Przejdź do treści

Przyczyny, objawy i sposoby leczenia zespołu Leigha. Jak złagodzić dolegliwości towarzyszące temu schorzeniu?

stopy noworodka
Fot. jchizhe / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Leki plus alkohol to zawsze niebezpieczne związki? Sprawdź, które lekarstwa nie lubią się z wyskokowymi trunkami
Kobieta
Stresujesz się? Oddychaj! Kasia Bem radzi, jak w prosty sposób się rozluźnić
Lekarka ze szczepionką
Od 12 kwietnia rusza nowy harmonogram zapisów na szczepienia przeciw COVID-19
Kobieta i mężczyzna
Kobiety z cukrzycą mogą bezpiecznie stosować antykoncepcję? Wyjaśnia diabetolożka Barbara Soróbka
Brzydki zapach potu to duży problem. Podpowiadamy, jak sobie z nim poradzić

Zespół Leigha jest chorobą genetyczną, która z czasem powoduje degenerację układu nerwowego. We współczesnej medycynie nie ma leku na tę chorobę, istnieją jednak sposoby na zahamowanie lub spowolnienie jej objawów. Postawienie diagnozy jest proste i szybkie. Zespół biorący udział w procesie terapeutycznym składa się z wielu specjalistów dostosowanych do rodzaju objawów.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Zespół Leigha jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która zgodnie ze statystykami zdarza się raz na 40 tysięcy dzieci żywo urodzonych. Istnieje wiele mutacji genetycznych wpływających na jej rozwój. Z perspektywy medycyny oraz procesu terapeutycznego choroba postępuje bardzo szybko. Można ją zdiagnozować między 3. a 12. miesiącem życia. Niestety zespół Leigha należy do chorób śmiertelnych i niewiele osób dożywa wieku dorosłego. Najczęściej dzieci chore dożywają kilku lat, rzadko zdarza się, iż dożywają wieku nastoletniego.

Czym jest zespół Leigha?

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska osoby, która opisała i scharakteryzowała tę jednostkę chorobową, Archibalda D. Leigha. Miało to miejsce w latach 60. XX wieku. Przyczyną choroby są zmiany genetyczne na poziomie mitochondrialnym lub jądrowym. Głównym winowajcą jest zaburzony proces powstawania biochemicznej oksydazy cytochromu C. Uszkodzenie tego typu struktur prowadzi do nieodwracalnych zmian w strukturze pnia mózgu oraz samego mózgu.

Sposoby dziedziczenia zespołu Leigha

Wyróżniamy trzy typy dziedziczenia:

  • allele recesywne sprzężone z chromosomem płciowym X,
  • mitochondrialne ze strony matki,
  • allele autosomalne recesywne niezwiązane z płcią.

Do mutacji tego typu może dojść w różnym wieku, najczęściej między 3. a 24. miesiącem życia. Niemniej objawy pojawiają się do 3. roku życia.

Zobacz także

Objawy zespołu Leigha

Obraz kliniczny choroby Leigha nie jest charakterystyczny. Pierwsze symptomy, które się pojawiają u dziecka i skłaniają rodziców do udania się do lekarza, to zaburzenia motoryczne. U noworodków można zaobserwować cofanie się nabytych umiejętność. Do pozostałych objawów należą:

  • biegunki i wymioty,
  • nadaktywność – drażliwość, pobudzenie, płaczliwość,
  • zaburzenia w połykaniu jedzenia, co skutkuje nieprzybieraniem na wadze lub utratą masy ciała,
  • zaburzenia mięśniowe w okolicy karku, trudności z utrzymaniem głowy w pionie,
  • drgawki,
  • zaburzenia w funkcjonowaniu nerek (jednak jest to dość rzadki objaw),
  • kardiomiopatia (powiększenie serca) przerostowa,
  • zaburzenia w poruszaniu się spowodowane obniżonym napięciem mięśniowym,
  • zanik mięśni gałek ocznych, oczopląs, proces zaniku nerwu wzrokowego,
  • hiperwentylacja, niewydolność oddechowa,
  • zaburzenia w gospodarce kwasowo-zasadowej.

U dzieci z zespołem Leigha cechą charakterystyczną jest przerażony wyraz twarzy związany z zaburzeniami mimiki oraz widoczne wyniszczenie organizmu.

Diagnostyka i leczenie zespołu Leigha

Zaobserwowane zaburzenia motoryczne oraz ruchowe (najczęściej w wieku od kilku do kilkunastu miesięcy) skłaniają lekarzy do przeprowadzenia procesu diagnostycznego. Zmiany obecne w wynikach obrazowych rezonansu magnetycznego pozwalają postawić diagnozę. Dodatkowo oznacza się stężenie mleczanów w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz wykonuje badania biochemiczne mające potwierdzić wadę związaną z produkcją ATP (energii) w mitochondriach komórkowych.

Jak większość chorób genetycznych, leczenie przyczyny choroby jest niemożliwe. Proces terapeutyczny polega na leczeniu objawowym. Dzieci z zespołem Leigha dożywają maksymalnie kilku lat, a najczęstszą przyczyną zgonu jest niewydolność oddechowa. Zaleca się stosowanie specjalnej diety ketogennej bogatej w produkty wysokotłuszczowe, a ubogiej w węglowodany. Wskazane jest także przyjmowanie witaminy B1 oraz jej pochodnych – dzięki temu możliwe jest spowolnienie postępowania choroby. Terapia ma na celu głównie podtrzymywanie parametrów życiowych chorego dziecka. Jeśli dojdzie do kwasicy metabolicznej, konieczne będzie podanie wodorowęglanu sodu. Aby leczenie miało najlepsze efekty, zespół medyczny powinien składać się z pediatry, anestezjologa, kardiologa, neurologa, neurologopedy, lekarza specjalizującego się w leczeniu paliatywnym, dietetyka, ortopedy oraz rehabilitanta. Terapia osoby chorej powinna być w pełni dostosowana do możliwości pacjenta i stopnia zaawansowania choroby.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka: wiedza o obciążeniu genetycznym to broń w naszych rękach

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Meteopaci to osoby chore na pogodę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia meteopatii?

Kobieta

Epigenetyka – zdrowie to nie tylko geny

Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Suchość pochwy – problem kobiet z niskim poziomem estrogenów. Jak sobie radzić z tą dolegliwością?

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dr Dethloff / archiwum prywatne

Dr n. med. Beata Dethloff o testach nutrigenetycznych: Nie ma tutaj żadnego strachu. Nie mówimy przecież pacjentowi, że ma nowotwór

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Leki sieroce. Czym są i dla kogo są produkowane? Farmaceutka wyjaśnia

Szpital

Lek. Bartosz Fiałek: Szpitalny oddział ratunkowy jest miejscem, do którego zgłaszamy się w stanie bezpośredniego zagrożenia zdrowia i życia. Nie w celu diagnostyki

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, diagnozowanie i leczenie

Neurofibromatoza – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Po jakim czasie wykonać test na HIV od ekspozycji na zakażenie? Rodzaje testów na HIV

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Dyslipidemia – rodzaje, przyczyny, objawy, dieta i leczenie

prof. Krzysztof J. Filipiak

Prof. Krzysztof J. Filipiak: „Wielu z nas zdaje sobie sprawę, że szczepionki znajdą się w Polsce najwcześniej jesienią 2021 r. Nadal więc czeka nas trudny rok walki z pandemią”

cesarskie cięcie, krew pępowinowa

Krew pępowinowa – pobierać czy nie?

Magdalena Jutrzenka

Magdalena Jutrzenka: „Nie chciałam, żeby robiono ze mnie bohaterkę, która opiekuje się chorym dzieckiem, bo taką podjęła decyzję. Ja nie miałam możliwości podjęcia decyzji”

Karboksyterapia – co to jest, efekty, przeciwwskazania

Najpopularniejsze

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Saturacja — czym jest i jaką zbadać?

Saturacja – czym jest i jak ją zbadać? Jaki jest prawidłowy poziom saturacji?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Kobieta i mężczyzna

Jak uprawiać seks analny, żeby nie bolało? Mamy kilka porad

ozdrowieńcy po COVID-19

Czy od ozdrowieńca możesz się zarazić koronawirusem? Wyjaśnia prof. Anna Boroń-Kaczmarska

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

insulinooporność

Dieta w insulinooporności