Przejdź do treści

Epidermolysis bullosa i inne choroby pęcherzowe skóry. Przyczyny, objawy i leczenie

uzależniające substancje
Fot. monticellllo / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Chłopiec z nebulizatorem
Jak wybrać dobry i bezpieczny dla dziecka nebulizator? Wyjaśnia specjalistka
Amarantus – zbożowy hit. Nie tylko dla zestresowanych
Patenty na potencjalne leki antynowotworowe dl badaczy z Uniwersytetu Gdańskiego
Niezwykłe dokonanie badaczy z Gdańska! Pomoże w walce z nowotworami
aromaterapia Nabea
Aromaterapia w domu? To prostsze niż myślisz! Podpowiadamy, jak możesz zacząć przygodę z olejkami
Sekrety szczęśliwych par – 10 filarów udanego związku

Epidermolysis bullosa, czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, należy do grupy chorób skóry genetycznie uwarunkowanych. Charakteryzuje się pęcherzami, które powstają samoistnie lub w wyniku niewielkiego urazu. Częstość choroby wynosi 1 na 50000 żywych urodzeń.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Paweł Żmuda-Trzebiatowski
lekarz

Choroba jest wynikiem mutacji genów białek odpowiedzialnych za prawidłowe połączenie naskórka ze skórą właściwą. Epidermolysis bullosa jest niejednorodną grupą chorób, których objawy kliniczne, jak i sam przebieg, zależą od rodzaju uszkodzonego białka, jego lokalizacji w komórce oraz funkcji.

Klasyfikacja epidermolysis bullosa

Zgodnie z klasyfikacją, pęcherzowe oddzielanie się naskórka dzieli się na cztery grupy:

  • postać zwykła pęcherzowego oddzielania się naskórka (ang. simple epidermolysis bullosa),
  • postać graniczna pęcherzowego oddzielania się naskórka (ang. junctional epidermolysis bullosa),
  • postać dystroficzna pęcherzowego oddzielania się naskórka (ang. dystrophic epidermolysis bullosa),
  • zespół Kindlera.

Częstość występowania choroby wynosi 1 na 50000 żywych urodzeń. Najwięcej przypadków choroby odnotowano w Stanach Zjednoczonych.

Jakie są objawy epidermolysis bullosa?

Objawy kliniczne pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowane są mechaniczną nadwrażliwością skóry. Do podstawowych zmian skórnych należą pęcherze, prosaki, nadżerki, blizny oraz przebarwienia pigmentacyjne. Dodatkowo mogą występować ubytki naskórka, zmiany w obrębie paznokci, między innymi dystrofia czy całkowity brak płytki paznokciowej, a także łysienie. Do zmian pozaskórnych pęcherzowego oddzielania się naskórka zalicza się próchnicę oraz defekty szkliwa, zmiany w stawach, zwężenie przełyku wraz z atrezją odźwiernika, a także dystrofię mięśniową. Tworzenie pęcherzy, a następnie blizn w okolicach palców może prowadzić do ich przykurczów oraz zrastania się, jest to tzw. pseudosyndaktylia. Należy pamiętać, że zmiany chorobowe pojawiają się również wewnątrz ciała, powodując powstawanie pęcherzy, blizn oraz zrostów, czego wynikiem są wymienione wcześniej powikłania, takie jak atrezja odźwiernika czy zwężenie przełyku.

Zobacz także

Diagnostyka i leczenie epidermolysis bullosa

Istotną rolę w diagnostyce epidermolysis bullosa odgrywa metoda molekularna. Dzięki niej możemy wykryć mutację genu odpowiedzialnego za konkretny podtyp choroby. Niestety nie wszystkie laboratoria mogę tę metodę stosować. Dlatego też lekarze w diagnostyce danego typu choroby opierają się na wywiadzie, objawach klinicznych oraz wynikach badań morfologicznych.

Nie istnieje także możliwość przyczynowego leczenia pęcherzowego oddzielania się naskórka. Terapia polega przede wszystkim na ułatwieniu pacjentowi prowadzenia normalnego życia. Jeżeli w wyniku urazu doszło do uszkodzenia skóry, to należy szybko nałożyć odpowiedni opatrunek na ranę, który przyspieszy gojenie.

Pęcherzyca zwykła i liściasta

Pęcherzyca (Pemphigus) jest rzadką, autoimmunologiczną chorobą, której wynikiem jest utrata spójności międzykomórkowej w obrębie naskórka, a także nabłonka wielowarstwowego płaskiego błon śluzowych, czego wynikiem jest powstawanie pęcherzy. Wyróżnia się trzy odmiany:

  • pęcherzycę zwykłą (pemphigus vulgaris),
  • pęcherzycę liściastą (pemphigus foliaceus),
  • pęcherzycę rzekomonowotworową (pemphigus paraneoplasticus).

Podstawowymi formami są: pęcherzyca zwykła oraz liściasta. Obie odmiany są chorobami autoimmunologicznymi wywołane obecnością przeciwciał IgG przeciwko białkom desmosomalnym (desmogleina 1 i 3) skóry i błon śluzowych. Przeciwciała, łącząc się z białkami desmosomalnymi, powodują uszkodzenie desmosomów, czyli struktur odpowiedzialnych za przyleganie komórek do siebie. W wyniku tych zmian powstają pęcherze.

Pęcherzyca występuje zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, najczęściej między 30. a 60. rokiem życia. Może towarzyszyć innym chorobom autoimmunologicznym jak myasthenia gravis, autoimmunologicznemu zapaleniu wątroby czy reumatoidalnemu zapaleniu stawów.

Pęcherzyca zwykła jest najczęściej występującym typem choroby. Zajmuje zarówno błony śluzowe, jak i skórę głowy, twarzy, pach i tułowia oraz innych miejsc, na które wywierany jest ucisk. Pęcherze są powierzchowne oraz miękkie, łatwo pękają, pozostawiając po sobie płytkie nadżerki. Na ogół zmiany w obrębie błon śluzowych występują szybciej niż zmiany skórne. Poza skórą pęcherze najczęściej występują w jamie ustnej, lecz również mogą występować w obrębie spojówek, strun głosowych, przełyku,w cewce moczowej, a nawet w okolicy odbytu.

Pęcherzyca liściasta jest z kolei łagodniejszą formą choroby, która charakteryzuje się powstawaniem pęcherzy ograniczonych do skóry. Rzadko kiedy obejmują one błony śluzowe. Zmiany chorobowe najczęściej rozpoczynają się na tułowiu, niestety czasami mogą obejmować dużą powierzchnię skóry, doprowadzając do uogólnionego stanu zapalnego skóry.

Leczenie pęcherzycy obejmuje metody ogólnoustrojowe oraz miejscowe. Do leków ogólnoustrojowych zalicza się glikokortykosteroidy oraz leki immunosupresyjne.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

V. Kumar, A. Abbas, J. Aster, Robbins Patologia, red. wyd. pol. W. Olszewski, ELSEVIER Urban&Partner, Wrocław, 2014.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

wyspadek samochodowy

Wstrząs mózgu – przyczyny, objawy, pierwsza pomoc, leczenie

Mężczyzna trzyma się za klatkę piersiową, przstawia chusteczkę do ust i mocno kaszle

Gruźlica (suchoty) – objawy, przyczyny, leczenie, szczepionka

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Kobieta w białej bluzce przytyrzymuje chusteczkę przy nosie, ponieważ ma krwotok

Krew z nosa – przyczyny, jak zatamować krwotok z nosa?

Badanie kości kobieta

Osteoporoza – przyczyny, objawy, leczenie i profilaktyka

Twarz kobiety i ręce ze strzykawkami

Mezoterapia igłowa – wskazania, przebieg, efekty, przeciwwskazania

fenyloketonuria - kobieta bawi się z małym dzieckiem

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, leczenie i dieta

Dłoń noworodka

Najmłodszy pacjent w Polsce ze SMA dostał pierwsze dawki leku! To historyczna chwila

Dziecko płaczące z powodu gorączki przy ząbkowaniu

Gorączka u dziecka – przyczyny. Jak zbić gorączkę?

kobieta pod drenażu limfatycznego

Czym jest drenaż limfatyczny? Efekty, przeciwwskazania

kobieta ma przeprowadzany zabieg kriolipolizy na brzuchu

Czym jest kriolipoliza? Efekty, przeciwwskazania

Ćwiczenia na plecy na siłowni, w domu – jak rozciągnąć plecy?

Kobieta przed komputerem

Ból nadgarstka – przyczyny, ćwiczenia, leczenie

kobieta, nakładająca maść na problemy skórne twarzy

Ropień – przyczyny, objawy, leczenie. Rodzaje ropni

Kobieta cierpi na ból brzucha

Nerwica żołądka – objawy, leczenie, przyczyny

dziewczynka nad wodą

SMA – myślisz, że twojemu dziecku to nie grozi? „W każdej klasie mojego LO był jeden nosiciel czy nosicielka”

Konsultacja objawów rzeżączki u lekarza

Rzeżączka – objawy u kobiet i mężczyzn, leczenie

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Osoba pilnowana przez lekarza podczas wykonywania rezonansu magnetycznego

Rezonans magnetyczny – co to? Cena, gdzie go wykonać?

Skurcze łydek – przyczyny, leczenie, domowe sposoby

Pokrzywka alergiczna u dziecka i dorosłego. Jak leczyć pokrzywkę alergiczną?

Pokrzywka alergiczna u dziecka i dorosłego. Jak leczyć pokrzywkę alergiczną?

Kobieta w czerwonej bluzce jest u alergologa, który nakłuwa jej rękę i robi badanie

Testy alergiczne z krwi i skórne – wskazania i przebieg

lekarz wstrzykuje kobiecie płyn pod skórę w okolicy oczu

Karboksyterapia – ile potrzeba zabiegów i jakie są efekty?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Wygląd języka – co popękany lub żółty mówi o zdrowiu?

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Łóżkowy savoir-vivre. Kilka przykładów fajnych zachowań w sypialni

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Kobieta leży na łóżku

Seks analny to czysta przyjemność! Jak wzbogacić swój erotyczny repertuar?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.