednak ze względu na trudności w znalezieniu odpowiedniego dawcy, jest to rzadką metodą leczenia.

Do czego prowadzi anemia sierpowata? 

Anemia sierpowata może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych, w tym: 

• większego ryzyka udaru – z powodu zablokowania naczyń krwionośnych przez komórki krwi w kształcie półksiężyca; 
• uszkodzenia śledziony – występuje w wyniku niedokrwienia; 
• zatorów naczyniowych – zazwyczaj są efektem groźnych powikłań, szczególnie u osób starszych; 
• aplazji szpiku – prowadzącego do nagłego zahamowania produkcji komórek krwi, głównie erytrocytów.

Anemia sierpowata a malaria 

Osoby będące nosicielami mutacji genetycznej związanej z anemią sierpowatą wykazują zwiększoną odporność na malarię. Mechanizm tej odporności opiera się na zmienionym kształcie czerwonych krwinek – uniemożliwia on zarodźcom malarii rozwój.  

Bibliografia:

1. Abdel-Hadi L., Ventura Carmenate Y., Castillo-Aleman Y. M., Sheikh S., Zakaria A., Phillips J., Treatment of sickle cell disease – options and perspective, American journal of blood research 2023, 13(2): 61-70. 
2. Elendu C., Amaechi D. C., Alakwe-Ojimba C. E., Elendu T. C., Elendu R. C., Ayabazu C. P., Aina T. O., Aborisade O., & Adenikinju J. S., Understanding Sickle cell disease: Causes, symptoms, and treatment options, Medicine 2023, 102(38): e35237. 
3. Galbarczyk A., Kiedy choroby mogą być korzystne? Przypadek szkodliwej mutacji powodującej anemię sierpowatą, ale chroniącej przed malarią, Instytut Zdrowia Publicznego. 
4. Mangla A., Ehsan M., Agarwal N., Sickle Cell Anemia, StatPearls 2023.