Przejdź do treści

Mukowiscydoza – jakie są objawy u dzieci i dorosłych

Dziewczyna z mukowiscydozą siedzi na łóżku z matką
Fot. chayathon2000 / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
dziewczyna z kotem
Czy ozonowanie zabija koronawirusa? Ekspert wyjaśnia
Wegańskie foie gras. Wielkanoc pod znakiem roślinnych potraw
Kobieta z dziećmi na kanapie - koronawirus
Dlaczego dzieciom tak bardzo brakuje teraz placów zabaw? Wyjaśnia fizjoterapeutka Małgorzata Paleczny
Imbir / rawpixel
Co jeść, by naczynia krwionośne i serce były w dobrym stanie?
Kobieta z niemowlęciem
Materiałowa maseczka na twarz wykonana samodzielnie? Dr Łukasz Durajski ostrzega, że nie powinny z niej korzystać dzieci poniżej 2. roku życia

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną i polega na zaburzeniach pracy gruczołów wewnątrzwydzielniczych Choroba ta daje objawy ze strony układu oddechowego lub przewodu pokarmowego. Do tej pory nie wymyślono skutecznego leku na mukowiscydozę. Leczenie objawowe pozwala jednak na zachowanie komfortu życia i znaczne przedłużenie go.

Mukowiscydoza – inaczej zwłóknienie torbielowate – ma podłoże genetyczne. Jej bezpośrednia przyczyna to mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego (CTFR). Do września 2011 r. odkryto aż 1600 mutacji genowych, które wywołują mukowiscydozę. Długość życia pacjentów z tą chorobą jeszcze kilkanaście lat temu była niewielka – dzieci, u których ją zdiagnozowano, umierały jeszcze przed 10 rokiem życia.

Lekarka bada starszego mężczyznę chorego na mukowiscydozę

Mukowiscydoza – rokowanie

Obecnie dzięki postępowi medycyny osoby chorujące na mukowiscydozę żyją średnio 40 lat. Długość życia w mukowiscydozie zależy od indywidualnych cech organizmu, sposobu leczenia oraz trybu życia osoby chorej. Mukowiscydoza u dzieci jest diagnozowana już w pierwszych dniach lub tygodniach życia. Najnowsze badania mówią, że 1 na 2500 noworodków będzie chorował. Mukowiscydoza u niemowląt wymaga jak najszybszego podjęcia leczenia, dzięki temu rokowanie jest lepsze.

Mukowiscydoza – objawy

Objawy mukowiscydozy pojawiają się ze strony układu oddechowego oraz pokarmowego. Większość chorujących (90%) uskarża się na symptomy ze strony układu oddechowego. 75% pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą cierpi z powodu dolegliwości przewodu pokarmowego. Głównym objawem mukowiscydozy jest nadprodukcja gęstego i lepkiego śluzu, który utrudnia pracę organów wewnętrznych i je uszkadza.

Układ oddechowy:

  • częste zapalenia płuc;
  • przewlekłe napady kaszlu;
  • plucie krwią;
  • obturacyjne zapalenie oskrzeli;
  • zapalenie oskrzelików;
  • poważne zmiany w płucach widoczne na zdjęciu rentgenowskim (RTG);
  • polipy w nosie;
  • przewlekłe zapalenie zatok.

Układ pokarmowy:

  • obfite, tłuste stolce;
  • powiększenie brzucha;
  • wypadanie odbytnicy;
  • wtórna marskość wątroby – nadmiernie wydzielany śluz blokuje przewody żółciowe;
  • u noworodków – niedrożność smółkowa;
  • zespół złego wchłaniania;
  • częste zapalenia trzustki;
  • kamica żółciowa;
  • skręt jelita u dzieci w okresie płodowym.

Mukowiscydoza u dorosłych ma inne objawy:

  • u kobiet – bezpłodność ze względu na wydzielanie zbyt gęstego śluzu szyjkowego;
  • u mężczyzn – niedrożność nasieniowodów;
  • osteoporoza;
  • obrzęk ślinianek przyusznych;
  • palce pałeczkowate.

Objawy mukowiscydozy u dzieci są nieco inne niż u dorosłych ze względu na różnicę w wykształceniu organów wewnętrznych. Pierwszym objawem mukowiscydozy u noworodka jest późniejsze oddanie smółki, czyli pierwszego stolca. Zdrowe noworodki pierwszą kupkę oddają do 48 godzin po przyjściu na świat. Tymczasem proces ten u niemowląt z mukowiscydozą jest znacznie dłuższy. Również żółtaczka noworodkowa trwa dłużej niż u zdrowego dziecka.

Zobacz także

Mukowiscydoza – dziedziczenie

Jeśli chodzi o przyczyny mukowiscydozy są to głównie geny. To choroba dziedziczona recesywnie. Dziecko dostaje w spadku, po obojgu rodzicach, 2 wadliwe kopie genów. Co 25 człowiek na świecie jest nosicielem tej choroby, jednak nie ma się czego bać – nawet jeśli oboje rodziców nosi gen mukowiscydozy, szanse na to, że dziecko będzie zdrowe, wynoszą aż 75%. W porównaniu do globalnych statystyk, w Polsce 1 dziecko na 5000 choruje na mukowiscydozę, tymczasem w skali świata jest to 1 na 2500. Ok 4% wszystkich zachorowań to postać łagodna, która zaczyna dawać objawy dopiero po ukończeniu 18 lat.

Mukowiscydoza – leczenie

Niestety do tej pory nie wymyślono leku, który jest w stanie wyleczyć mukowiscydozę. Pacjenci są więc leczeni wyłącznie objawowo, aby ich komfort życia był jak najlepszy. Głównym zadaniem jest usunięcie z układu oddechowego nadmiaru wydzieliny za pomocą odpowiednich leków mukolitycznych (wykrztuśnych) oraz fizjoterapii układu oddechowego. Ze względu na bardzo częste infekcje stosowane są także antybiotyki. Odkrztuszanie ułatwiają również inhalacje beta-mimetykami. Chorym często podaje się tlen, a w bardzo poważnych przypadkach konieczny może być nawet przeszczep płuc.

Aby leczenie było skuteczne, należy walczyć z objawami ze strony przewodu pokarmowego. Tutaj pomocna jest dieta wysokokaloryczna, suplementacja witamin A, D, E i K oraz wyrównanie poziomu enzymów trzustkowych (substytucja enzymatyczna). Chorzy mogą wykazywać objawy niedożywienia, dlatego ich dieta musi być bardzo bogata w kalorie.

Osoby ze zdiagnozowaną mukowiscydozą powinny uprawiać sport – wysiłek fizyczny nie dość, że ułatwia usuwanie plwociny z dróg oddechowych, to jeszcze wpływa na poprawę jakości życia oraz dodatkowo dotlenia organizm. Tylko w bardzo ciężkich przypadkach choroby sport jest niewskazany.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Archiwalne zdjęcie z czasów pandemii hiszpanki/Underwood Archives/Getty Images

Grypa hiszpanka. Historia największej pandemii na świecie

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Choroby rzadkie / istock

Mogą dotyczyć nawet 2,5 mln Polaków. 29 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Kobieta z chorym dzieckiem - mokowiscydoza

Mukowiscydoza, czyli „choroba słonego potu”. Pediatra wyjaśnia, co powinno jeść dziecko, które się z nią zmaga

Jak rozpoznać zawał i pomóc osobie, która go przechodzi? Poznaj porady ratownika medycznego!

kobieta

Brakuje ci tchu? Oto 12 możliwych przyczyn

serce

Nie lekceważ tych objawów. To może być serce

rozciągająca się kobieta

O czym może świadczyć ból żeber? Jak wyglądają objawy? Jak złagodzić ból?

MukoMama. Życie z mukowiscydozą

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

omdlenie

Czym jest utrata przytomności? Udzielanie pierwszej pomocy przy omdleniu

zgaga

Przyczyny zgagi – co może powodować dyskomfort i palenie za mostkiem?

naukowiec

Objawy salmonelli – jak je szybko rozpoznać?

kobieta w ciąży

Wzdęcia w ciąży – jak sobie z nimi radzić?

ból

Co stres robi z naszymi stawami? Będziesz zaskoczona

Fonoforeza – wskazania i przeciwwskazania

Fonoforeza – wskazania i przeciwwskazania

lekarka

Badania profilaktyczne – które zrobić w zależności od wieku?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

badania wysokościowe

Badania wysokościowe – na czym polegają? Jak się do nich przygotować?

USG ginekologiczne - na czym polega, jak się do niego przygotować?

USG ginekologiczne – na czym polega, jak się do niego przygotować?

Tomografia komputerowa - cena, jak się przygotować do badania?

Tomografia komputerowa – cena, jak się przygotować do badania?

Obdukcja — czym jest potwierdzenie doznania obrażeń, co daje i jak je wykonać?

Obdukcja – czym jest? Jaki lekarz ją wykonuje?

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

cynk w migdałach

Cynk – gdzie go szukać? Poznaj 5 naturalnych źródeł cynku

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Kobieta trzymająca się za plecy na dole z powodu bólu pleców

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta trzymająca się obiema rękami z okolice mostka

Co oznacza ból w mostku? Charakter i różne przyczyny dolegliwości

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

seks analny

Ciekawi cię seks analny? Mamy dla ciebie 9 wskazówek, które pozwolą ci się do niego sensownie przygotować

Produkty zawierające witaminę A

Witamina A – właściwości, występowanie i suplementacja. Za co odpowiada w organizmie?