Przejdź do treści

Przyczyny, objawy oraz sposoby leczenia zespołu kociego krzyku. Co jest charakterystyczną cechą tej choroby?

noworodek
Fot. kieferpix / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Wszyscy kłamiemy. Wiesz, którym typem kłamcy jesteś? Sprawdź i zastanów się, czy warto
Jak dobrze się kłócić? Poznaj 5 kroków do udanej i dojrzałej kłótni
Refluks żołądkowo-przełykowy: objawy i dieta
Refluks żołądkowo-przełykowy: jakie są objawy? Czego powinnaś unikać?
Jak biegać, żeby schudnąć?
Po wielkanocnym biesiadowaniu trzeba spalić nadmiar kalorii. Podpowiadamy, jak biegać, aby chudnąć
Dziewczyna „chłopięca” czy”dziewczęca”? Po co w ogóle wybierać?! Zobacz świetne zdjęcia, które przełamują ten stereotypowy podział

Zespół kociego krzyku jest chorobą genetyczną, która statystycznie występuje rzadko, raz na 50 tysięcy żywo urodzonych dzieci. Charakterystycznym objawem tej jednostki chorobowej jest płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota, stąd nazwa: zespół kociego krzyku.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Istnieje wiele nazw na tę genetyczną chorobę, między innymi: zespół Cri du Chat, zespół Lejeune’a, zespół miauczenia kota, zespół monosomii 5p i inne. Jest wiele cech charakterystycznych, które towarzyszą specyficznemu płaczowi dziecka. Obecnie uznaje się tę chorobę za nieuleczalną, jednak istnieją metody medyczne, które poprawiają jakość życia przy tym schorzeniu.

Przyczyny zespołu kociego krzyku

Przyczyną zespołu kociego krzyku jest mutacja genowa w ramieniu piątego chromosomu, polegająca na spontanicznym utraceniu materiału genetycznego. Taki rodzaj mutacji genowej nazywany jest delecją. Konsekwencją tego jest utrata białka, które jest zakodowane genetycznie, uczestniczącego w rozwoju mózgu. Nie jest to choroba dziedziczna.

Objawy zespołu kociego krzyku

Pierwszym charakterystycznym symptomem jest intonacja krzyku dziecka, która przypomina miauczenie kota. Ten rodzaj płaczu pojawia się tuż po urodzeniu. Spowodowany jest mutacją genową, która zmienia kształt i budowę krtani. Przypomina ona romb. Powoduje również zmniejszenie i zwiotczenie nagłośni. Zazwyczaj mija po kilku, kilkunastu miesiącach od narodzin. Kolejnymi, dość charakterystycznymi objawami są specyficzne cechy budowy twarzy dziecka:

  • niesymetryczna, owalna twarz,
  • zmniejszenie obwodu głowy, czyli małogłowie,
  • guzy umiejscowione na czole,
  • pomniejszona żuchwa, czyli mikrognacja,
  • krótka rynienka nosowa,
  • zmniejszona, cofnięta broda,
  • obniżone małżowiny uszne,
  • przynosowe kąty oka są pokryte fałdem skórnym,
  • szeroki rozstaw oczu, czyli hiperteloryzm oczny,
  • krótki grzbiet oraz spłaszczona, szeroka nasada nosa.

Zespołowi kociego krzyku często towarzyszą inne choroby, takie jak:

  • rozszczep kręgosłupa,
  • rozszczep wargi i/lub podniebienia,
  • wady serca,
  • wady nerek,
  • macica dwurożna u dziewczynek,
  • zmniejszone jądra u chłopców,
  • zmiany kostno-stawowe,
  • obecność zmian skórnych, np. naczyniaków,
  • problemy ortopedyczne, takie jak: dysplazja bioder, płaskostopie, zrośnięte palce,
  • końsko-szpotawe stopy, czyli nienaturalne wygięcie stóp,
  • zaburzenia w budowie jelita.

Dodatkowo wraz z tą jednostką chorobową związane są zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego. Pojawiają się problemy z połykaniem i odruchem ssania, konsekwencją czego jest niedożywienie dziecka i zmniejszająca się masa ciała. Mogą również pojawić się zaparcia, związane z zaburzeniami w budowie jelita, i ślinotok. W miarę rozwoju dziecko wykazuje cechy opóźnienia umysłowego, niepełnosprawność intelektualną oraz problemy w rozwoju motorycznym. Kontakt z osobami chorymi jest utrudniony, ale nie niemożliwy. Najczęściej porozumiewają się z otoczeniem w sposób niewerbalny. W wyniku wielu towarzyszących chorób i wad dzieci cierpiące na zespół kociego krzyku umierają w pierwszych latach życia.

Zobacz także

Leczenie zespołu kociego krzyku

Diagnoza zespołu kociego krzyku jest stawiana na podstawie wyników badań genetycznych, a dokładnie po przebadaniu kariotypu, w tym przeanalizowaniu budowy chromosomów. Badanie to jest bezbolesne – polega na pobraniu krwi żylnej do specjalnej probówki, a czas oczekiwania na wyniki to kilka dni. Chorobę można już rozpoznać na etapie embrionalnym, w trakcie wykonywania badania kariotypu dziecka z krwi matki. Niektóre nieprawidłowości i zaburzenia w budowie ciała dziecka można wykryć na podstawie badania ultrasonograficznego (USG). Aczkolwiek pierwszy płacz dziecka, zaraz po porodzie, rozwiewa wszelkie wątpliwości odnośnie do rodzaju choroby. Badania wykonywane są jedynie w celu potwierdzenia diagnozy.

Ze względu na etiologię choroba jest nieuleczalna. Nie istnieją żadne środki farmakologiczne, które mogą pomóc w walce z nią. Możliwe jest jedynie postępowanie, które nieco spowalnia jej rozwój i zwiększy komfort życia osoby chorej. Pierwszą podstawową metodą „leczenia” zespołu kociego krzyku jest rehabilitacja ruchowa. Ze względu na charakterystykę choroby polega ona głównie na nauce siedzenia, chodzenia oraz jedzenia. Im wcześniej rozpocznie się rehabilitację, tym są większe szanse na dożycie wieku dorosłego. Dodatkowo w procesie terapeutycznym powinni wziąć udział specjaliści, tacy jak: logopeda, kardiolog, ortopeda oraz psycholog. Dobór lekarzy jest ściśle związany z wadami towarzyszącymi tej chorobie. Niestety, w Polsce leczenie w postaci rehabilitacji ruchowej dzieci z zespołem kociego krzyku nie jest refundowane przez państwo (NFZ).

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Chwile, kiedy dziecko wyrasta z małej fasolki, warte są każdej sekundy. Zobacz galerię niesamowitej radości z oczekiwania

Lekarz nakładający na plecy kobiety pijawkę, w celu wykonania hirudoterapii

W jakim celu wykonuje się hirudoterapię? Szanse i zagrożenia związane z leczeniem pijawkami lekarskimi

Kobieta na zabiegu peelingiem enzymatycznym

Jak działa peeling enzymatyczny? Efekty, przebieg zabiegu, wskazania i przeciwwskazania

Dwójka lekarzy wykonuje sedacje pacjentowi

Na czym polega sedacja i w jakim celu się ją stosuje? Rodzaje, bezpieczeństwo i wskazania do sedacji

Kobieta na zabiegu osoczem bogatopłytkowym

Leczenie osoczem bogatopłytkowym – wszechstronne zastosowanie i efekty preparatu krwiopochodnego

Dziewczyna uzależniona od komputera

Uzależnienie od komputera i Internetu u dzieci i młodzieży – objawy i sposoby leczenia

kobieta zasłania twarz przed światłem słonecznym z powodu światłowstrętu

Światłowstręt – objawy i leczenie nadwrażliwości oczu. Skąd bierze się światłowstręt?

Chłopiec na hamaku wymagający terapii behawioralnej

Terapia behawioralna – historia i charakterystyka. Na czym polega jej skuteczność?

Kobieta siedząca pod ścianą i cierpiąca na hipernatermię

Jak powstaje hipernatremia? Przyczyny, objawy i leczenie choroby

Krew pobrana do fiolki do badania LDH

LDH – czym jest ten wskaźnik i o czym mówi jego wysoki poziom?

Krew we fiolce pobrana do badania AspAT

AspAT – czym zajmuje się ten enzym i w jakim celu bada się jego poziom?

Kobieta pod zabiegu mikrodermabrazji

Mikrodermabrazja – na czym polega ten zabieg i czy jest skuteczny?

Kobieta cierpiąca na przerost nadnerczy

Czym jest i jak się objawia wrodzony przerost nadnerczy? Konsekwencje schorzenia

Kobieta odczuwająca skutki wstrząsu kardiogennego

Wstrząs kardiogenny – objawy, postępowanie i leczenie w stanie zagrożenia życia

Kobieta wykonująca resuscytację na manekinie

Resuscytacja krążeniowo-oddechowa – na czym polega i jak ją prawidłowo wykonać?

Kobieta w ciąży siedząca na kanapie i stresująca się

Stres w ciąży – czy ma negatywny wpływ na rozwój dziecka?

Dziecko trzyma się za ucho z powodu bólu

Jak postępować w przypadku bólu ucha? Jak uśmierzyć ból?

Starsza kobieta z ryzykiem raka skóry

Rak skóry – rodzaje, objawy i leczenie nowotworu. Jaka jest przyczyna zmian?

Lekarka badająca mężczyznę chorego na Zespół Conna

Zespół Conna – przyczyny i objawy hiperaldosteronizmu. Hiperaldosteronizm pierwotny i wtórny

Krwinki zmierzające w stronę aglutencji

Aglutynacja – na czym polega ten proces i do czego się go wykorzystuje?

Kobieta trzymająca się za szyję z powodu mioklonii

Mioklonie – czym są, jakie są ich przyczyny i objawy? Czy mioklonie świadczą o chorobie?

Kobieta na konsultacji u lekarza w sprawie ozonoterapii

Ozonoterapia – czym jest ta metoda? Przy jakich schorzeniach jest zalecana terapia ozonowa?

Lekarz przeprowadzający toksykologię

Toksykologia – czym się zajmuje? Dlaczego warto badać właściwości substancji toksycznych?

Kobieta z objawem Chełmońskiego, trzymająca się za ramię z powodu skurczu

Objaw Chełmońskiego – czym jest i w jakim celu stosują go medycy?