Przejdź do treści

Przyczyny, objawy i sposoby leczenia zespołu Leigha. Jak złagodzić dolegliwości towarzyszące temu schorzeniu?

stopy noworodka
Fot. jchizhe / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Chubby chasing i feedersi, czyli z czym spotykają się kobiety plus size [WIDEO]
W ciąży mózg kobiety się… kurczy. Poznaj 5 zaskakujących faktów dotyczących kobiecego ciała
Trening – 12 sygnałów, że przesadzasz!
Brak ci pewności siebie? Popracuj z ciałem!
Nie lekceważ tych objawów. To może być serce

Zespół Leigha jest chorobą genetyczną, która z czasem powoduje degenerację układu nerwowego. We współczesnej medycynie nie ma leku na tę chorobę, istnieją jednak sposoby na zahamowanie lub spowolnienie jej objawów. Postawienie diagnozy jest proste i szybkie. Zespół biorący udział w procesie terapeutycznym składa się z wielu specjalistów dostosowanych do rodzaju objawów.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Zespół Leigha jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która zgodnie ze statystykami zdarza się raz na 40 tysięcy dzieci żywo urodzonych. Istnieje wiele mutacji genetycznych wpływających na jej rozwój. Z perspektywy medycyny oraz procesu terapeutycznego choroba postępuje bardzo szybko. Można ją zdiagnozować między 3. a 12. miesiącem życia. Niestety zespół Leigha należy do chorób śmiertelnych i niewiele osób dożywa wieku dorosłego. Najczęściej dzieci chore dożywają kilku lat, rzadko zdarza się, iż dożywają wieku nastoletniego.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Czym jest zespół Leigha?

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska osoby, która opisała i scharakteryzowała tę jednostkę chorobową, Archibalda D. Leigha. Miało to miejsce w latach 60. XX wieku. Przyczyną choroby są zmiany genetyczne na poziomie mitochondrialnym lub jądrowym. Głównym winowajcą jest zaburzony proces powstawania biochemicznej oksydazy cytochromu C. Uszkodzenie tego typu struktur prowadzi do nieodwracalnych zmian w strukturze pnia mózgu oraz samego mózgu.

Sposoby dziedziczenia zespołu Leigha

Wyróżniamy trzy typy dziedziczenia:

  • allele recesywne sprzężone z chromosomem płciowym X,
  • mitochondrialne ze strony matki,
  • allele autosomalne recesywne niezwiązane z płcią.

Do mutacji tego typu może dojść w różnym wieku, najczęściej między 3. a 24. miesiącem życia. Niemniej objawy pojawiają się do 3. roku życia.

Zobacz także

Objawy zespołu Leigha

Obraz kliniczny choroby Leigha nie jest charakterystyczny. Pierwsze symptomy, które się pojawiają u dziecka i skłaniają rodziców do udania się do lekarza, to zaburzenia motoryczne. U noworodków można zaobserwować cofanie się nabytych umiejętność. Do pozostałych objawów należą:

  • biegunki i wymioty,
  • nadaktywność – drażliwość, pobudzenie, płaczliwość,
  • zaburzenia w połykaniu jedzenia, co skutkuje nieprzybieraniem na wadze lub utratą masy ciała,
  • zaburzenia mięśniowe w okolicy karku, trudności z utrzymaniem głowy w pionie,
  • drgawki,
  • zaburzenia w funkcjonowaniu nerek (jednak jest to dość rzadki objaw),
  • kardiomiopatia (powiększenie serca) przerostowa,
  • zaburzenia w poruszaniu się spowodowane obniżonym napięciem mięśniowym,
  • zanik mięśni gałek ocznych, oczopląs, proces zaniku nerwu wzrokowego,
  • hiperwentylacja, niewydolność oddechowa,
  • zaburzenia w gospodarce kwasowo-zasadowej.

U dzieci z zespołem Leigha cechą charakterystyczną jest przerażony wyraz twarzy związany z zaburzeniami mimiki oraz widoczne wyniszczenie organizmu.

Diagnostyka i leczenie zespołu Leigha

Zaobserwowane zaburzenia motoryczne oraz ruchowe (najczęściej w wieku od kilku do kilkunastu miesięcy) skłaniają lekarzy do przeprowadzenia procesu diagnostycznego. Zmiany obecne w wynikach obrazowych rezonansu magnetycznego pozwalają postawić diagnozę. Dodatkowo oznacza się stężenie mleczanów w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz wykonuje badania biochemiczne mające potwierdzić wadę związaną z produkcją ATP (energii) w mitochondriach komórkowych.

Jak większość chorób genetycznych, leczenie przyczyny choroby jest niemożliwe. Proces terapeutyczny polega na leczeniu objawowym. Dzieci z zespołem Leigha dożywają maksymalnie kilku lat, a najczęstszą przyczyną zgonu jest niewydolność oddechowa. Zaleca się stosowanie specjalnej diety ketogennej bogatej w produkty wysokotłuszczowe, a ubogiej w węglowodany. Wskazane jest także przyjmowanie witaminy B1 oraz jej pochodnych – dzięki temu możliwe jest spowolnienie postępowania choroby. Terapia ma na celu głównie podtrzymywanie parametrów życiowych chorego dziecka. Jeśli dojdzie do kwasicy metabolicznej, konieczne będzie podanie wodorowęglanu sodu. Aby leczenie miało najlepsze efekty, zespół medyczny powinien składać się z pediatry, anestezjologa, kardiologa, neurologa, neurologopedy, lekarza specjalizującego się w leczeniu paliatywnym, dietetyka, ortopedy oraz rehabilitanta. Terapia osoby chorej powinna być w pełni dostosowana do możliwości pacjenta i stopnia zaawansowania choroby.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

„Nie oddzielam tego, co dzieje się w głowach moich pacjentów, od tego, co dzieje się w ich ciałach” – mówi Magdalena Kicińska, fizjoterapeutka

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

pms - krzycząca kobieta

PMS (Zespół napięcia przedmiesiączkowego) – co to jest, objawy, przyczyny

Nadmierne gazy – jak się pozbyć krępującej dolegliwości? Przyczyny i sposoby leczenia

kobieta, którą boli brzuch

Rak jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Łupież – przyczyny, rodzaje, profilaktyka

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Depilacja laserowa - jak działa i jakie daje efekty?

Depilacja laserowa – skuteczny sposób na gładkie ciało? O czym warto wiedzieć przed zabiegiem?

Produkty, które można jeść przy wrzodach

Wrzody żołądka – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

mięśniaki macicy - kobieta w gabinecie lekarskim

Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie

Osoba odwiedzająca osobę chorą na Parkinsona trzyma dłoń na jej dłoniach

Choroba Parkinsona – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zdjęcie rentgenowskie przedstawiające chorobę

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) – przyczyny, objawy, leczenie

wątroba

Marskość wątroby – przyczyny, objawy, leczenie

Demencja starcza - co to jest i jakie daje objawy?

Demencja starcza – czym jest, jakie są jej przyczyny i główne objawy?

Mężczyzna z kamicą nerkową ugina się z powodu wielkiego bólu

Kamica nerkowa – objawy, przyczyny i leczenie kamieni nerkowych

Domowe sposoby na ból gardła – który wybrać, jak leczyć?

Kobieta cierpiąca na fobię społeczną

Fobia społeczna – jak sobie z nią radzić i czy można ją pokonać?

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Mężczyzna z nadciśnieniem tętniczym mierzy swoje ciśnienie

Nadciśnienie – rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić żółtaczką pokarmową?

Kobieta z rakiem macicy trzyma się za bolący brzuch.

Rak trzonu macicy – jakie są objawy i rokowania, jak przebiega leczenie raka endometrium?

bolący brzuch

Rak trzustki – objawy, rokowania, przyczyny. Ile się żyje?

Najpopularniejsze

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Seks – 5 błędów, które popełniają kobiety

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

×