Przejdź do treści

Sferocytoza wrodzona i nabyta – przyczyny i objawy choroby

Kobieta ze sferocytozą podczas konsultacji lekarskiej.
sepy/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Zdrowotne walory jesieni – odczarowujemy jarzębinę!
8 rzeczy, które trzeba wiedzieć o fast foodach
8 rzeczy, które powinnaś wiedzieć o fast foodach
kobieta trenuje jogę
Po treningu odczuwasz ból? Fizjoterapeutka wyjaśnia, co w takiej sytuacji powinnaś zrobić
Przeziębienie, a może coś więcej? Jak rozpoznać czy to nie grypa?
dziewczyna w płaszczu przeciwdeszczowym
Czujesz, że dopada cię przeziębienie? Weź cynk!

Sferocytoza to jeden z rodzajów niedokrwistości hemolitycznej. Choroba charakteryzuje się nieprawidłową budową krwinek czerwonych, co znacznie skraca czas ich przeżycia, a tym samym zaburza prawidłowe funkcjonowanie. Objawy sferocytozy to między innymi osłabienie, żółtaczka i zaburzenia budowy kości.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Niedokrwistość hemolityczna charakteryzuje się przyspieszonym rozpadem erytrocytów (krwinek czerwonych), który jest spowodowany ich nieprawidłową budową lub działaniem czynników zewnętrznych. Wówczas czas przeżycia krwinki czerwonej wynosi 50 dni, natomiast w organizmach zdrowych 120 dni. Sferocytoza to jedna z postaci niedokrwistości hemolitycznych. W większości przypadków jest to zaburzenie wrodzone, istnieją jednak przypadki sferocytozy nabytej.

Co to jest sferocytoza?

Sferocytoza to najczęściej występująca postać niedokrwistości hemolitycznej. Jest ona związana z mutacjami w genach, które odpowiadają za kodowanie białek na powierzchni czerwonych krwinek. W efekcie posiadają one nieprawidłowy kształt (kulisty, sferyczny) i są niszczone przez śledzionę, co jest przyczyną pojawienia się charakterystycznych objawów. Inne określenia tego schorzenia spotykane w literaturze to „wrodzona żółtaczka hemolityczna” lub „choroba Minkowskiego-Chauffarda” – od nazwisk uczonych, którzy po raz pierwszy opisali przypadki sferocytozy. Znane są dwa rodzaje choroby:

  • sferocytoza wrodzona – dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (75% przypadków) lub autosomalny recesywny (25% przypadków);
  • sferocytoza nabyta – pojawia się spontanicznie, prawdopodobnie na skutek chorób autoimmunologicznych.
zmęczona młoda kobieta trzyma się za czoło

Przyczyny sferocytozy

Przyczyną sferocytozy wrodzonej jest nieprawidłowa budowa czerwonych krwinek, która powstaje na skutek niewytwarzania białek błony komórkowej. W prawidłowych warunkach erytrocyty są dwuwklęsłe, natomiast u chorych na sferocytozę mają kształt kulisty, przez co nie spełniają swojej funkcji i są niszczone w śledzionie. Za ten stan odpowiedzialne są mutacje zachodzące w genach. Sferocytoza wrodzona dziedziczona jest po jednym (dziedziczenie autosomalne dominujące) lub obojgu rodziców (dziedziczenie autosomalne recesywne). Szacuje się, że w Europie Północnej choroba występuje raz na 5 tysięcy urodzeń.

Sferocytoza nabyta nie ma charakteru wrodzonego i pojawia się w wyniku chorób autoimmunologicznych. Układ odpornościowy osoby chorej traktuje czerwone krwinki jako obce i wytwarza przeciwko nim przeciwciała, które powodują ich niszczenie. Przyczyną sferocytozy nabytej może być dysfunkcja śledziony, autoimmunologiczna anemia hemolityczna lub przyjmowanie niektórych leków.

Objawy sferocytozy

Objawy sferocytozy mogą mieć różny charakter i nasilenie. Zależą one przede wszystkim od postaci choroby. Mogą pojawić się już w pierwszych dniach po narodzinach dziecka lub ujawnić się dopiero po kilku latach. Zdarza się, że zaburzenie przebiega całkowicie bezobjawowo i wykrywane jest przypadkowo podczas rutynowych badań laboratoryjnych krwi. Najczęściej występujące objawy sferocytozy to:

  • powiększenie śledziony (splenomegalia),
  • zażółcenie powłok skóry (żółtaczka hemolityczna),
  • kamica pęcherzyka żółciowego,
  • ból w nadbrzuszu w okolicy wątroby i pęcherzyka żółciowego,
  • ciemne zabarwienie moczu,
  • delikatna budowa ciała,
  • ogólne objawy anemii: osłabienie, łatwa męczliwość, nietolerancja wysiłku, zawroty i bóle głowy, problemy z koncentracją, przyspieszenie akcji serca.

W niektórych przypadkach sferocytoza powoduje deformacje i zaburzenia rozwoju kości. Osoby te charakteryzują się skośnym ustawieniem gałek ocznych, płaskim nosem, skróceniem długości palców u dłoni i stóp oraz wysoko sklepionym podniebieniem (tzw. podniebienie gotyckie). Pojawiają się również wady zgryzu, zaburzenia słuchu i zmętnienie soczewki oka.

Zobacz także

Sferocytoza – wyniki badań laboratoryjnych

W celu zdiagnozowania sferocytozy wykonuje się badania laboratoryjne krwi: morfologię, oznaczenie poziomu bilirubiny, dehydrogenazy mleczanowej, poziom potasu, a także badanie ogólne moczu i kału. Zalecany jest także test oporności osmotycznej krwinek czerwonych, który pozwala określić nieprawidłowości w ich budowie. W sferocytozie wyniki badań wskazują na podwyższone stężenie bilirubiny, obniżony poziom hemoglobiny i liczby erytrocytów.

Leczenie sferocytozy

Leczenie sferocytozy polega na łagodzeniu objawów anemii, ponieważ nie istnieje żadna terapia, która mogłaby wyeliminować przyczyny choroby. U chorych stosuje się przetaczanie krwi i farmakoterapię, która zapobiega powstawaniu hemolizy. Jeżeli pojawiają się nawracające przełomy hemolityczne (stan, w którym dochodzi do nagłego rozpadu dużej ilości czerwonych krwinek), zalecane jest usunięcie śledziony.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

„Szczotkując ciało na sucho, przyspieszamy samooczyszczanie się organizmu. W czasie szczotkowania wykonywany jest peeling, a z organizmu szybko zostają usunięte toksyny”

Ruby Rose: tylko ty wiesz, jaką osobą się urodziłaś i musisz być wolna, by być sobą

„Uwielbiam dzieci i to, co robię, to jest dla tych dzieci, co już chodzą po ziemi i dla tych, które przyjdą na świat. Ale sama nie chcę mieć dziecka. W jakim świecie miałoby żyć?” – mówi Monika Sadkowska, działaczka na rzecz klimatu i praw obywatelskich

„Moje porody były na tyle piękne, że gdy zaczynałam o nich opowiadać, otoczenie brało mnie za dziwoląga” – mówi Beata Meinguer, hipnodula

Zainteresują cię również:

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

Masz cerę naczynkową? Zobacz, dlaczego fotoprotekcja jest dla ciebie tak ważna! Ostrzegają dermatolożki z Dermatolook

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Kobieta w szpitalu

7 faktów o zaburzeniach krzepliwości krwi, które trzeba znać

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

5-10-8 – prosta zasada zdrowego serca

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?

Zabieg wstrzykiwania toksyny botulinowej

Toksyna botulinowa w praktyce neurologicznej oraz kosmetologii

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

Kobieta trzyma w ręce miniaturę nienarodzonego dziecka

Czym jest aborcja eugeniczna? Czy jest legalna w Polsce? Dlaczego budzi kontrowersje?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

ucho kobiety

Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą? Skuteczne domowe sposoby na zatkane ucho

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

dłonie

Drętwienie palców u rąk – skąd się bierze i co oznacza?

Kobieta trzymająca się za plecy na dole z powodu bólu pleców

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

https://www.istockphoto.com

To, co wydalamy, wiele mówi o stanie naszego zdrowia. Sprawdź, co trzeba wiedzieć o… kupie

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Co można po okresie? Ginekolog odpowiada na najczęściej wyszukiwane w Google’u pytania