Przejdź do treści

Choroba von Willebranda – na czym polega wrodzona skaza krwotoczna?

Kobieta z chorobą von Willebranda podczas konsultacji lekarskiej.
romankosolapov/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Wielka Brytania: Niemal 80 przypadków zarażenia groźną odmianą koronawirusa z Indii
Wskaźnik R dla Polski spadł poniżej jednego – poinformował minister zdrowia. To ważny sygnał dotyczący przebiegu epidemii
Punkty Szczepień Powszechnych – czym są? Gdzie się zaszczepić?
strefy erogenne
Przenieś grę wstępną na inny poziom. 8 miejsc erogennych, których być może jeszcze nie odkryłaś, a warto
Czy lekarz sam może wybrać, jaką szczepionkę przeciwko koronawirusowi poda pacjentowi? Minister zdrowia wyjaśnia

Choroba von Willebranda to uwarunkowana genetycznie wada, której konsekwencją jest zaburzenie w krzepliwości krwi. Takie krwawienia stanowią poważne zagrożenia dla zdrowia i życia chorego.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Choroba von Willebranda to skaza krwotoczna mającą w większości przypadków charakter wrodzony (chociaż istnieje też rodzaj nabyty pojawiający się w życiu dorosłym). Choroba ma zazwyczaj łagodny przebieg i dzięki szybko rozpoczętemu leczeniu rokowanie jest dobre.

Rodzaje choroby von Willebranda

Choroba von Willebranda może przybierać kilka postaci, w zależności od rodzaju mutacji genetycznej:

  • typ 1 – jest najczęściej spotykanym typem schorzenia, około 70% wszystkich diagnozowanych przypadków. Związana jest z niewielkim, ilościowym niedoborem czynnika von Willebranda (vVF). Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn;
  • typ 2 – dzieli się podtypy A, B, M i N i wynika m.in. z zaburzeń wiązania lub struktury vVF, który wytwarzany jest w dobrej ilości. Może być przekazywana zarówno w sposób recesywny, jak i dominujący;
  • typ 3 – cechuje się dużym niedoborem lub całkowitym brakiem czynnika von Willebranda, a jej przebieg związany jest z nasilonymi symptomami skazy krwotocznej.

Poza wrodzonym podłożem choroby von Willebranda, stwierdzono również obecność formy nabytej. Jest to związane z nieprawidłową reakcją przeciwciał lub zaburzeniami ich działania.

Kobieta w szpitalu

Czym jest czynnik von Willebranda?

Czynnik von Willebranda opisywany jest jako białko biorące udział w procesach krzepnięcia krwi. Wspomaga funkcjonowanie płytek krwi, a ponadto współpracuje z czynnikiem VIII w procesie wytwarzania skrzepów. Okazuje się, że choroba ta jest częstsza niż hemofilia A i B. Zgodnie ze statystykami pojawia się u około 0,1% społeczeństwa.

Choroba von Willebranda – objawy

Osoby cierpiące na chorobę von Willebranda mogą obserwować u siebie przedłużające się, problematyczne w tamowaniu krwawienia z nosa, długie miesiączki (u kobiet), krwawienia z dziąseł pojawiające się bez przyczyny, skłonność do pojawiania się na ciele siniaków i krwawienia po przyjmowaniu powszechnie stosowanych leków w tym kwasu acetylosalicylowego i ibuprofenu. Rzadko występują również krwawienia z przewodu pokarmowego.

Warto zaznaczyć, że w zależności od typu choroby, objawy mogą przebiegać z różnym nasileniem. W przypadku typu 1 choroby von Willebranda symptomy cechują się łagodnym nasileniem. Przebieg objawów 2 typu jest zmienny, jednakże u większości chorych symptomy są umiarkowane. Typ 3 należy do najbardziej agresywnych w przebiegu z silnymi objawami. Często jednocześnie pojawia się krwawienia z nosa, dziąseł i siniaki. Czasami też towarzyszą temu pourazowe krwawienia do mięśni.

Zobacz także

Rozpoznanie choroby von Willebranda

Jeśli zaobserwujemy u siebie lub osoby bliskiej częste występowanie krwawień z nosa lub dziąseł, a ponadto mnogość siniaków na skórze, powinniśmy w pierwszej kolejności zgłosić się do lekarza POZ. Jest to szczególnie istotne, gdy podobne objawy pojawiają się u kilku członków rodziny. Lekarz POZ po przeprowadzeniu wywiadu lekarskiego może skierować pacjenta na wizytę u lekarza hematologa. Specjalista z zakresu hematologii skieruje pacjenta, u którego podejrzewa się chorobę von Willebranda, na szczegółowe badania układu krzepnięcia. Wskaźnikami, które należy sprawdzić, są:

Jeśli wyniki powyższych badań okażą się niewystarczające, w dalszej kolejności wykonuje się ocenę stężenia i aktywności czynnika von Willebranda i rystocetyny (kofaktor niezbędny w funkcjonowaniu czynnika).

Leczenie choroby von Willebranda

Wszyscy chorzy na chorobę von Willebranda powinni przestrzegać kilku zasad mających na celu zmniejszenie prawdopodobieństwa pojawienia się krwotoków. Do najważniejszych zalicza się: niestosowanie leków wpływających na układ krzepliwości (ibuprofen, kwas acetylosalicylowy), unikanie leków przyjmowanych domięśniowo oraz przeprowadzenie wszelkich zabiegów związanych z możliwością pojawienia się krwawienia w szpitalu, w którym istnieje dostęp do czynnika VIII.

Mimo że choroba von Willebranda ma charakter wrodzony, a zatem nie jest uleczalna, może przebiegać łagodnie u pacjentów stosujących odpowiednie leczenie. Standardowo podaje się w takich wypadkach desmopresynę, której rolą jest uwalnianie zarówno czynnika von Willebranda, jak i czynnika VIII z tkanek. U kobiet, które cierpią z powodu długich i silnych krwawień, stosuje się leczenie hormonalne. W przypadku łagodnych form choroby przepisuje się także kwas traneksamowy. Istnieje możliwość przetoczenia koncentratu czynnika VIII zawierającego czynnik von Willebranda.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Meteopaci to osoby chore na pogodę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia meteopatii?

Komórki glejowe – czym są, rodzaje i funkcje

Suchość pochwy – problem kobiet z niskim poziomem estrogenów. Jak sobie radzić z tą dolegliwością?

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Tomografia komputerowa serca – jak wygląda? Wskazania, cena

Szpital

Lek. Bartosz Fiałek: Szpitalny oddział ratunkowy jest miejscem, do którego zgłaszamy się w stanie bezpośredniego zagrożenia zdrowia i życia. Nie w celu diagnostyki

Pletyzmografia – rodzaje, wskazania, przygotowanie do badania

Po jakim czasie wykonać test na HIV od ekspozycji na zakażenie? Rodzaje testów na HIV

prof. Krzysztof J. Filipiak

Prof. Krzysztof J. Filipiak: „Wielu z nas zdaje sobie sprawę, że szczepionki znajdą się w Polsce najwcześniej jesienią 2021 r. Nadal więc czeka nas trudny rok walki z pandemią”

cesarskie cięcie, krew pępowinowa

Krew pępowinowa – pobierać czy nie?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Grupy krwi – rodzaje, dziedziczenie, badanie i dieta

Karboksyterapia – co to jest, efekty, przeciwwskazania

Czym jest aborcja eugeniczna? Czy jest legalna w Polsce? Dlaczego budzi kontrowersje?

Lekarze odkryli nowy organ w naszych ciałach. Mamy go w głowie

Peeling kawitacyjny – efekty, przeciwwskazania, jak często robić?

masaż twarzy

Drenaż limfatyczny – co to jest, efekty, przeciwwskazania

Zawał w ciąży. Komu grozi i jak się przed nim uchronić?

kobieta u kosmetyczki

Fotoodmładzanie – co to jest, efekty, rodzaje, przeciwwskazania

Nagrodę Nobla 2020 w dziedzinie medycyny i fizjologii otrzymali: Harvey J. Alter, Michael Houghton and Charles M. Rice

Nagroda Nobla 2020 w dziedzinie medycyny i fizjologii przyznana! Znamy laureatów

Najpopularniejsze

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Saturacja — czym jest i jaką zbadać?

Saturacja – czym jest i jak ją zbadać? Jaki jest prawidłowy poziom saturacji?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Kobieta i mężczyzna

Jak uprawiać seks analny, żeby nie bolało? Mamy kilka porad

ozdrowieńcy po COVID-19

Czy od ozdrowieńca możesz się zarazić koronawirusem? Wyjaśnia prof. Anna Boroń-Kaczmarska

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?