Przejdź do treści

Sferocytoza wrodzona i nabyta – przyczyny i objawy choroby

Kobieta ze sferocytozą podczas konsultacji lekarskiej.
sepy/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Wszyscy kłamiemy. Wiesz, którym typem kłamcy jesteś? Sprawdź i zastanów się, czy warto
Jak dobrze się kłócić? Poznaj 5 kroków do udanej i dojrzałej kłótni
Refluks żołądkowo-przełykowy: objawy i dieta
Refluks żołądkowo-przełykowy: jakie są objawy? Czego powinnaś unikać?
Jak biegać, żeby schudnąć?
Po wielkanocnym biesiadowaniu trzeba spalić nadmiar kalorii. Podpowiadamy, jak biegać, aby chudnąć
Dziewczyna „chłopięca” czy”dziewczęca”? Po co w ogóle wybierać?! Zobacz świetne zdjęcia, które przełamują ten stereotypowy podział

Sferocytoza to jeden z rodzajów niedokrwistości hemolitycznej. Choroba charakteryzuje się nieprawidłową budową krwinek czerwonych, co znacznie skraca czas ich przeżycia, a tym samym zaburza prawidłowe funkcjonowanie. Objawy sferocytozy to między innymi osłabienie, żółtaczka i zaburzenia budowy kości.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Niedokrwistość hemolityczna charakteryzuje się przyspieszonym rozpadem erytrocytów (krwinek czerwonych), który jest spowodowany ich nieprawidłową budową lub działaniem czynników zewnętrznych. Wówczas czas przeżycia krwinki czerwonej wynosi 50 dni, natomiast w organizmach zdrowych 120 dni. Sferocytoza to jedna z postaci niedokrwistości hemolitycznych. W większości przypadków jest to zaburzenie wrodzone, istnieją jednak przypadki sferocytozy nabytej.

Co to jest sferocytoza?

Sferocytoza to najczęściej występująca postać niedokrwistości hemolitycznej. Jest ona związana z mutacjami w genach, które odpowiadają za kodowanie białek na powierzchni czerwonych krwinek. W efekcie posiadają one nieprawidłowy kształt (kulisty, sferyczny) i są niszczone przez śledzionę, co jest przyczyną pojawienia się charakterystycznych objawów. Inne określenia tego schorzenia spotykane w literaturze to „wrodzona żółtaczka hemolityczna” lub „choroba Minkowskiego-Chauffarda” – od nazwisk uczonych, którzy po raz pierwszy opisali przypadki sferocytozy. Znane są dwa rodzaje choroby:

  • sferocytoza wrodzona – dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (75% przypadków) lub autosomalny recesywny (25% przypadków);
  • sferocytoza nabyta – pojawia się spontanicznie, prawdopodobnie na skutek chorób autoimmunologicznych.
zmęczona młoda kobieta trzyma się za czoło

Przyczyny sferocytozy

Przyczyną sferocytozy wrodzonej jest nieprawidłowa budowa czerwonych krwinek, która powstaje na skutek niewytwarzania białek błony komórkowej. W prawidłowych warunkach erytrocyty są dwuwklęsłe, natomiast u chorych na sferocytozę mają kształt kulisty, przez co nie spełniają swojej funkcji i są niszczone w śledzionie. Za ten stan odpowiedzialne są mutacje zachodzące w genach. Sferocytoza wrodzona dziedziczona jest po jednym (dziedziczenie autosomalne dominujące) lub obojgu rodziców (dziedziczenie autosomalne recesywne). Szacuje się, że w Europie Północnej choroba występuje raz na 5 tysięcy urodzeń.

Sferocytoza nabyta nie ma charakteru wrodzonego i pojawia się w wyniku chorób autoimmunologicznych. Układ odpornościowy osoby chorej traktuje czerwone krwinki jako obce i wytwarza przeciwko nim przeciwciała, które powodują ich niszczenie. Przyczyną sferocytozy nabytej może być dysfunkcja śledziony, autoimmunologiczna anemia hemolityczna lub przyjmowanie niektórych leków.

Objawy sferocytozy

Objawy sferocytozy mogą mieć różny charakter i nasilenie. Zależą one przede wszystkim od postaci choroby. Mogą pojawić się już w pierwszych dniach po narodzinach dziecka lub ujawnić się dopiero po kilku latach. Zdarza się, że zaburzenie przebiega całkowicie bezobjawowo i wykrywane jest przypadkowo podczas rutynowych badań laboratoryjnych krwi. Najczęściej występujące objawy sferocytozy to:

  • powiększenie śledziony (splenomegalia),
  • zażółcenie powłok skóry (żółtaczka hemolityczna),
  • kamica pęcherzyka żółciowego,
  • ból w nadbrzuszu w okolicy wątroby i pęcherzyka żółciowego,
  • ciemne zabarwienie moczu,
  • delikatna budowa ciała,
  • ogólne objawy anemii: osłabienie, łatwa męczliwość, nietolerancja wysiłku, zawroty i bóle głowy, problemy z koncentracją, przyspieszenie akcji serca.

W niektórych przypadkach sferocytoza powoduje deformacje i zaburzenia rozwoju kości. Osoby te charakteryzują się skośnym ustawieniem gałek ocznych, płaskim nosem, skróceniem długości palców u dłoni i stóp oraz wysoko sklepionym podniebieniem (tzw. podniebienie gotyckie). Pojawiają się również wady zgryzu, zaburzenia słuchu i zmętnienie soczewki oka.

Zobacz także

Sferocytoza – wyniki badań laboratoryjnych

W celu zdiagnozowania sferocytozy wykonuje się badania laboratoryjne krwi: morfologię, oznaczenie poziomu bilirubiny, dehydrogenazy mleczanowej, poziom potasu, a także badanie ogólne moczu i kału. Zalecany jest także test oporności osmotycznej krwinek czerwonych, który pozwala określić nieprawidłowości w ich budowie. W sferocytozie wyniki badań wskazują na podwyższone stężenie bilirubiny, obniżony poziom hemoglobiny i liczby erytrocytów.

Leczenie sferocytozy

Leczenie sferocytozy polega na łagodzeniu objawów anemii, ponieważ nie istnieje żadna terapia, która mogłaby wyeliminować przyczyny choroby. U chorych stosuje się przetaczanie krwi i farmakoterapię, która zapobiega powstawaniu hemolizy. Jeżeli pojawiają się nawracające przełomy hemolityczne (stan, w którym dochodzi do nagłego rozpadu dużej ilości czerwonych krwinek), zalecane jest usunięcie śledziony.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Dziewczyna uzależniona od komputera

Uzależnienie od komputera i Internetu u dzieci i młodzieży – objawy i sposoby leczenia

kobieta zasłania twarz przed światłem słonecznym z powodu światłowstrętu

Światłowstręt – objawy i leczenie nadwrażliwości oczu. Skąd bierze się światłowstręt?

Chłopiec na hamaku wymagający terapii behawioralnej

Terapia behawioralna – historia i charakterystyka. Na czym polega jej skuteczność?

Kobieta siedząca pod ścianą i cierpiąca na hipernatermię

Jak powstaje hipernatremia? Przyczyny, objawy i leczenie choroby

Krew pobrana do fiolki do badania LDH

LDH – czym jest ten wskaźnik i o czym mówi jego wysoki poziom?

Krew we fiolce pobrana do badania AspAT

AspAT – czym zajmuje się ten enzym i w jakim celu bada się jego poziom?

Kobieta pod zabiegu mikrodermabrazji

Mikrodermabrazja – na czym polega ten zabieg i czy jest skuteczny?

Kobieta cierpiąca na przerost nadnerczy

Czym jest i jak się objawia wrodzony przerost nadnerczy? Konsekwencje schorzenia

Kobieta odczuwająca skutki wstrząsu kardiogennego

Wstrząs kardiogenny – objawy, postępowanie i leczenie w stanie zagrożenia życia

Kobieta wykonująca resuscytację na manekinie

Resuscytacja krążeniowo-oddechowa – na czym polega i jak ją prawidłowo wykonać?

Kobieta w ciąży siedząca na kanapie i stresująca się

Stres w ciąży – czy ma negatywny wpływ na rozwój dziecka?

Dziecko trzyma się za ucho z powodu bólu

Jak postępować w przypadku bólu ucha? Jak uśmierzyć ból?

Starsza kobieta z ryzykiem raka skóry

Rak skóry – rodzaje, objawy i leczenie nowotworu. Jaka jest przyczyna zmian?

Lekarka badająca mężczyznę chorego na Zespół Conna

Zespół Conna – przyczyny i objawy hiperaldosteronizmu. Hiperaldosteronizm pierwotny i wtórny

Krwinki zmierzające w stronę aglutencji

Aglutynacja – na czym polega ten proces i do czego się go wykorzystuje?

Kobieta trzymająca się za szyję z powodu mioklonii

Mioklonie – czym są, jakie są ich przyczyny i objawy? Czy mioklonie świadczą o chorobie?

Kobieta na konsultacji u lekarza w sprawie ozonoterapii

Ozonoterapia – czym jest ta metoda? Przy jakich schorzeniach jest zalecana terapia ozonowa?

Lekarz przeprowadzający toksykologię

Toksykologia – czym się zajmuje? Dlaczego warto badać właściwości substancji toksycznych?

Kobieta z objawem Chełmońskiego, trzymająca się za ramię z powodu skurczu

Objaw Chełmońskiego – czym jest i w jakim celu stosują go medycy?

Kobieta o osobowości schizoidalnej, czytająca książkę

Osobowość schizoidalna – podłoże, objawy i leczenie. Na czym polega zaburzenie?

kobieta cierpiąca na opryszczkę dotyka wargi

HSV jako wirus wywołujący opryszczkę. Czy jest zagrożeniem dla organizmu?

kobieta karmiąca dziecko piersią chodzi po polu

Jakie są zasady prawidłowego odżywiania się matki karmiącej piersią

kobieta cierpiąca na chorobę Gauchera siedzi na łóżku

Choroba Gauchera – leczenie, objawy i diagnostyka tej rzadkiej choroby

Kobieta trzymająca się za głowę z powodu zawrotów głowy

Przyczyny, objawy i leczenie zawrotów głowy. Czy zawroty głowy podczas leżenia zagrażają zdrowiu?