Przejdź do treści

Talasemia – niedokrwistość tarczowatokrwinkowa. Przyczyny, objawy i leczenie choroby

Kobieta chora na talasemię podczas konsultacji lekarskiej.
Wilson Araujo/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Wszyscy kłamiemy. Wiesz, którym typem kłamcy jesteś? Sprawdź i zastanów się, czy warto
Jak dobrze się kłócić? Poznaj 5 kroków do udanej i dojrzałej kłótni
Refluks żołądkowo-przełykowy: objawy i dieta
Refluks żołądkowo-przełykowy: jakie są objawy? Czego powinnaś unikać?
Jak biegać, żeby schudnąć?
Po wielkanocnym biesiadowaniu trzeba spalić nadmiar kalorii. Podpowiadamy, jak biegać, aby chudnąć
Dziewczyna „chłopięca” czy”dziewczęca”? Po co w ogóle wybierać?! Zobacz świetne zdjęcia, które przełamują ten stereotypowy podział

Talasemia to wrodzona niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, która charakteryzuje się występowaniem nieprawidłowości w łańcuchach hemoglobiny. Wyróżnia się dwie postacie choroby: alfa i beta. Możliwe objawy talasemii to deformacje kości, powiększenie wątroby i śledziony oraz dolegliwości typowe dla anemii.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Talasemia jest jedną z najczęściej występujących chorób wrodzonych. Dotyczy głównie rejonu basenu Morza Śródziemnego, Bliskiego Wschodu, Indii i Afryki. Z powodu masowych migracji ludności choroba rozprzestrzeniła się także w Europie i Ameryce Północnej. Według danych Światowej Organizacji Zdrowia 5% populacji to nosiciele tego typu zaburzeń. W Polsce talasemia występuje rzadko. Dokładna liczba potwierdzonych przypadków nie jest znana.

Co jeść, gdy ma się niedokrwistość?

Co to jest talasemia?

Talasemia, inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, jest zaburzeniem syntezy hemoglobiny spowodowanym nieprawidłowym tworzeniem się jej łańcuchów. Hemoglobina to białko obecne w erytrocytach (krwinkach czerwonych), którego zadaniem jest przenoszenie cząsteczek tlenu do wszystkich komórek ciała, dzięki czemu możliwe jest prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Nieprawidłowa budowa hemoglobiny upośledza ten proces, co skutkuje pojawieniem się charakterystycznych objawów. Przyczyną jest mutacja w genie kodującym biosyntezę globin. Talasemia jest chorobą wrodzoną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że nie jest związana z płcią.

Wyróżnia się postać alfa (występującą częściej) i beta, którą ze względu na stopień zaawansowania dzieli się na talasemię:

  • minor – postać łagodna, często bezobjawowa lub charakteryzująca się występowaniem lekkiej anemii;
  • intermedia – postać umiarkowana, niekiedy konieczne jest przetoczenie krwi, aby polepszyć stan chorego;
  • major – ciężka postać choroby, która ujawnia się około 2 roku życia; konieczne jest przetoczenie krwi w celu ratowania życia pacjenta.

Objawy talasemii

Talasemia powoduje, że w wyniku upośledzonej struktury hemoglobiny do tkanek dociera mniej tlenu, a czerwone krwinki są uznawane przez organizm za nieprawidłowe i niszczone w śledzionie, co jest przyczyną jej powiększenia i wystąpienia charakterystycznych dolegliwości. Objawy talasemii to:

  • osłabienie organizmu,
  • łatwa męczliwość,
  • bladość powłok skórnych,
  • problemy z koncentracją i trudności ze skupieniem uwagi,
  • częste bóle i zawroty głowy,
  • powiększenie wątroby i śledziony,
  • żółtobrunatny kolor skóry,
  • owrzodzenie skóry wokół kostek,
  • podatność na infekcje,
  • deformacja kości twarzy (przerost szczęki),
  • podatność na złamania.

Talasemia u dzieci może prowadzić do zaburzeń rozwoju. Przerost szpiku kostnego prowadzi do deformacji kości oraz opóźnienia lub zahamowania wzrostu. Na nieprawidłowości związane z rozwojem ma wpływ także transfuzja krwi wykorzystywana w leczeniu choroby.

Niektóre talasemie mogą być rozpoznane już podczas życia wewnątrzmacicznego. Charakterystycznym objawem jest obrzęk płodu. Niekiedy mutacje typu alfa prowadzą do śmierci rozwijającego się dziecka. Diagnostyka talasemii obejmuje badania laboratoryjne krwi (morfologia, oznaczenie poziomu żelaza), jakościowe i ilościowe badanie hemoglobiny, testy genetyczne, biopsję szpiku kostnego oraz zdjęcie rentgenowskie szkieletu. Postawienie prawidłowej diagnozy jest często utrudnione, ponieważ talasemia u dzieci wymaga różnicowania z anemią z niedoboru żelaza.

Zobacz także

Leczenie talasemii

Leczenie talasemii zależy od jej rodzaju, ciężkości i występujących objawów klinicznych. Lekkie postacie choroby często przebiegają bezobjawowo i nie wymagają wdrożenia terapii. Natomiast cięższe przypadki niedokrwistości tarczowatokrwinkowej wymagają regularnych transfuzji krwi, które mają na celu zmniejszenie produkcji nieprawidłowych krwinek czerwonych. Ten rodzaj terapii znacznie przyczynia się do polepszenia stanu i codziennego funkcjonowania osoby chorej. Badania kliniczne udowodniły także uzyskanie pożądanych efektów leczniczych dzięki przeszczepieniu komórek macierzystych. Niekiedy konieczne jest usunięcie śledziony (splenektomia).

Leczenie talasemii obejmuje również prowadzenie zdrowego stylu życia i stosowanie odpowiedniej diety, której celem jest uzupełnianie możliwych niedoborów witaminy D, witaminy C, kwasu foliowego i witaminy B12 oraz dostarczanie organizmowi antyoksydantów. Osoby chore mogą potrzebować także wsparcia psychologicznego.

Przetaczanie krwi może prowadzić do gromadzenia się nadmiaru żelaza w organizmie. Może ono wpływać na opóźnienie wzrostu i zaburzenia pracy narządów wewnętrznych, a zwłaszcza serca i wątroby. Dlatego wymagane jest równoczesne prowadzenie terapii chelatującej, która polega na przyjmowaniu preparatów, które wiążą nadmiar żelaza.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Dziewczyna uzależniona od komputera

Uzależnienie od komputera i Internetu u dzieci i młodzieży – objawy i sposoby leczenia

kobieta zasłania twarz przed światłem słonecznym z powodu światłowstrętu

Światłowstręt – objawy i leczenie nadwrażliwości oczu. Skąd bierze się światłowstręt?

Chłopiec na hamaku wymagający terapii behawioralnej

Terapia behawioralna – historia i charakterystyka. Na czym polega jej skuteczność?

Kobieta siedząca pod ścianą i cierpiąca na hipernatermię

Jak powstaje hipernatremia? Przyczyny, objawy i leczenie choroby

Krew pobrana do fiolki do badania LDH

LDH – czym jest ten wskaźnik i o czym mówi jego wysoki poziom?

Krew we fiolce pobrana do badania AspAT

AspAT – czym zajmuje się ten enzym i w jakim celu bada się jego poziom?

Kobieta pod zabiegu mikrodermabrazji

Mikrodermabrazja – na czym polega ten zabieg i czy jest skuteczny?

Kobieta cierpiąca na przerost nadnerczy

Czym jest i jak się objawia wrodzony przerost nadnerczy? Konsekwencje schorzenia

Kobieta odczuwająca skutki wstrząsu kardiogennego

Wstrząs kardiogenny – objawy, postępowanie i leczenie w stanie zagrożenia życia

Kobieta wykonująca resuscytację na manekinie

Resuscytacja krążeniowo-oddechowa – na czym polega i jak ją prawidłowo wykonać?

Kobieta w ciąży siedząca na kanapie i stresująca się

Stres w ciąży – czy ma negatywny wpływ na rozwój dziecka?

Dziecko trzyma się za ucho z powodu bólu

Jak postępować w przypadku bólu ucha? Jak uśmierzyć ból?

Starsza kobieta z ryzykiem raka skóry

Rak skóry – rodzaje, objawy i leczenie nowotworu. Jaka jest przyczyna zmian?

Lekarka badająca mężczyznę chorego na Zespół Conna

Zespół Conna – przyczyny i objawy hiperaldosteronizmu. Hiperaldosteronizm pierwotny i wtórny

Krwinki zmierzające w stronę aglutencji

Aglutynacja – na czym polega ten proces i do czego się go wykorzystuje?

Kobieta trzymająca się za szyję z powodu mioklonii

Mioklonie – czym są, jakie są ich przyczyny i objawy? Czy mioklonie świadczą o chorobie?

Kobieta na konsultacji u lekarza w sprawie ozonoterapii

Ozonoterapia – czym jest ta metoda? Przy jakich schorzeniach jest zalecana terapia ozonowa?

Lekarz przeprowadzający toksykologię

Toksykologia – czym się zajmuje? Dlaczego warto badać właściwości substancji toksycznych?

Kobieta z objawem Chełmońskiego, trzymająca się za ramię z powodu skurczu

Objaw Chełmońskiego – czym jest i w jakim celu stosują go medycy?

Kobieta o osobowości schizoidalnej, czytająca książkę

Osobowość schizoidalna – podłoże, objawy i leczenie. Na czym polega zaburzenie?

kobieta cierpiąca na opryszczkę dotyka wargi

HSV jako wirus wywołujący opryszczkę. Czy jest zagrożeniem dla organizmu?

kobieta karmiąca dziecko piersią chodzi po polu

Jakie są zasady prawidłowego odżywiania się matki karmiącej piersią

kobieta cierpiąca na chorobę Gauchera siedzi na łóżku

Choroba Gauchera – leczenie, objawy i diagnostyka tej rzadkiej choroby

Kobieta trzymająca się za głowę z powodu zawrotów głowy

Przyczyny, objawy i leczenie zawrotów głowy. Czy zawroty głowy podczas leżenia zagrażają zdrowiu?