Przejdź do treści

Anemia sierpowata – jakie są jej przyczyny i objawy? Jak się ją leczy?

Lekarka sprawdza, czy pacjentka ma anemię sierpowatą
Fot. RFBSIP / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Podoba Ci
się ten artykuł?

Anemia sierpowata to jedynie potoczna nazwa tego schorzenia. Profesjonalne, medyczne określenie choroby to niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. Ten rodzaj anemii jest dziedziczony autosomalnie, więc płeć nosiciela wadliwego genu nie ma znaczenia. Zdrowe erytrocyty są okrągłe. W tej chorobie krwinki czerwone przypominają kształtem sierp – stąd nazwa.

Anemia sierpowata oznacza zmienione chorobowo krwinki czerwone mają dużą skłonność do rozpadu, czyli hemolizy. Zwykle zniszczeniu ulega ich bardzo duża ilość – nawet 50%. Zmienione chorobowo erytrocyty mogą również blokować naczynia krwionośne i uszkadzać narządy – jest to dość bolesny proces. Anemię sierpowatą jest bardzo łatwo zdiagnozować – wystarczy badanie krwi pod mikroskopem, czyli standardowa morfologia. Na niedokrwistość sierpowatokrwinkową chorują najczęściej przedstawiciele rasy czarnej. Podczas kiedy u rasy białej występowanie choroby wynosi 1 na 600 000, u rasy czarnej jest to aż 1 na 625.

Anemia sierpowata – objawy

Objawy anemii sierpowatej są bardzo podobne do zwykłej postaci anemii, jednak może być ich więcej:

  1. Uczucie zmęczenia i osłabienia.
  2. Bóle całego ciała bez przyczyny zewnętrznej.
  3. Uszkodzenie oczu, płuc i serca.
  4. Wrzody na kończynach dolnych.
  5. Martwica kości.
  6. Zapalenie stawów, szczególnie w palcach.
  7. Bóle brzucha.
  8. Częste zapadanie na infekcje bakteryjne, np. anginę.

Anemia sierpowata diagnozowana jest zazwyczaj już u dzieci w pierwszym roku życia.  Maluch często choruje (głównie przez zakażenia pneumokokami), pojawia się opuchlizna na dłoniach i stopach, boli go brzuszek. Często zdarza się, że anemia sierpowata diagnozowana jest u osób dorosłych – niestety zazwyczaj jej diagnoza opiera się na uprzednim uszkodzeniu jednego z narządów.

Anemia sierpowata – przyczyny

Jeśli chodzi o przyczyny, to anemia sierpowata nie ma żadnych zewnętrznych czynników środowiskowych lub biologicznych, które wywołują chorobę. Anemia sierpowata ma podłoże genetyczne. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywnie. Oznacza to, że dziecko zachoruje tylko wtedy, kiedy oboje rodziców jest nosicielami uszkodzonego genu.

Gen odpowiadający na hemoglobinę ulega punktowej mutacji, dlatego cała komórka krwionośna (erytrocyt) przybiera kształt sierpa lub półksiężyca. Komórki takie są bardzo słabe i ulegają rozpadowi już po kilkunastu dniach. Zdrowa krwinka czerwona żyje 120 dni. Szpik kostny produkuje zbyt mało prawidłowych erytrocytów, dlatego pojawiają się objawy anemii. Naukowcy badający chorobę twierdzą, że uszkodzone krwinki czerwone mogą się sklejać, przez co wzrasta ryzyko zawału lub zatoru. Nieprawidłowo zbudowana hemoglobina nie ma również prawidłowej nośności tlenu, dlatego dostarcza go zbyt mało do narządów wewnętrznych. Może więc dojść do poważnego uszkodzenia wielu narządów, a w efekcie nawet do śmierci.

Zobacz także

Anemia sierpowata a malaria

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa występuje najczęściej w Afryce. To u rasy czarnej choroba ta jest niezwykle rozpowszechniona. Ze względu na charakterystyczny klimat Afryki, zaobserwowano, że nosiciele jednej kopii genu anemii sierpowatej są bardzo odporni na malarię. Z czego to wynika? Malaria rozwija się głównie w krwinkach czerwonych, dlatego zwyczajnie nie ma pola do rozprzestrzeniania się choroby. Zarodziec malarii jest wyłapywany przez śledzionę i niszczony.

Anemia sierpowata – leczenie

W chwili obecnej nie wymyślono jeszcze skutecznej metody leczenia przyczyny anemii sierpowatej, stosowane jest więc wyłącznie leczenie objawowe. Szybka diagnoza choroby pozwala na wdrożenie leczenia tak, aby choroba nie poczyniła dużych uszkodzeń w organizmie. W przypadku napadów bólu stosuje się więc leczenie przeciwbólowe, np. we wlewie kroplowym lub w zastrzykach. Czasami ból ma niewielkie natężenie, dlatego wystarczą doustne środki uśmierzające go (np. ibuprofen czy paracetamol). Osoby ze zdiagnozowaną niedokrwistością sierpowatokrwinkową stosują również leki przeciwzakrzepowe w celu uniknięcia zatoru lub zawału. Leczenie polega na bieżącej regeneracji uszkodzonych narządów. W przypadku zapaleń stawów stosuje się po prostu preparaty przeciwzapalne. Przy częstych infekcjach pneumokokowych przepisywane są antybiotyki. W bardzo ostrych przypadkach choroby może być zalecany przeszczep szpiku kostnego lub przetaczanie krwi.

Podoba Ci się ten artykuł?

Powiązane tematy:

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.