Dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa, czyli zanik mięśni, spowodowana jest wadą genetyczną prowadzącą do zwyrodnień mięśni szkieletowych. W zależności od dominujących objawów i tempa postępowania zaników, wyróżnia się kilka typów dystrofii mięśniowych. Jakie są przyczyny dystrofii, czym objawia się zanik mięśni i jak wygląda leczenie wady?

Najbardziej powszechnymi formami dystrofii mięśniowej są dystrofia mięśniowa Duchenne’a i dystrofia Beckera. Degeneracja włókien mięśniowych w przebiegu dystroficznych zmian pojawia się we wczesnym dzieciństwie i utrzymuje przez resztę życia. Dystrofia obciąża wyłącznie chłopców.

Dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśni to postępująca choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do patologicznych zmian we włóknach mięśniowych. Każdy rodzaj dystrofii powoduje zanik komórek mięśniowych wywołany zanikaniem białek mięśniowych, za których funkcjonowanie odpowiedzialny jest zmutowany gen.

Zjawisko zanikania zachodzi w mięśniach ksobnych, tzn. mięśni tułowia, w związku z tym dotyczą wyłącznie mięśni poprzecznie prążkowanych. Wolna przestrzeń po zanikających włóknach mięśniowych zostaje uzupełniona przez tkankę łączną i tłuszczową, ale nie wywołuje zaburzenia czucia w miejscach objętych dystrofią.

Dystrofie mięśniowe typu Duchenne’a i Beckera są najczęściej prowadzącymi do śmierci, dziedzicznymi chorobami sprzężonymi z płcią męską, Dystrofie występują w przypadku 1:3500 urodzeń chłopców.

Ze względu na fakt, że serce jest mięśniem poprzecznie prążkowanym, dystrofia mięśniowa może również wpływać na pracę serca i zagrażać życiu.

Przyczyny dystrofii mięśniowej

Dystrofie mięśniowe spowodowane są defektem genetycznym powstałym na poziomie łączenia chromosomów płciowych od matki i od ojca. Kobiety są nosicielkami mutującego genu, jednak same nie ulegają mutacji genetycznej i przekazują nieprawidłowy gen potomstwu, natomiast chorują niemal wyłącznie chłopcy.

Mutacja wywołująca dystrofię mięśniową dotyczy genu odpowiedzialnego za kodowanie dystrofiny – białka utrzymującego prawidłową strukturę i pracę mięśni szkieletowych. Nieprawidłowo zbudowana dystrofina lub jej brak powoduje osłabienie mięśni i nieodwracalne zniszczenia ich struktury, co w rezultacie prowadzi do postępującej niepełnosprawność chorego.

Zobacz także: Dystrofia mięśniowa – objawy

Dystrofia mięśniowa u dzieci i dorosłych

W klasyfikacji dystrofii mięśniowych wyróżnia się 4 podstawowe formy:

  • dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a i Beckera, tzw. rzekomo-przerostowa lub mięśniowa postępująca; charakterystyczne objawy to: opóźnienie nauki chodzenia, trudności w chodzeniu, bieganiu i skakaniu, chodzenie na palcach, skłonności do upadków i potknięć, trudności w utrzymaniu równowagi. Odstępstwa w poruszaniu się znacznie odbiegają od normy, jaką prezentują rówieśnicy; wyraźny objaw Gowersa, polegający na wspinaniu się rękoma po własnym ciele w celu przyjęcia pionowej pozycji z pochylenia lub skłonu; objaw Duchenne’a, czyli kompensacyjne pochylenie tułowia w stronę nogi podporowej; atrofia i deformacje kończyn dolnych.
  • dystrofia obręczowo-kończynowa; objawy: osłabienie i zanik wyłącznie mięśni obręczy barkowej i biodrowej oraz mięśni kończyn górnych i dolnych. Dystrofia obręczowa przebiega wolno i nie ma wpływu na długość życia. Pierwsze objawy mogą pojawić się do trzeciej dekady życia.
  • dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna; objawy: zanik mięśni twarzy, osłabiona mimika, niedomykanie powiek, przerost warg, opadanie barków, trudności w unoszeniu ramion. Przebieg łagodny, a pierwsze objawy pojawiają się do 20. roku życia;
  • dystrofia miotoniczna; objawy: wydłużenie czasu relaksacji po skurczu mięśni twarzy, np. długo otwarte usta po ziewaniu.

Dystrofia mięśniowa – leczenie

Z dystrofią mięśniową należy walczyć, poprawiając komfort fizyczny i psychiczny pacjenta. Leczenie skupia się na spowolnieniu rozwoju choroby i zmian destrukcyjnych w mięśniach. W terapii przeciwdystroficznej wykorzystuje się farmakoterapię, rehabilitację ruchową, zaopatrzenie ortopedyczne, dietę wysokobiałkową i stałe konsultacje lekarskie.

Dystrofia mięśniowa – rehabilitacja

W rehabilitacji dystrofii mięśniowej poleca się maksymalną aktywność fizyczną i rekreacyjną, szczególnie w przypadku pojawienia się zniekształceń i osłabienia mięśni. Specjaliści dobierają indywidualny program ćwiczeń, ale zalecają również aktywny udział w szkolnych lekcjach wychowania fizycznego chłopców, a dla mężczyzn treningi w klubach sportowych. Rehabilitacja ruchowa ma na celu utrzymanie elastyczności stawów i mięśni, zapobiegania progresji choroby i powstaniu odleżyn w wyniku długotrwałego unieruchomienia w wózku czy łóżku.

Leczenie farmakologiczne

Farmakologia w dystrofii wykorzystuje sterydy i leki antydepresyjne u pacjentów dodatkowo obciążonych psychicznie. Leki działają spowalniająco na rozwój choroby, łagodzą dolegliwości bólowe, poprawiają siłę mięśni i samopoczucie chorego.

Zaopatrzenie ortopedyczne

Chorzy na dystrofię mięśniową potrzebują również wsparcia ortopedycznego, m.in.:

  • pionizatorów, parapodium, kul łokciowych i chodzików – na każdym etapie choroby;
  • wózków: spacerowych, inwalidzkich, elektrycznych i skuterów – podczas pokonywania długich dystansów;
  • poręczy, mat antypoślizgowych, podestów, łóżek z materacem przeciwodleżynowym.

Silne deformacje kręgosłupa i zniekształcenia stawów stóp często wymagają operacji chirurgicznych.