Przejdź do treści

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji Istock.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
9 witamin i minerałów, które pomogą ci lepiej spać
„Ludzie z zewnątrz mogą myśleć, że to są błahe rzeczy. A były takie momenty, że naprawdę chciałam skoczyć pod metro…” – mówi 30-letnia Alina, cierpiąca na dysmorfofobię
Infekcja bakteryjna za tobą? Sprawdź 5 rzeczy, które powinnaś zrobić po antybiotykoterapii
Ciągłe zmęczenie – objawy, przyczyny, choroby. Jak je pokonać?
Przeziębienie czy jednak grypa? Jak rozpoznać, co ci dolega?

FOP (postępujące kostniejące zapalenie mięśni, fibrodysplazja) to choroba, która powoduje kostnienie mięśni i tzw. kościotworzenie. Pierwsze symptomy choroby pojawiają się już w pierwszej dekadzie życia, później jedynie się zwiększają i nasilają, obejmując coraz większe obszary ciała. Sprawdź, jakie są objawy fibrodysplazji oraz jej przyczyny. 

Co to jest FOP? 

FOP to choroba genetyczna, z którą rodzi się jedna na 2 mln osób. Sprawia ona, że mięśnie, wiązadła, ścięgna, stawy i torebki stawowe przekształcają się w kości. Innymi słowy, w obszarach tych wytwarzane są masy kostne, choć wcale nie powinny tego robić. Poszczególne elementy kostne, które są efektem procesu chorobowego, tworzą z kolei osobne struktury bądź łączą się z innymi elementami szkieletu. To z kolei powoduje unieruchomienie ciała oraz utratę sprawności – chora osoba „zastyga” finalnie w jednej pozycji. Zaczyna wówczas przypominać posąg. Warto dodać, że postępujące kostniejące zapalenie mięśni po raz pierwszy zostało opisane już w 1962 r. 

Fibrodysplazja – objawy 

Główne objawy postępującego kostniejącego zapalenia mięśni to: 

  • obrzęki tkanek miękkich, zwykle w okolicach kręgosłupa, obręczy biodrowej i barkowej, czasem pojawiają się również w innych obszarach ciała – symptomy te występują tam, gdzie w niewłaściwy sposób tworzą się kości, najpierw obrzęki wywołują ból, a następnie ulegają skostnieniu, 
  • twarde guzy, które są w istocie wykształcającymi się kośćmi, i które odpowiadają za unieruchomienie ciała, są kolejnym etapem rozwijającego się schorzenia.  

Pierwsze kostne ogniska choroby wykształcają się podczas pierwszej dekady życia. Nierzadko przypominają one guzy nowotworowe i zdarza się, że są w ten sposób diagnozowane. Zdarza się również, że postępujące kostniejące zapalenie mięśni ma przebieg bezobjawowy. Bywa także, ze niektóre obrzęki się cofają, jednak później pojawiają się kolejne ogniska kostnienia. Te doprowadzają natomiast do sztywnienia całych stawów i unieruchomienia pacjenta. W praktyce oznacza to ciężką niepełnosprawność, która wymaga opieki. 

U niektórych pacjentów pojawiają się również: 

  • problemy ze słuchem (z powodu kostnienia ucha środkowego), 
  • problemy z połykaniem i upośledzenie mowy (z powodu zajęcia żuchwy). 

Sygnałami FOP mogą być także wrodzone wady kończyn: 

  • krótsze i koślawe paluchy, 
  • bolesne obrzęki w obrębie tkanek miękkich, 
  • zrost i niepełne ukształtowanie się palców rąk i stóp, 
  • nieproporcjonalne palce u rąk i nóg, 
  • krótsze kciuki (pojawiają się w niektórych przypadkach), 
  • hipoplazja i synostoza paliczków rąk (pojawiają się w niektórych przypadkach). 

U noworodków oraz niemowląt zauważalne są natomiast duże i twarde guzki głowy, które szybko rosną i same ustępują. Warto dodać, że duża część chorych nie może mieć dzieci. 

Proces kościotworzenia u chorych pacjentów dotkniętych FOP często obejmuje najpierw szyję, barki, ramiona, klatkę piersiową i kończyny dolne, jednak czasem przebiega inaczej – w dużym stopniu zależy to od tego, gdzie pojawiają się urazy. 

Choroba może wywoływać powikłania w formie schorzeń górnych dróg oddechowych, a więc np. zapalenia płuc. Schorzenia płuc związane z zaburzeniami rozszerzania się klatki piersiowej są z kolei najczęstszą przyczyną śmierci u pacjentów z kostniejącym zapaleniem mięśni.  

Można wyróżnić kilka obszarów, które fibrodysplazja omija, są to: mięśnie gładkie, mięsień sercowy, język, przepona, mięśnie gałkoruchowe oka.  

 

kobieta obejmuje za dłoń osobę cierpiącą na atetozę

FOP – przyczyny postępującego zapalenia kości 

FOP to choroba o podłożu genetycznym. Jej bezpośrednią przyczyną jest anomalia, która prowadzi do wytwarzania w zbyt dużych ilościach białka BMP4, jakie z kolei odpowiedzialne jest za regulację procesu wzrostu kości. Białko to powstaje na skutek mutacji w obrębie genu dla ACVR1. Zazwyczaj postępujące kostniejące zapalenie mięśni jest wynikiem spontanicznej mutacji w gametach – rzadko który pacjent z FOP ma chorego na tę chorobę ojca lub matkę. Można ją jednak odziedziczyć również po rodzicach, w sposób autosomalny dominujący. W praktyce oznacza to, że aby mogła pojawić się ta choroba, wystarczy jedna kopia wadliwego genu od rodzica. 

Nowe, patologiczne kości tworzą się co pewien czas. Często doprowadzają do tego urazy i to nawet bardzo małe – nie muszą być to upadki, ale również zastrzyki, w tym także szczepionki. Po ich podaniu na miejscu aplikacji może pojawić się guzek, a w konsekwencji – dojść do unieruchomienia ramienia. Do powstawania kości dochodzi nierzadko również po operacjach. Ważne jest jednak to, że ogniska choroby mogą tworzyć się także samoistnie, bez żadnej zewnętrznej przyczyny. Ich wykształcanie się nazywane jest „przebłyskami” i trwa od kilku tygodni do kilku miesięcy, nierzadko powodując ból. Pojawia się on wtedy, gdy skostnienie uciska nerwy. 

 

młoda kobieta trzyma się za nadgarstek

Leczenie postępującego kostniejącego zapalenia mięśni 

Na początku 2022 r. ogłoszono, że powstał pierwszy lek na FOP. Nazywa się on Regeneron Lumina 1 i został on wyprodukowany przez firmę Regeneron. Jest on efektem prac trwających prawie 30 lat – opracował go dr Kaplan wraz ze swoim zespołem. Jest to preparat eksperymentalny, który pomaga zapobiegać lub przynajmniej spowalniać formowanie się nowej tkanki kostnej. To prawdziwa rewolucja, jeśli chodzi o leczenie tej choroby. 

Ważnym elementem leczenia pacjentów z FOP są również fizykoterapia oraz kinezyterapia. Sprawiają one, że chora osoba jest w stanie poruszać się przy pomocy sprzętu ortopedycznego oraz wykonywać różne czynności. Lekarz przepisuje takim pacjentom środki uśmierzające ból. Nierzadko trzeba też leczyć nawracające przy tej chorobie zapalenie płuc. Ważne jest także to, aby unikać wszelkiego rodzaju aktywności, które grożą ryzykiem urazu i mogą skutkować np. upadkiem. Jest to o tyle istotne, że osoby z FOP są jeszcze bardziej narażone na ryzyko złamań. 

Warto dodać, że postępujące kostniejące zapalenie mięśni można zdiagnozować poprzez rezonans magnetyczny oraz badania genetyczne. Zdarza się jednak, że właściwa diagnoza stawiana jest dopiero po wielu latach. 

 

Bibliografia: 

  1. https://www.nature.com/articles/ng1783 (dostęp: 25.06.22) 
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558090/ (dostęp: 25.06.22) 
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3297114/ (dostęp: 25.06.22) 

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Bunionette – czym się charakteryzuje i jak leczyć haluks małego palca?

Egzoszkielet rehabilitacyjny dla niepełnosprawnych – co to jest i jak działa?

Kobieta w laboratorium

Metoda tworzenia zarodków z „trzech genetycznych rodziców”. Naukowcy sprawdzili, czy jest bezpieczna

Pistolet do masażu – czy zastąpi masażer do mięśni i roller? Jaki masażer gun wybrać?

Czy nabiał zapycha żyły i tętnice? / pexels

Czy nabiał zapycha żyły? „Ta teoria jest niekompletna i nieobiektywna” – wyjaśnia Michał Kot

Osteosarcoma, czyli kostniakomięsak – objawy, leczenie

Hipotonia mięśniowa – przyczyny, objawy i leczenie u dzieci i dorosłych

Sekwencjonowanie DNA – cel, etapy i metody badania

Białko C – co to jest, konsekwencje niedoboru i metody diagnozy

Allele – dominujące i recesywne. Czym są i na co wpływają?

Kikut pępowiny – jak pielęgnować pępek noworodka i na co zwrócić uwagę?

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

Ból pleców – rodzaje, przyczyny, leczenie i ćwiczenia

Gospodarka wapniowo-fosforanowa – zaburzenia. Fosforany wapnia w moczu

Diagnostyka molekularna

Diagnostyka molekularna – rodzaje, metody, zastosowanie

Szklanka mleka

Hipokalcemia – objawy, leczenie. Co obniża poziom wapnia we krwi?

„Każda gorączka, szczególnie bezobjawowa, sprawia, że zaczynam się bać”. Ola Dulęba o życiu po przeszczepie nerki

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zdjęcie

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

Lejkowata klatka piersiowa

Klatka piersiowa lejkowata – przyczyny, objawy, leczenie, ćwiczenia

Kolana szpotawe u dzieci

Kolana szpotawe – przyczyny, wygląd i korygowanie u dziecka. Jakie ćwiczenia?

Lekarz dotyka dłoni pacjenta

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) – przyczyny, objawy, leczenie

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

kobieta w stroju do ćwiczeń

Mięśnie skośne brzucha – anatomia, ból, ćwiczenia

łydki

Mięśnie łydki – budowa, przyczyny skurczów i bólu, ćwiczenia

Najpopularniejsze

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Wysoki cholesterol - jakie są przyczyny i objawy? Sposoby na wysoki cholesterol

Wysoki cholesterol – jakie są przyczyny i objawy? Jak go obniżyć?

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

para zakochanych, romantyczny wieczór

Nie masz ochoty na seks? Poznaj 8 sposobów na podniesienie libido

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Kobieta leżąca w łóżku

9 możliwych przyczyn krwawienia po seksie

Kobieta siedzi

Krwawienie po okresie – przyczyny, objawy, kolory wydzielin

Kobieta stoi przy oknie

Nerwobóle (neuralgia) w klatce piersiowej – przyczyny, objawy i leczenie