Przejdź do treści

Przyczyny, objawy oraz sposoby leczenia zespołu kociego krzyku. Co jest charakterystyczną cechą tej choroby?

noworodek
Fot. kieferpix / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Motywacja – nie wzbudzisz jej żadnym trickiem ani sztuczką. Sprawdź, jak się skutecznie zmotywować
Problemy hormonalne. Ginekolog mówi, jakie są oznaki tego, że twoje hormony szaleją
Jak się twórczo złościć? Wykorzystaj negatywne emocje, by wprowadzić zmiany w życiu!
Co może boleć ze stresu? Sprawdź, zanim sięgniesz po leki przeciwbólowe
Witaj Słońce! Poświęć 20 minut o poranku na te ćwiczenia, a poczujesz się jak nowo narodzona

Zespół kociego krzyku jest chorobą genetyczną, która statystycznie występuje rzadko, raz na 50 tysięcy żywo urodzonych dzieci. Charakterystycznym objawem tej jednostki chorobowej jest płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota, stąd nazwa: zespół kociego krzyku.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Istnieje wiele nazw na tę genetyczną chorobę, między innymi: zespół Cri du Chat, zespół Lejeune’a, zespół miauczenia kota, zespół monosomii 5p i inne. Jest wiele cech charakterystycznych, które towarzyszą specyficznemu płaczowi dziecka. Obecnie uznaje się tę chorobę za nieuleczalną, jednak istnieją metody medyczne, które poprawiają jakość życia przy tym schorzeniu.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Przyczyny zespołu kociego krzyku

Przyczyną zespołu kociego krzyku jest mutacja genowa w ramieniu piątego chromosomu, polegająca na spontanicznym utraceniu materiału genetycznego. Taki rodzaj mutacji genowej nazywany jest delecją. Konsekwencją tego jest utrata białka, które jest zakodowane genetycznie, uczestniczącego w rozwoju mózgu. Nie jest to choroba dziedziczna.

Objawy zespołu kociego krzyku

Pierwszym charakterystycznym symptomem jest intonacja krzyku dziecka, która przypomina miauczenie kota. Ten rodzaj płaczu pojawia się tuż po urodzeniu. Spowodowany jest mutacją genową, która zmienia kształt i budowę krtani. Przypomina ona romb. Powoduje również zmniejszenie i zwiotczenie nagłośni. Zazwyczaj mija po kilku, kilkunastu miesiącach od narodzin. Kolejnymi, dość charakterystycznymi objawami są specyficzne cechy budowy twarzy dziecka:

  • niesymetryczna, owalna twarz,
  • zmniejszenie obwodu głowy, czyli małogłowie,
  • guzy umiejscowione na czole,
  • pomniejszona żuchwa, czyli mikrognacja,
  • krótka rynienka nosowa,
  • zmniejszona, cofnięta broda,
  • obniżone małżowiny uszne,
  • przynosowe kąty oka są pokryte fałdem skórnym,
  • szeroki rozstaw oczu, czyli hiperteloryzm oczny,
  • krótki grzbiet oraz spłaszczona, szeroka nasada nosa.

Zespołowi kociego krzyku często towarzyszą inne choroby, takie jak:

  • rozszczep kręgosłupa,
  • rozszczep wargi i/lub podniebienia,
  • wady serca,
  • wady nerek,
  • macica dwurożna u dziewczynek,
  • zmniejszone jądra u chłopców,
  • zmiany kostno-stawowe,
  • obecność zmian skórnych, np. naczyniaków,
  • problemy ortopedyczne, takie jak: dysplazja bioder, płaskostopie, zrośnięte palce,
  • końsko-szpotawe stopy, czyli nienaturalne wygięcie stóp,
  • zaburzenia w budowie jelita.

Dodatkowo wraz z tą jednostką chorobową związane są zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego. Pojawiają się problemy z połykaniem i odruchem ssania, konsekwencją czego jest niedożywienie dziecka i zmniejszająca się masa ciała. Mogą również pojawić się zaparcia, związane z zaburzeniami w budowie jelita, i ślinotok. W miarę rozwoju dziecko wykazuje cechy opóźnienia umysłowego, niepełnosprawność intelektualną oraz problemy w rozwoju motorycznym. Kontakt z osobami chorymi jest utrudniony, ale nie niemożliwy. Najczęściej porozumiewają się z otoczeniem w sposób niewerbalny. W wyniku wielu towarzyszących chorób i wad dzieci cierpiące na zespół kociego krzyku umierają w pierwszych latach życia.

Zobacz także

Leczenie zespołu kociego krzyku

Diagnoza zespołu kociego krzyku jest stawiana na podstawie wyników badań genetycznych, a dokładnie po przebadaniu kariotypu, w tym przeanalizowaniu budowy chromosomów. Badanie to jest bezbolesne – polega na pobraniu krwi żylnej do specjalnej probówki, a czas oczekiwania na wyniki to kilka dni. Chorobę można już rozpoznać na etapie embrionalnym, w trakcie wykonywania badania kariotypu dziecka z krwi matki. Niektóre nieprawidłowości i zaburzenia w budowie ciała dziecka można wykryć na podstawie badania ultrasonograficznego (USG). Aczkolwiek pierwszy płacz dziecka, zaraz po porodzie, rozwiewa wszelkie wątpliwości odnośnie do rodzaju choroby. Badania wykonywane są jedynie w celu potwierdzenia diagnozy.

Ze względu na etiologię choroba jest nieuleczalna. Nie istnieją żadne środki farmakologiczne, które mogą pomóc w walce z nią. Możliwe jest jedynie postępowanie, które nieco spowalnia jej rozwój i zwiększy komfort życia osoby chorej. Pierwszą podstawową metodą „leczenia” zespołu kociego krzyku jest rehabilitacja ruchowa. Ze względu na charakterystykę choroby polega ona głównie na nauce siedzenia, chodzenia oraz jedzenia. Im wcześniej rozpocznie się rehabilitację, tym są większe szanse na dożycie wieku dorosłego. Dodatkowo w procesie terapeutycznym powinni wziąć udział specjaliści, tacy jak: logopeda, kardiolog, ortopeda oraz psycholog. Dobór lekarzy jest ściśle związany z wadami towarzyszącymi tej chorobie. Niestety, w Polsce leczenie w postaci rehabilitacji ruchowej dzieci z zespołem kociego krzyku nie jest refundowane przez państwo (NFZ).

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

Superfrekwencja w przedszkolu. 7 sposobów na lepszą odporność twojego dziecka /fot. iStock

Superfrekwencja w przedszkolu. 7 sposobów na lepszą odporność twojego dziecka

„Nie oddzielam tego, co dzieje się w głowach moich pacjentów, od tego, co dzieje się w ich ciałach” – mówi Magdalena Kicińska, fizjoterapeutka

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

pms - krzycząca kobieta

PMS (Zespół napięcia przedmiesiączkowego) – co to jest, objawy, przyczyny

Nadmierne gazy – jak się pozbyć krępującej dolegliwości? Przyczyny i sposoby leczenia

kobieta, którą boli brzuch

Rak jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Łupież – przyczyny, rodzaje, profilaktyka

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Depilacja laserowa - jak działa i jakie daje efekty?

Depilacja laserowa – skuteczny sposób na gładkie ciało? O czym warto wiedzieć przed zabiegiem?

Produkty, które można jeść przy wrzodach

Wrzody żołądka – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

mięśniaki macicy - kobieta w gabinecie lekarskim

Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie

Osoba odwiedzająca osobę chorą na Parkinsona trzyma dłoń na jej dłoniach

Choroba Parkinsona – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zdjęcie rentgenowskie przedstawiające chorobę

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) – przyczyny, objawy, leczenie

wątroba

Marskość wątroby – przyczyny, objawy, leczenie

Demencja starcza - co to jest i jakie daje objawy?

Demencja starcza – czym jest, jakie są jej przyczyny i główne objawy?

Mężczyzna z kamicą nerkową ugina się z powodu wielkiego bólu

Kamica nerkowa – objawy, przyczyny i leczenie kamieni nerkowych

Domowe sposoby na ból gardła – który wybrać, jak leczyć?

Kobieta cierpiąca na fobię społeczną

Fobia społeczna – jak sobie z nią radzić i czy można ją pokonać?

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Mężczyzna z nadciśnieniem tętniczym mierzy swoje ciśnienie

Nadciśnienie – rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić żółtaczką pokarmową?

Kobieta z rakiem macicy trzyma się za bolący brzuch.

Rak trzonu macicy – jakie są objawy i rokowania, jak przebiega leczenie raka endometrium?

Najpopularniejsze

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Seks – 5 błędów, które popełniają kobiety

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

×