Anemia sierpowata – groźna dziedziczna choroba układu krwionośnego
Anemia sierpowata jest chorobą genetyczną, charakteryzującą się nieprawidłową budową hemoglobiny w czerwonych krwinkach. Może ona prowadzić do poważnych powikłań, w tym do aplazji szpiku oraz uszkodzenia śledziony. Czy anemia sierpowata jest chorobą uleczalną? Jak objawia się to schorzenie?
Anemia sierpowata – co to za choroba?
Anemia sierpowata jest specyficznym rodzajem niedokrwistości, mającym podłoże genetyczne. W jej przypadku występuje nieprawidłowość zarówno w strukturze erytrocytów, jak i w funkcji transportowej hemoglobiny, która nieprawidłowo wiąże tlen. Erytrocyty, czyli czerwone krwinki, mają wadliwą strukturę, co sprawia, że szybciej ulegają rozpadowi w porównaniu do zdrowych komórek.
Przyczyny anemii sierpowatej
Anemia sierpowata to choroba genetyczna, wynikająca z mutacji w genie HBB, który odpowiada za kodowanie hemoglobiny. Hemoglobina ogrywa kluczową rolę w transporcie tlenu z płuc do różnych tkanek organizmu. W wyniku mutacji czerwone krwinki przyjmują jednak charakterystyczny kształt półksiężyca lub sierpa, co upośledza ich funkcję.
Anemia sierpowata i jej dziedziczenie
Anemia sierpowata, będąca wynikiem mutacji w genie kodującym łańcuchy hemoglobiny, dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Co to oznacza? Aby pojawiły się pełne objawy choroby, osoba musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu — po jednej od matki i ojca. Osoby, które odziedziczyły tylko jedną zmutowaną kopię genu, nie wykazują objawów choroby, ale mogą przenosić ją na potomstwo, co nazywane jest bezobjawowym nosicielstwem.
Objawy anemii sierpowatej
Najczęstszymi objawami anemii sierpowatej są:
- zwiększona męczliwość – osoby dotknięte tą chorobą często doświadczają zmęczenia nawet po niewielkim wysiłku fizycznym, co może znacząco ograniczać ich aktywność codzienną;
- większa podatność na infekcje – z powodu uszkodzenia śledziony przez zmienione krwinki czerwone, osoby z anemią sierpowatą są bardziej podatne na infekcje bakteryjne;
- uczucie duszności – zwłaszcza podczas wysiłku fizycznego lub stresujących sytuacji. Dzieje się tak wskutek niewystarczającej ilości zdrowych czerwonych krwinek;
- zawroty głowy – mogą wystąpić zarówno w spoczynku, jak i podczas aktywności fizycznej;
- bóle w kończynach górnych i dolnych, klatce piersiowej, okolicy brzucha czy kości – epizody bólu mogą trwać od kilku godzin do kilku tygodni;
- obrzęk dłoni i stóp – zatory naczyń krwionośnych spowodowane przez sierpowate krwinki mogą prowadzić do obrzęków, zwłaszcza w okolicach dłoni i stóp;
- priapizm, czyli bolesna erekcja o przedłużonym czasie;
- zaburzenia wzrostu u dzieci.
Diagnoza anemii sierpowatej
Wstępne rozpoznanie anemii sierpowatej często opiera się na obserwacji objawów oraz wyników badań laboratoryjnych, takich jak ogólna analiza krwi, która może wykazać obniżoną liczbę krwinek czerwonych. W przypadku podejrzenia tego schorzenia istnieje również możliwość wykonania badań molekularnych, które polegają na analizie materiału genetycznego pacjenta pod kątem obecności mutacji w genie HBB. Pozwala na precyzyjne określenie nosicielstwa mutacji oraz potwierdzenie obecności choroby.
Anemia sierpowata – leczenie
Leczenie anemii sierpowatej skupia się na łagodzeniu objawów choroby oraz redukcji ryzyka powikłań. W przypadku nagłych dolegliwości bólowych stosuje się niesterydowe leki przeciwzapalne oraz przeciwbólowe, a w niektórych sytuacjach może być konieczne zastosowanie morfiny. Z kolei przewlekłe infekcje wymagają regularnego przyjmowania antybiotyków, a czasami zaleca się również profilaktyczne podawanie penicyliny.
W celu uzupełnienia niedoborów erytrocytów, zwłaszcza u pacjentów z ciężką postacią choroby powszechnie stosuje się transfuzje krwi. Ponadto w niektórych, ciężkich przypadkach można rozważyć przeszczepienie szpiku kostnego. Jednak ze względu na trudności w znalezieniu odpowiedniego dawcy, jest to rzadką metodą leczenia.
Do czego prowadzi anemia sierpowata?
Anemia sierpowata może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych, w tym:
- większego ryzyka udaru – z powodu zablokowania naczyń krwionośnych przez komórki krwi w kształcie półksiężyca;
- uszkodzenia śledziony – występuje w wyniku niedokrwienia;
- zatorów naczyniowych – zazwyczaj są efektem groźnych powikłań, szczególnie u osób starszych;
- aplazji szpiku – prowadzącego do nagłego zahamowania produkcji komórek krwi, głównie erytrocytów.
Anemia sierpowata a malaria
Osoby będące nosicielami mutacji genetycznej związanej z anemią sierpowatą wykazują zwiększoną odporność na malarię. Mechanizm tej odporności opiera się na zmienionym kształcie czerwonych krwinek – uniemożliwia on zarodźcom malarii rozwój.
Bibliografia:
- Abdel-Hadi L., Ventura Carmenate Y., Castillo-Aleman Y. M., Sheikh S., Zakaria A., Phillips J., Treatment of sickle cell disease – options and perspective, American journal of blood research 2023, 13(2): 61-70.
- Elendu C., Amaechi D. C., Alakwe-Ojimba C. E., Elendu T. C., Elendu R. C., Ayabazu C. P., Aina T. O., Aborisade O., & Adenikinju J. S., Understanding Sickle cell disease: Causes, symptoms, and treatment options, Medicine 2023, 102(38): e35237.
- Galbarczyk A., Kiedy choroby mogą być korzystne? Przypadek szkodliwej mutacji powodującej anemię sierpowatą, ale chroniącej przed malarią, Instytut Zdrowia Publicznego.
- Mangla A., Ehsan M., Agarwal N., Sickle Cell Anemia, StatPearls 2023.
Podoba Ci się ten artykuł?
Powiązane tematy:
Polecamy
„Choroba jest tylko niewielką częścią tego, kim jestem”. Sammy Basso zmarł w wieku 28 lat
Picie 3 kaw dziennie może wspierać zdrowie serca. Tak mówią wyniki dużego badania
Pani Anna miała zakrzep, a leczyli ją na zapalenie płuc. Pacjentka zmarła, lekarze staną przed sądem
„Pierwszy atak był dla nas zaskoczeniem, bo mój syn świetnie się rozwijał” – mówi Jolanta Kuryło, pomysłodawczyni kampanii „Uwaga – to jest napad!”
się ten artykuł?