Przejdź do treści

Zespół Gardnera – objawy i leczenie

Zespół Gardnera - objawy i leczenie
Zespół Gardnera - objawy i leczenie Rawpixe;.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Jak dbać o zęby? Nasze największe grzechy związane z higieną jamy ustnej
Jak dbać o zęby? Oto największe grzechy, jakie popełniamy. Wymienia dentysta Tomasz Kupryś
matka z noworodkiem
Ginekolog: podtlenek azotu to jedna z najprostszych form łagodzenia bólu porodowego. Za rzadko się o tym mówi
Seks a spalanie kalorii
W czasie seksu spalamy kalorie, to wiemy. Co robić, aby tracić ich jeszcze więcej?
koronawirus SARS-CoV-2
Zmiany w zaleceniach dotyczących pacjentów z COVID-19. Chlorochina nie jest już rekomendowana w leczeniu podstawowym!
Ludzie w kinie
Od 6 czerwca pójdziemy do kin na nowych zasadach. Jakie warunki trzeba spełnić, by udać się na seans?

Zespół Gardnera jest jednym z wariantów polipowatości rodzinnej. Ta choroba o podłożu genetycznym wiąże się z występowaniem olbrzymiej liczby – nawet do tysiąca – łagodnych polipów w jelicie grubym oraz guzów mezodermalnych innych narządów.

Co powoduje zespół Gardnera?

Bezpośrednią przyczyną zespołu Gardnera jest mutacja piątego chromosomu. W większości przypadków choroba zostaje odziedziczona bezpośrednio po którymś z rodziców, jednak istnieje możliwość mutacji de novo.

Zespół Gardnera jest autosomalnie dominujący, co oznacza, że w przypadku, gdy jeden z rodziców cierpi na tę przypadłość, każde dziecko ma 50 proc. szans na odziedziczenie wadliwego chromosomu. Gdy oboje rodzice chorują na zespół Gardnera, ich dzieci dziedziczą chorobę w 100 proc. przypadków.

9 mitów o chorobach dziedzicznych

Zespół Gardnera – diagnostyka

Schorzenie to jest zazwyczaj diagnozowane po dwudziestym roku życia. Wcześniejsza diagnoza jest możliwa dzięki objawom towarzyszącym chorobie, a niezwiązanym z samą polipowatością jelita.

Przy zespole Gardnera można zaobserwować torbiele naskórkowe, naczyniowłókniaki nosogardzieli, a także zębiaki, kostniaki oraz różne guzy o pochodzeniu mezodermalnym. Wykrycie takich zmian jest wskazaniem do dalszej diagnostyki w stronę zespołu Gardnera.

Badaniem potwierdzającym jest kolonoskopia. Za jej pomocą można zaobserwować liczne polipy jelita grubego – łagodne zmiany, które jednak mają tendencję do złośliwienia się z czasem. Rak jelita grubego przy zespole Gardnera dotyczy już ludzi trzydziesto- czy czterdziestoletnich. Istnieje także ryzyko niedrożności spowodowanej nagromadzonymi polipami.

Zespół Gardnera a nowotwory

Niestety, zespół Gardnera predysponuje nie tylko do nowotworów jelita. Istnieje cały szereg nowotworów złośliwych, których rozwój jest powiązany z występowaniem tego schorzenia. Do najważniejszych można zaliczyć:

  • wątrobiak zarodkowy – guz złośliwy choroby, występujący rzadko, głównie u dzieci;
  • tłuszczomięsak – nowotwór złośliwy tkanek miękkich;
  • chrzęstniakomięsak – nowotwór złośliwy tkanki chrzęstnej;
  • kostniakomięsak – nowotwór złośliwy tkanki kostnej;
  • rdzeniak zarodkowy – wyjątkowo agresywny nowotwór układu nerwowego;
  • różne nowotwory tarczycy.
kolendr

Zespół Gardnera – rokowania i leczenie

Nie istnieje sposób na całkowite wyleczenie zespołu Gardnera. Stosuje się całkowitą proktokolektomię, czyli usunięcie jelita grubego wraz z okrężnicą. Jest to jedyny znany obecnie sposób na uniknięcie przez chorych rozwinięcia się raka jelita grubego.

Chorujący na zespół Gardnera powinni stosować się do zaleceń lekarzy dotyczących badań profilaktycznych, pozwalających na wykrycie nowotworów we wczesnym stadium. Dzieci i inni krewni pierwszego stopnia osób chorych powinni przejść pełną diagnostykę w celu potwierdzenia lub wykluczenia zespołu Gardnera.

Oczekiwana długość życia chorego, który nie został poddany proktokolektomii jest dużo krótsza niż ogółu populacji – wynosi 35-45 lat.

 

Źródła:

  1. DC Chhieng. Fine needle aspiration biopsy of liver – an update. „World J Surg Oncol”. 2, s. 5, 2004
  2. Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego. W: Dariusz J. Jaskólski, Wielisław Papierz, Wojciech Biernat, Paweł P. Liberski: Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa
  3. https://emedicine.medscape.com/article/1093486-overview
  4. Nowotwory dziedziczne 2002. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie. Jan Lubiński (red.). Poznań: Termedia Wydawnictwa Medyczne, 2002, s. 49, 60, 65, 137
  5. Gardner EJ. A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum. „Am J Hum Genet”. 3, s. 167-176, 1951.

Zobacz także

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

3 kobiety, które mówią, w jakim wieku zaczeły chorowac na raka

„Nigdy, przenigdy się nie poddawaj”. Kobiety, które przeszły raka, wspierają inne chore

Janina Ochojska / EastNews

Janina Ochojska pokonała raka! Radosną wiadomością aktywistka podzieliła się podczas rozmowy z Agatą Młynarską

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

Fundacja Rak’n’Roll musi działać!/www.raknroll.pl

Fundacja Rak’n’Roll musi działać! Pomagamy tym, którzy nie mogą czekać na koniec pandemii

Apoptoza komórek - jaki ma związek z powstawaniem nowotworów?

Apoptoza komórek – jaki ma związek z powstawaniem nowotworów?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Ziarniniak grzybiasty - objawy, leczenie, rokowania

Ziarniniak grzybiasty – objawy, leczenie, rokowania

Lipodemia — sprawdź, czym jest choroba grubych nóg, jakie ma objawy i jak się ją leczy

Lipodemia – co to jest, leczenie i objawy. Czy istnieje test na lipodemię?

Mastektomia – i co dalej? Rehabilitacja, ćwiczenia, wskazówki

Mastektomia – i co dalej? Rehabilitacja, ćwiczenia, wskazówki

mózg w 3D - oponiak

Oponiak – przyczyny, rokowania i objawy. Jaka jest śmiertelność?

heterochromia - kobieta o dwóch różnych kolorach oczu

Heterochromia – przyczyny i rodzaje. Jak leczyć heterochromię oczu?

nalewanie kawy do kubka

Kawa i jej wpływ na zdrowie. Poznaj wszystkie zalety picia kawy

Kancerofobia u młodej osoby / istock

Co roku 160 tys. Polaków dowiaduje się, że ma nowotwór. Nic więc dziwnego, że coraz więcej osób cierpi na kancerofobię

Sala na onkologii dziecięcej. Rodzice w małym pomieszczeniu śpią na podłodze, czuwając przy chorych dzieciach

Jak wygląda onkologia dziecięca w Polsce? Przepełnione sale, dzieci z chemioterapią na korytarzach, rodzice śpią na podłodze

kobieta w laboratorium

Terapia CAR-T to nowa metoda leczenia raka. Uratowała życie pierwszej Polce chorej na chłoniaka

Julie Walters

Aktorka Julie Walters wyznała, że zdiagnozowano u niej raka jelita grubego. „Myślałam: to niemożliwe, lekarz musiał się pomylić”

„Pokaż środkowy palec nowotworowi!” – poznańscy lekarze okazują solidarność z chorymi w wideo FaqRak

Hair Love / screen YouTube.com

Animacja krótkometrażowa „Hair Love”, czyli historia z chorobą nowotworową w tle, zdobyła Oskara. Opowieść wzrusza do łez

Koktajl z jagód

Jagody açaí – nowa nadzieja w walce z rakiem?

Romuald Lipko

Romuald Lipko nie żyje. Muzyka zespołu Budka Suflera pokonał nowotwór

Jerzy Stuhr

Jerzy Stuhr w poruszającej kampanii dla dzieci chorych onkologicznie

„Istnieje wyraźna relacja między śmiechem a zwiększoną aktywnością komórek antyrakowych” – mówi Piotr Bielski, prowadzący zajęcia jogi śmiechu dla osób z chorobą onkologiczną

„Uważam, że stres wywołał to wszystko, co mnie spotkało. Wyhodowałam sobie guza na własne życzenie” – mówi Ina Dźwierzyńska od trzech lat żyjąca z guzem mózgu

Rak jelita grubego / istock

Codziennie na raka jelita grubego w Polsce umierają 33 osoby. Co czwarty pacjent, u którego diagnozuje się chorobę, ma przerzuty do innych organów

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Policzek kobiety z włókniakiem miękkim

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?