Przejdź do treści

Zespół Gardnera – objawy i leczenie

Zespół Gardnera - objawy i leczenie
Zespół Gardnera - objawy i leczenie Rawpixe;.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
WHO: Wariant Omikron przenosi się bardzo szybko, jednak nie powoduje ciężkich objawów
Przemarznięta? Te napoje zimą rozgrzeją twój organizm skuteczniej niż herbata i kawa
6 witamin i minerałów, których organizm może potrzebować zimą
Jak możesz sobie sama poradzić z zaparciami? Wyjaśnia fizjoterapeuta Kamil Kozakowski
Czy szczepienia obowiązkowe są szczepieniami przymusowymi? Prawniczka wyjaśnia, na czym polega w praktyce nowy przepis

Zespół Gardnera jest jednym z wariantów polipowatości rodzinnej. Ta choroba o podłożu genetycznym wiąże się z występowaniem olbrzymiej liczby – nawet do tysiąca – łagodnych polipów w jelicie grubym oraz guzów mezodermalnych innych narządów.

Co powoduje zespół Gardnera?

Bezpośrednią przyczyną zespołu Gardnera jest mutacja piątego chromosomu. W większości przypadków choroba zostaje odziedziczona bezpośrednio po którymś z rodziców, jednak istnieje możliwość mutacji de novo.

Zespół Gardnera jest autosomalnie dominujący, co oznacza, że w przypadku, gdy jeden z rodziców cierpi na tę przypadłość, każde dziecko ma 50 proc. szans na odziedziczenie wadliwego chromosomu. Gdy oboje rodzice chorują na zespół Gardnera, ich dzieci dziedziczą chorobę w 100 proc. przypadków.

Zespół Gardnera – diagnostyka

Schorzenie to jest zazwyczaj diagnozowane po dwudziestym roku życia. Wcześniejsza diagnoza jest możliwa dzięki objawom towarzyszącym chorobie, a niezwiązanym z samą polipowatością jelita.

Przy zespole Gardnera można zaobserwować torbiele naskórkowe, naczyniowłókniaki nosogardzieli, a także zębiaki, kostniaki oraz różne guzy o pochodzeniu mezodermalnym. Wykrycie takich zmian jest wskazaniem do dalszej diagnostyki w stronę zespołu Gardnera.

Badaniem potwierdzającym jest kolonoskopia. Za jej pomocą można zaobserwować liczne polipy jelita grubego – łagodne zmiany, które jednak mają tendencję do złośliwienia się z czasem. Rak jelita grubego przy zespole Gardnera dotyczy już ludzi trzydziesto- czy czterdziestoletnich. Istnieje także ryzyko niedrożności spowodowanej nagromadzonymi polipami.

Zespół Gardnera a nowotwory

Niestety, zespół Gardnera predysponuje nie tylko do nowotworów jelita. Istnieje cały szereg nowotworów złośliwych, których rozwój jest powiązany z występowaniem tego schorzenia. Do najważniejszych można zaliczyć:

  • wątrobiak zarodkowy – guz złośliwy choroby, występujący rzadko, głównie u dzieci;
  • tłuszczomięsak – nowotwór złośliwy tkanek miękkich;
  • chrzęstniakomięsak – nowotwór złośliwy tkanki chrzęstnej;
  • kostniakomięsak – nowotwór złośliwy tkanki kostnej;
  • rdzeniak zarodkowy – wyjątkowo agresywny nowotwór układu nerwowego;
  • różne nowotwory tarczycy.
kolendr

Zespół Gardnera – rokowania i leczenie

Nie istnieje sposób na całkowite wyleczenie zespołu Gardnera. Stosuje się całkowitą proktokolektomię, czyli usunięcie jelita grubego wraz z okrężnicą. Jest to jedyny znany obecnie sposób na uniknięcie przez chorych rozwinięcia się raka jelita grubego.

Chorujący na zespół Gardnera powinni stosować się do zaleceń lekarzy dotyczących badań profilaktycznych, pozwalających na wykrycie nowotworów we wczesnym stadium. Dzieci i inni krewni pierwszego stopnia osób chorych powinni przejść pełną diagnostykę w celu potwierdzenia lub wykluczenia zespołu Gardnera.

Oczekiwana długość życia chorego, który nie został poddany proktokolektomii jest dużo krótsza niż ogółu populacji – wynosi 35-45 lat.

 

Źródła:

  1. DC Chhieng. Fine needle aspiration biopsy of liver – an update. „World J Surg Oncol”. 2, s. 5, 2004
  2. Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego. W: Dariusz J. Jaskólski, Wielisław Papierz, Wojciech Biernat, Paweł P. Liberski: Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa
  3. https://emedicine.medscape.com/article/1093486-overview
  4. Nowotwory dziedziczne 2002. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie. Jan Lubiński (red.). Poznań: Termedia Wydawnictwa Medyczne, 2002, s. 49, 60, 65, 137
  5. Gardner EJ. A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum. „Am J Hum Genet”. 3, s. 167-176, 1951.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Dorota Gardias: To nie jest dla mnie dobry czas. Ani fizycznie, ani emocjonalnie

Dorota Gardias o swojej chorobie: Uzmysłowiłam sobie, że nasze życie jest bardzo kruche

kobieta, którą boli brzuch

Rak jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Aga Szuścik: „Żadna choroba nie jest 'kobieca’. To nie jest słowo, którym powinno się określać to, co złe, trudne, okropne”

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Rak żołądka - przyczyny powstania, objawy i rokowania

Rak żołądka – przyczyny powstania, objawy i rokowania

mięśniaki macicy - kobieta w gabinecie lekarskim

Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie

prześwietlenie płuc

Rak płuc – objawy, rokowania, leczenie. Jakie są jego przyczyny?

wstążka symbolizująca rak szyjki macicy

Rak szyjki macicy – poznaj przyczyny, objawy oraz sposób leczenia

Kobieta z rakiem macicy trzyma się za bolący brzuch.

Rak trzonu macicy – jakie są objawy i rokowania, jak przebiega leczenie raka endometrium?

bolący brzuch

Rak trzustki – objawy, rokowania, przyczyny. Ile się żyje?

Szczepionka

Szczepionka na raka piersi coraz bliżej? „To może być prawdziwa forma profilaktyki, którą będzie można podawać zdrowym kobietom”

Warszawska Syrenka zniknęła z Bulwarów Wiślanych. Wzięła wolne w bardzo słusznej sprawie

Elena Krawzow

Paraolimpijka Elena Krawzow o diagnozie guza mózgu: Nigdy bym nie pomyślała, że wizyta u lekarza wyrwie mnie z życia

Lek na SMA bez refundacji. "Producent postawił zaporową cenę"

Lek na SMA bez refundacji ze względu na „zaporową cenę”. Magdalena Jutrzenka: „Problem sprowadza się do tego, że zdrowie nie jest priorytetem rządu”

Justyna Tomska / Archiwum prywatne

„Nie ma treningu, od razu jest życie. Wpadasz w nie po uszy i właściwie masz przegwizdane” – zauważa poetka Justyna Tomska

Rak pęcherzykowy tarczycy – przyczyny, objawy, badania i leczenie

Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy i leczenie

Joanna Głuchowska i Andrzej Dziedzic /fot. Damian Rychlica

„Choroba nie ma żadnego sensu. Dopiero to, co z niej wyciągniemy” – przekonują Andrzej Dziedzic i Joanna Głuchowska, autorzy książki „Liczy się każdy oddech”

Wirus, który niszczy najbardziej agresywne nowotwory? To może być przełom w onkologii

Odkryto wirusa, który unieszkodliwia najbardziej agresywne nowotwory. To może być przełom w onkologii

Próbki w laboratorium

Innowacyjny test krwi ma wykrywać aż 50 rodzajów raka. „To może oznaczać początek rewolucji”

SUPLEMENTY: FAKTY I MITY. Czy suplementy faktycznie mogą wywołać chorobę?

SUPLEMENTY: FAKTY I MITY. Czy suplementy przyjmowane w nadmiarze mogą wywołać chorobę?

Nie żyje Sarah Harding. "Nie chciałaby, by ją zapamiętano ze względu na walkę z tą okropną chorobą"

Nie żyje Sarah Harding. „Nie chciałaby, by ją zapamiętano ze względu na walkę z tą okropną chorobą”

Regularne przyjmowanie antybiotyków może zwiększać ryzyko zachorowania na raka jelita grubego - alarmują naukowcy

Regularne przyjmowanie antybiotyków może zwiększać ryzyko raka jelita grubego – alarmują naukowcy

hospicjum domowe

„Często mówi się, że 'ktoś kogoś oddał do hospicjum’. A nikt nie powie przecież 'oddał do szpitala'”. Anna Kurowicka o odchodzeniu bliskich

Najpopularniejsze

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta pijąca zioła

Naturalne odrobaczanie. Czy naprawdę wszyscy mamy pasożyty?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Pozycje seksualne, czyli jak urozmaicić seks. Najlepsze pozycje

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku