Przejdź do treści

Zespół Gardnera – objawy i leczenie

Zespół Gardnera - objawy i leczenie
Zespół Gardnera - objawy i leczenie Rawpixe;.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Joanna Jaworska
3 najważniejsze zasady treningu dla osób z insulinoopornością. Wyjaśnia Joanna Jaworska [WIDEO]
Kobieta i mężczyzna przytulają się
Usłyszałaś od ginekologa, żeby przed seksem napić się lampki wina, żeby nie bolało? Pani Fizjotrener: to nie jest ból, na który możesz się godzić
San Marino
San Marino oferuje turystom szczepionkę wliczoną w koszty pobytu. Jest jeden haczyk
Szczepionki
Kolejny kraj wycofuje dwie szczepionki na COVID-19. Powodem są przypadki zakrzepów u zaszczepionych
Polekowe uszkodzenie wątroby – przyczyny i leczenie

Zespół Gardnera jest jednym z wariantów polipowatości rodzinnej. Ta choroba o podłożu genetycznym wiąże się z występowaniem olbrzymiej liczby – nawet do tysiąca – łagodnych polipów w jelicie grubym oraz guzów mezodermalnych innych narządów.

Co powoduje zespół Gardnera?

Bezpośrednią przyczyną zespołu Gardnera jest mutacja piątego chromosomu. W większości przypadków choroba zostaje odziedziczona bezpośrednio po którymś z rodziców, jednak istnieje możliwość mutacji de novo.

Zespół Gardnera jest autosomalnie dominujący, co oznacza, że w przypadku, gdy jeden z rodziców cierpi na tę przypadłość, każde dziecko ma 50 proc. szans na odziedziczenie wadliwego chromosomu. Gdy oboje rodzice chorują na zespół Gardnera, ich dzieci dziedziczą chorobę w 100 proc. przypadków.

Zespół Gardnera – diagnostyka

Schorzenie to jest zazwyczaj diagnozowane po dwudziestym roku życia. Wcześniejsza diagnoza jest możliwa dzięki objawom towarzyszącym chorobie, a niezwiązanym z samą polipowatością jelita.

Przy zespole Gardnera można zaobserwować torbiele naskórkowe, naczyniowłókniaki nosogardzieli, a także zębiaki, kostniaki oraz różne guzy o pochodzeniu mezodermalnym. Wykrycie takich zmian jest wskazaniem do dalszej diagnostyki w stronę zespołu Gardnera.

Badaniem potwierdzającym jest kolonoskopia. Za jej pomocą można zaobserwować liczne polipy jelita grubego – łagodne zmiany, które jednak mają tendencję do złośliwienia się z czasem. Rak jelita grubego przy zespole Gardnera dotyczy już ludzi trzydziesto- czy czterdziestoletnich. Istnieje także ryzyko niedrożności spowodowanej nagromadzonymi polipami.

Zespół Gardnera a nowotwory

Niestety, zespół Gardnera predysponuje nie tylko do nowotworów jelita. Istnieje cały szereg nowotworów złośliwych, których rozwój jest powiązany z występowaniem tego schorzenia. Do najważniejszych można zaliczyć:

  • wątrobiak zarodkowy – guz złośliwy choroby, występujący rzadko, głównie u dzieci;
  • tłuszczomięsak – nowotwór złośliwy tkanek miękkich;
  • chrzęstniakomięsak – nowotwór złośliwy tkanki chrzęstnej;
  • kostniakomięsak – nowotwór złośliwy tkanki kostnej;
  • rdzeniak zarodkowy – wyjątkowo agresywny nowotwór układu nerwowego;
  • różne nowotwory tarczycy.
kolendr

Zespół Gardnera – rokowania i leczenie

Nie istnieje sposób na całkowite wyleczenie zespołu Gardnera. Stosuje się całkowitą proktokolektomię, czyli usunięcie jelita grubego wraz z okrężnicą. Jest to jedyny znany obecnie sposób na uniknięcie przez chorych rozwinięcia się raka jelita grubego.

Chorujący na zespół Gardnera powinni stosować się do zaleceń lekarzy dotyczących badań profilaktycznych, pozwalających na wykrycie nowotworów we wczesnym stadium. Dzieci i inni krewni pierwszego stopnia osób chorych powinni przejść pełną diagnostykę w celu potwierdzenia lub wykluczenia zespołu Gardnera.

Oczekiwana długość życia chorego, który nie został poddany proktokolektomii jest dużo krótsza niż ogółu populacji – wynosi 35-45 lat.

 

Źródła:

  1. DC Chhieng. Fine needle aspiration biopsy of liver – an update. „World J Surg Oncol”. 2, s. 5, 2004
  2. Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego. W: Dariusz J. Jaskólski, Wielisław Papierz, Wojciech Biernat, Paweł P. Liberski: Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa
  3. https://emedicine.medscape.com/article/1093486-overview
  4. Nowotwory dziedziczne 2002. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie. Jan Lubiński (red.). Poznań: Termedia Wydawnictwa Medyczne, 2002, s. 49, 60, 65, 137
  5. Gardner EJ. A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum. „Am J Hum Genet”. 3, s. 167-176, 1951.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Choroby krtani – przyczyny, objawy i metody leczenia

Choroba Zollingera-Ellisona (ZZE) – objawy i leczenie

Pomoc socjalna – na co mogą liczyć pacjenci chorzy na raka?/Getty Images

Pomoc socjalna – na co mogą liczyć pacjenci chorzy na raka?

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic – objawy i leczenie

Amerykanka robi wyjątkowe pamiątki dla rodziców, którzy stracili dziecko. „Muszą wiedzieć, że ich dzieci nie zostaną zapomniane”

Szyje wyjątkowe pamiątki dla rodziców, którzy stracili dzieci. „Muszą wiedzieć, że ich maluchy nie zostaną zapomniane”

rak, koronawirus

Pokonali raka dzięki zakażeniu koronawirusem? Zadziwiające przypadki pacjentów cierpiących na nowotwory krwi

Granulocyty – czym są, budowa i normy na leukocyty

Alicja Sekret

Alicja Sekret: Chodzi o to, by chorzy „uczyli” siebie nawzajem, że mimo danej przypadłości mogą i mają pełne prawo żyć tak, jak tego pragną

„Tej chorobie się nie poddam”. Dzieci chore na raka chwyciły za mikrofony i wyrażają to, co czują poprzez rap

„Tej chorobie się nie poddam”. Dzieci chore na nowotwór chwyciły za mikrofony i wyrażają to, co czują, poprzez rap

Dziecko

Pediatra o nowotworach wśród dzieci: niepokojące są złamania, których ciężkość jest nieadekwatna do mechanizmu urazu

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka: wiedza o obciążeniu genetycznym to broń w naszych rękach

Sarah Harding choruje na raka piersi. „Nie wiem, ile miesięcy mi pozostało” – mówi 38-letnia piosenkarka

kobieta blondynka

Cytologia klasyczna czy cytologia płynna – którą z nich wybrać?

Paulina Młynarska

Paulina Młynarska: gdy tylko przejdę rekonwalescencję, kupię sobie jakiś piękny nowy biustonosz, sukienkę, rzucę grzywą i będę dumnie paradować z moimi implantami po ulicach

Pomacaj się

„Mastektomia to nie koniec życia ani kobiecości. Po niej można dalej funkcjonować, żyć i cieszyć się tym życiem” – mówią autorki niezwykłych zdjęć kobiet po raku piersi i akcji „Pomacaj się”

Paulina Łopatniuk

Paulina Łopatniuk, patomorfolożka: „Wszystko, co żywe, może nowotworzyć”

Anna Charko: Życie z chorobą jest jak wyprawa w Himalaje

„W latach 80. pacjent od razu szedł pod nóż. Agresywne operacje często niepotrzebnie okaleczały ludzi” – mówi prof. Wojciech Zegarski

„W chorobie doświadczałam momentów załamania”. Agata Buzek opowiedziała o swojej walce z rakiem

kobieta w bieliźnie

„To strasznie podstępna choroba, niedająca żadnych objawów”. Rak jelita grubego każdego dnia zabija w Polsce 33 osoby

DiLO, zielona karta, szybka ścieżka onkologiczna, pakiet onkologiczny – kompendium wiedzy

Luciana Rebello z matką Albą Gomes / Facebook

Zgoliła głowę, aby wesprzeć córkę walczącą z rakiem. „Tak wygląda miłość matki”

Tchawica – budowa, funkcje i najczęstsze choroby tchawicy

Najpopularniejsze

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?