Trisomia

Komórki w organizmie ludzkim, a w szczególności komórki płciowe, z powodu wystawienia na czynniki środowiskowe są narażone na różnego rodzaju mutacje. Jedną z częstszych aberracji chromosomowych jest trisomia. Trisomia chromosomu 13., 21., 22. i trisomia chromosomu X to niektóre z mutacji, mogące doprowadzić do poronienia lub rozwoju zespołów genetycznych u płodu.

Najczęstszą trisomią obserwowaną u narodzonych dzieci jest trisomia chromosomu 21., powodująca zespół Downa. Pozostałe trisomie w większości doprowadzają do wczesnego zgonu dziecka lub jego śmierci jeszcze przed narodzinami.

Trisomia – co to takiego?

Człowiek ma w swoim genomie 22 pary chromosomów autosomalnych i jedną parę chromosomów płciowych. To właściwa liczba chromosomów – odpowiada między innymi za prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Gdy dojdzie do mutacji, na przykład gdy liczba chromosomów w genotypie zwiększy się lub zmniejszy, może dojść do śmierci wewnątrzmacicznej lub ciężkich zespołów genetycznych u mającego się narodzić dziecka

Co to jest trisomia? Trisomia to obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu w parze autologicznych, czyli odpowiadających sobie chromosomów. Może ona wystąpić w chromosomach autosomalnych odpowiadających za dziedziczenie cech, oprócz tych związanych z płcią, ale również w allosomach – chromosomach płci. Liczba chromosomów ogółem w tej mutacji z prawidłowej wartości 46 zwiększa się do 47. Przyczyną powstawania trisomii są nieprawidłowe procesy zachodzące podczas powstawania komórek płciowych lub w trakcie podziału zapłodnionej komórki jajowej.

Trisomia mozaikowa to rodzaj aberracji, w której tylko część komórek w organizmie ma zmieniony kariotyp, czyli zestaw chromosomów.

Zespół Downa – trisomia 21. chromosomu

Zespół genetyczny spowodowany trisomią chromosomu 21. to zespół Downa. Charakterystyczne w tym zespole są: upośledzenie umysłowe i specyficzne objawy – pojedyncza bruzda dłoniowa, oczy w kształcie migdała i obecność fałdu nad powieką, a także duży język. Występuje też zwiększone ryzyko wad serca i ciężkiego zapalenia płuc.

Przed zajściem w ciążę i w jej trakcie możliwe jest oszacowanie w przybliżeniu z jakim prawdopodobieństwem dojdzie do poczęcia dziecka z trisomią chromosomu 21. Ryzyko oblicza się na podstawie różnych parametrów, w zależności od metody.

Trisomia 21 – ryzyko podstawowe. Średnie ryzyko dla całej populacji wynosi 1/700. Ryzyko podstawowe można określić dla poszczególnych grup wiekowych u kobiet. Rośnie ono wraz z upływem lat, znacząco po 35. roku życia. Na przykład u kobiety 36-letniej ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu 21. wynosi 1/300, a po 45. roku życia aż 1/20.

Trisomia 21 – ryzyko skorygowane. Jest to realne ryzyko, określające, czy u mającego się narodzić dziecka istnieje wada. Obliczane jest na podstawie parametrów płodu, mierzonych podczas badania USG, i z testu PAPP-A. Badanie wykonywane jest między 12. a 14. tygodniem ciąży, w USG ocenia się przezierność fałdu karkowego i kostnienie kości nosowej.

Na podstawie wyżej wymienionych parametrów można określić przybliżone ryzyko zespołu Downa (trisomia 21). Interpretacja wyników powinna być przeprowadzona przez lekarza specjalistę – nie należy podejmować się ich samodzielnej oceny.

Inne trisomie

Pozostałe trisomie, które mogą występować u nowo narodzonego dziecka, to między innymi trisomia 13., 18. i 22. chromosomu i chromosomu płciowego X. Trisomia 22 – zespół kociego oka, to bardzo rzadka aberracja chromosomowa. W obrazie klinicznym pojawiają się takie zmiany, jak: wady oka, zarośnięcie odbytu z występowaniem przetoki, skośne ustawienie szpar powiekowych, wady serca. W trisomii 22. chromosomu pacjent jest całkowicie sprawny umysłowo lub upośledzony w stopniu lekkim.

Trisomia chromosomu 13., na którą choruje 1-10 tysięcy dzieci, to zespół Pataua, charakteryzujący się rozszczepem wargi, wadami wzroku, głuchotą, anomaliami kończyn, wadami rozwojowymi układu nerwowego, a także wadami małżowin usznych. Bardzo mało dzieci cierpiących na trisomię 13. pary dożywa późnego dzieciństwa.

Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18. chromosomu, dla którego średnie ryzyko wynosi 1/6000, to kolejny przykład aberracji chromosomowej, doprowadzającej w większości do poronienia. Trisomia 18. pary objawia się deformacjami czaszki, nadmiarem skóry na szyi, szeroko rozstawionymi brodawkami sutkowymi, anomaliami szkieletu, niedorozwiniętymi paznokciami.

Trisomie letalne – trisomia 16. chromosomu

Większość trisomii występujących u płodu jest letalna (śmiertelna) – organizm samoistnie usuwa uszkodzony płód, uniemożliwiając jego rozwój już w pierwszym trymestrze ciąży. Szacuje się, że ponad 50% poronień spowodowanych jest tą przyczyną.

Trisomia chromosomu 16. odpowiedzialna jest za większość poronień w pierwszym trymestrze ciąży. Nie jest znany przypadek donoszenia ciąży do narodzin, zanotowano tylko kilka przypadków donoszenia do 2. trymestru. Uszkodzony płód nie miałby szans na przeżycie ze względu na liczne wady serca i nerek.