„Utrata tkanki tłuszczowej obejmuje stopniowo twarz, szyję, ramiona i tułów. Natomiast w okolicy bioder, pośladków i kończyn dolnych dochodzi do jej kumulacji” – o lipodystrofiach mówi lek. Judyta Samul-Jastrzębska

– Zanik tkanki tłuszczowej, zwłaszcza jeśli dotyczy twarzy, może sprawiać, że wyglądamy starzej. Zmniejszona ilość tłuszczu w rejonie policzków czy skroni powoduje powstawanie bruzd na powierzchni skóry, zmarszczki stają się bardziej widoczne. Sprawia to wrażenie postarzania lub wyniszczenia – mówi lek. Judyta Samul-Jastrzębska, internistka, specjalistka geriatrii.

Klaudia Kierzkowska: Lipodystrofia to rzadko spotykana choroba. Na czym dokładnie polega?

Judyta Samul-Jastrzębska: Lipodystrofia to dość szerokie pojęcie opisujące tak naprawdę nie jedno, a całą grupę schorzeń charakteryzujących się zaburzeniem dystrybucji lub zanikiem tkanki tłuszczowej. Mówiąc o lipodystrofiach, należy pamiętać, że tkanka tłuszczowa to jedna z podstawowych, niezwykle ważnych tkanek naszego organizmu.

Przez wielu postrzegana jest przede wszystkim jako magazyn substancji zapasowych, materiał amortyzacyjny i izolacyjny. Warto jednak wiedzieć, że poza powyższymi, tkanka tłuszczowa to aktywny narząd endokrynny, wydzielający wiele istotnych biologicznie substancji. Nietrudno zatem domyślić się, że zaburzenia dystrybucji czy inne nieprawidłowości tkanki tłuszczowej będą pociągać za sobą szereg zaburzeń metabolicznych i endokrynologicznych. Substancje wydzielane przez tkankę tłuszczową, zwane adipokinami, regulują między innymi uczucie głodu i sytości, przemianę węglowodanów i tłuszczów, a także wpływają na procesy immunologiczne i zapalne.

U pacjentów z lipodystrofią często stwierdza się nieprawidłowy profil lipidowy. Stopień nasilenia zaburzeń metabolicznych jest zależny od zaawansowania zmian dotyczących tkanki tłuszczowej. Zaburzenia dystrybucji tkanki tłuszczowej w przebiegu lipodystrofii mogą mieć charakter uogólniony i obejmować całe ciało lub też ograniczać się do niektórych jego części (wówczas mówimy o lipodystrofii częściowej). W obu wymienionych przypadkach przyczyna choroby może być wrodzona lub nabyta. Lipodystrofia to wciąż schorzenie dość tajemnicze, a wiele jej aspektów wymaga dalszych badań i wyjaśnienia.

Przeczytałam, że w ostatnich czasach choroba zaczyna dotykać coraz większą część społeczeństwa. To prawda?

W pewnym stopniu tak. Dotyczy to przede wszystkim form nabytych, które występują częściej niż wrodzone. Lipodystrofie wrodzone, czyli uwarunkowane genetycznie, to wciąż choroby występujące bardzo rzadko. Obejmują postać uogólnioną, zwaną też zespołem Berardinellego-Seipa, oraz rodzinną lipodystrofię częściową. Ta pierwsza charakteryzuje się znaczną utratą tkanki tłuszczowej i często jest diagnozowana już w pierwszym roku życia. W większości przypadków u pacjentów stwierdza się również upośledzenie umysłowe. Druga najczęściej bywa diagnozowana w nieco późniejszym okresie, a utrata tkanki tłuszczowej dotyczy głównie nóg i ramion, z nadmiernym jej gromadzeniem na twarzy i szyi.

Wśród lipodystrofii nabytych wyróżnić można niezwykle rzadki zespół Lawrence’a, częstszy Barraquer-Simonsa, a także lipodystrofie związane z przyjmowaniem niektórych leków, wywołane uciskiem czy zapaleniem tkanki podskórnej. Obecnie jedną z najczęściej stwierdzanych lipodystrofii jest lipodystrofia u pacjentów zakażonych wirusem HIV przyjmujących leki z grupy inhibitorów proteaz. Stosunkowo częsta jest też lipodystrofia poinsulinowa, która może pojawić się u pacjentów z cukrzycą w miejscach podawania insuliny. Nie zapominajmy też o lipodystrofii typu kobiecego, czyli popularnym cellulicie. Jednak w tym ostatnim przypadku trudno mówić o chorobie – raczej o powszechnym zjawisku.

Jak rozpoznać pierwsze objawy choroby?

Z uwagi na znaczne zróżnicowanie grupy schorzeń, jakimi są lipodystrofie, pierwsze objawy mogą być różne. W przypadku podejrzenia lipodystrofii pomocny jest wywiad rodzinny, ocena sylwetki pod kątem redystrybucji oraz zaników podskórnej tkanki tłuszczowej, a także ocena pod kątem zaburzeń metabolicznych.

W przypadku lipodystrofii częściowej – zespołu Barraquer-Simonsa, który częściej dotyka kobiety – pierwsze zaniki tkanki tłuszczowej stwierdza się w okresie dzieciństwa lub dojrzewania. Charakterystyczny jest wybiórczy zanik tkanki, ograniczony do górnej połowy ciała. Sylwetka chorego przybiera charakterystyczny wygląd. Utrata tkanki tłuszczowej obejmuje stopniowo twarz, szyję, ramiona i tułów. Natomiast w okolicy bioder, pośladków i kończyn dolnych dochodzi do jej kumulacji. W tym rodzaju lipodystrofii stosunkowo rzadko występują zaburzenia metaboliczne. Częściej obserwuje się je w lipodystrofiach uogólnionych.

O jakich zaburzeniach mowa?

Jak już wspomniałam, tkanka tłuszczowa to narząd hormonalnie czynny. W przypadku istotnych zmian dotyczących jej dystrybucji dochodzi do zaburzeń wydzielania biologicznie czynnych adipokin. Najlepiej poznanymi są adiponektyna i leptyna. W warunkach fizjologicznych adiponektyna zwiększa wrażliwość tkanek na insulinę, zmniejszając ryzyko rozwoju cukrzycy oraz chorób sercowo-naczyniowych. Natomiast leptyna hamuje łaknienie (bywa nazywana „hormonem sytości”). W lipodystrofiach obserwuje się obniżone stężenie zarówno adiponektyny, jak i leptyny. Prowadzi to między innymi do wzmożonego apetytu. Nadwyżki kalorii odkładają się w postaci tłuszczu w wątrobie i tkance mięśniowej, co przyczynia się do narastania insulinooporności tkanek oraz wzmożonego wydzielania insuliny przez trzustkę, co z kolei z biegiem czasu prowadzi do rozwoju cukrzycy typu 2.

Stwierdza się też zaburzenia w profilu lipidowym, przede wszystkim hipertriglicerydemię, podwyższone stężenie cholesterolu frakcji LDL (tzw. złego cholesterolu) oraz obniżenie frakcji HDL. Wysokie stężenia triglicerydów zwiększają ryzyko rozwoju zapalenia trzustki. Stłuszczenie wątroby prowadzi do powiększenia tego narządu. Dla lipodystrofii uogólnionych charakterystyczny jest też przerost mięśni, hiperandrogenizm oraz zmiany skórne o charakterze rogowacenia ciemnego. Nadmierne wydzielanie androgenów u kobiet prowadzi do przedwczesnego dojrzewania płciowego, może dochodzić do przerostu warg sromowych, zaburzeń miesiączkowania. W późniejszym okresie możliwe są zaburzenia płodności.

Lipodystrofia powoduje zanik tkanki tłuszczowej podskórnej na twarzy. Choroba sprawia, że wyglądamy starzej?

Zanik tkanki tłuszczowej, zwłaszcza jeśli dotyczy twarzy, może sprawiać, że wyglądamy starzej. Zmniejszona ilość tłuszczu w rejonie policzków, skroni powoduje powstawanie bruzd na powierzchni skóry, zmarszczki stają się bardziej widoczne. Sprawia to wrażenie postarzania lub wyniszczenia. Wiele osób z pewnością słyszało o progerii, rzadkim genetycznym schorzeniu, które powoduje przedwczesne starzenie się. Twarz osoby chorującej na progerię ma charakterystyczny starczy wygląd m.in. z powodu utraty tkanki tłuszczowej. Nos jest wąski, policzki zapadnięte. Co ciekawe, niektóre z mutacji genetycznych jak np. mutacja w genie kodującym laminę, stwierdza się zarówno w niektórych lipodystrofiach, jak i progerii. Warto pamiętać, że zbyt intensywne lub nieprofesjonalnie wykonane zabiegi z zakresu medycyny estetycznej jak np. liposukcja twarzy, z biegiem czasu również mogą dać podobny efekt.

Całkowite wyleczenie choroby jest możliwe?

Niestety, na chwilę obecną całkowite wyleczenie lipodystrofii nie jest możliwe. Nie można też zapobiec uwarunkowanym genetycznie formom choroby. Podstawą leczenia powinno być unormowanie zaburzeń metabolicznych oraz zapobieganie ich powikłaniom. Istotne jest wprowadzenie zmian stylu życia – dbanie o prawidłowy styl odżywiania oraz regularna aktywność fizyczna, oczywiście dostosowana do wydolności pacjenta. Zmiany wyglądu, w tym efekt postarzenia, związane z redystrybucją tkanki tłuszczowej, można korygować za pomocą metod medycyny estetycznej lub chirurgii plastycznej. Osoby zmagające się z lipodystrofią, u których zmiany dotyczą obszarów takich, jak twarz, klatka piersiowa, okolice łonowe mogą poddać się operacjom plastycznym, aby poprawić nie tylko wygląd, ale również pewność siebie i ogólną jakość życia. Stosowane są różne metody chirurgiczne. Nadmiar tkanki tłuszczowej usuwa się za pomocą liposukcji.

Na co chory powinien zwrócić szczególną uwagę? Jak zminimalizować postępy choroby?

Jak już wspomniałam, w przypadku zaburzeń dystrybucji tkanki tłuszczowej dochodzi m.in. do zmiany profilu wydzielania adipokin, co prowadzi do rozwoju insulinooporności, cukrzycy typu 2, zaburzeń lipidowych, a w konsekwencji do rozwoju chorób układu sercowo-naczyniowego. Wysokie stężenie trójglicerydów może prowadzić do zapalenia trzustki. Należy zatem zadbać o dodatkowe czynniki ryzyka tych patologii, na które mamy wpływ. Możemy ograniczyć spożycie cukrów prostych, tłuszczy zwierzęcych, produktów wysokoprzetworzonych. Warto sięgnąć po tłuszcze roślinne oraz kwasy omega-3. W przypadku współistnienia hipertriglicerydemii lub cukrzycy typu 2 konieczna jest farmakoterapia pod opieką lekarza. U kobiet znaczne zaburzenia gospodarki lipidowej mogą być przeciwskazaniem do stosowania antykoncepcji hormonalnej oraz hormonalnej terapii zastępczej.

W lipodystrofiach uogólnionych obserwuje się przerost mięśni szkieletowych, ale może dochodzić również do przerostu mięśnia sercowego, czyli rozwoju kardiomiopatii. Dlatego też część pacjentów wymaga specjalistycznej opieki kardiologicznej. Rodzice powinni obserwować swoje dzieci – w przypadku zaniku lub nieproporcjonalnego wzrostu tkanki tłuszczowej w określonych rejonach ciała, swoje obawy należy omówić z lekarzem. Na koniec warto pamiętać, że lipodystrofia sprzyja również problemom natury psychologicznej, co często ma związek z niską samooceną chorych. Dlatego w niektórych przypadkach konieczna jest pomoc psychologa lub psychiatry.

Często spotyka pani pacjentów z lipodystrofią?

Niektóre z lipodystrofii to choroby ekstremalnie rzadkie. Dlatego niewielu lekarzy ma z nimi do czynienia. Z opisem lipodystrofii wrodzonych spotkałam się na studiach. Na co dzień zdarza mi się spotykać pacjentów z nabytymi formami tego zaburzenia. Jeszcze w trakcie specjalizacji, realizując staż z zakresu chorób zakaźnych, spotkałam się z pacjentami z lipodystrofią nabytą w przebiegu zakażenia wirusem HIV leczonych lekami antyretrowirusowymi. Chcę podkreślić, że mimo działań niepożądanych, leczenie takie istotnie wpływa na zmniejszenie śmiertelności i wydłużenie czasu przeżycia pacjentów z HIV.

Należy też pamiętać, że różne leki mają różny potencjał wywoływania lipodystrofii. Zaniki tkanki tłuszczowej u osób stosujących leki antyretrowirusowe dotyczą najczęściej policzków, kończyn górnych i dolnych. Charakterystyczne jest gromadzenie tkanki tłuszczowej w obrębie brzucha, karku, czasem piersi. Zwiększone jest też ryzyko rozwoju zaburzeń metabolicznych. Dlatego też każdy pacjent leczony z powodu zakażenia wirusem HIV powinien być okresowo oceniany pod kątem lipodystrofii.

W swojej praktyce spotkałam się też z lipodystrofią miejscową, a dokładniej lipohipertrofią, czyli przerostem tkanki tłuszczowej, u pacjentów z cukrzycą leczonych przewlekłą insulinoterapią. Miejscowy przerost tkanki tłuszczowej wpływa na gorsze wchłanianie podawanej podskórnie insuliny, a przez to gorszą kontrolę cukrzycy. Uważa się, że miejscowy przerost tkanki tłuszczowej spowodowany jest przez powtarzalny jej uraz i drażnienie igłą oraz działanie insuliny jako czynnika wzrostu.

Jak zapobiegać lipodystrofii poinsulinowej?

Przede wszystkim nie podawać insuliny każdorazowo w to samo miejsce. Należy zachować odstęp co najmniej 1 cm pomiędzy dwoma wstrzyknięciami insuliny. Trzeba też zadbać o częstą wymianę igieł – im bardziej tępa igła, tym większe mikrourazy generuje. Można też rozważyć zmianę dotychczasowego leczenia – stosowanie nowszych preparatów insulin wiąże się z mniejszym ryzykiem lipodystrofii. W przypadku wątpliwości warto porozmawiać ze swoim lekarzem lub przeszkoloną pielęgniarką.