Przejdź do treści

Choroba Wilsona – przyczyny i leczenie choroby Wilsona

choroba Wilsona - lekarz wskazuje wątrobę
Fot. natali_mis / Adobe
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Masz problemy z jelitami? Wypróbuj „Metodę 5R”, czyli plan naprawczy polecany przez dietetyka
5 razy TAK dla wakacyjnego seksu
„Treść, która ma trafić do polskich szkół, krzywdzi, szkaluje i poniża”. Małgorzata Rozenek-Majdan o nowym podręczniku HiT
Łódzcy lekarze uratowali bliźniaki z syndromem podkradania. Ich matka uciekła przed wojną
Ziewasz, swędzi cię skóra, masz zimne dłonie? To mogą być objawy zaburzeń lękowych

Choroba Wilsona ma wiele typów objawów. Najczęstsze z symptomów są związane z ośrodkowym układem nerwowym (objawy psychologiczne i psychiatryczne). Oznaką schorzenia może być też podwyższenie wskaźników wątrobowych.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Choroba Wilsona to choroba uwarunkowana genetycznie związana z zaburzeniem metabolizmu miedzi. Zapadalność na chorobę Wilsona to jeden na 50 tysięcy, jednak zdarzają się również zdrowi nosiciele wadliwego genu (ich odsetek w społeczeństwie jest znacznie większy). Aby doszło do rozwoju choroby, konieczne jest przekazanie wadliwego genu zarówno przez matkę, jak i ojca. To choroba genetyczna dziedziczona w sposób recesywny, dlatego jedna kopia genu nie daje objawów klinicznych.

Choroba Wilsona: przyczyny

Przyczyną choroby Wilsona jest schorzenie genetyczne będące konsekwencją mutacji genu ATP7B, który uczestniczy w metabolizmie miedzi w organizmie. W przypadku choroby Wilsona dochodzi do nadmiernego gromadzenia się miedzi w narządach i tkankach, co daje specyficzne objawy kliniczne. Miedź nie może zostać odpowiednio metabolizowana i usunięta przez wątrobę. Dlatego z czasem nadmiar miedzi potęguje się, odkłada się w komórkach wątroby i w pozostałych narządach – w rogówce oka, w ośrodkowym układzie nerwowym, w nerkach czy innych tkankach. Ze względu na toksyczne miejscowe działanie miedzi, choroba Wilsona stanowi duże zagrożenie dla człowieka. Ponadto, w momencie, gdy miedź uwalnia się do krwiobiegu, może dojść do przełomu hemolitycznego, ponieważ następuje nagły rozpad bardzo dużej ilości czerwonych krwinek.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

kobieta, która trzyma się za bolący brzuch

Choroba Wilsona u dzieci

Choroba Wilsona jest chorobą genetyczną, pojawia się więc od razu po urodzeniu. Szansa na pojawienie się jakichkolwiek niepokojących objawów wzrasta wraz z wiekiem człowieka. Przed ukończeniem 6. roku życia dziecko rzadko ma jakiekolwiek niepokojące symptomy. Wdrożenie leczenia zapobiega postępowi choroby, a przy jego braku choroba postępuje. Najczęściej objawy choroby Wilsona u dzieci pojawiają się w okresie dojrzewania, nie jest to jednak reguła. Zdarza się, że schorzenie zostaje zdiagnozowane dopiero w późniejszym wieku.

Objawy choroby Wilsona

Pierwszym objawem choroby Wilsona jest uszkodzenie wątroby. Początkowo jedynie w badaniach laboratoryjnych mogą pojawiać się odchylenia w postaci wzrostu poziomu enzymów wątrobowych. W samej wątrobie stopniowo dochodzi do rozwoju stłuszczenia i marskości. W przypadku dzieci początkowe objawy związane są przede wszystkim z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, dlatego obserwuje się objawy neurologiczne i objawy psychiatryczne. Zalicza się do nich: drżenia, sztywność mięśni, nadmierne ślinienie się, zaburzenie mowy, problemy z połykaniem, mimowolne skurcze mięśni, grymasy twarzy. Mogą pojawić się również zmiany psychiczne o charakterze schizofrenii, depresji czy nerwicy.

Można też wykryć tzw. pierścień Kaysera-Fleischera, czyli złogi miedzi w rogówce oka. Dodatkowo dochodzi do odkładania się miedzi w nerkach, co skutkuje często krwinkomoczem, pojawieniem się białka w moczu, zwiększoną zachorowalnością na kamicę nerkową i upośledzenie funkcji nerek. Zmiany w obrębie innych narządów pojawiają się niezwykle rzadko. Obejmują one niedoczynność tarczycy i przytarczyc, problemy z zajściem w ciążę, zaburzenia miesiączkowania oraz uszkodzenia układu kostno-stawowego.

Zobacz także

Diagnostyka choroby Wilsona

Diagnostyka choroby zaczyna się od wywiadu. Wywiad rodzinny dodatni w kierunku choroby Wilsona i odchylenia w badaniach laboratoryjnych sugerują wstępne rozpoznanie. Do tego dołącza się objawy kliniczne. W badaniach laboratoryjnych sprawdzane są:

  • poziom ceruloplazminy,
  • stężenie miedzi we krwi,
  • wydalanie miedzi z moczem,
  • ilość miedzi w miąższu wątroby.

Ostateczne potwierdzenie jest możliwe dzięki wykonaniu badań genetycznych w kierunku mutacji genu ATP7B. Koniecznie trzeba dodatkowo wykonać badanie okulistyczne. Rozpoznanie choroby Wilsona jest możliwe, gdy poziom ceruloplazminy jest niski, poziom miedzi w wątrobie nie przekracza 250 UG/g suchej masy i stwierdza się obecność pierścienia Kaysera-Fleischera.

Leczenie i rokowanie

Leczenie opiera się na usunięciu nadmiernej ilości miedzi z organizmu. Czasami uszkodzenie wątroby jest na tyle poważne, że chory wymaga przeszczepu. Możliwe są różne metody zahamowania wchłaniania miedzi. Konieczna jest właściwa dieta eliminacyjna. Produkty, które bezwzględnie należy wyeliminować z diety, to:

  • orzechy,
  • ryby,
  • grzyby,
  • czekolada,
  • podroby.

Leczenie farmakologiczne wdrażane jest jako główny sposób leczenia choroby Wilsona. Obniżenie stężenia miedzi powinno nastąpić natychmiast po rozpoznaniu, bez względu na to ile chory ma objawów klinicznych i jak się czuje. W leczeniu stosuje się penicylaminę, choć należy się liczyć ze skutkami ubocznymi. Czasami w wyniku znacznej nietolerancji penicylaminy należy rozważyć trietylenotetrainę. Leczenie schorzenia trwa do końca życia, gdyż choroba Wilsona jest niestety nieuleczalna. Nieco inaczej wygląda postępowanie po przeszczepie wątroby. Rokowanie zależy od momentu diagnozy – im wcześniejsza diagnoza, tym szanse na wyleczenie większe. Nie ma profilaktyki w chorobie Wilsona.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Ożywianie komórek życiowych u świni / gettyimages

Rewolucja w medycynie. Naukowcy ożywili część komórek u świni, która już nie żyła

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

AOS. Czym jest ambulatoryjna opieka specjalistyczna, jakie obejmuje świadczenie i kto może z niej skorzystać?

Opiekun medyczny – jakie zmiany po nowelizacji ustawy o niektórych zawodach medycznych?

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź, jak się zachować krok po kroku

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź krok po kroku, jak się zachować

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. "Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne"

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. „Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne”

Karetka w każdej gminie i wyższe zapomogi. Co jeszcze zakłada nowa ustawa o zarządzaniu kryzysowym?

Karetka w każdej gminie i wyższe zapomogi. Co jeszcze zakłada nowy projekt ustawy o zarządzaniu kryzysowym?

Plamienie zamiast miesiączki – co oznacza?

Dramatyczne warunki w dziecięcym szpitalu psychiatrycznym w Warszawie. To kolejny symbol tragicznego stanu psychiatrii dziecięcej

Dramatyczne warunki w dziecięcym szpitalu psychiatrycznym w Warszawie. To kolejny symbol tragicznego stanu psychiatrii dziecięcej w Polsce

Łatwo zasypiasz w dzień i nie śpisz w nocy? To może być narkolepsja. Sprawdź, jakie objawy ma to zaburzenie

Gumkowanie hemoroidów – co to jest, objawy. Profilaktyka i leczenie żylaków odbytu

Opalanie natryskowe – czy jest bezpieczną alternatywą dla promieni UV?

Ciałko żółte – funkcje, rola w ciąży, torbiele ciałka żółtego

Chlamydioza – objawy i leczenie zakażenia chlamydią

Nowe zasady dotyczące odwiedzania pacjentów w szpitalu. Sprawdź, co się zmieniło

Nowe zasady dotyczące odwiedzania pacjentów w szpitalu. Sprawdź, co się zmieniło

Siedem osób usłyszało zarzuty w sprawie samobójstwa znanego lekarza. "Fala hejtu wymierzona w profesora była okrutna"

Siedem osób z zarzutami w sprawie samobójstwa znanego lekarza. „Fala hejtu wymierzona w profesora była okrutna”

Wystawianie zwolnień lekarskich podczas teleporad było nielegalne? ZUS przeprowadza kontrole

Wystawianie zwolnień lekarskich podczas teleporad było nielegalne? ZUS przeprowadza kontrole

Hydroterapia – korzyści z wodolecznictwa i rodzaje zabiegów

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Biały nalot na języku – co oznacza i jak go usunąć?

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Wysoki cholesterol - jakie są przyczyny i objawy? Sposoby na wysoki cholesterol

Wysoki cholesterol – jakie są przyczyny i objawy? Jak go obniżyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kobieta siedzi

Krwawienie po okresie – przyczyny, objawy, kolory wydzielin

para zakochanych, romantyczny wieczór

Nie masz ochoty na seks? Poznaj 8 sposobów na podniesienie libido

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

×