Przejdź do treści

Diagnostyka molekularna – rodzaje, metody, zastosowanie

Diagnostyka molekularna
Diagnostyka molekularna – rodzaje, metody, zastosowanie Pexels.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

Diagnostyka molekularna to obecnie najszybciej rozwijający dział medycyny i biologii. Polega ona na analizie kwasów nukleinowych, czyli sekwencji DNA i RNA, która umożliwia diagnostykę chorób genetycznych, ale też infekcyjnych. Badania molekularne nabierają w dzisiejszych czasach szczególnego znaczenia, dając szansę nie tylko na wykrywanie chorób genetycznych, ale też wykrywanie mutacji, które zwiększają ryzyko zachorowania w przyszłości.

Diagnostyka molekularna – co to?

Diagnostyka molekularna opiera się na badaniu kwasów nukleinowych, a w szczególności kwasu deoksyrybonukleinowego, czyli DNA, pozyskanego od pacjentów w celu uzyskania określonych informacji klinicznych. Szeroki zakres badań molekularnych obejmuje diagnostykę chorób genetycznych, zarówno dziedzicznych, jak i nowotworowych, a także diagnostykę chorób infekcyjnych oraz pasożytniczych. Badania molekularne dają ponadto możliwość określenia stopnia zgodności genetycznej tkanek, czy pokrewieństwa osób.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Odporność
Bloxin Żel do jamy ustnej w sprayu, 20 ml
25,99 zł
Odporność
Naturell Omega-3 500 mg, 240 kaps.
30,00 zł
Odporność
Naturell Immuno Hot, 10 saszetek
16,48 zł
Odporność
Naturell Uromaxin + C, 60 tabletek
15,99 zł
Zdrowie intymne i seks, Odporność, Good Aging, Energia, Beauty
Wimin Zestaw z dobrym seksem, 30 saszetek
139,00 zł

Rodzaje diagnostyki molekularnej

Diagnostykę molekularną można podzielić na dwa rodzaje:

  1. bezpośrednią,
  2. pośrednią.

Diagnostyka bezpośrednia prowadzi do określenia mutacji w DNA i wykrycia DNA patogenów. Znajduje ona zatem swoje zastosowanie wówczas, gdy znany jest prawidłowy gen i poszukiwane są mutacje. Diagnostyka pośrednia stosowana jest zaś wtedy, gdy gen odpowiedzialny za wystąpienie określonej choroby nie jest znany. Oparta jest ona na analizie asocjacji lub sprzężeń.

Metody wykorzystywane w diagnostyce molekularnej

Wyróżnia się dwie zasadnicze metody, które stosowane są w diagnostyce molekularnej. Są to:

  • hybrydyzacja z sondami molekularnymi,
  • metoda PCR, czyli łańcuchowa reakcja polimerazy.

Przełom w wykorzystaniu badań molekularnych nastąpił wraz z adaptacją do celów diagnostyki laboratoryjnej techniki PCR. Umożliwia ona szybką syntezę kopii wybranego do badania fragmentu DNA. Warto dodać, że badania molekularne często nazywane są potocznie badaniami PCR właśnie od nazwy tej metody.

Diagnostyka molekularna – praktyczne zastosowanie

Badania molekularne wykonywane za pomocą dostępnych metod diagnostyki uznawane są za przełom głównie w leczeniu chorób nowotworowych, ale nie tylko. Stosowane są one bowiem także w diagnostyce wirusowego zapalenia wątroby typu B i C, do wykrywania niektórych bakterii, którymi samo zakażenie może przebiegać bezobjawowo, ale skutkować licznymi chorobami, czy też do oceny predyspozycji do rozwoju celiakii. Warto także podkreślić, że badania molekularne wykorzystywane są w diagnostyce COVID-19.

Jak przeprowadzane jest badanie? W zależności od wykorzystywanej metody i celu, od pacjenta pobierany jest materiał genetyczny – wycinek guza nowotworowego, komórki nowotworowe, ślina, czy wymaz z szyjki macicy –  i poddawany stosowanej analizie. Niektóre z badań w ramach diagnostyki molekularnej prowadzone są na zlecenie lekarza POZ, np. testy PCR w kierunku obecności wirusa SARS-CoV-2, inne zaś stanowią część leczenia celowanego nowotworowego.

Warto zaznaczyć, że badania genetyczne, które pozwalają ocenić predyspozycje do rozwoju określonego nowotworu mogą być prowadzone zarówno jako badania odpłatne, ale też mogą być objęte refundacją Narodowego Funduszu Zdrowia. Należy pamiętać, że refundowane badania genetyczne dotyczą szczegółowo określonych grup pacjentów, często w ramach programów profilaktycznych NFZ.

Koszt badań molekularnych, które dostępne są dla pacjentów odpłatnie, waha się od kilkuset do nawet kilku tysięcy złotych. Wszystko zależy od rodzaju, celu i zakresu badania.

Diagnostyka molekularna alergii

Diagnostyka molekularna wykorzystywana jest obecnie także do diagnozowania chorób alergicznych. Uznaje się ją za nowe podejście do określania przyczyn alergii. W przeciwieństwie do tradycyjnych testów alergicznych, które pozwalają określić źródło alergii, dzięki molekularnym testom alergologicznym można bowiem wskazać konkretne białka, wchodzące w skład alergenu, które są przyczyną niepożądanych objawów. To właśnie testy molekularne pozwalają tworzyć precyzyjny profil pacjenta i dokładnie określić sposób leczenia.

 

Źródła:

  1. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej, Wydawnictwo Naukowe PWN, 2001,
  2. R. Słomski, D. Napierała, A. Pławski, P. Gronek, Diagnostyka molekularna w biologii i medycynie, Wiadomości Parazytologiczne, 1998.
i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Naukowcy z Poznania opatentowali metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do agresywnego raka piersi

Żółty, jasny, przezroczysty, zielonkawy – czy każdy śluz w kale wymaga oceny? Jak mu zapobiec?

Kobieta

Chirurdzy przeszczepili nos kobiecie. Wcześniej wyhodowali go na jej przedramieniu

Kobieta

W aptekach brakuje morfiny. Kilkadziesiąt tysięcy chorych pozostawionych z bólem

Tryptofan i jego wpływ na poziom serotoniny. Gdzie go znajdziemy?

Testy płatkowe – skuteczna metoda diagnostyki alergii skórnych

Guz Wilmsa – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Ręce posypane kwiatami

Uczulenie na manicure hybrydowy. Jak wygląda i co zrobić, kiedy się pojawi?

Jak NIE mówić o raku? „Nie potrzebujemy walki, broni i pola bitwy”- podkreśla psycholożka Katarzyna Binkiewicz

Kobieta czesze włosy

Produkty do prostowania włosów zwiększają ryzyko rozwoju raka macicy. Alarmujące badanie naukowców

Adrian Szałek: „Wiedziałem, że rak piersi w znakomitej większości dotyka kobiet. Ale nigdy nie miało to dla mnie pejoratywnego wydźwięku, że choruję na chorobę, która nie jest męska”

Jedyny taki kongres medyczny w Polsce. O chorobach rzadkich porozmawiają światowej klasy eksperci / istock

Jedyny taki kongres medyczny w Polsce. O chorobach rzadkich porozmawiają światowej klasy eksperci

Khloe Kardashian

Khloe Kardashian przeszła operację usunięcia „niesamowicie rzadkiego” guza twarzy. Teraz ostrzega

Czym możesz zarazić się od swojego zwierzaka i czym on może zarazić się od ciebie. „Powszechne przekonanie, że psia ślina wyleczy ludzką ranę, jest mitem”

Z nowotworem walczy po raz dziewiąty. "Czuję, że powinnam być wdzięczna, że żyję i to właśnie robię każdego dnia" / istock

Z nowotworem walczy po raz dziewiąty. „Czuję, że powinnam być wdzięczna, że żyję, i to właśnie robię każdego dnia”

O endometriozie z perspektywy lekarza i pacjentki /fot. Unsplash

„Proszę sobie wyobrazić, że wnętrze kobiecej torebki zalewamy klejem i po kilku godzinach chcemy wyciągnąć z niego portfel czy telefon”. O endometriozie z perspektywy lekarza i pacjentki

Kariotyp – co to jest, jak i kiedy należy zbadać nasz zestaw chromosomów? 

Jad pszczeli w godzinę zabija 100 proc. komórek raka piersi? Wstępne wyniki badań są bardzo obiecujące / istock

Jad pszczeli w godzinę zabija 100 proc. komórek raka piersi? Wstępne wyniki badań są bardzo obiecujące

Grała pielęgniarkę chorującą na raka. Teraz sama zmaga się z nowotworem / Instagram @multi.onechicago

Grała pielęgniarkę chorującą na raka. Teraz sama zmaga się z nowotworem. „To było szokiem dla mojej kobiecości”

Akatyzja – gdy bezruch staje się wyzwaniem. Jak leczy się zespół niepokoju ruchowego?

Rachel Zegler

Rachel Zegler o profilaktyce raka piersi: „Dwa lata temu znalazłam guzek w piersi i przeżyłam najstraszniejszy tydzień mojego życia”

Kobieta w laboratorium

Metoda tworzenia zarodków z „trzech genetycznych rodziców”. Naukowcy sprawdzili, czy jest bezpieczna

„Rodzice wciąż są namawiani do bankowania krwi pępowinowej dla użytku ich dzieci, mimo że nie ma takiej potrzeby”. O tym, jak wmówiono nam, że krew pępowinowa to panaceum, mówi hematolog prof. Wiesław Jędrzejczak

„Kiedy nikt nie trzyma cię przy życiu, nic cię nie dopinguje, nie znajdziesz w sobie tej siły, żaden lekarz cię nie wyleczy” – mówi Marta Igar-Idler, która pokonała nowotwór

×