Przejdź do treści

Pląsawica Huntingtona – na czym polega ta dziedziczna choroba? Przyczyny i objawy pląsawicy?

Lekarz wyjaśniający na czym polega Pląsawica Huntingtona
Fot. vegefox.com / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
4 rzeczy, które możesz zrobić przed wiosną, by wkroczyć w nią z nową energią
Permanentne zmęczenie. Z czego może wynikać?
Padł rekord zakażeń. MZ odnotowało ponad 50 tys. przypadków zarażenia koronawirusem ubiegłej doby
„Sprzątanie może przyczyniać się do otyłości u dzieci” – alarmuje chemiczka Sylwia Panek
Nie wierzysz w skuteczność szczepień przeciwko COVID-19? „Możesz mieć depresję” – mówią naukowcy

Pląsawica Huntingtona należy do dziedziczonych genetycznie poważnych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego. Prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń mózgu i ma charakter postępujący.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Pląsawica Huntingtona, inaczej choroba Huntingtona, w Europie występuje na poziomie 6 przypadków na 100 000 populacji. Jednak największy odsetek chorych mieszka na terenie Ameryki Południowej. Średni wiek ujawnienia się objawów choroby Huntingtona to 40 lat, ale jest to uzależnione od rodzaju mutacji genetycznej i pierwsze symptomy mogą występować znacznie wcześniej. Młodzieńcza postać schorzenia występuje przed ukończeniem 20 roku życia. Objawami choroby Huntingtona są ruchy pląsawicze ciała, zaburzenia osobnicze oraz otępienie. Ryzyko dziedziczenia choroby Huntingtona jest większe u osób, w których rodzinie występują przypadki tej choroby. Im więcej krewnych chorych na pląsawicę, tym większa ilość mutacji, która w kolejnych pokoleniach może być konsekwencją wczesnego uaktywnienia się objawów.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Dłonie starszej kobiety z czarno-białymi zdjęciami

Przyczyny choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że dziecko, którego rodzice chorują na to schorzenie, obarczone jest dużym, ponieważ 50-procentowym ryzykiem wystąpienia tej choroby. Objawy powoduje mutacja genu (zwiększona liczba powtórzeń sekwencji CAG) zlokalizowanego na chromosomie czwartym. U zdrowych ludzi ilość powtórzeń mieści się w granicach 6–35, natomiast u chorych znacznie wzrasta – aż do 121. Gen ulegający mutacji odpowiada za kodowanie białka o nazwie huntingtyna, przez co ma ono nieprawidłową strukturę i w takiej formie gromadzi się w neuronach. U dzieci choroba Huntingtona występuje raczej rzadko, a jej postać młodzieńcza nosi nazwę postaci Westphala.

Objawy pląsawicy Huntingtona

Objawy choroby pojawiają się stopniowo i na początkowych jej etapach trudno o poprawne rozpoznanie. Jako pierwsze pojawiają się zaburzenia nastroju – częste popadanie w złe samopoczucie lub napady euforii. Zachowanie osoby jest niejednokrotnie nieadekwatne do sytuacji. Bliscy obserwują również zmianę osobowości chorego, co na pierwszy rzut oka może wskazywać na objawy depresji lub choroby afektywnej dwubiegunowej. Wraz z postępem choroby powoli pojawiają się problemy z koncentracją i nauką. Chory ma wrażenie, że jego umysł pracuje wolniej i więcej czasu zajmuje mu wyciąganie wniosków lub formowanie tez. Nierzadko cierpiący na chorobę Huntingtona przestaje radzić sobie z codziennością i typowymi obowiązkami. Potrzebuje pomocy podczas wykonywania zakupów spożywczych czy sprzątania mieszkania. Jednakże typowe dla pląsawicy Huntingtona jest wykonywanie niekontrolowanych i gwałtownych ruchów, zwanych inaczej pląsawicą. Chory nie jest w stanie zapanować nad własnym ciałem, chód przypomina taneczny pląs, czemu towarzyszy kołysanie się na boki. Objawy ruchowe nasilają się pod wpływem silnych emocji, a zmniejszają wieczorem i w nocy, podczas snu. Wraz z postępem choroby konieczna jest pomoc osób bliskich, ponieważ chory sam nie jest w stanie zapewnić sobie podstawowych warunków życia.

Zobacz także

Diagnoza i leczenie choroby Huntingtona

Choroba jest nieuleczalna i ma charakter postępujący. W większości przypadków przyczyną zgonów jest zachłystowe zapalenie płuc. Śmierć występuje statystycznie po około 20 latach trwania choroby. Aby poprawnie zdiagnozować chorobę, lekarz w pierwszej kolejności musi przeprowadzić wywiad i upewnić się, czy choroba Huntingtona występowała już w najbliższej rodzinie. Ważna jest również informacja o chorobach współtowarzyszących i przyjmowanych lekach, ponieważ mogę one dawać podobne objawy. Dodatkową informacją dla lekarza jest przeprowadzenie badań neurologicznych. Wyniki badań obrazowych głowy mogą wzbudzić w lekarzu pewne podejrzenia, jednak całkowitą pewność dają jedynie testy genetyczne na obecność mutacji CAG.

Niestety, na chorobę Huntingtona nie ma skutecznego leku. Nikt nie opisał dotychczas także potencjalnych sposobów na zapobieganie pojawiania się mutacji genetycznej. Współczesne metody leczenia pozwalają jedynie na zniwelowanie lub osłabienie objawów. W przypadku pląsawicy wykorzystuje się rehabilitację ruchową i ćwiczenia logopedyczne. Chory powinien znajdować się pod stałą opieką psychologa lub psychiatry. Gwałtowne i niekontrolowane ruchy pląsawicze leczy się przy pomocy leków – np. tetrabenazyny lub amantadyny. W przypadku pojawienia się objawów depresji choremu podaje się środki przeciwpsychotyczne. Całkowite wyleczenie się z choroby Huntingtona nie jest możliwe. Co więcej, jej przebieg jest dość agresywny i wraz z zaawansowaniem choroby objawy nasilają się.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Anna Sierant /fot. archiwum prywatne

Stres, bezsenność i zszargane nerwy? Wypróbuj Naturell Ashwagandha! Ja sprawdziłam i polecam

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

Zdesperowana kobieta patrzy przez okno

Depresja – objawy, przyczyny i leczenie. Jak pomóc osobie z depresją?

„Nie oddzielam tego, co dzieje się w głowach moich pacjentów, od tego, co dzieje się w ich ciałach” – mówi Magdalena Kicińska, fizjoterapeutka

kobieta nerwica

Nerwica – rodzaje, objawy, leczenie

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

pms - krzycząca kobieta

PMS (Zespół napięcia przedmiesiączkowego) – co to jest, objawy, przyczyny

Nadmierne gazy – jak się pozbyć krępującej dolegliwości? Przyczyny i sposoby leczenia

Allodynia - czym się objawia? / pexels

Uwierają cię niewygodne metki, gumki w skarpetkach, obciskające ramiączka? To może być allodynia

kobieta, którą boli brzuch

Rak jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Łupież – przyczyny, rodzaje, profilaktyka

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Depilacja laserowa - jak działa i jakie daje efekty?

Depilacja laserowa – skuteczny sposób na gładkie ciało? O czym warto wiedzieć przed zabiegiem?

Produkty, które można jeść przy wrzodach

Wrzody żołądka – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

mięśniaki macicy - kobieta w gabinecie lekarskim

Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie

Osoba odwiedzająca osobę chorą na Parkinsona trzyma dłoń na jej dłoniach

Choroba Parkinsona – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zdjęcie rentgenowskie przedstawiające chorobę

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) – przyczyny, objawy, leczenie

wątroba

Marskość wątroby – przyczyny, objawy, leczenie

Demencja starcza - co to jest i jakie daje objawy?

Demencja starcza – czym jest, jakie są jej przyczyny i główne objawy?

Mężczyzna z kamicą nerkową ugina się z powodu wielkiego bólu

Kamica nerkowa – objawy, przyczyny i leczenie kamieni nerkowych

Domowe sposoby na ból gardła – który wybrać, jak leczyć?

Kobieta cierpiąca na fobię społeczną

Fobia społeczna – jak sobie z nią radzić i czy można ją pokonać?

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Najpopularniejsze

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Seks – 5 błędów, które popełniają kobiety

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

para w łóżku

5 błędów, które popełniają mężczyźni podczas seksu

×