Przejdź do treści

Talasemia – niedokrwistość tarczowatokrwinkowa. Przyczyny, objawy i leczenie choroby

Kobieta chora na talasemię podczas konsultacji lekarskiej.
Wilson Araujo/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Unsplash
Ocet spirytusowy czy jabłkowy? Sprawdź, czym się od siebie różnią
Tort cytrusowo-szpinakowy
Tort cytrusowo-szpinakowy. Smak, którego nie sposób zapomnieć!
Twój kręgosłup potrzebuje rozluźnienia? Oto kilka pomocnych ćwiczeń, skorzystaj
Ciało bogini za nic się nie wini. Dzięki akcji Aleksandry Domańskiej tysiące kobiet pokochało swoje ciało
Czerniak – 8 rzeczy, których możesz o nim nie wiedzieć

Talasemia to wrodzona niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, która charakteryzuje się występowaniem nieprawidłowości w łańcuchach hemoglobiny. Wyróżnia się dwie postacie choroby: alfa i beta. Możliwe objawy talasemii to deformacje kości, powiększenie wątroby i śledziony oraz dolegliwości typowe dla anemii.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Talasemia jest jedną z najczęściej występujących chorób wrodzonych. Dotyczy głównie rejonu basenu Morza Śródziemnego, Bliskiego Wschodu, Indii i Afryki. Z powodu masowych migracji ludności choroba rozprzestrzeniła się także w Europie i Ameryce Północnej. Według danych Światowej Organizacji Zdrowia 5% populacji to nosiciele tego typu zaburzeń. W Polsce talasemia występuje rzadko. Dokładna liczba potwierdzonych przypadków nie jest znana.

Co jeść, gdy ma się niedokrwistość?

Co to jest talasemia?

Talasemia, inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, jest zaburzeniem syntezy hemoglobiny spowodowanym nieprawidłowym tworzeniem się jej łańcuchów. Hemoglobina to białko obecne w erytrocytach (krwinkach czerwonych), którego zadaniem jest przenoszenie cząsteczek tlenu do wszystkich komórek ciała, dzięki czemu możliwe jest prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Nieprawidłowa budowa hemoglobiny upośledza ten proces, co skutkuje pojawieniem się charakterystycznych objawów. Przyczyną jest mutacja w genie kodującym biosyntezę globin. Talasemia jest chorobą wrodzoną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że nie jest związana z płcią.

Wyróżnia się postać alfa (występującą częściej) i beta, którą ze względu na stopień zaawansowania dzieli się na talasemię:

  • minor – postać łagodna, często bezobjawowa lub charakteryzująca się występowaniem lekkiej anemii;
  • intermedia – postać umiarkowana, niekiedy konieczne jest przetoczenie krwi, aby polepszyć stan chorego;
  • major – ciężka postać choroby, która ujawnia się około 2 roku życia; konieczne jest przetoczenie krwi w celu ratowania życia pacjenta.

Objawy talasemii

Talasemia powoduje, że w wyniku upośledzonej struktury hemoglobiny do tkanek dociera mniej tlenu, a czerwone krwinki są uznawane przez organizm za nieprawidłowe i niszczone w śledzionie, co jest przyczyną jej powiększenia i wystąpienia charakterystycznych dolegliwości. Objawy talasemii to:

  • osłabienie organizmu,
  • łatwa męczliwość,
  • bladość powłok skórnych,
  • problemy z koncentracją i trudności ze skupieniem uwagi,
  • częste bóle i zawroty głowy,
  • powiększenie wątroby i śledziony,
  • żółtobrunatny kolor skóry,
  • owrzodzenie skóry wokół kostek,
  • podatność na infekcje,
  • deformacja kości twarzy (przerost szczęki),
  • podatność na złamania.

Talasemia u dzieci może prowadzić do zaburzeń rozwoju. Przerost szpiku kostnego prowadzi do deformacji kości oraz opóźnienia lub zahamowania wzrostu. Na nieprawidłowości związane z rozwojem ma wpływ także transfuzja krwi wykorzystywana w leczeniu choroby.

Niektóre talasemie mogą być rozpoznane już podczas życia wewnątrzmacicznego. Charakterystycznym objawem jest obrzęk płodu. Niekiedy mutacje typu alfa prowadzą do śmierci rozwijającego się dziecka. Diagnostyka talasemii obejmuje badania laboratoryjne krwi (morfologia, oznaczenie poziomu żelaza), jakościowe i ilościowe badanie hemoglobiny, testy genetyczne, biopsję szpiku kostnego oraz zdjęcie rentgenowskie szkieletu. Postawienie prawidłowej diagnozy jest często utrudnione, ponieważ talasemia u dzieci wymaga różnicowania z anemią z niedoboru żelaza.

Zobacz także

Leczenie talasemii

Leczenie talasemii zależy od jej rodzaju, ciężkości i występujących objawów klinicznych. Lekkie postacie choroby często przebiegają bezobjawowo i nie wymagają wdrożenia terapii. Natomiast cięższe przypadki niedokrwistości tarczowatokrwinkowej wymagają regularnych transfuzji krwi, które mają na celu zmniejszenie produkcji nieprawidłowych krwinek czerwonych. Ten rodzaj terapii znacznie przyczynia się do polepszenia stanu i codziennego funkcjonowania osoby chorej. Badania kliniczne udowodniły także uzyskanie pożądanych efektów leczniczych dzięki przeszczepieniu komórek macierzystych. Niekiedy konieczne jest usunięcie śledziony (splenektomia).

Leczenie talasemii obejmuje również prowadzenie zdrowego stylu życia i stosowanie odpowiedniej diety, której celem jest uzupełnianie możliwych niedoborów witaminy D, witaminy C, kwasu foliowego i witaminy B12 oraz dostarczanie organizmowi antyoksydantów. Osoby chore mogą potrzebować także wsparcia psychologicznego.

Przetaczanie krwi może prowadzić do gromadzenia się nadmiaru żelaza w organizmie. Może ono wpływać na opóźnienie wzrostu i zaburzenia pracy narządów wewnętrznych, a zwłaszcza serca i wątroby. Dlatego wymagane jest równoczesne prowadzenie terapii chelatującej, która polega na przyjmowaniu preparatów, które wiążą nadmiar żelaza.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

Laurie Penny

Laurie Penny: bez odwagi nasze pokolenie jest skazane na kolejną dekadę politycznego wykluczenia i gównianej muzyki

„Hormony działają na podstawie tego, co jemy. Jeśli nie jemy zgodnie ze swoim metabolicznym IQ, brak nam energii, koncentracji i mamy kłopoty z układem pokarmowym” – mówi dietetyczka Agnieszka Pająk

„Zdarzyło mi się już dyskutować z 14-latką o tym, czy seks analny jest wystarczającym zabezpieczeniem przed ciążą” – mówi Milena Maria Sęp, lekarz rezydent ginekologii i położnictwa

„W Chinach medycyna chińska przygotowuje przyszłych rodziców już rok przed planowaną ciążą. Dzięki temu depresja poporodowa nie zdarza się tam często” – mówi Aneta Rosłon, terapeutka medycyny chińskiej

Zainteresują cię również:

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Kobieta w szpitalu

7 faktów o zaburzeniach krzepliwości krwi, które trzeba znać

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

Młoda dziewczyna siedzi za biurkiem. Ma okulary, trzyma się za klatkę piersiową. Prawdopodobnie boli ją serce

Odczuwasz lęk, niepokój i nierówne bicie serca? Sprawdź, jakie są tego przyczyny

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

5-10-8 – prosta zasada zdrowego serca

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?

Zabieg wstrzykiwania toksyny botulinowej

Toksyna botulinowa w praktyce neurologicznej oraz kosmetologii

Pływające bakterie na odporność

Co to jest immunologia i jakie są jej rodzaje? Badania immunologiczne w diagnostyce

kobieta leży na stole do masażu i korzysta z talasoterapii

Talasoterapia – co to jest i jak działa? Czy zabiegi talasoterapii są skuteczne?

leki psychotropowe w postaci tabletek wysypane na stół

Działanie leków psychotropowych. Przebieg leczenia, skutki uboczne, efekty