Przejdź do treści

Talasemia – niedokrwistość tarczowatokrwinkowa. Przyczyny, objawy i leczenie choroby

Kobieta chora na talasemię podczas konsultacji lekarskiej.
Wilson Araujo/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
dziewczynka
Dzieci też siedzą w domu. Czy w związku z pandemią koronawirusa powinny dostawać zwiększoną dawkę witaminy D?
Wirus
Lekarz Dawid Ciemięga o koronawirusie: Wirusy nie są żywe, więc dlaczego coś, co jest martwe, sparaliżowało cały świat?
kobieta leżąca w łóżku
Jak radzić sobie z okresem, kiedy umierasz z bólu? Instruktorka fitness ma dla nas kilka wskazówek
Tabletki wysypane z filki na leki
Zanieczyszczone leki na cukrzycę – badania wciąż trwają. Cukrzycy muszą poczekać
Czy operacje plastyczne są refundowane?
Operacje plastyczne. Ile kosztują operacje plastyczne?

Talasemia to wrodzona niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, która charakteryzuje się występowaniem nieprawidłowości w łańcuchach hemoglobiny. Wyróżnia się dwie postacie choroby: alfa i beta. Możliwe objawy talasemii to deformacje kości, powiększenie wątroby i śledziony oraz dolegliwości typowe dla anemii.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Talasemia jest jedną z najczęściej występujących chorób wrodzonych. Dotyczy głównie rejonu basenu Morza Śródziemnego, Bliskiego Wschodu, Indii i Afryki. Z powodu masowych migracji ludności choroba rozprzestrzeniła się także w Europie i Ameryce Północnej. Według danych Światowej Organizacji Zdrowia 5% populacji to nosiciele tego typu zaburzeń. W Polsce talasemia występuje rzadko. Dokładna liczba potwierdzonych przypadków nie jest znana.

Co jeść, gdy ma się niedokrwistość?

Co to jest talasemia?

Talasemia, inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, jest zaburzeniem syntezy hemoglobiny spowodowanym nieprawidłowym tworzeniem się jej łańcuchów. Hemoglobina to białko obecne w erytrocytach (krwinkach czerwonych), którego zadaniem jest przenoszenie cząsteczek tlenu do wszystkich komórek ciała, dzięki czemu możliwe jest prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Nieprawidłowa budowa hemoglobiny upośledza ten proces, co skutkuje pojawieniem się charakterystycznych objawów. Przyczyną jest mutacja w genie kodującym biosyntezę globin. Talasemia jest chorobą wrodzoną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że nie jest związana z płcią.

Wyróżnia się postać alfa (występującą częściej) i beta, którą ze względu na stopień zaawansowania dzieli się na talasemię:

  • minor – postać łagodna, często bezobjawowa lub charakteryzująca się występowaniem lekkiej anemii;
  • intermedia – postać umiarkowana, niekiedy konieczne jest przetoczenie krwi, aby polepszyć stan chorego;
  • major – ciężka postać choroby, która ujawnia się około 2 roku życia; konieczne jest przetoczenie krwi w celu ratowania życia pacjenta.

Objawy talasemii

Talasemia powoduje, że w wyniku upośledzonej struktury hemoglobiny do tkanek dociera mniej tlenu, a czerwone krwinki są uznawane przez organizm za nieprawidłowe i niszczone w śledzionie, co jest przyczyną jej powiększenia i wystąpienia charakterystycznych dolegliwości. Objawy talasemii to:

  • osłabienie organizmu,
  • łatwa męczliwość,
  • bladość powłok skórnych,
  • problemy z koncentracją i trudności ze skupieniem uwagi,
  • częste bóle i zawroty głowy,
  • powiększenie wątroby i śledziony,
  • żółtobrunatny kolor skóry,
  • owrzodzenie skóry wokół kostek,
  • podatność na infekcje,
  • deformacja kości twarzy (przerost szczęki),
  • podatność na złamania.

Talasemia u dzieci może prowadzić do zaburzeń rozwoju. Przerost szpiku kostnego prowadzi do deformacji kości oraz opóźnienia lub zahamowania wzrostu. Na nieprawidłowości związane z rozwojem ma wpływ także transfuzja krwi wykorzystywana w leczeniu choroby.

Niektóre talasemie mogą być rozpoznane już podczas życia wewnątrzmacicznego. Charakterystycznym objawem jest obrzęk płodu. Niekiedy mutacje typu alfa prowadzą do śmierci rozwijającego się dziecka. Diagnostyka talasemii obejmuje badania laboratoryjne krwi (morfologia, oznaczenie poziomu żelaza), jakościowe i ilościowe badanie hemoglobiny, testy genetyczne, biopsję szpiku kostnego oraz zdjęcie rentgenowskie szkieletu. Postawienie prawidłowej diagnozy jest często utrudnione, ponieważ talasemia u dzieci wymaga różnicowania z anemią z niedoboru żelaza.

Zobacz także

Leczenie talasemii

Leczenie talasemii zależy od jej rodzaju, ciężkości i występujących objawów klinicznych. Lekkie postacie choroby często przebiegają bezobjawowo i nie wymagają wdrożenia terapii. Natomiast cięższe przypadki niedokrwistości tarczowatokrwinkowej wymagają regularnych transfuzji krwi, które mają na celu zmniejszenie produkcji nieprawidłowych krwinek czerwonych. Ten rodzaj terapii znacznie przyczynia się do polepszenia stanu i codziennego funkcjonowania osoby chorej. Badania kliniczne udowodniły także uzyskanie pożądanych efektów leczniczych dzięki przeszczepieniu komórek macierzystych. Niekiedy konieczne jest usunięcie śledziony (splenektomia).

Leczenie talasemii obejmuje również prowadzenie zdrowego stylu życia i stosowanie odpowiedniej diety, której celem jest uzupełnianie możliwych niedoborów witaminy D, witaminy C, kwasu foliowego i witaminy B12 oraz dostarczanie organizmowi antyoksydantów. Osoby chore mogą potrzebować także wsparcia psychologicznego.

Przetaczanie krwi może prowadzić do gromadzenia się nadmiaru żelaza w organizmie. Może ono wpływać na opóźnienie wzrostu i zaburzenia pracy narządów wewnętrznych, a zwłaszcza serca i wątroby. Dlatego wymagane jest równoczesne prowadzenie terapii chelatującej, która polega na przyjmowaniu preparatów, które wiążą nadmiar żelaza.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza podwyższony fibrynogen i jak należy interpretować wyniki badań?

Co oznacza podwyższony fibrynogen i jak należy interpretować wyniki badań?

Jak rozpoznać zawał i pomóc osobie, która go przechodzi? Poznaj porady ratownika medycznego!

kobieta na łące

Żelazo – dlaczego może go brakować? Poznaj 9 oznak niedoboru żelaza

Dynia i pestki

Żelazo – jakie pełni funkcje w organizmie? Wyjaśnia dietetyczka

rozciągająca się kobieta

O czym może świadczyć ból żeber? Jak wyglądają objawy? Jak złagodzić ból?

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

omdlenie

Czym jest utrata przytomności? Udzielanie pierwszej pomocy przy omdleniu

zgaga

Przyczyny zgagi – co może powodować dyskomfort i palenie za mostkiem?

naukowiec

Objawy salmonelli – jak je szybko rozpoznać?

kobieta w ciąży

Wzdęcia w ciąży – jak sobie z nimi radzić?

burger

Niedobór żelaza to najczęstszy brak pokarmowy. Jak sobie z nim poradzić? Sam szpinak nie pomoże

ból

Co stres robi z naszymi stawami? Będziesz zaskoczona

Fonoforeza – wskazania i przeciwwskazania

Fonoforeza – wskazania i przeciwwskazania

lekarka

Badania profilaktyczne – które zrobić w zależności od wieku?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

badania wysokościowe

Badania wysokościowe – na czym polegają? Jak się do nich przygotować?

USG ginekologiczne - na czym polega, jak się do niego przygotować?

USG ginekologiczne – na czym polega, jak się do niego przygotować?

Tomografia komputerowa - cena, jak się przygotować do badania?

Tomografia komputerowa – cena, jak się przygotować do badania?

Cewnikowanie serca

Cewnikowanie serca – na czym polega badanie?

Badanie angio-tk - na czym polega tomografia naczyń krwionośnych?

Badanie angio-tk – na czym polega tomografia naczyń krwionośnych?

Tętnica szyjna – budowa i funkcje, choroby

Tętnica szyjna – budowa i funkcje, choroby

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

cynk w migdałach

Cynk – gdzie go szukać? Poznaj 5 naturalnych źródeł cynku

Kobieta z grypą hiszpanką leży w łóżku

Grypa hiszpanka – przyczyny i objawy. Historia największej pandemii na świecie.

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta trzymająca się za plecy na dole z powodu bólu pleców

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta trzymająca się obiema rękami z okolice mostka

Co oznacza ból w mostku? Charakter i różne przyczyny dolegliwości

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Produkty zawierające witaminę A

Witamina A – właściwości, występowanie i suplementacja. Za co odpowiada w organizmie?