Przejdź do treści

Choroba Wilsona – przyczyny i leczenie choroby Wilsona

choroba Wilsona - lekarz wskazuje wątrobę
Fot. natali_mis / Adobe
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

Choroba Wilsona ma wiele typów objawów. Najczęstsze z symptomów są związane z ośrodkowym układem nerwowym (objawy psychologiczne i psychiatryczne). Oznaką schorzenia może być też podwyższenie wskaźników wątrobowych.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Choroba Wilsona to choroba uwarunkowana genetycznie związana z zaburzeniem metabolizmu miedzi. Zapadalność na chorobę Wilsona to jeden na 50 tysięcy, jednak zdarzają się również zdrowi nosiciele wadliwego genu (ich odsetek w społeczeństwie jest znacznie większy). Aby doszło do rozwoju choroby, konieczne jest przekazanie wadliwego genu zarówno przez matkę, jak i ojca. To choroba genetyczna dziedziczona w sposób recesywny, dlatego jedna kopia genu nie daje objawów klinicznych.

Choroba Wilsona: przyczyny

Przyczyną choroby Wilsona jest schorzenie genetyczne będące konsekwencją mutacji genu ATP7B, który uczestniczy w metabolizmie miedzi w organizmie. W przypadku choroby Wilsona dochodzi do nadmiernego gromadzenia się miedzi w narządach i tkankach, co daje specyficzne objawy kliniczne. Miedź nie może zostać odpowiednio metabolizowana i usunięta przez wątrobę. Dlatego z czasem nadmiar miedzi potęguje się, odkłada się w komórkach wątroby i w pozostałych narządach – w rogówce oka, w ośrodkowym układzie nerwowym, w nerkach czy innych tkankach. Ze względu na toksyczne miejscowe działanie miedzi, choroba Wilsona stanowi duże zagrożenie dla człowieka. Ponadto, w momencie, gdy miedź uwalnia się do krwiobiegu, może dojść do przełomu hemolitycznego, ponieważ następuje nagły rozpad bardzo dużej ilości czerwonych krwinek.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Odporność
Bloxin Żel do jamy ustnej w sprayu, 20 ml
25,99 zł
Odporność
Naturell Ester-C® PLUS 100 tabletek
57,00 zł
Odporność
Estabiom Junior, Suplement diety, 20 kapsułek
28,39 zł
Odporność
Naturell Omega-3 1000 mg, 120 kaps
54,90 zł
Odporność, Beauty
Naturell Cynk Organiczny + C, 100 tabletek
12,99 zł
kobieta, która trzyma się za bolący brzuch

Choroba Wilsona u dzieci

Choroba Wilsona jest chorobą genetyczną, pojawia się więc od razu po urodzeniu. Szansa na pojawienie się jakichkolwiek niepokojących objawów wzrasta wraz z wiekiem człowieka. Przed ukończeniem 6. roku życia dziecko rzadko ma jakiekolwiek niepokojące symptomy. Wdrożenie leczenia zapobiega postępowi choroby, a przy jego braku choroba postępuje. Najczęściej objawy choroby Wilsona u dzieci pojawiają się w okresie dojrzewania, nie jest to jednak reguła. Zdarza się, że schorzenie zostaje zdiagnozowane dopiero w późniejszym wieku.

Objawy choroby Wilsona

Pierwszym objawem choroby Wilsona jest uszkodzenie wątroby. Początkowo jedynie w badaniach laboratoryjnych mogą pojawiać się odchylenia w postaci wzrostu poziomu enzymów wątrobowych. W samej wątrobie stopniowo dochodzi do rozwoju stłuszczenia i marskości. W przypadku dzieci początkowe objawy związane są przede wszystkim z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, dlatego obserwuje się objawy neurologiczne i objawy psychiatryczne. Zalicza się do nich: drżenia, sztywność mięśni, nadmierne ślinienie się, zaburzenie mowy, problemy z połykaniem, mimowolne skurcze mięśni, grymasy twarzy. Mogą pojawić się również zmiany psychiczne o charakterze schizofrenii, depresji czy nerwicy.

Można też wykryć tzw. pierścień Kaysera-Fleischera, czyli złogi miedzi w rogówce oka. Dodatkowo dochodzi do odkładania się miedzi w nerkach, co skutkuje często krwinkomoczem, pojawieniem się białka w moczu, zwiększoną zachorowalnością na kamicę nerkową i upośledzenie funkcji nerek. Zmiany w obrębie innych narządów pojawiają się niezwykle rzadko. Obejmują one niedoczynność tarczycy i przytarczyc, problemy z zajściem w ciążę, zaburzenia miesiączkowania oraz uszkodzenia układu kostno-stawowego.

Zobacz także

Diagnostyka choroby Wilsona

Diagnostyka choroby zaczyna się od wywiadu. Wywiad rodzinny dodatni w kierunku choroby Wilsona i odchylenia w badaniach laboratoryjnych sugerują wstępne rozpoznanie. Do tego dołącza się objawy kliniczne. W badaniach laboratoryjnych sprawdzane są:

  • poziom ceruloplazminy,
  • stężenie miedzi we krwi,
  • wydalanie miedzi z moczem,
  • ilość miedzi w miąższu wątroby.

Ostateczne potwierdzenie jest możliwe dzięki wykonaniu badań genetycznych w kierunku mutacji genu ATP7B. Koniecznie trzeba dodatkowo wykonać badanie okulistyczne. Rozpoznanie choroby Wilsona jest możliwe, gdy poziom ceruloplazminy jest niski, poziom miedzi w wątrobie nie przekracza 250 UG/g suchej masy i stwierdza się obecność pierścienia Kaysera-Fleischera.

Leczenie i rokowanie

Leczenie opiera się na usunięciu nadmiernej ilości miedzi z organizmu. Czasami uszkodzenie wątroby jest na tyle poważne, że chory wymaga przeszczepu. Możliwe są różne metody zahamowania wchłaniania miedzi. Konieczna jest właściwa dieta eliminacyjna. Produkty, które bezwzględnie należy wyeliminować z diety, to:

  • orzechy,
  • ryby,
  • grzyby,
  • czekolada,
  • podroby.

Leczenie farmakologiczne wdrażane jest jako główny sposób leczenia choroby Wilsona. Obniżenie stężenia miedzi powinno nastąpić natychmiast po rozpoznaniu, bez względu na to ile chory ma objawów klinicznych i jak się czuje. W leczeniu stosuje się penicylaminę, choć należy się liczyć ze skutkami ubocznymi. Czasami w wyniku znacznej nietolerancji penicylaminy należy rozważyć trietylenotetrainę. Leczenie schorzenia trwa do końca życia, gdyż choroba Wilsona jest niestety nieuleczalna. Nieco inaczej wygląda postępowanie po przeszczepie wątroby. Rokowanie zależy od momentu diagnozy – im wcześniejsza diagnoza, tym szanse na wyleczenie większe. Nie ma profilaktyki w chorobie Wilsona.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Jak objawia się egzema i jak skutecznie pozbyć się plamek, wyprysków i nadżerek?

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Kobieta - ból zeba

Co zrobić, kiedy boli ząb? Poznaj domowe sposoby, które przyniosą Ci ulgę!

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Uważano go za defekt skóry, a chorym podawano arszenik, jod i olej z wątroby dorsza. Jak kiedyś leczono toczeń

Bruzdy na paznokciach – podłużne, poprzeczne. Przyczyny i leczenie bruzd na paznokciach

„Medycyna konwencjonalna nie stoi w sprzeczności z medycyną integralną czy holistycznym podejściem do zdrowia. Przeciwnie, jest jej częścią” – mówi Orina Krajewska

Nazywano go „złotem duszy”, wierząc, że poprawia nastrój, podawano z winem i gotowano w ryżu. Jak kiedyś leczono złotem

Kobieta

Ty zawsze w trzech swetrach, a dalej ci zimno? Oto kilka możliwych przyczyn

„Dzięki współpracy z pacjentami czuję spokój i nie boję się chorób” – mówi Robert Statkiewicz, osoba współtworząca aplikację „Pacjenci Pacjentom”, członkum zarządu Fundacji Ludzie i Medycyna

Jak Polacy oceniają szpitale?

Pacjenci i pacjentki ocenili polskie szpitale. Najczęściej narzekali na brak poszanowania prawa do intymności i kiepskie jedzenie

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa. Unikaj jak ognia!

Dłonie

Dziewczynce amputowano wszystkie kończyny. Winą błędna diagnoza lekarzy

Jeden z najlepszych szpitali na świecie znajduje się w Krakowie. „Za konsolą robota i chirurg, i chirurżka mają taką samą doskonałość”, mówi prezeska Joanna Szyman

Czy masz obowiązek odwołać wizytę lekarską i co może ci grozić, jeśli tego nie zrobisz? Wyjaśnia prawniczka

Czy masz obowiązek odwołać wizytę lekarską i co może ci grozić, jeśli tego nie zrobisz? Wyjaśnia prawniczka

Największe naukowe odkrycia 2022 roku. Subiektywne zestawienie biotechnologa Dawida Polaka / AdobeStock

Największe naukowe odkrycia 2022 roku. Subiektywne zestawienie biotechnologa Dawida Polaka

Jedna, "centralna" kolejka sprawi, że szybciej dostaniemy się do specjalistów? Wyjaśniamy, co zakłada nowy projekt ustawy Ministerstwa Zdrowia

Jedna, „centralna” kolejka sprawi, że szybciej dostaniemy się do specjalistów? Wyjaśniamy, co zakłada nowy projekt ustawy Ministerstwa Zdrowia

Jak opanować przetłuszczające się włosy? Kosmetyki i domowa pielęgnacja

Ma 23 lata i pokaźny dorobek naukowy. Poznajcie Wojciecha Nazara, najmłodszego doktora w Polsce!

Ma 23 lata i pokaźny dorobek naukowy. Poznajcie Wojciecha Nazara, najmłodszego doktora w Polsce!

Lek. Ewa Stawiarska: Umniejszanie problemów pacjenta jest słabe i nie pozostawia profesjonalnego wrażenia

Lek. Ewa Stawiarska: Umniejszanie problemów pacjenta jest słabe i nie pozostawia profesjonalnego wrażenia

Od 2023 r. pielęgniarki będą miały większe uprawnienia. Co to dla nas oznacza?

Od 2023 r. pielęgniarki będą miały większe uprawnienia. Co to dla nas oznacza?

„Zostało złamane moje prawo do intymności i godności”. Pacjentka opowiada o wizycie u ginekologa, na którą złożyła skargę, a FEDERA apeluje: „Czujesz, że twoje prawa są łamane? Reaguj”

„Zostało złamane moje prawo do intymności i godności”. Pacjentka opowiada o wizycie u ginekologa, na którą złożyła skargę, a FEDERA apeluje: „Czujesz, że twoje prawa są łamane? Reaguj”

cukier

Życie bez cukru. Co się zadzieje, kiedy odstawisz słodkości?

Pulsujący ból głowy – jakie są przyczyny i co przyniesie ulgę?

×