Przejdź do treści

Przyczyny, objawy i sposoby leczenia zespołu Leigha. Jak złagodzić dolegliwości towarzyszące temu schorzeniu?

stopy noworodka
Fot. jchizhe / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Czego nie robić w ciąży? Rozmowa z osteopatką Eweliną Tyszko-Bury
Czego nie powinnyśmy robić w ciąży? Rozmowa z osteopatką Eweliną Tyszko-Bury
Kolejna ważna akcja trenerki Marty Stoberskiej
„Z niedoskonałościami możesz być zdrowa i sprawna”. Kolejna ważna akcja trenerki Marty Stoberskiej
Edukacja seksualna / rawpixel
Matka Lekarka o (braku) edukacji seksualnej: „W pracy przekonałam się, że wciąż wszystko jest jednym wielkim tematem tabu”
Extreme hunger - co to jest i czym różni się od kompulsywnego jedzenia? Wyjaśnia psychodietetyczka
Extreme hunger – co to jest i czym różni się od kompulsywnego jedzenia? Wyjaśnia psychodietetyczka
Produkty, których nie należy jeść przed snem / istock
Produkty, których nie powinniśmy jeść przed snem

Zespół Leigha jest chorobą genetyczną, która z czasem powoduje degenerację układu nerwowego. We współczesnej medycynie nie ma leku na tę chorobę, istnieją jednak sposoby na zahamowanie lub spowolnienie jej objawów. Postawienie diagnozy jest proste i szybkie. Zespół biorący udział w procesie terapeutycznym składa się z wielu specjalistów dostosowanych do rodzaju objawów.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Zespół Leigha jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która zgodnie ze statystykami zdarza się raz na 40 tysięcy dzieci żywo urodzonych. Istnieje wiele mutacji genetycznych wpływających na jej rozwój. Z perspektywy medycyny oraz procesu terapeutycznego choroba postępuje bardzo szybko. Można ją zdiagnozować między 3. a 12. miesiącem życia. Niestety zespół Leigha należy do chorób śmiertelnych i niewiele osób dożywa wieku dorosłego. Najczęściej dzieci chore dożywają kilku lat, rzadko zdarza się, iż dożywają wieku nastoletniego.

Czym jest zespół Leigha?

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska osoby, która opisała i scharakteryzowała tę jednostkę chorobową, Archibalda D. Leigha. Miało to miejsce w latach 60. XX wieku. Przyczyną choroby są zmiany genetyczne na poziomie mitochondrialnym lub jądrowym. Głównym winowajcą jest zaburzony proces powstawania biochemicznej oksydazy cytochromu C. Uszkodzenie tego typu struktur prowadzi do nieodwracalnych zmian w strukturze pnia mózgu oraz samego mózgu.

Sposoby dziedziczenia zespołu Leigha

Wyróżniamy trzy typy dziedziczenia:

  • allele recesywne sprzężone z chromosomem płciowym X,
  • mitochondrialne ze strony matki,
  • allele autosomalne recesywne niezwiązane z płcią.

Do mutacji tego typu może dojść w różnym wieku, najczęściej między 3. a 24. miesiącem życia. Niemniej objawy pojawiają się do 3. roku życia.

Zobacz także

Objawy zespołu Leigha

Obraz kliniczny choroby Leigha nie jest charakterystyczny. Pierwsze symptomy, które się pojawiają u dziecka i skłaniają rodziców do udania się do lekarza, to zaburzenia motoryczne. U noworodków można zaobserwować cofanie się nabytych umiejętność. Do pozostałych objawów należą:

  • biegunki i wymioty,
  • nadaktywność – drażliwość, pobudzenie, płaczliwość,
  • zaburzenia w połykaniu jedzenia, co skutkuje nieprzybieraniem na wadze lub utratą masy ciała,
  • zaburzenia mięśniowe w okolicy karku, trudności z utrzymaniem głowy w pionie,
  • drgawki,
  • zaburzenia w funkcjonowaniu nerek (jednak jest to dość rzadki objaw),
  • kardiomiopatia (powiększenie serca) przerostowa,
  • zaburzenia w poruszaniu się spowodowane obniżonym napięciem mięśniowym,
  • zanik mięśni gałek ocznych, oczopląs, proces zaniku nerwu wzrokowego,
  • hiperwentylacja, niewydolność oddechowa,
  • zaburzenia w gospodarce kwasowo-zasadowej.

U dzieci z zespołem Leigha cechą charakterystyczną jest przerażony wyraz twarzy związany z zaburzeniami mimiki oraz widoczne wyniszczenie organizmu.

Diagnostyka i leczenie zespołu Leigha

Zaobserwowane zaburzenia motoryczne oraz ruchowe (najczęściej w wieku od kilku do kilkunastu miesięcy) skłaniają lekarzy do przeprowadzenia procesu diagnostycznego. Zmiany obecne w wynikach obrazowych rezonansu magnetycznego pozwalają postawić diagnozę. Dodatkowo oznacza się stężenie mleczanów w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz wykonuje badania biochemiczne mające potwierdzić wadę związaną z produkcją ATP (energii) w mitochondriach komórkowych.

Jak większość chorób genetycznych, leczenie przyczyny choroby jest niemożliwe. Proces terapeutyczny polega na leczeniu objawowym. Dzieci z zespołem Leigha dożywają maksymalnie kilku lat, a najczęstszą przyczyną zgonu jest niewydolność oddechowa. Zaleca się stosowanie specjalnej diety ketogennej bogatej w produkty wysokotłuszczowe, a ubogiej w węglowodany. Wskazane jest także przyjmowanie witaminy B1 oraz jej pochodnych – dzięki temu możliwe jest spowolnienie postępowania choroby. Terapia ma na celu głównie podtrzymywanie parametrów życiowych chorego dziecka. Jeśli dojdzie do kwasicy metabolicznej, konieczne będzie podanie wodorowęglanu sodu. Aby leczenie miało najlepsze efekty, zespół medyczny powinien składać się z pediatry, anestezjologa, kardiologa, neurologa, neurologopedy, lekarza specjalizującego się w leczeniu paliatywnym, dietetyka, ortopedy oraz rehabilitanta. Terapia osoby chorej powinna być w pełni dostosowana do możliwości pacjenta i stopnia zaawansowania choroby.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Lekarka w fartuchu ochronnym ściąga rękawiczki

Zdjęcie dłoni lekarza po 10 godzinach w rękawiczce. Tak wygląda walka na pierwszej linii frontu z COVID-19

„Proszę przyjść, jak będzie pani chciała mieć dzieci”. Te słowa usłyszała od lekarzy artystka Katarzyna Gabrysz, kiedy szukała pomocy

Kobieta na badaniu piersi metodą mammografii

Mammografia – co to za badanie? Jak często ją wykonywać i jak interpretować wyniki?

Kobieta smutna, cierpiaca na depresję poporodową

Depresja poporodowa – jak długo trwa? Jakie są jej objawy i jak ją leczyć?

Triage – na czym polega? Jakie są zasady segregacji medycznej chorych?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Wygląd języka – co mówi o stanie zdrowia?

Mezoterapia igłowa – co to jest, jakie są efekty i skutki uboczne?

Choroby genetyczne. Fakty i mity o chorobach dziedzicznych

Paznokcie

Zmiany na paznokciach. O jakich chorobach świadczą?

kobieta ze zmianami skórnymi twarzy

Przebarwienia na twarzy – przyczyny i sposoby, żeby się ich pozbyć

Wrzody żołądka ‒ leczenie naturalne

Wrzody żołądka – leczenie naturalne. Jakie są domowe sposoby?

Rak kości – objawy i przyczyny

Rak kości – przyczyny i objawy. Jak je szybko rozpoznać?

Zakrzepica - co to jest? Jakie są jej objawy i na czym polega leczenie zakrzepicy?

Zakrzepica – co to jest? Jakie są jej objawy i na czym polega leczenie zakrzepicy?

lekarz wykonuje kobiecie rentgen zębów

Zdjęcie pantomograficzne – na czym polega i ile kosztuje?

zapalenie przydatków, kobieta trzymająca się w okolicach podbrzusza

Zapalenie przydatków – objawy, leczenie, możliwe powikłania

kobieta, którą boli brzuch, przepuklina pępkowa

Przepuklina pępkowa u dzieci i dorosłych – objawy i leczenie

Kobieta chora na sarkoidozę rozmawia z lekarką.

Sarkoidoza – przyczyny i objawy. Przebieg oraz leczenie choroby

młoda kobieta zadowolona po usunięciu trądziku

Trądzik hormonalny – przyczyny i leczenie. Jak go rozpoznać?

migotanie przedsionków - kobieta trzyma się za serce

Migotanie przedsionków – przyczyny, objawy i leczenie tej postaci arytmii

para całująca się

Co to jest diafragma? Jakie jest jej działanie i skuteczność jako środka antykoncepcyjnego?

szum w uszach - kobieta trzyma się za ucho

Szum w uszach – przyczyny, leczenie, domowe sposoby

zaburzenia adaptacyjne - smutna kobieta opierająca się o ścianę

Zaburzenia adaptacyjne – czym są? Jak sobie radzić w trudnej sytuacji?

Tyłozgryz, uśmiechnięta dziewczyna z aparatem ortodontycznym na zębach

Tyłozgryz – czym jest? Objawy i leczenie tyłozgryzu u dorosłych i dzieci

Kobieta leżąca w kabinie hiperbarycznej z powodu choroby kesonowej

Choroba kesonowa. Przyczyny, objawy i leczenie choroby nurków

Najpopularniejsze

Kortyzol – jak go obniżyć? Objawy i przyczyny podwyższonego poziomu kortyzolu

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

kobieta, ból

Fibromialgia – kiedy boli cię wszystko. Czym objawia się ta tajemnicza choroba?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

Policzek kobiety z włókniakiem miękkim

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę