Przejdź do treści

Choroba Recklinghausena – co to za choroba i jakie daje objawy?

Mały chłopiec ma wysypkę
fot. uwimages/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Co robi alkohol kobiecie po 30. urodzinach?
Editing friends, czyli porządki wśród znajomych. „Warto co jakiś czas przejrzeć spis swoich kontaktów” – radzi psycholog dr Joanna Heidtman
Rozciąganie pleców na sportowo
Bolą cię oczy? Sprawdź, w jakich przypadkach powinnaś udać się do okulisty
Gruszkowe brownie bez pieczenia. Poznaj deser doskonały!

Objawy choroby Recklinghausena są dość swoiste i na nich skupione są kryteria diagnostyczne. Badania genetyczne, choć przydatne, nie muszą być wykonane do rozpoznania choroby, wystarczający bowiem okazuje się obraz kliniczny.

Choroba Recklinghausena to inaczej nerwiakowłókniakowatość typu 1. Jest to schorzenie uwarunkowane genetycznie, dziedziczone autosomalnie dominująco. Zapadalność na tę chorobę wynosi około 1 na 3 tysiące osób. Przyczyną zespołu von Recklinghausena jest mutacja w genie NF1 na chromosomie 17. Jest to schorzenie obarczone dość wysokim ryzykiem zgonu w przebiegu powikłań procesów toczących się w efekcie mutacji.

Choroba Recklinghausena – co to jest?

Choroba Recklinghausena to schorzenie uwarunkowane genetycznie, które dziedziczone jest w sposób autosomalny dominujący niezależnie od płci, rasy czy wieku chorego. Ze względu na wrodzony charakter tej patologii jest to schorzenie rozpoznawane u dzieci. Chorobę Recklinghausena, czyli nerwiakowłókniakowatość typu 1 rozpoznaje się w sytuacji, gdy pojawiają się 2 z poniższych objawów:

  • plamy typu cafe-au-lait (6 lub więcej),
  • piegi czy innego typu przebarwienia w niedostępnych dla światła okolicach ciała,
  • guzki Lischa (co najmniej 2),
  • nerwiakowłókniaki (co najmniej 2),
  • przypadki tej choroby w rodzinie,
  • zmiany kostne swoiste dla tej choroby,
  • glejaki nerwu wzrokowego.

Są to główne kryteria diagnostyki zespołu von Recklinghausena. Badania genetyczne mają drugorzędne znaczenie.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Choroba von Recklinghausena – objawy u dzieci

Choroba Recklinghausena daje pewne swoiste objawy:

  • plamy typu cafe-au-lait. Są to zmiany, które znajdują się na ciele już od urodzenia. Rozwijają się pomiędzy pierwszym miesiącem a drugim rokiem życia. Zmiany te występują częściej niż pozostałe objawy. Ich ilość jest zasadniczo zmienna. Może sięgać nawet kilku tysięcy. Nie są to zmiany wykazujące tendencję do złośliwienia, często jest możliwe również ich usunięcie,
  • liczne przebarwienia, szczególnie w okolicy zgięć pachwinowych i pachowych. Wykrywa się je między 3 a 5 rokiem życia. Ponadto liczne biegi, szczególnie nad brwiami, na szyi i pod piersiami,
  • guzki Lischa, czyli zmiany melanocytarne o charakterze hamartoma na tęczówce, które nie upośledzają jednak wzroku,
  • nerwiakowłókniaki, czyli guzki wywodzące się z komórek Schwanna (osłonek nerwów obwodowych). Nerwiakowłókniaki mogą być miejscowe, rozlane, skórne, podskórne, guzkowe, rozproszone splotowate i rdzeniowe,
  • deformacje kostne obejmują niski wzrost, skoliozę, powstawanie stawów rzekomych, dysplazję skrzydła kości klinowej,
  • glejaki nerwu wzrokowego, przy czym zwykle są to gwiaździaki włosowatokomórkowe o niskim stopniu złośliwości. W skrajnych przypadkach może się zdarzyć, że glejaki powodują wytrzeszcz, a czasem i utratę wzroku.

Choroba Recklinghausena – badania genetyczne

Wszyscy chorzy mają jedną właściwą i jedną uszkodzoną kopię genu NF1 w każdej komórce ciała. Mutacja może być dziedziczona autosomalnie dominująco lub powstawać na nowo. Różna ekspresja osobnicza uszkodzonych genów przekłada się na bardzo zróżnicowany obraz kliniczny i trudne do określenia rokowanie czy przewidywaną długość życia. Badania genetyczne, choć możliwe, stanowią ogromne wyzwanie, ponieważ liczba możliwych mutacji w jednym genie jest ogromna. U większości chorych prezentujących wyżej wymienione objawy stwierdza się delecje w obrębie genu NF1.

Zobacz także

Choroba Recklinghausena – jak ją leczyć?

Aktualnie postępowanie w chorobie Recklinghausena opiera się na konsultacjach genetycznych i prowadzeniu leczenia objawowego ukierunkowanego na wszelkie powikłania danej choroby. Niestety nadal poszukuje się nowych rozwiązań, które mogłyby wykroczyć poza ramy leczenia objawowego. Większość takich możliwości nie wychodzi obecnie z fazy badań klinicznych. Zmiany skórne barwnikowe nie wymagają leczenia, choć czasami są usuwane, ponieważ stanowią problem estetyczny dla pacjenta. Ze względu na częste powikłania w obrębie narządu wzroku chory musi przebywać pod stałą opieką okulisty. Nerwiakowłókniaki również wymagają stałej kontroli lekarskiej. Idealną sytuacją jest, gdy guz może być całkowicie usunięty. Powikłania kostno-stawowe, w tym stawy rzekome, leczy się chirurgicznie, w skoliozie rozważa się odpowiedni gorset lub zabieg. Poważnym problemem mogą okazać się współistniejące wady serca, nadciśnienie tętnicze czy inne zaburzenia sercowo-naczyniowe, które wymagają opieki kardiologicznej. Chorzy z zespołem Recklinghausena powinni również podlegać opiece neuropsychologicznej, gdyż niejednokrotnie powikłaniem choroby są zaburzenia neuropoznawcze, trudności w nauce u dzieci, deficyty przestrzenno-wzrokowe, deficyty werbalne czy zaburzenia koordynacji ruchowej.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Bunionette – czym się charakteryzuje i jak leczyć haluks małego palca?

Płyn mózgowo-rdzeniowy – funkcje, wskazania do badania i interpretacja wyniku

Dziedziczenie koloru oczu. Co wpływa na ich barwę?

Badacze wyhodują pacjentom nowe narządy. Mini wątroby będą mogły uratować życie! / pexels

Badacze wyhodują pacjentom nowe narządy. Miniaturowe wątroby będą mogły uratować życie!

Opryszczkowe zapalenie mózgu – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Neuroplastyczność mózgu – ćwiczenia. Jak ją zwiększyć?

Neurogeneza w wieku płodowym i dorosłym – jak ją aktywować?

"Cała medycyna nieziemsko się rozwija, nie warto opierać się na doświadczeniach sprzed lat". Aga Szuścik o tym, że nasze myślenie o leczeniu jest często nieaktualne

„Cała medycyna nieziemsko się rozwija, nie warto opierać się na doświadczeniach sprzed lat”. Aga Szuścik o tym, że nasze myślenie o leczeniu jest często nieaktualne

Okłady na oczy – najlepsze domowe sposoby na zmęczone oczy

Opadające powieki to nie tylko problem estetyczny, ale i zdrowotny. Kiedy objawy powinny nas zaniepokoić i co możemy zrobić z nadmiarem skóry, mówi dr Jakub Bargiel

10 rzeczy, za które podziękują ci twoje oczy

„Kiedyś lekarze mówili, że parkinson lubi spokój. Teraz zmieniają zdanie. Po diagnozie trzeba się szybko otrząsnąć”

Ożywianie komórek życiowych u świni / gettyimages

Rewolucja w medycynie. Naukowcy ożywili część komórek u świni, która już nie żyła

Osteosarcoma, czyli kostniakomięsak – objawy, leczenie

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

AOS. Czym jest ambulatoryjna opieka specjalistyczna, jakie obejmuje świadczenie i kto może z niej skorzystać?

Opiekun medyczny – jakie zmiany po nowelizacji ustawy o niektórych zawodach medycznych?

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź, jak się zachować krok po kroku

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź krok po kroku, jak się zachować

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Nerw błędny – budowa, przebieg, uszkodzenie i leczenie. Dlaczego nazywa się go „wędrowcem”?

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

„Kobiety uczą się zachowań społecznych na zasadzie kopiuj-wklej, aż osiągają biegłość, która czyni ich autyzm niewidzialnym”. O życiu i kobiecości ze spektrum autyzmu mówi psycholożka i nauczycielka jogi Agata Ucińska

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. "Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne"

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. „Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne”

Najpopularniejsze

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Wysoki cholesterol - jakie są przyczyny i objawy? Sposoby na wysoki cholesterol

Wysoki cholesterol – jakie są przyczyny i objawy? Jak go obniżyć?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

para zakochanych, romantyczny wieczór

Nie masz ochoty na seks? Poznaj 8 sposobów na podniesienie libido

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Kobieta stoi przy oknie

Nerwobóle (neuralgia) w klatce piersiowej – przyczyny, objawy i leczenie

Kobieta leżąca w łóżku

9 możliwych przyczyn krwawienia po seksie

Kobieta siedzi

Krwawienie po okresie – przyczyny, objawy, kolory wydzielin

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

×