Prof. Dawid Larysz: „Niestety nadal zdarza się, że trafia do nas 9-, 10- czy 11-letnie dziecko, które ma na przykład dwa lata odroczenia szkolnego, a dopiero teraz ktoś zwrócił uwagę na nieprawidłowy kształt jego głowy”

– Jeśli pójdzie pani do dowolnej galerii handlowej w Warszawie i rozejrzy się uważnie, to gwarantuję, że znajdzie pani osobę z kraniosynostozą, zwykle w postaci delikatnego zgrubienia w okolicy łuku brwiowego czy na czole. Tych przypadków jest naprawdę sporo, tylko większość z nich nigdy nie została rozpoznana. Co ważne, nawet przez całe pokolenia wada może istnieć w rodzinie, nie dając żadnych objawów choroby, poza niewielką deformacją okolicy czoła – profesor dr hab. n. med Dawid Larysz, kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie, opowiada o tym czym jest kraniosynostoza i jak ją rozpoznać.

Magdalena Tereszczuk, Hello Zdrowie: Panie profesorze, nie ukrywam, że będę rozmawiać z panem nie tylko jako dziennikarka, lecz także jako mama dziecka, które kilka lat temu przeszło operację z powodu kraniosynostozy, czyli przedwcześnie zrośniętego szwu czaszki. Ten temat jest mi szczególnie bliski. Bazując na własnych doświadczeniach, ale będąc też po wielu rozmowach z rodzicami innych dzieci dotkniętych kraniosynostozą, muszę przyznać, że zawsze zastanawiało mnie jedno: dlaczego tak niewiele osób, w tym także lekarzy, słyszało o tej chorobie? W naszym przypadku od momentu pojawienia się niewielkiego „wałeczka” na czole do właściwej diagnozy minęło kilka miesięcy. Wszyscy powtarzali, że skoro dziecko rozwija się prawidłowo, nie ma żadnych innych objawów, to nie ma powodu do niepokoju. Czy rzeczywiście jest tak, że o kraniosynostozie, potocznie nazywanej „kranio”, nie mówi się na studiach medycznych?

Prof. Dawid Larysz: Może zacznę od początku. Choroba, a właściwie cała grupa chorób, o której mówimy, to absolutnie nie jest nowe zjawisko. Archeologiczne dowody pokazują, że już u ludzi pierwotnych znajdowano czaszki z przedwcześnie zarośniętymi szwami. Kraniosynostoza towarzyszy nam więc de facto od zarania dziejów. Jeśli spojrzymy na początki leczenia, to pierwszą operację wykonał już w 1890 roku francuski chirurg Odilon Marc Lannelongue. Zatem również nie jest to nic nowego. Oczywiście był to koniec XIX wieku, a dziś mamy XXI, medycyna zrobiła ogromny postęp. Warto też wspomnieć, że już w latach 60. i 70. ubiegłego stulecia w Polsce działał wybitny neurochirurg, profesor Hieronim Powiertowski. Opracował on własną metodę operacyjną, jedyną polską metodę neurochirurgiczną, która została uznana na świecie i nazwana nazwiskiem polskiego neurochirurga. Dziś tej metody już nie stosujemy, ale jej istnienie pokazuje, że problem był znany i podejmowano próby jego leczenia. Co więcej, mieliśmy również świetny ośrodek w Polanicy-Zdroju, kierowany przez profesora Kazimierza Kobusa, który szkolił się w jednym z najlepszych europejskich centrów w szpitalu Necker-Enfants Malades w Paryżu. Tam również operowano kraniosynostozy i to właśnie w tym szpitalu powstała nowoczesna chirurgia czaszkowo-twarzowa.

Dlatego nie zgodzę się ze stwierdzeniem, że jest to coś nieznanego czy „nowego”. Rzeczywiście, po pierwsze, jest to choroba rzadka. Jeśli zbierzemy wszystkie typy kraniosynostozy, to mówimy o około 1 przypadku na 2000 żywych urodzeń. Spełnia więc kryteria choroby rzadkiej. Po drugie, na studiach medycznych raczej się tego nie uczy. Ja sam nie pamiętam, aby ktokolwiek prowadził zajęcia na ten temat. I tak jest zresztą z wieloma chorobami rzadkimi, to bardzo specjalistyczna wiedza.

Operuję te dzieci ponad 20 lat. Gdy zaczynałem, moi mistrzowie mówili, że to operacje „estetyczne” czy „kosmetyczne”, mające niewiele wspólnego z neurochirurgią. I to pokazuje, jak zmieniło się nasze podejście. Na świecie dziećmi z kraniosynostozą zajmują się wyspecjalizowani chirurdzy czaszkowo-twarzowi, nie mylić z chirurgami szczękowo-twarzowymi. Chirurgia czaszkowo-twarzowa (craniofacial surgery) to pewien rodzaj „nad-specjalizacji”, w której pracują neurochirurdzy, chirurdzy plastyczni, szczękowi, laryngolodzy, okuliści. Dopiero takie szerokie podejście pozwala właściwie i skutecznie postępować z tymi dziećmi.

Prof. Dawid Larysz / Fot. archiwum prywatne

Dlaczego to ważne? Bo dzisiaj kraniosynostoza nie jest diagnozą. To objaw, tak jak kaszel czy gorączka. Pacjent może kaszleć z powodu przeziębienia, anginy, zapalenia płuc albo nowotworu płuc. Objaw ten sam, choroby skrajnie różne. I dokładnie tak dziś patrzymy na kraniosynostozy. To bardzo szeroka grupa wad, często o podłożu genetycznym. Kiedyś dzieliliśmy je na izolowane (około 90 proc.) i zespołowe (10 proc.). Uważano, że izolowana kraniosynostoza to sytuacja, w której mamy „zdrowe dziecko, tylko jeden szew zarósł”. Ten podział odchodzi do historii. Rozwój genetyki i epigenetyki pokazał, że nawet w izolowanych przypadkach w większości występują różne dodatkowe problemy, a samo założenie o zdrowym dziecku z jednym zarosłym szwem jest dziś właściwie nieaktualne. Jest na to już wiele dowodów naukowych. Nikt z ekspertów w chirurgii czaszkowo-twarzowej już nie używa określenia „izolowana kraniosynostoza”, a angielską nazwę „non-syndromic” zmieniamy na „unknown syndromic”.

Dodam jeszcze ciekawostkę: przez lata w jednym z głównych polskich podręczników anatomii opisywano, że charakterystyczny wałek na czole to „cecha urody”, wariant normy. Dziś wiemy, że to nieprawda. To łagodna forma kraniosynostozy szwu czołowego, zwykle niewymagająca operacji, ale jednak wada rozwojowa, mająca bardzo często podłoże genetyczne. Podsumowując: kraniosynostozy to bardzo złożona grupa chorób, wcale nie tak „nowa”, występująca w populacji od zawsze, a jednocześnie rzadka i wymagająca bardzo specjalistycznego, wielodyscyplinarnego podejścia.

Porozmawiajmy o samych szwach czaszki. Które najczęściej zarastają zbyt wcześnie?

Na czaszce mamy kilkadziesiąt szwów. Najczęstsza jest kraniosynostoza szwu strzałkowego. Drugą pod względem częstości jest kraniosynostoza szwu czołowego. Co ciekawe, to się zmieniło, bo jeszcze 20 lat temu najczęściej zarośniętym szwem był szew wieńcowy. Szwy wieńcowe mamy dwa: lewy i prawy, biegnące od ciemiączka przedniego w dół, po bokach czaszki. Zarośnięcie jednego szwu wieńcowego powoduje bardzo wyraźną asymetrię i należy do, poza wadami złożonymi, jednej z najtrudniejszych do leczenia, bo tworzy trójwymiarową deformację czaszki. Zarośnięcie obu szwów wieńcowych z kolei daje głowę krótką, szeroką i spłaszczoną.

Ale to nie wszystko, bo na podstawie czaszki, czyli tej części na której spoczywa mózg, również mamy szwy, które odgrywają ogromną rolę. Jeżeli u dziecka widzimy, że pomiary głowy przestają mieścić się w normie lub kształt przestaje być prawidłowy, zawsze powinniśmy ocenić także te głębiej położone połączenia. Na przykład na przedłużeniu szwów wieńcowych, na podstawie czaszki, za oczodołami, przebiega szew czołowo-klinowy. On także może przedwcześnie zarastać. Gdy tak się dzieje, rozwój okolicy czołowo-oczodołowej zostaje zahamowany, co prowadzi do wytrzeszczu, płytkich oczodołów i nieprawidłowej pozycji łuków brwiowych.

Jak widać, każda kraniosynostoza daje charakterystyczne dla siebie cechy wyglądu czaszki. Specjaliści, którzy pracują z tymi dziećmi na co dzień, najczęściej rozpoznają typ wady już w momencie, kiedy rodzic wchodzi z dzieckiem do gabinetu. Choć czasem można się bardzo pomylić, stąd zawsze konieczna jest odpowiednia diagnoza za pomocą co najmniej badania ultrasonograficznego.

Ale musimy pamiętać, że zdarza się, że zarasta nie jeden, a kilka szwów jednocześnie. Przykładem może być współistnienie zarośniętego szwu czołowego ze szwem strzałkowym, właśnie takie dziecko operowałem ostatnio. Są też rzadsze postacie, np. zarośnięcie szwu węgłowego z tyłu czaszki, a także przedwczesne zarastanie któregoś z licznych drobnych szwów na bocznych częściach podstawy czaszki, np. w okolicy tzw. punktu pterion. Ich przedwczesne zarastanie również może znacząco deformować kształt głowy. Najlepszym przykładem może być kraniosynostoza szwu czołowo-klinowego, która pomimo niewielkich wymiarów samego szwu, potrafi deformować całą czaszkę, w podobny sposób jak kraniosynostoza jednowieńcowa. Dlatego kiedy rodzic lub lekarz zauważa niepokojący kształt głowy, trzeba to zawsze sprawdzić.

Warto też dodać, że w mediach społecznościowych i niektórych popularnych źródłach nadal funkcjonuje mit, że u dzieci z kraniosynostozą nie rośnie prawidłowo obwód głowy. Tymczasem specjaliści wiedzą doskonale, że w 95 proc. przypadków obwód głowy jest prawidłowy. Za mała głowa (małogłowie) pojawia się głównie wtedy, gdy nie rośnie mózg, a to wynika najczęściej z innych, rzadkich chorób neurologicznych lub metabolicznych, nie z kraniosynostozy. W kraniosynostozie najczęściej mózg rośnie prawidłowo, a czaszka „nie nadąża” w określonym kierunku, wymuszając deformację. Co więcej, przy najczęstszej synostozie strzałkowej dzieci mają często zbyt duży obwód głowy, ponieważ głowa rośnie w długość, kompensując brak wzrostu na szerokość. Gdy operacyjnie zwiększamy objętość czaszki, a każda operacja polega na jej powiększeniu, zdarza się, że przez kilka lat obwód głowy praktycznie nie rośnie, bo był już wcześniej nadmiernie duży i ciało dopiero musi „dogonić” tę objętość.

Dlaczego przedwczesne zarośnięcie szwu jest tak dużym problemem i jak wpływa na prawidłowy wzrost czaszki?

Głowa małego dziecka, a wcześniej płodu, rośnie przede wszystkim dlatego, że od środka napiera na nią mózg. Najprościej wyobrazić to można sobie tak, że do wnętrza czaszki wkładamy balonik, który zaczynamy pompować wodą. Mózg „pływa” bowiem w płynie mózgowo-rdzeniowym, który ma podobne właściwości mechaniczne jak woda. I tu wkracza fizyka, konkretnie prawo Pascala, które mówi, że ciśnienie w takim baloniku działa jednakowo we wszystkich kierunkach. Żeby mózg mógł swobodnie rosnąć, potrzebne są więc luźne połączenia między kośćmi czaszki. Te połączenia nazywamy szwami czaszkowymi. One w zasadzie powinny pozostać z nami przez całe życie. Jedynym szwem, który fizjologicznie zanika, jest szew czołowy, biegnący mniej więcej od nasady nosa przez środek czoła do ciemiączka przedniego. Ten szew najczęściej zarasta około 9. miesiąca życia i znika bez tworzenia żadnego „wałeczkowatego” zgrubienia. Natomiast pozostałe szwy powinny zostać widoczne przez całe życie. U dorosłego nie są już do niczego potrzebne funkcjonalnie, ale powinny tam być.

Jeżeli więc któryś z tych szwów z jakiegoś powodu znika, czy to w 10., 15., czy 20. roku życia, zwłaszcza u dziecka, które wcześniej było diagnozowane z powodu kraniosynostozy, to znaczy, że coś się dzieje i wymaga to naszej uwagi. To jednak wcale nie musi automatycznie oznaczać konieczności leczenia operacyjnego. Taka sytuacja wymaga na pewno kontroli. Kiedyś, żeby ją ocenić, musieliśmy wykonać tomografię komputerową głowy, badanie, do którego małe dzieci trzeba zwykle znieczulić, a do tego wiąże się ono z pewną dawką promieniowania jonizującego (choć nowoczesne aparaty tomograficzne pozwalają ją znacznie zmniejszyć). Jeśli nie ma takiej konieczności, staramy się tego unikać, a na pewno nie powtarzać tomografii raz w roku „profilaktycznie”. Dziś mamy XXI wiek i doskonałe aparaty ultrasonograficzne, które pozwalają ocenić szwy czaszkowe nawet u osoby dorosłej. U każdego dziecka, u którego doszło do zarośnięcia szwu czaszkowego i rozpoznajemy kraniosynostozę, nawet po leczeniu operacyjnym, istnieje około 5-proc. ryzyko, że z czasem mogą zacząć zarastać inne szwy. Proszę zobaczyć, jak bardzo to odwraca sposób myślenia o leczeniu i późniejszej kontroli tych dzieci. To już nie jest jednorazowy „problem mechaniczny”, tylko zagadnienie, które wymaga długofalowego i świadomego podejścia.

Dziecko z kraniosynostozą / Fot. Adobe Stock

Skoro kraniosynostoza ma w większości przypadków podłoże genetyczne, to co to oznacza dla rokowania i całego procesu leczenia dziecka? Czy jedna operacja rzeczywiście najczęściej wystarcza?

Niestety muszę zacząć od informacji, która dla rodziców nie jest łatwa. Jeśli mamy do czynienia z wadą o podłożu genetycznym, to na obecnym etapie rozwoju medycyny nie potrafimy tej choroby wyleczyć. Nie możemy więc powiedzieć rodzicom po operacji: „wszystko jest już naprawione, dziecko jest zdrowe”, to tak po prostu nie działa. Oczywiście ryzyko ponownego zarastania szwów wynosi około 5 proc., czyli 95 proc. dzieci nie będzie wymagało reoperacji. Ale to nie oznacza, że temat można uznać za zamknięty.

I tu przechodzimy do bardzo ważnej kwestii. Leczenie kraniosynostoz jako wad genetycznych jest leczeniem wielospecjalistycznym i wieloletnim. Zabieg operacyjny jest tylko jednym z elementów terapii, ani najważniejszym, ani najtrudniejszym z medycznego punktu widzenia, choć dla rodziców bywa najbardziej stresujący. Jak każda operacja, niesie określone ryzyko, ale ma również precyzyjne wskazania. I co istotne, głównym wskazaniem do operacji nie jest ostre nadciśnienie wewnątrzczaszkowe. Ono oczywiście może wystąpić, ale zdarza się rzadko. Gdy już się pojawi, jest to stan zagrożenia zdrowia i życia i wtedy dziecko wymaga pilnej operacji. Jednak większość dzieci, które trafiają do nas po raz pierwszy, nie ma ostrego nadciśnienia. Najczęściej mamy do czynienia z sytuacją, w której zarośnięty szew blokuje prawidłowy wzrost kości czaszki. Mózg, który rośnie i napiera równomiernie, trafia na opór w miejscu zarośniętego szwu i zaczyna rozpychać te struktury, które pozostają wolne. Przykład: przy zarośnięciu szwu strzałkowego głowa staje się wąska i wydłużona, a przy zarośnięciu szwu czołowego, przybiera kształt trójkątny. Wielu rodziców zgłasza się do nas z „wałeczkiem” na czole, ale to nie on jest głównym problemem. Kluczowe jest to, że podstawa czaszki, czyli struktura, na której „leży” mózg i która tworzy także oczodoły oraz górne drogi oddechowe jest nieprawidłowo ukształtowana. W kraniosynostozach podstawa czaszki jest zbyt wąska lub zbyt długa, zmienia się ustawienie oczodołów, podniebienie często jest wysokie i gotyckie, zniekształca się układ szczęk, żuchwa może wydawać się „za krótka”, choć w rzeczywistości problemem jest proporcja wynikająca z deformacji czaszki.

Z czym to się wiąże?

To wszystko ma swoje konsekwencje funkcjonalne. Te dzieci mają nieprawidłowy aparat mowy, wysokie podniebienie, zaburzoną pozycję spoczynkową języka, trudności z pionizacją języka. Dlatego ponad jedna trzecia z nich ma opóźniony rozwój mowy, a niemal wszystkie na pewnym etapie mają wady wymowy, zwłaszcza seplenienie międzyzębowe. Często niewłaściwa artykulacją głosek wynika z nieprawidłowego, ze względu na patologiczną budowę jamy ustnej, kontaktu języka z podniebieniem. A to prowadzi do najważniejszego wniosku: głównym wskazaniem do operacji jest zapobieganie narastającej deformacji podstawy czaszki i wynikającym z niej zaburzeniom funkcji wzroku, słuchu, oddychania, połykania, żucia i mowy. Czaszka to nie tylko „pudełko na mózg”. To skomplikowana struktura anatomiczna związana z wieloma funkcjami życiowymi. Jeśli pozwolimy, by w wyniku wady rozwijała się coraz większa deformacja, będą pogłębiać się również zaburzenia tych funkcji. I to jest właśnie główny powód, dla którego operujemy te dzieci. Zwróćmy uwagę, iż w ogóle nie poruszyliśmy kwestii estetyki czy też wyglądu głowy. Oczywiście leczenie poprawia ten wygląd, ale ten skutek uzyskujemy, tak jakby, przy okazji.

Czy rodzice trafiają do pana gabinetu zazwyczaj wtedy, gdy niepokoi ich kształt głowy dziecka?

Zdecydowanie tak. Co więcej, kiedyś przeprowadziłem w mojej poradni małe badanie i pytałem rodziców, co sprawiło, że w ogóle do nas trafili. Okazało się, że w około 60 proc. przypadków impulsem było wpisanie w Google haseł typu „krzywa głowa”, „dziwny kształt głowy”, „nieprawidłowa głowa”. To pokazuje, że wciąż pokutuje pewne myślenie, że skoro mówimy o „kształcie głowy”, to jest to kwestia estetyki. A to absolutnie nieprawda. To są bardzo poważne operacje, nawet te uznawane za mniej inwazyjne, wykonywane endoskopowo, za pomocą sprężyn, dystanserów czy innych technik. Dzisiaj mamy ponad 200 różnych metod leczenia kraniosynostoz. I to jest bardzo ważne: te metody nie są równoważne i nie są wymienne. To nie jest kwestia wyboru jak pasty do zębów: „może ta, może tamta”. Każda z metod służy do czegoś innego, każda ma swoje możliwości, ograniczenia, zalety i wady. Nasza wiedza i doświadczenie polegają na tym, aby dobrać metodę idealnie dopasowaną do konkretnego dziecka, konkretnej wady i konkretnego typu deformacji.

Kolejna istotna sprawa: planowanie operacji. Dziś korzystamy z bardzo zaawansowanych technologii, planujemy zabiegi w wirtualnej i rozszerzonej rzeczywistości, możemy „wykonać zabieg” w komputerze i przetestować różne jego warianty, aby wiedzieć dokładnie, co będziemy robić. To ogromny postęp. Ale pozostaje jeszcze jeden element, którego nie da się przewidzieć komputerowo: stan i parametry biomechaniczne kości dziecka. Kiedy podczas operacji otwieramy czaszkę, często okazuje się, że struktura kości jest nieprawidłowa. Bywa, że są one niezwykle twarde, sztywniejsze niż u dorosłego. Zdarza się też odwrotna sytuacja, kości są tak kruche, że niemal rozpadają się w rękach. Pamiętajmy, że jednak operujemy dzieci z wadami kości. Dlatego właśnie, mimo najlepszych planów, czasami podczas operacji musimy zmienić metodę postępowania. I to prowadzi do kolejnej bardzo ważnej kwestii. Ośrodek, który leczy kraniosynostozy, nie może mieć jednej czy dwóch metod. Jeśli podczas zabiegu okaże się, że nie da się założyć sprężyn, albo że kości nie pozwalają na zastosowanie danej techniki, musimy natychmiast móc przejść na inną metodę. Inaczej jedyną opcją byłoby zamknięcie operacji i odesłanie dziecka do innego ośrodka, co jest oczywiście sytuacją absolutnie niepożądaną. Niestety wielokrotnie ten warunek nie jest spełniony.

Porozmawiajmy o samych operacjach i ich rodzajach.

Wszystkie metody leczenia kraniosynostoz, które są stosowane w Europie, Stanach Zjednoczonych i właściwie na świecie, są również dostępne w klinice, którą kieruję, czyli w Klinice Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży w Olsztynie. Jesteśmy ośrodkiem eksperckim Unii Europejskiej i pracujemy zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi.

Jeśli chodzi o same metody, to jedną z często stosowanych są sprężyny dystrakcyjne. Rodzice często myślą, że „sprężynka” to kawałek wygiętego drutu, ale w rzeczywistości jest to precyzyjne urządzenie medyczne wykonane w odpowiedniej technologii, z kontrolowaną siłą działania, elastycznością i długością. Sprężyny różnią się między sobą, są mocniejsze i słabsze, dłuższe i krótsze, wykonane z różnych stopów. Aby taka metoda była skuteczna i bezpieczna, sprężyny muszą być najpierw właściwie zaplanowane, następnie prawidłowo założone, a sam implant musi spełniać określone parametry.

Inną grupą metod są operacje endoskopowe. Endoskop to po prostu kamera, która pozwala nam operować „przez dziurkę od klucza”, bez szerokiego odsłaniania skóry. W rzeczywistości wykonujemy jednak dokładnie to samo, co w metodach klasycznych, czyli rekonstruujemy czaszkę, bo już od ponad stu lat wiadomo, że samo wycięcie zarośniętego szwu nic nie daje. Kości zrastają się ponownie i wracamy do punktu wyjścia. Dzisiejsze techniki endoskopowe pozwalają nam na bardzo nawet zaawansowane rekonstrukcje, łącznie z przebudową okolicy czołowo-oczodołowej czy potyliczno-podpotylicznej. Możemy także endoskopowo implantować sprężyny dystrakcyjne. Trzeba jednak pamiętać, że nie ma jednej „metody endoskopowej”, to szeroka grupa technik, a wybór zależy od konkretnej wady i wieku dziecka.

W niektórych przypadkach stosujemy także implanty i dystansery bioresorbowalne, które działają podobnie do sprężyn, bo rozpychają kości, ale dzięki temu, że są wykonane z materiału wchłanialnego, nie trzeba ich usuwać. Ich możliwości są jednak mniejsze niż w przypadku klasycznych sprężyn metalowych, dlatego stosujemy je m.in. u dzieci z mniej nasilonymi deformacjami.

Jakie jeszcze są metody i narzędzia?

Istnieje również tzw. „metoda kaskowa”, wywodząca się z końca XX wieku. Jej celem jest najpierw bardzo szerokie wycięcie szwu (często metodami endoskopowymi) a następnie zatrzymanie wzrostu czaszki w jednym kierunku, aby umożliwić jej wzrost w innym. Estetycznie może to poprawić kształt głowy, ale nie koryguje funkcji czaszki, nie zmienia ustawienia podstawy czaszki i niesie ze sobą pewne ryzyko, choćby obciążenie kręgosłupa szyjnego czy wpływ na środek ciężkości głowy. Dlatego na świecie stosuje się ją coraz rzadziej. Co więcej, metoda ta stanowi dla rodziców dodatkowe obciążenie finansowe, nie tylko ze względu na konieczność zakupu kasku lub czasem dwóch, ale także konieczne ze względu na parametry mechaniczne (np. dodatkowa masa głowy, która u człowieka i tak jest już bardzo duża) zwiększenie intensywności rehabilitacji. W Polsce istnieje częściowa refundacja przez NFZ tej metody.

Natomiast najstarszą, ale wciąż najważniejszą grupą metod pozostają klasyczne operacje otwarte. Polegają na wykonaniu cięcia od ucha do ucha, odsłonięciu czaszki i pełnej rekonstrukcji jej kształtu. Są to zabiegi najbardziej wszechstronne, bo dają dostęp do wszystkich struktur i pozwalają skorygować dokładnie to, co trzeba. Metody małoinwazyjne możemy zastosować tylko u najmłodszych dzieci, zwykle do 8–9. miesiąca życia, ale metody klasyczne pozwalają operować każdego pacjenta, także dorosłych, a takie przypadki również mamy.

Czy możliwe jest, aby jeszcze w trakcie ciąży lekarz mógł zauważyć w badaniu USG, że czaszka dziecka ma nieprawidłową budowę?

Ultrasonografia prenatalna rzeczywiście coraz lepiej pozwala uwidocznić nieprawidłowości w obrębie czaszki, ale musimy być realistami, nie możemy oczekiwać od każdego ginekologa, że będzie specjalistą w rozpoznawaniu rzadkich wad głowy i szyi. My, jako ośrodek, współpracujemy w tym zakresie z kolegami z różnych uniwersytetów medycznych, między innymi z Uniwersytetu Śląskiego z profesorem Wojciechem Cnotą, który jest ginekologiem, czy profesor Agatą Włoch – pediatrą i kardiologiem dziecięcym, która zajmuje się specjalistyczną diagnostyką prenatalną. Prowadzimy szkolenia dla lekarzy wykonujących USG prenatalne, pokazując im, czym są kraniosynostozy i jak można je rozpoznać. Coraz częściej te wady są zauważane już w czasie ciąży, ale wciąż znacznie rzadziej, niż byśmy tego chcieli. A przecież w wielu przypadkach taka wczesna informacja może mieć ogromne znaczenie, na przykład wtedy, kiedy w rodzinie już jedno dziecko urodziło się z kraniosynostozą, a mama ponownie zachodzi w ciążę. W takich sytuacjach czujność powinna być dużo większa, a możliwość wczesnego wykrycia wady daje nam lepsze przygotowanie do dalszego postępowania. W takich sytuacjach, kiedy mama jest już w ciąży, zwłaszcza w II trymestrze, sprawa staje się znacznie prostsza. Na tym etapie jesteśmy w stanie dość łatwo ocenić, czy pojawia się jakiś problem ze szwami czaszkowymi.

Oczywiście trzeba pamiętać, że nie wszystkie kraniosynostozy ujawniają się w życiu płodowym. Większość tak, ale są też takie, które mogą wystąpić dopiero po kilku latach, bo geny odpowiedzialne za te wady mogą „włączać się” na różnych etapach rozwoju. Wyobraźmy sobie więc, że dziecko się rodzi. Wtedy kluczowe jest to, żeby pediatrzy i neonatolodzy potrafili zwrócić uwagę na nieprawidłowy kształt głowy. Nie oczekujemy od nich pełnej diagnozy, to nie jest ich zadanie. Chodzi o prostą reakcję: „coś mi się nie podoba, wyślę dziecko do ośrodka, który się tym zajmuje i może to ocenić”. Chcemy, żeby ta czujność była standardem, bo wczesne skierowanie do specjalistycznego ośrodka zdecydowanie zwiększa szanse na właściwą diagnozę i odpowiednie leczenie.

Dziecko z kraniosynostozą / Fot. Adobe Stock

No właśnie, i tutaj wrócę do kwestii, którą poruszyłam na samym początku: więcej lekarzy powinno wiedzieć o kraniosynostozie.

To prawda. Muszę powiedzieć, że na Uniwersytecie Warmińsko-Mazurskim, gdzie pracuję, prowadzę zajęcia na ten temat z całym szóstym rokiem. Każdy student kończący kierunek lekarski ma wykłady o kraniosynostozie. Temat pojawia się również w szkoleniach do specjalizacji z neurochirurgii czy chirurgii szczękowo-twarzowej. Niedawno współtworzyliśmy wieloośrodkowy podręcznik dla chirurgów szczękowo-twarzowych i stomatologicznych, bo do nich też trafiają te dzieci ze względu na nieprawidłowości w budowie jamy ustnej. W podręczniku umieściliśmy dedykowane rozdziały o kraniosynostozach, tak aby lekarze potrafili rozpoznać „czerwoną lampkę” i wiedzieli, kiedy wysłać pacjenta do specjalisty. Co ciekawe, bardzo wielu naszych pacjentów trafia do nas nie od pediatrów, lecz od fizjoterapeutów i logopedów, z którymi współpracujemy od prawie 20 lat. Uświadamiamy ich, jakie problemy mogą wynikać z kraniosynostoz, i oni rzeczywiście często jako pierwsi zauważają nieprawidłowości. Myślę, że takich pacjentów mamy nawet więcej niż tych kierowanych przez pediatrów, choć trzeba zaznaczyć, że sytuacja bardzo się poprawia.

Dwadzieścia lat temu najczęściej widzieliśmy kilkuletnie dzieci albo nastolatki, u których dopiero po latach ktoś zauważył, że „coś jest nie tak z głową”. Niestety nadal zdarza się, że trafia do nas dziewięcio-, dziesięcio- czy jedenastoletnie dziecko, które ma na przykład dwa lata odroczenia szkolnego, a dopiero teraz ktoś zwrócił uwagę na nieprawidłowy kształt głowy. Wtedy mamy już kilka lat straconych, lat, które mogły zostać wykorzystane na terapię czy operację.

Żeby jednak to wszystko nie zabrzmiało pesymistycznie, trzeba powiedzieć o czymś bardzo ważnym. Niedawno opublikowaliśmy badanie dotyczące rozwoju ponad 500 prawidłowo wieloprofilowo leczonych pacjentów. Wyniki są bardzo optymistyczne: około 70 proc. dzieci w wieku szkolnym nie odbiega rozwojem od swoich rówieśników. To naprawdę świetna wiadomość. Około 30 proc. ma pewne zaburzenia rozwojowe, a wśród nich około 15 proc., zaburzenia bardziej nasilone. Trzeba jednak pamiętać, że mówimy o dzieciach, które często mają wady genetyczne, zdarzają się też zaburzenia metaboliczne, a czasem obciążenia wynikające z ekspozycji na substancje w okresie prenatalnym, na przykład niektóre leki przeciwpadaczkowe czy psychiatryczne. Tych przypadków jest jednak stosunkowo niewiele. W ogromnej większości mamy do czynienia ze złożonymi zmianami genetycznymi, a mimo to przy odpowiednim, wielospecjalistycznym leczeniu, większość dzieci rozwija się prawidłowo.

W jakim wieku najlepiej operować dziecko z kranio?

To jest bardzo trudne pytanie, ponieważ w przypadku kraniosynostoz nie obowiązuje zasada „im szybciej, tym lepiej”. Zabieg należy przeprowadzić wtedy, kiedy jest to optymalne, a nie „jak najwcześniej”. Oczywiście, teoretycznie można by się zastanawiać, czy nie operować zaraz po porodzie, a nawet prenatalnie, takie rozważania pojawiały się w literaturze. Jednak praktyka pokazuje jasno, że im mniejsze jest dziecko, tym większe ryzyko związane z operacją. Wspominałem wcześniej, że są to duże zabiegi. Nawet metody małoinwazyjne wiążą się ze sporym ryzykiem utraty krwi. Trzeba pamiętać, że kiedy serce pompuje krew, prawie jedna czwarta tej objętości trafia do głowy, więc każde, nawet niewielkie nacięcie może mieć znaczenie. U noworodka czy bardzo małego niemowlęcia całkowita objętość krwi to zaledwie około pół szklanki. W takiej sytuacji każda kropla ma znaczenie. Problem nie polega na tym, czy chirurg potrafi „pokroić” czaszkę i ją przebudować, bo to potrafimy. Kluczowe jest to, na ile organizm dziecka poradzi sobie z całym obciążeniem, zwłaszcza że u większości z nich mamy do czynienia nie ze „zdrowym dzieckiem z jednym zarośniętym szwem”, ale z wadą genetyczną wpływającą na cały organizm. Dlatego bardzo często to nie chirurg, ale doświadczony anestezjolog odgrywa kluczową rolę.

Mogę podać przykład: założenie sprężyny metodą endoskopową trwa około 20 minut. Natomiast samo przygotowanie małego pacjenta do zabiegu, uwzględniając problemy naczyniowe, znieczulenie, zabezpieczenie przed utratą krwi, może zajmować w niektórych przypadkach nawet dwie godziny.

Operację wykonuje się więc wtedy, kiedy jest to najbezpieczniejsze dla dziecka, ale także wtedy, kiedy możemy uzyskać najlepszy efekt. Przykładowo, w przypadku klasycznej operacji kraniosynostozy czołowej najwcześniejszy wiek, w którym ją wykonujemy, to zazwyczaj 9.–12. miesiąc życia. Wynika to z samej istoty zabiegu. Musimy wyciąć oczodoły wraz z całą częścią czołowo-oczodołową, odłożyć ten fragment kości na bok, nadać mu nowy kształt i dopiero wtedy wszczepić go z powrotem. Tak skomplikowana rekonstrukcja wymaga pewnej dojrzałości kości i odpowiedniej rezerwy biologicznej organizmu. Dlatego właśnie optymalny moment operacji zależy od konkretnej wady, konkretnego dziecka i możliwości jego organizmu, a nie od zasady „jak najwcześniej”.

Mój syn trafił na operację, jak miał dziesięć miesięcy.

To dobry moment. Bo jeśli operujemy bardzo wcześnie, to rzeczywiście z punktu widzenia technicznego zabieg może wydawać się łatwiejszy, głowa jest mniejsza, kości są bardziej miękkie i podatne na modelowanie. Jednak właśnie to rodzi ogromny problem. Operacja polega na zwiększeniu objętości czaszki i wymodelowaniu okolicy czołowo-oczodołowej. Jeżeli kości są zbyt miękkie, to po takiej rekonstrukcji, kiedy próbujemy zamknąć powłoki czaszki, skóra zaczyna wyginać te kości od zewnątrz. W efekcie kości mogą się albo wygiąć, albo nawet wyłamać, co oznacza, że nie uzyskamy zamierzonego efektu operacji. W takiej sytuacji musielibyśmy użyć płyt, które utrzymają nowy kształt czaszki. Płyty bioresorbowalne, czyli te wchłanialne, są zbyt słabe, aby utrzymać bardzo miękkie kości u małego niemowlęcia. Pozostaje więc zastosowanie płyt metalowych. A to oznacza, że po pewnym czasie trzeba będzie przeprowadzić kolejną operację, aby je usunąć, bo metalowa płyta zaburzałaby dalszy rozwój kości i czaszki. Dlatego, o ile nie mamy do czynienia z ostrym nadciśnieniem wewnątrzczaszkowym, które jest na szczęście bardzo rzadkie, znacznie lepszym rozwiązaniem jest odczekać do 9.–12. miesiąca życia. Wtedy kości są już wystarczająco sztywne i twarde, aby wykonać rekonstrukcję raz, porządnie i bez konieczności stosowania metalowych elementów, które trzeba później usuwać. Jednym słowem, optymalny wiek do operacji to taki, w którym możemy zrobić wszystko za jednym podejściem, w najbardziej bezpieczny i najskuteczniejszy sposób, a to najczęściej oznacza właśnie końcówkę pierwszego roku życia.

Trzeba mieć też świadomość, że znacząca większość dzieci na całym świecie, nie tylko w Polsce, jest leczona metodami klasycznymi. Po pierwsze dlatego, że te metody dają zdecydowanie większe możliwości rekonstrukcji i korekcji wady. Po drugie dlatego, że wiele dzieci trafia do nas stosunkowo późno, a wtedy metody małoinwazyjne nie wchodzą już w grę. Jest jeszcze jedna niezwykle ważna kwestia. Aby dziecko mogło bezpiecznie przejść taką operację, musi być odpowiednio przygotowane, ponieważ mówimy o zabiegach wiążących się z dużą utratą krwi. W operacjach klasycznych ta utrata jest zawsze większa, właśnie dlatego opracowano metody małoinwazyjne, których celem było zmniejszenie, choć nie wyeliminowanie, krwawienia. Musimy pamiętać, że utrata krwi to nie tylko utrata czerwonych krwinek i osocza, które możemy bez problemu przetoczyć. To również utrata białych krwinek, czyli komórek odpowiedzialnych za odporność. A białych krwinek nie można przetoczyć, są unikalne dla każdego człowieka i przeszczepienie ich jest niemożliwe. To oznacza, że duża utrata krwi u małego dziecka wiąże się z bardzo poważnym spadkiem odporności. I to jest kolejny powód, dla którego nie powinniśmy operować „jak najwcześniej”, ale wtedy, kiedy organizm dziecka jest gotowy i ma największą szansę przetrwać zabieg bez powikłań.

Mam wrażenie, że z punktu widzenia rodzica dziecka z kraniosynostozą jeszcze przed operacją, ta choroba wydaje się przerażająca, ale z punktu widzenia medycyny jest fascynująca.

Taka właśnie jest medycyna, fascynująca, a jednocześnie niezwykle wymagająca, szczególnie wtedy, gdy mówimy o medycynie dzieci, o maluchach z rzadkimi wadami. Myślę, że jednym z najbardziej fascynujących elementów, ale też największym wyzwaniem, jest to, że każde dziecko jest inne. I tutaj chcę dodać jeszcze jedną bardzo ważną rzecz, skoro rozmawiamy o genach. Obecnie mamy dostęp do specjalistycznych internetowych baz dotyczących chorób rzadkich. Jeśli wejdziemy do takiej bazy i wyszukamy na przykład zespół Crouzona czy zespół Aperta, to zobaczymy, że te nazwy pochodzą jeszcze z XIX wieku, od profesorów Crouzona i Aperta, którzy opisali te choroby zanim w ogóle powstała genetyka. A współczesne badania pokazują, jak bardzo te historyczne nazwy są nieprecyzyjne. Nie tak dawno byliśmy z żoną na szkoleniu w Lizbonie, gdzie ośrodki referencyjne omawiały właśnie ten problem. Kiedy analizujemy geny, okazuje się, że pod jedną historyczną nazwą zespołu kryją się dziesiątki różnych mutacji. W zespole Crouzona znamy ich już kilkadziesiąt. To znaczy, że tak naprawdę nie powinniśmy mówić o „zespole Crouzona”, tylko o kraniosynostozie związanej z mutacją konkretnego genu. Podobnie jak odchodzimy od pojęcia „kraniosynostoza jako choroba”, mówimy raczej o kraniosynostozie danego szwu, tak tutaj powinniśmy mówić o kraniosynostozie danego genu.

Kiedy wchodzimy do takiej bazy i otwieramy kartę konkretnego genu, widzimy całą listę objawów, często kilkudziesięciu, które mogą wystąpić. I to słowo „mogą” jest kluczowe. Na przykład, jeśli wrzucimy wszystkie kraniosynostozy do jednego worka, okazuje się, że około 20 proc. dzieci ma wady serca. To znacznie częściej niż w populacji zdrowej. Co z tego wynika? Że kiedy rozpoznajemy kraniosynostozę, jednym z pierwszych kroków powinno być skierowanie dziecka do kardiologa. Lepiej dowiedzieć się o ewentualnej wadzie wcześniej, niż dopiero w czasie operacji, kiedy coś zacznie się dziać. Ale z drugiej strony, jeśli 20 proc. ma wady serca, to znaczy, że 80 proc. ich nie ma. I tak samo wygląda lista innych możliwych objawów. Co więcej, i to jest szczególnie fascynujące, posiadanie mutacji genu związanego z kraniosynostozą nie oznacza, że dana osoba ma lub będzie mieć nieprawidłową budowę głowy. Można mieć mutację, mieć całkowicie prawidłowy kształt głowy, a dopiero w kolejnym pokoleniu urodzi się dziecko z klasyczną kraniosynostozą. I wtedy dopiero okazuje się, że ta mutacja była obecna w rodzinie od dwóch czy trzech pokoleń. Ta wiedza kompletnie przewróciła do góry nogami nasze rozumienie kraniosynostoz. Przez ponad 20 lat, odkąd zajmuję się tymi dziećmi, nasza wiedza zmieniła się już dwa albo trzy razy. I pewnie zmieni się znowu. To sprawia, że ta dziedzina jest niezwykle trudna, ale też naprawdę fascynująca.

Rozmawiając z panem profesorem, odnoszę wrażenie, że leczenie kraniosynostoz to pana pasja. Skąd się wzięła?

Na początku mojej drogi neurochirurgicznej pracowałem jednocześnie w dwóch miejscach: w klinice zajmującej się dorosłymi i w szpitalu dziecięcym, który znajdował się dosłownie po drugiej stronie parkingu. I któregoś dnia mój ówczesny szef, profesor Piotr Bażowski, niestety już nieżyjący, robił porządki na swoich półkach z książkami. Wśród nich znalazła się stara publikacja, jeszcze z rysunkami wykonanymi ołówkiem, pochodząca z paryskiego szpitala Necker, o którym już wspominałem. Profesor powiedział wtedy: „Dawid, ty zajmujesz się dziećmi, to może sobie to przejrzyj”. Pamiętam, jak otworzyłem tę książkę, byłem przerażony. Neurochirurdzy standardowo wykonują niewielkie otwarcia czaszki, kilka centymetrów, żeby dostać się do mózgu. A tam, na tych rysunkach, widziałem dzieci z rozebranymi połowami głowy, z odciętymi fragmentami twarzy. Pomyślałem: „Jakim trzeba być człowiekiem, żeby w ogóle móc robić takie rzeczy?”. Książka jednak została ze mną. Mam ją do dziś.

W tamtym czasie szkoliłem się w neurochirurgii dziecięcej, zarówno w Europie, jak i później w Stanach Zjednoczonych. I znów zadziałał zbieg okoliczności. Podczas jednego z kursów poznałem profesora Jamesa Goodricha z Nowego Jorku, również już nieżyjącego. Nie wiedziałem wtedy, że to jeden z najwybitniejszych na świecie chirurgów czaszkowo-twarzowych. Specjalizował się w czymś jeszcze trudniejszym: w rozdzielaniu bliźniąt syjamskich zrośniętych głowami. Kurs był prowadzony w formule jeden nauczyciel – jeden uczeń. Trafiłem właśnie do profesora Goodricha. To on zaczął pokazywać mi na połowach wołowej łopatki, jak wygina się kości, jak zmienia ich kształt. Uczyliśmy się też na surowych jajkach, trzeba było wywiercić setki otworów w skorupce wiertarką o prędkości 200 tysięcy obrotów na minutę, tak żeby nie uszkodzić błonki i nie wylać jajka. To były pierwsze ćwiczenia z precyzji w rekonstrukcji czaszki. Później, już w USA, profesor Goodrich pokazywał mi też swoje zdjęcia operacyjne i kolekcję eksponatów w prywatnym muzeum historii neurochirurgii. To on zaszczepił we mnie fascynację tą dziedziną. Kiedy wróciłem do mojego szefa i powiedziałem, że chcę zacząć operować kraniosynostozy, usłyszałem: „Nie, to nie jest neurochirurgia”. Ale ostatecznie udało mi się go przekonać. Pojawił się pierwszy przypadek, potem drugi, a po dwóch tysiącach operacji przestałem liczyć.

Obecnie w Olsztynie operujemy około 200 dzieci rocznie. I wbrew pozorom tych pacjentów jest coraz więcej. Z jednej strony dlatego, że coraz lepiej, skuteczniej i bezpieczniej je leczymy. Aktualnie operuję już dzieci, których rodzice byli kiedyś moimi małymi pacjentami. Z drugiej strony dlatego, że diagnostyka jest znacznie bardziej precyzyjna. Coraz częściej wiemy, że „wałeczek na czole” to nie kwestia urody, tylko powód do konsultacji. I mówiąc szczerze, jeśli pójdzie pani do dowolnej galerii handlowej w Warszawie i rozejrzy się uważnie, to gwarantuję, że znajdzie pani osobę z kraniosynostozą, zwykle w postaci delikatnego zgrubienia w okolicy łuku brwiowego czy na czole. Tych przypadków jest naprawdę sporo, tylko większość z nich nigdy nie została rozpoznana. Co ważne, nawet przez całe pokolenia wada może istnieć w rodzinie, nie dając żadnych objawów choroby, poza niewielką deformacją okolicy czoła.

Zdarzyło mi się ze dwa razy zobaczyć na ulicy rodzica z dzieckiem, którego głowa wydawała mi się odbiegająca od normy. Nie miałam jednak odwagi, by podejść i powiedzieć o tym, chociaż dzisiaj tego żałuję.

Są często ludzie, którzy przez całe życie, a czasem nawet przez kilka pokoleń żyją kompletnie nieświadomi, że mają kraniosynostozę. Albo dlatego, że objawy są na tyle subtelne, iż nigdy nie stanowiły problemu, albo po prostu nikt nie zwrócił na nie uwagi. Często dopiero wtedy, gdy w rodzinie pojawia się dziecko z wyraźnie nieprawidłowym kształtem głowy, zaczynamy bardziej szczegółowo zbierać wywiad. I nagle okazuje się, że syn siostry miał podobną „dziwną” główkę, że u dziadka też coś było widać na starych zdjęciach. Rodzice przynoszą mi fotografie rodzinne i dopiero wtedy widzimy, że ta cecha rzeczywiście pojawiała się u wielu osób wcześniej, tylko nikt jej nie nazwał. Dlatego jestem przekonany, że tych przypadków jest realnie coraz więcej, zarówno dlatego, że wzrasta świadomość, jak i dlatego, że lepiej diagnozujemy. Pamiętam, że kiedy zaczynałem, naiwnie myślałem: „zoperuję, co jest do zoperowania, i temat się skończy”. A tymczasem jest dokładnie odwrotnie, pacjentów wciąż przybywa. Na szczęście coraz częściej trafiają do nas właśnie wtedy, kiedy powinni, czyli we właściwym momencie, kiedy możemy im naprawdę skutecznie pomóc. I to jest wspaniałe.