Przejdź do treści

Choroba Recklinghausena – co to za choroba i jakie daje objawy?

Mały chłopiec ma wysypkę
fot. uwimages/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Joanna Jaworska
3 najważniejsze zasady treningu dla osób z insulinoopornością. Wyjaśnia Joanna Jaworska [WIDEO]
Kobieta i mężczyzna przytulają się
Usłyszałaś od ginekologa, żeby przed seksem napić się lampki wina, żeby nie bolało? Pani Fizjotrener: to nie jest ból, na który możesz się godzić
San Marino
San Marino oferuje turystom szczepionkę wliczoną w koszty pobytu. Jest jeden haczyk
Szczepionki
Kolejny kraj wycofuje dwie szczepionki na COVID-19. Powodem są przypadki zakrzepów u zaszczepionych
Polekowe uszkodzenie wątroby – przyczyny i leczenie

Objawy choroby Recklinghausena są dość swoiste i na nich skupione są kryteria diagnostyczne. Badania genetyczne, choć przydatne, nie muszą być wykonane do rozpoznania choroby, wystarczający bowiem okazuje się obraz kliniczny.

Choroba Recklinghausena to inaczej nerwiakowłókniakowatość typu 1. Jest to schorzenie uwarunkowane genetycznie, dziedziczone autosomalnie dominująco. Zapadalność na tę chorobę wynosi około 1 na 3 tysiące osób. Przyczyną zespołu von Recklinghausena jest mutacja w genie NF1 na chromosomie 17. Jest to schorzenie obarczone dość wysokim ryzykiem zgonu w przebiegu powikłań procesów toczących się w efekcie mutacji.

Choroba Recklinghausena – co to jest?

Choroba Recklinghausena to schorzenie uwarunkowane genetycznie, które dziedziczone jest w sposób autosomalny dominujący niezależnie od płci, rasy czy wieku chorego. Ze względu na wrodzony charakter tej patologii jest to schorzenie rozpoznawane u dzieci. Chorobę Recklinghausena, czyli nerwiakowłókniakowatość typu 1 rozpoznaje się w sytuacji, gdy pojawiają się 2 z poniższych objawów:

  • plamy typu cafe-au-lait (6 lub więcej),
  • piegi czy innego typu przebarwienia w niedostępnych dla światła okolicach ciała,
  • guzki Lischa (co najmniej 2),
  • nerwiakowłókniaki (co najmniej 2),
  • przypadki tej choroby w rodzinie,
  • zmiany kostne swoiste dla tej choroby,
  • glejaki nerwu wzrokowego.

Są to główne kryteria diagnostyki zespołu von Recklinghausena. Badania genetyczne mają drugorzędne znaczenie.

Choroba von Recklinghausena – objawy u dzieci

Choroba Recklinghausena daje pewne swoiste objawy:

  • plamy typu cafe-au-lait. Są to zmiany, które znajdują się na ciele już od urodzenia. Rozwijają się pomiędzy pierwszym miesiącem a drugim rokiem życia. Zmiany te występują częściej niż pozostałe objawy. Ich ilość jest zasadniczo zmienna. Może sięgać nawet kilku tysięcy. Nie są to zmiany wykazujące tendencję do złośliwienia, często jest możliwe również ich usunięcie,
  • liczne przebarwienia, szczególnie w okolicy zgięć pachwinowych i pachowych. Wykrywa się je między 3 a 5 rokiem życia. Ponadto liczne biegi, szczególnie nad brwiami, na szyi i pod piersiami,
  • guzki Lischa, czyli zmiany melanocytarne o charakterze hamartoma na tęczówce, które nie upośledzają jednak wzroku,
  • nerwiakowłókniaki, czyli guzki wywodzące się z komórek Schwanna (osłonek nerwów obwodowych). Nerwiakowłókniaki mogą być miejscowe, rozlane, skórne, podskórne, guzkowe, rozproszone splotowate i rdzeniowe,
  • deformacje kostne obejmują niski wzrost, skoliozę, powstawanie stawów rzekomych, dysplazję skrzydła kości klinowej,
  • glejaki nerwu wzrokowego, przy czym zwykle są to gwiaździaki włosowatokomórkowe o niskim stopniu złośliwości. W skrajnych przypadkach może się zdarzyć, że glejaki powodują wytrzeszcz, a czasem i utratę wzroku.

Choroba Recklinghausena – badania genetyczne

Wszyscy chorzy mają jedną właściwą i jedną uszkodzoną kopię genu NF1 w każdej komórce ciała. Mutacja może być dziedziczona autosomalnie dominująco lub powstawać na nowo. Różna ekspresja osobnicza uszkodzonych genów przekłada się na bardzo zróżnicowany obraz kliniczny i trudne do określenia rokowanie czy przewidywaną długość życia. Badania genetyczne, choć możliwe, stanowią ogromne wyzwanie, ponieważ liczba możliwych mutacji w jednym genie jest ogromna. U większości chorych prezentujących wyżej wymienione objawy stwierdza się delecje w obrębie genu NF1.

Zobacz także

Choroba Recklinghausena – jak ją leczyć?

Aktualnie postępowanie w chorobie Recklinghausena opiera się na konsultacjach genetycznych i prowadzeniu leczenia objawowego ukierunkowanego na wszelkie powikłania danej choroby. Niestety nadal poszukuje się nowych rozwiązań, które mogłyby wykroczyć poza ramy leczenia objawowego. Większość takich możliwości nie wychodzi obecnie z fazy badań klinicznych. Zmiany skórne barwnikowe nie wymagają leczenia, choć czasami są usuwane, ponieważ stanowią problem estetyczny dla pacjenta. Ze względu na częste powikłania w obrębie narządu wzroku chory musi przebywać pod stałą opieką okulisty. Nerwiakowłókniaki również wymagają stałej kontroli lekarskiej. Idealną sytuacją jest, gdy guz może być całkowicie usunięty. Powikłania kostno-stawowe, w tym stawy rzekome, leczy się chirurgicznie, w skoliozie rozważa się odpowiedni gorset lub zabieg. Poważnym problemem mogą okazać się współistniejące wady serca, nadciśnienie tętnicze czy inne zaburzenia sercowo-naczyniowe, które wymagają opieki kardiologicznej. Chorzy z zespołem Recklinghausena powinni również podlegać opiece neuropsychologicznej, gdyż niejednokrotnie powikłaniem choroby są zaburzenia neuropoznawcze, trudności w nauce u dzieci, deficyty przestrzenno-wzrokowe, deficyty werbalne czy zaburzenia koordynacji ruchowej.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Relaksacja Jacobsona – skuteczny sposób walki ze stresem, nerwami i napięciem mięśni

Twardówka – budowa, funkcje, zapalenie twardówki oka

Neurony lustrzane – rola w funkcjonowaniu społecznym

Tęczówka – budowa, funkcje i zapalenie tęczówki oka

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Ciało szkliste oka – funkcje, zmętnienie, leczenie

Galwanizacja – co to jest, działanie i przeciwwskazania

Rogówka oka – budowa, funkcje, uszkodzenie i choroby

Plamka ślepa – czym jest, wpływ na widzenie, test

Tyłomózgowie – budowa, funkcje i choroby

Płat czołowy mózgu – funkcje, uszkodzenia, zaniki korowe

Śródmózgowie – budowa, funkcje i uszkodzenia

Siatkówka oka – budowa, funkcje, zwyrodnienia

Plamka żółta – czym jest, choroby, przyczyny, leczenie

Kobieta leży na sofie

Lek. Joanna Adamiak: każdy z nas może doświadczyć objawów jet lagu w codziennym życiu w stałej strefie czasowej

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Nerw łokciowy – funkcje, uszkodzenie, ćwiczenia i operacja

Meteopaci to osoby chore na pogodę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia meteopatii?

Klatka piersiowa – budowa, funkcje i choroby w jej obrębie

Móżdżek – budowa, funkcje, choroby i badanie móżdżku

Neuron – budowa, funkcje i choroby komórki nerwowej

Komórki glejowe – czym są, rodzaje i funkcje

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?