Przyczyny, objawy i sposoby leczenia zespołu Leigha. Jak złagodzić dolegliwości towarzyszące temu schorzeniu?

Zespół Leigha jest chorobą genetyczną, która z czasem powoduje degenerację układu nerwowego. We współczesnej medycynie nie ma leku na tę chorobę, istnieją jednak sposoby na zahamowanie lub spowolnienie jej objawów. Postawienie diagnozy jest proste i szybkie. Zespół biorący udział w procesie terapeutycznym składa się z wielu specjalistów dostosowanych do rodzaju objawów.

Zespół Leigha jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która zgodnie ze statystykami zdarza się raz na 40 tysięcy dzieci żywo urodzonych. Istnieje wiele mutacji genetycznych wpływających na jej rozwój. Z perspektywy medycyny oraz procesu terapeutycznego choroba postępuje bardzo szybko. Można ją zdiagnozować między 3. a 12. miesiącem życia. Niestety zespół Leigha należy do chorób śmiertelnych i niewiele osób dożywa wieku dorosłego. Najczęściej dzieci chore dożywają kilku lat, rzadko zdarza się, iż dożywają wieku nastoletniego.

Czym jest zespół Leigha?

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska osoby, która opisała i scharakteryzowała tę jednostkę chorobową, Archibalda D. Leigha. Miało to miejsce w latach 60. XX wieku. Przyczyną choroby są zmiany genetyczne na poziomie mitochondrialnym lub jądrowym. Głównym winowajcą jest zaburzony proces powstawania biochemicznej oksydazy cytochromu C. Uszkodzenie tego typu struktur prowadzi do nieodwracalnych zmian w strukturze pnia mózgu oraz samego mózgu.

Sposoby dziedziczenia zespołu Leigha

Wyróżniamy trzy typy dziedziczenia:

• allele recesywne sprzężone z chromosomem płciowym X,
• mitochondrialne ze strony matki,
• allele autosomalne recesywne niezwiązane z płcią.

Do mutacji tego typu może dojść w różnym wieku, najczęściej między 3. a 24. miesiącem życia. Niemniej objawy pojawiają się do 3. roku życia.

Objawy zespołu Leigha

Obraz kliniczny choroby Leigha nie jest charakterystyczny. Pierwsze symptomy, które się pojawiają u dziecka i skłaniają rodziców do udania się do lekarza, to zaburzenia motoryczne. U noworodków można zaobserwować cofanie się nabytych umiejętność. Do pozostałych objawów należą:

• biegunki i wymioty,
• nadaktywność – drażliwość, pobudzenie, płaczliwość,
• zaburzenia w połykaniu jedzenia, co skutkuje nieprzybieraniem na wadze lub utratą masy ciała,
• zaburzenia mięśniowe w okolicy karku, trudności z utrzymaniem głowy w pionie,
• drgawki,
• zaburzenia w funkcjonowaniu nerek (jednak jest to dość rzadki objaw),
• kardiomiopatia (powiększenie serca) przerostowa,
• zaburzenia w poruszaniu się spowodowane obniżonym napięciem mięśniowym,
• zanik mięśni gałek ocznych, oczopląs, proces zaniku nerwu wzrokowego,
• hiperwentylacja, niewydolność oddechowa,
• zaburzenia w gospodarce kwasowo-zasadowej.

U dzieci z zespołem Leigha cechą charakterystyczną jest przerażony wyraz twarzy związany z zaburzeniami mimiki oraz widoczne wyniszczenie organizmu.

Diagnostyka i leczenie zespołu Leigha

Zaobserwowane zaburzenia motoryczne oraz ruchowe (najczęściej w wieku od kilku do kilkunastu miesięcy) skłaniają lekarzy do przeprowadzenia procesu diagnostycznego. Zmiany obecne w wynikach obrazowych rezonansu magnetycznego pozwalają postawić diagnozę. Dodatkowo oznacza się stężenie mleczanów w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz wykonuje badania biochemiczne mające potwierdzić wadę związaną z produkcją ATP (energii) w mitochondriach komórkowych.

Jak większość chorób genetycznych, leczenie przyczyny choroby jest niemożliwe. Proces terapeutyczny polega na leczeniu objawowym. Dzieci z zespołem Leigha dożywają maksymalnie kilku lat, a najczęstszą przyczyną zgonu jest niewydolność oddechowa. Zaleca się stosowanie specjalnej diety ketogennej bogatej w produkty wysokotłuszczowe, a ubogiej w węglowodany. Wskazane jest także przyjmowanie witaminy B1 oraz jej pochodnych – dzięki temu możliwe jest spowolnienie postępowania choroby. Terapia ma na celu głównie podtrzymywanie parametrów życiowych chorego dziecka. Jeśli dojdzie do kwasicy metabolicznej, konieczne będzie podanie wodorowęglanu sodu. Aby leczenie miało najlepsze efekty, zespół medyczny powinien składać się z pediatry, anestezjologa, kardiologa, neurologa, neurologopedy, lekarza specjalizującego się w leczeniu paliatywnym, dietetyka, ortopedy oraz rehabilitanta. Terapia osoby chorej powinna być w pełni dostosowana do możliwości pacjenta i stopnia zaawansowania choroby.