Przejdź do treści

Dystrofia mięśniowa Beckera – objawy i leczenie

badanie niemowlęcia
Fot. Dan Race/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
kapsułki
Witaminy – kiedy, które i dla kogo?
Psychologiczny problem… zaparć
istockphoto.com
Jak mają się twoje biodra, gdy ty masz 20, 30, 40… lat?
istockphoto.com
„Czy podoba mi się moje ciało poporodowe? Nieszczególnie, ale jestem z niego bardzo dumna”. Kobiety pokazały, jak wyglądały po porodzie
Nike
Kończy się świat, w którym nie podejmujemy trudnych tematów. Nowa kampania Nike walczy z depresją i próbami samobójczymi

Dystrofia mięśniowa Beckera jest jedną z najczęściej diagnozowanych dystrofii mięśniowych. Jest to zaburzenie genetyczne, w przebiegu którego dochodzi do zwyrodnień i zaników mięśni szkieletowych. Jak rozpoznać dystrofię Beckera i na czym polega leczenie tej choroby?

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Dystrofia mięśniowa Beckera objawia się w wieku wczesnodziecięcym i występuje zazwyczaj u chłopców. Objawy postępują w szybkim tempie, a leczenie ma na celu przede wszystkim poprawę komfortu życia.

Dystrofia mięśniowa Beckera – objawy

Objawy dystrofii Beckera, czyli dystrofii rzekomo-przerostowej lub dystrofii mięśniowej postępującej, obciążają chorego zazwyczaj między 5 a 30 rokiem życia. Pierwsze objawy obserwuje się między 2 a 6 rokiem życia, a są to m.in.:

  • opóźnienie nauki chodzenia, trudności w chodzeniu, bieganiu, skakaniu oraz unikanie chodzenia po schodach, chodzenie na palcach, w wieku starszym rozwija się charakterystyczny kaczy chód, zachwiania równowagi, skłonność do upadków;
  • objaw Gowersa, czyli wspinanie się rękoma po własnym ciele w celu wyprostowania tułowia z pozycji pochylonej;
  • skolioza i pogłębienie lordozy lędźwiowej, deformacje kończyn wynikające z pozornych przerostów mięśni (zwłaszcza łydek), mięśni piersiowych, obręczy biodrowej i miednicy;
  • ograniczenia ruchomości stawów kończyn górnych i dolnych;
  • opóźniony rozwój mowy;
  • zaburzenia krążeniowo-oddechowe.
Chory kręgosłup dziecka

Rozpoznanie dystrofii Beckera

Pierwszego rozpoznania dystrofii mięśniowej Beckera mogą dokonać rodzice dziecka, u którego obserwuje się charakterystyczne objawy osłabienia mięśniowego. Pojawiające się symptomy dystrofii mięśniowej są przesłanką do specjalistycznych badań i diagnostyki lekarskiej.

W rozpoznaniu choroby Beckera przeprowadza się wywiad z pacjentem, badanie fizykalne oraz badania laboratoryjne:

  • badania biochemiczne na obecność kinazy keratynowej we krwi;
  • badania genetyczne na obecność mutacji w genie kodującym dystrofinę, czyli białko odpowiedzialne za budowę i funkcjonowanie mięśni;
  • badania immunocytochemiczne pod kątem nieprawidłowości stężenia dystrofiny;
  • biopsję mięśni pod kątem wystąpienia zwyrodnień włókien mięśniowych i cech miopatii;
  • EKG, EMG, echo serca, spirometrię, gazometrię;
  • badania prenatalne u kobiet w grupie ryzyka.

Zobacz także

Jak leczy się dystrofię mięśniową Beckera?

Dystrofia mięśniowa Beckera jest postępującą chorobą genetyczną, w której nie ma leczenia przyczynowego. Dystrofi Beckera nie można wyleczyć, ale można poprawić komfort życia pacjenta oraz ograniczyć, a nawet zatrzymać rozwój zmian destrukcyjnych mięśni.

Leczenie dystrofii Beckera obejmuje farmakoterapię, rehabilitację, zaopatrzenie ortopedyczne oraz dietę.

Leczenie farmakologiczne

W leczeniu farmakologicznym wykorzystuje się sterydy, które mają na celu spowolnienie rozwoju choroby, poprawę siły mięśniowej oraz ogólnego stanu zdrowia i samopoczucia chorego. Uzupełnieniem leczenia farmakologicznego jest dieta, która powinna być wysokobiałkowa i uboga w produkty zawierające dużą ilość węglowodanów i tłuszczu.

Rehabilitacja

Najważniejszy jest udział chorego w każdej formie aktywności ruchowej na miarę jego możliwości, a szczególnie od momentu postawienia diagnozy choroby Beckera. Chłopcom zaleca się aktywny udział w lekcjach w-f, a dojrzałym mężczyznom zajęcia w klubach sportowych. Oprócz tego wszyscy chorzy na dystrofię Beckera powinni korzystać ze specjalistycznej indywidualnej rehabilitacji.

Rehabilitacja ruchowa spowalnia rozwój choroby, poprawia siłę mięśni oraz zapobiega przykurczom stawowo-mięśniowym. Rozciąganie mięśni, ćwiczenia czynne i bierne w celu utrzymania ruchomości w stawach to klucz do poprawy stanu zdrowia i zapobiegania postępowi choroby. Mięśnie utrzymują elastyczność na możliwie najwyższym poziomie, a deformacje kończyn nie postępują, co pomaga w zachowaniu ich funkcyjności oraz zapobiega powstawaniu odleżyn i obrzęków z powodu długotrwałego unieruchomienia.

Zaopatrzenie ortopedyczne

Chorzy na dystrofię Beckera wymagają rehabilitacji ruchowej przez całe życie, ale wraz z postępem choroby potrzebują również zaopatrzenia ortopedycznego. W zależności od potrzeb wspiera się powikłania ze strony narządów ruchu.

Na każdym etapie choroby może być wykorzystywany wózek spacerowy, wózek inwalidzki i skuter podczas pokonywania długich dystansów. Wózki powinny być przystosowane i dopasowane do asymetrii ciała chorego, powinny zapewniać komfort siedzenia i stabilizację kończyn. W rehabilitacji korzysta się również z pionizatorów i parapodium, kul łokciowych i chodzików.

Na potrzeby osoby z dystrofią Beckera warto dostosować wyposażenie pomieszczeń mieszkania, aby ułatwić jej codzienne funkcjonowanie. Zaopatrzenie mieszkania wymaga dodatkowych poręczy, mat antypoślizgowych, podestów, sztućców z grubym uchwytem, łóżka z poręczami i materacem przeciwodleżynowym. Należy również usunąć bariery, takie jak progi i dywany.

Leczenie operacyjne

Silne deformacje kręgosłupa powyżej 40 stopni skoliozy oraz brak efektów leczenia farmakologicznego wymagają operacji chirurgicznych.

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo specjalistyczne powinno obejmować również najbliższą rodzinę chorego. Konsultacje neurologiczne, kardiologiczne, ortopedyczne i pulmonologiczne pozwalają postawić rokowania co do postępów choroby oraz ewaluować program rehabilitacji.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?

Zabieg wstrzykiwania toksyny botulinowej

Toksyna botulinowa w praktyce neurologicznej oraz kosmetologii

Pływające bakterie na odporność

Co to jest immunologia i jakie są jej rodzaje? Badania immunologiczne w diagnostyce

kobieta leży na stole do masażu i korzysta z talasoterapii

Talasoterapia – co to jest i jak działa? Czy zabiegi talasoterapii są skuteczne?

leki psychotropowe w postaci tabletek wysypane na stół

Działanie leków psychotropowych. Przebieg leczenia, skutki uboczne, efekty