Epidermolysis bullosa i inne choroby pęcherzowe skóry. Przyczyny, objawy i leczenie

Epidermolysis bullosa, czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, należy do grupy chorób skóry genetycznie uwarunkowanych. Charakteryzuje się pęcherzami, które powstają samoistnie lub w wyniku niewielkiego urazu. Częstość choroby wynosi 1 na 50000 żywych urodzeń.

Choroba jest wynikiem mutacji genów białek odpowiedzialnych za prawidłowe połączenie naskórka ze skórą właściwą. Epidermolysis bullosa jest niejednorodną grupą chorób, których objawy kliniczne, jak i sam przebieg, zależą od rodzaju uszkodzonego białka, jego lokalizacji w komórce oraz funkcji.

Klasyfikacja epidermolysis bullosa

Zgodnie z klasyfikacją, pęcherzowe oddzielanie się naskórka dzieli się na cztery grupy:

• postać zwykła pęcherzowego oddzielania się naskórka (ang. simple epidermolysis bullosa),
• postać graniczna pęcherzowego oddzielania się naskórka (ang. junctional epidermolysis bullosa),
• postać dystroficzna pęcherzowego oddzielania się naskórka (ang. dystrophic epidermolysis bullosa),
• zespół Kindlera.

Częstość występowania choroby wynosi 1 na 50000 żywych urodzeń. Najwięcej przypadków choroby odnotowano w Stanach Zjednoczonych.

Jakie są objawy epidermolysis bullosa?

Objawy kliniczne pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowane są mechaniczną nadwrażliwością skóry. Do podstawowych zmian skórnych należą pęcherze, prosaki, nadżerki, blizny oraz przebarwienia pigmentacyjne. Dodatkowo mogą występować ubytki naskórka, zmiany w obrębie paznokci, między innymi dystrofia czy całkowity brak płytki paznokciowej, a także łysienie. Do zmian pozaskórnych pęcherzowego oddzielania się naskórka zalicza się próchnicę oraz defekty szkliwa, zmiany w stawach, zwężenie przełyku wraz z atrezją odźwiernika, a także dystrofię mięśniową. Tworzenie pęcherzy, a następnie blizn w okolicach palców może prowadzić do ich przykurczów oraz zrastania się, jest to tzw. pseudosyndaktylia. Należy pamiętać, że zmiany chorobowe pojawiają się również wewnątrz ciała, powodując powstawanie pęcherzy, blizn oraz zrostów, czego wynikiem są wymienione wcześniej powikłania, takie jak atrezja odźwiernika czy zwężenie przełyku.

Diagnostyka i leczenie epidermolysis bullosa

Istotną rolę w diagnostyce epidermolysis bullosa odgrywa metoda molekularna. Dzięki niej możemy wykryć mutację genu odpowiedzialnego za konkretny podtyp choroby. Niestety nie wszystkie laboratoria mogę tę metodę stosować. Dlatego też lekarze w diagnostyce danego typu choroby opierają się na wywiadzie, objawach klinicznych oraz wynikach badań morfologicznych.

Nie istnieje także możliwość przyczynowego leczenia pęcherzowego oddzielania się naskórka. Terapia polega przede wszystkim na ułatwieniu pacjentowi prowadzenia normalnego życia. Jeżeli w wyniku urazu doszło do uszkodzenia skóry, to należy szybko nałożyć odpowiedni opatrunek na ranę, który przyspieszy gojenie.

Pęcherzyca zwykła i liściasta

Pęcherzyca (Pemphigus) jest rzadką, autoimmunologiczną chorobą, której wynikiem jest utrata spójności międzykomórkowej w obrębie naskórka, a także nabłonka wielowarstwowego płaskiego błon śluzowych, czego wynikiem jest powstawanie pęcherzy. Wyróżnia się trzy odmiany:

• pęcherzycę zwykłą (pemphigus vulgaris),
• pęcherzycę liściastą (pemphigus foliaceus),
• pęcherzycę rzekomonowotworową (pemphigus paraneoplasticus).

Podstawowymi formami są: pęcherzyca zwykła oraz liściasta. Obie odmiany są chorobami autoimmunologicznymi wywołane obecnością przeciwciał IgG przeciwko białkom desmosomalnym (desmogleina 1 i 3) skóry i błon śluzowych. Przeciwciała, łącząc się z białkami desmosomalnymi, powodują uszkodzenie desmosomów, czyli struktur odpowiedzialnych za przyleganie komórek do siebie. W wyniku tych zmian powstają pęcherze.

Pęcherzyca występuje zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, najczęściej między 30. a 60. rokiem życia. Może towarzyszyć innym chorobom autoimmunologicznym jak myasthenia gravis, autoimmunologicznemu zapaleniu wątroby czy reumatoidalnemu zapaleniu stawów.

Pęcherzyca zwykła jest najczęściej występującym typem choroby. Zajmuje zarówno błony śluzowe, jak i skórę głowy, twarzy, pach i tułowia oraz innych miejsc, na które wywierany jest ucisk. Pęcherze są powierzchowne oraz miękkie, łatwo pękają, pozostawiając po sobie płytkie nadżerki. Na ogół zmiany w obrębie błon śluzowych występują szybciej niż zmiany skórne. Poza skórą pęcherze najczęściej występują w jamie ustnej, lecz również mogą występować w obrębie spojówek, strun głosowych, przełyku,w cewce moczowej, a nawet w okolicy odbytu.

Pęcherzyca liściasta jest z kolei łagodniejszą formą choroby, która charakteryzuje się powstawaniem pęcherzy ograniczonych do skóry. Rzadko kiedy obejmują one błony śluzowe. Zmiany chorobowe najczęściej rozpoczynają się na tułowiu, niestety czasami mogą obejmować dużą powierzchnię skóry, doprowadzając do uogólnionego stanu zapalnego skóry.

Leczenie pęcherzycy obejmuje metody ogólnoustrojowe oraz miejscowe. Do leków ogólnoustrojowych zalicza się glikokortykosteroidy oraz leki immunosupresyjne.