Przejdź do treści

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zdjęcie
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - objawy i leczenie Marina Vitale/Unsplah
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Implant zamiast tabletki przeciwbólowej? Innowacyjne rozwiązanie naukowców
Lekarze dawali mu pół roku życia. Uratował go przeszczep, podczas którego otrzymał pięć narządów naraz
Wraca zerowy podatek VAT na zagraniczne leki ze zbiórek. Walczyli o to między innymi rodzice dzieci z SMA
„To był szok. Przez ponad dwadzieścia lat nie wiedziałam, z czym chodzę w brzuchu”. Szpital popełnił błąd. Pani Wanda odszkodowania nie dostanie
Kolejna fala zakażeń. „Obecny koronawirus bardzo różni się od oryginalnego, to inna choroba, więc możemy mówić o COVID-22”

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinopatia barwnikowa) to choroba, która powstaje na podłożu genetycznym. Jej przebieg jest postępujący, a leczenie opiera się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Niestety pomimo postępu wiedzy medycznej schorzenia tego nie można zatrzymać ani wyleczyć. U kogo pojawia się retinopatia barwnikowa i jakie objawy wskazują na jej obecność?

Co to jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki?

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinopatis pigmentosa RP), określane też mianem retinopatii barwnikowej i dystrofii pręcikowo-czopkowej, to stosunkowo rzadka choroba dziedziczna z grupy dystrofii siatkówki. Podczas jej rozwoju dochodzi do zaniku komórek fotoreceptorowych, czyli elementów światłoczułych. Należą do nich skupione na obwodzie siatkówki pręciki wykrywające intensywność otoczenia, umożliwiające widzenie o zmierzchu i pozwalające na dostrzeganie ruchu przedmiotów oraz czopki położone głównie w tylnej części gałki ocznej, które odpowiadają za wykrywanie barw i widzenie w świetle dziennym. Do innych schorzeń siatkówki oka zalicza się m.in. zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (Age-related Macular Degeneration – AMD) oraz zwyrodnienie kraciaste często występujące u osób z odwarstwieniem siatkówki.

Przyczyną zwyrodnienia siatkówki oka są odziedziczone wadliwe geny. Retinopatia barwnikowa może być dziedziczona w różnorodny sposób. Jeśli zostanie przekazana autosomalnie dominująco (30-40 proc. przypadków), ma łagodniejszy przebieg i nie zaburza widzenia w znacznym stopniu aż do 50.-60. roku życia. Ok. 50-60 proc. chorych dziedziczy zwyrodnienie barwnikowe siatkówki w sposób autosomalny recesywny, natomiast u 5-15 proc. pacjentów występuje postać związana z chromosomem X, dla której rokowania są najgorsze. Retinopatis pigmentosa występuje ze średnią częstością 1:4000.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy

Do pierwszych objawów RP należą ślepota zmierzchowa (nyktanopia) czyli zaburzenie widzenia nocnego oraz utrata obwodowego pola widzenia. Symptomy te zazwyczaj obserwuje się już w młodości, objawy są bezbolesne i dotyczą obydwu oczu. W kolejnej fazie choroby dochodzi do utraty lub upośledzenia widzenia centralnego. Gdy choroba postępuje, pojawia się widzenie tunelowe – chory ma wrażenie, jakby patrzył z głębi tunelu czy przez rurę. Inne objawy towarzyszące retinopatii barwnikowej to problemy z widzeniem przy słabym oświetleniu, krótkowzroczność, stożek rogówki i zaćma.

podwójne widzenie - rozmazany podwójny obraz kobiety

Zwyrodnienie siatkówki oka – diagnostyka

Podstawowym badaniem diagnostycznym przy podejrzeniu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki jest badanie dna oka. Pod uwagę bierze się także występujące objawy oraz bada pole widzenia. Ponadto przeprowadza się:

  • badania elektrofizjologiczne, w tym elektroretinogram oceniający funkcjonowanie pręcików i czopków oraz elektrookulogram, dzięki któremu można zbadać funkcję zewnętrznych warstw siatkówki i nabłonka barwnikowego siatkówki,
  • optyczną koherentną tomografię (OCT) – pozwala na zbadanie wszystkich warstw siatkówki,
  • angiografię fluoresceinową (AF) – służy do wykrycia ubytków nabłonka barwnikowego siatkówki.

Rutynowe badania genetyczne nie są przeprowadzane ze względu na niejednorodność genetyczną choroby. W diagnostyce różnicowej wyklucza się takie schorzenia jak: wrodzona ślepota Lebera, wrodzoną stacjonarna ślepota nocna, dna białoplamista oraz niedobór witaminy A.

oczy

Jak leczyć zwyrodnienie siatkówki oka?

Na chwilę obecną nie istnieje terapia, która mogłaby przywrócić widzenie i zatrzymać zmiany zachodzące u osób z retinopatią barwnikową. Nie oznacza to jednak, że w przyszłości nie pojawią się nowości w leczeniu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Do testowanych terapii zalicza się:

  • podawanie witaminy A w wysokich dawkach, do 15 tys. IU dziennie, co może mieć wpływ na spowolnienie rozwoju choroby,
  • stosowanie kwasu dokozaheksaenowego (DHA),
  • aplikowanie acetazolamidu u osób z torbielowatym obrzękiem plamki w celu redukcji obrzęku i poprawy ostrości wzroku,
  • stosowanie glikokortykosteroidów;
  • laseroterapia obwodowych zmian zwyrodnieniowych siatkówki – fotokoagulacja laserowa siatkówki redukuje obrzęk siatkówki oka i zmniejsza ryzyko odwarstwienia siatkówki; cena pojedynczego zabiegu to ok. 400 zł.

Nadzieje dają pacjentom prowadzone badania w zakresie terapii genowych i wszczepiania implantów siatkówkowych. Pod uwagę bierze się również metody chirurgiczne, które polegają na przeszczepie komórek w miejsce uszkodzonych fotoreceptorów oraz komórek nabłonkowych. Być może kiedyś możliwe będzie leczenie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki komórkami macierzystymi. Takie próby były podejmowane w terapii choroby Stargardta oraz zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem (AMD).

Bibliografia:

  1. Ch. Hamel, Retinitis pigmentosa, Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:40, 2006.
  2. M. Misiuk-Hojło, J. Ciecierski , Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – współczesne możliwości diagnostyki i leczenia, Ophthatherapy, vol. 2/Nr 4(8)/2015 (s. 258-262).
i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Sekwencjonowanie DNA – cel, etapy i metody badania

Allele – dominujące i recesywne. Czym są i na co wpływają?

Kobieta z ręcznikiem na głowie. Na twarzy ma okulary przeciwsłoneczne

Optometrystka sprawdziła okulary przeciwsłoneczne kupione w sklepie. Jej wnioski przerażają

Kobieta leży na łóżku

Twój mózg co jakiś czas potrzebuje odpoczynku i relaksu. Podpowiadamy, jak to zrobić

Czy sztuczna inteligencja w przyszłości zastąpi okulistów? /fot. Pexels

Czy sztuczna inteligencja w przyszłości zastąpi okulistów? „Algorytm zawiera tyle danych, że lekarz musiałby je zbierać przez całe lata”

Diagnostyka molekularna

Diagnostyka molekularna – rodzaje, metody, zastosowanie

„Każda gorączka, szczególnie bezobjawowa, sprawia, że zaczynam się bać”. Ola Dulęba o życiu po przeszczepie nerki

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

Oczy kobiety, Presbiopia oczu

Presbiopia oczu (starczowzroczność) – objawy i leczenie

Jak starzeje się wzrok kobiet? /fot. Pexels

Jak starzeje się wzrok kobiet? Sprawdź, co możesz zrobić, by spowolnić ten proces

Okulary ajurwedyjskie. Optometrystka jednoznacznie wypowiada się o „odkryciu roku”

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Lek na SMA bez refundacji. "Producent postawił zaporową cenę"

Lek na SMA bez refundacji ze względu na „zaporową cenę”. Magdalena Jutrzenka: „Problem sprowadza się do tego, że zdrowie nie jest priorytetem rządu”

Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy i leczenie

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Laborantka trzyma w ręku łańcuch genetyczny.

Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby?

W szpitalu matka z córką chora na mukowiscydozę

Mukowiscydoza – jak długo się z nią żyje? Objawy, leczenie, dieta

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, diagnostyka i leczenie

Limfangioleiomiomatoza – przyczyny, objawy, leczenie

Bierzesz udział w festiwalach kolorów? Uważaj na oczy - ostrzega optometrystka Justyna Nater

Bierzesz udział w festiwalach kolorów Holi? Uważaj na oczy – ostrzega optometrystka Justyna Nater

Zespół Brugadów – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Niewidomy mężczyzna odzyskał częściowo wzrok dzięki eksperymentalnej terapii. To pierwszy taki przypadek

Niewidomy mężczyzna odzyskał częściowo wzrok dzięki eksperymentalnej terapii. To pierwszy taki przypadek

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. "Wracałam do domu, powłócząc nogami"

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. „Wracałam do domu, powłócząc nogami”

Melanie Gaydos: Nigdy nie przeszkadzało mi, jak wyglądam. Nie ma to ze mną związku

Najpopularniejsze

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Wysoki cholesterol - jakie są przyczyny i objawy? Sposoby na wysoki cholesterol

Wysoki cholesterol – jakie są przyczyny i objawy? Jak go obniżyć?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

×