Przejdź do treści

Przyczyny, objawy oraz sposoby leczenia zespołu kociego krzyku. Co jest charakterystyczną cechą tej choroby?

noworodek
Fot. kieferpix / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Unsplash
Ocet spirytusowy czy jabłkowy? Sprawdź, czym się od siebie różnią
Tort cytrusowo-szpinakowy
Tort cytrusowo-szpinakowy. Smak, którego nie sposób zapomnieć!
Twój kręgosłup potrzebuje rozluźnienia? Oto kilka pomocnych ćwiczeń, skorzystaj
Ciało bogini za nic się nie wini. Dzięki akcji Aleksandry Domańskiej tysiące kobiet pokochało swoje ciało
Czerniak – 8 rzeczy, których możesz o nim nie wiedzieć

Zespół kociego krzyku jest chorobą genetyczną, która statystycznie występuje rzadko, raz na 50 tysięcy żywo urodzonych dzieci. Charakterystycznym objawem tej jednostki chorobowej jest płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota, stąd nazwa: zespół kociego krzyku.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Istnieje wiele nazw na tę genetyczną chorobę, między innymi: zespół Cri du Chat, zespół Lejeune’a, zespół miauczenia kota, zespół monosomii 5p i inne. Jest wiele cech charakterystycznych, które towarzyszą specyficznemu płaczowi dziecka. Obecnie uznaje się tę chorobę za nieuleczalną, jednak istnieją metody medyczne, które poprawiają jakość życia przy tym schorzeniu.

Przyczyny zespołu kociego krzyku

Przyczyną zespołu kociego krzyku jest mutacja genowa w ramieniu piątego chromosomu, polegająca na spontanicznym utraceniu materiału genetycznego. Taki rodzaj mutacji genowej nazywany jest delecją. Konsekwencją tego jest utrata białka, które jest zakodowane genetycznie, uczestniczącego w rozwoju mózgu. Nie jest to choroba dziedziczna.

Objawy zespołu kociego krzyku

Pierwszym charakterystycznym symptomem jest intonacja krzyku dziecka, która przypomina miauczenie kota. Ten rodzaj płaczu pojawia się tuż po urodzeniu. Spowodowany jest mutacją genową, która zmienia kształt i budowę krtani. Przypomina ona romb. Powoduje również zmniejszenie i zwiotczenie nagłośni. Zazwyczaj mija po kilku, kilkunastu miesiącach od narodzin. Kolejnymi, dość charakterystycznymi objawami są specyficzne cechy budowy twarzy dziecka:

  • niesymetryczna, owalna twarz,
  • zmniejszenie obwodu głowy, czyli małogłowie,
  • guzy umiejscowione na czole,
  • pomniejszona żuchwa, czyli mikrognacja,
  • krótka rynienka nosowa,
  • zmniejszona, cofnięta broda,
  • obniżone małżowiny uszne,
  • przynosowe kąty oka są pokryte fałdem skórnym,
  • szeroki rozstaw oczu, czyli hiperteloryzm oczny,
  • krótki grzbiet oraz spłaszczona, szeroka nasada nosa.

Zespołowi kociego krzyku często towarzyszą inne choroby, takie jak:

  • rozszczep kręgosłupa,
  • rozszczep wargi i/lub podniebienia,
  • wady serca,
  • wady nerek,
  • macica dwurożna u dziewczynek,
  • zmniejszone jądra u chłopców,
  • zmiany kostno-stawowe,
  • obecność zmian skórnych, np. naczyniaków,
  • problemy ortopedyczne, takie jak: dysplazja bioder, płaskostopie, zrośnięte palce,
  • końsko-szpotawe stopy, czyli nienaturalne wygięcie stóp,
  • zaburzenia w budowie jelita.

Dodatkowo wraz z tą jednostką chorobową związane są zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego. Pojawiają się problemy z połykaniem i odruchem ssania, konsekwencją czego jest niedożywienie dziecka i zmniejszająca się masa ciała. Mogą również pojawić się zaparcia, związane z zaburzeniami w budowie jelita, i ślinotok. W miarę rozwoju dziecko wykazuje cechy opóźnienia umysłowego, niepełnosprawność intelektualną oraz problemy w rozwoju motorycznym. Kontakt z osobami chorymi jest utrudniony, ale nie niemożliwy. Najczęściej porozumiewają się z otoczeniem w sposób niewerbalny. W wyniku wielu towarzyszących chorób i wad dzieci cierpiące na zespół kociego krzyku umierają w pierwszych latach życia.

Zobacz także

Leczenie zespołu kociego krzyku

Diagnoza zespołu kociego krzyku jest stawiana na podstawie wyników badań genetycznych, a dokładnie po przebadaniu kariotypu, w tym przeanalizowaniu budowy chromosomów. Badanie to jest bezbolesne – polega na pobraniu krwi żylnej do specjalnej probówki, a czas oczekiwania na wyniki to kilka dni. Chorobę można już rozpoznać na etapie embrionalnym, w trakcie wykonywania badania kariotypu dziecka z krwi matki. Niektóre nieprawidłowości i zaburzenia w budowie ciała dziecka można wykryć na podstawie badania ultrasonograficznego (USG). Aczkolwiek pierwszy płacz dziecka, zaraz po porodzie, rozwiewa wszelkie wątpliwości odnośnie do rodzaju choroby. Badania wykonywane są jedynie w celu potwierdzenia diagnozy.

Ze względu na etiologię choroba jest nieuleczalna. Nie istnieją żadne środki farmakologiczne, które mogą pomóc w walce z nią. Możliwe jest jedynie postępowanie, które nieco spowalnia jej rozwój i zwiększy komfort życia osoby chorej. Pierwszą podstawową metodą „leczenia” zespołu kociego krzyku jest rehabilitacja ruchowa. Ze względu na charakterystykę choroby polega ona głównie na nauce siedzenia, chodzenia oraz jedzenia. Im wcześniej rozpocznie się rehabilitację, tym są większe szanse na dożycie wieku dorosłego. Dodatkowo w procesie terapeutycznym powinni wziąć udział specjaliści, tacy jak: logopeda, kardiolog, ortopeda oraz psycholog. Dobór lekarzy jest ściśle związany z wadami towarzyszącymi tej chorobie. Niestety, w Polsce leczenie w postaci rehabilitacji ruchowej dzieci z zespołem kociego krzyku nie jest refundowane przez państwo (NFZ).

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

Laurie Penny

Laurie Penny: bez odwagi nasze pokolenie jest skazane na kolejną dekadę politycznego wykluczenia i gównianej muzyki

„Hormony działają na podstawie tego, co jemy. Jeśli nie jemy zgodnie ze swoim metabolicznym IQ, brak nam energii, koncentracji i mamy kłopoty z układem pokarmowym” – mówi dietetyczka Agnieszka Pająk

„Zdarzyło mi się już dyskutować z 14-latką o tym, czy seks analny jest wystarczającym zabezpieczeniem przed ciążą” – mówi Milena Maria Sęp, lekarz rezydent ginekologii i położnictwa

„W Chinach medycyna chińska przygotowuje przyszłych rodziców już rok przed planowaną ciążą. Dzięki temu depresja poporodowa nie zdarza się tam często” – mówi Aneta Rosłon, terapeutka medycyny chińskiej

Zainteresują cię również:

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

zapalenie ucha

Zapalenie ucha u dzieci – jak wyglądają objawy? Czy są domowe sposoby leczenia?

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

O co pytasz swoje dziecko, kiedy odbierasz je z przedszkola? Psycholog wyjaśnia, których pytań lepiej unikać

Jak chronić dziecko przed upałem?

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Dziewczynka w basenie

Martwisz się o swoje dziecko? Nie pozwalaj mu pływać w dmuchanych akcesoriach

„Gdyby w jednym miejscu spotkały się wszystkie matki, nie byłoby już więcej wojen”. Dobrze powiedziane. Poznaj jeszcze inne budujące cytaty o macierzyństwie

kobieta w ciąży pije kawę

„Poproszę kawę dla ciężarnej”, czyli kofeinowy dylemat kobiety w ciąży

W jakiej wannie kąpać niemowlaka? Wanienki z wyprofilowanym kształtem zrobią dziecku krzywdę? Tłumaczy fizjoterapeutka niemowląt

„Nie powinny odkładać ciąży kobiety ze schorzeniami ginekologicznymi – endometriozą, zaburzeniami endokrynologicznymi, na przykład zespołem policystycznych jajników” – mówi prof. Marzena Dębska

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

Zastanawiałaś się kiedyś, jak wyglądałoby twoje dzieciństwo, gdybyś urodziła się w innym państwie? Uğur Gallenkuş znów szokuje. Jego zdjęcia są skuteczniejsze niż tysiąc słów

dziecko wózek upał

„Nie wkładaj dziecka do szklarni!” – mówi lek. med. Dagmara Chmurzyńska-Rutkowska, Mama Pediatra

samotnosc

Samotność ciąży. Felieton Ewy Kalety

Dlaczego warto budzić dzieci kwadrans wcześniej?

dzieci myją zbęby

Dobry zwyczaj – nie pożyczaj. Twoje dziecko jedzie na zieloną szkołę? Sprawdź, czym i dlaczego nie powinno się dzielić

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

dziecko i zabawki

Minimalizm a dzieci. Czy da się kupować mniej?

5 rzeczy, które trzeba wiedzieć o inhalacji

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?