Przejdź do treści

SMA – myślisz, że twojemu dziecku to nie grozi? „W każdej klasie mojego LO był jeden nosiciel czy nosicielka”

dziewczynka nad wodą
Mutacjia genu prowadzącego SMN1 - nie tak rzadka jak myślisz / Pexels
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Kasia Dziurska
Kasia Dziurska o swoich doświadczeniach z Hashimoto: myślałam, że jestem niezniszczalna [WIDEO]
Poradnik, który przynosi ulgę. „Pokonaj endometriozę. Jak wygrać z chorobą i zacząć żyć na nowo” dr Iris Kerin Orbuch oraz dr Amy Stein już w księgarniach
Szpital w Indiach
„Czarny grzyb” atakuje pacjentów z COVID-19. Liczba zainfekowanych osób rośnie
kobieta po szczepieniu na covid
Skutki uboczne szczepionek na COVID-19 – które występują najczęściej? Porównanie
Babka jajowata – właściwości i zastosowanie byliny

Sierpień to miesiąc budowania świadomości o SMA. Z tego powodu Magdalena Jutrzenka, mama Alexa cierpiącego na to schorzenie, zwraca uwagę, jak częsta jest mutacja genu odpowiedzialnego za rdzeniowy zanik mięśni.

Mutacja genu prowadzącego SMN1 – częstsza niż myślisz

„Cześć mam na imię Magdalena, jestem córką Tadeusza i Małgorzaty. Niby zwykła trzydziecha, niczym specjalnym się nie wyróżniam. Jestem nosicielką mutacji genu prowadzącego SMN1.”

Tymi słowami swój najnowszy wpis na Instagramie zaczyna „Lekarka na roślinach” – Magdalena Jutrzenka, rezydentka onkologii i hematologii dziecięcej, mama rocznego Alexa, cierpiącego na SMA typu 1. Autorka posta przytacza statystyki, z których jasno wynika, że jej przypadłość jest znacznie częstsza, niż mogłoby się wydawać. Robi to za pomocą bardzo sugestywnych porównań.

„Szacuje się, że co 35., w bardziej optymistycznej wersji co 50. osoba jest nosicielem czy nosicielką tej mutacji (tak naprawdę zależy to od populacji). Zakładając wersję ’35′, z prostych obliczeń wynika, że statystycznie rzecz biorąc, niemal w każdej klasie mojego LO (w klasie było średnio 32 uczniów i uczennic) był jeden nosiciel czy nosicielka, na roku na moich studiach według statystyk około 7 nosicieli, a w porannym autobusie miejskim, którym każdy z nas może jechać rano, który może pomieścić nawet 176 osób, może spotkać się aż 5 nosicieli tej mutacji”.

Specjalistka tłumaczy, że w tym przypadku statystyki nie są oderwanymi od życia liczbami. Wręcz przeciwnie – mogą bardzo silnie decydować o życiu:

„Oczywiście to 'tylko' statystyki, ale staram się wam pokazać, że to nie jest takie nierealne, aby dwoje nosicieli się spotkało. Może zaczną się spotykać? Może pewnego dnia zechcą mieć wspólnie dziecko? I co? Każde dziecko nosicieli mutacji (SMA jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny) ma 25 proc. szans na to, że będzie chorować na rdzeniowy zanik mięśni”.

Magdalena Jutrzenka z synem Alexem / archiwum prywatne

SMA – badania genetyczne i planowanie dziecka

Magdalena Jutrzenka zaznacza, że nie mówi i nie pisze o tym po to, żeby straszyć, denerwować. Odwrotnie, chce pokazać, jakie znaczenie ma ta wiedza przy planowaniu dziecka. Badania genetyczne może dziś wykonać każdy, a podjęcie świadomej decyzji jest czymś, co zdaniem lekarki, powinno wiązać się z odpowiedzialnym rodzicielstwem.

„Spotkałam się z zarzutem, że sieję panikę, a ja celowo mówię o tym w tak obrazowy i dosadny sposób, bo tylko w ten sposób mogę zwrócić uwagę na problem i sprawić, że osoby mnie obserwujące nie przejdą obok tych informacji obojętnie, ale np. planując dziecko, podejdą do tematu SMA z należytą powagą. Tej choroby (podobnie jak wielu innych) można uniknąć. Na moim profilu staram się wam od roku przekazać właśnie takie informację, a nie wmawiać, jak „cool” jest mieć chore dziecko i, że nie ma co panikować, nie ma co przesadzać, przecież to choroba rzadka… Każdy z nas jest nosicielem/nosicielką co najmniej kilku mutacji. Jeżeli mamy możliwość badań genetycznych i podejścia do tematu rodzicielstwa z należytą powagą, to dlaczego nie? „

Aby wskazać na wagę problemu, Jutrzenka znów używa bardzo przekonującej analogii:

„Ostatnio rozkminiałam, ile uwagi, czasu i pieniędzy ludzie poświęcają na organizację ślubów i wesel. Do tematu prokreacji podchodzi się z dużo większym luzem niż do wyboru sukni ślubnej, a tymczasem tu chodzi o ludzkie życie, życie dziecka i całej rodziny. Może zamiast powierzać to życie losowi, szczęściu i 'jakoś to będzie', warto zrobić nieco więcej badań, niż te zalecane standardowo przez ginekologów. Medycyna daje nam teraz naprawdę duże możliwości uniknięcia choroby. Pomyślcie o tym!” – apeluje lekarka.

Lekarka na roślinach

Twórczynią instagramowego profilu „Lekarka na roślinach jest Magdalena Jutrzenka, rezydentka onkologii i hematologii dziecięcej i autorka bloga „Hello Morning”, promującego kuchnię roślinną.

Na profilu, poza mnóstwem wiedzy na temat rozmaitych zagadnień dotyczących zdrowia oraz wpływu diety wegetariańskiej i wegańskiej na zdrowie, można obserwować również postępy w terapii Alexa – synka Magdaleny, cierpiącego na rdzeniowy zanik mięśni SMA typu 1.

View this post on Instagram

#smaawarenessmonth Cześć mam na imię Magdalena, jestem córką Tadeusza i Małgorzaty. Niby zwykła trzydziecha, niczym specjalnym się nie wyróżniam. Jestem nosicielką mutacji genu prowadzącego SMN1. Szacuje się, że co 35,w bardziej optymistycznej wersji co 50 osoba jest nosicielem czy nosicielką tej mutacji (tak naprawdę zależy to od populacji).Zakładając wersję "35" z prostych obliczeń wynika, że statystycznie rzecz biorąc niemal w każdej klasie mojego LO (w klasie było średnio 32 uczniów i uczennic) był jeden nosiciel czy nosicielka, na roku na moich studiach wg statystyk około 7 nosicieli, a w porannym autobusie miejskim, którym każdy z nas może jechać rano, który może pomieścić nawet 176 osób, może spotkać się aż 5 nosicieli tej mutacji.Oczywiście to "tylko"statystyki, ale staram się Wam pokazać, że to nie jest takie nierealne, aby dwoje nosicieli się spotkało.Może zaczną się spotykać? Może pewnego dnia zechcą mieć wspólnie dziecko? I co? Każde dziecko nosicieli mutacji (SMA jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny) ma 25% szans na to, że będzie chorować na rdzeniowy zanik mięśni.Spotkałam się z zarzutem, że sieję panikę,a ja celowo mówię o tym w tak obrazowy i dosadny sposób,bo tylko w ten sposób mogę zwrócić uwagę na problem i sprawić,że osoby mnie obserwujące nie przejdą obok tych informacji obojętnie,ale np. planując dziecko podejdą do tematu SMA z należytą powagą. Tej choroby (podobnie jak wielu innych)można uniknąć.Na moim profilu staram się Wam od roku przekazać właśnie takie informację, a nie wmawiać, jak "cool" jest mieć chore dziecko i, że nie ma co panikować, nie ma co przesadzać, przecież to choroba rzadka… Każdy z nas jest nosiecielem/nosiecielką co najmniej kilku mutacji. Jeżeli mamy możliwość badań genetycznych i podejścia do tematu rodzicielstwa z należytą powagą to dlaczego nie? Ostatnio rozkminiałam ile uwagi, czasu i pieniędzy ludzie poświęcają na organizację ślubów i wesel. ??????ciąg dalszy w komentarzu poniżej ??????

A post shared by Magdalena Jutrzenka (@lekarka_na_roslinach) on

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Magdalena Jutrzenka: Praca mnie ratuje. Pozwala mi przez ładnych kilka godzin nie myśleć o chorobie Alexa

Magdalena Jutrzenka: Praca mnie ratuje. Pozwala mi przez ładnych kilka godzin nie myśleć o chorobie Alexa

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic – objawy i leczenie

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka: wiedza o obciążeniu genetycznym to broń w naszych rękach

Wszystkie noworodki w Polsce będą badane w kierunku SMA. "To wiadomość roku!"

Wszystkie noworodki w Polsce będą badane w kierunku SMA. „To wiadomość roku!”

Kobieta

Epigenetyka – zdrowie to nie tylko geny

Julia Kramek

Minął 13. miesiąc, od kiedy Julia nie opuściła domu. „Nie chcę ryzykować życiem”

Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dr Dethloff / archiwum prywatne

Dr n. med. Beata Dethloff o testach nutrigenetycznych: Nie ma tutaj żadnego strachu. Nie mówimy przecież pacjentowi, że ma nowotwór

Małgorzata Kożuchowska

„Mam zespół MDP. To wszystko mnie przytłacza” – mówi Małgorzata Kożuchowska. Aktorzy w poruszającym filmie wspierają zbiórkę na kosztowne leczenie chłopca

Leki sieroce. Czym są i dla kogo są produkowane? Farmaceutka wyjaśnia

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, diagnozowanie i leczenie

Neurofibromatoza – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Dyslipidemia – rodzaje, przyczyny, objawy, dieta i leczenie

cesarskie cięcie, krew pępowinowa

Krew pępowinowa – pobierać czy nie?

Magdalena Jutrzenka

Magdalena Jutrzenka: „Nie chciałam, żeby robiono ze mnie bohaterkę, która opiekuje się chorym dzieckiem, bo taką podjęła decyzję. Ja nie miałam możliwości podjęcia decyzji”

Ceruloplazmina – badanie, norma, zbyt wysoki poziom

Dr n. med. Robert Łyszcz: „Co mogę zaproponować pacjentce, skoro taka aborcja będzie nielegalna? W zasadzie nic. Będziemy się uśmiechać do siebie przez 6 kolejnych miesięcy”

Kobieta w ciąży jest na badaniu u lekarza. Młoda, cieżarna kobieta leży na łóżku w gabinecie i ma odsłonięty brzuch, na którym lekarka trzyma sondę do robienia USG brzucha. Obie panie patrzą na monitor, na którym widać zdjęcie płodu. Lekarka ma fartuch lekarski, siwe włosy, jedną ręką trzyma sondę na brzuchu pacjentki, drugą trzyma na urządzeniu do badania.

USG połówkowe w ciąży – kiedy, normy, jakie choroby wykrywa

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Najpopularniejsze

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?