4 min.
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - objawy i leczenie Marina Vitale/Unsplah
05.07.2022
Implant zamiast tabletki przeciwbólowej? Innowacyjne rozwiązanie naukowców
05.07.2022
Lekarze dawali mu pół roku życia. Uratował go przeszczep, podczas którego otrzymał pięć narządów naraz
05.07.2022
Wraca zerowy podatek VAT na zagraniczne leki ze zbiórek. Walczyli o to między innymi rodzice dzieci z SMA
05.07.2022
„To był szok. Przez ponad dwadzieścia lat nie wiedziałam, z czym chodzę w brzuchu”. Szpital popełnił błąd. Pani Wanda odszkodowania nie dostanie
05.07.2022
Kolejna fala zakażeń. „Obecny koronawirus bardzo różni się od oryginalnego, to inna choroba, więc możemy mówić o COVID-22”
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinopatia barwnikowa) to choroba, która powstaje na podłożu genetycznym. Jej przebieg jest postępujący, a leczenie opiera się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Niestety pomimo postępu wiedzy medycznej schorzenia tego nie można zatrzymać ani wyleczyć. U kogo pojawia się retinopatia barwnikowa i jakie objawy wskazują na jej obecność?
Spis treści
Co to jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki?
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinopatis pigmentosa RP), określane też mianem retinopatii barwnikowej i dystrofii pręcikowo-czopkowej, to stosunkowo rzadka choroba dziedziczna z grupy dystrofii siatkówki. Podczas jej rozwoju dochodzi do zaniku komórek fotoreceptorowych, czyli elementów światłoczułych. Należą do nich skupione na obwodzie siatkówki pręciki wykrywające intensywność otoczenia, umożliwiające widzenie o zmierzchu i pozwalające na dostrzeganie ruchu przedmiotów oraz czopki położone głównie w tylnej części gałki ocznej, które odpowiadają za wykrywanie barw i widzenie w świetle dziennym. Do innych schorzeń siatkówki oka zalicza się m.in. zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (Age-related Macular Degeneration – AMD) oraz zwyrodnienie kraciaste często występujące u osób z odwarstwieniem siatkówki.
Przyczyną zwyrodnienia siatkówki oka są odziedziczone wadliwe geny. Retinopatia barwnikowa może być dziedziczona w różnorodny sposób. Jeśli zostanie przekazana autosomalnie dominująco (30-40 proc. przypadków), ma łagodniejszy przebieg i nie zaburza widzenia w znacznym stopniu aż do 50.-60. roku życia. Ok. 50-60 proc. chorych dziedziczy zwyrodnienie barwnikowe siatkówki w sposób autosomalny recesywny, natomiast u 5-15 proc. pacjentów występuje postać związana z chromosomem X, dla której rokowania są najgorsze. Retinopatis pigmentosa występuje ze średnią częstością 1:4000.
W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy
Do pierwszych objawów RP należą ślepota zmierzchowa (nyktanopia) czyli zaburzenie widzenia nocnego oraz utrata obwodowego pola widzenia. Symptomy te zazwyczaj obserwuje się już w młodości, objawy są bezbolesne i dotyczą obydwu oczu. W kolejnej fazie choroby dochodzi do utraty lub upośledzenia widzenia centralnego. Gdy choroba postępuje, pojawia się widzenie tunelowe – chory ma wrażenie, jakby patrzył z głębi tunelu czy przez rurę. Inne objawy towarzyszące retinopatii barwnikowej to problemy z widzeniem przy słabym oświetleniu, krótkowzroczność, stożek rogówki i zaćma.
Zwyrodnienie siatkówki oka – diagnostyka
Podstawowym badaniem diagnostycznym przy podejrzeniu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki jest badanie dna oka. Pod uwagę bierze się także występujące objawy oraz bada pole widzenia. Ponadto przeprowadza się:
- badania elektrofizjologiczne, w tym elektroretinogram oceniający funkcjonowanie pręcików i czopków oraz elektrookulogram, dzięki któremu można zbadać funkcję zewnętrznych warstw siatkówki i nabłonka barwnikowego siatkówki,
- optyczną koherentną tomografię (OCT) – pozwala na zbadanie wszystkich warstw siatkówki,
- angiografię fluoresceinową (AF) – służy do wykrycia ubytków nabłonka barwnikowego siatkówki.
Rutynowe badania genetyczne nie są przeprowadzane ze względu na niejednorodność genetyczną choroby. W diagnostyce różnicowej wyklucza się takie schorzenia jak: wrodzona ślepota Lebera, wrodzoną stacjonarna ślepota nocna, dna białoplamista oraz niedobór witaminy A.
Jak leczyć zwyrodnienie siatkówki oka?
Na chwilę obecną nie istnieje terapia, która mogłaby przywrócić widzenie i zatrzymać zmiany zachodzące u osób z retinopatią barwnikową. Nie oznacza to jednak, że w przyszłości nie pojawią się nowości w leczeniu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Do testowanych terapii zalicza się:
- podawanie witaminy A w wysokich dawkach, do 15 tys. IU dziennie, co może mieć wpływ na spowolnienie rozwoju choroby,
- stosowanie kwasu dokozaheksaenowego (DHA),
- aplikowanie acetazolamidu u osób z torbielowatym obrzękiem plamki w celu redukcji obrzęku i poprawy ostrości wzroku,
- stosowanie glikokortykosteroidów;
- laseroterapia obwodowych zmian zwyrodnieniowych siatkówki – fotokoagulacja laserowa siatkówki redukuje obrzęk siatkówki oka i zmniejsza ryzyko odwarstwienia siatkówki; cena pojedynczego zabiegu to ok. 400 zł.
Nadzieje dają pacjentom prowadzone badania w zakresie terapii genowych i wszczepiania implantów siatkówkowych. Pod uwagę bierze się również metody chirurgiczne, które polegają na przeszczepie komórek w miejsce uszkodzonych fotoreceptorów oraz komórek nabłonkowych. Być może kiedyś możliwe będzie leczenie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki komórkami macierzystymi. Takie próby były podejmowane w terapii choroby Stargardta oraz zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem (AMD).
Bibliografia:
- Ch. Hamel, Retinitis pigmentosa, Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:40, 2006.
- M. Misiuk-Hojło, J. Ciecierski , Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – współczesne możliwości diagnostyki i leczenia, Ophthatherapy, vol. 2/Nr 4(8)/2015 (s. 258-262).
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Podoba Ci się ten artykuł?
Tak
Nie
Powiązane tematy:
Polecamy

04.07.2022
Gdy ich bliscy chorują, oni sami są cichymi pacjentami. Tak w Polsce wygląda opieka nad osobami ze schizofrenią

03.07.2022
„Budzę się i jem, by móc znowu zasnąć”, czyli czym jest zespół nocnego jedzenia (NES). Rozmowa z psycholożką zdrowia Agnieszką Węgiel

01.07.2022
„Nie jesteśmy w stanie odróżnić klinicznie depresji poporodowej od fazy niedoczynności poporodowego zapalenia tarczycy” – mówi dr Dorota Wakuła

29.06.2022