Przejdź do treści

Zespół Gardnera – objawy i leczenie

Zespół Gardnera - objawy i leczenie
Zespół Gardnera - objawy i leczenie Rawpixe;.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

Zespół Gardnera jest jednym z wariantów polipowatości rodzinnej. Ta choroba o podłożu genetycznym wiąże się z występowaniem olbrzymiej liczby – nawet do tysiąca – łagodnych polipów w jelicie grubym oraz guzów mezodermalnych innych narządów.

Co powoduje zespół Gardnera?

Bezpośrednią przyczyną zespołu Gardnera jest mutacja piątego chromosomu. W większości przypadków choroba zostaje odziedziczona bezpośrednio po którymś z rodziców, jednak istnieje możliwość mutacji de novo.

Zespół Gardnera jest autosomalnie dominujący, co oznacza, że w przypadku, gdy jeden z rodziców cierpi na tę przypadłość, każde dziecko ma 50 proc. szans na odziedziczenie wadliwego chromosomu. Gdy oboje rodzice chorują na zespół Gardnera, ich dzieci dziedziczą chorobę w 100 proc. przypadków.

Zespół Gardnera – diagnostyka

Schorzenie to jest zazwyczaj diagnozowane po dwudziestym roku życia. Wcześniejsza diagnoza jest możliwa dzięki objawom towarzyszącym chorobie, a niezwiązanym z samą polipowatością jelita.

Przy zespole Gardnera można zaobserwować torbiele naskórkowe, naczyniowłókniaki nosogardzieli, a także zębiaki, kostniaki oraz różne guzy o pochodzeniu mezodermalnym. Wykrycie takich zmian jest wskazaniem do dalszej diagnostyki w stronę zespołu Gardnera.

Badaniem potwierdzającym jest kolonoskopia. Za jej pomocą można zaobserwować liczne polipy jelita grubego – łagodne zmiany, które jednak mają tendencję do złośliwienia się z czasem. Rak jelita grubego przy zespole Gardnera dotyczy już ludzi trzydziesto- czy czterdziestoletnich. Istnieje także ryzyko niedrożności spowodowanej nagromadzonymi polipami.

Zespół Gardnera a nowotwory

Niestety, zespół Gardnera predysponuje nie tylko do nowotworów jelita. Istnieje cały szereg nowotworów złośliwych, których rozwój jest powiązany z występowaniem tego schorzenia. Do najważniejszych można zaliczyć:

  • wątrobiak zarodkowy – guz złośliwy choroby, występujący rzadko, głównie u dzieci;
  • tłuszczomięsak – nowotwór złośliwy tkanek miękkich;
  • chrzęstniakomięsak – nowotwór złośliwy tkanki chrzęstnej;
  • kostniakomięsak – nowotwór złośliwy tkanki kostnej;
  • rdzeniak zarodkowy – wyjątkowo agresywny nowotwór układu nerwowego;
  • różne nowotwory tarczycy.
kolendr

Zespół Gardnera – rokowania i leczenie

Nie istnieje sposób na całkowite wyleczenie zespołu Gardnera. Stosuje się całkowitą proktokolektomię, czyli usunięcie jelita grubego wraz z okrężnicą. Jest to jedyny znany obecnie sposób na uniknięcie przez chorych rozwinięcia się raka jelita grubego.

Chorujący na zespół Gardnera powinni stosować się do zaleceń lekarzy dotyczących badań profilaktycznych, pozwalających na wykrycie nowotworów we wczesnym stadium. Dzieci i inni krewni pierwszego stopnia osób chorych powinni przejść pełną diagnostykę w celu potwierdzenia lub wykluczenia zespołu Gardnera.

Oczekiwana długość życia chorego, który nie został poddany proktokolektomii jest dużo krótsza niż ogółu populacji – wynosi 35-45 lat.

 

Źródła:

  1. DC Chhieng. Fine needle aspiration biopsy of liver – an update. „World J Surg Oncol”. 2, s. 5, 2004
  2. Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego. W: Dariusz J. Jaskólski, Wielisław Papierz, Wojciech Biernat, Paweł P. Liberski: Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa
  3. https://emedicine.medscape.com/article/1093486-overview
  4. Nowotwory dziedziczne 2002. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie. Jan Lubiński (red.). Poznań: Termedia Wydawnictwa Medyczne, 2002, s. 49, 60, 65, 137
  5. Gardner EJ. A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum. „Am J Hum Genet”. 3, s. 167-176, 1951.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta

„Sztuczna inteligencja może ratować życie”. Wykryła raka piersi u pacjentki cztery lata przed rozwojem choroby

Przełomowe odkrycie polskich naukowców. Odkryli gen, którego mutacja odpowiedzialna jest za raka piersi

„Jako pielęgniarka zawsze starałam się ulżyć pacjentom w cierpieniu. Ale gdy sama zachorowałam, nie mogłam poradzić sobie ze strachem” – mówi Iwona Michalczuk, która chorowała na nowotwór trzonu macicy

Test ROMA – model matematyczny, który stwierdza ryzyko wystąpienia złośliwego nowotworu jajnika

Rak podstawnokomórkowy – objawy, rodzaje. Jak wygląda i czy swędzi?

Komórki dendrytyczne w leczeniu chorób nowotworowych. Czy to przyszłość onkologii?

Sproszkowane kraby, lewatywa z winogron, pijawki i operacje szpikulcem. Jak kiedyś leczono raka

Lekarze Kliniki Otolaryngologii CMKP przeprowadzili udaną operację rzadkiego guza szyi

Wielki sukces polskich specjalistów! Lekarze z klinik CMKP i WUM przeprowadzili udaną operację rzadkiego guza szyi

Lampa UV do manicure

Manicure z użyciem lamp UV powoduje raka? Polscy onkolodzy komentują

„Kiedy usłyszałam diagnozę, pomyślałam sobie: Czyli że co? Ja za pół roku umrę? Mam 28 lat!”. Rozmawiamy z Patrycją Lisiecką, która stworzyła projekt fotograficzny Młode z Rakiem

Katarzyna Grochola przeszła operację nowotworu płuca. "Walka z chorobą polega na tym, żeby się po pierwsze nie przestraszyć"

Katarzyna Grochola przeszła operację nowotworu płuca. „Walka z chorobą polega na tym, żeby się po pierwsze nie przestraszyć”

Chris Evert

Ikona tenisa Chris Evert o swoich zmaganiach z ciężką chorobą: „Na 90 procent już do mnie nie wróci”

Krzysztof Szewczyk

Krzysztof Szewczyk po latach wyznał, dlaczego zniknął z telewizji. Dziennikarz zmagał się ze śmiertelną chorobą

Inteligentny nóż jest w stanie wykryć nowotwór w ciągu kilku sekund

To prawdziwy przełom w diagnostyce raka! Inteligentny nóż jest w stanie wykryć nowotwory macicy w ciągu kilku sekund

Trzynastolatka została wyleczona z „nieuleczalnej” białaczki. To wielki sukces lekarzy, którzy zastosowali nowatorską terapię

Hailey Bieber po raz kolejny w tym roku ma problemy ze zdrowiem. Tym razem chodzi o zmianę na jajniku

Hailey Bieber po raz kolejny w tym roku ma problemy ze zdrowiem. Tym razem chodzi o zmianę na jajniku

W Polsce z powodu raka sromu umiera w Polsce 200 kobiet. "Niemal powszechny brak badań sromu ma konsekwencje dla pacjentów" - podkreśla Marta Frej

W Polsce z powodu raka sromu umiera rocznie 200 kobiet. „Niemal powszechny brak jego badań ma konsekwencje dla pacjentów” – podkreśla Marta Frej

Przełomowe badanie nad leczeniem glejaka. Szczepionka przeciwko rakowi mózgu może wydłużyć życie pacjenta nawet o kilka lat

Przełomowe badanie nad leczeniem glejaka. Szczepionka przeciwko rakowi mózgu może wydłużyć życie pacjenta nawet o kilka lat

Kobieta

Chirurdzy przeszczepili nos kobiecie. Wcześniej wyhodowali go na jej przedramieniu

12 rodzajów raka w 36 lat życia? „To zadziwiające, że żyje”

Miała 12 rodzajów raka w ciągu zaledwie 36 lat życia. Naukowcy po raz pierwszy spotkali się z takim przypadkiem

Guz Wilmsa – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Kobieta czesze włosy

Produkty do prostowania włosów zwiększają ryzyko rozwoju raka macicy. Alarmujące badanie naukowców

Kobieta

Różowa Wstążka, symbol świadomości raka piersi, świętuje 30. rocznicę!

Jedyny taki kongres medyczny w Polsce. O chorobach rzadkich porozmawiają światowej klasy eksperci / istock

Jedyny taki kongres medyczny w Polsce. O chorobach rzadkich porozmawiają światowej klasy eksperci