Przejdź do treści

Sferocytoza wrodzona i nabyta – przyczyny i objawy choroby

Kobieta ze sferocytozą podczas konsultacji lekarskiej.
sepy/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Unsplash
Ocet spirytusowy czy jabłkowy? Sprawdź, czym się od siebie różnią
Tort cytrusowo-szpinakowy
Tort cytrusowo-szpinakowy. Smak, którego nie sposób zapomnieć!
Twój kręgosłup potrzebuje rozluźnienia? Oto kilka pomocnych ćwiczeń, skorzystaj
Ciało bogini za nic się nie wini. Dzięki akcji Aleksandry Domańskiej tysiące kobiet pokochało swoje ciało
Czerniak – 8 rzeczy, których możesz o nim nie wiedzieć

Sferocytoza to jeden z rodzajów niedokrwistości hemolitycznej. Choroba charakteryzuje się nieprawidłową budową krwinek czerwonych, co znacznie skraca czas ich przeżycia, a tym samym zaburza prawidłowe funkcjonowanie. Objawy sferocytozy to między innymi osłabienie, żółtaczka i zaburzenia budowy kości.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Niedokrwistość hemolityczna charakteryzuje się przyspieszonym rozpadem erytrocytów (krwinek czerwonych), który jest spowodowany ich nieprawidłową budową lub działaniem czynników zewnętrznych. Wówczas czas przeżycia krwinki czerwonej wynosi 50 dni, natomiast w organizmach zdrowych 120 dni. Sferocytoza to jedna z postaci niedokrwistości hemolitycznych. W większości przypadków jest to zaburzenie wrodzone, istnieją jednak przypadki sferocytozy nabytej.

Co to jest sferocytoza?

Sferocytoza to najczęściej występująca postać niedokrwistości hemolitycznej. Jest ona związana z mutacjami w genach, które odpowiadają za kodowanie białek na powierzchni czerwonych krwinek. W efekcie posiadają one nieprawidłowy kształt (kulisty, sferyczny) i są niszczone przez śledzionę, co jest przyczyną pojawienia się charakterystycznych objawów. Inne określenia tego schorzenia spotykane w literaturze to „wrodzona żółtaczka hemolityczna” lub „choroba Minkowskiego-Chauffarda” – od nazwisk uczonych, którzy po raz pierwszy opisali przypadki sferocytozy. Znane są dwa rodzaje choroby:

  • sferocytoza wrodzona – dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (75% przypadków) lub autosomalny recesywny (25% przypadków);
  • sferocytoza nabyta – pojawia się spontanicznie, prawdopodobnie na skutek chorób autoimmunologicznych.
zmęczona młoda kobieta trzyma się za czoło

Przyczyny sferocytozy

Przyczyną sferocytozy wrodzonej jest nieprawidłowa budowa czerwonych krwinek, która powstaje na skutek niewytwarzania białek błony komórkowej. W prawidłowych warunkach erytrocyty są dwuwklęsłe, natomiast u chorych na sferocytozę mają kształt kulisty, przez co nie spełniają swojej funkcji i są niszczone w śledzionie. Za ten stan odpowiedzialne są mutacje zachodzące w genach. Sferocytoza wrodzona dziedziczona jest po jednym (dziedziczenie autosomalne dominujące) lub obojgu rodziców (dziedziczenie autosomalne recesywne). Szacuje się, że w Europie Północnej choroba występuje raz na 5 tysięcy urodzeń.

Sferocytoza nabyta nie ma charakteru wrodzonego i pojawia się w wyniku chorób autoimmunologicznych. Układ odpornościowy osoby chorej traktuje czerwone krwinki jako obce i wytwarza przeciwko nim przeciwciała, które powodują ich niszczenie. Przyczyną sferocytozy nabytej może być dysfunkcja śledziony, autoimmunologiczna anemia hemolityczna lub przyjmowanie niektórych leków.

Objawy sferocytozy

Objawy sferocytozy mogą mieć różny charakter i nasilenie. Zależą one przede wszystkim od postaci choroby. Mogą pojawić się już w pierwszych dniach po narodzinach dziecka lub ujawnić się dopiero po kilku latach. Zdarza się, że zaburzenie przebiega całkowicie bezobjawowo i wykrywane jest przypadkowo podczas rutynowych badań laboratoryjnych krwi. Najczęściej występujące objawy sferocytozy to:

  • powiększenie śledziony (splenomegalia),
  • zażółcenie powłok skóry (żółtaczka hemolityczna),
  • kamica pęcherzyka żółciowego,
  • ból w nadbrzuszu w okolicy wątroby i pęcherzyka żółciowego,
  • ciemne zabarwienie moczu,
  • delikatna budowa ciała,
  • ogólne objawy anemii: osłabienie, łatwa męczliwość, nietolerancja wysiłku, zawroty i bóle głowy, problemy z koncentracją, przyspieszenie akcji serca.

W niektórych przypadkach sferocytoza powoduje deformacje i zaburzenia rozwoju kości. Osoby te charakteryzują się skośnym ustawieniem gałek ocznych, płaskim nosem, skróceniem długości palców u dłoni i stóp oraz wysoko sklepionym podniebieniem (tzw. podniebienie gotyckie). Pojawiają się również wady zgryzu, zaburzenia słuchu i zmętnienie soczewki oka.

Zobacz także

Sferocytoza – wyniki badań laboratoryjnych

W celu zdiagnozowania sferocytozy wykonuje się badania laboratoryjne krwi: morfologię, oznaczenie poziomu bilirubiny, dehydrogenazy mleczanowej, poziom potasu, a także badanie ogólne moczu i kału. Zalecany jest także test oporności osmotycznej krwinek czerwonych, który pozwala określić nieprawidłowości w ich budowie. W sferocytozie wyniki badań wskazują na podwyższone stężenie bilirubiny, obniżony poziom hemoglobiny i liczby erytrocytów.

Leczenie sferocytozy

Leczenie sferocytozy polega na łagodzeniu objawów anemii, ponieważ nie istnieje żadna terapia, która mogłaby wyeliminować przyczyny choroby. U chorych stosuje się przetaczanie krwi i farmakoterapię, która zapobiega powstawaniu hemolizy. Jeżeli pojawiają się nawracające przełomy hemolityczne (stan, w którym dochodzi do nagłego rozpadu dużej ilości czerwonych krwinek), zalecane jest usunięcie śledziony.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

Laurie Penny

Laurie Penny: bez odwagi nasze pokolenie jest skazane na kolejną dekadę politycznego wykluczenia i gównianej muzyki

„Hormony działają na podstawie tego, co jemy. Jeśli nie jemy zgodnie ze swoim metabolicznym IQ, brak nam energii, koncentracji i mamy kłopoty z układem pokarmowym” – mówi dietetyczka Agnieszka Pająk

„Zdarzyło mi się już dyskutować z 14-latką o tym, czy seks analny jest wystarczającym zabezpieczeniem przed ciążą” – mówi Milena Maria Sęp, lekarz rezydent ginekologii i położnictwa

„W Chinach medycyna chińska przygotowuje przyszłych rodziców już rok przed planowaną ciążą. Dzięki temu depresja poporodowa nie zdarza się tam często” – mówi Aneta Rosłon, terapeutka medycyny chińskiej

Zainteresują cię również:

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Kobieta w szpitalu

7 faktów o zaburzeniach krzepliwości krwi, które trzeba znać

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

5-10-8 – prosta zasada zdrowego serca

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?

Zabieg wstrzykiwania toksyny botulinowej

Toksyna botulinowa w praktyce neurologicznej oraz kosmetologii

Pływające bakterie na odporność

Co to jest immunologia i jakie są jej rodzaje? Badania immunologiczne w diagnostyce

kobieta leży na stole do masażu i korzysta z talasoterapii

Talasoterapia – co to jest i jak działa? Czy zabiegi talasoterapii są skuteczne?

leki psychotropowe w postaci tabletek wysypane na stół

Działanie leków psychotropowych. Przebieg leczenia, skutki uboczne, efekty

Badanie psychologiczne u psychologa

Jak wyglądają badania psychologiczne kierowców oraz w wojsku?