Jakie badania genetyczne na niepłodność warto wykonać?

Za ok. 30% niepowodzeń w staraniach o potomstwo może odpowiadać czynnik genetyczny. Wykonanie diagnostyki w tym zakresie daje duże szanse na znalezienie przyczyny niepłodności oraz umożliwia wdrożenie skutecznego leczenia. Dowiedz się, kiedy należy wykonać badania genetyczne na niepłodność i jakie wskaźniki zbadać.

Kiedy wskazana jest diagnostyka genetyczna niepłodności?

Badania genetyczne na niepłodność mają na celu rozpoznanie, czy za niepowodzeniami w staraniach o dziecko stoją zmiany materiału genetycznego, które mogą zostać przekazane potomstwu i prowadzić do ciężkich chorób oraz wad wrodzonych. Diagnostyka ma również szczególne znaczenie w kwalifikacji do procedur pozanaturalnego zapłodnienia.

Choroby genetyczne to szeroki zakres schorzeń, które niekiedy rozwijają się w organizmie, nie dając żadnych objawów. Patologie mogą występować zarówno u kobiety, mężczyzny, jak i obojga partnerów jednocześnie. Wskazania do wykonania badań genetycznych u kobiet obejmują:

• wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy,
• pierwotny lub wtórny zanik miesiączki,
• przedwczesne wygasanie czynności jajników,
• nawracające poronienia,
• zaburzenia rozwoju narządów płciowych,
• nieprawidłowy rozwój trzeciorzędowych cech płciowych.

Mężczyźni powinni poddać się diagnostyce w przypadku:

• oligozoospermii (obniżenie liczby plemników w nasieniu),
• azoospermii (całkowity brak plemników w nasieniu),
• nosicielstwa chorób genetycznych.

Jakie badania genetyczne przy podejrzeniu niepłodności należy wykonać?

Wykonanie badań genetycznych zawsze powinno być poprzedzone konsultacją z genetykiem. Specjalista zapozna się z badaniami obojga partnerów oraz przeprowadzi dokładny wywiad medyczny. Na tej podstawie zaleci odpowiednią dalszą diagnostykę genetyczną. 

Badanie kariotypu obojga partnerów

Pierwszym krokiem w diagnostyce genetycznej powinno być badanie kariotypu – określa dokładną liczbę, wielkość i kształt chromosomów, co pozwala na potwierdzenie lub wykluczenie mutacji, tzw. aberracji chromosomowych (dodatkowego chromosomu bądź jego utraty) albo aberracji strukturalnych (zmian rozmieszczenia materiału w obrębie chromosomów), takich jak inwersje, delecje czy translokacje. Wskazania do wykonania badania obejmują przede wszystkim:  

• nawykowe poronienia bądź obumarcia płodu,
• stwierdzoną azoospermię (brak plemników w nasieniu),
• posiadanie potomstwa z wadami chromosomalnymi.

Wszelkie nieprawidłowości w liczbie bądź budowie chromosomów mogą być przyczyną niepłodności, nawykowych poronień lub choroby genetycznej u dziecka. Wskaźnik wykrywa także ryzyko przeniesienia wad genetycznych na potomstwo. Materiał stanowi próbka krwi pobierana w żyły odłokciowej. Na wynik oczekuje się ok. 4-10 tygodni. Wskaźnik wykonuje się raz w życiu, ponieważ nie ulega on zmianie.

Badanie mutacji w genie CFTR u obojga partnerów 

Mutacje w genie CFTR przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy, a także niepłodności męskiej związanej z zaburzoną liczbą plemników lub niewykształceniem się nasieniowodów. U kobiet mutacja może objawiać się produkcją zbyt gęstego śluzu lub zaburzeniami w miesiączkowaniu. Wskazaniami do przeprowadzenia badania CFTR jest występowanie w rodzinie mukowiscydozy, wrodzony brak nasieniowodów u mężczyzny oraz nieprawidłowe wyniki nasienia. 

Test CGT

Wskaźnik CGT pozwala na wykrycie nosicielstwa recesywnych mutacji genowych, które mogą przyczyniać się do rozwoju ciężkich chorób genetycznych u potomstwa. Wykonanie badania rekomendowane jest parom starającym się o naturalną ciążę, jak i podczas leczenia technikami wspomaganego rozrodu (in vitro). 

Badanie KIR i HLA-C

Identyfikacja genów KIR oraz alleli HLA-C może stanowić wskazówkę w ocenie przyczyny niepowodzeń w zapłodnieniu, w szczególności u par z podejrzeniem niepłodności immunologicznej. Badanie zaleca się także w przypadku problemów z implantacją zarodka podczas procedury in vitro. Ponieważ na końcowe ryzyko wpływa obecność dwóch czynników, allelu KIR AA, jak i allelu HLA-C2, stąd rekomenduje się, aby kobieta wykonała badanie HLA-C oraz badanie KIR, a mężczyzna badanie HLA-C.

Badanie regionu AZF

Mikrodelecje (ubytki fragmentów w chromosomie) powodują dysfunkcje białek odpowiedzialnych za produkcję gamet męskich. Wykonanie diagnostyki pod kątem nieprawidłowości w rejonie AZF rekomendowane jest wówczas, kiedy badanie nasienia wykaże obecność oligozoospermii, kryptozoospermię lub azoospermię.

Wyniki badań powinny być zawsze skonsultowane z genetykiem. Warto podkreślić, że wykrycie nieprawidłowości w badaniach genetycznych nie jest równoznaczne z brakiem szansy na ciążę. Specjaliści są w stanie zaproponować leczenie niepłodności, które daje duże nadzieje na upragnione potomstwo.

Bibliografia: 

1. Bal J., Genetyka medyczna i molekularna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019, s. 173-175. 
2. Dziuba U., Genetyczne przyczyny niepłodności, Medycyna rodzinna 2017, 3, 198-205. 
3. Wdowiak A., Bazylewicz A., Dolzhenko M. N. i in., Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności, EJMT 2015 – Najnowsze technologie medyczne, 1(6): 7-17.