Przejdź do treści

Sferocytoza wrodzona i nabyta – przyczyny i objawy choroby

Kobieta ze sferocytozą podczas konsultacji lekarskiej.
sepy/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Nie tolerujesz laktozy? Sprawdź, czego nie powinnaś jeść, aby ustrzec się przed dolegliwościami
Czosnek / unsplash.com
Czosnek to naturalny antybiotyk. W czym tkwi jego sekret?
Używasz kulek gejszy? Pani Fizjotrener tłumaczy, jak działają na mięśnie Kegla
Chłopiec lezy na oparciu kanapy. Na kanapie lezy tablet. Chłopiec wygląda na znudzonego i bez sił
Nie posądzaj swojego dziecka o lenistwo. To może być depresja! Ostrzega psycholożka Ewa Sękowska-Molga
dr Izabela Zawisza / rolingerpr.pl
Dr Izabela Zawisza: jeżeli skóra jest szczelna i nawilżona, może spełniać swoje funkcje i chroni nas przed przedostawaniem się elementów smogu

Sferocytoza to jeden z rodzajów niedokrwistości hemolitycznej. Choroba charakteryzuje się nieprawidłową budową krwinek czerwonych, co znacznie skraca czas ich przeżycia, a tym samym zaburza prawidłowe funkcjonowanie. Objawy sferocytozy to między innymi osłabienie, żółtaczka i zaburzenia budowy kości.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Niedokrwistość hemolityczna charakteryzuje się przyspieszonym rozpadem erytrocytów (krwinek czerwonych), który jest spowodowany ich nieprawidłową budową lub działaniem czynników zewnętrznych. Wówczas czas przeżycia krwinki czerwonej wynosi 50 dni, natomiast w organizmach zdrowych 120 dni. Sferocytoza to jedna z postaci niedokrwistości hemolitycznych. W większości przypadków jest to zaburzenie wrodzone, istnieją jednak przypadki sferocytozy nabytej.

Co to jest sferocytoza?

Sferocytoza to najczęściej występująca postać niedokrwistości hemolitycznej. Jest ona związana z mutacjami w genach, które odpowiadają za kodowanie białek na powierzchni czerwonych krwinek. W efekcie posiadają one nieprawidłowy kształt (kulisty, sferyczny) i są niszczone przez śledzionę, co jest przyczyną pojawienia się charakterystycznych objawów. Inne określenia tego schorzenia spotykane w literaturze to „wrodzona żółtaczka hemolityczna” lub „choroba Minkowskiego-Chauffarda” – od nazwisk uczonych, którzy po raz pierwszy opisali przypadki sferocytozy. Znane są dwa rodzaje choroby:

  • sferocytoza wrodzona – dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (75% przypadków) lub autosomalny recesywny (25% przypadków);
  • sferocytoza nabyta – pojawia się spontanicznie, prawdopodobnie na skutek chorób autoimmunologicznych.
zmęczona młoda kobieta trzyma się za czoło

Przyczyny sferocytozy

Przyczyną sferocytozy wrodzonej jest nieprawidłowa budowa czerwonych krwinek, która powstaje na skutek niewytwarzania białek błony komórkowej. W prawidłowych warunkach erytrocyty są dwuwklęsłe, natomiast u chorych na sferocytozę mają kształt kulisty, przez co nie spełniają swojej funkcji i są niszczone w śledzionie. Za ten stan odpowiedzialne są mutacje zachodzące w genach. Sferocytoza wrodzona dziedziczona jest po jednym (dziedziczenie autosomalne dominujące) lub obojgu rodziców (dziedziczenie autosomalne recesywne). Szacuje się, że w Europie Północnej choroba występuje raz na 5 tysięcy urodzeń.

Sferocytoza nabyta nie ma charakteru wrodzonego i pojawia się w wyniku chorób autoimmunologicznych. Układ odpornościowy osoby chorej traktuje czerwone krwinki jako obce i wytwarza przeciwko nim przeciwciała, które powodują ich niszczenie. Przyczyną sferocytozy nabytej może być dysfunkcja śledziony, autoimmunologiczna anemia hemolityczna lub przyjmowanie niektórych leków.

Objawy sferocytozy

Objawy sferocytozy mogą mieć różny charakter i nasilenie. Zależą one przede wszystkim od postaci choroby. Mogą pojawić się już w pierwszych dniach po narodzinach dziecka lub ujawnić się dopiero po kilku latach. Zdarza się, że zaburzenie przebiega całkowicie bezobjawowo i wykrywane jest przypadkowo podczas rutynowych badań laboratoryjnych krwi. Najczęściej występujące objawy sferocytozy to:

  • powiększenie śledziony (splenomegalia),
  • zażółcenie powłok skóry (żółtaczka hemolityczna),
  • kamica pęcherzyka żółciowego,
  • ból w nadbrzuszu w okolicy wątroby i pęcherzyka żółciowego,
  • ciemne zabarwienie moczu,
  • delikatna budowa ciała,
  • ogólne objawy anemii: osłabienie, łatwa męczliwość, nietolerancja wysiłku, zawroty i bóle głowy, problemy z koncentracją, przyspieszenie akcji serca.

W niektórych przypadkach sferocytoza powoduje deformacje i zaburzenia rozwoju kości. Osoby te charakteryzują się skośnym ustawieniem gałek ocznych, płaskim nosem, skróceniem długości palców u dłoni i stóp oraz wysoko sklepionym podniebieniem (tzw. podniebienie gotyckie). Pojawiają się również wady zgryzu, zaburzenia słuchu i zmętnienie soczewki oka.

Zobacz także

Sferocytoza – wyniki badań laboratoryjnych

W celu zdiagnozowania sferocytozy wykonuje się badania laboratoryjne krwi: morfologię, oznaczenie poziomu bilirubiny, dehydrogenazy mleczanowej, poziom potasu, a także badanie ogólne moczu i kału. Zalecany jest także test oporności osmotycznej krwinek czerwonych, który pozwala określić nieprawidłowości w ich budowie. W sferocytozie wyniki badań wskazują na podwyższone stężenie bilirubiny, obniżony poziom hemoglobiny i liczby erytrocytów.

Leczenie sferocytozy

Leczenie sferocytozy polega na łagodzeniu objawów anemii, ponieważ nie istnieje żadna terapia, która mogłaby wyeliminować przyczyny choroby. U chorych stosuje się przetaczanie krwi i farmakoterapię, która zapobiega powstawaniu hemolizy. Jeżeli pojawiają się nawracające przełomy hemolityczne (stan, w którym dochodzi do nagłego rozpadu dużej ilości czerwonych krwinek), zalecane jest usunięcie śledziony.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

„Polska cierpi na schizofrenię. Przy całej dyskusji o aborcji zapomina się o dobru matki i dziecka” – mówi prof. Joanna Szymkiewicz-Dangel, pediatra, kardiolog, współzałożycielka pierwszego w Polsce Hospicjum Perinatalnego

Jak dbać o stopy?

„Stopy są fundamentem naszego ciała. Dużą mówią o nas, o tym jak je traktujemy i ich używamy. Wysyłają nam sygnały, które często ignorujemy” – mówi Anna Piechnik, fizjoterapeuta, ortopodolog

Lana Del Rey

Lana Del Rey: od trzech lat ataki paniki, do których zawsze miałam skłonność, znacznie się pogorszyły

Nauczycielka Movement Medicine

„Potrzebujemy zwolnić, zdjąć z siebie garnitur czy też mundur, może zbroję, którą cały czas nosimy” – mówi Anna Sierpowska, nauczycielka Movement Medicine

Zainteresują cię również:

alkohol

Na czym polega detoks alkoholowy? Gdzie poddać się oczyszczeniu organizmu z toksyn?

damskie dłonie i stopy

Skręcona kostka – jak wyglądają objawy? Jakie są sposoby leczenia?

Kobieta z bólem w kolanie podczas chodzenia

Ból kolana przy chodzeniu a infekcje bakteryjne i choroby stawów

nogi w podkolanówkach

Ból kolana przy zginaniu, chodzeniu i wchodzeniu po schodach – jakie są przyczyny? Jak leczyć?

kobieta z bólem żeber

Złamane żebra – przyczyny, leczenie i rehabilitacja. Czy możliwe są powikłania?

kobieta z bolącą nogą

Złamana noga – jak wyglądają objawy? Pierwsza pomoc i rehabilitacja

Przygotowywanie herbaty na przeziębienie z imbirem, miodem, czosnkiem, cytryną

Imbir na przeziębienie – jak go wykorzystać, aby skutecznie pozbyć się choroby?

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

Co to są by-passy?

Co to są by-passy (bajpasy)? Na czym polega pomostowanie aortalno-wieńcowe?

dziecko z rotawirusem

Rotawirus u dzieci i niemowląt – jakie daje objawy?

Jan Szyszko zmarł prawdopodobnie na zatorowość płucną

Jan Szyszko nie żyje. Przyczyną śmierci była prawdopodobnie zatorowość płucna. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

5 zdrowotnych „prawd”, które trzeba wysłać na emeryturę

kaszel

Przyczyny i sposoby radzenia sobie z kaszlem w czasie ciąży

Niedrożność tętnicy - przyczyny i formy leczenia

Niedrożność tętnicy – przyczyny i formy leczenia

Syndrom zimnej ręki. Marzną ci dłonie i stopy przez cały rok? To sygnał od organizmu!

przeziębienie

Skąd się bierze i jak bezpiecznie leczyć katar w ciąży? Leki i domowe sposoby

Kobieta w ciąży, z gorączką

Gorączka w ciąży – jak zbić temperaturę nie szkodząc dziecku?

Przeziębiona kobieta w ciąży

Przeziębienie w ciąży. Jak je leczyć bezpiecznie?

Ciśnienie krwi - czym jest i jakie są jego normy? Kiedy występuje niedociśnienie, a kiedy nadciśnienie?

Ciśnienie krwi – czym jest i jakie są jego normy? Kiedy występuje niedociśnienie, a kiedy nadciśnienie?

zator płucny - kobieta trzyma się za klatkę piersiową

Zator płucny. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

Masz cerę naczynkową? Zobacz, dlaczego fotoprotekcja jest dla ciebie tak ważna! Ostrzegają dermatolożki z Dermatolook

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

dziewczyna trzyma blistry z witaminami

11 witamin i minerałów, których potrzebujesz, gdy masz 20, 30, 40, 50 lat

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

pms

„O PMS lubi się żartować, bo to przecież tylko gorsze dni kobiety. Tymczasem u podłoża PMS leży nierównowaga hormonalna”. Jak na nią wpłynąć, tłumaczy dietetyczka i naturopatka Monika Skuza

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.