Przejdź do treści

Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy i leczenie

Choroba Rendu-Oslera-Webera - objawy i leczenie Istock.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

Choroba Rendu-Oslera-Webera zaliczana jest do wrodzonych naczyniowych skaz krwotocznych. Jej charakterystycznym objawem jest nawracające krwawienie z nosa, które zwykle pojawia się już w wieku dziecięcym. Z czasem wrodzona naczyniakowatość krwotoczna może doprowadzić do groźnych krwawień z wieku narządów, w tym płuc czy skóry. Jakie są przyczyny choroby Rendu-Oslera-Webera i na czym polega jej leczenie?

Czym jest choroba Rendu-Oslera-Webera?

Choroba Rendu-Oslera Webera, inaczej wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia – HHT) to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, które prowadzi do nawracających krwotoków z nosa i zmniejszenia tolerancji wysiłku. HHT występuje z różną częstotliwością (od 1:2000 do 1:100000), zależną od regionu geograficznego. W klasyfikacji ICD-10 choroba ta oznaczana jest symbolem I78.0, natomiast w rejestrze chorób rzadkich przypisano jej numer 774. Pierwotna nazwa schorzenia pochodzi od nazwisk trzech naukowców: Kanadyjczyka Williama Oslera, Francuza Henri Rendu i Anglika Fredericka Webera, którzy na przełomie XIX i XX wieku niezależnie opisali charakterystyczne cechy wrodzonej naczyniowakotości krwotocznej.

Przyczyny choroby Rendu-Oslera Webera

Choroba Rendu-Oslera-Webera dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Mutacje genetyczne pojawiają się w obrębie chromosomu 5, 9 i 12. Zaburzenia funkcji białek kodowanych przez zmutowane geny ACVRL1 i ENG prowadzą do licznych zaburzeń naczyniowych, w tym rozrywania połączeń międzykomórkowych w śródbłonku naczyń krwionośnych, powstawania naczyń krwionośnych o nieprawidłowej budowie ściany, poszerzenia naczyń żylnych i tworzenia się tętniaków.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

NOWOŚĆ
Odporność, Trawienie, PNOS
Nasiona trybuły ogrodowej do samodzielnego wysiania, 1 g
2,00 zł
Odporność
WIMIN Odporność, 30 kaps.
59,00 zł
Odporność, Beauty
Naturell Cynk Organiczny + C, 100 tabletek
12,99 zł
Odporność, Good Aging, Energia, Beauty
Wimin Zestaw suplementów, 30 saszetek
99,00 zł
NOWOŚĆ
Odporność, Energia, Beauty
Naturell Witamina B Complex Vegan, 180 tabletek
79,99 zł

Objawy choroby Rendu-Oslera Webera

Najczęstszym objawem choroby Rendu-Oslera-Webera są powtarzające się krwawienia z nosa (dotyczą 80-100 proc. chorych), których początek ma miejsce w dzieciństwie, nawet w okresie przedszkolnym. Postępująca choroba wywołuje zmiany w jamie ustnej, nosie, żołądku, dwunastnicy i jelicie czczym. W obrębie nosa tworzą się różne zmiany naczyniowe: teleangiektazje,  przetoki tętniczo-żylne i malformacje. Do poszerzenia drobnych naczyń krwionośnych może dochodzić również na skórze twarzy, warg, spojówek i siatkówki oka oraz na błonie śluzowej jamy ustnej. Zmiany naczyniowe w płucach pojawiają się u 15-30 proc. chorych.

Początkowo choroba Rendu-Oslera-Webera ma łagodny przebieg. U dzieci można zaobserwować:

  • zmęczenie,
  • osłabienie,
  • zmniejszoną tolerancję wysiłku fizycznego
  • kaszel.

Przewlekły charakter choroby przyczynia się do rozwoju ciężkiej niedokrwistości wynikającej ze znaczącej utraty krwi. Ok. 35 proc. pacjentów z malforacjami tętniczo-żylnymi w płucach cierpi na duszności. Ponadto u chorych rozwija się niewydolność serca i schorzenia pęcherzyka żółciowego. Objawy HHT ze strony układu nerwowego obejmują: migrenowe bóle głowy, niedowład i napady padaczkowe.

Kobieta w białej bluzce przytyrzymuje chusteczkę przy nosie, ponieważ ma krwotok

Diagnostyka choroby Rendu-Oslera Webera

Kryteria rozpoznania choroby Rendu-Oslera-Webera opierają się na występujących objawach klinicznych, w tym nawracajacych krwawieniach z nosa, teleangiektazjach w obrębie błony śluzowej i na skórze, zmianach w narządach trzewnych i dodatni wywiad rodzinny, tj. zdiagnozowaną chorobę HHT u krewnych pierwszego stopnia. Jeśli u chorego obserwuje się co najmniej trzy z wymienionych symptomów, wskazuje to na chorobę Rendu-Oslera-Webera. Zmiany naczyniowe w przewodzie pokarmowym diagnozuje się przy pomocy badań endoskopowych i ultrasonograficznych, natomiast zmiany w płucach można zidentyfikować podczas tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego.

Leczenie choroby Rendu-Oslera Webera

Ze względu na wrodzony charakter choroby, leczenie choroby Rendu-Oslera-Webera jest objawowe i polega na przetaczaniu krwi oraz podawaniu preparatów żelaza. W terapii dąży się do zatamowania większych krwawień. Zachowawcze hamowanie krwawienia z nosa polega na wykonaniu tamponady, natomiast leczenie zabiegowe polega na wykonaniu dermoplastyki jam nosowych. Metoda ta prowadzi do ograniczenia częstości i obfitości krwawień, dzieki czemu u chorego przeprowadza się mniejszą liczbę transfuzji krwi.

Imbir / rawpixel

Bibliografia:

  1. Skorek A, Stankiewicz C., „Problemy w diagnostyce i leczeniu choroby Rendu-Oslera-Webera”, Otorynolaryngologia 2010, 9(4): 155-159.
  2. ,Magdalena Latos i wsp., „Dwuletnia obserwacja po leczeniu choroby Oslera-Webera-Rendu (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna) przeszczepieniem płuc”, Advances in Respiratory Medicine 2018; 86, supl. V: 25–28.
i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Nietypowe objawy udaru, jakich lepiej nie ignorować. Jak rozpoznać mikroudar?

Szacowanie ryzyka chorób serca może być niedługo znacznie prostsze i szybsze. Polska badaczka opracowała nowy sposób

Szacowanie ryzyka chorób serca może być niedługo znacznie prostsze i szybsze. Ważne osiągnięcie polskiej badaczki

Jedyny taki kongres medyczny w Polsce. O chorobach rzadkich porozmawiają światowej klasy eksperci / istock

Jedyny taki kongres medyczny w Polsce. O chorobach rzadkich porozmawiają światowej klasy eksperci

Kariotyp – co to jest, jak i kiedy należy zbadać nasz zestaw chromosomów? 

Antykoagulant toczniowy – czym jest, diagnostyka, cena badań 

Kobieta w laboratorium

Metoda tworzenia zarodków z „trzech genetycznych rodziców”. Naukowcy sprawdzili, czy jest bezpieczna

„Rodzice wciąż są namawiani do bankowania krwi pępowinowej dla użytku ich dzieci, mimo że nie ma takiej potrzeby”. O tym, jak wmówiono nam, że krew pępowinowa to panaceum, mówi hematolog prof. Wiesław Jędrzejczak

Hemolakria – czym są krwawe łzy i jak leczyć zaburzenie? 

Syndrom zimnej ręki. Marzną ci dłonie i stopy przez cały rok? To sygnał od organizmu!

10-latka czekająca na przeszczep serca dostała kamizelkę defibrylującą. To najmłodsza pacjentka w Polsce, u której ją zastosowano

10-latka czekająca na przeszczep serca dostała kamizelkę defibrylującą. To najmłodsza pacjentka w Polsce, u której ją zastosowano

Lek stosowany w chorobach serca został wycofany z obrotu. Powodem wada jakościowa

Lek stosowany w chorobach serca został wycofany z obrotu. Powodem wada jakościowa

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

Kobieta siedzi

Skąd się bierze krwawienie po okresie i o czym świadczą różne kolory wydzielin? Wyjaśniamy

Tych reklam w szkole rodzenia już nie zobaczysz. Ministerstwo Zdrowia powiedziało pass

Kilkadziesiąt serii leku na ciśnienie tętnicze wycofane z obrotu. "Stwierdzono obecność zanieczyszczenia powyżej dopuszczalnego limitu"

Kilkadziesiąt serii leku na ciśnienie tętnicze wycofane z obrotu. „Stwierdzono obecność zanieczyszczenia powyżej dopuszczalnego limitu”

Amerykanka była pewna, że przeszła zawał. Okazało się, że to... zespół złamanego serca

Amerykanka była pewna, że przeszła zawał. Okazało się, że to… zespół złamanego serca

Haptoglobina – rola w organizmie, badanie i interpretacja. Objawy hemolizy

Sekwencjonowanie DNA – cel, etapy i metody badania

Hipotonia ortostatyczna – przyczyny, objawy i leczenie nagłego spadku ciśnienia tętniczego krwi

Allele – dominujące i recesywne. Czym są i na co wpływają?

Niedokrwistość z niedoboru żelaza. Jakie są przyczyny i objawy anemii, jak ją leczyć, jakie badania wykonać?

Zmęczona kobieta

9 sygnałów, że nie jesteś w formie. Sprawdź, czy nie powinnaś zatroszczyć się o swoją kondycję

laboratorium

Makrofagi – co to, funkcje w organizmie, aktywacja makrofagów

badanie laboratoryjne

Zasadowica metaboliczna – przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

×