Choroba von Willebranda – na czym polega wrodzona skaza krwotoczna?

Choroba von Willebranda to uwarunkowana genetycznie wada, której konsekwencją jest zaburzenie w krzepliwości krwi. Takie krwawienia stanowią poważne zagrożenia dla zdrowia i życia chorego.

Choroba von Willebranda to skaza krwotoczna mającą w większości przypadków charakter wrodzony (chociaż istnieje też rodzaj nabyty pojawiający się w życiu dorosłym). Choroba ma zazwyczaj łagodny przebieg i dzięki szybko rozpoczętemu leczeniu rokowanie jest dobre.

Rodzaje choroby von Willebranda

Choroba von Willebranda może przybierać kilka postaci, w zależności od rodzaju mutacji genetycznej:

• typ 1 – jest najczęściej spotykanym typem schorzenia, około 70% wszystkich diagnozowanych przypadków. Związana jest z niewielkim, ilościowym niedoborem czynnika von Willebranda (vVF). Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn;
• typ 2 – dzieli się podtypy A, B, M i N i wynika m.in. z zaburzeń wiązania lub struktury vVF, który wytwarzany jest w dobrej ilości. Może być przekazywana zarówno w sposób recesywny, jak i dominujący;
• typ 3 – cechuje się dużym niedoborem lub całkowitym brakiem czynnika von Willebranda, a jej przebieg związany jest z nasilonymi symptomami skazy krwotocznej.

Poza wrodzonym podłożem choroby von Willebranda, stwierdzono również obecność formy nabytej. Jest to związane z nieprawidłową reakcją przeciwciał lub zaburzeniami ich działania.

Czym jest czynnik von Willebranda?

Czynnik von Willebranda opisywany jest jako białko biorące udział w procesach krzepnięcia krwi. Wspomaga funkcjonowanie płytek krwi, a ponadto współpracuje z czynnikiem VIII w procesie wytwarzania skrzepów. Okazuje się, że choroba ta jest częstsza niż hemofilia A i B. Zgodnie ze statystykami pojawia się u około 0,1% społeczeństwa.

Choroba von Willebranda – objawy

Osoby cierpiące na chorobę von Willebranda mogą obserwować u siebie przedłużające się, problematyczne w tamowaniu krwawienia z nosa, długie miesiączki (u kobiet), krwawienia z dziąseł pojawiające się bez przyczyny, skłonność do pojawiania się na ciele siniaków i krwawienia po przyjmowaniu powszechnie stosowanych leków w tym kwasu acetylosalicylowego i ibuprofenu. Rzadko występują również krwawienia z przewodu pokarmowego.

Warto zaznaczyć, że w zależności od typu choroby, objawy mogą przebiegać z różnym nasileniem. W przypadku typu 1 choroby von Willebranda symptomy cechują się łagodnym nasileniem. Przebieg objawów 2 typu jest zmienny, jednakże u większości chorych symptomy są umiarkowane. Typ 3 należy do najbardziej agresywnych w przebiegu z silnymi objawami. Często jednocześnie pojawia się krwawienia z nosa, dziąseł i siniaki. Czasami też towarzyszą temu pourazowe krwawienia do mięśni.

Rozpoznanie choroby von Willebranda

Jeśli zaobserwujemy u siebie lub osoby bliskiej częste występowanie krwawień z nosa lub dziąseł, a ponadto mnogość siniaków na skórze, powinniśmy w pierwszej kolejności zgłosić się do lekarza POZ. Jest to szczególnie istotne, gdy podobne objawy pojawiają się u kilku członków rodziny. Lekarz POZ po przeprowadzeniu wywiadu lekarskiego może skierować pacjenta na wizytę u lekarza hematologa. Specjalista z zakresu hematologii skieruje pacjenta, u którego podejrzewa się chorobę von Willebranda, na szczegółowe badania układu krzepnięcia. Wskaźnikami, które należy sprawdzić, są:

• czas protrombinowy (PT),
• czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT),
• liczba płytek krwi w morfologii.

Jeśli wyniki powyższych badań okażą się niewystarczające, w dalszej kolejności wykonuje się ocenę stężenia i aktywności czynnika von Willebranda i rystocetyny (kofaktor niezbędny w funkcjonowaniu czynnika).

Leczenie choroby von Willebranda

Wszyscy chorzy na chorobę von Willebranda powinni przestrzegać kilku zasad mających na celu zmniejszenie prawdopodobieństwa pojawienia się krwotoków. Do najważniejszych zalicza się: niestosowanie leków wpływających na układ krzepliwości (ibuprofen, kwas acetylosalicylowy), unikanie leków przyjmowanych domięśniowo oraz przeprowadzenie wszelkich zabiegów związanych z możliwością pojawienia się krwawienia w szpitalu, w którym istnieje dostęp do czynnika VIII.

Mimo że choroba von Willebranda ma charakter wrodzony, a zatem nie jest uleczalna, może przebiegać łagodnie u pacjentów stosujących odpowiednie leczenie. Standardowo podaje się w takich wypadkach desmopresynę, której rolą jest uwalnianie zarówno czynnika von Willebranda, jak i czynnika VIII z tkanek. U kobiet, które cierpią z powodu długich i silnych krwawień, stosuje się leczenie hormonalne. W przypadku łagodnych form choroby przepisuje się także kwas traneksamowy. Istnieje możliwość przetoczenia koncentratu czynnika VIII zawierającego czynnik von Willebranda.