Przejdź do treści

Przyczyny, objawy i sposoby leczenia zespołu Leigha. Jak złagodzić dolegliwości towarzyszące temu schorzeniu?

stopy noworodka
Fot. jchizhe / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Gotowanie zupy
Co jeść w trakcie osłabienia i przeziębienia? Podpowiada lekarz rodzinny
Suszone śliwki / istock
Suszone śliwki – dlaczego warto włączyć je do diety? Agnieszka Pocztarska z „Czytamy Etykiety” wyjaśnia
Jak poprawić libido? Oto 7 produktów na zwiększenie potencji
Oko kobiety
Coś ci wpadło do oka? Okulista tłumaczy, co zrobić
Masz cukrzycę, ale nie bierzesz przepisanych leków? Diabetolog mówi nam o konsekwencjach

Zespół Leigha jest chorobą genetyczną, która z czasem powoduje degenerację układu nerwowego. We współczesnej medycynie nie ma leku na tę chorobę, istnieją jednak sposoby na zahamowanie lub spowolnienie jej objawów. Postawienie diagnozy jest proste i szybkie. Zespół biorący udział w procesie terapeutycznym składa się z wielu specjalistów dostosowanych do rodzaju objawów.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Zespół Leigha jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która zgodnie ze statystykami zdarza się raz na 40 tysięcy dzieci żywo urodzonych. Istnieje wiele mutacji genetycznych wpływających na jej rozwój. Z perspektywy medycyny oraz procesu terapeutycznego choroba postępuje bardzo szybko. Można ją zdiagnozować między 3. a 12. miesiącem życia. Niestety zespół Leigha należy do chorób śmiertelnych i niewiele osób dożywa wieku dorosłego. Najczęściej dzieci chore dożywają kilku lat, rzadko zdarza się, iż dożywają wieku nastoletniego.

9 mitów o chorobach dziedzicznych

Czym jest zespół Leigha?

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska osoby, która opisała i scharakteryzowała tę jednostkę chorobową, Archibalda D. Leigha. Miało to miejsce w latach 60. XX wieku. Przyczyną choroby są zmiany genetyczne na poziomie mitochondrialnym lub jądrowym. Głównym winowajcą jest zaburzony proces powstawania biochemicznej oksydazy cytochromu C. Uszkodzenie tego typu struktur prowadzi do nieodwracalnych zmian w strukturze pnia mózgu oraz samego mózgu.

Sposoby dziedziczenia zespołu Leigha

Wyróżniamy trzy typy dziedziczenia:

  • allele recesywne sprzężone z chromosomem płciowym X,
  • mitochondrialne ze strony matki,
  • allele autosomalne recesywne niezwiązane z płcią.

Do mutacji tego typu może dojść w różnym wieku, najczęściej między 3. a 24. miesiącem życia. Niemniej objawy pojawiają się do 3. roku życia.

Zobacz także

Objawy zespołu Leigha

Obraz kliniczny choroby Leigha nie jest charakterystyczny. Pierwsze symptomy, które się pojawiają u dziecka i skłaniają rodziców do udania się do lekarza, to zaburzenia motoryczne. U noworodków można zaobserwować cofanie się nabytych umiejętność. Do pozostałych objawów należą:

  • biegunki i wymioty,
  • nadaktywność – drażliwość, pobudzenie, płaczliwość,
  • zaburzenia w połykaniu jedzenia, co skutkuje nieprzybieraniem na wadze lub utratą masy ciała,
  • zaburzenia mięśniowe w okolicy karku, trudności z utrzymaniem głowy w pionie,
  • drgawki,
  • zaburzenia w funkcjonowaniu nerek (jednak jest to dość rzadki objaw),
  • kardiomiopatia (powiększenie serca) przerostowa,
  • zaburzenia w poruszaniu się spowodowane obniżonym napięciem mięśniowym,
  • zanik mięśni gałek ocznych, oczopląs, proces zaniku nerwu wzrokowego,
  • hiperwentylacja, niewydolność oddechowa,
  • zaburzenia w gospodarce kwasowo-zasadowej.

U dzieci z zespołem Leigha cechą charakterystyczną jest przerażony wyraz twarzy związany z zaburzeniami mimiki oraz widoczne wyniszczenie organizmu.

Diagnostyka i leczenie zespołu Leigha

Zaobserwowane zaburzenia motoryczne oraz ruchowe (najczęściej w wieku od kilku do kilkunastu miesięcy) skłaniają lekarzy do przeprowadzenia procesu diagnostycznego. Zmiany obecne w wynikach obrazowych rezonansu magnetycznego pozwalają postawić diagnozę. Dodatkowo oznacza się stężenie mleczanów w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz wykonuje badania biochemiczne mające potwierdzić wadę związaną z produkcją ATP (energii) w mitochondriach komórkowych.

Jak większość chorób genetycznych, leczenie przyczyny choroby jest niemożliwe. Proces terapeutyczny polega na leczeniu objawowym. Dzieci z zespołem Leigha dożywają maksymalnie kilku lat, a najczęstszą przyczyną zgonu jest niewydolność oddechowa. Zaleca się stosowanie specjalnej diety ketogennej bogatej w produkty wysokotłuszczowe, a ubogiej w węglowodany. Wskazane jest także przyjmowanie witaminy B1 oraz jej pochodnych – dzięki temu możliwe jest spowolnienie postępowania choroby. Terapia ma na celu głównie podtrzymywanie parametrów życiowych chorego dziecka. Jeśli dojdzie do kwasicy metabolicznej, konieczne będzie podanie wodorowęglanu sodu. Aby leczenie miało najlepsze efekty, zespół medyczny powinien składać się z pediatry, anestezjologa, kardiologa, neurologa, neurologopedy, lekarza specjalizującego się w leczeniu paliatywnym, dietetyka, ortopedy oraz rehabilitanta. Terapia osoby chorej powinna być w pełni dostosowana do możliwości pacjenta i stopnia zaawansowania choroby.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

lekarka

Badania profilaktyczne – które zrobić w zależności od wieku?

9 mitów o chorobach dziedzicznych

9 mitów o chorobach dziedzicznych

Otolaryngologia — jakimi chorobami się zajmuje?

Otolaryngologia – jakimi chorobami się zajmuje ta dziedzina?

alkohol

Na czym polega detoks alkoholowy? Gdzie poddać się oczyszczeniu organizmu z toksyn?

zestresowana kobieta

Stres oksydacyjny – z czego wynika i jak sobie z nim poradzić?

damskie dłonie i stopy

Skręcona kostka – jak wyglądają objawy? Jakie są sposoby leczenia?

Kobieta z bólem w kolanie podczas chodzenia

Ból kolana przy chodzeniu a infekcje bakteryjne i choroby stawów

nogi w podkolanówkach

Ból kolana przy zginaniu, chodzeniu i wchodzeniu po schodach – jakie są przyczyny? Jak leczyć?

kobieta z bólem żeber

Złamane żebra – przyczyny, leczenie i rehabilitacja. Czy możliwe są powikłania?

kobieta z bolącą nogą

Złamana noga – jak wyglądają objawy? Pierwsza pomoc i rehabilitacja

Przygotowywanie herbaty na przeziębienie z imbirem, miodem, czosnkiem, cytryną

Imbir na przeziębienie – jak go wykorzystać, aby skutecznie pozbyć się choroby?

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

dziecko z rotawirusem

Rotawirus u dzieci i niemowląt – jakie daje objawy?

Jan Szyszko zmarł prawdopodobnie na zatorowość płucną

Jan Szyszko nie żyje. Przyczyną śmierci była prawdopodobnie zatorowość płucna. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

5 zdrowotnych „prawd”, które trzeba wysłać na emeryturę

kaszel

Przyczyny i sposoby radzenia sobie z kaszlem w czasie ciąży

przeziębienie

Skąd się bierze i jak bezpiecznie leczyć katar w ciąży? Leki i domowe sposoby

Kobieta w ciąży, z gorączką

Gorączka w ciąży – jak zbić temperaturę nie szkodząc dziecku?

Przeziębiona kobieta w ciąży

Przeziębienie w ciąży. Jak je leczyć bezpiecznie?

zator płucny - kobieta trzyma się za klatkę piersiową

Zator płucny. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

Zbliżenie oka z wadą wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.