Przejdź do treści

Epidermolysis bullosa i inne choroby pęcherzowe skóry. Przyczyny, objawy i leczenie

uzależniające substancje
Fot. monticellllo / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Chcesz poprawić jakość swojego snu? Oto najbardziej skuteczne metody!
Tabletki dla osób po zawale wycofane z obrotu. Wykryto w nich wadę jakościową
Tabletki dla osób z nadciśnieniem wycofane z obrotu. Wykryto w nich wadę jakościową
Izrael. Niezaszczepieni nauczyciele mogą zostać pozbawieni pensji i pracy
Niezaszczepieni nauczyciele mogą zostać pozbawieni pensji i pracy. Nowe ostre restrykcje w Izraelu
Szczepienie
Ruszyła rejestracja na szczepienia trzecią dawką. Skierowania będą wystawiane automatycznie
Lady Pasztet o problemie nietrzymania moczu w ciąży
Lady Pasztet: Za 10 czy 15 lat okaże się, że ten niby bagatelizowany problem trzeba leczyć szpitalnie

Epidermolysis bullosa, czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, należy do grupy chorób skóry genetycznie uwarunkowanych. Charakteryzuje się pęcherzami, które powstają samoistnie lub w wyniku niewielkiego urazu. Częstość choroby wynosi 1 na 50000 żywych urodzeń.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Paweł Żmuda-Trzebiatowski
lekarz

Choroba jest wynikiem mutacji genów białek odpowiedzialnych za prawidłowe połączenie naskórka ze skórą właściwą. Epidermolysis bullosa jest niejednorodną grupą chorób, których objawy kliniczne, jak i sam przebieg, zależą od rodzaju uszkodzonego białka, jego lokalizacji w komórce oraz funkcji.

Klasyfikacja epidermolysis bullosa

Zgodnie z klasyfikacją, pęcherzowe oddzielanie się naskórka dzieli się na cztery grupy:

  • postać zwykła pęcherzowego oddzielania się naskórka (ang. simple epidermolysis bullosa),
  • postać graniczna pęcherzowego oddzielania się naskórka (ang. junctional epidermolysis bullosa),
  • postać dystroficzna pęcherzowego oddzielania się naskórka (ang. dystrophic epidermolysis bullosa),
  • zespół Kindlera.

Częstość występowania choroby wynosi 1 na 50000 żywych urodzeń. Najwięcej przypadków choroby odnotowano w Stanach Zjednoczonych.

Jakie są objawy epidermolysis bullosa?

Objawy kliniczne pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowane są mechaniczną nadwrażliwością skóry. Do podstawowych zmian skórnych należą pęcherze, prosaki, nadżerki, blizny oraz przebarwienia pigmentacyjne. Dodatkowo mogą występować ubytki naskórka, zmiany w obrębie paznokci, między innymi dystrofia czy całkowity brak płytki paznokciowej, a także łysienie. Do zmian pozaskórnych pęcherzowego oddzielania się naskórka zalicza się próchnicę oraz defekty szkliwa, zmiany w stawach, zwężenie przełyku wraz z atrezją odźwiernika, a także dystrofię mięśniową. Tworzenie pęcherzy, a następnie blizn w okolicach palców może prowadzić do ich przykurczów oraz zrastania się, jest to tzw. pseudosyndaktylia. Należy pamiętać, że zmiany chorobowe pojawiają się również wewnątrz ciała, powodując powstawanie pęcherzy, blizn oraz zrostów, czego wynikiem są wymienione wcześniej powikłania, takie jak atrezja odźwiernika czy zwężenie przełyku.

Zobacz także

Diagnostyka i leczenie epidermolysis bullosa

Istotną rolę w diagnostyce epidermolysis bullosa odgrywa metoda molekularna. Dzięki niej możemy wykryć mutację genu odpowiedzialnego za konkretny podtyp choroby. Niestety nie wszystkie laboratoria mogę tę metodę stosować. Dlatego też lekarze w diagnostyce danego typu choroby opierają się na wywiadzie, objawach klinicznych oraz wynikach badań morfologicznych.

Nie istnieje także możliwość przyczynowego leczenia pęcherzowego oddzielania się naskórka. Terapia polega przede wszystkim na ułatwieniu pacjentowi prowadzenia normalnego życia. Jeżeli w wyniku urazu doszło do uszkodzenia skóry, to należy szybko nałożyć odpowiedni opatrunek na ranę, który przyspieszy gojenie.

Pęcherzyca zwykła i liściasta

Pęcherzyca (Pemphigus) jest rzadką, autoimmunologiczną chorobą, której wynikiem jest utrata spójności międzykomórkowej w obrębie naskórka, a także nabłonka wielowarstwowego płaskiego błon śluzowych, czego wynikiem jest powstawanie pęcherzy. Wyróżnia się trzy odmiany:

  • pęcherzycę zwykłą (pemphigus vulgaris),
  • pęcherzycę liściastą (pemphigus foliaceus),
  • pęcherzycę rzekomonowotworową (pemphigus paraneoplasticus).

Podstawowymi formami są: pęcherzyca zwykła oraz liściasta. Obie odmiany są chorobami autoimmunologicznymi wywołane obecnością przeciwciał IgG przeciwko białkom desmosomalnym (desmogleina 1 i 3) skóry i błon śluzowych. Przeciwciała, łącząc się z białkami desmosomalnymi, powodują uszkodzenie desmosomów, czyli struktur odpowiedzialnych za przyleganie komórek do siebie. W wyniku tych zmian powstają pęcherze.

Pęcherzyca występuje zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, najczęściej między 30. a 60. rokiem życia. Może towarzyszyć innym chorobom autoimmunologicznym jak myasthenia gravis, autoimmunologicznemu zapaleniu wątroby czy reumatoidalnemu zapaleniu stawów.

Pęcherzyca zwykła jest najczęściej występującym typem choroby. Zajmuje zarówno błony śluzowe, jak i skórę głowy, twarzy, pach i tułowia oraz innych miejsc, na które wywierany jest ucisk. Pęcherze są powierzchowne oraz miękkie, łatwo pękają, pozostawiając po sobie płytkie nadżerki. Na ogół zmiany w obrębie błon śluzowych występują szybciej niż zmiany skórne. Poza skórą pęcherze najczęściej występują w jamie ustnej, lecz również mogą występować w obrębie spojówek, strun głosowych, przełyku,w cewce moczowej, a nawet w okolicy odbytu.

Pęcherzyca liściasta jest z kolei łagodniejszą formą choroby, która charakteryzuje się powstawaniem pęcherzy ograniczonych do skóry. Rzadko kiedy obejmują one błony śluzowe. Zmiany chorobowe najczęściej rozpoczynają się na tułowiu, niestety czasami mogą obejmować dużą powierzchnię skóry, doprowadzając do uogólnionego stanu zapalnego skóry.

Leczenie pęcherzycy obejmuje metody ogólnoustrojowe oraz miejscowe. Do leków ogólnoustrojowych zalicza się glikokortykosteroidy oraz leki immunosupresyjne.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

V. Kumar, A. Abbas, J. Aster, Robbins Patologia, red. wyd. pol. W. Olszewski, ELSEVIER Urban&Partner, Wrocław, 2014.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy i leczenie

Spirometria - co to, normy, co wykrywa? Przebieg badania, przeciwwskazania

Spirometria – co to, normy, co wykrywa? Przebieg badania, przeciwwskazania

Badanie

Przełom w diagnozowaniu Alzheimera! Algorytm opracowany przez litewskich naukowców wykrywa chorobę z prawie 100-procentową dokładnością

Bliźniaczki syjamskie

Izrael. Lekarze rozdzielili bliźniaczki syjamskie zrośnięte głowami

Zespół stresu pourazowego (PTSD) - co to, objawy, leczenie, jak pomóc

Zespół stresu pourazowego (PTSD) – co to, objawy, leczenie, jak pomóc

ilustracja wątroby w rękach lekarza, 3D

Bilirubina całkowita – norma, podwyższona. Jak ją obniżyć?

Kobieta leży w gabinecie lekarskim podłączona pod EEG

Badanie EEG – co wykrywa u dziecka i dorosłego? Wynik

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Szybka utrata wagi – o czym może świadczyć nagłe chudnięcie?

Laborantka trzyma w ręku łańcuch genetyczny.

Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby?

W szpitalu matka z córką chora na mukowiscydozę

Mukowiscydoza – jak długo się z nią żyje? Objawy, leczenie, dieta

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, diagnostyka i leczenie

Limfangioleiomiomatoza – przyczyny, objawy, leczenie

Objawy alkoholizmu są szczególnie widoczne po odstawieniu tej substancji.

Alkoholizm – objawy, skutki, leczenie. Jak pomóc alkoholikowi?

Zespół Brugadów – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Hirsutyzm, czyli nadmierna ilość owłosienia. Przyczyny, objawy i leczenie

Łatwo zasypiasz w dzień i nie śpisz w nocy? To może być narkolepsja. Sprawdź, jakie objawy ma to zaburzenie

Kobieta chora na sarkoidozę rozmawia z lekarką.

Sarkoidoza – objawy, leczenie, rodzaje. Co to jest?

Kury

Zgłoszono pierwszy przypadek ptasiej grypy H10N3 u człowieka

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. "Wracałam do domu, powłócząc nogami"

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. „Wracałam do domu, powłócząc nogami”

„Polski ład” ogłoszony. Co nowego w ramach działań w zakresie ochrony zdrowia?

Melanie Gaydos: Nigdy nie przeszkadzało mi, jak wyglądam. Nie ma to ze mną związku

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Opieka paliatywna – komfort w chorobie w starszym wieku. Na czym polega? Czy możemy się tego nauczyć?

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

przeziębiona kobieta

Żółty katar – objaw infekcji, którą trzeba leczyć. Jak pomóc dziecku a jak dorosłemu?