Przejdź do treści

Choroba von Willebranda – na czym polega wrodzona skaza krwotoczna?

Kobieta z chorobą von Willebranda podczas konsultacji lekarskiej.
romankosolapov/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Jak starzeje się wzrok kobiet? Sprawdź, co możesz zrobić, by spowolnić ten proces
Dorota Gardias o swojej chorobie: Uzmysłowiłam sobie, że nasze życie jest bardzo kruche
Czekają nas dodatkowe obostrzenia w święta Bożego Narodzenia? Premier: „Te święta mogłyby być spokojniejsze, gdyby kolejne kilka milionów Polaków się zaszczepiło”
„Depresja to prawdziwe cholerstwo. Gdy uderza, życie potrafi być naprawdę strasznie trudne”- mówi psycholożka Monika Kotlarek. Jak pomóc samemu sobie w depresji?
Wszystko, co chcesz wiedzieć o antybiotykach, a być może nie miałaś kogo zapytać – wyjaśnia lek. Małgorzata Stefańska

Choroba von Willebranda to uwarunkowana genetycznie wada, której konsekwencją jest zaburzenie w krzepliwości krwi. Takie krwawienia stanowią poważne zagrożenia dla zdrowia i życia chorego.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Choroba von Willebranda to skaza krwotoczna mającą w większości przypadków charakter wrodzony (chociaż istnieje też rodzaj nabyty pojawiający się w życiu dorosłym). Choroba ma zazwyczaj łagodny przebieg i dzięki szybko rozpoczętemu leczeniu rokowanie jest dobre.

Rodzaje choroby von Willebranda

Choroba von Willebranda może przybierać kilka postaci, w zależności od rodzaju mutacji genetycznej:

  • typ 1 – jest najczęściej spotykanym typem schorzenia, około 70% wszystkich diagnozowanych przypadków. Związana jest z niewielkim, ilościowym niedoborem czynnika von Willebranda (vVF). Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn;
  • typ 2 – dzieli się podtypy A, B, M i N i wynika m.in. z zaburzeń wiązania lub struktury vVF, który wytwarzany jest w dobrej ilości. Może być przekazywana zarówno w sposób recesywny, jak i dominujący;
  • typ 3 – cechuje się dużym niedoborem lub całkowitym brakiem czynnika von Willebranda, a jej przebieg związany jest z nasilonymi symptomami skazy krwotocznej.

Poza wrodzonym podłożem choroby von Willebranda, stwierdzono również obecność formy nabytej. Jest to związane z nieprawidłową reakcją przeciwciał lub zaburzeniami ich działania.

Kobieta w szpitalu

Czym jest czynnik von Willebranda?

Czynnik von Willebranda opisywany jest jako białko biorące udział w procesach krzepnięcia krwi. Wspomaga funkcjonowanie płytek krwi, a ponadto współpracuje z czynnikiem VIII w procesie wytwarzania skrzepów. Okazuje się, że choroba ta jest częstsza niż hemofilia A i B. Zgodnie ze statystykami pojawia się u około 0,1% społeczeństwa.

Choroba von Willebranda – objawy

Osoby cierpiące na chorobę von Willebranda mogą obserwować u siebie przedłużające się, problematyczne w tamowaniu krwawienia z nosa, długie miesiączki (u kobiet), krwawienia z dziąseł pojawiające się bez przyczyny, skłonność do pojawiania się na ciele siniaków i krwawienia po przyjmowaniu powszechnie stosowanych leków w tym kwasu acetylosalicylowego i ibuprofenu. Rzadko występują również krwawienia z przewodu pokarmowego.

Warto zaznaczyć, że w zależności od typu choroby, objawy mogą przebiegać z różnym nasileniem. W przypadku typu 1 choroby von Willebranda symptomy cechują się łagodnym nasileniem. Przebieg objawów 2 typu jest zmienny, jednakże u większości chorych symptomy są umiarkowane. Typ 3 należy do najbardziej agresywnych w przebiegu z silnymi objawami. Często jednocześnie pojawia się krwawienia z nosa, dziąseł i siniaki. Czasami też towarzyszą temu pourazowe krwawienia do mięśni.

Zobacz także

Rozpoznanie choroby von Willebranda

Jeśli zaobserwujemy u siebie lub osoby bliskiej częste występowanie krwawień z nosa lub dziąseł, a ponadto mnogość siniaków na skórze, powinniśmy w pierwszej kolejności zgłosić się do lekarza POZ. Jest to szczególnie istotne, gdy podobne objawy pojawiają się u kilku członków rodziny. Lekarz POZ po przeprowadzeniu wywiadu lekarskiego może skierować pacjenta na wizytę u lekarza hematologa. Specjalista z zakresu hematologii skieruje pacjenta, u którego podejrzewa się chorobę von Willebranda, na szczegółowe badania układu krzepnięcia. Wskaźnikami, które należy sprawdzić, są:

Jeśli wyniki powyższych badań okażą się niewystarczające, w dalszej kolejności wykonuje się ocenę stężenia i aktywności czynnika von Willebranda i rystocetyny (kofaktor niezbędny w funkcjonowaniu czynnika).

Leczenie choroby von Willebranda

Wszyscy chorzy na chorobę von Willebranda powinni przestrzegać kilku zasad mających na celu zmniejszenie prawdopodobieństwa pojawienia się krwotoków. Do najważniejszych zalicza się: niestosowanie leków wpływających na układ krzepliwości (ibuprofen, kwas acetylosalicylowy), unikanie leków przyjmowanych domięśniowo oraz przeprowadzenie wszelkich zabiegów związanych z możliwością pojawienia się krwawienia w szpitalu, w którym istnieje dostęp do czynnika VIII.

Mimo że choroba von Willebranda ma charakter wrodzony, a zatem nie jest uleczalna, może przebiegać łagodnie u pacjentów stosujących odpowiednie leczenie. Standardowo podaje się w takich wypadkach desmopresynę, której rolą jest uwalnianie zarówno czynnika von Willebranda, jak i czynnika VIII z tkanek. U kobiet, które cierpią z powodu długich i silnych krwawień, stosuje się leczenie hormonalne. W przypadku łagodnych form choroby przepisuje się także kwas traneksamowy. Istnieje możliwość przetoczenia koncentratu czynnika VIII zawierającego czynnik von Willebranda.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Łupież – przyczyny, rodzaje, profilaktyka

Produkty, które można jeść przy wrzodach

Wrzody żołądka – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

mięśniaki macicy - kobieta w gabinecie lekarskim

Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie

Osoba odwiedzająca osobę chorą na Parkinsona trzyma dłoń na jej dłoniach

Choroba Parkinsona – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zdjęcie rentgenowskie przedstawiające chorobę

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) – przyczyny, objawy, leczenie

wątroba

Marskość wątroby – przyczyny, objawy, leczenie

Mężczyzna z kamicą nerkową ugina się z powodu wielkiego bólu

Kamica nerkowa – objawy, przyczyny i leczenie kamieni nerkowych

Regularne kładzenie się spać o 22 może zminimalizować ryzyko zawału serca – wynika z badania

Regularne kładzenie się spać o 22 może zminimalizować ryzyko zawału serca – wynika z badania

Domowe sposoby na ból gardła – który wybrać, jak leczyć?

Kobieta cierpiąca na fobię społeczną

Fobia społeczna – jak sobie z nią radzić i czy można ją pokonać?

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Mężczyzna z nadciśnieniem tętniczym mierzy swoje ciśnienie

Nadciśnienie – rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

Choroby serca - rodzaje, objawy i przyczyny najczęstszych z nich

Choroby serca – rodzaje, objawy i przyczyny najczęstszych z nich

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić żółtaczką pokarmową?

Kobieta z rakiem macicy trzyma się za bolący brzuch.

Rak trzonu macicy – jakie są objawy i rokowania, jak przebiega leczenie raka endometrium?

Płytki krwi (PLT, trombocyty) – norma, badanie. Niski i podwyższony poziom płytek krwi

bolący brzuch

Rak trzustki – objawy, rokowania, przyczyny. Ile się żyje?

Kobieta siedząca na toalecie martwiąca się krwią w kale

Co oznacza krew w kale u dzieci i dorosłych? Przyczyny, diagnostyka, choroby

Mężczyzna trzyma się za klatkę piersiową, przstawia chusteczkę do ust i mocno kaszle

Gruźlica (suchoty) – objawy, przyczyny, leczenie, szczepionka

Kobieta pijąca ciepłą herbatę, próbująca złagodzić objawy hipotermii

Hipotermia – przyczyny, objawy i pierwsza pomoc

Czy można umrzeć z przepracowania? Odpowiada lek. Ewa Stawiarska

„Tak, można umrzeć z przepracowania. I są na to dowody naukowe” – podkreśla lek. Ewa Stawiarska

Kobieta zakażona glistą ludzką leży skulona i trzyma się za brzuch.

Glista ludzka – objawy, leczenie, drogi zakażenia glistnicą

Kobieta z chorą trzustką leży skulona na łóżku i trzyma się za bolący brzuch.

Ostre zapalenie trzustki – jak leczyć pojawiający się silny stan zapalny?

Najpopularniejsze

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta pijąca zioła

Naturalne odrobaczanie. Czy naprawdę wszyscy mamy pasożyty?

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Pozycje seksualne, czyli jak urozmaicić seks. Najlepsze pozycje

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?