Przejdź do treści

Pląsawica Huntingtona – na czym polega ta dziedziczna choroba? Przyczyny i objawy pląsawicy?

Lekarz wyjaśniający na czym polega Pląsawica Huntingtona
Fot. vegefox.com / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Masz problemy z jelitami? Wypróbuj „Metodę 5R”, czyli plan naprawczy polecany przez dietetyka
5 razy TAK dla wakacyjnego seksu
„Treść, która ma trafić do polskich szkół, krzywdzi, szkaluje i poniża”. Małgorzata Rozenek-Majdan o nowym podręczniku HiT
Łódzcy lekarze uratowali bliźniaki z syndromem podkradania. Ich matka uciekła przed wojną
Ziewasz, swędzi cię skóra, masz zimne dłonie? To mogą być objawy zaburzeń lękowych

Pląsawica Huntingtona należy do dziedziczonych genetycznie poważnych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego. Prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń mózgu i ma charakter postępujący.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Pląsawica Huntingtona, inaczej choroba Huntingtona, w Europie występuje na poziomie 6 przypadków na 100 000 populacji. Jednak największy odsetek chorych mieszka na terenie Ameryki Południowej. Średni wiek ujawnienia się objawów choroby Huntingtona to 40 lat, ale jest to uzależnione od rodzaju mutacji genetycznej i pierwsze symptomy mogą występować znacznie wcześniej. Młodzieńcza postać schorzenia występuje przed ukończeniem 20 roku życia. Objawami choroby Huntingtona są ruchy pląsawicze ciała, zaburzenia osobnicze oraz otępienie. Ryzyko dziedziczenia choroby Huntingtona jest większe u osób, w których rodzinie występują przypadki tej choroby. Im więcej krewnych chorych na pląsawicę, tym większa ilość mutacji, która w kolejnych pokoleniach może być konsekwencją wczesnego uaktywnienia się objawów.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Dłonie starszej kobiety z czarno-białymi zdjęciami

Przyczyny choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że dziecko, którego rodzice chorują na to schorzenie, obarczone jest dużym, ponieważ 50-procentowym ryzykiem wystąpienia tej choroby. Objawy powoduje mutacja genu (zwiększona liczba powtórzeń sekwencji CAG) zlokalizowanego na chromosomie czwartym. U zdrowych ludzi ilość powtórzeń mieści się w granicach 6–35, natomiast u chorych znacznie wzrasta – aż do 121. Gen ulegający mutacji odpowiada za kodowanie białka o nazwie huntingtyna, przez co ma ono nieprawidłową strukturę i w takiej formie gromadzi się w neuronach. U dzieci choroba Huntingtona występuje raczej rzadko, a jej postać młodzieńcza nosi nazwę postaci Westphala.

Objawy pląsawicy Huntingtona

Objawy choroby pojawiają się stopniowo i na początkowych jej etapach trudno o poprawne rozpoznanie. Jako pierwsze pojawiają się zaburzenia nastroju – częste popadanie w złe samopoczucie lub napady euforii. Zachowanie osoby jest niejednokrotnie nieadekwatne do sytuacji. Bliscy obserwują również zmianę osobowości chorego, co na pierwszy rzut oka może wskazywać na objawy depresji lub choroby afektywnej dwubiegunowej. Wraz z postępem choroby powoli pojawiają się problemy z koncentracją i nauką. Chory ma wrażenie, że jego umysł pracuje wolniej i więcej czasu zajmuje mu wyciąganie wniosków lub formowanie tez. Nierzadko cierpiący na chorobę Huntingtona przestaje radzić sobie z codziennością i typowymi obowiązkami. Potrzebuje pomocy podczas wykonywania zakupów spożywczych czy sprzątania mieszkania. Jednakże typowe dla pląsawicy Huntingtona jest wykonywanie niekontrolowanych i gwałtownych ruchów, zwanych inaczej pląsawicą. Chory nie jest w stanie zapanować nad własnym ciałem, chód przypomina taneczny pląs, czemu towarzyszy kołysanie się na boki. Objawy ruchowe nasilają się pod wpływem silnych emocji, a zmniejszają wieczorem i w nocy, podczas snu. Wraz z postępem choroby konieczna jest pomoc osób bliskich, ponieważ chory sam nie jest w stanie zapewnić sobie podstawowych warunków życia.

Zobacz także

Diagnoza i leczenie choroby Huntingtona

Choroba jest nieuleczalna i ma charakter postępujący. W większości przypadków przyczyną zgonów jest zachłystowe zapalenie płuc. Śmierć występuje statystycznie po około 20 latach trwania choroby. Aby poprawnie zdiagnozować chorobę, lekarz w pierwszej kolejności musi przeprowadzić wywiad i upewnić się, czy choroba Huntingtona występowała już w najbliższej rodzinie. Ważna jest również informacja o chorobach współtowarzyszących i przyjmowanych lekach, ponieważ mogę one dawać podobne objawy. Dodatkową informacją dla lekarza jest przeprowadzenie badań neurologicznych. Wyniki badań obrazowych głowy mogą wzbudzić w lekarzu pewne podejrzenia, jednak całkowitą pewność dają jedynie testy genetyczne na obecność mutacji CAG.

Niestety, na chorobę Huntingtona nie ma skutecznego leku. Nikt nie opisał dotychczas także potencjalnych sposobów na zapobieganie pojawiania się mutacji genetycznej. Współczesne metody leczenia pozwalają jedynie na zniwelowanie lub osłabienie objawów. W przypadku pląsawicy wykorzystuje się rehabilitację ruchową i ćwiczenia logopedyczne. Chory powinien znajdować się pod stałą opieką psychologa lub psychiatry. Gwałtowne i niekontrolowane ruchy pląsawicze leczy się przy pomocy leków – np. tetrabenazyny lub amantadyny. W przypadku pojawienia się objawów depresji choremu podaje się środki przeciwpsychotyczne. Całkowite wyleczenie się z choroby Huntingtona nie jest możliwe. Co więcej, jej przebieg jest dość agresywny i wraz z zaawansowaniem choroby objawy nasilają się.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Ożywianie komórek życiowych u świni / gettyimages

Rewolucja w medycynie. Naukowcy ożywili część komórek u świni, która już nie żyła

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

AOS. Czym jest ambulatoryjna opieka specjalistyczna, jakie obejmuje świadczenie i kto może z niej skorzystać?

Opiekun medyczny – jakie zmiany po nowelizacji ustawy o niektórych zawodach medycznych?

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź, jak się zachować krok po kroku

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź krok po kroku, jak się zachować

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Nerw błędny – budowa, przebieg, uszkodzenie i leczenie. Dlaczego nazywa się go „wędrowcem”?

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

„Kobiety uczą się zachowań społecznych na zasadzie kopiuj-wklej, aż osiągają biegłość, która czyni ich autyzm niewidzialnym”. O życiu i kobiecości ze spektrum autyzmu mówi psycholożka i nauczycielka jogi Agata Ucińska

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. "Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne"

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. „Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne”

Mylona z alzheimerem, parkinsonem, uważana za chorobę dzieci. Jak rozpoznać i leczyć padaczkę u seniorów, mówi dr n. med. Maria Maliszewska

Karetka w każdej gminie i wyższe zapomogi. Co jeszcze zakłada nowa ustawa o zarządzaniu kryzysowym?

Karetka w każdej gminie i wyższe zapomogi. Co jeszcze zakłada nowy projekt ustawy o zarządzaniu kryzysowym?

Plamienie zamiast miesiączki – co oznacza?

Przekazując diagnozę rodzicom, mówi: „Gratuluję, mają państwo dziecko z zespołem Aspergera”. O różnorodności, która występuje w spektrum autyzmu, mówi Tony Attwood

Dramatyczne warunki w dziecięcym szpitalu psychiatrycznym w Warszawie. To kolejny symbol tragicznego stanu psychiatrii dziecięcej

Dramatyczne warunki w dziecięcym szpitalu psychiatrycznym w Warszawie. To kolejny symbol tragicznego stanu psychiatrii dziecięcej w Polsce

Łatwo zasypiasz w dzień i nie śpisz w nocy? To może być narkolepsja. Sprawdź, jakie objawy ma to zaburzenie

Gumkowanie hemoroidów – co to jest, objawy. Profilaktyka i leczenie żylaków odbytu

Opalanie natryskowe – czy jest bezpieczną alternatywą dla promieni UV?

Ciałko żółte – funkcje, rola w ciąży, torbiele ciałka żółtego

Chlamydioza – objawy i leczenie zakażenia chlamydią

Nowe zasady dotyczące odwiedzania pacjentów w szpitalu. Sprawdź, co się zmieniło

Nowe zasady dotyczące odwiedzania pacjentów w szpitalu. Sprawdź, co się zmieniło

„To jest gonitwa myśli w głowie, wrażenie umierania, duszenia się, zasłabnięcia”. Polska influencerka opowiedziała o atakach paniki

„Samodzielność dla osób ze spektrum autyzmu to wolność i godne życie” – mówi Monika Kłeczek, prezeska stowarzyszenia AS

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Wysoki cholesterol - jakie są przyczyny i objawy? Sposoby na wysoki cholesterol

Wysoki cholesterol – jakie są przyczyny i objawy? Jak go obniżyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kobieta siedzi

Krwawienie po okresie – przyczyny, objawy, kolory wydzielin

para zakochanych, romantyczny wieczór

Nie masz ochoty na seks? Poznaj 8 sposobów na podniesienie libido

×