Przejdź do treści

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zdjęcie
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - objawy i leczenie Marina Vitale/Unsplah
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinopatia barwnikowa) to choroba, która powstaje na podłożu genetycznym. Jej przebieg jest postępujący, a leczenie opiera się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Niestety pomimo postępu wiedzy medycznej schorzenia tego nie można zatrzymać ani wyleczyć. U kogo pojawia się retinopatia barwnikowa i jakie objawy wskazują na jej obecność?

Co to jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki?

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinopatis pigmentosa RP), określane też mianem retinopatii barwnikowej i dystrofii pręcikowo-czopkowej, to stosunkowo rzadka choroba dziedziczna z grupy dystrofii siatkówki. Podczas jej rozwoju dochodzi do zaniku komórek fotoreceptorowych, czyli elementów światłoczułych. Należą do nich skupione na obwodzie siatkówki pręciki wykrywające intensywność otoczenia, umożliwiające widzenie o zmierzchu i pozwalające na dostrzeganie ruchu przedmiotów oraz czopki położone głównie w tylnej części gałki ocznej, które odpowiadają za wykrywanie barw i widzenie w świetle dziennym. Do innych schorzeń siatkówki oka zalicza się m.in. zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (Age-related Macular Degeneration – AMD) oraz zwyrodnienie kraciaste często występujące u osób z odwarstwieniem siatkówki.

Przyczyną zwyrodnienia siatkówki oka są odziedziczone wadliwe geny. Retinopatia barwnikowa może być dziedziczona w różnorodny sposób. Jeśli zostanie przekazana autosomalnie dominująco (30-40 proc. przypadków), ma łagodniejszy przebieg i nie zaburza widzenia w znacznym stopniu aż do 50.-60. roku życia. Ok. 50-60 proc. chorych dziedziczy zwyrodnienie barwnikowe siatkówki w sposób autosomalny recesywny, natomiast u 5-15 proc. pacjentów występuje postać związana z chromosomem X, dla której rokowania są najgorsze. Retinopatis pigmentosa występuje ze średnią częstością 1:4000.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Odporność
Iskial MAX + CZOSNEK, Suplement diety wspierający odporność i układ oddechowy, 120 kapsułek
42,90 zł
NOWOŚĆ
Odporność, Trawienie, PNOS
Nasiona trybuły ogrodowej do samodzielnego wysiania, 1 g
2,00 zł
Zdrowie umysłu, Odporność, Good Aging, Energia, Beauty
Wimin Zestaw z głębokim skupieniem, 30 saszetek
139,00 zł
Odporność, Good Aging, Energia, Trawienie, Beauty
Wimin Zestaw z lepszym metabolizmem, 30 saszetek
139,00 zł
Odporność
Naturell Ester-C® PLUS 100 tabletek
57,00 zł

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy

Do pierwszych objawów RP należą ślepota zmierzchowa (nyktanopia) czyli zaburzenie widzenia nocnego oraz utrata obwodowego pola widzenia. Symptomy te zazwyczaj obserwuje się już w młodości, objawy są bezbolesne i dotyczą obydwu oczu. W kolejnej fazie choroby dochodzi do utraty lub upośledzenia widzenia centralnego. Gdy choroba postępuje, pojawia się widzenie tunelowe – chory ma wrażenie, jakby patrzył z głębi tunelu czy przez rurę. Inne objawy towarzyszące retinopatii barwnikowej to problemy z widzeniem przy słabym oświetleniu, krótkowzroczność, stożek rogówki i zaćma.

podwójne widzenie - rozmazany podwójny obraz kobiety

Zwyrodnienie siatkówki oka – diagnostyka

Podstawowym badaniem diagnostycznym przy podejrzeniu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki jest badanie dna oka. Pod uwagę bierze się także występujące objawy oraz bada pole widzenia. Ponadto przeprowadza się:

  • badania elektrofizjologiczne, w tym elektroretinogram oceniający funkcjonowanie pręcików i czopków oraz elektrookulogram, dzięki któremu można zbadać funkcję zewnętrznych warstw siatkówki i nabłonka barwnikowego siatkówki,
  • optyczną koherentną tomografię (OCT) – pozwala na zbadanie wszystkich warstw siatkówki,
  • angiografię fluoresceinową (AF) – służy do wykrycia ubytków nabłonka barwnikowego siatkówki.

Rutynowe badania genetyczne nie są przeprowadzane ze względu na niejednorodność genetyczną choroby. W diagnostyce różnicowej wyklucza się takie schorzenia jak: wrodzona ślepota Lebera, wrodzoną stacjonarna ślepota nocna, dna białoplamista oraz niedobór witaminy A.

oczy

Jak leczyć zwyrodnienie siatkówki oka?

Na chwilę obecną nie istnieje terapia, która mogłaby przywrócić widzenie i zatrzymać zmiany zachodzące u osób z retinopatią barwnikową. Nie oznacza to jednak, że w przyszłości nie pojawią się nowości w leczeniu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Do testowanych terapii zalicza się:

  • podawanie witaminy A w wysokich dawkach, do 15 tys. IU dziennie, co może mieć wpływ na spowolnienie rozwoju choroby,
  • stosowanie kwasu dokozaheksaenowego (DHA),
  • aplikowanie acetazolamidu u osób z torbielowatym obrzękiem plamki w celu redukcji obrzęku i poprawy ostrości wzroku,
  • stosowanie glikokortykosteroidów;
  • laseroterapia obwodowych zmian zwyrodnieniowych siatkówki – fotokoagulacja laserowa siatkówki redukuje obrzęk siatkówki oka i zmniejsza ryzyko odwarstwienia siatkówki; cena pojedynczego zabiegu to ok. 400 zł.

Nadzieje dają pacjentom prowadzone badania w zakresie terapii genowych i wszczepiania implantów siatkówkowych. Pod uwagę bierze się również metody chirurgiczne, które polegają na przeszczepie komórek w miejsce uszkodzonych fotoreceptorów oraz komórek nabłonkowych. Być może kiedyś możliwe będzie leczenie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki komórkami macierzystymi. Takie próby były podejmowane w terapii choroby Stargardta oraz zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem (AMD).

Bibliografia:

  1. Ch. Hamel, Retinitis pigmentosa, Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:40, 2006.
  2. M. Misiuk-Hojło, J. Ciecierski , Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – współczesne możliwości diagnostyki i leczenia, Ophthatherapy, vol. 2/Nr 4(8)/2015 (s. 258-262).
i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Ślepota śnieżna – gdy po długiej wspinaczce na szczyt góry, nie możesz podziwiać widoków

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka to twój częsty problem? Poznaj przyczyny i domowe sposoby leczenia

Jedyny taki kongres medyczny w Polsce. O chorobach rzadkich porozmawiają światowej klasy eksperci / istock

Jedyny taki kongres medyczny w Polsce. O chorobach rzadkich porozmawiają światowej klasy eksperci

Kariotyp – co to jest, jak i kiedy należy zbadać nasz zestaw chromosomów? 

Często trzesz oczy? Dawid Polak wyjaśnia, dlaczego nie powinnaś tego robić

Często trzesz oczy? Dawid Polak wyjaśnia, dlaczego absolutnie nie powinnaś tego robić

Kobieta w laboratorium

Metoda tworzenia zarodków z „trzech genetycznych rodziców”. Naukowcy sprawdzili, czy jest bezpieczna

Dziedziczenie koloru oczu. Co wpływa na ich barwę?

6 naturalnych sposobów na poprawę wzroku. Twoje oczy będą wdzięczne

Hemolakria – czym są krwawe łzy i jak leczyć zaburzenie? 

12 proc. z nas używa smartfona pod prysznicem, 9 proc. w czasie seksu. Lek. Michał Domaszewski ostrzega przed uzależnieniem od telefonu

12 proc. z nas używa smartfona pod prysznicem, 9 proc. w czasie seksu. Lek. Michał Domaszewski ostrzega przed uzależnieniem od telefonu

Ashton Kutcher przyznał, że chorował na poważną chorobę immunologiczną. "Mam szczęście, że żyje po tej przerażającej podróży"

Ashton Kutcher przyznał, że chorował na poważną chorobę immunologiczną. „Mam szczęście, że żyję po tej przerażającej podróży”

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

Sekwencjonowanie DNA – cel, etapy i metody badania

Allele – dominujące i recesywne. Czym są i na co wpływają?

Kobieta z ręcznikiem na głowie. Na twarzy ma okulary przeciwsłoneczne

Optometrystka sprawdziła okulary przeciwsłoneczne kupione w sklepie. Jej wnioski przerażają

Kobieta leży na łóżku

Twój mózg co jakiś czas potrzebuje odpoczynku i relaksu. Podpowiadamy, jak to zrobić

Czy sztuczna inteligencja w przyszłości zastąpi okulistów? /fot. Pexels

Czy sztuczna inteligencja w przyszłości zastąpi okulistów? „Algorytm zawiera tyle danych, że lekarz musiałby je zbierać przez całe lata”

Diagnostyka molekularna

Diagnostyka molekularna – rodzaje, metody, zastosowanie

„Każda gorączka, szczególnie bezobjawowa, sprawia, że zaczynam się bać”. Ola Dulęba o życiu po przeszczepie nerki

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

Oczy kobiety, Presbiopia oczu

Presbiopia oczu (starczowzroczność) – objawy i leczenie

Jak starzeje się wzrok kobiet? /fot. Pexels

Jak starzeje się wzrok kobiet? Sprawdź, co możesz zrobić, by spowolnić ten proces

Okulary ajurwedyjskie. Optometrystka jednoznacznie wypowiada się o „odkryciu roku”

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

×