Przejdź do treści

SMA – myślisz, że twojemu dziecku to nie grozi? „W każdej klasie mojego LO był jeden nosiciel czy nosicielka”

dziewczynka nad wodą
Mutacjia genu prowadzącego SMN1 - nie tak rzadka jak myślisz / Pexels
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Kobieta z pączkami
Co zrobić, żeby pokonać ochotę na słodycze? Wyjaśnia dietetyczka
Czego w seksie potrzebuje mężczyzna? Odpowiada edukatorka seksualna Małgorzata Iwanek
Czego w seksie potrzebuje mężczyzna? Odpowiada edukatorka seksualna Małgorzata Iwanek
Niedrożność nosa u dzieci i dorosłych – objawy, przyczyny
szalik zamiast maseczki? Lekarz: to nie jest dobry pomysł
„Maseczka nie jest częścią garderoby!”. Lekarz Aleksander Biesiada o zastępowaniu szalikiem maseczek
Kobieta wystawia twarz do słońca
Kiedy „nic mi się nie chce” to znak od organizmu, że czas zrobić sobie przerwę i odpocząć? Wyjaśnia psychoedukatorka

Sierpień to miesiąc budowania świadomości o SMA. Z tego powodu Magdalena Jutrzenka, mama Alexa cierpiącego na to schorzenie, zwraca uwagę, jak częsta jest mutacja genu odpowiedzialnego za rdzeniowy zanik mięśni.

Mutacja genu prowadzącego SMN1 – częstsza niż myślisz

„Cześć mam na imię Magdalena, jestem córką Tadeusza i Małgorzaty. Niby zwykła trzydziecha, niczym specjalnym się nie wyróżniam. Jestem nosicielką mutacji genu prowadzącego SMN1.”

Tymi słowami swój najnowszy wpis na Instagramie zaczyna „Lekarka na roślinach” – Magdalena Jutrzenka, rezydentka onkologii i hematologii dziecięcej, mama rocznego Alexa, cierpiącego na SMA typu 1. Autorka posta przytacza statystyki, z których jasno wynika, że jej przypadłość jest znacznie częstsza, niż mogłoby się wydawać. Robi to za pomocą bardzo sugestywnych porównań.

„Szacuje się, że co 35., w bardziej optymistycznej wersji co 50. osoba jest nosicielem czy nosicielką tej mutacji (tak naprawdę zależy to od populacji). Zakładając wersję ’35’, z prostych obliczeń wynika, że statystycznie rzecz biorąc, niemal w każdej klasie mojego LO (w klasie było średnio 32 uczniów i uczennic) był jeden nosiciel czy nosicielka, na roku na moich studiach według statystyk około 7 nosicieli, a w porannym autobusie miejskim, którym każdy z nas może jechać rano, który może pomieścić nawet 176 osób, może spotkać się aż 5 nosicieli tej mutacji”.

Specjalistka tłumaczy, że w tym przypadku statystyki nie są oderwanymi od życia liczbami. Wręcz przeciwnie – mogą bardzo silnie decydować o życiu:

„Oczywiście to ‚tylko’ statystyki, ale staram się wam pokazać, że to nie jest takie nierealne, aby dwoje nosicieli się spotkało. Może zaczną się spotykać? Może pewnego dnia zechcą mieć wspólnie dziecko? I co? Każde dziecko nosicieli mutacji (SMA jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny) ma 25 proc. szans na to, że będzie chorować na rdzeniowy zanik mięśni”.

Magdalena Jutrzenka z synem Alexem / archiwum prywatne

SMA – badania genetyczne i planowanie dziecka

Magdalena Jutrzenka zaznacza, że nie mówi i nie pisze o tym po to, żeby straszyć, denerwować. Odwrotnie, chce pokazać, jakie znaczenie ma ta wiedza przy planowaniu dziecka. Badania genetyczne może dziś wykonać każdy, a podjęcie świadomej decyzji jest czymś, co zdaniem lekarki, powinno wiązać się z odpowiedzialnym rodzicielstwem.

„Spotkałam się z zarzutem, że sieję panikę, a ja celowo mówię o tym w tak obrazowy i dosadny sposób, bo tylko w ten sposób mogę zwrócić uwagę na problem i sprawić, że osoby mnie obserwujące nie przejdą obok tych informacji obojętnie, ale np. planując dziecko, podejdą do tematu SMA z należytą powagą. Tej choroby (podobnie jak wielu innych) można uniknąć. Na moim profilu staram się wam od roku przekazać właśnie takie informację, a nie wmawiać, jak „cool” jest mieć chore dziecko i, że nie ma co panikować, nie ma co przesadzać, przecież to choroba rzadka… Każdy z nas jest nosicielem/nosicielką co najmniej kilku mutacji. Jeżeli mamy możliwość badań genetycznych i podejścia do tematu rodzicielstwa z należytą powagą, to dlaczego nie? „

Aby wskazać na wagę problemu, Jutrzenka znów używa bardzo przekonującej analogii:

„Ostatnio rozkminiałam, ile uwagi, czasu i pieniędzy ludzie poświęcają na organizację ślubów i wesel. Do tematu prokreacji podchodzi się z dużo większym luzem niż do wyboru sukni ślubnej, a tymczasem tu chodzi o ludzkie życie, życie dziecka i całej rodziny. Może zamiast powierzać to życie losowi, szczęściu i ‚jakoś to będzie’, warto zrobić nieco więcej badań, niż te zalecane standardowo przez ginekologów. Medycyna daje nam teraz naprawdę duże możliwości uniknięcia choroby. Pomyślcie o tym!” – apeluje lekarka.

Lekarka na roślinach

Twórczynią instagramowego profilu „Lekarka na roślinach jest Magdalena Jutrzenka, rezydentka onkologii i hematologii dziecięcej i autorka bloga „Hello Morning”, promującego kuchnię roślinną.

Na profilu, poza mnóstwem wiedzy na temat rozmaitych zagadnień dotyczących zdrowia oraz wpływu diety wegetariańskiej i wegańskiej na zdrowie, można obserwować również postępy w terapii Alexa – synka Magdaleny, cierpiącego na rdzeniowy zanik mięśni SMA typu 1.

View this post on Instagram

#smaawarenessmonth Cześć mam na imię Magdalena, jestem córką Tadeusza i Małgorzaty. Niby zwykła trzydziecha, niczym specjalnym się nie wyróżniam. Jestem nosicielką mutacji genu prowadzącego SMN1. Szacuje się, że co 35,w bardziej optymistycznej wersji co 50 osoba jest nosicielem czy nosicielką tej mutacji (tak naprawdę zależy to od populacji).Zakładając wersję "35" z prostych obliczeń wynika, że statystycznie rzecz biorąc niemal w każdej klasie mojego LO (w klasie było średnio 32 uczniów i uczennic) był jeden nosiciel czy nosicielka, na roku na moich studiach wg statystyk około 7 nosicieli, a w porannym autobusie miejskim, którym każdy z nas może jechać rano, który może pomieścić nawet 176 osób, może spotkać się aż 5 nosicieli tej mutacji.Oczywiście to "tylko"statystyki, ale staram się Wam pokazać, że to nie jest takie nierealne, aby dwoje nosicieli się spotkało.Może zaczną się spotykać? Może pewnego dnia zechcą mieć wspólnie dziecko? I co? Każde dziecko nosicieli mutacji (SMA jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny) ma 25% szans na to, że będzie chorować na rdzeniowy zanik mięśni.Spotkałam się z zarzutem, że sieję panikę,a ja celowo mówię o tym w tak obrazowy i dosadny sposób,bo tylko w ten sposób mogę zwrócić uwagę na problem i sprawić,że osoby mnie obserwujące nie przejdą obok tych informacji obojętnie,ale np. planując dziecko podejdą do tematu SMA z należytą powagą. Tej choroby (podobnie jak wielu innych)można uniknąć.Na moim profilu staram się Wam od roku przekazać właśnie takie informację, a nie wmawiać, jak "cool" jest mieć chore dziecko i, że nie ma co panikować, nie ma co przesadzać, przecież to choroba rzadka… Każdy z nas jest nosiecielem/nosiecielką co najmniej kilku mutacji. Jeżeli mamy możliwość badań genetycznych i podejścia do tematu rodzicielstwa z należytą powagą to dlaczego nie? Ostatnio rozkminiałam ile uwagi, czasu i pieniędzy ludzie poświęcają na organizację ślubów i wesel. 👇🏼👇🏼👇🏼ciąg dalszy w komentarzu poniżej 👇🏼👇🏼👇🏼

A post shared by Magdalena Jutrzenka (@lekarka_na_roslinach) on

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Neurofibromatoza – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Dyslipidemia – rodzaje, przyczyny, objawy, dieta i leczenie

cesarskie cięcie, krew pępowinowa

Krew pępowinowa – pobierać czy nie?

Magdalena Jutrzenka

Magdalena Jutrzenka: „Nie chciałam, żeby robiono ze mnie bohaterkę, która opiekuje się chorym dzieckiem, bo taką podjęła decyzję. Ja nie miałam możliwości podjęcia decyzji”

Ceruloplazmina – badanie, norma, zbyt wysoki poziom

Dr n. med. Robert Łyszcz: „Co mogę zaproponować pacjentce, skoro taka aborcja będzie nielegalna? W zasadzie nic. Będziemy się uśmiechać do siebie przez 6 kolejnych miesięcy”

Kobieta w ciąży jest na badaniu u lekarza. Młoda, cieżarna kobieta leży na łóżku w gabinecie i ma odsłonięty brzuch, na którym lekarka trzyma sondę do robienia USG brzucha. Obie panie patrzą na monitor, na którym widać zdjęcie płodu. Lekarka ma fartuch lekarski, siwe włosy, jedną ręką trzyma sondę na brzuchu pacjentki, drugą trzyma na urządzeniu do badania.

USG połówkowe w ciąży – kiedy, normy, jakie choroby wykrywa

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

fenyloketonuria - kobieta bawi się z małym dzieckiem

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, leczenie i dieta

Dłoń noworodka

Najmłodszy pacjent w Polsce ze SMA dostał pierwsze dawki leku! To historyczna chwila

Magdalena Jutrzenka z synem Alexem / archiwum prywatne

Magdalena Jutrzenka: „Matka chorego dziecka nie może powiedzieć, że ma dość, bo wtedy jest egoistką”

Kobieta cierpiąca na epilepsję siedzi na łóżku z przymkniętymi oczami.

Padaczka – objawy, przyczyny, leczenie u dorosłych i dzieci

Choroby genetyczne. Fakty i mity o chorobach dziedzicznych

Zespół Gardnera - objawy i leczenie

Zespół Gardnera – objawy i leczenie

Lipodemia — sprawdź, czym jest choroba grubych nóg, jakie ma objawy i jak się ją leczy

Lipodemia – co to jest, przyczyny, objawy i leczenie

heterochromia - kobieta o dwóch różnych kolorach oczu

Heterochromia – przyczyny i rodzaje. Jak leczyć heterochromię oczu?

Badania genetyczne – jak wyglądają, kiedy robić, dlaczego warto

Higiena jamy ustnej / istock

Nieustanne problemy ze stanem uzębienia? Nie obwiniaj genetyki! Zdrowie zębów zależy przede wszystkich od profilaktyki

Badania genetyczne? Rób je świadomie! „Część prywatnych laboratoriów genetycznych nie ma certyfikacji i nie wiadomo, z jaką dokładnością zostały wykonane badania” – mówi specjalistka genetyki

mthfr

Mutacja genu MTHFT a choroby cywilizacyjne

Co to jest olej Lorenza?

Co to jest olej Lorenza?

Chłopiec z zespołem Williamsa kulący się pod ścianą

Zespół Williamsa – jakie są przyczyny i objawy tej genetycznej choroby?

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

„Zdarzało się, że nie szłam do pracy, bo nie mogłam przestać się masturbować. Jestem uzależniona od seksu i miłości”

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Dlaczego możesz nie mieć ochoty na seks? Zabójcy libido

Dlaczego możesz nie mieć ochoty na seks? Zabójcy libido

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Czym jest aborcja eugeniczna? Czy jest legalna w Polsce? Dlaczego budzi kontrowersje?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?