Przejdź do treści

Choroba Recklinghausena – co to za choroba i jakie daje objawy?

Mały chłopiec ma wysypkę
fot. uwimages/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
dziewczyna z lodami
Niepozorne nawyki, które niszczą zęby. Oto 6 rzeczy, których dla dobra zębów lepiej nie robić
Chuda niekoniecznie znaczy zdrowa
Uważaj przy odchudzaniu. „Chuda” niekoniecznie znaczy „zdrowa”
Drożdżówki z rabarbarem
Chrupiące drożdżówki z rabarbarem i budyniem
kolor oczu
Czy kolor oczu ma znaczenie dla naszego zdrowia? Odpowiada dr n. med. Andrzej Styszyński, okulista i ekspert Krajowej Rzemieślniczej Izby Optycznej
cellulit
Cellulit – da się go pokonać?

Objawy choroby Recklinghausena są dość swoiste i na nich skupione są kryteria diagnostyczne. Badania genetyczne, choć przydatne, nie muszą być wykonane do rozpoznania choroby, wystarczający bowiem okazuje się obraz kliniczny.

Choroba Recklinghausena to inaczej nerwiakowłókniakowatość typu 1. Jest to schorzenie uwarunkowane genetycznie, dziedziczone autosomalnie dominująco. Zapadalność na tę chorobę wynosi około 1 na 3 tysiące osób. Przyczyną zespołu von Recklinghausena jest mutacja w genie NF1 na chromosomie 17. Jest to schorzenie obarczone dość wysokim ryzykiem zgonu w przebiegu powikłań procesów toczących się w efekcie mutacji.

Choroba Recklinghausena – co to jest?

Choroba Recklinghausena to schorzenie uwarunkowane genetycznie, które dziedziczone jest w sposób autosomalny dominujący niezależnie od płci, rasy czy wieku chorego. Ze względu na wrodzony charakter tej patologii jest to schorzenie rozpoznawane u dzieci. Chorobę Recklinghausena, czyli nerwiakowłókniakowatość typu 1 rozpoznaje się w sytuacji, gdy pojawiają się 2 z poniższych objawów:

  • plamy typu cafe-au-lait (6 lub więcej),
  • piegi czy innego typu przebarwienia w niedostępnych dla światła okolicach ciała,
  • guzki Lischa (co najmniej 2),
  • nerwiakowłókniaki (co najmniej 2),
  • przypadki tej choroby w rodzinie,
  • zmiany kostne swoiste dla tej choroby,
  • glejaki nerwu wzrokowego.

Są to główne kryteria diagnostyki zespołu von Recklinghausena. Badania genetyczne mają drugorzędne znaczenie.

Choroba von Recklinghausena – objawy u dzieci

Choroba Recklinghausena daje pewne swoiste objawy:

  • plamy typu cafe-au-lait. Są to zmiany, które znajdują się na ciele już od urodzenia. Rozwijają się pomiędzy pierwszym miesiącem a drugim rokiem życia. Zmiany te występują częściej niż pozostałe objawy. Ich ilość jest zasadniczo zmienna. Może sięgać nawet kilku tysięcy. Nie są to zmiany wykazujące tendencję do złośliwienia, często jest możliwe również ich usunięcie,
  • liczne przebarwienia, szczególnie w okolicy zgięć pachwinowych i pachowych. Wykrywa się je między 3 a 5 rokiem życia. Ponadto liczne biegi, szczególnie nad brwiami, na szyi i pod piersiami,
  • guzki Lischa, czyli zmiany melanocytarne o charakterze hamartoma na tęczówce, które nie upośledzają jednak wzroku,
  • nerwiakowłókniaki, czyli guzki wywodzące się z komórek Schwanna (osłonek nerwów obwodowych). Nerwiakowłókniaki mogą być miejscowe, rozlane, skórne, podskórne, guzkowe, rozproszone splotowate i rdzeniowe,
  • deformacje kostne obejmują niski wzrost, skoliozę, powstawanie stawów rzekomych, dysplazję skrzydła kości klinowej,
  • glejaki nerwu wzrokowego, przy czym zwykle są to gwiaździaki włosowatokomórkowe o niskim stopniu złośliwości. W skrajnych przypadkach może się zdarzyć, że glejaki powodują wytrzeszcz, a czasem i utratę wzroku.

Choroba Recklinghausena – badania genetyczne

Wszyscy chorzy mają jedną właściwą i jedną uszkodzoną kopię genu NF1 w każdej komórce ciała. Mutacja może być dziedziczona autosomalnie dominująco lub powstawać na nowo. Różna ekspresja osobnicza uszkodzonych genów przekłada się na bardzo zróżnicowany obraz kliniczny i trudne do określenia rokowanie czy przewidywaną długość życia. Badania genetyczne, choć możliwe, stanowią ogromne wyzwanie, ponieważ liczba możliwych mutacji w jednym genie jest ogromna. U większości chorych prezentujących wyżej wymienione objawy stwierdza się delecje w obrębie genu NF1.

Zobacz także

Choroba Recklinghausena – jak ją leczyć?

Aktualnie postępowanie w chorobie Recklinghausena opiera się na konsultacjach genetycznych i prowadzeniu leczenia objawowego ukierunkowanego na wszelkie powikłania danej choroby. Niestety nadal poszukuje się nowych rozwiązań, które mogłyby wykroczyć poza ramy leczenia objawowego. Większość takich możliwości nie wychodzi obecnie z fazy badań klinicznych. Zmiany skórne barwnikowe nie wymagają leczenia, choć czasami są usuwane, ponieważ stanowią problem estetyczny dla pacjenta. Ze względu na częste powikłania w obrębie narządu wzroku chory musi przebywać pod stałą opieką okulisty. Nerwiakowłókniaki również wymagają stałej kontroli lekarskiej. Idealną sytuacją jest, gdy guz może być całkowicie usunięty. Powikłania kostno-stawowe, w tym stawy rzekome, leczy się chirurgicznie, w skoliozie rozważa się odpowiedni gorset lub zabieg. Poważnym problemem mogą okazać się współistniejące wady serca, nadciśnienie tętnicze czy inne zaburzenia sercowo-naczyniowe, które wymagają opieki kardiologicznej. Chorzy z zespołem Recklinghausena powinni również podlegać opiece neuropsychologicznej, gdyż niejednokrotnie powikłaniem choroby są zaburzenia neuropoznawcze, trudności w nauce u dzieci, deficyty przestrzenno-wzrokowe, deficyty werbalne czy zaburzenia koordynacji ruchowej.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

lady pasztet

„Jestem w ciąży, więc dla mnie najbardziej palące jest to, żeby kobiety wyszły z domów, a żeby do tych domów przyszli faceci” – mówi Katarzyna Barczyk, autorka bloga Lady Pasztet

Judith Butler

Judith Butler: słowo „lesbijka” pojawiło się w mojej głowie w wieku 14 lat, gdy zakochałam się w dziewczynie

„Kiedy szłam z kimś do łóżka, zasłaniałam swoje rozstępy. Dopiero po długim czasie zrozumiałam, że moi partnerzy i partnerki nie zwracają na to żadnej uwagi” – mówi Katarzyna, która polubiła swoje niedoskonałości

lewandowska

„Jeżeli ktoś twierdzi, że się wyleczył z Hashimoto, bo zmienił coś w diecie, to jest to tylko dowód anegdotyczny” – mówi Agata Lewandowska, dietetyk i autorka książki „Hashimoto. Dieta i styl życia w chorobie”

Zainteresują cię również:

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

maliny

„Olej z pestek malin – stanowczo NIE dla ochrony UV”. Dermatolog ostrzega przed chwytem marketingowym

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

„Posiadanie na swej twarzy czegoś odmiennego daje mi siłę i nadzieję. Cieszę się, że jest coś, co mnie wyróżnia, tańsze niż tatuaż” – mówi Anna, założycielka profilu NaTwarzyPL

10 rzeczy, za które podziękują ci twoje oczy

dermatolog Agnieszka Kobyłka-Dziki

„Nam atopikom łatwiej jest walczyć i akceptować siebie, jak widzimy, że ludzie nie traktują nas inaczej”. Jesteś atopikiem? Sprawdź, na co musisz uważać

Kobieta przegląda się w lustrze

„Skóra jest bezpośrednim odbiorcą stresu. Stres może też pogorszyć łuszczycę, trądzik różowaty i wypryski”. Dermatolożka o wpływie stresu na skórę

Wiesz, jakiej ochrony słonecznej używać na promieniowanie UVA, a jakiej na UVB? I co to jest to PPD? Tłumaczy Ekspert Kosmetyczny

kobieta opala się

Przyłóż plasterek pomidora na poparzone miejsce. Oparzenia słoneczne – jak możemy sobie pomóc?

Przed tobą urlop? Uważaj na poparzenie słoneczne!

„Makijaż jest główną przyczyną trądziku lub problemów skórnych u ponad 30 proc. moich pacjentek”. Kosmetolożka o wpływie makijażu na naszą skórę

„Pielęgnujemy twarz, kremujemy nogi, szorujemy pięty – a piersi?” – pytają dermatolożki i tłumaczą, jak powinnaś dbać o skórę piersi

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

cellulit

„Kilogramy łatwiej jest zredukować niż cellulit. Czasem schudnięcie nie wystarcza”. O tym, co łączy cellulit i dobre samopoczucie, mówi endokrynolog

kobieta na plaży

Opalona ale niezdrowa skóra, czyli jak promieniowanie UV wpływa na starzenie się komórek

kobieta przegląda się w lustrze

Jak starzeje się organizm, gdy mamy 20, 30, +40?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

co szkodzi oczom

Co najbardziej szkodzi oczom?

Katarzyna Szmigiel dermatolog

Maseczka, peeling ani make-up nie pomagają? O tym, jak sen wpływa na wygląd naszej skóry, pisze dermatolożka Katarzyna Szmigiel

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta je czekoladę

„Masz trądzik? Zrób sobie czekoladowy detoks”. Dermatolożki o wpływie czekolady na trądzik

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?