Sferocytoza to jeden z rodzajów niedokrwistości hemolitycznej. Choroba charakteryzuje się nieprawidłową budową krwinek czerwonych, co znacznie skraca czas ich przeżycia, a tym samym zaburza prawidłowe funkcjonowanie. Objawy sferocytozy to między innymi osłabienie, żółtaczka i zaburzenia budowy kości.
Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami
Niedokrwistość hemolityczna charakteryzuje się przyspieszonym rozpadem erytrocytów (krwinek czerwonych), który jest spowodowany ich nieprawidłową budową lub działaniem czynników zewnętrznych. Wówczas czas przeżycia krwinki czerwonej wynosi 50 dni, natomiast w organizmach zdrowych 120 dni. Sferocytoza to jedna z postaci niedokrwistości hemolitycznych. W większości przypadków jest to zaburzenie wrodzone, istnieją jednak przypadki sferocytozy nabytej.
Co to jest sferocytoza?
Sferocytoza to najczęściej występująca postać niedokrwistości hemolitycznej. Jest ona związana z mutacjami w genach, które odpowiadają za kodowanie białek na powierzchni czerwonych krwinek. W efekcie posiadają one nieprawidłowy kształt (kulisty, sferyczny) i są niszczone przez śledzionę, co jest przyczyną pojawienia się charakterystycznych objawów. Inne określenia tego schorzenia spotykane w literaturze to „wrodzona żółtaczka hemolityczna” lub „choroba Minkowskiego-Chauffarda” – od nazwisk uczonych, którzy po raz pierwszy opisali przypadki sferocytozy. Znane są dwa rodzaje choroby:
- sferocytoza wrodzona – dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (75% przypadków) lub autosomalny recesywny (25% przypadków);
- sferocytoza nabyta – pojawia się spontanicznie, prawdopodobnie na skutek chorób autoimmunologicznych.
W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:
Przyczyny sferocytozy
Przyczyną sferocytozy wrodzonej jest nieprawidłowa budowa czerwonych krwinek, która powstaje na skutek niewytwarzania białek błony komórkowej. W prawidłowych warunkach erytrocyty są dwuwklęsłe, natomiast u chorych na sferocytozę mają kształt kulisty, przez co nie spełniają swojej funkcji i są niszczone w śledzionie. Za ten stan odpowiedzialne są mutacje zachodzące w genach. Sferocytoza wrodzona dziedziczona jest po jednym (dziedziczenie autosomalne dominujące) lub obojgu rodziców (dziedziczenie autosomalne recesywne). Szacuje się, że w Europie Północnej choroba występuje raz na 5 tysięcy urodzeń.
Sferocytoza nabyta nie ma charakteru wrodzonego i pojawia się w wyniku chorób autoimmunologicznych. Układ odpornościowy osoby chorej traktuje czerwone krwinki jako obce i wytwarza przeciwko nim przeciwciała, które powodują ich niszczenie. Przyczyną sferocytozy nabytej może być dysfunkcja śledziony, autoimmunologiczna anemia hemolityczna lub przyjmowanie niektórych leków.
Objawy sferocytozy
Objawy sferocytozy mogą mieć różny charakter i nasilenie. Zależą one przede wszystkim od postaci choroby. Mogą pojawić się już w pierwszych dniach po narodzinach dziecka lub ujawnić się dopiero po kilku latach. Zdarza się, że zaburzenie przebiega całkowicie bezobjawowo i wykrywane jest przypadkowo podczas rutynowych badań laboratoryjnych krwi. Najczęściej występujące objawy sferocytozy to:
- powiększenie śledziony (splenomegalia),
- zażółcenie powłok skóry (żółtaczka hemolityczna),
- kamica pęcherzyka żółciowego,
- ból w nadbrzuszu w okolicy wątroby i pęcherzyka żółciowego,
- ciemne zabarwienie moczu,
- delikatna budowa ciała,
- ogólne objawy anemii: osłabienie, łatwa męczliwość, nietolerancja wysiłku, zawroty i bóle głowy, problemy z koncentracją, przyspieszenie akcji serca.
W niektórych przypadkach sferocytoza powoduje deformacje i zaburzenia rozwoju kości. Osoby te charakteryzują się skośnym ustawieniem gałek ocznych, płaskim nosem, skróceniem długości palców u dłoni i stóp oraz wysoko sklepionym podniebieniem (tzw. podniebienie gotyckie). Pojawiają się również wady zgryzu, zaburzenia słuchu i zmętnienie soczewki oka.
Zobacz także
Sferocytoza – wyniki badań laboratoryjnych
W celu zdiagnozowania sferocytozy wykonuje się badania laboratoryjne krwi: morfologię, oznaczenie poziomu bilirubiny, dehydrogenazy mleczanowej, poziom potasu, a także badanie ogólne moczu i kału. Zalecany jest także test oporności osmotycznej krwinek czerwonych, który pozwala określić nieprawidłowości w ich budowie. W sferocytozie wyniki badań wskazują na podwyższone stężenie bilirubiny, obniżony poziom hemoglobiny i liczby erytrocytów.
Leczenie sferocytozy
Leczenie sferocytozy polega na łagodzeniu objawów anemii, ponieważ nie istnieje żadna terapia, która mogłaby wyeliminować przyczyny choroby. U chorych stosuje się przetaczanie krwi i farmakoterapię, która zapobiega powstawaniu hemolizy. Jeżeli pojawiają się nawracające przełomy hemolityczne (stan, w którym dochodzi do nagłego rozpadu dużej ilości czerwonych krwinek), zalecane jest usunięcie śledziony.
Najnowsze w naszym serwisie
Zdrowa dieta bogata w żelazo – co jeść przy niedokrwistości?
Pepsyna – najważniejszy enzym soku żołądkowego, który uaktywnia się w kwaśnym środowisku
RDW-SD czyli jak interpretować niektóre parametry morfologii krwi
Dieta wątrobowa – co można na niej jeść, a co wykluczyć? Co na NAFLD
Udostępnij
Podoba Ci się ten artykuł?
Powiązane tematy:
Polecamy
„Jak się żyje w szpitalu psychiatrycznym, na oddziale zamkniętym? Trochę jak w małej wiosce, gdzie wszyscy się znają i wiele ich łączy” – mówi Krystyna Piątkowska
Uważano, że jest karą za zepsucie moralne. Chorym podawano opium i kamienie szafiru. Jak kiedyś leczono dnę moczanową
Aktywność może być praktykowana nie po to, żeby „wyglądać”, a żeby „się czuć” – dobrze i zdrowo. Jak nie zrezygnować z siłowni po miesiącu
