Przejdź do treści

Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy i leczenie

Choroba Rendu-Oslera-Webera - objawy i leczenie Istock.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Masz problemy z jelitami? Wypróbuj „Metodę 5R”, czyli plan naprawczy polecany przez dietetyka
5 razy TAK dla wakacyjnego seksu
„Treść, która ma trafić do polskich szkół, krzywdzi, szkaluje i poniża”. Małgorzata Rozenek-Majdan o nowym podręczniku HiT
Łódzcy lekarze uratowali bliźniaki z syndromem podkradania. Ich matka uciekła przed wojną
Ziewasz, swędzi cię skóra, masz zimne dłonie? To mogą być objawy zaburzeń lękowych

Choroba Rendu-Oslera-Webera zaliczana jest do wrodzonych naczyniowych skaz krwotocznych. Jej charakterystycznym objawem jest nawracające krwawienie z nosa, które zwykle pojawia się już w wieku dziecięcym. Z czasem wrodzona naczyniakowatość krwotoczna może doprowadzić do groźnych krwawień z wieku narządów, w tym płuc czy skóry. Jakie są przyczyny choroby Rendu-Oslera-Webera i na czym polega jej leczenie?

Czym jest choroba Rendu-Oslera-Webera?

Choroba Rendu-Oslera Webera, inaczej wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia – HHT) to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, które prowadzi do nawracających krwotoków z nosa i zmniejszenia tolerancji wysiłku. HHT występuje z różną częstotliwością (od 1:2000 do 1:100000), zależną od regionu geograficznego. W klasyfikacji ICD-10 choroba ta oznaczana jest symbolem I78.0, natomiast w rejestrze chorób rzadkich przypisano jej numer 774. Pierwotna nazwa schorzenia pochodzi od nazwisk trzech naukowców: Kanadyjczyka Williama Oslera, Francuza Henri Rendu i Anglika Fredericka Webera, którzy na przełomie XIX i XX wieku niezależnie opisali charakterystyczne cechy wrodzonej naczyniowakotości krwotocznej.

Przyczyny choroby Rendu-Oslera Webera

Choroba Rendu-Oslera-Webera dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Mutacje genetyczne pojawiają się w obrębie chromosomu 5, 9 i 12. Zaburzenia funkcji białek kodowanych przez zmutowane geny ACVRL1 i ENG prowadzą do licznych zaburzeń naczyniowych, w tym rozrywania połączeń międzykomórkowych w śródbłonku naczyń krwionośnych, powstawania naczyń krwionośnych o nieprawidłowej budowie ściany, poszerzenia naczyń żylnych i tworzenia się tętniaków.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Objawy choroby Rendu-Oslera Webera

Najczęstszym objawem choroby Rendu-Oslera-Webera są powtarzające się krwawienia z nosa (dotyczą 80-100 proc. chorych), których początek ma miejsce w dzieciństwie, nawet w okresie przedszkolnym. Postępująca choroba wywołuje zmiany w jamie ustnej, nosie, żołądku, dwunastnicy i jelicie czczym. W obrębie nosa tworzą się różne zmiany naczyniowe: teleangiektazje,  przetoki tętniczo-żylne i malformacje. Do poszerzenia drobnych naczyń krwionośnych może dochodzić również na skórze twarzy, warg, spojówek i siatkówki oka oraz na błonie śluzowej jamy ustnej. Zmiany naczyniowe w płucach pojawiają się u 15-30 proc. chorych.

Początkowo choroba Rendu-Oslera-Webera ma łagodny przebieg. U dzieci można zaobserwować:

  • zmęczenie,
  • osłabienie,
  • zmniejszoną tolerancję wysiłku fizycznego
  • kaszel.

Przewlekły charakter choroby przyczynia się do rozwoju ciężkiej niedokrwistości wynikającej ze znaczącej utraty krwi. Ok. 35 proc. pacjentów z malforacjami tętniczo-żylnymi w płucach cierpi na duszności. Ponadto u chorych rozwija się niewydolność serca i schorzenia pęcherzyka żółciowego. Objawy HHT ze strony układu nerwowego obejmują: migrenowe bóle głowy, niedowład i napady padaczkowe.

Kobieta w białej bluzce przytyrzymuje chusteczkę przy nosie, ponieważ ma krwotok

Diagnostyka choroby Rendu-Oslera Webera

Kryteria rozpoznania choroby Rendu-Oslera-Webera opierają się na występujących objawach klinicznych, w tym nawracajacych krwawieniach z nosa, teleangiektazjach w obrębie błony śluzowej i na skórze, zmianach w narządach trzewnych i dodatni wywiad rodzinny, tj. zdiagnozowaną chorobę HHT u krewnych pierwszego stopnia. Jeśli u chorego obserwuje się co najmniej trzy z wymienionych symptomów, wskazuje to na chorobę Rendu-Oslera-Webera. Zmiany naczyniowe w przewodzie pokarmowym diagnozuje się przy pomocy badań endoskopowych i ultrasonograficznych, natomiast zmiany w płucach można zidentyfikować podczas tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego.

Leczenie choroby Rendu-Oslera Webera

Ze względu na wrodzony charakter choroby, leczenie choroby Rendu-Oslera-Webera jest objawowe i polega na przetaczaniu krwi oraz podawaniu preparatów żelaza. W terapii dąży się do zatamowania większych krwawień. Zachowawcze hamowanie krwawienia z nosa polega na wykonaniu tamponady, natomiast leczenie zabiegowe polega na wykonaniu dermoplastyki jam nosowych. Metoda ta prowadzi do ograniczenia częstości i obfitości krwawień, dzieki czemu u chorego przeprowadza się mniejszą liczbę transfuzji krwi.

Imbir / rawpixel

Bibliografia:

  1. Skorek A, Stankiewicz C., „Problemy w diagnostyce i leczeniu choroby Rendu-Oslera-Webera”, Otorynolaryngologia 2010, 9(4): 155-159.
  2. ,Magdalena Latos i wsp., „Dwuletnia obserwacja po leczeniu choroby Oslera-Webera-Rendu (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna) przeszczepieniem płuc”, Advances in Respiratory Medicine 2018; 86, supl. V: 25–28.
i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

10-latka czekająca na przeszczep serca dostała kamizelkę defibrylującą. To najmłodsza pacjentka w Polsce, u której ją zastosowano

10-latka czekająca na przeszczep serca dostała kamizelkę defibrylującą. To najmłodsza pacjentka w Polsce, u której ją zastosowano

Lek stosowany w chorobach serca został wycofany z obrotu. Powodem wada jakościowa

Lek stosowany w chorobach serca został wycofany z obrotu. Powodem wada jakościowa

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

Tych reklam w szkole rodzenia już nie zobaczysz. Ministerstwo Zdrowia powiedziało pass

Kilkadziesiąt serii leku na ciśnienie tętnicze wycofane z obrotu. "Stwierdzono obecność zanieczyszczenia powyżej dopuszczalnego limitu"

Kilkadziesiąt serii leku na ciśnienie tętnicze wycofane z obrotu. „Stwierdzono obecność zanieczyszczenia powyżej dopuszczalnego limitu”

Amerykanka była pewna, że przeszła zawał. Okazało się, że to... zespół złamanego serca

Amerykanka była pewna, że przeszła zawał. Okazało się, że to… zespół złamanego serca

Haptoglobina – rola w organizmie, badanie i interpretacja. Objawy hemolizy

Sekwencjonowanie DNA – cel, etapy i metody badania

Hipotonia ortostatyczna – przyczyny, objawy i leczenie nagłego spadku ciśnienia tętniczego krwi

Allele – dominujące i recesywne. Czym są i na co wpływają?

Niedokrwistość z niedoboru żelaza. Jakie są przyczyny i objawy anemii, jak ją leczyć, jakie badania wykonać?

Zmęczona kobieta

9 sygnałów, że nie jesteś w formie. Sprawdź, czy nie powinnaś zatroszczyć się o swoją kondycję

laboratorium

Makrofagi – co to, funkcje w organizmie, aktywacja makrofagów

badanie laboratoryjne

Zasadowica metaboliczna – przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Eozynofilia – przyczyny, objawy, normy i leczenie

Diagnostyka molekularna

Diagnostyka molekularna – rodzaje, metody, zastosowanie

Aplazja szpiku

Aplazja szpiku – przyczyny, objawy, metody leczenia

Podwyższone ciśnienie od temperatury w domu. Jak to się dzieje?

Karboksyhemoglobina, fiolka krwi

Karboksyhemoglobina – badanie i interpretacja wyniku, objawy zatrucia tlenkiem węgla

„Każda gorączka, szczególnie bezobjawowa, sprawia, że zaczynam się bać”. Ola Dulęba o życiu po przeszczepie nerki

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

Hemofilia – najbardziej znana ze skaz krwotocznych /fot. iStock

Hemofilia – najbardziej znana ze skaz krwotocznych

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zdjęcie

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

Udar mózgu (apopleksja) - objawy, przyczyny, leczenie

Udar mózgu (apopleksja) – objawy, przyczyny, leczenie

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Wysoki cholesterol - jakie są przyczyny i objawy? Sposoby na wysoki cholesterol

Wysoki cholesterol – jakie są przyczyny i objawy? Jak go obniżyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

para zakochanych, romantyczny wieczór

Nie masz ochoty na seks? Poznaj 8 sposobów na podniesienie libido

×