Przejdź do treści

Zespół Angelmana – jakie są przyczyny i objawy tej choroby genetycznej?

DNA w 3D
Fot. Sashkin / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Przetrwaj upały - mamy nowe patenty
Jak przetrwać upał? Osiem nieoczywistych sposobów na ochłodę
Kobieta
Mózg a upał. Dlaczego przez odwodnienie słabiej myślimy? Wyjaśnia psycholożka dr Milena Marczak
Jak wyciągnąć kleszcza? Czym to zrobić i jakie są kolejne kroki?
Jak wyciągnąć kleszcza? Czym to zrobić i jakie są kolejne kroki? Wyjaśnia lekarka Anna Ratajczak
Kobiety w laboratorium
Koronawirus SARS-CoV-2 wyciekł z laboratorium? „Dowody są przytłaczające”
Kobieta
Masz problem z obrzękami? Sprawdź poziom kortyzolu

Zespół Angelmana to rzadko występująca choroba genetyczna mająca negatywny wpływ na układ nerwowy pacjenta. Typowymi objawami schorzenia są charakterystyczny, niekontrolowany śmiech oraz osłabiona motoryka aparatu ruchu.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS) występuje rzadko – 1 raz na 12000–20000 żywych urodzeń. Osoby cierpiące na chorobę Angelmana doświadczają poważnych uszkodzeń funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. Dzieci z tym schorzeniem często nazywane są „marionetkami”, ponieważ towarzyszą im dziwne ruchy i niekontrolowane wybuchy charakterystycznego śmiechu. U części z nich może też występować małogłowie oraz osłabienie motoryki.

Przyczyny zespołu Angelmana

Syndrom Angelmana jest chorobą genetyczną, co oznacza, że za jej rozwój odpowiadają zmiany chromosomalne. Główną przyczyną jest uszkodzenie w rejonie chromosomów 15q11-q13 (gen UBE3A). Doprowadzić do tego mogą cztery mechanizmy. Pierwszym z nich jest delecja, a zatem usunięcie niewielkiego fragmentu materiału genetycznego we wspominanym wyżej obszarze. Drugim jest mutacja samego genu UBE3A. Trzecią możliwą przyczyną jest disomia chromosomu, czyli zjawisko, podczas którego dochodzi do pojawienia się dwóch identycznych (kształtem, wielkością i zawartością genetyczną) chromosomów od jednego z rodziców. Disomia występuje rzadko (pojawia się u 3% chorych) i towarzyszy jej łagodniejszy przebieg. Ostatnią możliwością jest upośledzenie w produkcji gamet, czyli nieprawidłowy imprinting.

Zespół Angelmana – objawy

Zespół Angelmana daje objawy już u noworodków. Obserwuje się u nich małą masę urodzeniową – około 300 gramów niższą niż u dzieci zdrowych. Niemowlęta mają trudności w pobieraniu pokarmu, w tym ze ssaniem. Często też po spożyciu posiłku zwracają całą treść bądź krztuszą się. Upośledzenie psychoruchowe obserwuje się po ukończeniu przez dziecko sześciu miesięcy.

W tym okresie pojawiają się (niewidoczne gołym okiem) drżenia mięśni, a także oczopląs. Dzieci obarczone zespołem Angelmana wydają się wiecznie szczęśliwe, są uśmiechnięte i zadowolone. Charakterystyczny jest nagły i niepohamowany śmiech w nieadekwatnych do tego sytuacjach. Nie jest możliwe zapanowanie nad tym odruchem. Takiemu śmiechowi może towarzyszyć także klaskanie oraz wysuwanie języka. Chorzy na zespół Angelmana mają szeroko rozstawione oczy, przykurcze kolan, skrzywienie boczne kręgosłupa (skoliozę), problemy z zasypianiem oraz duże wady wzroku, w tym krótkowzroczność. Ponadto, obserwuje się u nich trudności z poruszaniem się, niepełnosprawność intelektualną, a także zaburzenia mowy. W niektórych przypadkach występują częste ataki padaczki, małogłowie, zaburzenia w pigmentacji włosów i skóry, a także zabarwienia tęczówki gałki ocznej.

U osób dorosłych objawy mają nieco mniejsze nasilenie. Częstotliwość pojawiania się epilepsji obniża się o około 60%. Zmniejszają się również problemy ze snem. Jednakże wraz z wiekiem znacząco wzrasta uczucie niepokoju i lęku. Przekłada się to na upośledzenie codziennego funkcjonowania w społeczeństwie, a także obniżenie jakości życia.

Zobacz także

Diagnoza i leczenie zespołu Angelmana

Po pojawieniu się typowych objawów klinicznych zespołu Angelmana należy wykonać testy genetyczne w celu sprawdzenia dokładnej przyczyny pojawienia się choroby. Popularne są testy FISH, polegające na wyszukaniu określonej delecji chromosomalnej oraz analiza metylacji DNA i genu UBE3A. Inną możliwością jest badanie polimorfizmu markerów mikrosatelitarnych.

Leczenie osób z zespołem Angelmana uzależnione jest od nasilenia objawów oraz ogólnego stanu zdrowia osoby chorej. Obecnie terapia polega na wdrożeniu rehabilitacji oraz zabiegów terapeutycznych. Mają one na celu poprawienie koordynacji ruchowej oraz zachowanie równowagi. Szczególnie zalecana jest gimnastyka w wodzie (ćwiczenia ułatwia fakt, że dzieci te na ogół uwielbiają chodzić na basen). Ma ona wiele zalet zdrowotnych, w tym łagodzi ból spowodowany skoliozą i zmniejsza skurcze mięśniowe.

Na każdym etapie choroby wymagana jest konsultacja lekarska z kilkoma specjalistami w tym neurologiczna, okulistyczna, ortopedyczna, logopedyczna oraz gastroenterologiczna.

Dzieci z syndromem Angelmana uczą się nawiązywania kontaktów z innymi ludźmi za pomocą mowy, piktogramów (obrazków) lub gestów. Pomaga im to również w wyrażaniu emocji i intencji. Długość ich życia jest podobna jak u osób zdrowych, jednakże koniecznie jest wspieranie ich w codziennych sytuacjach, gdyż nie są w pełni samodzielne. W młodym wieku na objawy padaczki otrzymywać muszą odpowiednie leki przeciwdrgawkowe.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Terapia… lasem

Kury

Zgłoszono pierwszy przypadek ptasiej grypy H10N3 u człowieka

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. "Wracałam do domu, powłócząc nogami"

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. „Wracałam do domu, powłócząc nogami”

„Polski ład” ogłoszony. Co nowego w ramach działań w zakresie ochrony zdrowia?

Kobieta trzyma psa na rękach

Stres. Jak sobie z nim radzić? Oto 14 pomysłów, jak poradzić sobie ze stresem

Melanie Gaydos: Nigdy nie przeszkadzało mi, jak wyglądam. Nie ma to ze mną związku

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Opieka paliatywna – komfort w chorobie w starszym wieku. Na czym polega? Czy możemy się tego nauczyć?

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Relaksacja Jacobsona – skuteczny sposób walki ze stresem, nerwami i napięciem mięśni

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic – objawy i leczenie

Neurony lustrzane – rola w funkcjonowaniu społecznym

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Galwanizacja – co to jest, działanie i przeciwwskazania

Tyłomózgowie – budowa, funkcje i choroby

Płat czołowy mózgu – funkcje, uszkodzenia, zaniki korowe

Śródmózgowie – budowa, funkcje i uszkodzenia

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka: wiedza o obciążeniu genetycznym to broń w naszych rękach

Kobieta leży na sofie

Lek. Joanna Adamiak: każdy z nas może doświadczyć objawów jet lagu w codziennym życiu w stałej strefie czasowej

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Nerw łokciowy – funkcje, uszkodzenie, ćwiczenia i operacja

Meteopaci to osoby chore na pogodę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia meteopatii?

Móżdżek – budowa, funkcje, choroby i badanie móżdżku

Neuron – budowa, funkcje i choroby komórki nerwowej

Najpopularniejsze

matka z dorosłą córką

„Przez całe życie była toksyczną osobą, w każdej roli: pracownika, koleżanki, siostry, córki. I toksyczną mamą” – opowiada 35-letnia Ada o swojej matce

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

żyły na nogach

Zapalenie żył – jakie objawy wskazują na stan zapalny w żyłach powierzchownych i głębokich?

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?