Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Wrodzona łamliwość kości to grupa chorób genetycznych, powodujących zaburzenia w wytwarzaniu przez organizm kolagenu. Kolagen jest ważnym składnikiem tkanki łącznej, odpowiedzialnym m.in. za elastyczność kości i chrząstek.

Co to jest wrodzona łamliwość kości?

Wrodzona łamliwość kości to schorzenie, w wyniku którego kości są kruche i podatne na urazy. Jest to choroba genetyczna, często dotykająca wiele osób z tej samej rodziny. Szacuje się, że jedno na 10 000-20 000 dzieci rodzi się z wrodzoną łamliwością kości. Choroba dzieli się na osiem głównych typów, różniących się rodzajem mutacji w genie kodującym powstawanie kolagenu. Typy od piątego do ósmego są bardzo rzadkie i czasem uznawane za podtypy OI 4.

Zamiast polskiej nazwy często stosuje się określenia takie jak osteogenesis imperfecta (OI).

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny

Choroba jest spowodowana wadą genu wytwarzającego kolagen typu pierwszego, białka używanego do tworzenia kości. Wadliwy gen jest zwykle dziedziczony. Jednak w niektórych przypadkach mutacja może powstać de novo, pomimo, że w rodzinie nie występowały przypadki wrodzonej łamliwości kości.

Wrodzona łamliwość kości – objawy

Wrodzona łamliwość kości może mieć przebieg od łagodnego do ciężkiego. Większość przypadków choroby daje łagodne objawy. Jednak ciężkie postacie mogą powodować:

• utratę słuchu,
• niewydolność serca,
• problemy z rdzeniem kręgowym,
• trwałe deformacje kości.

OI może czasami zagrażać życiu, jeśli ciężka postać choroby objawi się przy porodzie lub zaraz po urodzeniu. Noworodki są najbardziej narażone na śmierć spowodowaną wrodzoną łamliwością kości.

Inne objawy tej choroby to:

• podatność na złamania,
• deformacje kości, zwłaszcza nóg (charakterystyczne wygięcie, spowodowane tym, że łamliwe kości nie utrzymują dobrze ciężaru osoby chorej),
• przebarwienia białka oka (twardówki), niebieskie lub szare,
• beczułkowata klatka piersiowa,
• skrzywienia kręgosłupa,
• trójkątna twarzy,
• luźne stawy,
• słabe mięśnie,
• podatność na siniaki,
• utrata słuchu we wczesnej dorosłości,
• miękkie, przebarwione zęby.

Jakie są typy wrodzonej łamliwości kości?

Za produkcję kolagenu odpowiedzialne są cztery różne geny. U osób z OI choroba może obejmować niektóre lub wszystkie te geny.

W zależności od tego, który ten zostanie uszkodzony, zmiany mogą powodować jeden z ośmiu typów wrodzonej łamliwości kości. Pierwsze cztery typy są najpowszechniejsze.

Typ 1 OI

Typ pierwszy OI jest najłagodniejszą i najczęstszą postacią wrodzonej łamliwości kości. W przebiegu tego typu choroby organizm wytwarza wysokiej jakości kolagen, ale nie jest go w stanie produkować w wystarczającej ilości. Skutkuje to większą podatnością na urazy.

Dzieci z OI typu pierwszego mogą złamać kości nawet w czasie drobnych urazów, jednak tendencja do łamliwości kości występują znacznie rzadziej u dorosłych z tą chorobą. Często typ pierwszy wrodzonej łamliwości kości również dotyka zębów chorego, powodując pęknięcia i ubytki.

Typ 2 OI

Typ drugi wrodzonej łamliwości kości jest najpoważniejszą postacią tej choroby i może zagrażać życiu. W przebiegu typu drugiego OI organizm albo nie wytwarza wystarczającej ilości kolagenu, albo produkuje kolagen niskiej jakości.

Wrodzona łamliwość kości typu drugiego zazwyczaj powoduje deformacje kości. Jeśli dziecko urodziło się z typem drugim OI, może mieć zwężoną klatkę piersiową, złamane lub zniekształcone żebra lub niedorozwinięte płuca. Istnieje bardzo duże prawdopodobieństwo śmiertelnego urazu przy porodzie lub poronienia w trzecim trymestrze ciąży.

Typ 3 OI

Typ trzeci OI jest również ciężką postacią choroby. W przypadku typu trzeciego wrodzonej łamliwości kości, organizm wytwarza wystarczającą ilość kolagenu, ale jest on niskiej jakości. Kości chorego mogą zacząć się łamać i kruszyć już w macicy – zwiększa to prawdopodobieństwo poronienia lub śmierci okołoporodowej. Deformacje kości są częste i mogą się nasilać wraz z wiekiem.

Typ 4 OI

Typ czwarty OI jest najbardziej zmienną postacią wrodzonej łamliwości kości. Daje objawy od łagodnych do ciężkich. Podobnie jak w przypadku typu trzeciego OI, organizm wytwarza wystarczającą ilość kolagenu, ale jego jakość zazwyczaj jest niska. Dzieci z typem czwartym OI rodzą się zwykle z pałąkowatymi nogami.

Jak diagnozuje się wrodzoną łamliwość kości?

Lekarz może zdiagnozować wrodzoną łamliwość kości za pomocą promieni rentgenowskich. Zdjęcia RTG pozwalają zobaczyć historię złamań. Ułatwiają również dostrzeżenie ubytków kości. Testy laboratoryjne mogą posłużyć do analizy struktury kolagenu u chorego, jednak stosuje się to raczej rzadko.

W niektórych przypadkach specjalista może chcieć wykonać biopsję skóry. Podczas zabiegu używa się ostrej, pustej rurki do pobrania niewielkiej próbki tkanki skóry. Jest także możliwość przeprowadzenia testów genetycznych, aby potwierdzić źródło choroby.

Wrodzona łamliwość kości – leczenie

Nie ma lekarstwa na wrodzoną łamliwość kości. Istnieją jednak terapie wspomagające, które pomagają zmniejszyć ryzyko złamań i poprawić jakość życia chorego. Metody leczenia wrodzonej łamliwości kości obejmują:

• fizjoterapię i terapię zajęciową mająca na celu zwiększenie mobilności i siły mięśni chorego,
• leki bisfosfonianowe wzmacniające kości,
• ćwiczenia wspomagające,
• leczenie operacyjne – umieszczenie prętów w kościach chorego (zwykle nóg, aby przeciwdziałać ich wyginaniu),
• chirurgia rekonstrukcyjna w celu korekcji deformacji kości,
• poradnictwo w zakresie zdrowia psychicznego w celu leczenia problemów z obrazem własnego ciała.

Długość życia osoby z wrodzoną łamliwością kości

Perspektywa długoterminowa różni się w zależności od typu choroby. Prognozy dotyczące czterech głównych rodzajów wrodzonej łamliwości kości:

Typ 1 OI

Osoby z pierwszym typem OI mogą prowadzić normalne życie, doświadczając stosunkowo niewielu problemów natury medycznej. Ich przewidywalna długość życia jest podobna do tej u osób zdrowych.

Typ 2 OI

Typ drugi OI jest często śmiertelny dla noworodków. Dziecko z typem drugim OI może umrzeć w macicy lub wkrótce po urodzeniu, z powodu problemów z oddychaniem lub znacznych deformacji kości. Przewidywalna długość życia jest najkrótsza wśród wszystkich typów tej choroby.

Typ 3 OI

Osoba z typem trzecim OI może cierpieć na poważne deformacje kości i wymagać wózka do poruszania się. Przewidywalna długość życia jest krótsza niż u chorych z typem pierwszym i czwartym wrodzonej łamliwości kości.

Typ 4 OI

Jeśli chory ma typ czwarty OI, może potrzebować kul aby się poruszać. Jednak oczekiwana długość życia osób z typem czwartym łamliwości kości jest normalna lub zbliżona do normy, a choroba rzadko daje poważne powikłania.

Źródła:

1. Shapiro, Jay R. (2014), „Clinical and Genetic Classification of Osteogenesis Imperfecta and Epidemiology”, Osteogenesis Imperfecta, Elsevier, pp. 15–22;
2. Fuller E, Lin V, Bell M, Bharatha A, Yeung R, Aviv RI, Symons SP (2011). „Case of the month #171: osteogenesis imperfecta of the temporal bone”. Can Assoc Radiol J. 62(4): 296–8;
3. Hoggard, N (2012-12-01). „Craniospinal Abnormalities and Neurologic Complications of Osteogenesis Imperfecta: Imaging Overview”. Radiographics. 32(7): 2101–12;
4. Harrington, J; Sochett, E; Howard, A (December 2014). „Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta”. Pediatric Clinics of North America. 61(6): 1243–57
5. Rohrbach M, Giunta C (12 July 2012). „Recessive osteogenesis imperfecta: clinical, radiological, and molecular findings”. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 160C(3) (3): 175–189.