Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, diagnozowanie i leczenie
Polidaktylia jest wadą wrodzoną, osoba nią obarczona rodzi się z dodatkowym palcem (lub palcami). Może wystąpić zarówno na jednej kończynie, jak i obu dłoniach czy stopach. Nazwa pochodzi od greckiego polys (wiele) i daktylos (palce) – stąd inna nazwa tej choroby to wielopalcowość. Dodatkowe palce u rąk i nóg są opisane jako „nadliczbowe”. Przyczyna polidaktylii jest często genetyczna, istnieje wiele rodzajów zabiegów, które umożliwiają pozbycie się dodatkowego palca.
Polidaktylia – co to za choroba?
Polidaktylia to wada wrodzona, osoba z tą anomalią rodzi się z dodatkowym palcem (lub palcami). Wada może występować zarówno na jednej kończynie, jak i obejmować np. dwie dłonie. Najpowszechniejszą formą jest powielanie małych palców. Sposób prezentacji polidaktylii może się różnić. Może wyglądać jak:
- mały, uniesiony guzek tkanki miękkiej, bez kości,
- częściowo uformowany palec z kośćmi, ale bez stawów,
- w pełni funkcjonujący palec z tkankami, kośćmi i stawami.
Rodzaje polidaktylii
Istnieją trzy główne typy polidaktylii:
- Polidaktylia łokciowa lub pozaosiowa – duplikacja małego palca: jest to najczęstsza postać schorzenia, w której dodatkowy palec znajduje się na zewnątrz palca małego. Ta strona dłoni jest nazywana stroną łokciową. Kiedy ta forma choroby dotyka palców u nóg, nazywana jest polidaktylią strzałkową,
- Polidaktylia promieniowa lub przedosiowa – zduplikowanie kciuka: występuje rzadziej (1 na 1000 do 10000 żywych urodzeń). Dodatkowy palec znajduje się na zewnętrznej stronie kciuka. Ta strona dłoni jest nazywana stroną promieniową. Kiedy ta forma choroby dotyka palców u nóg, nazywa się ją polidaktylią piszczelową,
- Centralna polidaktylia: jest to rzadki rodzaj polidaktylii. Dodatkowy palec jest przymocowany do palca serdecznego, środkowego lub, najczęściej, wskazującego.
Przyczyny polidaktylii
Polidaktylia może być przekazywana genetycznie. Kiedy ta wada wrodzona występuje więcej niż jeden raz w rodzinie, jest znana jako polidaktylia rodzinna. Ta forma wady zwykle występuje w izolacji, co oznacza, że osoba może nie odczuwać żadnych innych komplikacji. Polidaktylia może być również związana z chorobą lub zespołem zaburzeń genetycznych.
Zaburzenia związane z polidaktylią obejmują:
- syndaktylię (ręce lub stopy z błonami między palcami);
- zespół cieśli;
- zespół Ellisa-van Crevelda (dysplazja chondroektodermalna);
- zespół Laurence-Moona-Biedla;
- zespół Rubinsteina-Taybiego;
- zespół Smith-Lemli-Opitz;
- trisomię 13 chromosomu (zespół Pataua).
Niektóre rodzaje polidaktylii są bardziej podatne na dziedziczenie. Inne z kolei są bardziej związane z chorobą genetyczną.
Powielanie małych palców jest często dziedziczne. Ta forma choroby występuje także 10 razy częściej u osób pochodzenia afrykańskiego niż w innych grupach. Duplikacja małego palca występuje zwykle w izolacji, dziedziczona po określonym dominującym genie. U rasy kaukaskiej jest bardziej prawdopodobne, że wiąże się to z chorobą lub zespołem genetycznym. Duplikacja kciuka często występuje w izolacji i dotyczy tylko jednej ręki lub stopy. Ludzie, którzy mają centralną polidaktylię, mogą również mieć ręce lub stopy pokryte błoną.
Diagnozowanie polidaktylii
Do zdiagnozowania polidaktylii wykorzystuje się obrazowanie rentgenowskie. Pomaga to zobaczyć strukturę kości dotkniętej chorobą dłoni lub stopy. Każdy typ polidaktylii ma podtypy, które zależą od tego, jak uformowany jest dodatkowy palec i gdzie się znajduje. Rentgen pomaga lekarzowi to ustalić. Podczas diagnozy lekarz zada również pytania dotyczące rodziny i historii medycznej. Przykładowe pytania: „czy ktoś inny w rodzinie ma dodatkowe palce u rąk i nóg”, „czy istnieje rodzinna historia chorób genetycznych?”, „czy istnieją inne objawy lub problemy zdrowotne?”. Lekarz może również przeprowadzić dalsze badania, w tym:
- badania chromosomów,
- testy enzymatyczne,
- badania metaboliczne.
Czasami polidaktylia jest diagnozowana w pierwszych trzech miesiącach ciąży. Odbywa się to za pomocą USG lub fetoskopii.
Polidaktylia – leczenie
Leczenie polidaktylii zależy od rodzaju schorzenia u danej osoby.
- Duplikacja małego palca
Duplikacja małego palca może nie wymagać leczenia, ponieważ zwykle nie wpływa na sposób, w pacjent używa ręki. Jednak niektórzy chcą się pozbyć dodatkowego palca ze względów kosmetycznych.
Jeśli dodatkowy mały palec jest uformowany tylko częściowo i nie zawiera żadnych kości, można go łatwo usunąć. Lekarz może to zrobić, zawiązując ciasny sznurek wokół podstawy dodatkowego palca. To odcina dopływ krwi, pozwalając na naturalne odpadnięcie nadmiaru tkanki miękkiej. Ta procedura często ma miejsce w pierwszym roku po urodzeniu. Kiedy polidaktylia wymaga operacji? Jeśli mały palec jest bardziej uformowany lub funkcjonalny.
- Duplikacja kciuka
Leczenie duplikacji kciuka jest bardziej skomplikowane, ponieważ dodatkowy kciuk może wpływać na czynność drugiego kciuka. Z tego powodu proste usunięcie dodatkowego kciuka może być niemożliwe. Może być konieczna operacja, polegająca na rekonstrukcji jednego, funkcjonującego kciuka, używając części obu. Dostępnych jest wiele różnych opcji chirurgicznych w zależności od pozycji i rodzaju formowania dodatkowego kciuka.
- Centralna polidaktylia
Centralna polidaktylia może prowadzić do w pełni funkcjonującego dodatkowego palca. W takim przypadku usunięcie byłoby potrzebne tylko wtedy, gdyby dana osoba życzyła sobie usunięcia nadmiarowego palca.
Powikłania po operacji polidaktylii
Powikłania po operacji są rzadkie, ale mogą obejmować:
- ryzyko infekcji,
- tkliwy guzek w miejscu usunięcia dodatkowego palca,
- ograniczony ruch zrekonstruowanego palca.
Polidaktylia – rokowania
Istnieje wiele opcji chirurgicznych dla polidaktylii. Większość z nich przynosi pozytywne rezultaty.
Duplikacja małego palca, która jest najczęstszym rodzajem polidaktylii, może nie wymagać leczenia. Jeśli pacjent ma polidaktylię z powodu choroby genetycznej, wada może wymagać dodatkowego leczenia. Lekarz pomoże znaleźć najlepszy sposób radzenia sobie z chorobą.
Źródła:
- Tada, K; Yonenobu, K; Tsuyuguchi, Y; Kawai, H; Egawa, T (June 1983). „Duplication of the thumb. A retrospective review of two hundred and thirty-seven cases”. The Journal of Bone & Joint Surgery. 65(5): 584–598;
- Frantz, Charles H.; OʼRahilly, Ronan (December 1961). „Congenital Skeletal Limb Deficiencies”. The Journal of Bone & Joint Surgery. 43(8): 1202–1224;
- McCarroll, H.Relton (November 2000). „Congenital anomalies: A 25-year overview”. The Journal of Hand Surgery. 25(6): 1007–1037
- Manske, Paul R. (July 1989). „Treatment of duplicated thumb using a ligamentous/periosteal flap”. The Journal of Hand Surgery. 14(4): 728–733.
Zobacz także
„Ci lekarze, którzy nas dawniej leczyli, już nie żyją, a młodzi lekarze niewiele wiedzą o tej chorobie” – mówi Jolanta, zmagająca się z zespołem post-polio
„Dzięki całowaniu się jesteśmy zdrowsi”. HZ kontra mity #13 Pocałunki
„Fizjoterapeuci wykonują wspaniałą pracę. Ale zarabiają 1800 zł na rękę i żeby zarobić godnie, pracują po 12 godzin przez 7 dni w tygodniu” – mówi fizjoterapeutka Sandra Osipiuk
Polecamy
Colin Farrell zebrał 2,5 mln zł dla cierpiących na rzadką i nieuleczalną chorobę. Sam pobiegnie w charytatywnym maratonie
„Choroba jest tylko niewielką częścią tego, kim jestem”. Sammy Basso zmarł w wieku 28 lat
„Pierwszy atak był dla nas zaskoczeniem, bo mój syn świetnie się rozwijał” – mówi Jolanta Kuryło, pomysłodawczyni kampanii „Uwaga – to jest napad!”
Dr Anna Kordala szuka leku na chorobę, na którą choruje 30 osób. „Mam świadomość, że każda zwłoka kosztuje kogoś jego życie”
się ten artykuł?