Przejdź do treści

Zespół Gardnera – objawy i leczenie

Zespół Gardnera - objawy i leczenie
Zespół Gardnera - objawy i leczenie Rawpixe;.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Jak zwracać się do osób trans i niebinarnych? Stowarzyszenie „Miłość nie wyklucza” wyjaśnia
Kiedy iść do psychiatry?
Kiedy iść do psychiatry? Lekarka podpowiada, co powinno zwrócić naszą uwagę u siebie i innych
Kobieta idzie do samolotu
Jak zadbać o wzrok w trakcie podróży samolotem?
Dieta zupowa, czyli jadłospis pełen zup. Czy warto ją stosować?
Zachorowań na grypę o połowę mniej niż w zeszłym roku. Pozytywny efekt uboczny koronawirusa?

Zespół Gardnera jest jednym z wariantów polipowatości rodzinnej. Ta choroba o podłożu genetycznym wiąże się z występowaniem olbrzymiej liczby – nawet do tysiąca – łagodnych polipów w jelicie grubym oraz guzów mezodermalnych innych narządów.

Co powoduje zespół Gardnera?

Bezpośrednią przyczyną zespołu Gardnera jest mutacja piątego chromosomu. W większości przypadków choroba zostaje odziedziczona bezpośrednio po którymś z rodziców, jednak istnieje możliwość mutacji de novo.

Zespół Gardnera jest autosomalnie dominujący, co oznacza, że w przypadku, gdy jeden z rodziców cierpi na tę przypadłość, każde dziecko ma 50 proc. szans na odziedziczenie wadliwego chromosomu. Gdy oboje rodzice chorują na zespół Gardnera, ich dzieci dziedziczą chorobę w 100 proc. przypadków.

Zespół Gardnera – diagnostyka

Schorzenie to jest zazwyczaj diagnozowane po dwudziestym roku życia. Wcześniejsza diagnoza jest możliwa dzięki objawom towarzyszącym chorobie, a niezwiązanym z samą polipowatością jelita.

Przy zespole Gardnera można zaobserwować torbiele naskórkowe, naczyniowłókniaki nosogardzieli, a także zębiaki, kostniaki oraz różne guzy o pochodzeniu mezodermalnym. Wykrycie takich zmian jest wskazaniem do dalszej diagnostyki w stronę zespołu Gardnera.

Badaniem potwierdzającym jest kolonoskopia. Za jej pomocą można zaobserwować liczne polipy jelita grubego – łagodne zmiany, które jednak mają tendencję do złośliwienia się z czasem. Rak jelita grubego przy zespole Gardnera dotyczy już ludzi trzydziesto- czy czterdziestoletnich. Istnieje także ryzyko niedrożności spowodowanej nagromadzonymi polipami.

Zespół Gardnera a nowotwory

Niestety, zespół Gardnera predysponuje nie tylko do nowotworów jelita. Istnieje cały szereg nowotworów złośliwych, których rozwój jest powiązany z występowaniem tego schorzenia. Do najważniejszych można zaliczyć:

  • wątrobiak zarodkowy – guz złośliwy choroby, występujący rzadko, głównie u dzieci;
  • tłuszczomięsak – nowotwór złośliwy tkanek miękkich;
  • chrzęstniakomięsak – nowotwór złośliwy tkanki chrzęstnej;
  • kostniakomięsak – nowotwór złośliwy tkanki kostnej;
  • rdzeniak zarodkowy – wyjątkowo agresywny nowotwór układu nerwowego;
  • różne nowotwory tarczycy.
kolendr

Zespół Gardnera – rokowania i leczenie

Nie istnieje sposób na całkowite wyleczenie zespołu Gardnera. Stosuje się całkowitą proktokolektomię, czyli usunięcie jelita grubego wraz z okrężnicą. Jest to jedyny znany obecnie sposób na uniknięcie przez chorych rozwinięcia się raka jelita grubego.

Chorujący na zespół Gardnera powinni stosować się do zaleceń lekarzy dotyczących badań profilaktycznych, pozwalających na wykrycie nowotworów we wczesnym stadium. Dzieci i inni krewni pierwszego stopnia osób chorych powinni przejść pełną diagnostykę w celu potwierdzenia lub wykluczenia zespołu Gardnera.

Oczekiwana długość życia chorego, który nie został poddany proktokolektomii jest dużo krótsza niż ogółu populacji – wynosi 35-45 lat.

 

Źródła:

  1. DC Chhieng. Fine needle aspiration biopsy of liver – an update. „World J Surg Oncol”. 2, s. 5, 2004
  2. Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego. W: Dariusz J. Jaskólski, Wielisław Papierz, Wojciech Biernat, Paweł P. Liberski: Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa
  3. https://emedicine.medscape.com/article/1093486-overview
  4. Nowotwory dziedziczne 2002. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie. Jan Lubiński (red.). Poznań: Termedia Wydawnictwa Medyczne, 2002, s. 49, 60, 65, 137
  5. Gardner EJ. A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum. „Am J Hum Genet”. 3, s. 167-176, 1951.

Zobacz także

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

dziewczynka nad wodą

SMA – myślisz, że twojemu dziecku to nie grozi? „W każdej klasie mojego LO był jeden nosiciel czy nosicielka”

"Babski" problem w chorobie nowotworowej. Rozmowa z psychoonkolog Mileną Dzienisiewicz

Rak. „Babski” problem w chorobie nowotworowej. Rozmowa z psychoonkolog Mileną Dzienisiewicz

Rak. Jak zorganizować życie po diagnozie? Rozmowa z psychoonkolog Mileną Dzienisiewicz

Rak. Jak zorganizować sobie życie po diagnozie? Rozmowa z psychoonkolog Mileną Dzienisiewicz

Pozytywne aspekty choroby nowotworowej. Rozmowa z psychoonkolog Mileną Dzienisiewicz

Rak. Pozytywne aspekty choroby nowotworowej. Rozmowa z psychoonkolog Mileną Dzienisiewicz

Niemowle

Rak piersi nie przekreśla marzeń o macierzyństwie! Ola „Kobieta rakieta” jest tego przykładem

Jak wspierać chorego na raka? Rozmowa z psychoonkolog Mileną Dzienisiewicz

Jak wspierać chorego na raka? Rozmowa z psychoonkolog Mileną Dzienisiewicz

Z rakiem da się normalnie żyć. Rozmowa z psychoonkolog Mileną Dzienisiewicz

Z rakiem da się normalnie żyć. Rozmowa z psychoonkolog Mileną Dzienisiewicz

Jak sobie poradzić z diagnozą o raku? Rozmowa z psychoonkolog Mileną Dzienisiewicz

Jak sobie poradzić z diagnozą o raku? Rozmowa z psychoonkolog Mileną Dzienisiewicz

Olek Biliński, terapia CAR-T

„Niemożliwe stało się możliwe”: 11-Olek wyleczony z białaczki! Zastosowano u niego nowatorską terapię CAR-T

Diagnostyka nowotworów / istock

To nie musi być rak! Te same objawy mogą być symptomami łagodniejszego schorzenia

Rak jajnika – czy można uniknąć zaawansowanego stadium?

Czarno-białe zdjęcie kobiety, trzymającej się za szyję

Chłoniak – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Kobieta dowiedziała się, że ma raka jajnika z przerzutami

Rak jajnika – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

wstążka symbolizująca rak szyjki macicy

Rak szyjki macicy – poznaj przyczyny, objawy oraz sposób leczenia

Masz cukrzycę typu 2? Zobacz, co możesz zrobić, aby uniknąć powikłań

rzut mózgu ludzkiego w 3D

Tętniak mózgu – objawy i rokowanie. Czym grozi pęknięcie tętniaka?

prześwietlenie płuc

Rak płuc – objawy, rokowania, leczenie. Jakie są jego przyczyny?

Kobieta cierpiąca na epilepsję siedzi na łóżku z przymkniętymi oczami.

Padaczka – objawy, przyczyny, leczenie u dorosłych i dzieci

Anna Puślecka

Zamknięte ośrodki, przerażeni pacjenci, odraczane wizyty. „Chorzy na nowotwór są zanurzeni po szyję w bagnie”

Choroby genetyczne. Fakty i mity o chorobach dziedzicznych

lekarz intrepretujący badania mózgu

Glejak mózgu – objawy, przyczyny, leczenie, rokowania

Rak kości – objawy i przyczyny

Rak kości – przyczyny i objawy. Jak je szybko rozpoznać?

Kobieta poddaje się badaniu na wykrycie raka piersi

Rak piersi – które zmiany w piersi powinny zaniepokoić?

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia – przyczyny, objawy i leczenie „choroby królów”

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

Krwawię w różnych odcieniach czerwieni. Czy to powinno mnie niepokoić?