5 min.
Choroba Wilsona – przyczyny i leczenie choroby Wilsona

Fot. natali_mis / Adobe
12.08.2022
Masz problemy z jelitami? Wypróbuj „Metodę 5R”, czyli plan naprawczy polecany przez dietetyka
12.08.2022
5 razy TAK dla wakacyjnego seksu
12.08.2022
„Treść, która ma trafić do polskich szkół, krzywdzi, szkaluje i poniża”. Małgorzata Rozenek-Majdan o nowym podręczniku HiT
12.08.2022
Łódzcy lekarze uratowali bliźniaki z syndromem podkradania. Ich matka uciekła przed wojną
11.08.2022
Ziewasz, swędzi cię skóra, masz zimne dłonie? To mogą być objawy zaburzeń lękowych
Choroba Wilsona ma wiele typów objawów. Najczęstsze z symptomów są związane z ośrodkowym układem nerwowym (objawy psychologiczne i psychiatryczne). Oznaką schorzenia może być też podwyższenie wskaźników wątrobowych.
Spis treści
Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz
Choroba Wilsona to choroba uwarunkowana genetycznie związana z zaburzeniem metabolizmu miedzi. Zapadalność na chorobę Wilsona to jeden na 50 tysięcy, jednak zdarzają się również zdrowi nosiciele wadliwego genu (ich odsetek w społeczeństwie jest znacznie większy). Aby doszło do rozwoju choroby, konieczne jest przekazanie wadliwego genu zarówno przez matkę, jak i ojca. To choroba genetyczna dziedziczona w sposób recesywny, dlatego jedna kopia genu nie daje objawów klinicznych.
Choroba Wilsona: przyczyny
Przyczyną choroby Wilsona jest schorzenie genetyczne będące konsekwencją mutacji genu ATP7B, który uczestniczy w metabolizmie miedzi w organizmie. W przypadku choroby Wilsona dochodzi do nadmiernego gromadzenia się miedzi w narządach i tkankach, co daje specyficzne objawy kliniczne. Miedź nie może zostać odpowiednio metabolizowana i usunięta przez wątrobę. Dlatego z czasem nadmiar miedzi potęguje się, odkłada się w komórkach wątroby i w pozostałych narządach – w rogówce oka, w ośrodkowym układzie nerwowym, w nerkach czy innych tkankach. Ze względu na toksyczne miejscowe działanie miedzi, choroba Wilsona stanowi duże zagrożenie dla człowieka. Ponadto, w momencie, gdy miedź uwalnia się do krwiobiegu, może dojść do przełomu hemolitycznego, ponieważ następuje nagły rozpad bardzo dużej ilości czerwonych krwinek.
W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:
Choroba Wilsona u dzieci
Choroba Wilsona jest chorobą genetyczną, pojawia się więc od razu po urodzeniu. Szansa na pojawienie się jakichkolwiek niepokojących objawów wzrasta wraz z wiekiem człowieka. Przed ukończeniem 6. roku życia dziecko rzadko ma jakiekolwiek niepokojące symptomy. Wdrożenie leczenia zapobiega postępowi choroby, a przy jego braku choroba postępuje. Najczęściej objawy choroby Wilsona u dzieci pojawiają się w okresie dojrzewania, nie jest to jednak reguła. Zdarza się, że schorzenie zostaje zdiagnozowane dopiero w późniejszym wieku.
Objawy choroby Wilsona
Pierwszym objawem choroby Wilsona jest uszkodzenie wątroby. Początkowo jedynie w badaniach laboratoryjnych mogą pojawiać się odchylenia w postaci wzrostu poziomu enzymów wątrobowych. W samej wątrobie stopniowo dochodzi do rozwoju stłuszczenia i marskości. W przypadku dzieci początkowe objawy związane są przede wszystkim z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, dlatego obserwuje się objawy neurologiczne i objawy psychiatryczne. Zalicza się do nich: drżenia, sztywność mięśni, nadmierne ślinienie się, zaburzenie mowy, problemy z połykaniem, mimowolne skurcze mięśni, grymasy twarzy. Mogą pojawić się również zmiany psychiczne o charakterze schizofrenii, depresji czy nerwicy.
Można też wykryć tzw. pierścień Kaysera-Fleischera, czyli złogi miedzi w rogówce oka. Dodatkowo dochodzi do odkładania się miedzi w nerkach, co skutkuje często krwinkomoczem, pojawieniem się białka w moczu, zwiększoną zachorowalnością na kamicę nerkową i upośledzenie funkcji nerek. Zmiany w obrębie innych narządów pojawiają się niezwykle rzadko. Obejmują one niedoczynność tarczycy i przytarczyc, problemy z zajściem w ciążę, zaburzenia miesiączkowania oraz uszkodzenia układu kostno-stawowego.
Zobacz także
Diagnostyka choroby Wilsona
Diagnostyka choroby zaczyna się od wywiadu. Wywiad rodzinny dodatni w kierunku choroby Wilsona i odchylenia w badaniach laboratoryjnych sugerują wstępne rozpoznanie. Do tego dołącza się objawy kliniczne. W badaniach laboratoryjnych sprawdzane są:
- poziom ceruloplazminy,
- stężenie miedzi we krwi,
- wydalanie miedzi z moczem,
- ilość miedzi w miąższu wątroby.
Ostateczne potwierdzenie jest możliwe dzięki wykonaniu badań genetycznych w kierunku mutacji genu ATP7B. Koniecznie trzeba dodatkowo wykonać badanie okulistyczne. Rozpoznanie choroby Wilsona jest możliwe, gdy poziom ceruloplazminy jest niski, poziom miedzi w wątrobie nie przekracza 250 UG/g suchej masy i stwierdza się obecność pierścienia Kaysera-Fleischera.
Leczenie i rokowanie
Leczenie opiera się na usunięciu nadmiernej ilości miedzi z organizmu. Czasami uszkodzenie wątroby jest na tyle poważne, że chory wymaga przeszczepu. Możliwe są różne metody zahamowania wchłaniania miedzi. Konieczna jest właściwa dieta eliminacyjna. Produkty, które bezwzględnie należy wyeliminować z diety, to:
- orzechy,
- ryby,
- grzyby,
- czekolada,
- podroby.
Leczenie farmakologiczne wdrażane jest jako główny sposób leczenia choroby Wilsona. Obniżenie stężenia miedzi powinno nastąpić natychmiast po rozpoznaniu, bez względu na to ile chory ma objawów klinicznych i jak się czuje. W leczeniu stosuje się penicylaminę, choć należy się liczyć ze skutkami ubocznymi. Czasami w wyniku znacznej nietolerancji penicylaminy należy rozważyć trietylenotetrainę. Leczenie schorzenia trwa do końca życia, gdyż choroba Wilsona jest niestety nieuleczalna. Nieco inaczej wygląda postępowanie po przeszczepie wątroby. Rokowanie zależy od momentu diagnozy – im wcześniejsza diagnoza, tym szanse na wyleczenie większe. Nie ma profilaktyki w chorobie Wilsona.
Najnowsze w naszym serwisie

09.08.2022
Ćwiczenia na pelikany – 8 ćwiczeń na ramiona, dzięki którym wyrzeźbisz mięśnie i pozbędziesz się obwisłych ramion

09.08.2022
Jak zagęścić brwi? Profesjonalne zabiegi, naturalne sposoby, makijażowe triki

09.08.2022
Odparzenia pod piersiami. Maść, krem – co stosować, kiedy boli, swędzi i piecze?

06.08.2022
Depilacja wąsika – plastry do depilacji, pasta cukrowa czy wosk?
Udostępnij
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Podoba Ci się ten artykuł?
Tak
Nie
Powiązane tematy:
Polecamy

12.08.2022
Katarina Hellstrom: „Obecnie modne jest posiadanie twardego, wciągniętego i płaskiego brzucha. Przepraszam za mocne słowa, ale to powolne samobójstwo”

11.08.2022
„Jeśli kobieta opowiada koleżankom, że jej partner dochodzi wyłącznie, kiedy się masturbuje, zwykle nie kojarzy tego z przemocą. A powinna” – mówi Anna Jastrzębska

10.08.2022
Miażdżące wyniki monitoringu gabinetów ginekologicznych. „W Polsce lekarze zdają się mieć bardzo dużą władzę nad kobietami” – alarmuje Aleksandra Magryta z Fundacji FEDERA

09.08.2022