Wady wrodzone płodu – kiedy powstają? Wady rozwojowe serca

Wady wrodzone to defekty w budowie lub funkcjonowaniu organizmu, które tworzą się na etapie życia płodowego. Najczęściej mamy do czynienia z wrodzonymi wadami serca oraz układu moczowo-płciowego. Defekty mogą mieć różny stopień nasilenia – od zagrażającego życiu do niewpływającego w znaczący sposób na funkcjonowanie dziecka, a później dorosłego. Kiedy najczęściej powstają wady wrodzone i jakie są główne przyczyny ich rozwoju?

Czym są wady wrodzone?

Wady wrodzone to defekty wynikające z nieprawidłowego rozwoju dziecka w okresie płodowym. Mogą powstawać na każdym z etapów ciąży, choć większość z nich rozwija się w pierwszym trymestrze, kiedy formują się narządy.

Wady wrodzone rozwijają się w obrębie każdego z układów tworzących organizm. Najczęściej u dzieci diagnozuje się nieprawidłowości w obrębie serca i układu moczowo-płciowego. Niekiedy dochodzi do powstawania zespołów wad wrodzonych, czyli grup różnych defektów, które mają wspólną przyczynę. Szacuje się, że od dwóch do pięciu proc. dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi. U większości problem rozpoznawany jest w ciągu pierwszego roku życia (często w okresie bezpośrednio po urodzeniu).

Wady wrodzone płodu – przyczyny

Wachlarz przyczyn wywołujących wady wrodzone płodu jest bardzo szeroki. Każdy z defektów może powstawać na skutek oddziaływania innego zestawu czynników.

Wśród przyczyn wad rozwojowych płodu wymienia się m.in.:

• czynniki genetyczne, w tym nowe mutacje lub zmiany dziedziczone,
• infekcje wewnątrzmaciczne,
• zażywanie niektórych leków przez kobietę w ciąży,
• palenie papierosów, spożywanie alkoholu, zażywanie narkotyków w czasie ciąży,
• narażenie na promieniowanie jonizujące podczas ciąży,
• ciąża w późniejszym wieku (od 35. roku życia),
• wybrane choroby u matki, w tym otyłość i źle kontrolowana cukrzyca,
• niedobory pokarmowe w czasie ciąży (przede wszystkim kwasu foliowego),
• hipertermia (przegrzanie) w czasie ciąży.

Należy zaznaczyć, że w bardzo dużej części przypadków nie udaje się określić przyczyny rozwoju wady wrodzonej u płodu.

Wrodzone wady serca

Wady serca są najczęstszymi wadami wrodzonymi. Defekty w jego budowie mogą zaburzać przepływ krwi przez narząd i przez cały organizm. Objawy w przypadku poważnej wady serca obejmują m.in. niebieskawe zabarwienie paznokci i warg oraz przyspieszony oddech. Niektóre z wad wrodzonych wymagają wczesnej interwencji chirurgicznej, inne są na tyle łagodne, że nie podejmuje się żadnego leczenia.

Najczęściej rozpoznawane wrodzone wady serca to:

• ubytek przegrody międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej,
• przetrwały przewód tętniczy,
• koarktacja aorty,
• krytyczne zwężenie zastawki pnia płucnego lub zastawki aorty,
• tetralogia Fallota.

Wrodzone wady układu moczowo-płciowego

Drugą z często diagnozowanych grup wad wrodzonych stanowią nieprawidłowości w obrębie układu moczowo-płciowego. Jednym z głównych defektów jest spodziectwo, które polega na występowaniu ujścia cewki moczowej chłopców w nieprawidłowej lokalizacji – na dolnej powierzchni prącia. Wśród innych wad układu moczowo-płciowego można wymienić:

• niedorozwój lub brak nerki,
• odpływ pęcherzowo-moczowodowy (mocz cofa się z pęcherza moczowego do moczowodów, a następnie nerki),
• wynicowanie pęcherza moczowego,
• wnętrostwo (niezstąpienie jąder).

Wady rozwojowe układu nerwowego

Wśród wad wrodzonych układu nerwowego należy wyróżnić przede wszystkim defekty rozwoju cewy nerwowej, z której na początkowym etapie życia płodu powstają mózg i rdzeń kręgowy.

Najczęstsze wady cewy nerwowej to:

• rozszczep kręgosłupa – wada powstaje, gdy kanał kręgowy kręgosłupa nie domyka się, co naraża dziecko na uszkodzenie rdzenia kręgowego,
• bezmózgowie – poważna wada rozwojowa, która polega na niewykształceniu się części mózgu i czaszki.

Jednym z podstawowych elementów profilaktyki rozwoju powyższych wad cewy nerwowej jest przyjmowanie suplementu kwasu foliowego przez kobiety w wieku prokreacyjnym.

Wady wrodzone narządu wzroku

Powszechnie występujące u osób dorosłych wady narządu wzroku, takie jak krótkowzroczność i dalekowzroczność mają w zdecydowanej większości przypadków charakter nabyty. Wśród wad wrodzonych wymienia się natomiast m.in. daltonizm oraz (u przeważającej części osób) astygmatyzm, choć ta druga wada może powstawać również na późniejszym etapie życia, np. na skutek uszkodzenia oka.

Bibliografia:

1. Centers for Disease Control and Prevention (2020) What are Birth Defects?
2. Centers for Disease Control and Prevention (2020) What are Congenital Heart Defects?
3. Centers for Disease Control and Prevention (2020) Facts about Hypospadias.
4. Centers for Disease Control and Prevention (2020) Facts about Neural Tube Defects.