Przejdź do treści

Dystrofia mięśniowa Beckera – objawy i leczenie

badanie niemowlęcia
Fot. Dan Race/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
W czasie miesiączki nie można usuwać zębów? Anna Kuśnierczak obala mity związane ze stomatologią
W czasie miesiączki nie można usuwać zębów? Anna Kuśnierczak obala mity związane ze stomatologią
Karolina Rogaska /fot. archiwum prywatne
Menstruacyjna rewolucja z majtkami WIMIN. Krótka historia tego, jak pożegnałam plamy na spodniach
Kobieta
Naukowcy wykazali, że COVID-19 jest chorobą sezonową. „Ma to istotne znaczenie dla planowania działań łagodzących fale zachorowań”
Warszawska Syrenka zniknęła z Bulwarów Wiślanych. Wzięła wolne w bardzo słusznej sprawie
„To wszystko, co zgotowała nam pandemia, bardzo negatywnie przełożyło się na naszą rzeczywistość”. O sytuacji osób z astmą mówi dr Piotr Dąbrowiecki

Dystrofia mięśniowa Beckera jest jedną z najczęściej diagnozowanych dystrofii mięśniowych. Jest to zaburzenie genetyczne, w przebiegu którego dochodzi do zwyrodnień i zaników mięśni szkieletowych. Jak rozpoznać dystrofię Beckera i na czym polega leczenie tej choroby?

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Dystrofia mięśniowa Beckera objawia się w wieku wczesnodziecięcym i występuje zazwyczaj u chłopców. Objawy postępują w szybkim tempie, a leczenie ma na celu przede wszystkim poprawę komfortu życia.

Dystrofia mięśniowa Beckera – objawy

Objawy dystrofii Beckera, czyli dystrofii rzekomo-przerostowej lub dystrofii mięśniowej postępującej, obciążają chorego zazwyczaj między 5 a 30 rokiem życia. Pierwsze objawy obserwuje się między 2 a 6 rokiem życia, a są to m.in.:

  • opóźnienie nauki chodzenia, trudności w chodzeniu, bieganiu, skakaniu oraz unikanie chodzenia po schodach, chodzenie na palcach, w wieku starszym rozwija się charakterystyczny kaczy chód, zachwiania równowagi, skłonność do upadków;
  • objaw Gowersa, czyli wspinanie się rękoma po własnym ciele w celu wyprostowania tułowia z pozycji pochylonej;
  • skolioza i pogłębienie lordozy lędźwiowej, deformacje kończyn wynikające z pozornych przerostów mięśni (zwłaszcza łydek), mięśni piersiowych, obręczy biodrowej i miednicy;
  • ograniczenia ruchomości stawów kończyn górnych i dolnych;
  • opóźniony rozwój mowy;
  • zaburzenia krążeniowo-oddechowe.
Chory kręgosłup dziecka

Rozpoznanie dystrofii Beckera

Pierwszego rozpoznania dystrofii mięśniowej Beckera mogą dokonać rodzice dziecka, u którego obserwuje się charakterystyczne objawy osłabienia mięśniowego. Pojawiające się symptomy dystrofii mięśniowej są przesłanką do specjalistycznych badań i diagnostyki lekarskiej.

W rozpoznaniu choroby Beckera przeprowadza się wywiad z pacjentem, badanie fizykalne oraz badania laboratoryjne:

  • badania biochemiczne na obecność kinazy keratynowej we krwi;
  • badania genetyczne na obecność mutacji w genie kodującym dystrofinę, czyli białko odpowiedzialne za budowę i funkcjonowanie mięśni;
  • badania immunocytochemiczne pod kątem nieprawidłowości stężenia dystrofiny;
  • biopsję mięśni pod kątem wystąpienia zwyrodnień włókien mięśniowych i cech miopatii;
  • EKG, EMG, echo serca, spirometrię, gazometrię;
  • badania prenatalne u kobiet w grupie ryzyka.

Zobacz także

Jak leczy się dystrofię mięśniową Beckera?

Dystrofia mięśniowa Beckera jest postępującą chorobą genetyczną, w której nie ma leczenia przyczynowego. Dystrofi Beckera nie można wyleczyć, ale można poprawić komfort życia pacjenta oraz ograniczyć, a nawet zatrzymać rozwój zmian destrukcyjnych mięśni.

Leczenie dystrofii Beckera obejmuje farmakoterapię, rehabilitację, zaopatrzenie ortopedyczne oraz dietę.

Leczenie farmakologiczne

W leczeniu farmakologicznym wykorzystuje się sterydy, które mają na celu spowolnienie rozwoju choroby, poprawę siły mięśniowej oraz ogólnego stanu zdrowia i samopoczucia chorego. Uzupełnieniem leczenia farmakologicznego jest dieta, która powinna być wysokobiałkowa i uboga w produkty zawierające dużą ilość węglowodanów i tłuszczu.

Rehabilitacja

Najważniejszy jest udział chorego w każdej formie aktywności ruchowej na miarę jego możliwości, a szczególnie od momentu postawienia diagnozy choroby Beckera. Chłopcom zaleca się aktywny udział w lekcjach w-f, a dojrzałym mężczyznom zajęcia w klubach sportowych. Oprócz tego wszyscy chorzy na dystrofię Beckera powinni korzystać ze specjalistycznej indywidualnej rehabilitacji.

Rehabilitacja ruchowa spowalnia rozwój choroby, poprawia siłę mięśni oraz zapobiega przykurczom stawowo-mięśniowym. Rozciąganie mięśni, ćwiczenia czynne i bierne w celu utrzymania ruchomości w stawach to klucz do poprawy stanu zdrowia i zapobiegania postępowi choroby. Mięśnie utrzymują elastyczność na możliwie najwyższym poziomie, a deformacje kończyn nie postępują, co pomaga w zachowaniu ich funkcyjności oraz zapobiega powstawaniu odleżyn i obrzęków z powodu długotrwałego unieruchomienia.

Zaopatrzenie ortopedyczne

Chorzy na dystrofię Beckera wymagają rehabilitacji ruchowej przez całe życie, ale wraz z postępem choroby potrzebują również zaopatrzenia ortopedycznego. W zależności od potrzeb wspiera się powikłania ze strony narządów ruchu.

Na każdym etapie choroby może być wykorzystywany wózek spacerowy, wózek inwalidzki i skuter podczas pokonywania długich dystansów. Wózki powinny być przystosowane i dopasowane do asymetrii ciała chorego, powinny zapewniać komfort siedzenia i stabilizację kończyn. W rehabilitacji korzysta się również z pionizatorów i parapodium, kul łokciowych i chodzików.

Na potrzeby osoby z dystrofią Beckera warto dostosować wyposażenie pomieszczeń mieszkania, aby ułatwić jej codzienne funkcjonowanie. Zaopatrzenie mieszkania wymaga dodatkowych poręczy, mat antypoślizgowych, podestów, sztućców z grubym uchwytem, łóżka z poręczami i materacem przeciwodleżynowym. Należy również usunąć bariery, takie jak progi i dywany.

Leczenie operacyjne

Silne deformacje kręgosłupa powyżej 40 stopni skoliozy oraz brak efektów leczenia farmakologicznego wymagają operacji chirurgicznych.

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo specjalistyczne powinno obejmować również najbliższą rodzinę chorego. Konsultacje neurologiczne, kardiologiczne, ortopedyczne i pulmonologiczne pozwalają postawić rokowania co do postępów choroby oraz ewaluować program rehabilitacji.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Lek na SMA bez refundacji. "Producent postawił zaporową cenę"

Lek na SMA bez refundacji ze względu na „zaporową cenę”. Magdalena Jutrzenka: „Problem sprowadza się do tego, że zdrowie nie jest priorytetem rządu”

RSV. Lekarze mówią o oddziałach, które pękają w szwach

„To nie COVID-19 i PIMS są dla nas wyzwaniem, tylko wirus RSV”. Lekarze mówią o oddziałach, które pękają w szwach

Twarz z trądzikiem różowatym

Trądzik różowaty – leczenie, objawy, dieta

Na wizytę do kardiologa trzeba zaczekać prawie 3 miesiące dłużej niż przed pandemią - wynika z raportu Fundacji Watch Health Care. To nie jedyny smutny wniosek badań

Na wizytę do kardiologa trzeba zaczekać prawie 3 miesiące dłużej niż przed pandemią – wynika z raportu Fundacji Watch Health Care. To nie jedyny smutny wniosek z badań

Rozpoczął się tydzień noblowski. Znamy laureatów w dziedzinie medycyny i fizjologii

Rozpoczął się tydzień noblowski. Znamy laureatów w dziedzinie medycyny i fizjologii

Naukowcy, którzy rozwinęli technologię mRNA, dostali „amerykańskiego Nobla”

Naukowcy, którzy rozwinęli technologię mRNA, dostali „amerykańskiego Nobla”

Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy i leczenie

Spirometria - co to, normy, co wykrywa? Przebieg badania, przeciwwskazania

Spirometria – co to, normy, co wykrywa? Przebieg badania, przeciwwskazania

Badanie

Przełom w diagnozowaniu Alzheimera! Algorytm opracowany przez litewskich naukowców wykrywa chorobę z prawie 100-procentową dokładnością

Bliźniaczki syjamskie

Izrael. Lekarze rozdzielili bliźniaczki syjamskie zrośnięte głowami

Zespół stresu pourazowego (PTSD) - co to, objawy, leczenie, jak pomóc

Zespół stresu pourazowego (PTSD) – co to, objawy, leczenie, jak pomóc

ilustracja wątroby w rękach lekarza, 3D

Bilirubina całkowita – norma, podwyższona. Jak ją obniżyć?

Kobieta leży w gabinecie lekarskim podłączona pod EEG

Badanie EEG – co wykrywa u dziecka i dorosłego? Wynik

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Szybka utrata wagi – o czym może świadczyć nagłe chudnięcie?

Laborantka trzyma w ręku łańcuch genetyczny.

Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby?

W szpitalu matka z córką chora na mukowiscydozę

Mukowiscydoza – jak długo się z nią żyje? Objawy, leczenie, dieta

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, diagnostyka i leczenie

Limfangioleiomiomatoza – przyczyny, objawy, leczenie

Objawy alkoholizmu są szczególnie widoczne po odstawieniu tej substancji.

Alkoholizm – objawy, skutki, leczenie. Jak pomóc alkoholikowi?

Zespół Brugadów – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Hirsutyzm, czyli nadmierna ilość owłosienia. Przyczyny, objawy i leczenie

Łatwo zasypiasz w dzień i nie śpisz w nocy? To może być narkolepsja. Sprawdź, jakie objawy ma to zaburzenie

Kobieta chora na sarkoidozę rozmawia z lekarką.

Sarkoidoza – objawy, leczenie, rodzaje. Co to jest?

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

przeziębiona kobieta

Żółty katar – objaw infekcji, którą trzeba leczyć. Jak pomóc dziecku a jak dorosłemu?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta pijąca zioła

Naturalne odrobaczanie. Czy naprawdę wszyscy mamy pasożyty?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm