Przejdź do treści

SMA – myślisz, że twojemu dziecku to nie grozi? „W każdej klasie mojego LO był jeden nosiciel czy nosicielka”

dziewczynka nad wodą
Mutacjia genu prowadzącego SMN1 - nie tak rzadka jak myślisz / Pexels
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Bierzesz kilka opakowań antybiotyków rocznie? Internistka tłumaczy, co dzieje się z twoją wątrobą
Nowe rozporządzenie, więcej badań na tarczycę. „Jest jednak pewien warunek” zauważa Aleksandra Miszkiewicz
Dlaczego Polki nie śpią? Wyniki najnowszego badania zaskakują
Czekasz na okres, a on cały czas nie nadchodzi? Możliwych powodów jest znaczenie więcej niż ciąża
Ciemno, zimno i smutno, czyli depresja sezonowa. „To nie jest zwykła jesienna chandra” – podkreśla Milena Wojnarowska. Jak odróżnić oba te stany?

Sierpień to miesiąc budowania świadomości o SMA. Z tego powodu Magdalena Jutrzenka, mama Alexa cierpiącego na to schorzenie, zwraca uwagę, jak częsta jest mutacja genu odpowiedzialnego za rdzeniowy zanik mięśni.

Mutacja genu prowadzącego SMN1 – częstsza niż myślisz

„Cześć mam na imię Magdalena, jestem córką Tadeusza i Małgorzaty. Niby zwykła trzydziecha, niczym specjalnym się nie wyróżniam. Jestem nosicielką mutacji genu prowadzącego SMN1.”

Tymi słowami swój najnowszy wpis na Instagramie zaczyna „Lekarka na roślinach” – Magdalena Jutrzenka, rezydentka onkologii i hematologii dziecięcej, mama rocznego Alexa, cierpiącego na SMA typu 1. Autorka posta przytacza statystyki, z których jasno wynika, że jej przypadłość jest znacznie częstsza, niż mogłoby się wydawać. Robi to za pomocą bardzo sugestywnych porównań.

„Szacuje się, że co 35., w bardziej optymistycznej wersji co 50. osoba jest nosicielem czy nosicielką tej mutacji (tak naprawdę zależy to od populacji). Zakładając wersję ’35’, z prostych obliczeń wynika, że statystycznie rzecz biorąc, niemal w każdej klasie mojego LO (w klasie było średnio 32 uczniów i uczennic) był jeden nosiciel czy nosicielka, na roku na moich studiach według statystyk około 7 nosicieli, a w porannym autobusie miejskim, którym każdy z nas może jechać rano, który może pomieścić nawet 176 osób, może spotkać się aż 5 nosicieli tej mutacji”.

Specjalistka tłumaczy, że w tym przypadku statystyki nie są oderwanymi od życia liczbami. Wręcz przeciwnie – mogą bardzo silnie decydować o życiu:

„Oczywiście to 'tylko’ statystyki, ale staram się wam pokazać, że to nie jest takie nierealne, aby dwoje nosicieli się spotkało. Może zaczną się spotykać? Może pewnego dnia zechcą mieć wspólnie dziecko? I co? Każde dziecko nosicieli mutacji (SMA jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny) ma 25 proc. szans na to, że będzie chorować na rdzeniowy zanik mięśni”.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Magdalena Jutrzenka z synem Alexem / archiwum prywatne

SMA – badania genetyczne i planowanie dziecka

Magdalena Jutrzenka zaznacza, że nie mówi i nie pisze o tym po to, żeby straszyć, denerwować. Odwrotnie, chce pokazać, jakie znaczenie ma ta wiedza przy planowaniu dziecka. Badania genetyczne może dziś wykonać każdy, a podjęcie świadomej decyzji jest czymś, co zdaniem lekarki, powinno wiązać się z odpowiedzialnym rodzicielstwem.

„Spotkałam się z zarzutem, że sieję panikę, a ja celowo mówię o tym w tak obrazowy i dosadny sposób, bo tylko w ten sposób mogę zwrócić uwagę na problem i sprawić, że osoby mnie obserwujące nie przejdą obok tych informacji obojętnie, ale np. planując dziecko, podejdą do tematu SMA z należytą powagą. Tej choroby (podobnie jak wielu innych) można uniknąć. Na moim profilu staram się wam od roku przekazać właśnie takie informację, a nie wmawiać, jak „cool” jest mieć chore dziecko i, że nie ma co panikować, nie ma co przesadzać, przecież to choroba rzadka… Każdy z nas jest nosicielem/nosicielką co najmniej kilku mutacji. Jeżeli mamy możliwość badań genetycznych i podejścia do tematu rodzicielstwa z należytą powagą, to dlaczego nie? „

Aby wskazać na wagę problemu, Jutrzenka znów używa bardzo przekonującej analogii:

„Ostatnio rozkminiałam, ile uwagi, czasu i pieniędzy ludzie poświęcają na organizację ślubów i wesel. Do tematu prokreacji podchodzi się z dużo większym luzem niż do wyboru sukni ślubnej, a tymczasem tu chodzi o ludzkie życie, życie dziecka i całej rodziny. Może zamiast powierzać to życie losowi, szczęściu i 'jakoś to będzie’, warto zrobić nieco więcej badań, niż te zalecane standardowo przez ginekologów. Medycyna daje nam teraz naprawdę duże możliwości uniknięcia choroby. Pomyślcie o tym!” – apeluje lekarka.

Lekarka na roślinach

Twórczynią instagramowego profilu „Lekarka na roślinach jest Magdalena Jutrzenka, rezydentka onkologii i hematologii dziecięcej i autorka bloga „Hello Morning”, promującego kuchnię roślinną.

Na profilu, poza mnóstwem wiedzy na temat rozmaitych zagadnień dotyczących zdrowia oraz wpływu diety wegetariańskiej i wegańskiej na zdrowie, można obserwować również postępy w terapii Alexa – synka Magdaleny, cierpiącego na rdzeniowy zanik mięśni SMA typu 1.

View this post on Instagram

#smaawarenessmonth Cześć mam na imię Magdalena, jestem córką Tadeusza i Małgorzaty. Niby zwykła trzydziecha, niczym specjalnym się nie wyróżniam. Jestem nosicielką mutacji genu prowadzącego SMN1. Szacuje się, że co 35,w bardziej optymistycznej wersji co 50 osoba jest nosicielem czy nosicielką tej mutacji (tak naprawdę zależy to od populacji).Zakładając wersję "35" z prostych obliczeń wynika, że statystycznie rzecz biorąc niemal w każdej klasie mojego LO (w klasie było średnio 32 uczniów i uczennic) był jeden nosiciel czy nosicielka, na roku na moich studiach wg statystyk około 7 nosicieli, a w porannym autobusie miejskim, którym każdy z nas może jechać rano, który może pomieścić nawet 176 osób, może spotkać się aż 5 nosicieli tej mutacji.Oczywiście to "tylko"statystyki, ale staram się Wam pokazać, że to nie jest takie nierealne, aby dwoje nosicieli się spotkało.Może zaczną się spotykać? Może pewnego dnia zechcą mieć wspólnie dziecko? I co? Każde dziecko nosicieli mutacji (SMA jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny) ma 25% szans na to, że będzie chorować na rdzeniowy zanik mięśni.Spotkałam się z zarzutem, że sieję panikę,a ja celowo mówię o tym w tak obrazowy i dosadny sposób,bo tylko w ten sposób mogę zwrócić uwagę na problem i sprawić,że osoby mnie obserwujące nie przejdą obok tych informacji obojętnie,ale np. planując dziecko podejdą do tematu SMA z należytą powagą. Tej choroby (podobnie jak wielu innych)można uniknąć.Na moim profilu staram się Wam od roku przekazać właśnie takie informację, a nie wmawiać, jak "cool" jest mieć chore dziecko i, że nie ma co panikować, nie ma co przesadzać, przecież to choroba rzadka… Każdy z nas jest nosiecielem/nosiecielką co najmniej kilku mutacji. Jeżeli mamy możliwość badań genetycznych i podejścia do tematu rodzicielstwa z należytą powagą to dlaczego nie? Ostatnio rozkminiałam ile uwagi, czasu i pieniędzy ludzie poświęcają na organizację ślubów i wesel. ??????ciąg dalszy w komentarzu poniżej ??????

A post shared by Magdalena Jutrzenka (@lekarka_na_roslinach) on

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kariotyp – co to jest, jak i kiedy należy zbadać nasz zestaw chromosomów? 

Kobieta w laboratorium

Metoda tworzenia zarodków z „trzech genetycznych rodziców”. Naukowcy sprawdzili, czy jest bezpieczna

Skoczą ze spadochronem z czterech tysięcy metrów, by pokazać innym, że każdy może sięgnąć po swoje marzenia / istock

Skoczą ze spadochronem z czterech tysięcy metrów, by pokazać innym, że każdy może sięgnąć po swoje marzenia

Magdalena Jutrzenka o refundacji Zolgesmy: "Ta terapia to prawdziwy game changer w leczeniu SMA"

Magdalena Jutrzenka o refundacji Zolgesmy: „Ta terapia to prawdziwy game changer w leczeniu SMA”. Lekarka wyjaśnia, co z dziećmi nieobjętymi refundacją

Niemowlę u lekarza

Najdroższy lek na SMA będzie refundowany w Polsce. „To szansa dla nowo narodzonych dzieci na prawidłowy rozwój”

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

Wraca zerowy VAT na zagraniczne leki ze zbiórek. Walczyli o to między innymi rodzice dzieci z SMA

Wraca zerowy podatek VAT na zagraniczne leki ze zbiórek. Walczyli o to między innymi rodzice dzieci z SMA

Rząd nałożył podatek VAT na lek dla chorych na SMA. "To jest okrutne"

Rząd nałożył podatek VAT na lek dla chorych na SMA. „To jest okrutne”

Sekwencjonowanie DNA – cel, etapy i metody badania

Allele – dominujące i recesywne. Czym są i na co wpływają?

Diagnostyka molekularna

Diagnostyka molekularna – rodzaje, metody, zastosowanie

„Każda gorączka, szczególnie bezobjawowa, sprawia, że zaczynam się bać”. Ola Dulęba o życiu po przeszczepie nerki

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zdjęcie

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Lek na SMA bez refundacji. "Producent postawił zaporową cenę"

Lek na SMA bez refundacji ze względu na „zaporową cenę”. Magdalena Jutrzenka: „Problem sprowadza się do tego, że zdrowie nie jest priorytetem rządu”

Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy i leczenie

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Laborantka trzyma w ręku łańcuch genetyczny.

Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby?

W szpitalu matka z córką chora na mukowiscydozę

Mukowiscydoza – jak długo się z nią żyje? Objawy, leczenie, dieta

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, diagnostyka i leczenie

Limfangioleiomiomatoza – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Brugadów – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. "Wracałam do domu, powłócząc nogami"

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. „Wracałam do domu, powłócząc nogami”

×