Przejdź do treści

Epidermolysis bullosa i inne choroby pęcherzowe skóry. Przyczyny, objawy i leczenie

uzależniające substancje
Fot. monticellllo / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Młoda krew wydłuża życie? Naukowcy w końcu poznali odpowiedź
„Tam na dole”, „muszelka”, „siusia”. Badanie pokazało, jak Polki nazywają swoje narządy płciowe
Nie żyje Olivia Newton-John. Gwiazda „Grease” od 30 lat chorowała na nowotwór
Rewolucja w medycynie. Naukowcy ożywili część komórek u świni, która już nie żyła
Szczepionka komórkowa na raka coraz bliżej? Pracują nad nią polscy naukowcy

Epidermolysis bullosa, czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, należy do grupy chorób skóry genetycznie uwarunkowanych. Charakteryzuje się pęcherzami, które powstają samoistnie lub w wyniku niewielkiego urazu. Częstość choroby wynosi 1 na 50000 żywych urodzeń.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Paweł Żmuda-Trzebiatowski
lekarz

Choroba jest wynikiem mutacji genów białek odpowiedzialnych za prawidłowe połączenie naskórka ze skórą właściwą. Epidermolysis bullosa jest niejednorodną grupą chorób, których objawy kliniczne, jak i sam przebieg, zależą od rodzaju uszkodzonego białka, jego lokalizacji w komórce oraz funkcji.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Klasyfikacja epidermolysis bullosa

Zgodnie z klasyfikacją, pęcherzowe oddzielanie się naskórka dzieli się na cztery grupy:

  • postać zwykła pęcherzowego oddzielania się naskórka (ang. simple epidermolysis bullosa),
  • postać graniczna pęcherzowego oddzielania się naskórka (ang. junctional epidermolysis bullosa),
  • postać dystroficzna pęcherzowego oddzielania się naskórka (ang. dystrophic epidermolysis bullosa),
  • zespół Kindlera.

Częstość występowania choroby wynosi 1 na 50000 żywych urodzeń. Najwięcej przypadków choroby odnotowano w Stanach Zjednoczonych.

Jakie są objawy epidermolysis bullosa?

Objawy kliniczne pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowane są mechaniczną nadwrażliwością skóry. Do podstawowych zmian skórnych należą pęcherze, prosaki, nadżerki, blizny oraz przebarwienia pigmentacyjne. Dodatkowo mogą występować ubytki naskórka, zmiany w obrębie paznokci, między innymi dystrofia czy całkowity brak płytki paznokciowej, a także łysienie. Do zmian pozaskórnych pęcherzowego oddzielania się naskórka zalicza się próchnicę oraz defekty szkliwa, zmiany w stawach, zwężenie przełyku wraz z atrezją odźwiernika, a także dystrofię mięśniową. Tworzenie pęcherzy, a następnie blizn w okolicach palców może prowadzić do ich przykurczów oraz zrastania się, jest to tzw. pseudosyndaktylia. Należy pamiętać, że zmiany chorobowe pojawiają się również wewnątrz ciała, powodując powstawanie pęcherzy, blizn oraz zrostów, czego wynikiem są wymienione wcześniej powikłania, takie jak atrezja odźwiernika czy zwężenie przełyku.

Zobacz także

Diagnostyka i leczenie epidermolysis bullosa

Istotną rolę w diagnostyce epidermolysis bullosa odgrywa metoda molekularna. Dzięki niej możemy wykryć mutację genu odpowiedzialnego za konkretny podtyp choroby. Niestety nie wszystkie laboratoria mogę tę metodę stosować. Dlatego też lekarze w diagnostyce danego typu choroby opierają się na wywiadzie, objawach klinicznych oraz wynikach badań morfologicznych.

Nie istnieje także możliwość przyczynowego leczenia pęcherzowego oddzielania się naskórka. Terapia polega przede wszystkim na ułatwieniu pacjentowi prowadzenia normalnego życia. Jeżeli w wyniku urazu doszło do uszkodzenia skóry, to należy szybko nałożyć odpowiedni opatrunek na ranę, który przyspieszy gojenie.

Pęcherzyca zwykła i liściasta

Pęcherzyca (Pemphigus) jest rzadką, autoimmunologiczną chorobą, której wynikiem jest utrata spójności międzykomórkowej w obrębie naskórka, a także nabłonka wielowarstwowego płaskiego błon śluzowych, czego wynikiem jest powstawanie pęcherzy. Wyróżnia się trzy odmiany:

  • pęcherzycę zwykłą (pemphigus vulgaris),
  • pęcherzycę liściastą (pemphigus foliaceus),
  • pęcherzycę rzekomonowotworową (pemphigus paraneoplasticus).

Podstawowymi formami są: pęcherzyca zwykła oraz liściasta. Obie odmiany są chorobami autoimmunologicznymi wywołane obecnością przeciwciał IgG przeciwko białkom desmosomalnym (desmogleina 1 i 3) skóry i błon śluzowych. Przeciwciała, łącząc się z białkami desmosomalnymi, powodują uszkodzenie desmosomów, czyli struktur odpowiedzialnych za przyleganie komórek do siebie. W wyniku tych zmian powstają pęcherze.

Pęcherzyca występuje zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, najczęściej między 30. a 60. rokiem życia. Może towarzyszyć innym chorobom autoimmunologicznym jak myasthenia gravis, autoimmunologicznemu zapaleniu wątroby czy reumatoidalnemu zapaleniu stawów.

Pęcherzyca zwykła jest najczęściej występującym typem choroby. Zajmuje zarówno błony śluzowe, jak i skórę głowy, twarzy, pach i tułowia oraz innych miejsc, na które wywierany jest ucisk. Pęcherze są powierzchowne oraz miękkie, łatwo pękają, pozostawiając po sobie płytkie nadżerki. Na ogół zmiany w obrębie błon śluzowych występują szybciej niż zmiany skórne. Poza skórą pęcherze najczęściej występują w jamie ustnej, lecz również mogą występować w obrębie spojówek, strun głosowych, przełyku,w cewce moczowej, a nawet w okolicy odbytu.

Pęcherzyca liściasta jest z kolei łagodniejszą formą choroby, która charakteryzuje się powstawaniem pęcherzy ograniczonych do skóry. Rzadko kiedy obejmują one błony śluzowe. Zmiany chorobowe najczęściej rozpoczynają się na tułowiu, niestety czasami mogą obejmować dużą powierzchnię skóry, doprowadzając do uogólnionego stanu zapalnego skóry.

Leczenie pęcherzycy obejmuje metody ogólnoustrojowe oraz miejscowe. Do leków ogólnoustrojowych zalicza się glikokortykosteroidy oraz leki immunosupresyjne.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

V. Kumar, A. Abbas, J. Aster, Robbins Patologia, red. wyd. pol. W. Olszewski, ELSEVIER Urban&Partner, Wrocław, 2014.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

AOS. Czym jest ambulatoryjna opieka specjalistyczna, jakie obejmuje świadczenie i kto może z niej skorzystać?

Opiekun medyczny – jakie zmiany po nowelizacji ustawy o niektórych zawodach medycznych?

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź, jak się zachować krok po kroku

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź krok po kroku, jak się zachować

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. "Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne"

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. „Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne”

Karetka w każdej gminie i wyższe zapomogi. Co jeszcze zakłada nowa ustawa o zarządzaniu kryzysowym?

Karetka w każdej gminie i wyższe zapomogi. Co jeszcze zakłada nowy projekt ustawy o zarządzaniu kryzysowym?

Plamienie zamiast miesiączki – co oznacza?

Dramatyczne warunki w dziecięcym szpitalu psychiatrycznym w Warszawie. To kolejny symbol tragicznego stanu psychiatrii dziecięcej

Dramatyczne warunki w dziecięcym szpitalu psychiatrycznym w Warszawie. To kolejny symbol tragicznego stanu psychiatrii dziecięcej w Polsce

Łatwo zasypiasz w dzień i nie śpisz w nocy? To może być narkolepsja. Sprawdź, jakie objawy ma to zaburzenie

Gumkowanie hemoroidów – co to jest, objawy. Profilaktyka i leczenie żylaków odbytu

Opalanie natryskowe – czy jest bezpieczną alternatywą dla promieni UV?

Ciałko żółte – funkcje, rola w ciąży, torbiele ciałka żółtego

Chlamydioza – objawy i leczenie zakażenia chlamydią

Nowe zasady dotyczące odwiedzania pacjentów w szpitalu. Sprawdź, co się zmieniło

Nowe zasady dotyczące odwiedzania pacjentów w szpitalu. Sprawdź, co się zmieniło

Siedem osób usłyszało zarzuty w sprawie samobójstwa znanego lekarza. "Fala hejtu wymierzona w profesora była okrutna"

Siedem osób z zarzutami w sprawie samobójstwa znanego lekarza. „Fala hejtu wymierzona w profesora była okrutna”

Wystawianie zwolnień lekarskich podczas teleporad było nielegalne? ZUS przeprowadza kontrole

Wystawianie zwolnień lekarskich podczas teleporad było nielegalne? ZUS przeprowadza kontrole

Hydroterapia – korzyści z wodolecznictwa i rodzaje zabiegów

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Biały nalot na języku – co oznacza i jak go usunąć?

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Stan wegetatywny – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

Wysoki cholesterol - jakie są przyczyny i objawy? Sposoby na wysoki cholesterol

Wysoki cholesterol – jakie są przyczyny i objawy? Jak go obniżyć?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

para zakochanych, romantyczny wieczór

Nie masz ochoty na seks? Poznaj 8 sposobów na podniesienie libido

Kobieta siedzi

Krwawienie po okresie – przyczyny, objawy, kolory wydzielin

Kobieta leżąca w łóżku

9 możliwych przyczyn krwawienia po seksie

×