Przejdź do treści

SMA – myślisz, że twojemu dziecku to nie grozi? „W każdej klasie mojego LO był jeden nosiciel czy nosicielka”

dziewczynka nad wodą
Mutacjia genu prowadzącego SMN1 - nie tak rzadka jak myślisz / Pexels
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Krowa za bramą
Hodowla zwierząt wyrządza większe szkody dla klimatu niż auta, podaje raport Greenpeace
Kobieta w ciąży
Włosy w ciąży. Co można a czego nie wolno? Wyjaśnia trycholożka Marta Klowan
Muesli/iStockphoto
Muesli – szczęście w proszku. 3 pomysły na zdrowe śniadanie
Dorośli stoją w szlafrokach
Duńska telewizja publiczna pokazuje dzieciom nagich dorosłych: „Tak wyglądają normalne ciała”
Mamy polski lek na COVID-19! To pierwszy taki produkt na świecie
Mamy polski lek na COVID-19. To pierwszy taki produkt na świecie

Sierpień to miesiąc budowania świadomości o SMA. Z tego powodu Magdalena Jutrzenka, mama Alexa cierpiącego na to schorzenie, zwraca uwagę, jak częsta jest mutacja genu odpowiedzialnego za rdzeniowy zanik mięśni.

Mutacja genu prowadzącego SMN1 – częstsza niż myślisz

„Cześć mam na imię Magdalena, jestem córką Tadeusza i Małgorzaty. Niby zwykła trzydziecha, niczym specjalnym się nie wyróżniam. Jestem nosicielką mutacji genu prowadzącego SMN1.”

Tymi słowami swój najnowszy wpis na Instagramie zaczyna „Lekarka na roślinach” – Magdalena Jutrzenka, rezydentka onkologii i hematologii dziecięcej, mama rocznego Alexa, cierpiącego na SMA typu 1. Autorka posta przytacza statystyki, z których jasno wynika, że jej przypadłość jest znacznie częstsza, niż mogłoby się wydawać. Robi to za pomocą bardzo sugestywnych porównań.

„Szacuje się, że co 35., w bardziej optymistycznej wersji co 50. osoba jest nosicielem czy nosicielką tej mutacji (tak naprawdę zależy to od populacji). Zakładając wersję ’35’, z prostych obliczeń wynika, że statystycznie rzecz biorąc, niemal w każdej klasie mojego LO (w klasie było średnio 32 uczniów i uczennic) był jeden nosiciel czy nosicielka, na roku na moich studiach według statystyk około 7 nosicieli, a w porannym autobusie miejskim, którym każdy z nas może jechać rano, który może pomieścić nawet 176 osób, może spotkać się aż 5 nosicieli tej mutacji”.

Specjalistka tłumaczy, że w tym przypadku statystyki nie są oderwanymi od życia liczbami. Wręcz przeciwnie – mogą bardzo silnie decydować o życiu:

„Oczywiście to ‚tylko’ statystyki, ale staram się wam pokazać, że to nie jest takie nierealne, aby dwoje nosicieli się spotkało. Może zaczną się spotykać? Może pewnego dnia zechcą mieć wspólnie dziecko? I co? Każde dziecko nosicieli mutacji (SMA jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny) ma 25 proc. szans na to, że będzie chorować na rdzeniowy zanik mięśni”.

Magdalena Jutrzenka z synem Alexem / archiwum prywatne

SMA – badania genetyczne i planowanie dziecka

Magdalena Jutrzenka zaznacza, że nie mówi i nie pisze o tym po to, żeby straszyć, denerwować. Odwrotnie, chce pokazać, jakie znaczenie ma ta wiedza przy planowaniu dziecka. Badania genetyczne może dziś wykonać każdy, a podjęcie świadomej decyzji jest czymś, co zdaniem lekarki, powinno wiązać się z odpowiedzialnym rodzicielstwem.

„Spotkałam się z zarzutem, że sieję panikę, a ja celowo mówię o tym w tak obrazowy i dosadny sposób, bo tylko w ten sposób mogę zwrócić uwagę na problem i sprawić, że osoby mnie obserwujące nie przejdą obok tych informacji obojętnie, ale np. planując dziecko, podejdą do tematu SMA z należytą powagą. Tej choroby (podobnie jak wielu innych) można uniknąć. Na moim profilu staram się wam od roku przekazać właśnie takie informację, a nie wmawiać, jak „cool” jest mieć chore dziecko i, że nie ma co panikować, nie ma co przesadzać, przecież to choroba rzadka… Każdy z nas jest nosicielem/nosicielką co najmniej kilku mutacji. Jeżeli mamy możliwość badań genetycznych i podejścia do tematu rodzicielstwa z należytą powagą, to dlaczego nie? „

Aby wskazać na wagę problemu, Jutrzenka znów używa bardzo przekonującej analogii:

„Ostatnio rozkminiałam, ile uwagi, czasu i pieniędzy ludzie poświęcają na organizację ślubów i wesel. Do tematu prokreacji podchodzi się z dużo większym luzem niż do wyboru sukni ślubnej, a tymczasem tu chodzi o ludzkie życie, życie dziecka i całej rodziny. Może zamiast powierzać to życie losowi, szczęściu i ‚jakoś to będzie’, warto zrobić nieco więcej badań, niż te zalecane standardowo przez ginekologów. Medycyna daje nam teraz naprawdę duże możliwości uniknięcia choroby. Pomyślcie o tym!” – apeluje lekarka.

Lekarka na roślinach

Twórczynią instagramowego profilu „Lekarka na roślinach jest Magdalena Jutrzenka, rezydentka onkologii i hematologii dziecięcej i autorka bloga „Hello Morning”, promującego kuchnię roślinną.

Na profilu, poza mnóstwem wiedzy na temat rozmaitych zagadnień dotyczących zdrowia oraz wpływu diety wegetariańskiej i wegańskiej na zdrowie, można obserwować również postępy w terapii Alexa – synka Magdaleny, cierpiącego na rdzeniowy zanik mięśni SMA typu 1.

View this post on Instagram

#smaawarenessmonth Cześć mam na imię Magdalena, jestem córką Tadeusza i Małgorzaty. Niby zwykła trzydziecha, niczym specjalnym się nie wyróżniam. Jestem nosicielką mutacji genu prowadzącego SMN1. Szacuje się, że co 35,w bardziej optymistycznej wersji co 50 osoba jest nosicielem czy nosicielką tej mutacji (tak naprawdę zależy to od populacji).Zakładając wersję "35" z prostych obliczeń wynika, że statystycznie rzecz biorąc niemal w każdej klasie mojego LO (w klasie było średnio 32 uczniów i uczennic) był jeden nosiciel czy nosicielka, na roku na moich studiach wg statystyk około 7 nosicieli, a w porannym autobusie miejskim, którym każdy z nas może jechać rano, który może pomieścić nawet 176 osób, może spotkać się aż 5 nosicieli tej mutacji.Oczywiście to "tylko"statystyki, ale staram się Wam pokazać, że to nie jest takie nierealne, aby dwoje nosicieli się spotkało.Może zaczną się spotykać? Może pewnego dnia zechcą mieć wspólnie dziecko? I co? Każde dziecko nosicieli mutacji (SMA jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny) ma 25% szans na to, że będzie chorować na rdzeniowy zanik mięśni.Spotkałam się z zarzutem, że sieję panikę,a ja celowo mówię o tym w tak obrazowy i dosadny sposób,bo tylko w ten sposób mogę zwrócić uwagę na problem i sprawić,że osoby mnie obserwujące nie przejdą obok tych informacji obojętnie,ale np. planując dziecko podejdą do tematu SMA z należytą powagą. Tej choroby (podobnie jak wielu innych)można uniknąć.Na moim profilu staram się Wam od roku przekazać właśnie takie informację, a nie wmawiać, jak "cool" jest mieć chore dziecko i, że nie ma co panikować, nie ma co przesadzać, przecież to choroba rzadka… Każdy z nas jest nosiecielem/nosiecielką co najmniej kilku mutacji. Jeżeli mamy możliwość badań genetycznych i podejścia do tematu rodzicielstwa z należytą powagą to dlaczego nie? Ostatnio rozkminiałam ile uwagi, czasu i pieniędzy ludzie poświęcają na organizację ślubów i wesel. 👇🏼👇🏼👇🏼ciąg dalszy w komentarzu poniżej 👇🏼👇🏼👇🏼

A post shared by Magdalena Jutrzenka (@lekarka_na_roslinach) on

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Dłoń noworodka

Najmłodszy pacjent w Polsce ze SMA dostał pierwsze dawki leku! To historyczna chwila

Magdalena Jutrzenka z synem Alexem / archiwum prywatne

Magdalena Jutrzenka: „Matka chorego dziecka nie może powiedzieć, że ma dość, bo wtedy jest egoistką”

Kobieta cierpiąca na epilepsję siedzi na łóżku z przymkniętymi oczami.

Padaczka – objawy, przyczyny, leczenie u dorosłych i dzieci

Choroby genetyczne. Fakty i mity o chorobach dziedzicznych

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia – przyczyny, objawy i leczenie „choroby królów”

Zespół Gardnera - objawy i leczenie

Zespół Gardnera – objawy i leczenie

Lipodemia — sprawdź, czym jest choroba grubych nóg, jakie ma objawy i jak się ją leczy

Lipodemia – co to jest, leczenie i objawy. Czy istnieje test na lipodemię?

heterochromia - kobieta o dwóch różnych kolorach oczu

Heterochromia – przyczyny i rodzaje. Jak leczyć heterochromię oczu?

Badania genetyczne – jak wyglądają, kiedy robić, dlaczego warto

Higiena jamy ustnej / istock

Nieustanne problemy ze stanem uzębienia? Nie obwiniaj genetyki! Zdrowie zębów zależy przede wszystkich od profilaktyki

Badania genetyczne? Rób je świadomie! „Część prywatnych laboratoriów genetycznych nie ma certyfikacji i nie wiadomo, z jaką dokładnością zostały wykonane badania” – mówi specjalistka genetyki

mthfr

Mutacja genu MTHFT a choroby cywilizacyjne

Co to jest olej Lorenza?

Co to jest olej Lorenza?

Chłopiec z zespołem Williamsa kulący się pod ścianą

Zespół Williamsa – jakie są przyczyny i objawy tej genetycznej choroby?

Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne

„Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne”. Dermatolog wyjaśnia, czy można uchronić się przed chorobami, które mają nasze matki

Kobieta siedząca na toalecie cierpiąca na zespół Alporta

Charakterystyka zespołu Alporta. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu genetycznym?

Kobieta cierpiąca na przerost nadnerczy

Czym jest i jak się objawia wrodzony przerost nadnerczy? Konsekwencje schorzenia

kobieta cierpiąca na chorobę Gauchera siedzi na łóżku

Choroba Gauchera – leczenie, objawy i diagnostyka tej rzadkiej choroby

uzależniające substancje

Epidermolysis bullosa i inne choroby pęcherzowe skóry. Przyczyny, objawy i leczenie

chromosom w 3D

Zespół Patau – przyczyny, objawy i rokowanie tej rzadkiej choroby o podłożu genetycznym

dna w 3D

Zespół Klinefeltera – jakie są przyczyny i objawy choroby?

Zespół Aperta - Uśmiechnięta lekarka i łańcuchy DNA.

Zespół Aperta: objawy, przyczyny, rokowania, długość życia

Kobieta ze sferocytozą podczas konsultacji lekarskiej.

Sferocytoza wrodzona i nabyta – przyczyny i objawy choroby

załamana kobieta przy łóżku

Hipertrichoza – przyczyny i objawy choroby nabytej oraz wrodzonej

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm