Przejdź do treści

Sferocytoza wrodzona i nabyta – przyczyny i objawy choroby

Kobieta ze sferocytozą podczas konsultacji lekarskiej.
sepy/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
kobieta w kuchni
„Smażony boczek odchudza, ziemniaki tuczą”. Psychodietetyczka rozprawia się z absurdami dietetycznymi
prostata - do czego służy
Czy kobiety mają prostatę i do czego służy ten narząd? Poziom niewiedzy szokuje
lekarka w maseczce
Wstydzisz się rozebrać u lekarza? „Nikt z personelu nie czyha z radością, aby obejrzeć nagiego pacjenta”
portret lekarza michała domaszewskiego
Od 1 września brak maseczki tylko z zaświadczeniem od lekarza. „To absurd” – komentuje dr Michał Domaszewski
Gluten – dlaczego działa na nas jak narkotyk?

Sferocytoza to jeden z rodzajów niedokrwistości hemolitycznej. Choroba charakteryzuje się nieprawidłową budową krwinek czerwonych, co znacznie skraca czas ich przeżycia, a tym samym zaburza prawidłowe funkcjonowanie. Objawy sferocytozy to między innymi osłabienie, żółtaczka i zaburzenia budowy kości.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Niedokrwistość hemolityczna charakteryzuje się przyspieszonym rozpadem erytrocytów (krwinek czerwonych), który jest spowodowany ich nieprawidłową budową lub działaniem czynników zewnętrznych. Wówczas czas przeżycia krwinki czerwonej wynosi 50 dni, natomiast w organizmach zdrowych 120 dni. Sferocytoza to jedna z postaci niedokrwistości hemolitycznych. W większości przypadków jest to zaburzenie wrodzone, istnieją jednak przypadki sferocytozy nabytej.

Co to jest sferocytoza?

Sferocytoza to najczęściej występująca postać niedokrwistości hemolitycznej. Jest ona związana z mutacjami w genach, które odpowiadają za kodowanie białek na powierzchni czerwonych krwinek. W efekcie posiadają one nieprawidłowy kształt (kulisty, sferyczny) i są niszczone przez śledzionę, co jest przyczyną pojawienia się charakterystycznych objawów. Inne określenia tego schorzenia spotykane w literaturze to „wrodzona żółtaczka hemolityczna” lub „choroba Minkowskiego-Chauffarda” – od nazwisk uczonych, którzy po raz pierwszy opisali przypadki sferocytozy. Znane są dwa rodzaje choroby:

  • sferocytoza wrodzona – dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (75% przypadków) lub autosomalny recesywny (25% przypadków);
  • sferocytoza nabyta – pojawia się spontanicznie, prawdopodobnie na skutek chorób autoimmunologicznych.
zmęczona młoda kobieta trzyma się za czoło

Przyczyny sferocytozy

Przyczyną sferocytozy wrodzonej jest nieprawidłowa budowa czerwonych krwinek, która powstaje na skutek niewytwarzania białek błony komórkowej. W prawidłowych warunkach erytrocyty są dwuwklęsłe, natomiast u chorych na sferocytozę mają kształt kulisty, przez co nie spełniają swojej funkcji i są niszczone w śledzionie. Za ten stan odpowiedzialne są mutacje zachodzące w genach. Sferocytoza wrodzona dziedziczona jest po jednym (dziedziczenie autosomalne dominujące) lub obojgu rodziców (dziedziczenie autosomalne recesywne). Szacuje się, że w Europie Północnej choroba występuje raz na 5 tysięcy urodzeń.

Sferocytoza nabyta nie ma charakteru wrodzonego i pojawia się w wyniku chorób autoimmunologicznych. Układ odpornościowy osoby chorej traktuje czerwone krwinki jako obce i wytwarza przeciwko nim przeciwciała, które powodują ich niszczenie. Przyczyną sferocytozy nabytej może być dysfunkcja śledziony, autoimmunologiczna anemia hemolityczna lub przyjmowanie niektórych leków.

Objawy sferocytozy

Objawy sferocytozy mogą mieć różny charakter i nasilenie. Zależą one przede wszystkim od postaci choroby. Mogą pojawić się już w pierwszych dniach po narodzinach dziecka lub ujawnić się dopiero po kilku latach. Zdarza się, że zaburzenie przebiega całkowicie bezobjawowo i wykrywane jest przypadkowo podczas rutynowych badań laboratoryjnych krwi. Najczęściej występujące objawy sferocytozy to:

  • powiększenie śledziony (splenomegalia),
  • zażółcenie powłok skóry (żółtaczka hemolityczna),
  • kamica pęcherzyka żółciowego,
  • ból w nadbrzuszu w okolicy wątroby i pęcherzyka żółciowego,
  • ciemne zabarwienie moczu,
  • delikatna budowa ciała,
  • ogólne objawy anemii: osłabienie, łatwa męczliwość, nietolerancja wysiłku, zawroty i bóle głowy, problemy z koncentracją, przyspieszenie akcji serca.

W niektórych przypadkach sferocytoza powoduje deformacje i zaburzenia rozwoju kości. Osoby te charakteryzują się skośnym ustawieniem gałek ocznych, płaskim nosem, skróceniem długości palców u dłoni i stóp oraz wysoko sklepionym podniebieniem (tzw. podniebienie gotyckie). Pojawiają się również wady zgryzu, zaburzenia słuchu i zmętnienie soczewki oka.

Zobacz także

Sferocytoza – wyniki badań laboratoryjnych

W celu zdiagnozowania sferocytozy wykonuje się badania laboratoryjne krwi: morfologię, oznaczenie poziomu bilirubiny, dehydrogenazy mleczanowej, poziom potasu, a także badanie ogólne moczu i kału. Zalecany jest także test oporności osmotycznej krwinek czerwonych, który pozwala określić nieprawidłowości w ich budowie. W sferocytozie wyniki badań wskazują na podwyższone stężenie bilirubiny, obniżony poziom hemoglobiny i liczby erytrocytów.

Leczenie sferocytozy

Leczenie sferocytozy polega na łagodzeniu objawów anemii, ponieważ nie istnieje żadna terapia, która mogłaby wyeliminować przyczyny choroby. U chorych stosuje się przetaczanie krwi i farmakoterapię, która zapobiega powstawaniu hemolizy. Jeżeli pojawiają się nawracające przełomy hemolityczne (stan, w którym dochodzi do nagłego rozpadu dużej ilości czerwonych krwinek), zalecane jest usunięcie śledziony.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

dziewczynka nad wodą

SMA – myślisz, że twojemu dziecku to nie grozi? „W każdej klasie mojego LO był jeden nosiciel czy nosicielka”

Jak długo żyją Polacy? Różnica pomiędzy kobietami i mężczyznami jest znacząca

Jak długo żyją Polacy? Różnica pomiędzy kobietami i mężczyznami jest znacząca

Kobieta przed komputerem

Ból nadgarstka – przyczyny, ćwiczenia, leczenie

Skurcze łydek – przyczyny, leczenie, domowe sposoby

Pokrzywka alergiczna u dziecka i dorosłego. Jak leczyć pokrzywkę alergiczną?

Pokrzywka alergiczna u dziecka i dorosłego. Jak leczyć pokrzywkę alergiczną?

podróż samochodem a zakrzepica

Długa jazda samochodem jest torturą dla nóg. Jak podróżować, by ustrzec się zakrzepicy?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Wygląd języka – co popękany lub żółty mówi o zdrowiu?

Paznokcie

Zmiany na paznokciach. O jakich chorobach świadczą?

włosy z łupieżem

Łupież – przyczyny, leczenie. Jak pozbyć się łupieżu?

Kobieta z katarem siennym szuka skutecznego leczenia

Katar sienny – objawy, przyczyny, leczenie i domowe sposoby

Kobieta wykonuje ćwiczenia na zespół cieśni nadgarstka

Zespół cieśni nadgarstka – objawy, ćwiczenia, leczenie

Czarno-białe zdjęcie kobiety, trzymającej się za szyję

Chłoniak – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

ćwiczenia na plecy

Ćwiczenia na plecy na siłowni, w domu – jak rozciągnąć plecy?

dłonie

Bolące żyły na rękach – zakrzepica czy nadciśnienie?

Lekarka w fartuchu ochronnym ściąga rękawiczki

Zdjęcie dłoni lekarza po 10 godzinach w rękawiczce. Tak wygląda walka na pierwszej linii frontu z COVID-19

Kobieta gładzi się po twarzy, ma zamknięte oczy.

Gronkowiec złocisty i skórny – objawy. Jak można zarazić się gronkowcem?

„Proszę przyjść, jak będzie pani chciała mieć dzieci”. Te słowa usłyszała od lekarzy artystka Katarzyna Gabrysz, kiedy szukała pomocy

Płytki krwi i ich badanie – co oznacza podwyższony i obniżony poziom?

Kobieta na badaniu piersi metodą mammografii

Mammografia – co to za badanie? Jak często ją wykonywać i jak interpretować wyniki?

Kobieta cierpiąca na epilepsję siedzi na łóżku z przymkniętymi oczami.

Padaczka – objawy, przyczyny, leczenie u dorosłych i dzieci

Kobieta smutna, cierpiaca na depresję poporodową

Depresja poporodowa – jak długo trwa? Jakie są jej objawy i jak ją leczyć?

Jestem zmęczona

Jestem zmęczona. Dlaczego? Jakie mogą być przyczyny?

Triage – na czym polega? Jakie są zasady segregacji medycznej chorych?

Mezoterapia igłowa – co to jest, jakie są efekty i skutki uboczne?

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Wegański chłodnik z botwinką. Bez mleka i jajek, ale z zaskakującymi dodatkami

insulinooporność

Dieta w insulinooporności