Przejdź do treści

Choroba Wilsona – przyczyny i leczenie choroby Wilsona

choroba Wilsona - lekarz wskazuje wątrobę
Fot. natali_mis / Adobe
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Lockdown w kolejnym województwie
Lockdown w kolejnym województwie. „Zamknięte będą hotele, ograniczona działalność galerii handlowych, kin, teatrów” – ogłosił minister zdrowia
Propriocepcja – czym jest, zaburzenia, ćwiczenia
Biofeedback – co to jest, rodzaje, przeciwwskazania, cena
Jak się kochać, gdy chore są jelita? Wielu problemom można zaradzić
Minister zdrowia: "czas, by przywracać normalne leczenie". Teleporady zostaną ograniczone
Minister zdrowia: „czas, by przywracać normalne leczenie”. Teleporady zostaną ograniczone

Choroba Wilsona ma wiele typów objawów. Najczęstsze z symptomów są związane z ośrodkowym układem nerwowym (objawy psychologiczne i psychiatryczne). Oznaką schorzenia może być też podwyższenie wskaźników wątrobowych.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Choroba Wilsona to choroba uwarunkowana genetycznie związana z zaburzeniem metabolizmu miedzi. Zapadalność na chorobę Wilsona to jeden na 50 tysięcy, jednak zdarzają się również zdrowi nosiciele wadliwego genu (ich odsetek w społeczeństwie jest znacznie większy). Aby doszło do rozwoju choroby, konieczne jest przekazanie wadliwego genu zarówno przez matkę, jak i ojca. To choroba genetyczna dziedziczona w sposób recesywny, dlatego jedna kopia genu nie daje objawów klinicznych.

Choroba Wilsona: przyczyny

Przyczyną choroby Wilsona jest schorzenie genetyczne będące konsekwencją mutacji genu ATP7B, który uczestniczy w metabolizmie miedzi w organizmie. W przypadku choroby Wilsona dochodzi do nadmiernego gromadzenia się miedzi w narządach i tkankach, co daje specyficzne objawy kliniczne. Miedź nie może zostać odpowiednio metabolizowana i usunięta przez wątrobę. Dlatego z czasem nadmiar miedzi potęguje się, odkłada się w komórkach wątroby i w pozostałych narządach – w rogówce oka, w ośrodkowym układzie nerwowym, w nerkach czy innych tkankach. Ze względu na toksyczne miejscowe działanie miedzi, choroba Wilsona stanowi duże zagrożenie dla człowieka. Ponadto, w momencie, gdy miedź uwalnia się do krwiobiegu, może dojść do przełomu hemolitycznego, ponieważ następuje nagły rozpad bardzo dużej ilości czerwonych krwinek.

kobieta, która trzyma się za bolący brzuch

Choroba Wilsona u dzieci

Choroba Wilsona jest chorobą genetyczną, pojawia się więc od razu po urodzeniu. Szansa na pojawienie się jakichkolwiek niepokojących objawów wzrasta wraz z wiekiem człowieka. Przed ukończeniem 6. roku życia dziecko rzadko ma jakiekolwiek niepokojące symptomy. Wdrożenie leczenia zapobiega postępowi choroby, a przy jego braku choroba postępuje. Najczęściej objawy choroby Wilsona u dzieci pojawiają się w okresie dojrzewania, nie jest to jednak reguła. Zdarza się, że schorzenie zostaje zdiagnozowane dopiero w późniejszym wieku.

Objawy choroby Wilsona

Pierwszym objawem choroby Wilsona jest uszkodzenie wątroby. Początkowo jedynie w badaniach laboratoryjnych mogą pojawiać się odchylenia w postaci wzrostu poziomu enzymów wątrobowych. W samej wątrobie stopniowo dochodzi do rozwoju stłuszczenia i marskości. W przypadku dzieci początkowe objawy związane są przede wszystkim z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, dlatego obserwuje się objawy neurologiczne i objawy psychiatryczne. Zalicza się do nich: drżenia, sztywność mięśni, nadmierne ślinienie się, zaburzenie mowy, problemy z połykaniem, mimowolne skurcze mięśni, grymasy twarzy. Mogą pojawić się również zmiany psychiczne o charakterze schizofrenii, depresji czy nerwicy.

Można też wykryć tzw. pierścień Kaysera-Fleischera, czyli złogi miedzi w rogówce oka. Dodatkowo dochodzi do odkładania się miedzi w nerkach, co skutkuje często krwinkomoczem, pojawieniem się białka w moczu, zwiększoną zachorowalnością na kamicę nerkową i upośledzenie funkcji nerek. Zmiany w obrębie innych narządów pojawiają się niezwykle rzadko. Obejmują one niedoczynność tarczycy i przytarczyc, problemy z zajściem w ciążę, zaburzenia miesiączkowania oraz uszkodzenia układu kostno-stawowego.

Zobacz także

Diagnostyka choroby Wilsona

Diagnostyka choroby zaczyna się od wywiadu. Wywiad rodzinny dodatni w kierunku choroby Wilsona i odchylenia w badaniach laboratoryjnych sugerują wstępne rozpoznanie. Do tego dołącza się objawy kliniczne. W badaniach laboratoryjnych sprawdzane są:

  • poziom ceruloplazminy,
  • stężenie miedzi we krwi,
  • wydalanie miedzi z moczem,
  • ilość miedzi w miąższu wątroby.

Ostateczne potwierdzenie jest możliwe dzięki wykonaniu badań genetycznych w kierunku mutacji genu ATP7B. Koniecznie trzeba dodatkowo wykonać badanie okulistyczne. Rozpoznanie choroby Wilsona jest możliwe, gdy poziom ceruloplazminy jest niski, poziom miedzi w wątrobie nie przekracza 250 UG/g suchej masy i stwierdza się obecność pierścienia Kaysera-Fleischera.

Leczenie i rokowanie

Leczenie opiera się na usunięciu nadmiernej ilości miedzi z organizmu. Czasami uszkodzenie wątroby jest na tyle poważne, że chory wymaga przeszczepu. Możliwe są różne metody zahamowania wchłaniania miedzi. Konieczna jest właściwa dieta eliminacyjna. Produkty, które bezwzględnie należy wyeliminować z diety, to:

  • orzechy,
  • ryby,
  • grzyby,
  • czekolada,
  • podroby.

Leczenie farmakologiczne wdrażane jest jako główny sposób leczenia choroby Wilsona. Obniżenie stężenia miedzi powinno nastąpić natychmiast po rozpoznaniu, bez względu na to ile chory ma objawów klinicznych i jak się czuje. W leczeniu stosuje się penicylaminę, choć należy się liczyć ze skutkami ubocznymi. Czasami w wyniku znacznej nietolerancji penicylaminy należy rozważyć trietylenotetrainę. Leczenie schorzenia trwa do końca życia, gdyż choroba Wilsona jest niestety nieuleczalna. Nieco inaczej wygląda postępowanie po przeszczepie wątroby. Rokowanie zależy od momentu diagnozy – im wcześniejsza diagnoza, tym szanse na wyleczenie większe. Nie ma profilaktyki w chorobie Wilsona.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Meteopaci to osoby chore na pogodę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia meteopatii?

Kobieta

Epigenetyka – zdrowie to nie tylko geny

Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Suchość pochwy – problem kobiet z niskim poziomem estrogenów. Jak sobie radzić z tą dolegliwością?

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dr Dethloff / archiwum prywatne

Dr n. med. Beata Dethloff o testach nutrigenetycznych: Nie ma tutaj żadnego strachu. Nie mówimy przecież pacjentowi, że ma nowotwór

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Leki sieroce. Czym są i dla kogo są produkowane? Farmaceutka wyjaśnia

Szpital

Lek. Bartosz Fiałek: Szpitalny oddział ratunkowy jest miejscem, do którego zgłaszamy się w stanie bezpośredniego zagrożenia zdrowia i życia. Nie w celu diagnostyki

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, diagnozowanie i leczenie

Neurofibromatoza – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Po jakim czasie wykonać test na HIV od ekspozycji na zakażenie? Rodzaje testów na HIV

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Dyslipidemia – rodzaje, przyczyny, objawy, dieta i leczenie

prof. Krzysztof J. Filipiak

Prof. Krzysztof J. Filipiak: „Wielu z nas zdaje sobie sprawę, że szczepionki znajdą się w Polsce najwcześniej jesienią 2021 r. Nadal więc czeka nas trudny rok walki z pandemią”

cesarskie cięcie, krew pępowinowa

Krew pępowinowa – pobierać czy nie?

Magdalena Jutrzenka

Magdalena Jutrzenka: „Nie chciałam, żeby robiono ze mnie bohaterkę, która opiekuje się chorym dzieckiem, bo taką podjęła decyzję. Ja nie miałam możliwości podjęcia decyzji”

Karboksyterapia – co to jest, efekty, przeciwwskazania

Ceruloplazmina – badanie, norma, zbyt wysoki poziom

Dr n. med. Robert Łyszcz: „Co mogę zaproponować pacjentce, skoro taka aborcja będzie nielegalna? W zasadzie nic. Będziemy się uśmiechać do siebie przez 6 kolejnych miesięcy”

Czym jest aborcja eugeniczna? Czy jest legalna w Polsce? Dlaczego budzi kontrowersje?

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

para w łóżku

Pozycje seksualne, czyli jak urozmaicić seks. Najlepsze pozycje

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

test ciążowy

Brak okresu, test negatywny. Kiedy wykonać test ciążowy?