Przejdź do treści
Artykuł sponsorowany

Rok 2022 okazał się szczególny dla osób chorych na SMA. Badania przesiewowe i dostęp do trzech terapii to potężna zmiana

Rok 2022 okazał się szczególny dla osób chorych na SMA. Badania przesiewowe i dostęp do trzech terapii to potężna zmiana / istock
Rok 2022 okazał się szczególny dla osób chorych na SMA. Badania przesiewowe i dostęp do trzech terapii to potężna zmiana / istock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

W ciągu ostatnich miesięcy zaszły w Polsce ważne zmiany dotyczące diagnozowania i leczenia pacjentów z SMA. To przede wszystkim objęcie całej Polski programem badań przesiewowych noworodków oraz nowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Podsumowanie efektów tych zmian oraz spojrzenie w przyszłość opieki nad osobami chorymi na SMA było ideą konferencji zorganizowanej przez Fundację SMA 2 grudnia 2022 w Warszawie, którą Hello Zdrowie objęło swoim matronatem medialnym.

Badania przesiewowe ratują zdrowie

Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni pozwalają na rozpoczęcie leczenia, zanim pojawią się objawy choroby, a Polska jest jednym z pierwszych krajów na świecie, w którym takimi badaniami objęta jest cała populacja. Wczesne rozpoznanie i leczenie ma na celu zapobiegnięcie nieodwracalnym zmianom w organizmie.

„Badania przesiewowe mają sens wtedy, gdy jest dostępne leczenie danej choroby. Dlatego są bardzo zasadne w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni. W Polsce program powszechnych badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA wprowadzany był sukcesywnie od kwietnia 2021 roku. Nasz plan był taki, żeby objąć badaniami całą Polskę do października tego roku. Udało się to znacznie wcześniej i ostatnie województwa dołączyły do programu 28 marca 2022. Ale to nie jedyny sukces naszego programu. Badania realizowane są bardzo sprawnie i średnio u noworodków, u których rozpoznajemy SMA, potwierdzony wynik badania mamy w 19. dobie życia. To znacznie szybciej niż wynosi średnia dla innych krajów” – mówił dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Dotychczas (stan na 30 listopada 2022) przebadano ponad 382 tys. noworodków, a u 53 dzieci wykryto rdzeniowy zanik mięśni. Oznacza to 1 przypadek choroby na 7216 urodzeń, co jest zgodne z oczekiwaniami.

„Badanie przesiewowe, pozwalające na wczesne rozpoczęcie leczenia SMA, to możliwość najlepszego wykorzystania leków, które obecnie posiadamy. Wszystkie leki działają hamująco na chorobę, wiec im szybciej ją zahamujemy, tym lepiej. Nie mamy leków działających regeneracyjnie, więc kluczowe jest niedopuszczenie do rozwoju objawów choroby. To jak wielkie znaczenie mają badania przesiewowe pokazują liczby – jeszcze w 2019 roku zaledwie 4 dzieci na prawie 600 urodzonych w tym roku naszych pacjentów z SMA miało rozpoznanie przed pojawieniem się objawów (w wyniku wykonanych badań prenatalnych z uwagi na chore rodzeństwo), podczas gdy obecnie zbliżamy się do tego, żeby 100 proc. dzieci było leczonych przedobjawowo.

Naszym marzeniem jest całkowite wyeliminowanie objawowego SMA, ale niestety część pacjentów wykazuje objawy choroby, mimo błyskawicznego rozpoznania. Oczywiście nie są to takie objawy, które poważnie obniżałyby jakość życia. Marzymy też o tym, że kiedyś powstaną leki, które będą działały naprawczo” – podkreślała prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Perspektywa rodziców

O znaczeniu badań przesiewowych podczas konferencji mówili też rodzice dzieci zdiagnozowanych w tym programie: ośmiomiesięcznej Tosi, która przedobjawowo otrzymała leczenie doustnym risdiplamem i 2,5-miesięcznej Liliany, która tydzień temu otrzymała terapię genową.

„O chorobie Tosi dowiedzieliśmy się z badań przesiewowych. Myślę, że nikt nie jest gotowy na taką diagnozę i dla nas też to był bardzo trudny moment. Mąż natychmiast skontaktował się z Fundacją SMA, gdzie dowiedzieliśmy się, że istnieje skuteczne leczenie i że tak naprawdę jesteśmy szczęściarzami, bo zostaliśmy poinformowani o chorobie w momencie, kiedy można jeszcze powstrzymać jej przebieg. Możliwości, jakie oferuje współczesna medycyna są ogromne – są aż trzy skuteczne terapie na SMA. My zdecydowaliśmy się na lek doustny, który Tosia przyjmuje od 3. miesiąca życia i dziś rozwija się jak jej zdrowi rówieśnicy.

Od momentu rozpoczęcia leczenia zniknął niepokój, przestaliśmy przyglądać się Tosi jak pod mikroskopem i wyczekiwać pierwszych objawów. Wierzymy, że dzięki leczeniu, będzie mogła rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce. Jesteśmy niesamowicie wdzięczni Fundacji SMA i całej społeczności SMA, za ich ogromny wysiłek, który doprowadził do tego, że Polska jest jednym z pierwszych krajów na świecie, w którym są badania przesiewowe w kierunku SMA dla wszystkich noworodków” – opowiadała pani Katarzyna, mama Tosi.

„Wydaje się, że dla Tosi jedyną konsekwencją tego, że ma SMA będzie konieczność brania codziennie leku, co jest naprawdę małą uciążliwością w porównaniu z tym, co mogłoby się dziać, gdyby nie leczenie. Nasze doświadczenie będzie diametralnie różne od doświadczeń osób, które zachorowały zanim były badania przesiewowe i leczenie” – dodaje pan Jakub, tata Tosi.

„Diagnoza SMA u Lilianny była dla nas ogromny ciosem, ale też ogromnym zaskoczeniem, bo córka została wypisana z porodówki jako okaz zdrowia. Ciężko nam było uwierzyć, że ma tak poważną chorobę. Bardzo baliśmy się tego, co będzie działo się dalej, ale na szczęście okazało się, że dzisiaj sytuacja wygląda zupełnie inaczej niż jeszcze kilka lat temu. Są trzy różne terapie i każda z nich daje bardzo dobre wyniki. Ważne, żeby podać ją przed wystąpieniem objawów. I nam to się udało. Mała czuje się dobrze i widać, że terapia zaczyna działać. Wygląda na to, że najgorsze już za nami. Zdajemy sobie sprawę z tego, że podanie terapii genowej to nie koniec naszej drogi. Wiemy, że musimy być pod ścisłą kontrolą lekarzy i bardzo dbać o fizjoterapię Lilianny. Czeka nas dużo pracy, ale mamy w sobie spokój” – zaznacza pan Mateusz, tata Lilianny.

„Będąc mamą dwójki dzieci z SMA, widzę jak leczenie zmienia przebieg SMA. Mając doświadczenie naturalnego przebiegu SMA u starszego syna, marzyliśmy o tym, żeby młodsza córka mogła samodzielnie oddychać, jeść i samodzielnie poruszać się na wózku. Tymczasem Jaśmina, po podaniu terapii genowej miesiąc po narodzinach, a więc gdy była jeszcze bezobjawowa, rozwija się, jak dotąd czyli już przez ponad 4 lata, jak zdrowe dziecko” – opowiadała pani Olga, mama Jaśminy i Antoniego.

Trzy terapie w programie lekowym

W ocenie ekspertów, obowiązujący od września tego roku program lekowy SMA nie tylko daje dostęp do wszystkich obecnie zarejestrowanych terapii, ale jest też zalążkiem opieki koordynowanej. Jak przypomniała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, pacjenci zakwalifikowani do refundowanej farmakoterapii mają wymóg rehabilitacji i wykonywania regularnych badań – wszystko po to, żeby te drogie leki wykorzystywać jak najlepiej.

O dotychczasowych efektach programu lekowego mówiła też prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym WUM w Warszawie.

„W zależności od sytuacji, wykorzystujemy z powodzeniem dla naszych pacjentów, wszystkie trzy ścieżki leczenia. Liczba leczonych osób zmienia się bardzo szybko – co świadczy o sukcesie tego programu. Obecnie już 35 ośrodków realizuje leczenie zarówno dzieci, jak i osób dorosłych, o których też trzeba pamiętać. Są w Polsce pacjenci z SMA, którzy rozpoczęli terapię, mając ponad 60 lat” – podkreślała ekspertka.

Przykładem dorosłej pacjentki leczonej w programie lekowym jest Aneta Olkowska, która przyznała, że leczenie to było jednym z największych jej marzeń, na którego spełnienie czekała od wielu lat. Zmiany, jakie zauważyła po rozpoczęciu terapii dokanałowej były dla mnie ogromne: dziś znacznie więcej czynności jest w stanie wykonać samodzielnie i ma też o wiele lepszą wytrzymałość fizyczną. Podobne efekty widzą 10-letnie bliźniaczki Patrycja i Gabrysia, które od czterech lat otrzymują lek doustny w ramach udziału w badaniu klinicznym.

„Dla nas ważna jest samodzielność dziewczyn, które możemy zostawić pod opieką dziadków czy nawet same na godzinę w domu. Dzięki temu, że choroba u córek nie postępuje, możemy oboje z żoną pracować zawodowo. Gdyby nie leczenie, zapewne jedno z nas musiałoby zrezygnować z pracy” – mówił pan Patryk, tata bliźniaczek.

Spojrzenie w przyszłość

„Konieczność rezygnacji z pracy zawodowej jest jednym z kosztów pośrednich związanych z SMA, które także trzeba brać pod uwagę, analizując całościowe koszty tej choroby” – zaznaczał prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, który dowodził też, że rdzeniowy zanik mięśni jest jednym ze schorzeń, w leczeniu którego można by wprowadzić opieką koordynowaną.

Wśród argumentów przemawiających za takim rozwiązaniem są: dokładnie zmapowana chorobowość i zapadalność, funkcjonujący program przesiewowy, dostępne leczenie farmakologiczne, dostępność wyspecjalizowanych ośrodków zajmujących się diagnostyką, leczeniem i rehabilitacją chorych, stabilne finansowanie farmakoterapii oraz stosunkowo wysoka świadomość choroby wśród profesjonalistów medycznych i społeczeństwa.

„Opieka kompleksowa powinna się zaczynać w momencie przekazywania diagnozy, kiedy bardzo przydatna byłaby możliwość skorzystania ze wsparcia psychologa. Ideałem byłyby kompleksowe ośrodki leczenia SMA, gdzie można by skorzystać z wiedzy zarówno lekarzy, jak i wyspecjalizowanych rehabilitantów, znających się na doborze sprzętu. Wtedy pacjent nie musiałby biegać od ośrodka do ośrodka, a co więcej – ułatwiłoby to komunikację i wymianę informacji między specjalistami.

To, co najbardziej nam doskwiera, to brak wsparcia ze strony państwa, brak opieki wytchnieniowej. Cały ciężar opieki spoczywa na nas, rodzicach. Ja musiałam zrezygnować z pracy zawodowej i czuję się zamknięta w czterech ścianach, co jest naprawdę trudne” – przyznawała pani Olga, mama Jaśminy i Antka.

„Przed nami jeszcze wiele wyzwań, dlatego pracujemy dalej, nie poddajmy, mamy dużo pomysłów i planów, które zamierzamy realizować. I mamy nadzieję, że kolejny rok także przyniesie dużo dobrego dla pacjentów z SMA i całej naszej społeczności” – zakończyła Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

 

Hello Zdrowie objęło wydarzenie swoim matronatem medialnym. 

źródło: materiały prasowe Fundacji SMA.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

SMA

Zainteresują cię również:

Skoczą ze spadochronem z czterech tysięcy metrów, by pokazać innym, że każdy może sięgnąć po swoje marzenia / istock

Skoczą ze spadochronem z czterech tysięcy metrów, by pokazać innym, że każdy może sięgnąć po swoje marzenia

Magdalena Jutrzenka o refundacji Zolgesmy: "Ta terapia to prawdziwy game changer w leczeniu SMA"

Magdalena Jutrzenka o refundacji Zolgesmy: „Ta terapia to prawdziwy game changer w leczeniu SMA”. Lekarka wyjaśnia, co z dziećmi nieobjętymi refundacją

Niemowlę u lekarza

Najdroższy lek na SMA będzie refundowany w Polsce. „To szansa dla nowo narodzonych dzieci na prawidłowy rozwój”

Wraca zerowy VAT na zagraniczne leki ze zbiórek. Walczyli o to między innymi rodzice dzieci z SMA

Wraca zerowy podatek VAT na zagraniczne leki ze zbiórek. Walczyli o to między innymi rodzice dzieci z SMA

Rząd nałożył podatek VAT na lek dla chorych na SMA. "To jest okrutne"

Rząd nałożył podatek VAT na lek dla chorych na SMA. „To jest okrutne”

Magdalena Jutrzenka: Praca mnie ratuje. Pozwala mi przez ładnych kilka godzin nie myśleć o chorobie Alexa

Magdalena Jutrzenka: Praca mnie ratuje. Pozwala mi przez ładnych kilka godzin nie myśleć o chorobie Alexa

Wszystkie noworodki w Polsce będą badane w kierunku SMA. "To wiadomość roku!"

Wszystkie noworodki w Polsce będą badane w kierunku SMA. „To wiadomość roku!”

Julia Kramek

Minął 13. miesiąc, od kiedy Julia nie opuściła domu. „Nie chcę ryzykować życiem”

Małgorzata Kożuchowska

„Mam zespół MDP. To wszystko mnie przytłacza” – mówi Małgorzata Kożuchowska. Aktorzy w poruszającym filmie wspierają zbiórkę na kosztowne leczenie chłopca

Magdalena Jutrzenka

Magdalena Jutrzenka: „Nie chciałam, żeby robiono ze mnie bohaterkę, która opiekuje się chorym dzieckiem, bo taką podjęła decyzję. Ja nie miałam możliwości podjęcia decyzji”

Dłoń noworodka

Najmłodszy pacjent w Polsce ze SMA dostał pierwsze dawki leku! To historyczna chwila

dziewczynka nad wodą

SMA – myślisz, że twojemu dziecku to nie grozi? „W każdej klasie mojego LO był jeden nosiciel czy nosicielka”

Magdalena Jutrzenka z synem Alexem / archiwum prywatne

Magdalena Jutrzenka: „Matka chorego dziecka nie może powiedzieć, że ma dość, bo wtedy jest egoistką”

Hello My Hero. Anna Wróbel: chcę dać ludziom taką chwilę refleksji, że nic nie jest dane nam na stałe

Leki położone na dłoni

Nowe opcje terapeutyczne dla pacjentów onkologicznych i chorych na SMA. Nowa lista leków refundowanych

Dobra wiadomość dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni – lek na SMA będzie refundowany w Polsce

Węzły chłonne szyjne – co zrobić kiedy są powiększone? Jakie badania wykonać?

Jak mówić do osób z otyłością? Wyjaśniają eksperci z Dietetyka #NieNaŻarty

Co mówić osobom z otyłością, żeby je wspierać, a nie dołować? Wyjaśniają eksperci z profilu Dietetyka #NieNaŻarty

Pierwsza taka operacja! Rozrusznik serca po raz pierwszy został wszczepiony noworodkowi

Eksperymentalny rozrusznik serca został wszczepiony noworodkowi. To wielki przełom w pediatrii!

NFZ odniosło się do sprawy Mamy Ginekolog. "Nie ma zgody na przyjmowanie koleżanek i rodziny poza kolejnością. W trybie pilnym żądamy wyjaśnień"

NFZ grzmi po wpisie Mamy Ginekolog. „Nie ma zgody na przyjmowanie koleżanek i rodziny poza kolejnością. W trybie pilnym żądamy wyjaśnień”

Hemoroidy wewnętrzne – przyczyny i objawy. Jak wygląda diagnostyka i leczenie

Jak Polacy oceniają szpitale?

Pacjenci i pacjentki ocenili polskie szpitale. Najczęściej narzekali na brak poszanowania prawa do intymności i kiepskie jedzenie

Męczą cię zaparcia? Zobacz, jakie produkty powinnaś jeść, aby się ich pozbyć

Glikokortykosteroidy – czym są, kiedy są podawane i czy wywołują skutki uboczne?