Przejdź do treści

Pląsawica Huntingtona – na czym polega ta dziedziczna choroba? Przyczyny i objawy pląsawicy?

Lekarz wyjaśniający na czym polega Pląsawica Huntingtona
Fot. vegefox.com / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Czujesz, że dopada cię jesienna chandra? Poznaj proste triki na poprawienie nastroju
Nietolerancja histaminy - znasz jej objawy?
Nietolerancja histaminy – znasz jej objawy?
Nie chcesz jesieni spędzić na L4? Poznaj 5 sposobów na zwiększenie odporności
Pies jest nie tylko najlepszym przyjacielem człowieka, ale i członkiem rodziny. Traktujemy go jak dziecko
Wek na rozgrzanie: mus imbirowy
Mus imbirowy – działa przeciwzapalnie i obłędnie smakuje. Skorzystaj z naszego przepisu

Pląsawica Huntingtona należy do dziedziczonych genetycznie poważnych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego. Prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń mózgu i ma charakter postępujący.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Pląsawica Huntingtona, inaczej choroba Huntingtona, w Europie występuje na poziomie 6 przypadków na 100 000 populacji. Jednak największy odsetek chorych mieszka na terenie Ameryki Południowej. Średni wiek ujawnienia się objawów choroby Huntingtona to 40 lat, ale jest to uzależnione od rodzaju mutacji genetycznej i pierwsze symptomy mogą występować znacznie wcześniej. Młodzieńcza postać schorzenia występuje przed ukończeniem 20 roku życia. Objawami choroby Huntingtona są ruchy pląsawicze ciała, zaburzenia osobnicze oraz otępienie. Ryzyko dziedziczenia choroby Huntingtona jest większe u osób, w których rodzinie występują przypadki tej choroby. Im więcej krewnych chorych na pląsawicę, tym większa ilość mutacji, która w kolejnych pokoleniach może być konsekwencją wczesnego uaktywnienia się objawów.

Dłonie starszej kobiety z czarno-białymi zdjęciami

Przyczyny choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że dziecko, którego rodzice chorują na to schorzenie, obarczone jest dużym, ponieważ 50-procentowym ryzykiem wystąpienia tej choroby. Objawy powoduje mutacja genu (zwiększona liczba powtórzeń sekwencji CAG) zlokalizowanego na chromosomie czwartym. U zdrowych ludzi ilość powtórzeń mieści się w granicach 6–35, natomiast u chorych znacznie wzrasta – aż do 121. Gen ulegający mutacji odpowiada za kodowanie białka o nazwie huntingtyna, przez co ma ono nieprawidłową strukturę i w takiej formie gromadzi się w neuronach. U dzieci choroba Huntingtona występuje raczej rzadko, a jej postać młodzieńcza nosi nazwę postaci Westphala.

Objawy pląsawicy Huntingtona

Objawy choroby pojawiają się stopniowo i na początkowych jej etapach trudno o poprawne rozpoznanie. Jako pierwsze pojawiają się zaburzenia nastroju – częste popadanie w złe samopoczucie lub napady euforii. Zachowanie osoby jest niejednokrotnie nieadekwatne do sytuacji. Bliscy obserwują również zmianę osobowości chorego, co na pierwszy rzut oka może wskazywać na objawy depresji lub choroby afektywnej dwubiegunowej. Wraz z postępem choroby powoli pojawiają się problemy z koncentracją i nauką. Chory ma wrażenie, że jego umysł pracuje wolniej i więcej czasu zajmuje mu wyciąganie wniosków lub formowanie tez. Nierzadko cierpiący na chorobę Huntingtona przestaje radzić sobie z codziennością i typowymi obowiązkami. Potrzebuje pomocy podczas wykonywania zakupów spożywczych czy sprzątania mieszkania. Jednakże typowe dla pląsawicy Huntingtona jest wykonywanie niekontrolowanych i gwałtownych ruchów, zwanych inaczej pląsawicą. Chory nie jest w stanie zapanować nad własnym ciałem, chód przypomina taneczny pląs, czemu towarzyszy kołysanie się na boki. Objawy ruchowe nasilają się pod wpływem silnych emocji, a zmniejszają wieczorem i w nocy, podczas snu. Wraz z postępem choroby konieczna jest pomoc osób bliskich, ponieważ chory sam nie jest w stanie zapewnić sobie podstawowych warunków życia.

Zobacz także

Diagnoza i leczenie choroby Huntingtona

Choroba jest nieuleczalna i ma charakter postępujący. W większości przypadków przyczyną zgonów jest zachłystowe zapalenie płuc. Śmierć występuje statystycznie po około 20 latach trwania choroby. Aby poprawnie zdiagnozować chorobę, lekarz w pierwszej kolejności musi przeprowadzić wywiad i upewnić się, czy choroba Huntingtona występowała już w najbliższej rodzinie. Ważna jest również informacja o chorobach współtowarzyszących i przyjmowanych lekach, ponieważ mogę one dawać podobne objawy. Dodatkową informacją dla lekarza jest przeprowadzenie badań neurologicznych. Wyniki badań obrazowych głowy mogą wzbudzić w lekarzu pewne podejrzenia, jednak całkowitą pewność dają jedynie testy genetyczne na obecność mutacji CAG.

Niestety, na chorobę Huntingtona nie ma skutecznego leku. Nikt nie opisał dotychczas także potencjalnych sposobów na zapobieganie pojawiania się mutacji genetycznej. Współczesne metody leczenia pozwalają jedynie na zniwelowanie lub osłabienie objawów. W przypadku pląsawicy wykorzystuje się rehabilitację ruchową i ćwiczenia logopedyczne. Chory powinien znajdować się pod stałą opieką psychologa lub psychiatry. Gwałtowne i niekontrolowane ruchy pląsawicze leczy się przy pomocy leków – np. tetrabenazyny lub amantadyny. W przypadku pojawienia się objawów depresji choremu podaje się środki przeciwpsychotyczne. Całkowite wyleczenie się z choroby Huntingtona nie jest możliwe. Co więcej, jej przebieg jest dość agresywny i wraz z zaawansowaniem choroby objawy nasilają się.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

Patty McCord: Zaufanie musi się opierać na szczerej komunikacji. Pracownicy stają się cyniczni, kiedy słyszą półprawdy

Gimnastyka słowiańska

„Większość ćwiczących kobiet przyznaje, że zapominają, co to PMS, klimakterium i bolesne miesiączki, płaczliwość i drażliwość” – mówi Katarzyna Majak, trenerka gimnastyki słowiańskiej

Wszyscy potrzebujemy wsparcia. Potrzebujemy więzi, bycia zauważonym, zrozumianym.

„Mamy problem ze słowem „wsparcie”, bo sugeruje, że sobie z czymś nie radzimy. A przecież matki, z którymi się spotykamy, radzą sobie ze wszystkim” – mówią Katarzyna Dołęgowska-Urlich i Janka Rykowska z Fundacji Sto Pociech

Jak wygląda życie po udarze

„Potwornie bolało mnie dosłownie wszystko. Potem mąż mi opowiadał, że nie dawałam się dotknąć, bo dosłownie wyłam z cierpienia” – mówi 30-letnia Natalia, która przeszła udar mózgu

Zainteresują cię również:

Przeziębiona kobieta w ciąży

Przeziębienie w ciąży. Jak je leczyć bezpiecznie?

Nerwy w konserwy! Czujesz, że zaraz wybuchniesz ze złości? To pierwsze objawy nadmiernego stresu

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?

Zabieg wstrzykiwania toksyny botulinowej

Toksyna botulinowa w praktyce neurologicznej oraz kosmetologii

Pływające bakterie na odporność

Co to jest immunologia i jakie są jej rodzaje? Badania immunologiczne w diagnostyce

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Kobieta trzyma w ręce miniaturę nienarodzonego dziecka

Czym jest aborcja eugeniczna? Czy jest legalna w Polsce? Dlaczego budzi kontrowersje?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

ucho kobiety

Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą? Skuteczne domowe sposoby na zatkane ucho

dłonie

Drętwienie palców u rąk – skąd się bierze i co oznacza?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

https://www.istockphoto.com

To, co wydalamy, wiele mówi o stanie naszego zdrowia. Sprawdź, co trzeba wiedzieć o… kupie

Kobieta trzymająca się za plecy na dole z powodu bólu pleców

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Żelatyna na stawy

Żelatyna na stawy – czy rzeczywiście jest skuteczna w walce z bólem stawów?