Przejdź do treści

Zespół Angelmana – jakie są przyczyny i objawy tej choroby genetycznej?

DNA w 3D
Fot. Sashkin / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
5 dolegliwości, które nie pozwalają się wyspać
Pierwszy pokaz ciałopozytywności w Polsce! Na Starówce w Warszawie kobiety plus size chodziły w samej bieliźnie
Detoks? Naturalnie! Zobacz, jak zrobiła to Kasia Bem
Gdy jelita stają się leniwe. Jak je rozruszać, by poczuć się dobrze?
Kobieta siedzi w łózku pod pościelą i trzyma chusteczkę przy nosie
Krwotok z nosa – czy odchylać głowę do tyłu?

Zespół Angelmana to rzadko występująca choroba genetyczna mająca negatywny wpływ na układ nerwowy pacjenta. Typowymi objawami schorzenia są charakterystyczny, niekontrolowany śmiech oraz osłabiona motoryka aparatu ruchu.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS) występuje rzadko – 1 raz na 12000–20000 żywych urodzeń. Osoby cierpiące na chorobę Angelmana doświadczają poważnych uszkodzeń funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. Dzieci z tym schorzeniem często nazywane są „marionetkami”, ponieważ towarzyszą im dziwne ruchy i niekontrolowane wybuchy charakterystycznego śmiechu. U części z nich może też występować małogłowie oraz osłabienie motoryki.

Przyczyny zespołu Angelmana

Syndrom Angelmana jest chorobą genetyczną, co oznacza, że za jej rozwój odpowiadają zmiany chromosomalne. Główną przyczyną jest uszkodzenie w rejonie chromosomów 15q11-q13 (gen UBE3A). Doprowadzić do tego mogą cztery mechanizmy. Pierwszym z nich jest delecja, a zatem usunięcie niewielkiego fragmentu materiału genetycznego we wspominanym wyżej obszarze. Drugim jest mutacja samego genu UBE3A. Trzecią możliwą przyczyną jest disomia chromosomu, czyli zjawisko, podczas którego dochodzi do pojawienia się dwóch identycznych (kształtem, wielkością i zawartością genetyczną) chromosomów od jednego z rodziców. Disomia występuje rzadko (pojawia się u 3% chorych) i towarzyszy jej łagodniejszy przebieg. Ostatnią możliwością jest upośledzenie w produkcji gamet, czyli nieprawidłowy imprinting.

Zespół Angelmana – objawy

Zespół Angelmana daje objawy już u noworodków. Obserwuje się u nich małą masę urodzeniową – około 300 gramów niższą niż u dzieci zdrowych. Niemowlęta mają trudności w pobieraniu pokarmu, w tym ze ssaniem. Często też po spożyciu posiłku zwracają całą treść bądź krztuszą się. Upośledzenie psychoruchowe obserwuje się po ukończeniu przez dziecko sześciu miesięcy.

W tym okresie pojawiają się (niewidoczne gołym okiem) drżenia mięśni, a także oczopląs. Dzieci obarczone zespołem Angelmana wydają się wiecznie szczęśliwe, są uśmiechnięte i zadowolone. Charakterystyczny jest nagły i niepohamowany śmiech w nieadekwatnych do tego sytuacjach. Nie jest możliwe zapanowanie nad tym odruchem. Takiemu śmiechowi może towarzyszyć także klaskanie oraz wysuwanie języka. Chorzy na zespół Angelmana mają szeroko rozstawione oczy, przykurcze kolan, skrzywienie boczne kręgosłupa (skoliozę), problemy z zasypianiem oraz duże wady wzroku, w tym krótkowzroczność. Ponadto, obserwuje się u nich trudności z poruszaniem się, niepełnosprawność intelektualną, a także zaburzenia mowy. W niektórych przypadkach występują częste ataki padaczki, małogłowie, zaburzenia w pigmentacji włosów i skóry, a także zabarwienia tęczówki gałki ocznej.

U osób dorosłych objawy mają nieco mniejsze nasilenie. Częstotliwość pojawiania się epilepsji obniża się o około 60%. Zmniejszają się również problemy ze snem. Jednakże wraz z wiekiem znacząco wzrasta uczucie niepokoju i lęku. Przekłada się to na upośledzenie codziennego funkcjonowania w społeczeństwie, a także obniżenie jakości życia.

Zobacz także

Diagnoza i leczenie zespołu Angelmana

Po pojawieniu się typowych objawów klinicznych zespołu Angelmana należy wykonać testy genetyczne w celu sprawdzenia dokładnej przyczyny pojawienia się choroby. Popularne są testy FISH, polegające na wyszukaniu określonej delecji chromosomalnej oraz analiza metylacji DNA i genu UBE3A. Inną możliwością jest badanie polimorfizmu markerów mikrosatelitarnych.

Leczenie osób z zespołem Angelmana uzależnione jest od nasilenia objawów oraz ogólnego stanu zdrowia osoby chorej. Obecnie terapia polega na wdrożeniu rehabilitacji oraz zabiegów terapeutycznych. Mają one na celu poprawienie koordynacji ruchowej oraz zachowanie równowagi. Szczególnie zalecana jest gimnastyka w wodzie (ćwiczenia ułatwia fakt, że dzieci te na ogół uwielbiają chodzić na basen). Ma ona wiele zalet zdrowotnych, w tym łagodzi ból spowodowany skoliozą i zmniejsza skurcze mięśniowe.

Na każdym etapie choroby wymagana jest konsultacja lekarska z kilkoma specjalistami w tym neurologiczna, okulistyczna, ortopedyczna, logopedyczna oraz gastroenterologiczna.

Dzieci z syndromem Angelmana uczą się nawiązywania kontaktów z innymi ludźmi za pomocą mowy, piktogramów (obrazków) lub gestów. Pomaga im to również w wyrażaniu emocji i intencji. Długość ich życia jest podobna jak u osób zdrowych, jednakże koniecznie jest wspieranie ich w codziennych sytuacjach, gdyż nie są w pełni samodzielne. W młodym wieku na objawy padaczki otrzymywać muszą odpowiednie leki przeciwdrgawkowe.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Jędrne piersi to zdrowe piersi! Zobacz, jak je zbadać, by uniknąć błędów

Jestem ciągle zmęczona. Dlaczego? Jakie mogą być przyczyny?

kobieta w ciasnym pomieszczeniu

Klaustrofobia – na czym polega schorzenie i jak sobie z nim radzić?

Chorzy od pracy

5 negatywnych syndromów chorób, które mogą pojawić się podczas pracy

znudzone dziecko

ADHD – czym się objawia i kogo dotyka najczęściej?

kobieta trzymająca się za bolący prawy bark

Ból stawów barkowych, czyli objaw o charakterze miejscowym i rzutowanym – domowe sposoby walki z dolegliwością

Kobieta siedzi po turecku na biurku i medytuje. Przed nią stoi na biurku laptop, za nią regał z książkami, fotel i okno

5 biurowych trików, które ratują kręgosłup

Kobieta pod zabiegu mikrodermabrazji

Mikrodermabrazja – na czym polega ten zabieg i czy jest skuteczny?

Kobieta cierpiąca na obsesję korzysta z telefonu komórkowego

Obsesja – jak może się objawiać? Czy leczenie może pomóc pozbyć się obsesji?

kobieta siedząca na łóżku trzymająca się za lędźwie

Co może oznaczać ból w kościach? Przyczyny, charakter, sposoby łagodzenia dolegliwości

Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne

„Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne”. Dermatolog wyjaśnia, czy można uchronić się przed chorobami, które mają nasze matki

alergolog

Lekarz alergolog – kim jest, czym się zajmuje i jak wygląda wizyta?

Osoba cierpiąca na osteomalację

Czym jest osteomalacja? Poznaj objawy choroby i dowiedz się, jakie leczenie można zastosować

Kobieta na wizycie u lekarza na badaniu profilaktycznym

Badania profilaktyczne – jak często je wykonywać? Najlepszy sposób na kontrolę stanu zdrowia

Zaburzony skład krwi czyli małopłytkowość

Małopłytkowość – jakie są przyczyny małopłytkowości i skuteczne sposoby leczenia?

Kobieta po zabiegu wymazu z pochwy

Rodzaje, wskazania i interpretacja wyników wymazów z pochwy

Kobieta cierpiąca na kifozę piersiową na masażu

Kifoza piersiowa – kiedy fizjologiczny łuk kręgosłupa ewoluuje do patologicznej postaci?

Lekarz diagnozujący objaw Goldflama

Jak zbadać objaw Goldflama i o czym on świadczy? Jak interpretować wynik badania?

Kobieta cierpiąca z powodu protruzji

Protruzja – przyczyny, objawy i leczenie schorzenia krążków kręgosłupa

Pacjent na wizycie u torakochirurga

Torakochirurgia – co to jest i czym zajmuje się ta dziedzina medycyny? Jakie choroby leczy?

Dziewczynka z mózgowym porażeniem dziecięcym na terapii

Jak wygląda mózgowe porażenie dziecięce i na czym polega rehabilitacja schorzenia?

Lekarze chirurdzy podczas wykonywania przeszczepu serca

Czym jest przeszczep serca? Jakie są wskazania i przeciwwskazania do operacji? Jak wygląda życie po transplantacji?

Lekarz przeprowadzający zabieg angiografii

Angiografia – badanie naczyń krwionośnych. Jak się do niego przygotować?

Kobieta trzymająca się za brzuch z powodu zapalenia cewki moczowej

Zapalenie cewki moczowej – sposoby na złagodzenie nieprzyjemnych dolegliwości