Zespół Aperta: objawy, przyczyny, rokowania, długość życia

Zespół Aperta to choroba genetyczna, która wiąże się z mutacją jednego genu. Po raz pierwszy została opisana przez francuskiego pediatrę Eugene’a Aperta w 1906 roku, jednak przyczynę genetyczną tego schorzenia odkryto dopiero w roku 1995.

Zespół Aperta to stosunkowo rzadkie schorzenie, z którym rodzi się jedno dziecko na milion żywo urodzonych. Zespół ten nie jest sprzężony z płcią i pojawia się zarówno u dziewczynek, jak i u chłopców. W Polsce rocznie z syndromem Aperta rodzi się 2 lub 3 dzieci, dlatego schorzenie to nie jest powszechnie znane.

Zespół Aperta: przyczyny i objawy

Główną przyczyną zespołu Aperta jest mutacja w genie FGFR2, która pojawia się de novo, czyli nie jest dziedziczona. Całkiem możliwa jest więc sytuacja, w której dwoje zdrowych rodziców ma dziecko z zespołem Aperta. Tak naprawdę inne przyczyny związane z chorobą Aperta nie są znane, jednak naukowcy twierdzą, że jednym z czynników determinujących pojawienie się zespołu Aperta jest wiek ojca – wraz z nim wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia schorzenia. Nie wiadomo także, czy z syndromem Aperta nie są powiązane inne czynniki, takie jak promieniowanie czy narażenie na substancje chemiczne. Wśród objawów zespołu Aperta można wyróżnić:

• kraniosynostozę, czyli przedwczesne zrośnięcie się szwów czaszkowych. Oznacza to, że czaszka zrasta się w trakcie życia płodowego i staje się zbyt mała w stosunku do rosnącego mózgu, dlatego przybiera nieprawidłowy, wydłużony kształt,
• syndaktylię, czyli zrośnięcie się palców u rąk i nóg noworodka – ten objaw może mieć różny stopień nasilenia,
• wytrzeszcz gałek ocznych,
• deformacje,
• obturacyjny bezdech senny,
• wady zgryzu,
• niski wzrost,
• wady serca,
• wady układu oddechowego,
• rozszczep podniebienia.

Oprócz tego mniej więcej połowa dzieci z zespołem Aperta wykazuje niepełnosprawność umysłową, co jest związane z tym, że brakuje przestrzeni do rozrastania się mózgu. Na zdjęciach dzieci z zespołem Aperta można zaobserwować najbardziej widoczne objawy tego schorzenia.

Rokowania i leczenie

Podstawowej przyczyny, czyli mutacji w obrębie genu FGFR2, nie da się wyleczyć. Zespół Aperta można jednak zdiagnozować dzięki badaniu USG, gdy kobieta jest w ciąży. Lekarz może zauważyć nieprawidłowości związane z budową twarzoczaszki u płodu. Zdarza się także, że diagnozę stawia się dopiero po porodzie. Ostateczne rozpoznanie zespołu Aperta wiąże się z koniecznością przeprowadzenia badań genetycznych. Jeśli chodzi o leczenie zespołu Aperta, to bardzo ważne jest przeprowadzenie operacji polegającej na usunięciu zrośniętych szwów czaszkowych, dzięki której możliwy będzie swobodny wzrost mózgu. Ponadto operacja zmniejsza ryzyko nadciśnienia śródczaszkowego, które może być przyczyną utraty wzroku lub śmierci dziecka. Możliwe jest także wykonanie zabiegu, który przywróci całkowitą lub częściową funkcjonalność palców u stóp i rąk. Im szybciej przeprowadzi się zabieg na zrośniętych palcach, tym większa jest szansa powodzenia. Dzieci z zespołem Aperta muszą znajdować się pod kontrolą specjalistów, tj. kardiologów, okulistów, nefrologów, neurologów, ortopedów.

Dziecko z zespołem Aperta poddawane jest zwykle wielu zabiegom i operacjom, aby zniwelować charakterystyczne objawy i wady ciała. Zespół Aperta to choroba nieuleczalna, której skutki można tylko minimalizować. Wykonywane zabiegi chirurgiczne mają nie tylko wymiar neurologiczny i fizjologiczny, ale wiążą się także z postrzeganiem dziecka przez społeczeństwo. Dzieci z zespołem Aperta uznawane są za „inne” od reszty otoczenia, a czasami także wyśmiewane przez rówieśników. Właśnie dlatego wielu rodziców decyduje się na zabiegi korygujące. Czasami u dzieci z zespołem Aperta stosuje się także inne metody leczenia, tj.:

• leczenie wad serca,
• wentylację wspomaganą – w celu leczenia obturacyjnego bezdechu sennego oraz innych powikłań dróg oddechowych,
• regularne nawilżanie oczu sztucznymi łzami.

Jeśli chodzi o długość życia osób z zespołem Aperta, to bardzo trudno jest przedstawić obiektywne dane, ze względu na rzadkość występowania tego schorzenia. Można jednak stwierdzić, że część dzieci umiera tuż po narodzeniu, natomiast inne są w stanie funkcjonować w miarę stabilnie przez długie lata. Dzieci obarczone zespołem Aperta mogą chodzić do przedszkola i szkoły, a także bawić się z rówieśnikami i się uczyć. W przypadku dzieci, które nie wykazują niepełnosprawności intelektualnej, możliwe jest także podjęcie pracy w życiu dorosłym. Ważne jest jednak, aby osoby z zespołem Aperta pozostawały pod stałą kontrolą neurologa, kardiologa oraz innych specjalistów.