Przejdź do treści

Dystrofia mięśniowa Beckera – objawy i leczenie

badanie niemowlęcia
Fot. Dan Race/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Kobieta patrzy na słońce. Ma zamknięte oczy i ręce na głowie
Witamina D – czy i kiedy można ją przedawkować? Jaka jej ilość jest bezpieczna? Tłumaczy farmaceutka
Schizofrenia / istockphoto
Schizofrenia – jak chorują kobiety?
Patenty babci na bycie zero waste
7 sposobów naszych babć na bycie zero waste
Co jeść na śniadanie? / istock
7 rzeczy, których nie powinniśmy jeść na śniadanie
test ciążowy
„Okresu brak a wynik testu negatywny”. Ginekolog wyjaśnia, kiedy najlepiej wykonać test ciążowy

Dystrofia mięśniowa Beckera jest jedną z najczęściej diagnozowanych dystrofii mięśniowych. Jest to zaburzenie genetyczne, w przebiegu którego dochodzi do zwyrodnień i zaników mięśni szkieletowych. Jak rozpoznać dystrofię Beckera i na czym polega leczenie tej choroby?

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Dystrofia mięśniowa Beckera objawia się w wieku wczesnodziecięcym i występuje zazwyczaj u chłopców. Objawy postępują w szybkim tempie, a leczenie ma na celu przede wszystkim poprawę komfortu życia.

Dystrofia mięśniowa Beckera – objawy

Objawy dystrofii Beckera, czyli dystrofii rzekomo-przerostowej lub dystrofii mięśniowej postępującej, obciążają chorego zazwyczaj między 5 a 30 rokiem życia. Pierwsze objawy obserwuje się między 2 a 6 rokiem życia, a są to m.in.:

  • opóźnienie nauki chodzenia, trudności w chodzeniu, bieganiu, skakaniu oraz unikanie chodzenia po schodach, chodzenie na palcach, w wieku starszym rozwija się charakterystyczny kaczy chód, zachwiania równowagi, skłonność do upadków;
  • objaw Gowersa, czyli wspinanie się rękoma po własnym ciele w celu wyprostowania tułowia z pozycji pochylonej;
  • skolioza i pogłębienie lordozy lędźwiowej, deformacje kończyn wynikające z pozornych przerostów mięśni (zwłaszcza łydek), mięśni piersiowych, obręczy biodrowej i miednicy;
  • ograniczenia ruchomości stawów kończyn górnych i dolnych;
  • opóźniony rozwój mowy;
  • zaburzenia krążeniowo-oddechowe.
Chory kręgosłup dziecka

Rozpoznanie dystrofii Beckera

Pierwszego rozpoznania dystrofii mięśniowej Beckera mogą dokonać rodzice dziecka, u którego obserwuje się charakterystyczne objawy osłabienia mięśniowego. Pojawiające się symptomy dystrofii mięśniowej są przesłanką do specjalistycznych badań i diagnostyki lekarskiej.

W rozpoznaniu choroby Beckera przeprowadza się wywiad z pacjentem, badanie fizykalne oraz badania laboratoryjne:

  • badania biochemiczne na obecność kinazy keratynowej we krwi;
  • badania genetyczne na obecność mutacji w genie kodującym dystrofinę, czyli białko odpowiedzialne za budowę i funkcjonowanie mięśni;
  • badania immunocytochemiczne pod kątem nieprawidłowości stężenia dystrofiny;
  • biopsję mięśni pod kątem wystąpienia zwyrodnień włókien mięśniowych i cech miopatii;
  • EKG, EMG, echo serca, spirometrię, gazometrię;
  • badania prenatalne u kobiet w grupie ryzyka.

Zobacz także

Jak leczy się dystrofię mięśniową Beckera?

Dystrofia mięśniowa Beckera jest postępującą chorobą genetyczną, w której nie ma leczenia przyczynowego. Dystrofi Beckera nie można wyleczyć, ale można poprawić komfort życia pacjenta oraz ograniczyć, a nawet zatrzymać rozwój zmian destrukcyjnych mięśni.

Leczenie dystrofii Beckera obejmuje farmakoterapię, rehabilitację, zaopatrzenie ortopedyczne oraz dietę.

Leczenie farmakologiczne

W leczeniu farmakologicznym wykorzystuje się sterydy, które mają na celu spowolnienie rozwoju choroby, poprawę siły mięśniowej oraz ogólnego stanu zdrowia i samopoczucia chorego. Uzupełnieniem leczenia farmakologicznego jest dieta, która powinna być wysokobiałkowa i uboga w produkty zawierające dużą ilość węglowodanów i tłuszczu.

Rehabilitacja

Najważniejszy jest udział chorego w każdej formie aktywności ruchowej na miarę jego możliwości, a szczególnie od momentu postawienia diagnozy choroby Beckera. Chłopcom zaleca się aktywny udział w lekcjach w-f, a dojrzałym mężczyznom zajęcia w klubach sportowych. Oprócz tego wszyscy chorzy na dystrofię Beckera powinni korzystać ze specjalistycznej indywidualnej rehabilitacji.

Rehabilitacja ruchowa spowalnia rozwój choroby, poprawia siłę mięśni oraz zapobiega przykurczom stawowo-mięśniowym. Rozciąganie mięśni, ćwiczenia czynne i bierne w celu utrzymania ruchomości w stawach to klucz do poprawy stanu zdrowia i zapobiegania postępowi choroby. Mięśnie utrzymują elastyczność na możliwie najwyższym poziomie, a deformacje kończyn nie postępują, co pomaga w zachowaniu ich funkcyjności oraz zapobiega powstawaniu odleżyn i obrzęków z powodu długotrwałego unieruchomienia.

Zaopatrzenie ortopedyczne

Chorzy na dystrofię Beckera wymagają rehabilitacji ruchowej przez całe życie, ale wraz z postępem choroby potrzebują również zaopatrzenia ortopedycznego. W zależności od potrzeb wspiera się powikłania ze strony narządów ruchu.

Na każdym etapie choroby może być wykorzystywany wózek spacerowy, wózek inwalidzki i skuter podczas pokonywania długich dystansów. Wózki powinny być przystosowane i dopasowane do asymetrii ciała chorego, powinny zapewniać komfort siedzenia i stabilizację kończyn. W rehabilitacji korzysta się również z pionizatorów i parapodium, kul łokciowych i chodzików.

Na potrzeby osoby z dystrofią Beckera warto dostosować wyposażenie pomieszczeń mieszkania, aby ułatwić jej codzienne funkcjonowanie. Zaopatrzenie mieszkania wymaga dodatkowych poręczy, mat antypoślizgowych, podestów, sztućców z grubym uchwytem, łóżka z poręczami i materacem przeciwodleżynowym. Należy również usunąć bariery, takie jak progi i dywany.

Leczenie operacyjne

Silne deformacje kręgosłupa powyżej 40 stopni skoliozy oraz brak efektów leczenia farmakologicznego wymagają operacji chirurgicznych.

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo specjalistyczne powinno obejmować również najbliższą rodzinę chorego. Konsultacje neurologiczne, kardiologiczne, ortopedyczne i pulmonologiczne pozwalają postawić rokowania co do postępów choroby oraz ewaluować program rehabilitacji.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

rozciągająca się kobieta

O czym może świadczyć ból żeber? Jak wyglądają objawy? Jak złagodzić ból?

Higiena jamy ustnej / istock

Nieustanne problemy ze stanem uzębienia? Nie obwiniaj genetyki! Zdrowie zębów zależy przede wszystkich od profilaktyki

Badania genetyczne? Rób je świadomie! „Część prywatnych laboratoriów genetycznych nie ma certyfikacji i nie wiadomo, z jaką dokładnością zostały wykonane badania” – mówi specjalistka genetyki

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

omdlenie

Czym jest utrata przytomności? Udzielanie pierwszej pomocy przy omdleniu

zgaga

Przyczyny zgagi – co może powodować dyskomfort i palenie za mostkiem?

naukowiec

Objawy salmonelli – jak je szybko rozpoznać?

kobieta w ciąży

Wzdęcia w ciąży – jak sobie z nimi radzić?

ból

Co stres robi z naszymi stawami? Będziesz zaskoczona

Fonoforeza – wskazania i przeciwwskazania

Fonoforeza – wskazania i przeciwwskazania

lekarka

Badania profilaktyczne – które zrobić w zależności od wieku?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

badania wysokościowe

Badania wysokościowe – na czym polegają? Jak się do nich przygotować?

USG ginekologiczne - na czym polega, jak się do niego przygotować?

USG ginekologiczne – na czym polega, jak się do niego przygotować?

Tomografia komputerowa - cena, jak się przygotować do badania?

Tomografia komputerowa – cena, jak się przygotować do badania?

9 mitów o chorobach dziedzicznych

9 mitów o chorobach dziedzicznych

mthfr

Mutacja genu MTHFT a choroby cywilizacyjne

Obdukcja — czym jest potwierdzenie doznania obrażeń, co daje i jak je wykonać?

Obdukcja – czym jest? Jaki lekarz ją wykonuje?

Lipodemia — sprawdź, czym jest choroba grubych nóg, jakie ma objawy i jak się ją leczy

Lipodemia czyli choroba grubych nóg. Jakie ma objawy i jak się ją leczy?

Otolaryngologia — jakimi chorobami się zajmuje?

Otolaryngologia – jakimi chorobami się zajmuje ta dziedzina?

alkohol

Na czym polega detoks alkoholowy? Gdzie poddać się oczyszczeniu organizmu z toksyn?

Na czym polega balneologia?

Na czym polega balneologia?

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kleszcze

Borelioza: objawy po wielu latach. Jak można wykryć chorobę?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

8 sposobów na podniesienie libido

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

8 rzeczy, za które pokocha cię twoja trzustka

8 rzeczy, za które pokocha cię twoja trzustka

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.