Przejdź do treści

Epidermolysis bullosa i inne choroby pęcherzowe skóry. Przyczyny, objawy i leczenie

uzależniające substancje
Fot. monticellllo / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
kobieta w łóżku rozkosz orgazm
Kobieca ejakulacja? Opisywał ją już Arystoteles, a jednak dziś często niewiele o niej wiemy. Dlaczego warto to zmienić?
zupa z batatów
3 patenty na batata. Wytrawnie, na słodko, a może jako zupa-krem – co wybierasz?
lustrzane neurony
Lustrzany mózg, czyli zachowania zaraźliwe
cukier
Jak cukier wpływa na nasze zdrowie?
sok grejfrutowy
Nie popijaj tym leków! Na szczycie czarnej listy jest… sok grejpfrutowy

Epidermolysis bullosa, czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, należy do grupy chorób skóry genetycznie uwarunkowanych. Charakteryzuje się pęcherzami, które powstają samoistnie lub w wyniku niewielkiego urazu. Częstość choroby wynosi 1 na 50000 żywych urodzeń.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Paweł Żmuda-Trzebiatowski
lekarz

Choroba jest wynikiem mutacji genów białek odpowiedzialnych za prawidłowe połączenie naskórka ze skórą właściwą. Epidermolysis bullosa jest niejednorodną grupą chorób, których objawy kliniczne, jak i sam przebieg, zależą od rodzaju uszkodzonego białka, jego lokalizacji w komórce oraz funkcji.

Klasyfikacja epidermolysis bullosa

Zgodnie z klasyfikacją, pęcherzowe oddzielanie się naskórka dzieli się na cztery grupy:

  • postać zwykła pęcherzowego oddzielania się naskórka (ang. simple epidermolysis bullosa),
  • postać graniczna pęcherzowego oddzielania się naskórka (ang. junctional epidermolysis bullosa),
  • postać dystroficzna pęcherzowego oddzielania się naskórka (ang. dystrophic epidermolysis bullosa),
  • zespół Kindlera.

Częstość występowania choroby wynosi 1 na 50000 żywych urodzeń. Najwięcej przypadków choroby odnotowano w Stanach Zjednoczonych.

Jakie są objawy epidermolysis bullosa?

Objawy kliniczne pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowane są mechaniczną nadwrażliwością skóry. Do podstawowych zmian skórnych należą pęcherze, prosaki, nadżerki, blizny oraz przebarwienia pigmentacyjne. Dodatkowo mogą występować ubytki naskórka, zmiany w obrębie paznokci, między innymi dystrofia czy całkowity brak płytki paznokciowej, a także łysienie. Do zmian pozaskórnych pęcherzowego oddzielania się naskórka zalicza się próchnicę oraz defekty szkliwa, zmiany w stawach, zwężenie przełyku wraz z atrezją odźwiernika, a także dystrofię mięśniową. Tworzenie pęcherzy, a następnie blizn w okolicach palców może prowadzić do ich przykurczów oraz zrastania się, jest to tzw. pseudosyndaktylia. Należy pamiętać, że zmiany chorobowe pojawiają się również wewnątrz ciała, powodując powstawanie pęcherzy, blizn oraz zrostów, czego wynikiem są wymienione wcześniej powikłania, takie jak atrezja odźwiernika czy zwężenie przełyku.

Zobacz także

Diagnostyka i leczenie epidermolysis bullosa

Istotną rolę w diagnostyce epidermolysis bullosa odgrywa metoda molekularna. Dzięki niej możemy wykryć mutację genu odpowiedzialnego za konkretny podtyp choroby. Niestety nie wszystkie laboratoria mogę tę metodę stosować. Dlatego też lekarze w diagnostyce danego typu choroby opierają się na wywiadzie, objawach klinicznych oraz wynikach badań morfologicznych.

Nie istnieje także możliwość przyczynowego leczenia pęcherzowego oddzielania się naskórka. Terapia polega przede wszystkim na ułatwieniu pacjentowi prowadzenia normalnego życia. Jeżeli w wyniku urazu doszło do uszkodzenia skóry, to należy szybko nałożyć odpowiedni opatrunek na ranę, który przyspieszy gojenie.

Pęcherzyca zwykła i liściasta

Pęcherzyca (Pemphigus) jest rzadką, autoimmunologiczną chorobą, której wynikiem jest utrata spójności międzykomórkowej w obrębie naskórka, a także nabłonka wielowarstwowego płaskiego błon śluzowych, czego wynikiem jest powstawanie pęcherzy. Wyróżnia się trzy odmiany:

  • pęcherzycę zwykłą (pemphigus vulgaris),
  • pęcherzycę liściastą (pemphigus foliaceus),
  • pęcherzycę rzekomonowotworową (pemphigus paraneoplasticus).

Podstawowymi formami są: pęcherzyca zwykła oraz liściasta. Obie odmiany są chorobami autoimmunologicznymi wywołane obecnością przeciwciał IgG przeciwko białkom desmosomalnym (desmogleina 1 i 3) skóry i błon śluzowych. Przeciwciała, łącząc się z białkami desmosomalnymi, powodują uszkodzenie desmosomów, czyli struktur odpowiedzialnych za przyleganie komórek do siebie. W wyniku tych zmian powstają pęcherze.

Pęcherzyca występuje zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, najczęściej między 30. a 60. rokiem życia. Może towarzyszyć innym chorobom autoimmunologicznym jak myasthenia gravis, autoimmunologicznemu zapaleniu wątroby czy reumatoidalnemu zapaleniu stawów.

Pęcherzyca zwykła jest najczęściej występującym typem choroby. Zajmuje zarówno błony śluzowe, jak i skórę głowy, twarzy, pach i tułowia oraz innych miejsc, na które wywierany jest ucisk. Pęcherze są powierzchowne oraz miękkie, łatwo pękają, pozostawiając po sobie płytkie nadżerki. Na ogół zmiany w obrębie błon śluzowych występują szybciej niż zmiany skórne. Poza skórą pęcherze najczęściej występują w jamie ustnej, lecz również mogą występować w obrębie spojówek, strun głosowych, przełyku,w cewce moczowej, a nawet w okolicy odbytu.

Pęcherzyca liściasta jest z kolei łagodniejszą formą choroby, która charakteryzuje się powstawaniem pęcherzy ograniczonych do skóry. Rzadko kiedy obejmują one błony śluzowe. Zmiany chorobowe najczęściej rozpoczynają się na tułowiu, niestety czasami mogą obejmować dużą powierzchnię skóry, doprowadzając do uogólnionego stanu zapalnego skóry.

Leczenie pęcherzycy obejmuje metody ogólnoustrojowe oraz miejscowe. Do leków ogólnoustrojowych zalicza się glikokortykosteroidy oraz leki immunosupresyjne.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

V. Kumar, A. Abbas, J. Aster, Robbins Patologia, red. wyd. pol. W. Olszewski, ELSEVIER Urban&Partner, Wrocław, 2014.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

rozciągająca się kobieta

O czym może świadczyć ból żeber? Jak wyglądają objawy? Jak złagodzić ból?

Marchewki / rawpixel

Marchewka to samo dobro dla naszej skóry! Czy pamiętasz o niej w codziennej diecie?

Higiena jamy ustnej / istock

Nieustanne problemy ze stanem uzębienia? Nie obwiniaj genetyki! Zdrowie zębów zależy przede wszystkich od profilaktyki

Badania genetyczne? Rób je świadomie! „Część prywatnych laboratoriów genetycznych nie ma certyfikacji i nie wiadomo, z jaką dokładnością zostały wykonane badania” – mówi specjalistka genetyki

Gruszki na stole

Szukasz zimą witamin, dzięki którym będziesz mieć zdrową skórę? Znajdziesz je w gruszce i pietruszce!

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

omdlenie

Czym jest utrata przytomności? Udzielanie pierwszej pomocy przy omdleniu

zgaga

Przyczyny zgagi – co może powodować dyskomfort i palenie za mostkiem?

naukowiec

Objawy salmonelli – jak je szybko rozpoznać?

kobieta w ciąży

Wzdęcia w ciąży – jak sobie z nimi radzić?

ból

Co stres robi z naszymi stawami? Będziesz zaskoczona

Chorujesz na łuszczycę? Dermatolog podpowiada, jakie jedzenie może ci zaszkodzić

Fonoforeza – wskazania i przeciwwskazania

Fonoforeza – wskazania i przeciwwskazania

lekarka

Badania profilaktyczne – które zrobić w zależności od wieku?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

badania wysokościowe

Badania wysokościowe – na czym polegają? Jak się do nich przygotować?

USG ginekologiczne - na czym polega, jak się do niego przygotować?

USG ginekologiczne – na czym polega, jak się do niego przygotować?

Tomografia komputerowa - cena, jak się przygotować do badania?

Tomografia komputerowa – cena, jak się przygotować do badania?

Rogowiec - przyczyny, objawy i sposoby leczenia tej choroby skóry

Rogowiec – przyczyny, objawy i sposoby leczenia tej choroby skóry

Osutka polekowa - czym jest? Osutka plamista i plamisto-grudkowa bez tajemnic

Osutka polekowa – czym jest? Osutka plamista i plamisto-grudkowa bez tajemnic

9 mitów o chorobach dziedzicznych

9 mitów o chorobach dziedzicznych

mthfr

Mutacja genu MTHFT a choroby cywilizacyjne

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kleszcze

Borelioza: objawy po wielu latach. Jak można wykryć chorobę?

8 sposobów na podniesienie libido

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

8 rzeczy, za które pokocha cię twoja trzustka

8 rzeczy, za które pokocha cię twoja trzustka

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

mózg

Chorzy ze stresu – co się dzieje z naszym organizmem w sytuacjach stresowych?

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia