Przejdź do treści

Pląsawica Huntingtona – na czym polega ta dziedziczna choroba? Przyczyny i objawy pląsawicy?

Lekarz wyjaśniający na czym polega Pląsawica Huntingtona
Fot. vegefox.com / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
laboratorium, badanie próbki małpiej ospy
Małpia ospa w Europie – potwierdzone przypadki. Czy jest groźna i jakie daje objawy?
para w łóżku
Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!
Pocałunek to samo zdrowie / istock
Całowanie się jest zdrowe. Jakie plusy dla organizmu za sobą niesie?
Tampon z jogurtem na infekcje intymne? Ginekolog mówi nam, czy skorzystanie z rady krążącej w internecie może przynieść ulgę
Tampon z jogurtem na infekcje intymne? Ginekolog wyjaśnia, czy skorzystanie z rady krążącej w internecie może przynieść ulgę
Tomasz Dzieciątkowski: obawy dotyczące szczepionek przeciw COVID-19 i chorób powodujących bezpłodność kobiet są bezpodstawne

Pląsawica Huntingtona należy do dziedziczonych genetycznie poważnych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego. Prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń mózgu i ma charakter postępujący.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Pląsawica Huntingtona, inaczej choroba Huntingtona, w Europie występuje na poziomie 6 przypadków na 100 000 populacji. Jednak największy odsetek chorych mieszka na terenie Ameryki Południowej. Średni wiek ujawnienia się objawów choroby Huntingtona to 40 lat, ale jest to uzależnione od rodzaju mutacji genetycznej i pierwsze symptomy mogą występować znacznie wcześniej. Młodzieńcza postać schorzenia występuje przed ukończeniem 20 roku życia. Objawami choroby Huntingtona są ruchy pląsawicze ciała, zaburzenia osobnicze oraz otępienie. Ryzyko dziedziczenia choroby Huntingtona jest większe u osób, w których rodzinie występują przypadki tej choroby. Im więcej krewnych chorych na pląsawicę, tym większa ilość mutacji, która w kolejnych pokoleniach może być konsekwencją wczesnego uaktywnienia się objawów.

Dłonie starszej kobiety z czarno-białymi zdjęciami

Przyczyny choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że dziecko, którego rodzice chorują na to schorzenie, obarczone jest dużym, ponieważ 50-procentowym ryzykiem wystąpienia tej choroby. Objawy powoduje mutacja genu (zwiększona liczba powtórzeń sekwencji CAG) zlokalizowanego na chromosomie czwartym. U zdrowych ludzi ilość powtórzeń mieści się w granicach 6–35, natomiast u chorych znacznie wzrasta – aż do 121. Gen ulegający mutacji odpowiada za kodowanie białka o nazwie huntingtyna, przez co ma ono nieprawidłową strukturę i w takiej formie gromadzi się w neuronach. U dzieci choroba Huntingtona występuje raczej rzadko, a jej postać młodzieńcza nosi nazwę postaci Westphala.

Objawy pląsawicy Huntingtona

Objawy choroby pojawiają się stopniowo i na początkowych jej etapach trudno o poprawne rozpoznanie. Jako pierwsze pojawiają się zaburzenia nastroju – częste popadanie w złe samopoczucie lub napady euforii. Zachowanie osoby jest niejednokrotnie nieadekwatne do sytuacji. Bliscy obserwują również zmianę osobowości chorego, co na pierwszy rzut oka może wskazywać na objawy depresji lub choroby afektywnej dwubiegunowej. Wraz z postępem choroby powoli pojawiają się problemy z koncentracją i nauką. Chory ma wrażenie, że jego umysł pracuje wolniej i więcej czasu zajmuje mu wyciąganie wniosków lub formowanie tez. Nierzadko cierpiący na chorobę Huntingtona przestaje radzić sobie z codziennością i typowymi obowiązkami. Potrzebuje pomocy podczas wykonywania zakupów spożywczych czy sprzątania mieszkania. Jednakże typowe dla pląsawicy Huntingtona jest wykonywanie niekontrolowanych i gwałtownych ruchów, zwanych inaczej pląsawicą. Chory nie jest w stanie zapanować nad własnym ciałem, chód przypomina taneczny pląs, czemu towarzyszy kołysanie się na boki. Objawy ruchowe nasilają się pod wpływem silnych emocji, a zmniejszają wieczorem i w nocy, podczas snu. Wraz z postępem choroby konieczna jest pomoc osób bliskich, ponieważ chory sam nie jest w stanie zapewnić sobie podstawowych warunków życia.

Zobacz także

Diagnoza i leczenie choroby Huntingtona

Choroba jest nieuleczalna i ma charakter postępujący. W większości przypadków przyczyną zgonów jest zachłystowe zapalenie płuc. Śmierć występuje statystycznie po około 20 latach trwania choroby. Aby poprawnie zdiagnozować chorobę, lekarz w pierwszej kolejności musi przeprowadzić wywiad i upewnić się, czy choroba Huntingtona występowała już w najbliższej rodzinie. Ważna jest również informacja o chorobach współtowarzyszących i przyjmowanych lekach, ponieważ mogę one dawać podobne objawy. Dodatkową informacją dla lekarza jest przeprowadzenie badań neurologicznych. Wyniki badań obrazowych głowy mogą wzbudzić w lekarzu pewne podejrzenia, jednak całkowitą pewność dają jedynie testy genetyczne na obecność mutacji CAG.

Niestety, na chorobę Huntingtona nie ma skutecznego leku. Nikt nie opisał dotychczas także potencjalnych sposobów na zapobieganie pojawiania się mutacji genetycznej. Współczesne metody leczenia pozwalają jedynie na zniwelowanie lub osłabienie objawów. W przypadku pląsawicy wykorzystuje się rehabilitację ruchową i ćwiczenia logopedyczne. Chory powinien znajdować się pod stałą opieką psychologa lub psychiatry. Gwałtowne i niekontrolowane ruchy pląsawicze leczy się przy pomocy leków – np. tetrabenazyny lub amantadyny. W przypadku pojawienia się objawów depresji choremu podaje się środki przeciwpsychotyczne. Całkowite wyleczenie się z choroby Huntingtona nie jest możliwe. Co więcej, jej przebieg jest dość agresywny i wraz z zaawansowaniem choroby objawy nasilają się.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Terapia… lasem

Kury

Zgłoszono pierwszy przypadek ptasiej grypy H10N3 u człowieka

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. "Wracałam do domu, powłócząc nogami"

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. „Wracałam do domu, powłócząc nogami”

„Polski ład” ogłoszony. Co nowego w ramach działań w zakresie ochrony zdrowia?

Kobieta trzyma psa na rękach

Stres. Jak sobie z nim radzić? Oto 14 pomysłów, jak poradzić sobie ze stresem

Melanie Gaydos: Nigdy nie przeszkadzało mi, jak wyglądam. Nie ma to ze mną związku

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Relaksacja Jacobsona – skuteczny sposób walki ze stresem, nerwami i napięciem mięśni

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic – objawy i leczenie

Neurony lustrzane – rola w funkcjonowaniu społecznym

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Galwanizacja – co to jest, działanie i przeciwwskazania

Tyłomózgowie – budowa, funkcje i choroby

Płat czołowy mózgu – funkcje, uszkodzenia, zaniki korowe

Śródmózgowie – budowa, funkcje i uszkodzenia

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka: wiedza o obciążeniu genetycznym to broń w naszych rękach

Kobieta leży na sofie

Lek. Joanna Adamiak: każdy z nas może doświadczyć objawów jet lagu w codziennym życiu w stałej strefie czasowej

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Nerw łokciowy – funkcje, uszkodzenie, ćwiczenia i operacja

Meteopaci to osoby chore na pogodę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia meteopatii?

Móżdżek – budowa, funkcje, choroby i badanie móżdżku

Neuron – budowa, funkcje i choroby komórki nerwowej

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

matka z dorosłą córką

„Przez całe życie była toksyczną osobą, w każdej roli: pracownika, koleżanki, siostry, córki. I toksyczną mamą” – opowiada 35-letnia Ada o swojej matce

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

żyły na nogach

Zapalenie żył – jakie objawy wskazują na stan zapalny w żyłach powierzchownych i głębokich?

Endermologia / istock

Co to jest endermologia – efekty, wskazania i przeciwwskazania do masażu podciśnieniowego