Przejdź do treści

Choroba Wilsona – przyczyny i leczenie choroby Wilsona

choroba Wilsona - lekarz wskazuje wątrobę
Fot. natali_mis / Adobe
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
4 rzeczy, które możesz zrobić przed wiosną, by wkroczyć w nią z nową energią
Permanentne zmęczenie. Z czego może wynikać?
Padł rekord zakażeń. MZ odnotowało ponad 50 tys. przypadków zarażenia koronawirusem ubiegłej doby
„Sprzątanie może przyczyniać się do otyłości u dzieci” – alarmuje chemiczka Sylwia Panek
Nie wierzysz w skuteczność szczepień przeciwko COVID-19? „Możesz mieć depresję” – mówią naukowcy

Choroba Wilsona ma wiele typów objawów. Najczęstsze z symptomów są związane z ośrodkowym układem nerwowym (objawy psychologiczne i psychiatryczne). Oznaką schorzenia może być też podwyższenie wskaźników wątrobowych.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Choroba Wilsona to choroba uwarunkowana genetycznie związana z zaburzeniem metabolizmu miedzi. Zapadalność na chorobę Wilsona to jeden na 50 tysięcy, jednak zdarzają się również zdrowi nosiciele wadliwego genu (ich odsetek w społeczeństwie jest znacznie większy). Aby doszło do rozwoju choroby, konieczne jest przekazanie wadliwego genu zarówno przez matkę, jak i ojca. To choroba genetyczna dziedziczona w sposób recesywny, dlatego jedna kopia genu nie daje objawów klinicznych.

Choroba Wilsona: przyczyny

Przyczyną choroby Wilsona jest schorzenie genetyczne będące konsekwencją mutacji genu ATP7B, który uczestniczy w metabolizmie miedzi w organizmie. W przypadku choroby Wilsona dochodzi do nadmiernego gromadzenia się miedzi w narządach i tkankach, co daje specyficzne objawy kliniczne. Miedź nie może zostać odpowiednio metabolizowana i usunięta przez wątrobę. Dlatego z czasem nadmiar miedzi potęguje się, odkłada się w komórkach wątroby i w pozostałych narządach – w rogówce oka, w ośrodkowym układzie nerwowym, w nerkach czy innych tkankach. Ze względu na toksyczne miejscowe działanie miedzi, choroba Wilsona stanowi duże zagrożenie dla człowieka. Ponadto, w momencie, gdy miedź uwalnia się do krwiobiegu, może dojść do przełomu hemolitycznego, ponieważ następuje nagły rozpad bardzo dużej ilości czerwonych krwinek.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

kobieta, która trzyma się za bolący brzuch

Choroba Wilsona u dzieci

Choroba Wilsona jest chorobą genetyczną, pojawia się więc od razu po urodzeniu. Szansa na pojawienie się jakichkolwiek niepokojących objawów wzrasta wraz z wiekiem człowieka. Przed ukończeniem 6. roku życia dziecko rzadko ma jakiekolwiek niepokojące symptomy. Wdrożenie leczenia zapobiega postępowi choroby, a przy jego braku choroba postępuje. Najczęściej objawy choroby Wilsona u dzieci pojawiają się w okresie dojrzewania, nie jest to jednak reguła. Zdarza się, że schorzenie zostaje zdiagnozowane dopiero w późniejszym wieku.

Objawy choroby Wilsona

Pierwszym objawem choroby Wilsona jest uszkodzenie wątroby. Początkowo jedynie w badaniach laboratoryjnych mogą pojawiać się odchylenia w postaci wzrostu poziomu enzymów wątrobowych. W samej wątrobie stopniowo dochodzi do rozwoju stłuszczenia i marskości. W przypadku dzieci początkowe objawy związane są przede wszystkim z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, dlatego obserwuje się objawy neurologiczne i objawy psychiatryczne. Zalicza się do nich: drżenia, sztywność mięśni, nadmierne ślinienie się, zaburzenie mowy, problemy z połykaniem, mimowolne skurcze mięśni, grymasy twarzy. Mogą pojawić się również zmiany psychiczne o charakterze schizofrenii, depresji czy nerwicy.

Można też wykryć tzw. pierścień Kaysera-Fleischera, czyli złogi miedzi w rogówce oka. Dodatkowo dochodzi do odkładania się miedzi w nerkach, co skutkuje często krwinkomoczem, pojawieniem się białka w moczu, zwiększoną zachorowalnością na kamicę nerkową i upośledzenie funkcji nerek. Zmiany w obrębie innych narządów pojawiają się niezwykle rzadko. Obejmują one niedoczynność tarczycy i przytarczyc, problemy z zajściem w ciążę, zaburzenia miesiączkowania oraz uszkodzenia układu kostno-stawowego.

Zobacz także

Diagnostyka choroby Wilsona

Diagnostyka choroby zaczyna się od wywiadu. Wywiad rodzinny dodatni w kierunku choroby Wilsona i odchylenia w badaniach laboratoryjnych sugerują wstępne rozpoznanie. Do tego dołącza się objawy kliniczne. W badaniach laboratoryjnych sprawdzane są:

  • poziom ceruloplazminy,
  • stężenie miedzi we krwi,
  • wydalanie miedzi z moczem,
  • ilość miedzi w miąższu wątroby.

Ostateczne potwierdzenie jest możliwe dzięki wykonaniu badań genetycznych w kierunku mutacji genu ATP7B. Koniecznie trzeba dodatkowo wykonać badanie okulistyczne. Rozpoznanie choroby Wilsona jest możliwe, gdy poziom ceruloplazminy jest niski, poziom miedzi w wątrobie nie przekracza 250 UG/g suchej masy i stwierdza się obecność pierścienia Kaysera-Fleischera.

Leczenie i rokowanie

Leczenie opiera się na usunięciu nadmiernej ilości miedzi z organizmu. Czasami uszkodzenie wątroby jest na tyle poważne, że chory wymaga przeszczepu. Możliwe są różne metody zahamowania wchłaniania miedzi. Konieczna jest właściwa dieta eliminacyjna. Produkty, które bezwzględnie należy wyeliminować z diety, to:

  • orzechy,
  • ryby,
  • grzyby,
  • czekolada,
  • podroby.

Leczenie farmakologiczne wdrażane jest jako główny sposób leczenia choroby Wilsona. Obniżenie stężenia miedzi powinno nastąpić natychmiast po rozpoznaniu, bez względu na to ile chory ma objawów klinicznych i jak się czuje. W leczeniu stosuje się penicylaminę, choć należy się liczyć ze skutkami ubocznymi. Czasami w wyniku znacznej nietolerancji penicylaminy należy rozważyć trietylenotetrainę. Leczenie schorzenia trwa do końca życia, gdyż choroba Wilsona jest niestety nieuleczalna. Nieco inaczej wygląda postępowanie po przeszczepie wątroby. Rokowanie zależy od momentu diagnozy – im wcześniejsza diagnoza, tym szanse na wyleczenie większe. Nie ma profilaktyki w chorobie Wilsona.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

„Nie oddzielam tego, co dzieje się w głowach moich pacjentów, od tego, co dzieje się w ich ciałach” – mówi Magdalena Kicińska, fizjoterapeutka

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

pms - krzycząca kobieta

PMS (Zespół napięcia przedmiesiączkowego) – co to jest, objawy, przyczyny

Nadmierne gazy – jak się pozbyć krępującej dolegliwości? Przyczyny i sposoby leczenia

kobieta, którą boli brzuch

Rak jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Łupież – przyczyny, rodzaje, profilaktyka

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Depilacja laserowa - jak działa i jakie daje efekty?

Depilacja laserowa – skuteczny sposób na gładkie ciało? O czym warto wiedzieć przed zabiegiem?

Produkty, które można jeść przy wrzodach

Wrzody żołądka – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

mięśniaki macicy - kobieta w gabinecie lekarskim

Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie

Osoba odwiedzająca osobę chorą na Parkinsona trzyma dłoń na jej dłoniach

Choroba Parkinsona – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zdjęcie rentgenowskie przedstawiające chorobę

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) – przyczyny, objawy, leczenie

wątroba

Marskość wątroby – przyczyny, objawy, leczenie

Demencja starcza - co to jest i jakie daje objawy?

Demencja starcza – czym jest, jakie są jej przyczyny i główne objawy?

Mężczyzna z kamicą nerkową ugina się z powodu wielkiego bólu

Kamica nerkowa – objawy, przyczyny i leczenie kamieni nerkowych

Domowe sposoby na ból gardła – który wybrać, jak leczyć?

Kobieta cierpiąca na fobię społeczną

Fobia społeczna – jak sobie z nią radzić i czy można ją pokonać?

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Mężczyzna z nadciśnieniem tętniczym mierzy swoje ciśnienie

Nadciśnienie – rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić żółtaczką pokarmową?

Kobieta z rakiem macicy trzyma się za bolący brzuch.

Rak trzonu macicy – jakie są objawy i rokowania, jak przebiega leczenie raka endometrium?

bolący brzuch

Rak trzustki – objawy, rokowania, przyczyny. Ile się żyje?

Najpopularniejsze

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Seks – 5 błędów, które popełniają kobiety

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

para w łóżku

5 błędów, które popełniają mężczyźni podczas seksu

×