Przejdź do treści

Dystrofia mięśniowa Beckera – objawy i leczenie

badanie niemowlęcia
Fot. Dan Race/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Joga na stres. Ćwiczenia relaksujące, dzięki którym odprężysz ciało i duszę 
Masz problemy z jelitami? Wypróbuj „Metodę 5R”, czyli plan naprawczy polecany przez dietetyka
5 razy TAK dla wakacyjnego seksu
„Treść, która ma trafić do polskich szkół, krzywdzi, szkaluje i poniża”. Małgorzata Rozenek-Majdan o nowym podręczniku HiT
Łódzcy lekarze uratowali bliźniaki z syndromem podkradania. Ich matka uciekła przed wojną

Dystrofia mięśniowa Beckera jest jedną z najczęściej diagnozowanych dystrofii mięśniowych. Jest to zaburzenie genetyczne, w przebiegu którego dochodzi do zwyrodnień i zaników mięśni szkieletowych. Jak rozpoznać dystrofię Beckera i na czym polega leczenie tej choroby?

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Dystrofia mięśniowa Beckera objawia się w wieku wczesnodziecięcym i występuje zazwyczaj u chłopców. Objawy postępują w szybkim tempie, a leczenie ma na celu przede wszystkim poprawę komfortu życia.

Dystrofia mięśniowa Beckera – objawy

Objawy dystrofii Beckera, czyli dystrofii rzekomo-przerostowej lub dystrofii mięśniowej postępującej, obciążają chorego zazwyczaj między 5 a 30 rokiem życia. Pierwsze objawy obserwuje się między 2 a 6 rokiem życia, a są to m.in.:

  • opóźnienie nauki chodzenia, trudności w chodzeniu, bieganiu, skakaniu oraz unikanie chodzenia po schodach, chodzenie na palcach, w wieku starszym rozwija się charakterystyczny kaczy chód, zachwiania równowagi, skłonność do upadków;
  • objaw Gowersa, czyli wspinanie się rękoma po własnym ciele w celu wyprostowania tułowia z pozycji pochylonej;
  • skolioza i pogłębienie lordozy lędźwiowej, deformacje kończyn wynikające z pozornych przerostów mięśni (zwłaszcza łydek), mięśni piersiowych, obręczy biodrowej i miednicy;
  • ograniczenia ruchomości stawów kończyn górnych i dolnych;
  • opóźniony rozwój mowy;
  • zaburzenia krążeniowo-oddechowe.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Chory kręgosłup dziecka

Rozpoznanie dystrofii Beckera

Pierwszego rozpoznania dystrofii mięśniowej Beckera mogą dokonać rodzice dziecka, u którego obserwuje się charakterystyczne objawy osłabienia mięśniowego. Pojawiające się symptomy dystrofii mięśniowej są przesłanką do specjalistycznych badań i diagnostyki lekarskiej.

W rozpoznaniu choroby Beckera przeprowadza się wywiad z pacjentem, badanie fizykalne oraz badania laboratoryjne:

  • badania biochemiczne na obecność kinazy keratynowej we krwi;
  • badania genetyczne na obecność mutacji w genie kodującym dystrofinę, czyli białko odpowiedzialne za budowę i funkcjonowanie mięśni;
  • badania immunocytochemiczne pod kątem nieprawidłowości stężenia dystrofiny;
  • biopsję mięśni pod kątem wystąpienia zwyrodnień włókien mięśniowych i cech miopatii;
  • EKG, EMG, echo serca, spirometrię, gazometrię;
  • badania prenatalne u kobiet w grupie ryzyka.

Zobacz także

Jak leczy się dystrofię mięśniową Beckera?

Dystrofia mięśniowa Beckera jest postępującą chorobą genetyczną, w której nie ma leczenia przyczynowego. Dystrofi Beckera nie można wyleczyć, ale można poprawić komfort życia pacjenta oraz ograniczyć, a nawet zatrzymać rozwój zmian destrukcyjnych mięśni.

Leczenie dystrofii Beckera obejmuje farmakoterapię, rehabilitację, zaopatrzenie ortopedyczne oraz dietę.

Leczenie farmakologiczne

W leczeniu farmakologicznym wykorzystuje się sterydy, które mają na celu spowolnienie rozwoju choroby, poprawę siły mięśniowej oraz ogólnego stanu zdrowia i samopoczucia chorego. Uzupełnieniem leczenia farmakologicznego jest dieta, która powinna być wysokobiałkowa i uboga w produkty zawierające dużą ilość węglowodanów i tłuszczu.

Rehabilitacja

Najważniejszy jest udział chorego w każdej formie aktywności ruchowej na miarę jego możliwości, a szczególnie od momentu postawienia diagnozy choroby Beckera. Chłopcom zaleca się aktywny udział w lekcjach w-f, a dojrzałym mężczyznom zajęcia w klubach sportowych. Oprócz tego wszyscy chorzy na dystrofię Beckera powinni korzystać ze specjalistycznej indywidualnej rehabilitacji.

Rehabilitacja ruchowa spowalnia rozwój choroby, poprawia siłę mięśni oraz zapobiega przykurczom stawowo-mięśniowym. Rozciąganie mięśni, ćwiczenia czynne i bierne w celu utrzymania ruchomości w stawach to klucz do poprawy stanu zdrowia i zapobiegania postępowi choroby. Mięśnie utrzymują elastyczność na możliwie najwyższym poziomie, a deformacje kończyn nie postępują, co pomaga w zachowaniu ich funkcyjności oraz zapobiega powstawaniu odleżyn i obrzęków z powodu długotrwałego unieruchomienia.

Zaopatrzenie ortopedyczne

Chorzy na dystrofię Beckera wymagają rehabilitacji ruchowej przez całe życie, ale wraz z postępem choroby potrzebują również zaopatrzenia ortopedycznego. W zależności od potrzeb wspiera się powikłania ze strony narządów ruchu.

Na każdym etapie choroby może być wykorzystywany wózek spacerowy, wózek inwalidzki i skuter podczas pokonywania długich dystansów. Wózki powinny być przystosowane i dopasowane do asymetrii ciała chorego, powinny zapewniać komfort siedzenia i stabilizację kończyn. W rehabilitacji korzysta się również z pionizatorów i parapodium, kul łokciowych i chodzików.

Na potrzeby osoby z dystrofią Beckera warto dostosować wyposażenie pomieszczeń mieszkania, aby ułatwić jej codzienne funkcjonowanie. Zaopatrzenie mieszkania wymaga dodatkowych poręczy, mat antypoślizgowych, podestów, sztućców z grubym uchwytem, łóżka z poręczami i materacem przeciwodleżynowym. Należy również usunąć bariery, takie jak progi i dywany.

Leczenie operacyjne

Silne deformacje kręgosłupa powyżej 40 stopni skoliozy oraz brak efektów leczenia farmakologicznego wymagają operacji chirurgicznych.

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo specjalistyczne powinno obejmować również najbliższą rodzinę chorego. Konsultacje neurologiczne, kardiologiczne, ortopedyczne i pulmonologiczne pozwalają postawić rokowania co do postępów choroby oraz ewaluować program rehabilitacji.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Ożywianie komórek życiowych u świni / gettyimages

Rewolucja w medycynie. Naukowcy ożywili część komórek u świni, która już nie żyła

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

AOS. Czym jest ambulatoryjna opieka specjalistyczna, jakie obejmuje świadczenie i kto może z niej skorzystać?

Opiekun medyczny – jakie zmiany po nowelizacji ustawy o niektórych zawodach medycznych?

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź, jak się zachować krok po kroku

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź krok po kroku, jak się zachować

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. "Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne"

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. „Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne”

Karetka w każdej gminie i wyższe zapomogi. Co jeszcze zakłada nowa ustawa o zarządzaniu kryzysowym?

Karetka w każdej gminie i wyższe zapomogi. Co jeszcze zakłada nowy projekt ustawy o zarządzaniu kryzysowym?

Plamienie zamiast miesiączki – co oznacza?

Dramatyczne warunki w dziecięcym szpitalu psychiatrycznym w Warszawie. To kolejny symbol tragicznego stanu psychiatrii dziecięcej

Dramatyczne warunki w dziecięcym szpitalu psychiatrycznym w Warszawie. To kolejny symbol tragicznego stanu psychiatrii dziecięcej w Polsce

Łatwo zasypiasz w dzień i nie śpisz w nocy? To może być narkolepsja. Sprawdź, jakie objawy ma to zaburzenie

Gumkowanie hemoroidów – co to jest, objawy. Profilaktyka i leczenie żylaków odbytu

Opalanie natryskowe – czy jest bezpieczną alternatywą dla promieni UV?

Ciałko żółte – funkcje, rola w ciąży, torbiele ciałka żółtego

Chlamydioza – objawy i leczenie zakażenia chlamydią

Nowe zasady dotyczące odwiedzania pacjentów w szpitalu. Sprawdź, co się zmieniło

Nowe zasady dotyczące odwiedzania pacjentów w szpitalu. Sprawdź, co się zmieniło

Siedem osób usłyszało zarzuty w sprawie samobójstwa znanego lekarza. "Fala hejtu wymierzona w profesora była okrutna"

Siedem osób z zarzutami w sprawie samobójstwa znanego lekarza. „Fala hejtu wymierzona w profesora była okrutna”

Wystawianie zwolnień lekarskich podczas teleporad było nielegalne? ZUS przeprowadza kontrole

Wystawianie zwolnień lekarskich podczas teleporad było nielegalne? ZUS przeprowadza kontrole

Hydroterapia – korzyści z wodolecznictwa i rodzaje zabiegów

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Biały nalot na języku – co oznacza i jak go usunąć?

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Wysoki cholesterol - jakie są przyczyny i objawy? Sposoby na wysoki cholesterol

Wysoki cholesterol – jakie są przyczyny i objawy? Jak go obniżyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kobieta siedzi

Krwawienie po okresie – przyczyny, objawy, kolory wydzielin

para zakochanych, romantyczny wieczór

Nie masz ochoty na seks? Poznaj 8 sposobów na podniesienie libido

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

×