Pląsawica Huntingtona – na czym polega ta dziedziczna choroba? Przyczyny i objawy pląsawicy?

Pląsawica Huntingtona należy do dziedziczonych genetycznie poważnych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego. Prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń mózgu i ma charakter postępujący.

Pląsawica Huntingtona, inaczej choroba Huntingtona, w Europie występuje na poziomie 6 przypadków na 100 000 populacji. Jednak największy odsetek chorych mieszka na terenie Ameryki Południowej. Średni wiek ujawnienia się objawów choroby Huntingtona to 40 lat, ale jest to uzależnione od rodzaju mutacji genetycznej i pierwsze symptomy mogą występować znacznie wcześniej. Młodzieńcza postać schorzenia występuje przed ukończeniem 20 roku życia. Objawami choroby Huntingtona są ruchy pląsawicze ciała, zaburzenia osobnicze oraz otępienie. Ryzyko dziedziczenia choroby Huntingtona jest większe u osób, w których rodzinie występują przypadki tej choroby. Im więcej krewnych chorych na pląsawicę, tym większa ilość mutacji, która w kolejnych pokoleniach może być konsekwencją wczesnego uaktywnienia się objawów.

Przyczyny choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że dziecko, którego rodzice chorują na to schorzenie, obarczone jest dużym, ponieważ 50-procentowym ryzykiem wystąpienia tej choroby. Objawy powoduje mutacja genu (zwiększona liczba powtórzeń sekwencji CAG) zlokalizowanego na chromosomie czwartym. U zdrowych ludzi ilość powtórzeń mieści się w granicach 6–35, natomiast u chorych znacznie wzrasta – aż do 121. Gen ulegający mutacji odpowiada za kodowanie białka o nazwie huntingtyna, przez co ma ono nieprawidłową strukturę i w takiej formie gromadzi się w neuronach. U dzieci choroba Huntingtona występuje raczej rzadko, a jej postać młodzieńcza nosi nazwę postaci Westphala.

Objawy pląsawicy Huntingtona

Objawy choroby pojawiają się stopniowo i na początkowych jej etapach trudno o poprawne rozpoznanie. Jako pierwsze pojawiają się zaburzenia nastroju – częste popadanie w złe samopoczucie lub napady euforii. Zachowanie osoby jest niejednokrotnie nieadekwatne do sytuacji. Bliscy obserwują również zmianę osobowości chorego, co na pierwszy rzut oka może wskazywać na objawy depresji lub choroby afektywnej dwubiegunowej. Wraz z postępem choroby powoli pojawiają się problemy z koncentracją i nauką. Chory ma wrażenie, że jego umysł pracuje wolniej i więcej czasu zajmuje mu wyciąganie wniosków lub formowanie tez. Nierzadko cierpiący na chorobę Huntingtona przestaje radzić sobie z codziennością i typowymi obowiązkami. Potrzebuje pomocy podczas wykonywania zakupów spożywczych czy sprzątania mieszkania. Jednakże typowe dla pląsawicy Huntingtona jest wykonywanie niekontrolowanych i gwałtownych ruchów, zwanych inaczej pląsawicą. Chory nie jest w stanie zapanować nad własnym ciałem, chód przypomina taneczny pląs, czemu towarzyszy kołysanie się na boki. Objawy ruchowe nasilają się pod wpływem silnych emocji, a zmniejszają wieczorem i w nocy, podczas snu. Wraz z postępem choroby konieczna jest pomoc osób bliskich, ponieważ chory sam nie jest w stanie zapewnić sobie podstawowych warunków życia.

Diagnoza i leczenie choroby Huntingtona

Choroba jest nieuleczalna i ma charakter postępujący. W większości przypadków przyczyną zgonów jest zachłystowe zapalenie płuc. Śmierć występuje statystycznie po około 20 latach trwania choroby. Aby poprawnie zdiagnozować chorobę, lekarz w pierwszej kolejności musi przeprowadzić wywiad i upewnić się, czy choroba Huntingtona występowała już w najbliższej rodzinie. Ważna jest również informacja o chorobach współtowarzyszących i przyjmowanych lekach, ponieważ mogę one dawać podobne objawy. Dodatkową informacją dla lekarza jest przeprowadzenie badań neurologicznych. Wyniki badań obrazowych głowy mogą wzbudzić w lekarzu pewne podejrzenia, jednak całkowitą pewność dają jedynie testy genetyczne na obecność mutacji CAG.

Niestety, na chorobę Huntingtona nie ma skutecznego leku. Nikt nie opisał dotychczas także potencjalnych sposobów na zapobieganie pojawiania się mutacji genetycznej. Współczesne metody leczenia pozwalają jedynie na zniwelowanie lub osłabienie objawów. W przypadku pląsawicy wykorzystuje się rehabilitację ruchową i ćwiczenia logopedyczne. Chory powinien znajdować się pod stałą opieką psychologa lub psychiatry. Gwałtowne i niekontrolowane ruchy pląsawicze leczy się przy pomocy leków – np. tetrabenazyny lub amantadyny. W przypadku pojawienia się objawów depresji choremu podaje się środki przeciwpsychotyczne. Całkowite wyleczenie się z choroby Huntingtona nie jest możliwe. Co więcej, jej przebieg jest dość agresywny i wraz z zaawansowaniem choroby objawy nasilają się.