się ten artykuł?
Objawy choroby Recklinghausena są dość swoiste i na nich skupione są kryteria diagnostyczne. Badania genetyczne, choć przydatne, nie muszą być wykonane do rozpoznania choroby, wystarczający bowiem okazuje się obraz kliniczny.
Choroba Recklinghausena to inaczej nerwiakowłókniakowatość typu 1. Jest to schorzenie uwarunkowane genetycznie, dziedziczone autosomalnie dominująco. Zapadalność na tę chorobę wynosi około 1 na 3 tysiące osób. Przyczyną zespołu von Recklinghausena jest mutacja w genie NF1 na chromosomie 17. Jest to schorzenie obarczone dość wysokim ryzykiem zgonu w przebiegu powikłań procesów toczących się w efekcie mutacji.
Choroba Recklinghausena – co to jest?
Choroba Recklinghausena to schorzenie uwarunkowane genetycznie, które dziedziczone jest w sposób autosomalny dominujący niezależnie od płci, rasy czy wieku chorego. Ze względu na wrodzony charakter tej patologii jest to schorzenie rozpoznawane u dzieci. Chorobę Recklinghausena, czyli nerwiakowłókniakowatość typu 1 rozpoznaje się w sytuacji, gdy pojawiają się 2 z poniższych objawów:
- plamy typu cafe-au-lait (6 lub więcej),
- piegi czy innego typu przebarwienia w niedostępnych dla światła okolicach ciała,
- guzki Lischa (co najmniej 2),
- nerwiakowłókniaki (co najmniej 2),
- przypadki tej choroby w rodzinie,
- zmiany kostne swoiste dla tej choroby,
- glejaki nerwu wzrokowego.
Są to główne kryteria diagnostyki zespołu von Recklinghausena. Badania genetyczne mają drugorzędne znaczenie.
Choroba von Recklinghausena – objawy u dzieci
Choroba Recklinghausena daje pewne swoiste objawy:
- plamy typu cafe-au-lait. Są to zmiany, które znajdują się na ciele już od urodzenia. Rozwijają się pomiędzy pierwszym miesiącem a drugim rokiem życia. Zmiany te występują częściej niż pozostałe objawy. Ich ilość jest zasadniczo zmienna. Może sięgać nawet kilku tysięcy. Nie są to zmiany wykazujące tendencję do złośliwienia, często jest możliwe również ich usunięcie,
- liczne przebarwienia, szczególnie w okolicy zgięć pachwinowych i pachowych. Wykrywa się je między 3 a 5 rokiem życia. Ponadto liczne biegi, szczególnie nad brwiami, na szyi i pod piersiami,
- guzki Lischa, czyli zmiany melanocytarne o charakterze hamartoma na tęczówce, które nie upośledzają jednak wzroku,
- nerwiakowłókniaki, czyli guzki wywodzące się z komórek Schwanna (osłonek nerwów obwodowych). Nerwiakowłókniaki mogą być miejscowe, rozlane, skórne, podskórne, guzkowe, rozproszone splotowate i rdzeniowe,
- deformacje kostne obejmują niski wzrost, skoliozę, powstawanie stawów rzekomych, dysplazję skrzydła kości klinowej,
- glejaki nerwu wzrokowego, przy czym zwykle są to gwiaździaki włosowatokomórkowe o niskim stopniu złośliwości. W skrajnych przypadkach może się zdarzyć, że glejaki powodują wytrzeszcz, a czasem i utratę wzroku.
Choroba Recklinghausena – badania genetyczne
Wszyscy chorzy mają jedną właściwą i jedną uszkodzoną kopię genu NF1 w każdej komórce ciała. Mutacja może być dziedziczona autosomalnie dominująco lub powstawać na nowo. Różna ekspresja osobnicza uszkodzonych genów przekłada się na bardzo zróżnicowany obraz kliniczny i trudne do określenia rokowanie czy przewidywaną długość życia. Badania genetyczne, choć możliwe, stanowią ogromne wyzwanie, ponieważ liczba możliwych mutacji w jednym genie jest ogromna. U większości chorych prezentujących wyżej wymienione objawy stwierdza się delecje w obrębie genu NF1.
Zobacz także
Choroba Recklinghausena – jak ją leczyć?
Aktualnie postępowanie w chorobie Recklinghausena opiera się na konsultacjach genetycznych i prowadzeniu leczenia objawowego ukierunkowanego na wszelkie powikłania danej choroby. Niestety nadal poszukuje się nowych rozwiązań, które mogłyby wykroczyć poza ramy leczenia objawowego. Większość takich możliwości nie wychodzi obecnie z fazy badań klinicznych. Zmiany skórne barwnikowe nie wymagają leczenia, choć czasami są usuwane, ponieważ stanowią problem estetyczny dla pacjenta. Ze względu na częste powikłania w obrębie narządu wzroku chory musi przebywać pod stałą opieką okulisty. Nerwiakowłókniaki również wymagają stałej kontroli lekarskiej. Idealną sytuacją jest, gdy guz może być całkowicie usunięty. Powikłania kostno-stawowe, w tym stawy rzekome, leczy się chirurgicznie, w skoliozie rozważa się odpowiedni gorset lub zabieg. Poważnym problemem mogą okazać się współistniejące wady serca, nadciśnienie tętnicze czy inne zaburzenia sercowo-naczyniowe, które wymagają opieki kardiologicznej. Chorzy z zespołem Recklinghausena powinni również podlegać opiece neuropsychologicznej, gdyż niejednokrotnie powikłaniem choroby są zaburzenia neuropoznawcze, trudności w nauce u dzieci, deficyty przestrzenno-wzrokowe, deficyty werbalne czy zaburzenia koordynacji ruchowej.
Najnowsze w naszym serwisie
