Przejdź do treści

Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy i leczenie

Choroba Rendu-Oslera-Webera - objawy i leczenie Istock.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
„Czarne stringi nie dla każdego” – alarmuje Gosia Włodarczyk. Komu mogą szkodzić?
WHO: najwięcej zgonów z powodu gruźlicy
WHO alarmuje: w 2020 roku nastąpił największy wzrost śmiertelności z powodu gruźlicy od 10 lat
„Myślałam, iż wskoczę już w jeansy przedciążowe”. Aleksandra Domańska przyznaje sobie tytuł „pierwszej naiwniaczki”
Jesteś po szczepionce Johnson&Johnson? Sprawdź, co z dawką przypominającą
Nowe wytyczne w sprawie stosowania aspiryny. Wyjaśniamy, kto nie powinien jej przyjmować

Choroba Rendu-Oslera-Webera zaliczana jest do wrodzonych naczyniowych skaz krwotocznych. Jej charakterystycznym objawem jest nawracające krwawienie z nosa, które zwykle pojawia się już w wieku dziecięcym. Z czasem wrodzona naczyniakowatość krwotoczna może doprowadzić do groźnych krwawień z wieku narządów, w tym płuc czy skóry. Jakie są przyczyny choroby Rendu-Oslera-Webera i na czym polega jej leczenie?

Czym jest choroba Rendu-Oslera-Webera?

Choroba Rendu-Oslera Webera, inaczej wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia – HHT) to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, które prowadzi do nawracających krwotoków z nosa i zmniejszenia tolerancji wysiłku. HHT występuje z różną częstotliwością (od 1:2000 do 1:100000), zależną od regionu geograficznego. W klasyfikacji ICD-10 choroba ta oznaczana jest symbolem I78.0, natomiast w rejestrze chorób rzadkich przypisano jej numer 774. Pierwotna nazwa schorzenia pochodzi od nazwisk trzech naukowców: Kanadyjczyka Williama Oslera, Francuza Henri Rendu i Anglika Fredericka Webera, którzy na przełomie XIX i XX wieku niezależnie opisali charakterystyczne cechy wrodzonej naczyniowakotości krwotocznej.

Przyczyny choroby Rendu-Oslera Webera

Choroba Rendu-Oslera-Webera dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Mutacje genetyczne pojawiają się w obrębie chromosomu 5, 9 i 12. Zaburzenia funkcji białek kodowanych przez zmutowane geny ACVRL1 i ENG prowadzą do licznych zaburzeń naczyniowych, w tym rozrywania połączeń międzykomórkowych w śródbłonku naczyń krwionośnych, powstawania naczyń krwionośnych o nieprawidłowej budowie ściany, poszerzenia naczyń żylnych i tworzenia się tętniaków.

Objawy choroby Rendu-Oslera Webera

Najczęstszym objawem choroby Rendu-Oslera-Webera są powtarzające się krwawienia z nosa (dotyczą 80-100 proc. chorych), których początek ma miejsce w dzieciństwie, nawet w okresie przedszkolnym. Postępująca choroba wywołuje zmiany w jamie ustnej, nosie, żołądku, dwunastnicy i jelicie czczym. W obrębie nosa tworzą się różne zmiany naczyniowe: teleangiektazje,  przetoki tętniczo-żylne i malformacje. Do poszerzenia drobnych naczyń krwionośnych może dochodzić również na skórze twarzy, warg, spojówek i siatkówki oka oraz na błonie śluzowej jamy ustnej. Zmiany naczyniowe w płucach pojawiają się u 15-30 proc. chorych.

Początkowo choroba Rendu-Oslera-Webera ma łagodny przebieg. U dzieci można zaobserwować:

  • zmęczenie,
  • osłabienie,
  • zmniejszoną tolerancję wysiłku fizycznego
  • kaszel.

Przewlekły charakter choroby przyczynia się do rozwoju ciężkiej niedokrwistości wynikającej ze znaczącej utraty krwi. Ok. 35 proc. pacjentów z malforacjami tętniczo-żylnymi w płucach cierpi na duszności. Ponadto u chorych rozwija się niewydolność serca i schorzenia pęcherzyka żółciowego. Objawy HHT ze strony układu nerwowego obejmują: migrenowe bóle głowy, niedowład i napady padaczkowe.

Kobieta w białej bluzce przytyrzymuje chusteczkę przy nosie, ponieważ ma krwotok

Diagnostyka choroby Rendu-Oslera Webera

Kryteria rozpoznania choroby Rendu-Oslera-Webera opierają się na występujących objawach klinicznych, w tym nawracajacych krwawieniach z nosa, teleangiektazjach w obrębie błony śluzowej i na skórze, zmianach w narządach trzewnych i dodatni wywiad rodzinny, tj. zdiagnozowaną chorobę HHT u krewnych pierwszego stopnia. Jeśli u chorego obserwuje się co najmniej trzy z wymienionych symptomów, wskazuje to na chorobę Rendu-Oslera-Webera. Zmiany naczyniowe w przewodzie pokarmowym diagnozuje się przy pomocy badań endoskopowych i ultrasonograficznych, natomiast zmiany w płucach można zidentyfikować podczas tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego.

Leczenie choroby Rendu-Oslera Webera

Ze względu na wrodzony charakter choroby, leczenie choroby Rendu-Oslera-Webera jest objawowe i polega na przetaczaniu krwi oraz podawaniu preparatów żelaza. W terapii dąży się do zatamowania większych krwawień. Zachowawcze hamowanie krwawienia z nosa polega na wykonaniu tamponady, natomiast leczenie zabiegowe polega na wykonaniu dermoplastyki jam nosowych. Metoda ta prowadzi do ograniczenia częstości i obfitości krwawień, dzieki czemu u chorego przeprowadza się mniejszą liczbę transfuzji krwi.

Imbir / rawpixel

Bibliografia:

  1. Skorek A, Stankiewicz C., „Problemy w diagnostyce i leczeniu choroby Rendu-Oslera-Webera”, Otorynolaryngologia 2010, 9(4): 155-159.
  2. ,Magdalena Latos i wsp., „Dwuletnia obserwacja po leczeniu choroby Oslera-Webera-Rendu (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna) przeszczepieniem płuc”, Advances in Respiratory Medicine 2018; 86, supl. V: 25–28.
i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Angiodysplazja – objawy, diagnostyka, leczenie

Ciśnienie krwi - czym jest i jakie są jego normy? Kiedy występuje niedociśnienie, a kiedy nadciśnienie?

Ciśnienie krwi – prawidłowe, niskie, wysokie. Objawy

Erytroblasty we krwi – czym są, badanie, normy

Idiopatyczne częstoskurcze komorowe – charakterystyka

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Lot samolotem a ryzyko zakrzepicy żylnej. Komentarz flebologa

Obawiasz się podróży samolotem z uwagi na ryzyko zakrzepicy żylnej? Flebolog podpowiada, jak można je zminimalizować

Ostre niedokrwienie kończyn dolnych – objawy, przyczyny

Kapnometria i kapnografia – wskazania, normy, wyniki

Przewlekłe niedokrwienie kończyn dolnych – przyczyny, objawy

Rozwarstwienie aorty – przyczyny, diagnostyka i leczenie

Zwężenie tętnic szyjnych – przyczyny, objawy. Jak leczyć?

Antagoniści witaminy K – wskazania, zasady leczenia i dieta

Omdlenia odruchowe – przyczyny, diagnostyka i leczenie

Laborantka trzyma w ręku łańcuch genetyczny.

Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby?

Omdlenia kardiogenne – przyczyny, diagnostyka, leczenie

W szpitalu matka z córką chora na mukowiscydozę

Mukowiscydoza – jak długo się z nią żyje? Objawy, leczenie, dieta

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół podkradania tętnicy podobojczykowej – przyczyny, objawy

Limfangioleiomiomatoza – przyczyny, objawy, leczenie

Mruki sercowe – czym się charakteryzują i kiedy występują?

Ubytek przegrody przedsionkowej (ASD) – objawy wady serca

Zwężenie drogi odpływu prawej/lewej komory serca – przyczyny i leczenie

Zespół preekscytacji – czym jest, jakie są objawy i leczenie?

Tętniak aorty piersiowej – diagnostyka, operacja, powikłania

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

przeziębiona kobieta

Żółty katar – objaw infekcji, którą trzeba leczyć. Jak pomóc dziecku a jak dorosłemu?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?