Przejdź do treści

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy, diagnostyka i leczenie Pexels.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

Zespół Ehlersa-Danlosa to dziedziczna choroba tkanki łącznej, której charakterystycznym objawem jest nadmierna ruchliwość stawów. Defekty w budowie kolagenu doprowadzają do zaburzeń układu ruchu, zmian skórnych, utraty sprężystości skóry oraz nieprawidłowości w obrębie ścian naczyń krwionośnych. Jak diagnozuje się zespół Ehlersa-Danlosa i na czym polega leczenie tej choroby?

Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa (Ehlers-Danlose Syndrom – EDS) to grupa chorób przebiegających z zaburzeniami metabolicznymi tkanki łącznej oraz defektami kolagenu. Z tkanki łącznej zbudowane są m.in. kości, ścięgna, więzadła i krążki międzykręgowe. Synteza nieprawidłowych form kolagenu prowadzi do nadmiernej ruchliwości stawów oraz wielu zaburzeń w obrębie skóry, naczyń krwionośnych i narządów wewnętrznych.

EDS ma podłoże genetyczne i jest wywołane mutacjami pojedynczych genów. Wyróżnia się wiele postaci zespołu Ehlersa-Danlosa, w tym postać: klasyczną, hipermobilną, naczyniową, sercowo-zastawkową, skórną czy kifoskoliotyczną. Każdy z typów EDS ma odmienny obraz kliniczny, w tym zróżnicowane objawy, przebieg i rokowania.  W zależności od rodzaju, choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny. Postać klasyczna schorzenia występuje średnio u jednej osoby na 20000 przypadków, natomiast postać naczyniowa pojawia się z częstotliwością 1/100000. Nie zaobserwowano różnic między liczbą zachorowań wśród kobiet i mężczyzn.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Odporność
Iskial MAX + CZOSNEK, Suplement diety wspierający odporność i układ oddechowy, 120 kapsułek
42,90 zł
Odporność
Estabiom Baby, Suplement diety, krople, 5 ml
28,39 zł
Odporność
Estabiom Junior, Suplement diety, 20 kapsułek
28,39 zł
Odporność, Good Aging
Naturell Witamina D 1000mg, 365 tabletek
70,00 zł
Zdrowie umysłu, Odporność, Good Aging, Energia, Beauty
Wimin Zestaw z głębokim skupieniem, 30 saszetek
139,00 zł

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa zależą od typu schorzenia. Najczęstszymi postaciami choroby są: postać klasyczna, która dotyczy czterech na pięciu pacjentów z EDS oraz postać z nadmierną ruchliwością stawów (w dawnej klasyfikacji oznaczana jako typ III). U osób z zespołem Ehlersa-Danlosa obserwuje się hipermobilność stawów biodrowych, kolanowych, łokciowych i ramiennych. Chorzy mogą przyciągnąć kciuk do przedramienia, wyginać palce w stronę grzbietową oraz dotykać nos językiem.

Ponadto występują przeprosty w stawach łokciowych i kolanowych, płaskostopie oraz charakterystyczny wygląd twarzy: jest ona szczupła i pociągła, nos ma szeroką nasadę, policzki są zapadnięte, a oczy wypukłe. Nadmierna ruchliwość stawów jest przyczyną częstych zwichnięć i skręceń, a także uszkodzeń skóry, w tym jej pękania, tworzenia się siniaków i wybroczyn. Ze względu na trudne gojenie się ran, często dochodzi do tworzenia się blizn i przebarwień.

Inne objawy zespołu Ehlersa Danlosa to:

  • wady serca: niedomykalność zastawki dwudzielnej i aortalnej, hipotonia mięśniowa – w typie sercowo-zastawkowym,
  • cienka, prześwitująca skóra, kruche naczynia krwionośne, żylaki występujące w młodym wieku, rozległe podbiegnięcia krwawe, zaniki dziąseł – w typie naczyniowym,
  • skrzywienie kręgosłupa, rozciągliwość skóry, spadek masy mięśniowej, pęknięcia twardówki – w typie kifoskoliotycznym,
  • podatność skóry na uszkodzenia, błękitne twardówki, nadmiar zwisającej skóry, częste występowanie przepuklin – w typie skórnym,
  • marszczenie się skóry na twarzy, zapalenie przyzębia – w typie z objawami przedwczesnego starzenia się,
  • nadmierna ruchliwość stawów, wrażliwość skóry na urazy, skrzywienie kręgosłupa, zanikowe blizny, zaokrąglenie twarzy, osteopenia – w typie z wiotkością stawów.

Zespół Ehlersa-Danlosa u dzieci

Zespół EDS występuje od urodzenia, ale pierwsze symptomy schorzenia często obserwuje się dopiero w okresie dojrzewania albo po doznanym urazie. Dzieci z hipermobilną postacią choroby są bardziej giętkie niż ich rówieśnicy, a niestabilność stawów doprowadza u nich do częstych zwichnięć i podwichnięć. Ponadto występuje wysoka podatność na urazy, tworzenie się siniaków i długo gojących się ran. Problemy z poruszaniem się i zmniejszona siła mięśniowa mogą utrudniać noszenie ciężkich plecaków. Należy dążyć do tego, aby dzieci z EDS prowadziły możliwie jak najbardziej „normalny” tryb życia i nie rezygnowały z aktywności fizycznej, o ile nie prowadzi ona do nadmiernego obciążenia stawów i wzrostu ryzyka kontuzji.

Diagnostyka zespołu Ehlersa-Danlosa

W diagnostyce zespołu Ehlersa-Danlosa konieczne jest zebranie dokładnego wywiadu rodzinnego oraz wykonanie badania przedmiotowego, w którym ocenia się m.in. wygląd i elastyczność skóry oraz ruchomość stawów wg kryteriów Beightona. Następnie zostają zlecone badania laboratoryjne pozwalające na wykrycie nieprawidłowych włókien kolagenowych. Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów klinicznych, badań biochemicznych, badań genetycznych oraz diagnostyki różnicowej (różnicowanie EDS z zespołem Marfana, zespołem Menkesa oraz zespołem łagodnej nadruchliwości stawów).

Rodzaj dostępnych testów genetycznych zależy od wybranej placówki medycznej. Jedną z metod diagnostycznych jest metoda sekwencjonowania nowej generacji (NGS) umożliwiająca ocenę kilkudziesięciu genów. Materiałem badawczym jest ślina lub krew żylna. Cena badań genetycznych w kierunku zespołu Ehlersa-Danlosa wynosi średnio 2,500-3,600 złotych.

Chrzęstniak - Kobieta podczas konsultacji lekarskiej.

Leczenie i rokowania w chorobie Ehlersa-Danlosa

Ze względu na charakter choroby, leczenie przyczynowe zespołu Ehlersa-Danlosa nie jest możliwe. Terapia polega na leczeniu objawowym, a zastosowana farmakoterapia ma działanie przeciwzapalne i przeciwbólowe. Chorym zaleca się dietę zawierającą optymalną ilość witaminy C, która jest konieczna do wytwarzania kolagenu. Ponadto podawany jest kwas hialuronowy oraz witamina D. Pacjent powinien zostać objęty holistyczną opieką wielu specjalistów, w tym kardiologa, reumatologa i ortopedy.

Celem leczenia EDS jest ochrona narządu ruchu, którą można uzyskać poprzez zajęcia fizjoterapeutyczne, fizykoterapię oraz stosowanie sprzętu i akcesoriów ortopedycznych. Wkładki ortopedyczne pomagają w prawidłowym ustawieniu stopy oraz zmniejszają napięcie mięśniowe. Niektórzy chorzy korzystają również ze stabilizatorów. Dzięki rehabilitacji możliwe jest zwiększenie siły mięśniowej oraz stabilizacja stawów i kręgosłupa.

Przebieg i rokowania w chorobie EDS są trudne do przewidzenia, ponieważ zależą od typu schorzenia, manifestacji objawów klinicznych oraz występujących powikłań. Uznaje się, że chorzy z klasyczną postacią zespołu Ehlersa-Danlosa przeżywają przeciętną długość życia, jednak ich jakość życia jest pogorszona. Najgorsze rokowania występują w typie naczyniowym ze względu na wysokie ryzyko śmiertelnych powikłań.

Bibliografia:

  1. P. Gajewski, A. Szczeklik, Interna Szczeklika, MP, 2017.
  2. F. Malfait i wsp., The 2017 International Classification of the Ehlers–Danlos Syndromes,American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26, 2017.
  3. I. Dereń-Wagemann i wsp., Ehlers-Danlos Syndrome, Adv Clin Exp Med , 19, 4, 537–542, 2010.
i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kość ramienna – budowa i funkcje. Objawy złamania kości ramieniowej

Gęsia stopka – co to jest, jak długo boli, jak wyleczyć stan zapalny kolan

kobieta trzymająca się obiema rękami z okolice mostka

Ból w mostku to nie tylko objaw zawału. Poznaj różne rodzaje bólu w mostku i ich przyczyny

Jedyny taki kongres medyczny w Polsce. O chorobach rzadkich porozmawiają światowej klasy eksperci / istock

Jedyny taki kongres medyczny w Polsce. O chorobach rzadkich porozmawiają światowej klasy eksperci

„Ważny jest ruch, ale równie istotne jest to, jaki on pozostawia w nas ślad”. O Metodzie Feldenkraisa i edukacji ruchowej jako drogi do samopoznania mówi Marta Górna-Wiszniewska

Kariotyp – co to jest, jak i kiedy należy zbadać nasz zestaw chromosomów? 

Akatyzja – gdy bezruch staje się wyzwaniem. Jak leczy się zespół niepokoju ruchowego?

Złamanie kości śródstopia – objawy, rodzaje, leczenie

Bunionette – czym się charakteryzuje i jak leczyć haluks małego palca?

Kobieta w laboratorium

Metoda tworzenia zarodków z „trzech genetycznych rodziców”. Naukowcy sprawdzili, czy jest bezpieczna

Osteosarcoma, czyli kostniakomięsak – objawy, leczenie

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

Sekwencjonowanie DNA – cel, etapy i metody badania

Allele – dominujące i recesywne. Czym są i na co wpływają?

Diagnostyka molekularna

Diagnostyka molekularna – rodzaje, metody, zastosowanie

„Każda gorączka, szczególnie bezobjawowa, sprawia, że zaczynam się bać”. Ola Dulęba o życiu po przeszczepie nerki

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

Aktywność fizyczna zimą – jaka jest skuteczna i bezpieczna?

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zdjęcie

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

Lejkowata klatka piersiowa

Klatka piersiowa lejkowata – przyczyny, objawy, leczenie, ćwiczenia

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Lek na SMA bez refundacji. "Producent postawił zaporową cenę"

Lek na SMA bez refundacji ze względu na „zaporową cenę”. Magdalena Jutrzenka: „Problem sprowadza się do tego, że zdrowie nie jest priorytetem rządu”

Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy i leczenie

Stwardnienie boczne zanikowe – rodzaje, objawy, długość życia

×