Przejdź do treści

Choroba Recklinghausena – co to za choroba i jakie daje objawy?

Mały chłopiec ma wysypkę
fot. uwimages/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Pierwszy kobiecy spacer kosmiczny! Christina Koch i Jessica Meir tworzą historię!
kobieta owinięta kocem
Często łapiesz infekcje? Dowiedz się, w czym może tkwić problem
kobiecy profil, usta
Jak poradzić sobie z opryszczką? Poznaj domowe sposoby
Bolące mięśnie - co robić?
Bolące mięśnie. Kiedy ból powinien nas zaniepokoić?
Jennifer Garner zachęca do mammografii. Aktorka pokazała relację z własnej wizyty

Objawy choroby Recklinghausena są dość swoiste i na nich skupione są kryteria diagnostyczne. Badania genetyczne, choć przydatne, nie muszą być wykonane do rozpoznania choroby, wystarczający bowiem okazuje się obraz kliniczny.

Choroba Recklinghausena to inaczej nerwiakowłókniakowatość typu 1. Jest to schorzenie uwarunkowane genetycznie, dziedziczone autosomalnie dominująco. Zapadalność na tę chorobę wynosi około 1 na 3 tysiące osób. Przyczyną zespołu von Recklinghausena jest mutacja w genie NF1 na chromosomie 17. Jest to schorzenie obarczone dość wysokim ryzykiem zgonu w przebiegu powikłań procesów toczących się w efekcie mutacji.

Choroba Recklinghausena – co to jest?

Choroba Recklinghausena to schorzenie uwarunkowane genetycznie, które dziedziczone jest w sposób autosomalny dominujący niezależnie od płci, rasy czy wieku chorego. Ze względu na wrodzony charakter tej patologii jest to schorzenie rozpoznawane u dzieci. Chorobę Recklinghausena, czyli nerwiakowłókniakowatość typu 1 rozpoznaje się w sytuacji, gdy pojawiają się 2 z poniższych objawów:

  • plamy typu cafe-au-lait (6 lub więcej),
  • piegi czy innego typu przebarwienia w niedostępnych dla światła okolicach ciała,
  • guzki Lischa (co najmniej 2),
  • nerwiakowłókniaki (co najmniej 2),
  • przypadki tej choroby w rodzinie,
  • zmiany kostne swoiste dla tej choroby,
  • glejaki nerwu wzrokowego.

Są to główne kryteria diagnostyki zespołu von Recklinghausena. Badania genetyczne mają drugorzędne znaczenie.

Choroba von Recklinghausena – objawy u dzieci

Choroba Recklinghausena daje pewne swoiste objawy:

  • plamy typu cafe-au-lait. Są to zmiany, które znajdują się na ciele już od urodzenia. Rozwijają się pomiędzy pierwszym miesiącem a drugim rokiem życia. Zmiany te występują częściej niż pozostałe objawy. Ich ilość jest zasadniczo zmienna. Może sięgać nawet kilku tysięcy. Nie są to zmiany wykazujące tendencję do złośliwienia, często jest możliwe również ich usunięcie,
  • liczne przebarwienia, szczególnie w okolicy zgięć pachwinowych i pachowych. Wykrywa się je między 3 a 5 rokiem życia. Ponadto liczne biegi, szczególnie nad brwiami, na szyi i pod piersiami,
  • guzki Lischa, czyli zmiany melanocytarne o charakterze hamartoma na tęczówce, które nie upośledzają jednak wzroku,
  • nerwiakowłókniaki, czyli guzki wywodzące się z komórek Schwanna (osłonek nerwów obwodowych). Nerwiakowłókniaki mogą być miejscowe, rozlane, skórne, podskórne, guzkowe, rozproszone splotowate i rdzeniowe,
  • deformacje kostne obejmują niski wzrost, skoliozę, powstawanie stawów rzekomych, dysplazję skrzydła kości klinowej,
  • glejaki nerwu wzrokowego, przy czym zwykle są to gwiaździaki włosowatokomórkowe o niskim stopniu złośliwości. W skrajnych przypadkach może się zdarzyć, że glejaki powodują wytrzeszcz, a czasem i utratę wzroku.

Choroba Recklinghausena – badania genetyczne

Wszyscy chorzy mają jedną właściwą i jedną uszkodzoną kopię genu NF1 w każdej komórce ciała. Mutacja może być dziedziczona autosomalnie dominująco lub powstawać na nowo. Różna ekspresja osobnicza uszkodzonych genów przekłada się na bardzo zróżnicowany obraz kliniczny i trudne do określenia rokowanie czy przewidywaną długość życia. Badania genetyczne, choć możliwe, stanowią ogromne wyzwanie, ponieważ liczba możliwych mutacji w jednym genie jest ogromna. U większości chorych prezentujących wyżej wymienione objawy stwierdza się delecje w obrębie genu NF1.

Zobacz także

Choroba Recklinghausena – jak ją leczyć?

Aktualnie postępowanie w chorobie Recklinghausena opiera się na konsultacjach genetycznych i prowadzeniu leczenia objawowego ukierunkowanego na wszelkie powikłania danej choroby. Niestety nadal poszukuje się nowych rozwiązań, które mogłyby wykroczyć poza ramy leczenia objawowego. Większość takich możliwości nie wychodzi obecnie z fazy badań klinicznych. Zmiany skórne barwnikowe nie wymagają leczenia, choć czasami są usuwane, ponieważ stanowią problem estetyczny dla pacjenta. Ze względu na częste powikłania w obrębie narządu wzroku chory musi przebywać pod stałą opieką okulisty. Nerwiakowłókniaki również wymagają stałej kontroli lekarskiej. Idealną sytuacją jest, gdy guz może być całkowicie usunięty. Powikłania kostno-stawowe, w tym stawy rzekome, leczy się chirurgicznie, w skoliozie rozważa się odpowiedni gorset lub zabieg. Poważnym problemem mogą okazać się współistniejące wady serca, nadciśnienie tętnicze czy inne zaburzenia sercowo-naczyniowe, które wymagają opieki kardiologicznej. Chorzy z zespołem Recklinghausena powinni również podlegać opiece neuropsychologicznej, gdyż niejednokrotnie powikłaniem choroby są zaburzenia neuropoznawcze, trudności w nauce u dzieci, deficyty przestrzenno-wzrokowe, deficyty werbalne czy zaburzenia koordynacji ruchowej.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Przygotowywanie herbaty na przeziębienie z imbirem, miodem, czosnkiem, cytryną

Imbir na przeziębienie – jak go wykorzystać, aby skutecznie pozbyć się choroby?

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

W jaki sposób sama nasilasz trądzik zabiegami mechanicznymi? Tłumaczy Ekspert Kosmetyczny

Jan Szyszko zmarł prawdopodobnie na zatorowość płucną

Jan Szyszko nie żyje. Przyczyną śmierci była prawdopodobnie zatorowość płucna. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

5 zdrowotnych „prawd”, które trzeba wysłać na emeryturę

Atopowe zapalenie skóry. Tym się nie można zarazić! Ruszyła kampania edukacyjna „Zrozumieć AZS”

kaszel

Przyczyny i sposoby radzenia sobie z kaszlem w czasie ciąży

przeziębienie

Skąd się bierze i jak bezpiecznie leczyć katar w ciąży? Leki i domowe sposoby

Kobieta w ciąży, z gorączką

Gorączka w ciąży – jak zbić temperaturę nie szkodząc dziecku?

Kiedy do okulisty, gdy bolą oczy

Bolą cię oczy? Sprawdź, w jakich przypadkach powinnaś udać się do okulisty

Przeziębiona kobieta w ciąży

Przeziębienie w ciąży. Jak je leczyć bezpiecznie?

Zrób sobie tonik do twarzy z dyni! Przepis podaje autorka bloga „Natura Pod Lupą”

sm

SM (stwardnienie rozsiane) – przyczyny, pierwsze objawy, leczenie

„Szczotkując ciało na sucho, przyspieszamy samooczyszczanie się organizmu. W czasie szczotkowania wykonywany jest peeling, a z organizmu szybko zostają usunięte toksyny”

Dopamina - działanie, skutki nadmiaru i niedoboru

Dopamina – działanie, skutki nadmiaru i niedoboru

Nerwy w konserwy! Czujesz, że zaraz wybuchniesz ze złości? To pierwsze objawy nadmiernego stresu

Serotonina - co to jest? Czym grozi jej niedobór?

Serotonina – co to jest? Czym grozi jej niedobór?

Chcesz cieszyć się zdrowiem i blaskiem swojej skóry? Spróbuj szczotkowania na sucho! Poleca dermatolożka, Aleksandra Malewska z Dermatolook

Tolerancja kosmetyków pielęgnacyjnych u dzieci. Co oznacza, że emolient powoduje uczucie pieczenia? Tłumaczy dermatolożka

zator płucny - kobieta trzyma się za klatkę piersiową

Zator płucny. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

Jak dbać o funkcje ochronne skóry, aby dobrze ochraniała nasz organizm? Tłumaczy dermatolożka

Zmagasz się z łojotokiem? Kosmetolożka Joanna Skrzypczak tłumaczy, jak sobie z nim poradzić

Jak pomóc skórze? Sprawdź, co powinno się znaleźć w twojej diecie

Fitness dla oczu. Wypróbuj tych ćwiczeń i ciesz się dobrym wzrokiem przez lata

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

https://www.istockphoto.com

To, co wydalamy, wiele mówi o stanie naszego zdrowia. Sprawdź, co trzeba wiedzieć o… kupie

Kobieta trzymająca się za plecy na dole z powodu bólu pleców

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

dłonie

Drętwienie palców u rąk – skąd się bierze i co oznacza?

ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Chora trzustka – gdzie boli? Przyczyny i objawy chorób trzustki

grupy inwalidzkie - człowiek na wózku inwalidzkim

Grupy inwalidzkie – rodzaje i przywileje. Dlaczego już nie nadaje się grup inwalidzkich?