Przejdź do treści

Zespół Aperta: objawy, przyczyny, rokowania, długość życia

Zespół Aperta - Uśmiechnięta lekarka i łańcuchy DNA.
Sergey Nivens/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Bezpłatne testy antygenowe na obecność wirusa SARS-CoV-2 w aptekach. MZ opublikowało mapę punktów
Za „long COVID” może odpowiadać mikrobiom jelitowy. Najnowsze ustalenia naukowców
Suplementujesz się biotyną? Uważaj! Może fałszować wyniki badań diagnostycznych
4 rzeczy, które możesz zrobić przed wiosną, by wkroczyć w nią z nową energią
Permanentne zmęczenie. Z czego może wynikać?

Zespół Aperta to choroba genetyczna, która wiąże się z mutacją jednego genu. Po raz pierwszy została opisana przez francuskiego pediatrę Eugene’a Aperta w 1906 roku, jednak przyczynę genetyczną tego schorzenia odkryto dopiero w roku 1995.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Zespół Aperta to stosunkowo rzadkie schorzenie, z którym rodzi się jedno dziecko na milion żywo urodzonych. Zespół ten nie jest sprzężony z płcią i pojawia się zarówno u dziewczynek, jak i u chłopców. W Polsce rocznie z syndromem Aperta rodzi się 2 lub 3 dzieci, dlatego schorzenie to nie jest powszechnie znane.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Kobieta w ciąży podczas rozmowy z lekarką przed zabiegiem amniopunkcji.

Zespół Aperta: przyczyny i objawy

Główną przyczyną zespołu Aperta jest mutacja w genie FGFR2, która pojawia się de novo, czyli nie jest dziedziczona. Całkiem możliwa jest więc sytuacja, w której dwoje zdrowych rodziców ma dziecko z zespołem Aperta. Tak naprawdę inne przyczyny związane z chorobą Aperta nie są znane, jednak naukowcy twierdzą, że jednym z czynników determinujących pojawienie się zespołu Aperta jest wiek ojca – wraz z nim wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia schorzenia. Nie wiadomo także, czy z syndromem Aperta nie są powiązane inne czynniki, takie jak promieniowanie czy narażenie na substancje chemiczne. Wśród objawów zespołu Aperta można wyróżnić:

  • kraniosynostozę, czyli przedwczesne zrośnięcie się szwów czaszkowych. Oznacza to, że czaszka zrasta się w trakcie życia płodowego i staje się zbyt mała w stosunku do rosnącego mózgu, dlatego przybiera nieprawidłowy, wydłużony kształt,
  • syndaktylię, czyli zrośnięcie się palców u rąk i nóg noworodka – ten objaw może mieć różny stopień nasilenia,
  • wytrzeszcz gałek ocznych,
  • deformacje,
  • obturacyjny bezdech senny,
  • wady zgryzu,
  • niski wzrost,
  • wady serca,
  • wady układu oddechowego,
  • rozszczep podniebienia.

Oprócz tego mniej więcej połowa dzieci z zespołem Aperta wykazuje niepełnosprawność umysłową, co jest związane z tym, że brakuje przestrzeni do rozrastania się mózgu. Na zdjęciach dzieci z zespołem Aperta można zaobserwować najbardziej widoczne objawy tego schorzenia.

Zobacz także

Rokowania i leczenie

Podstawowej przyczyny, czyli mutacji w obrębie genu FGFR2, nie da się wyleczyć. Zespół Aperta można jednak zdiagnozować dzięki badaniu USG, gdy kobieta jest w ciąży. Lekarz może zauważyć nieprawidłowości związane z budową twarzoczaszki u płodu. Zdarza się także, że diagnozę stawia się dopiero po porodzie. Ostateczne rozpoznanie zespołu Aperta wiąże się z koniecznością przeprowadzenia badań genetycznych. Jeśli chodzi o leczenie zespołu Aperta, to bardzo ważne jest przeprowadzenie operacji polegającej na usunięciu zrośniętych szwów czaszkowych, dzięki której możliwy będzie swobodny wzrost mózgu. Ponadto operacja zmniejsza ryzyko nadciśnienia śródczaszkowego, które może być przyczyną utraty wzroku lub śmierci dziecka. Możliwe jest także wykonanie zabiegu, który przywróci całkowitą lub częściową funkcjonalność palców u stóp i rąk. Im szybciej przeprowadzi się zabieg na zrośniętych palcach, tym większa jest szansa powodzenia. Dzieci z zespołem Aperta muszą znajdować się pod kontrolą specjalistów, tj. kardiologów, okulistów, nefrologów, neurologów, ortopedów.

Dziecko z zespołem Aperta poddawane jest zwykle wielu zabiegom i operacjom, aby zniwelować charakterystyczne objawy i wady ciała. Zespół Aperta to choroba nieuleczalna, której skutki można tylko minimalizować. Wykonywane zabiegi chirurgiczne mają nie tylko wymiar neurologiczny i fizjologiczny, ale wiążą się także z postrzeganiem dziecka przez społeczeństwo. Dzieci z zespołem Aperta uznawane są za „inne” od reszty otoczenia, a czasami także wyśmiewane przez rówieśników. Właśnie dlatego wielu rodziców decyduje się na zabiegi korygujące. Czasami u dzieci z zespołem Aperta stosuje się także inne metody leczenia, tj.:

  • leczenie wad serca,
  • wentylację wspomaganą – w celu leczenia obturacyjnego bezdechu sennego oraz innych powikłań dróg oddechowych,
  • regularne nawilżanie oczu sztucznymi łzami.

Jeśli chodzi o długość życia osób z zespołem Aperta, to bardzo trudno jest przedstawić obiektywne dane, ze względu na rzadkość występowania tego schorzenia. Można jednak stwierdzić, że część dzieci umiera tuż po narodzeniu, natomiast inne są w stanie funkcjonować w miarę stabilnie przez długie lata. Dzieci obarczone zespołem Aperta mogą chodzić do przedszkola i szkoły, a także bawić się z rówieśnikami i się uczyć. W przypadku dzieci, które nie wykazują niepełnosprawności intelektualnej, możliwe jest także podjęcie pracy w życiu dorosłym. Ważne jest jednak, aby osoby z zespołem Aperta pozostawały pod stałą kontrolą neurologa, kardiologa oraz innych specjalistów.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

A. Jakubiuk-Tomaszuk, L. Boćkowski, W. Sobaniec, K. Sendrowski, B. Artemowicz, Opis przypadku 15-letniej dziewczynki z zespołem Aperta, „Neurologia Dziecięca” 2012, 21(42), 69–72.
M. Respondek-Liberska, R. Smigiel, A. Zieliński, M.M. Sąsiadek, Progressive development of sonographic features in prenatal diagnosis of Apert syndrome–case report and literature review, „Ginekologia Polska” 2010, 81(12).

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

„Każda gorączka, szczególnie bezobjawowa, sprawia, że zaczynam się bać”. Ola Dulęba o życiu po przeszczepie nerki

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

„Nie oddzielam tego, co dzieje się w głowach moich pacjentów, od tego, co dzieje się w ich ciałach” – mówi Magdalena Kicińska, fizjoterapeutka

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

pms - krzycząca kobieta

PMS (Zespół napięcia przedmiesiączkowego) – co to jest, objawy, przyczyny

Nadmierne gazy – jak się pozbyć krępującej dolegliwości? Przyczyny i sposoby leczenia

kobieta, którą boli brzuch

Rak jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Łupież – przyczyny, rodzaje, profilaktyka

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Depilacja laserowa - jak działa i jakie daje efekty?

Depilacja laserowa – skuteczny sposób na gładkie ciało? O czym warto wiedzieć przed zabiegiem?

Produkty, które można jeść przy wrzodach

Wrzody żołądka – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

mięśniaki macicy - kobieta w gabinecie lekarskim

Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie

Osoba odwiedzająca osobę chorą na Parkinsona trzyma dłoń na jej dłoniach

Choroba Parkinsona – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zdjęcie rentgenowskie przedstawiające chorobę

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) – przyczyny, objawy, leczenie

wątroba

Marskość wątroby – przyczyny, objawy, leczenie

Demencja starcza - co to jest i jakie daje objawy?

Demencja starcza – czym jest, jakie są jej przyczyny i główne objawy?

Mężczyzna z kamicą nerkową ugina się z powodu wielkiego bólu

Kamica nerkowa – objawy, przyczyny i leczenie kamieni nerkowych

Domowe sposoby na ból gardła – który wybrać, jak leczyć?

Kobieta cierpiąca na fobię społeczną

Fobia społeczna – jak sobie z nią radzić i czy można ją pokonać?

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Mężczyzna z nadciśnieniem tętniczym mierzy swoje ciśnienie

Nadciśnienie – rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić żółtaczką pokarmową?

Kobieta z rakiem macicy trzyma się za bolący brzuch.

Rak trzonu macicy – jakie są objawy i rokowania, jak przebiega leczenie raka endometrium?

Najpopularniejsze

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Seks – 5 błędów, które popełniają kobiety

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

para w łóżku

5 błędów, które popełniają mężczyźni podczas seksu

×