Co oznacza termin „przepuklina oponowo-rdzeniowa”? Poznaj jej przyczyny, objawy oraz możliwości terapeutyczne

Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest wadą wrodzoną, której powstanie wiąże się z zaburzeniami rozwoju układu nerwowego w czasie pierwszych tygodni życia płodowego. Zawartość worka przepukliny stanowią opony mózgowia oraz fragmenty rdzenia kręgowego. Nieleczona wada może dawać objawy trwające całe życie.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa u dzieci jest wadą stosunkowo częstą, gdyż występuje 1 na 2000 żywo urodzonych noworodków. Częstość występowania wady jest około 2-krotnie większa u dziewczynek. Rozwój przepukliny oponowo-rdzeniowej jest wadą cewy nerwowej w okresie jej rozwoju i kształtowania w życiu płodowym, a dokładniej w jego pierwszych tygodniach. Ryzyko wystąpienia zaburzenia znacząco zmniejsza suplementacja kwasu foliowego u kobiet planujących ciążę oraz w czasie pierwszych miesięcy jej trwania. Zawartość worka przepukliny stanowią opony mózgowia oraz fragmenty rdzenia kręgowego. Przepuklina może wystąpić na różnym poziomie rdzenia. Objawy towarzyszące przepuklinie zależne są od lokalizacji i wielkości przepukliny. Podstawowym sposobem leczenia jest zabieg operacyjny.

Co przyczynia się do rozwoju przepukliny oponowo-rdzeniowej?

Przepuklina oponowo-rdzeniowa należy do grupy wad określanych terminem dysraficznych. Oznacza to, iż powstają one na skutek zaburzeń zamykania się cewy nerwowej. Ma to miejsce w przypadku niewłaściwego rozwoju kości czaszki i kręgów, wówczas między nimi powstają ubytki. Przez takie szczeliny mogą przemieszczać się składowe układu nerwowego, co stanowi mechanizm powstawania przepukliny.

Do tej pory nie udało się dokładnie ustalić etiopatogenezy. Znany jest jednak czas ich powstawania – ma to miejsce około 4. tygodnia życia płodowego, gdyż właśnie wtedy cewa nerwowa powinna się zamknąć.

Do czynników predysponujących rozwój wady należy przede wszystkim niedobór kwasu foliowego – można temu jednak przeciwdziałać poprzez suplementowanie kwasu foliowego u kobiet planujących ciążę i w pierwszych jej miesiącach. Kolejnym czynnikiem są uwarunkowania genetyczne. Chociaż nie wykryto do tej pory konkretnych genów odpowiedzialnych za rozwój wady, wiadomo, że genetyka odgrywa tu pewną rolę. Dodatkowymi czynnikami są substancje teratogenne wykazujące szkodliwy wpływ na rozwój płodu. Należą do nich papierosy, alkohol, narkotyki, a także niektóre leki. Do rozwoju wady może również dochodzić przez działanie patogenów w trakcie infekcji u matki.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa – objawy wady u dzieci

Wśród przepuklin możemy spotkać takie, których zawartość worka stanowią jedynie opony mózgowia. Takie przepukliny, zwłaszcza jeżeli mają niewielkie rozmiary, mogą pozostawać bezobjawowe. Są jedynie stwierdzane w badaniu i w żaden sposób nie upośledzają czynności chorego. W badaniu fizykalnym mogą być widoczne w postaci miękkiego, niebolesnego uwypuklenia pokrytego prawidłową skórą.

Przepukliny określane mianem oponowo-rdzeniowych w obrębie swojego worka zawierają i opony mózgowe, i fragmenty rdzenia kręgowego. Najczęstszą lokalizacją jest odcinek lędźwiowy lub krzyżowy kręgosłupa. Charakterystyczne jest to, że skóra je pokrywająca jest zmieniona, cienka, a czasem w ogóle brak jest pokrycia skórnego. Znajdujące się w tej okolicy włókna rdzeniowe odpowiadają głównie za ruch i czucie w obrębie kończyn dolnych oraz za czynność pęcherza moczowego. W związku z tym objawami przepukliny w takiej lokalizacji są porażenia kończyn dolnych z zaburzeniami czucia obejmującymi ich skórę, a także zaburzenia oddawania moczu (głównie związane z brakiem kontroli nad aktem mikcji). Zdarza się, iż konsekwencją przepukliny są wady kończyn dolnych (np. stopa końsko-szpotawa) czy podwichnięcia stawu biodrowego. Dzieciom z obecnością przepukliny oponowo-rdzeniowej bardzo często współtowarzyszy wodogłowie.

Leczenie przepukliny oponowo-rdzeniowej

Podstawową metodą leczenia w przypadku tej wady anatomicznej jest zabieg operacyjny. Czasami może być przeprowadzony już w łonie matki albo tuż po urodzeniu dziecka lub w nieco późniejszym czasie. Zwłaszcza wczesna operacja wskazana jest w przypadku braku pokrycia skórą przepukliny, gdyż funkcjonowanie z takim zaburzeniem sprzyja zainfekowaniu tkanek układu nerwowego. Sam zabieg operacyjny nie stanowi zakończenia leczenia. Przy przepuklinie oponowo-rdzeniowej rehabilitacja powinna być włączana jak najwcześniej i prowadzona bardzo systematycznie, gdyż tylko takie postępowanie umożliwia korekcję wad anatomicznych w obrębie kończyn dolnych. Ponadto przy przepuklinie oponowo-rdzeniowej ćwiczenia pęcherza moczowego także mają istotne znaczenie dla późniejszego funkcjonowania. Na ogół opiekę nad dzieckiem z przepukliną powinni sprawować neurochirurg, ortopeda, urolog i rehabilitant.