Przejdź do treści

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy, diagnostyka i leczenie Pexels.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Ręka chorej
„1/3 pacjentów, którzy przeżyją, wyjdzie do domu z uszkodzonymi nerkami”. Ekspert ostrzega przed nową epidemią, spowodowaną COVID-19
SUPLEMENTY: FAKTY I MITY. "Suplementy nie pomagają" - prawda czy fałsz?
SUPLEMENTY: FAKTY I MITY. „Suplementy nie pomagają” – prawda czy fałsz?
Naukowcy, którzy rozwinęli technologię mRNA, dostali „amerykańskiego Nobla”
Naukowcy, którzy rozwinęli technologię mRNA, dostali „amerykańskiego Nobla”
Kobieta na przejściu dla pieszych
Jest decyzja w sprawie nowych obostrzeń w październiku. Minister zdrowia potwierdził
Para na kanapie
Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Zespół Ehlersa-Danlosa to dziedziczna choroba tkanki łącznej, której charakterystycznym objawem jest nadmierna ruchliwość stawów. Defekty w budowie kolagenu doprowadzają do zaburzeń układu ruchu, zmian skórnych, utraty sprężystości skóry oraz nieprawidłowości w obrębie ścian naczyń krwionośnych. Jak diagnozuje się zespół Ehlersa-Danlosa i na czym polega leczenie tej choroby?

Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa (Ehlers-Danlose Syndrom – EDS) to grupa chorób przebiegających z zaburzeniami metabolicznymi tkanki łącznej oraz defektami kolagenu. Z tkanki łącznej zbudowane są m.in. kości, ścięgna, więzadła i krążki międzykręgowe. Synteza nieprawidłowych form kolagenu prowadzi do nadmiernej ruchliwości stawów oraz wielu zaburzeń w obrębie skóry, naczyń krwionośnych i narządów wewnętrznych.

EDS ma podłoże genetyczne i jest wywołane mutacjami pojedynczych genów. Wyróżnia się wiele postaci zespołu Ehlersa-Danlosa, w tym postać: klasyczną, hipermobilną, naczyniową, sercowo-zastawkową, skórną czy kifoskoliotyczną. Każdy z typów EDS ma odmienny obraz kliniczny, w tym zróżnicowane objawy, przebieg i rokowania.  W zależności od rodzaju, choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny. Postać klasyczna schorzenia występuje średnio u jednej osoby na 20000 przypadków, natomiast postać naczyniowa pojawia się z częstotliwością 1/100000. Nie zaobserwowano różnic między liczbą zachorowań wśród kobiet i mężczyzn.

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa zależą od typu schorzenia. Najczęstszymi postaciami choroby są: postać klasyczna, która dotyczy czterech na pięciu pacjentów z EDS oraz postać z nadmierną ruchliwością stawów (w dawnej klasyfikacji oznaczana jako typ III). U osób z zespołem Ehlersa-Danlosa obserwuje się hipermobilność stawów biodrowych, kolanowych, łokciowych i ramiennych. Chorzy mogą przyciągnąć kciuk do przedramienia, wyginać palce w stronę grzbietową oraz dotykać nos językiem.

Ponadto występują przeprosty w stawach łokciowych i kolanowych, płaskostopie oraz charakterystyczny wygląd twarzy: jest ona szczupła i pociągła, nos ma szeroką nasadę, policzki są zapadnięte, a oczy wypukłe. Nadmierna ruchliwość stawów jest przyczyną częstych zwichnięć i skręceń, a także uszkodzeń skóry, w tym jej pękania, tworzenia się siniaków i wybroczyn. Ze względu na trudne gojenie się ran, często dochodzi do tworzenia się blizn i przebarwień.

Inne objawy zespołu Ehlersa Danlosa to:

  • wady serca: niedomykalność zastawki dwudzielnej i aortalnej, hipotonia mięśniowa – w typie sercowo-zastawkowym,
  • cienka, prześwitująca skóra, kruche naczynia krwionośne, żylaki występujące w młodym wieku, rozległe podbiegnięcia krwawe, zaniki dziąseł – w typie naczyniowym,
  • skrzywienie kręgosłupa, rozciągliwość skóry, spadek masy mięśniowej, pęknięcia twardówki – w typie kifoskoliotycznym,
  • podatność skóry na uszkodzenia, błękitne twardówki, nadmiar zwisającej skóry, częste występowanie przepuklin – w typie skórnym,
  • marszczenie się skóry na twarzy, zapalenie przyzębia – w typie z objawami przedwczesnego starzenia się,
  • nadmierna ruchliwość stawów, wrażliwość skóry na urazy, skrzywienie kręgosłupa, zanikowe blizny, zaokrąglenie twarzy, osteopenia – w typie z wiotkością stawów.

Zespół Ehlersa-Danlosa u dzieci

Zespół EDS występuje od urodzenia, ale pierwsze symptomy schorzenia często obserwuje się dopiero w okresie dojrzewania albo po doznanym urazie. Dzieci z hipermobilną postacią choroby są bardziej giętkie niż ich rówieśnicy, a niestabilność stawów doprowadza u nich do częstych zwichnięć i podwichnięć. Ponadto występuje wysoka podatność na urazy, tworzenie się siniaków i długo gojących się ran. Problemy z poruszaniem się i zmniejszona siła mięśniowa mogą utrudniać noszenie ciężkich plecaków. Należy dążyć do tego, aby dzieci z EDS prowadziły możliwie jak najbardziej „normalny” tryb życia i nie rezygnowały z aktywności fizycznej, o ile nie prowadzi ona do nadmiernego obciążenia stawów i wzrostu ryzyka kontuzji.

Diagnostyka zespołu Ehlersa-Danlosa

W diagnostyce zespołu Ehlersa-Danlosa konieczne jest zebranie dokładnego wywiadu rodzinnego oraz wykonanie badania przedmiotowego, w którym ocenia się m.in. wygląd i elastyczność skóry oraz ruchomość stawów wg kryteriów Beightona. Następnie zostają zlecone badania laboratoryjne pozwalające na wykrycie nieprawidłowych włókien kolagenowych. Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów klinicznych, badań biochemicznych, badań genetycznych oraz diagnostyki różnicowej (różnicowanie EDS z zespołem Marfana, zespołem Menkesa oraz zespołem łagodnej nadruchliwości stawów).

Rodzaj dostępnych testów genetycznych zależy od wybranej placówki medycznej. Jedną z metod diagnostycznych jest metoda sekwencjonowania nowej generacji (NGS) umożliwiająca ocenę kilkudziesięciu genów. Materiałem badawczym jest ślina lub krew żylna. Cena badań genetycznych w kierunku zespołu Ehlersa-Danlosa wynosi średnio 2,500-3,600 złotych.

Chrzęstniak - Kobieta podczas konsultacji lekarskiej.

Leczenie i rokowania w chorobie Ehlersa-Danlosa

Ze względu na charakter choroby, leczenie przyczynowe zespołu Ehlersa-Danlosa nie jest możliwe. Terapia polega na leczeniu objawowym, a zastosowana farmakoterapia ma działanie przeciwzapalne i przeciwbólowe. Chorym zaleca się dietę zawierającą optymalną ilość witaminy C, która jest konieczna do wytwarzania kolagenu. Ponadto podawany jest kwas hialuronowy oraz witamina D. Pacjent powinien zostać objęty holistyczną opieką wielu specjalistów, w tym kardiologa, reumatologa i ortopedy.

Celem leczenia EDS jest ochrona narządu ruchu, którą można uzyskać poprzez zajęcia fizjoterapeutyczne, fizykoterapię oraz stosowanie sprzętu i akcesoriów ortopedycznych. Wkładki ortopedyczne pomagają w prawidłowym ustawieniu stopy oraz zmniejszają napięcie mięśniowe. Niektórzy chorzy korzystają również ze stabilizatorów. Dzięki rehabilitacji możliwe jest zwiększenie siły mięśniowej oraz stabilizacja stawów i kręgosłupa.

Przebieg i rokowania w chorobie EDS są trudne do przewidzenia, ponieważ zależą od typu schorzenia, manifestacji objawów klinicznych oraz występujących powikłań. Uznaje się, że chorzy z klasyczną postacią zespołu Ehlersa-Danlosa przeżywają przeciętną długość życia, jednak ich jakość życia jest pogorszona. Najgorsze rokowania występują w typie naczyniowym ze względu na wysokie ryzyko śmiertelnych powikłań.

Bibliografia:

  1. P. Gajewski, A. Szczeklik, Interna Szczeklika, MP, 2017.
  2. F. Malfait i wsp., The 2017 International Classification of the Ehlers–Danlos Syndromes,American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26, 2017.
  3. I. Dereń-Wagemann i wsp., Ehlers-Danlos Syndrome, Adv Clin Exp Med , 19, 4, 537–542, 2010.
i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy i leczenie

Stwardnienie boczne zanikowe – rodzaje, objawy, długość życia

Kręgosłup – budowa, funkcje, przyczyny bólu kręgosłupa

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Laborantka trzyma w ręku łańcuch genetyczny.

Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby?

W szpitalu matka z córką chora na mukowiscydozę

Mukowiscydoza – jak długo się z nią żyje? Objawy, leczenie, dieta

Limfangioleiomiomatoza – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Brugadów – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. "Wracałam do domu, powłócząc nogami"

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. „Wracałam do domu, powłócząc nogami”

Melanie Gaydos: Nigdy nie przeszkadzało mi, jak wyglądam. Nie ma to ze mną związku

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic – objawy i leczenie

Płat ciemieniowy mózgu – budowa, funkcje, uszkodzenia

Płat czołowy mózgu – funkcje, uszkodzenia, zaniki korowe

Rdzeń kręgowy – budowa, funkcje i skutki urazu rdzenia

Śródmózgowie – budowa, funkcje i uszkodzenia

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka: Wiedza o obciążeniu genetycznym to broń w naszych rękach

Propriocepcja – czym jest, zaburzenia, ćwiczenia

Klatka piersiowa – budowa, funkcje i choroby w jej obrębie

Kobieta

Epigenetyka – zdrowie to nie tylko geny

Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Aktywność fizyczna zimą – jaka jest skuteczna i bezpieczna?

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

przeziębiona kobieta

Żółty katar – objaw infekcji, którą trzeba leczyć. Jak pomóc dziecku a jak dorosłemu?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?