Przejdź do treści

Dystrofia mięśniowa Beckera – objawy i leczenie

badanie niemowlęcia
Fot. Dan Race/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Podoba Ci
się ten artykuł?

Dystrofia mięśniowa Beckera jest jedną z najczęściej diagnozowanych dystrofii mięśniowych. Jest to zaburzenie genetyczne, w przebiegu którego dochodzi do zwyrodnień i zaników mięśni szkieletowych. Jak rozpoznać dystrofię Beckera i na czym polega leczenie tej choroby?

lek. Marta Dąbrowska

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Marta Dąbrowska

lekarz

Dystrofia mięśniowa Beckera objawia się w wieku wczesnodziecięcym i występuje zazwyczaj u chłopców. Objawy postępują w szybkim tempie, a leczenie ma na celu przede wszystkim poprawę komfortu życia.

Dystrofia mięśniowa Beckera – objawy

Objawy dystrofii Beckera, czyli dystrofii rzekomo-przerostowej lub dystrofii mięśniowej postępującej, obciążają chorego zazwyczaj między 5 a 30 rokiem życia. Pierwsze objawy obserwuje się między 2 a 6 rokiem życia, a są to m.in.:

  • opóźnienie nauki chodzenia, trudności w chodzeniu, bieganiu, skakaniu oraz unikanie chodzenia po schodach, chodzenie na palcach, w wieku starszym rozwija się charakterystyczny kaczy chód, zachwiania równowagi, skłonność do upadków;
  • objaw Gowersa, czyli wspinanie się rękoma po własnym ciele w celu wyprostowania tułowia z pozycji pochylonej;
  • skolioza i pogłębienie lordozy lędźwiowej, deformacje kończyn wynikające z pozornych przerostów mięśni (zwłaszcza łydek), mięśni piersiowych, obręczy biodrowej i miednicy;
  • ograniczenia ruchomości stawów kończyn górnych i dolnych;
  • opóźniony rozwój mowy;
  • zaburzenia krążeniowo-oddechowe.
Chory kręgosłup dziecka

Rozpoznanie dystrofii Beckera

Pierwszego rozpoznania dystrofii mięśniowej Beckera mogą dokonać rodzice dziecka, u którego obserwuje się charakterystyczne objawy osłabienia mięśniowego. Pojawiające się symptomy dystrofii mięśniowej są przesłanką do specjalistycznych badań i diagnostyki lekarskiej.

W rozpoznaniu choroby Beckera przeprowadza się wywiad z pacjentem, badanie fizykalne oraz badania laboratoryjne:

  • badania biochemiczne na obecność kinazy keratynowej we krwi;
  • badania genetyczne na obecność mutacji w genie kodującym dystrofinę, czyli białko odpowiedzialne za budowę i funkcjonowanie mięśni;
  • badania immunocytochemiczne pod kątem nieprawidłowości stężenia dystrofiny;
  • biopsję mięśni pod kątem wystąpienia zwyrodnień włókien mięśniowych i cech miopatii;
  • EKG, EMG, echo serca, spirometrię, gazometrię;
  • badania prenatalne u kobiet w grupie ryzyka.

Zobacz także

Jak leczy się dystrofię mięśniową Beckera?

Dystrofia mięśniowa Beckera jest postępującą chorobą genetyczną, w której nie ma leczenia przyczynowego. Dystrofi Beckera nie można wyleczyć, ale można poprawić komfort życia pacjenta oraz ograniczyć, a nawet zatrzymać rozwój zmian destrukcyjnych mięśni.

Leczenie dystrofii Beckera obejmuje farmakoterapię, rehabilitację, zaopatrzenie ortopedyczne oraz dietę.

Leczenie farmakologiczne

W leczeniu farmakologicznym wykorzystuje się sterydy, które mają na celu spowolnienie rozwoju choroby, poprawę siły mięśniowej oraz ogólnego stanu zdrowia i samopoczucia chorego. Uzupełnieniem leczenia farmakologicznego jest dieta, która powinna być wysokobiałkowa i uboga w produkty zawierające dużą ilość węglowodanów i tłuszczu.

Rehabilitacja

Najważniejszy jest udział chorego w każdej formie aktywności ruchowej na miarę jego możliwości, a szczególnie od momentu postawienia diagnozy choroby Beckera. Chłopcom zaleca się aktywny udział w lekcjach w-f, a dojrzałym mężczyznom zajęcia w klubach sportowych. Oprócz tego wszyscy chorzy na dystrofię Beckera powinni korzystać ze specjalistycznej indywidualnej rehabilitacji.

Rehabilitacja ruchowa spowalnia rozwój choroby, poprawia siłę mięśni oraz zapobiega przykurczom stawowo-mięśniowym. Rozciąganie mięśni, ćwiczenia czynne i bierne w celu utrzymania ruchomości w stawach to klucz do poprawy stanu zdrowia i zapobiegania postępowi choroby. Mięśnie utrzymują elastyczność na możliwie najwyższym poziomie, a deformacje kończyn nie postępują, co pomaga w zachowaniu ich funkcyjności oraz zapobiega powstawaniu odleżyn i obrzęków z powodu długotrwałego unieruchomienia.

Zaopatrzenie ortopedyczne

Chorzy na dystrofię Beckera wymagają rehabilitacji ruchowej przez całe życie, ale wraz z postępem choroby potrzebują również zaopatrzenia ortopedycznego. W zależności od potrzeb wspiera się powikłania ze strony narządów ruchu.

Na każdym etapie choroby może być wykorzystywany wózek spacerowy, wózek inwalidzki i skuter podczas pokonywania długich dystansów. Wózki powinny być przystosowane i dopasowane do asymetrii ciała chorego, powinny zapewniać komfort siedzenia i stabilizację kończyn. W rehabilitacji korzysta się również z pionizatorów i parapodium, kul łokciowych i chodzików.

Na potrzeby osoby z dystrofią Beckera warto dostosować wyposażenie pomieszczeń mieszkania, aby ułatwić jej codzienne funkcjonowanie. Zaopatrzenie mieszkania wymaga dodatkowych poręczy, mat antypoślizgowych, podestów, sztućców z grubym uchwytem, łóżka z poręczami i materacem przeciwodleżynowym. Należy również usunąć bariery, takie jak progi i dywany.

Leczenie operacyjne

Silne deformacje kręgosłupa powyżej 40 stopni skoliozy oraz brak efektów leczenia farmakologicznego wymagają operacji chirurgicznych.

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo specjalistyczne powinno obejmować również najbliższą rodzinę chorego. Konsultacje neurologiczne, kardiologiczne, ortopedyczne i pulmonologiczne pozwalają postawić rokowania co do postępów choroby oraz ewaluować program rehabilitacji.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Powiązane tematy:

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.