Przejdź do treści

Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Wrodzona łamliwość kości - objawy, typy, leczenie Istock.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Czym jest autoseksualność? Wyjaśnia edukatorka seksualna Natalia Grubizna
Czym jest autoseksualność? Wyjaśnia edukatorka seksualna Natalia Grubizna
Kobieta w maseczce ochronnej
Naukowcy potwierdzili 11 wariantów koronawirusa na Śląsku. Wśród badanych próbek stwierdzono także wariant brazylijski
Masz niedoczynność tarczycy i zaburzony lipidogram? Sprawdź, z czego to może wynikać i kiedy pojawia się powód do niepokoju
Zaburzony lipidogram przy niedoczynności tarczycy? Dietetyczka wyjaśnia, skąd ten problem
Czy depresję można odziedziczyć? Tłumaczy Anna Morawska-Borowiec, prezes Fundacji „Twarze depresji”
Janina Bąk
Janina Bąk: choroba dała mi 58 blizn po samookaleczeniach. Takich, których nie da się usunąć

Wrodzona łamliwość kości to grupa chorób genetycznych, powodujących zaburzenia w wytwarzaniu przez organizm kolagenu. Kolagen jest ważnym składnikiem tkanki łącznej, odpowiedzialnym m.in. za elastyczność kości i chrząstek.

Co to jest wrodzona łamliwość kości?

Wrodzona łamliwość kości to schorzenie, w wyniku którego kości są kruche i podatne na urazy. Jest to choroba genetyczna, często dotykająca wiele osób z tej samej rodziny. Szacuje się, że jedno na 10 000-20 000 dzieci rodzi się z wrodzoną łamliwością kości. Choroba dzieli się na osiem głównych typów, różniących się rodzajem mutacji w genie kodującym powstawanie kolagenu. Typy od piątego do ósmego są bardzo rzadkie i czasem uznawane za podtypy OI 4.

Zamiast polskiej nazwy często stosuje się określenia takie jak osteogenesis imperfecta (OI).

 

kobieta siedząca na łóżku trzymająca się za lędźwie

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny

Choroba jest spowodowana wadą genu wytwarzającego kolagen typu pierwszego, białka używanego do tworzenia kości. Wadliwy gen jest zwykle dziedziczony. Jednak w niektórych przypadkach mutacja może powstać de novo, pomimo, że w rodzinie nie występowały przypadki wrodzonej łamliwości kości.

Wrodzona łamliwość kości – objawy

Wrodzona łamliwość kości może mieć przebieg od łagodnego do ciężkiego. Większość przypadków choroby daje łagodne objawy. Jednak ciężkie postacie mogą powodować:

  • utratę słuchu,
  • niewydolność serca,
  • problemy z rdzeniem kręgowym,
  • trwałe deformacje kości.

OI może czasami zagrażać życiu, jeśli ciężka postać choroby objawi się przy porodzie lub zaraz po urodzeniu. Noworodki są najbardziej narażone na śmierć spowodowaną wrodzoną łamliwością kości.

Inne objawy tej choroby to:

  • podatność na złamania,
  • deformacje kości, zwłaszcza nóg (charakterystyczne wygięcie, spowodowane tym, że łamliwe kości nie utrzymują dobrze ciężaru osoby chorej),
  • przebarwienia białka oka (twardówki), niebieskie lub szare,
  • beczułkowata klatka piersiowa,
  • skrzywienia kręgosłupa,
  • trójkątna twarzy,
  • luźne stawy,
  • słabe mięśnie,
  • podatność na siniaki,
  • utrata słuchu we wczesnej dorosłości,
  • miękkie, przebarwione zęby.
Złamana kość / unsplash

Jakie są typy wrodzonej łamliwości kości?

Za produkcję kolagenu odpowiedzialne są cztery różne geny. U osób z OI choroba może obejmować niektóre lub wszystkie te geny.

W zależności od tego, który ten zostanie uszkodzony, zmiany mogą powodować jeden z ośmiu typów wrodzonej łamliwości kości. Pierwsze cztery typy są najpowszechniejsze.

Typ 1 OI

Typ pierwszy OI jest najłagodniejszą i najczęstszą postacią wrodzonej łamliwości kości. W przebiegu tego typu choroby organizm wytwarza wysokiej jakości kolagen, ale nie jest go w stanie produkować w wystarczającej ilości. Skutkuje to większą podatnością na urazy.

Dzieci z OI typu pierwszego mogą złamać kości nawet w czasie drobnych urazów, jednak tendencja do łamliwości kości występują znacznie rzadziej u dorosłych z tą chorobą. Często typ pierwszy wrodzonej łamliwości kości również dotyka zębów chorego, powodując pęknięcia i ubytki.

Typ 2 OI

Typ drugi wrodzonej łamliwości kości jest najpoważniejszą postacią tej choroby i może zagrażać życiu. W przebiegu typu drugiego OI organizm albo nie wytwarza wystarczającej ilości kolagenu, albo produkuje kolagen niskiej jakości.

Wrodzona łamliwość kości typu drugiego zazwyczaj powoduje deformacje kości. Jeśli dziecko urodziło się z typem drugim OI, może mieć zwężoną klatkę piersiową, złamane lub zniekształcone żebra lub niedorozwinięte płuca. Istnieje bardzo duże prawdopodobieństwo śmiertelnego urazu przy porodzie lub poronienia w trzecim trymestrze ciąży.

Typ 3 OI

Typ trzeci OI jest również ciężką postacią choroby. W przypadku typu trzeciego wrodzonej łamliwości kości, organizm wytwarza wystarczającą ilość kolagenu, ale jest on niskiej jakości. Kości chorego mogą zacząć się łamać i kruszyć już w macicy – zwiększa to prawdopodobieństwo poronienia lub śmierci okołoporodowej. Deformacje kości są częste i mogą się nasilać wraz z wiekiem.

Typ 4 OI

Typ czwarty OI jest najbardziej zmienną postacią wrodzonej łamliwości kości. Daje objawy od łagodnych do ciężkich. Podobnie jak w przypadku typu trzeciego OI, organizm wytwarza wystarczającą ilość kolagenu, ale jego jakość zazwyczaj jest niska. Dzieci z typem czwartym OI rodzą się zwykle z pałąkowatymi nogami.

Chrzęstniak - Kobieta podczas konsultacji lekarskiej.

Jak diagnozuje się wrodzoną łamliwość kości?

Lekarz może zdiagnozować wrodzoną łamliwość kości za pomocą promieni rentgenowskich. Zdjęcia RTG pozwalają zobaczyć historię złamań. Ułatwiają również dostrzeżenie ubytków kości. Testy laboratoryjne mogą posłużyć do analizy struktury kolagenu u chorego, jednak stosuje się to raczej rzadko.

W niektórych przypadkach specjalista może chcieć wykonać biopsję skóry. Podczas zabiegu używa się ostrej, pustej rurki do pobrania niewielkiej próbki tkanki skóry. Jest także możliwość przeprowadzenia testów genetycznych, aby potwierdzić źródło choroby.

 

Wrodzona łamliwość kości – leczenie

Nie ma lekarstwa na wrodzoną łamliwość kości. Istnieją jednak terapie wspomagające, które pomagają zmniejszyć ryzyko złamań i poprawić jakość życia chorego. Metody leczenia wrodzonej łamliwości kości obejmują:

  • fizjoterapię i terapię zajęciową mająca na celu zwiększenie mobilności i siły mięśni chorego,
  • leki bisfosfonianowe wzmacniające kości,
  • ćwiczenia wspomagające,
  • leczenie operacyjne – umieszczenie prętów w kościach chorego (zwykle nóg, aby przeciwdziałać ich wyginaniu),
  • chirurgia rekonstrukcyjna w celu korekcji deformacji kości,
  • poradnictwo w zakresie zdrowia psychicznego w celu leczenia problemów z obrazem własnego ciała.
krewetki

Długość życia osoby z wrodzoną łamliwością kości

Perspektywa długoterminowa różni się w zależności od typu choroby. Prognozy dotyczące czterech głównych rodzajów wrodzonej łamliwości kości:

Typ 1 OI

Osoby z pierwszym typem OI mogą prowadzić normalne życie, doświadczając stosunkowo niewielu problemów natury medycznej. Ich przewidywalna długość życia jest podobna do tej u osób zdrowych.

Typ 2 OI

Typ drugi OI jest często śmiertelny dla noworodków. Dziecko z typem drugim OI może umrzeć w macicy lub wkrótce po urodzeniu, z powodu problemów z oddychaniem lub znacznych deformacji kości. Przewidywalna długość życia jest najkrótsza wśród wszystkich typów tej choroby.

Typ 3 OI

Osoba z typem trzecim OI może cierpieć na poważne deformacje kości i wymagać wózka do poruszania się. Przewidywalna długość życia jest krótsza niż u chorych z typem pierwszym i czwartym wrodzonej łamliwości kości.

Typ 4 OI

Jeśli chory ma typ czwarty OI, może potrzebować kul aby się poruszać. Jednak oczekiwana długość życia osób z typem czwartym łamliwości kości jest normalna lub zbliżona do normy, a choroba rzadko daje poważne powikłania.

 


Źródła:

  1. Shapiro, Jay R. (2014), „Clinical and Genetic Classification of Osteogenesis Imperfecta and Epidemiology”, Osteogenesis Imperfecta, Elsevier, pp. 15–22;
  2. Fuller E, Lin V, Bell M, Bharatha A, Yeung R, Aviv RI, Symons SP (2011). „Case of the month #171: osteogenesis imperfecta of the temporal bone”. Can Assoc Radiol J62(4): 296–8;
  3. Hoggard, N (2012-12-01). „Craniospinal Abnormalities and Neurologic Complications of Osteogenesis Imperfecta: Imaging Overview”. Radiographics32(7): 2101–12;
  4. Harrington, J; Sochett, E; Howard, A (December 2014). „Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta”. Pediatric Clinics of North America61(6): 1243–57
  5. Rohrbach M, Giunta C (12 July 2012). „Recessive osteogenesis imperfecta: clinical, radiological, and molecular findings”. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 160C(3) (3): 175–189.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic – objawy i leczenie

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka: wiedza o obciążeniu genetycznym to broń w naszych rękach

Powięź – budowa, funkcje, choroby. Zapalenie powięzi

Kość gnykowa – budowa, funkcje, złamanie i torbiel

Kość promieniowa – budowa, rodzaje złamań, rehabilitacja

Kości stępu – budowa, objawy i leczenie złamania

Kobieta

Epigenetyka – zdrowie to nie tylko geny

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dr Dethloff / archiwum prywatne

Dr n. med. Beata Dethloff o testach nutrigenetycznych: Nie ma tutaj żadnego strachu. Nie mówimy przecież pacjentowi, że ma nowotwór

Monika Dziemidowicz / Archiwum prywatne

„Jedząc duże ilości mięsa, sami 'okradamy się' z wapnia”. Dietetyczka Monika Dziemidowicz o osteoporozie, cichym złodzieju kości

Leki sieroce. Czym są i dla kogo są produkowane? Farmaceutka wyjaśnia

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, diagnozowanie i leczenie

Neurofibromatoza – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Dyslipidemia – rodzaje, przyczyny, objawy, dieta i leczenie

cesarskie cięcie, krew pępowinowa

Krew pępowinowa – pobierać czy nie?

Magdalena Jutrzenka

Magdalena Jutrzenka: „Nie chciałam, żeby robiono ze mnie bohaterkę, która opiekuje się chorym dzieckiem, bo taką podjęła decyzję. Ja nie miałam możliwości podjęcia decyzji”

Ceruloplazmina – badanie, norma, zbyt wysoki poziom

Dr n. med. Robert Łyszcz: „Co mogę zaproponować pacjentce, skoro taka aborcja będzie nielegalna? W zasadzie nic. Będziemy się uśmiechać do siebie przez 6 kolejnych miesięcy”

Kobieta w ciąży jest na badaniu u lekarza. Młoda, cieżarna kobieta leży na łóżku w gabinecie i ma odsłonięty brzuch, na którym lekarka trzyma sondę do robienia USG brzucha. Obie panie patrzą na monitor, na którym widać zdjęcie płodu. Lekarka ma fartuch lekarski, siwe włosy, jedną ręką trzyma sondę na brzuchu pacjentki, drugą trzyma na urządzeniu do badania.

USG połówkowe w ciąży – kiedy, normy, jakie choroby wykrywa

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

ozdrowieńcy po COVID-19

Czy od ozdrowieńca możesz się zarazić koronawirusem? Wyjaśnia prof. Anna Boroń-Kaczmarska