Przejdź do treści

Zespół Angelmana – jakie są przyczyny i objawy tej choroby genetycznej?

DNA w 3D
Fot. Sashkin / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Krowa za bramą
Hodowla zwierząt wyrządza większe szkody dla klimatu niż auta, podaje raport Greenpeace
Kobieta w ciąży
Włosy w ciąży. Co można a czego nie wolno? Wyjaśnia trycholożka Marta Klowan
Muesli/iStockphoto
Muesli – szczęście w proszku. 3 pomysły na zdrowe śniadanie
Dorośli stoją w szlafrokach
Duńska telewizja publiczna pokazuje dzieciom nagich dorosłych: „Tak wyglądają normalne ciała”
Mamy polski lek na COVID-19! To pierwszy taki produkt na świecie
Mamy polski lek na COVID-19. To pierwszy taki produkt na świecie

Zespół Angelmana to rzadko występująca choroba genetyczna mająca negatywny wpływ na układ nerwowy pacjenta. Typowymi objawami schorzenia są charakterystyczny, niekontrolowany śmiech oraz osłabiona motoryka aparatu ruchu.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS) występuje rzadko – 1 raz na 12000–20000 żywych urodzeń. Osoby cierpiące na chorobę Angelmana doświadczają poważnych uszkodzeń funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. Dzieci z tym schorzeniem często nazywane są „marionetkami”, ponieważ towarzyszą im dziwne ruchy i niekontrolowane wybuchy charakterystycznego śmiechu. U części z nich może też występować małogłowie oraz osłabienie motoryki.

Przyczyny zespołu Angelmana

Syndrom Angelmana jest chorobą genetyczną, co oznacza, że za jej rozwój odpowiadają zmiany chromosomalne. Główną przyczyną jest uszkodzenie w rejonie chromosomów 15q11-q13 (gen UBE3A). Doprowadzić do tego mogą cztery mechanizmy. Pierwszym z nich jest delecja, a zatem usunięcie niewielkiego fragmentu materiału genetycznego we wspominanym wyżej obszarze. Drugim jest mutacja samego genu UBE3A. Trzecią możliwą przyczyną jest disomia chromosomu, czyli zjawisko, podczas którego dochodzi do pojawienia się dwóch identycznych (kształtem, wielkością i zawartością genetyczną) chromosomów od jednego z rodziców. Disomia występuje rzadko (pojawia się u 3% chorych) i towarzyszy jej łagodniejszy przebieg. Ostatnią możliwością jest upośledzenie w produkcji gamet, czyli nieprawidłowy imprinting.

Zespół Angelmana – objawy

Zespół Angelmana daje objawy już u noworodków. Obserwuje się u nich małą masę urodzeniową – około 300 gramów niższą niż u dzieci zdrowych. Niemowlęta mają trudności w pobieraniu pokarmu, w tym ze ssaniem. Często też po spożyciu posiłku zwracają całą treść bądź krztuszą się. Upośledzenie psychoruchowe obserwuje się po ukończeniu przez dziecko sześciu miesięcy.

W tym okresie pojawiają się (niewidoczne gołym okiem) drżenia mięśni, a także oczopląs. Dzieci obarczone zespołem Angelmana wydają się wiecznie szczęśliwe, są uśmiechnięte i zadowolone. Charakterystyczny jest nagły i niepohamowany śmiech w nieadekwatnych do tego sytuacjach. Nie jest możliwe zapanowanie nad tym odruchem. Takiemu śmiechowi może towarzyszyć także klaskanie oraz wysuwanie języka. Chorzy na zespół Angelmana mają szeroko rozstawione oczy, przykurcze kolan, skrzywienie boczne kręgosłupa (skoliozę), problemy z zasypianiem oraz duże wady wzroku, w tym krótkowzroczność. Ponadto, obserwuje się u nich trudności z poruszaniem się, niepełnosprawność intelektualną, a także zaburzenia mowy. W niektórych przypadkach występują częste ataki padaczki, małogłowie, zaburzenia w pigmentacji włosów i skóry, a także zabarwienia tęczówki gałki ocznej.

U osób dorosłych objawy mają nieco mniejsze nasilenie. Częstotliwość pojawiania się epilepsji obniża się o około 60%. Zmniejszają się również problemy ze snem. Jednakże wraz z wiekiem znacząco wzrasta uczucie niepokoju i lęku. Przekłada się to na upośledzenie codziennego funkcjonowania w społeczeństwie, a także obniżenie jakości życia.

Zobacz także

Diagnoza i leczenie zespołu Angelmana

Po pojawieniu się typowych objawów klinicznych zespołu Angelmana należy wykonać testy genetyczne w celu sprawdzenia dokładnej przyczyny pojawienia się choroby. Popularne są testy FISH, polegające na wyszukaniu określonej delecji chromosomalnej oraz analiza metylacji DNA i genu UBE3A. Inną możliwością jest badanie polimorfizmu markerów mikrosatelitarnych.

Leczenie osób z zespołem Angelmana uzależnione jest od nasilenia objawów oraz ogólnego stanu zdrowia osoby chorej. Obecnie terapia polega na wdrożeniu rehabilitacji oraz zabiegów terapeutycznych. Mają one na celu poprawienie koordynacji ruchowej oraz zachowanie równowagi. Szczególnie zalecana jest gimnastyka w wodzie (ćwiczenia ułatwia fakt, że dzieci te na ogół uwielbiają chodzić na basen). Ma ona wiele zalet zdrowotnych, w tym łagodzi ból spowodowany skoliozą i zmniejsza skurcze mięśniowe.

Na każdym etapie choroby wymagana jest konsultacja lekarska z kilkoma specjalistami w tym neurologiczna, okulistyczna, ortopedyczna, logopedyczna oraz gastroenterologiczna.

Dzieci z syndromem Angelmana uczą się nawiązywania kontaktów z innymi ludźmi za pomocą mowy, piktogramów (obrazków) lub gestów. Pomaga im to również w wyrażaniu emocji i intencji. Długość ich życia jest podobna jak u osób zdrowych, jednakże koniecznie jest wspieranie ich w codziennych sytuacjach, gdyż nie są w pełni samodzielne. W młodym wieku na objawy padaczki otrzymywać muszą odpowiednie leki przeciwdrgawkowe.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Dłoń noworodka

Najmłodszy pacjent w Polsce ze SMA dostał pierwsze dawki leku! To historyczna chwila

Fizjoterapeutka Magdalena Mikołajczyk: aby naprawić swoją postawę ciała, rozluźniaj układ mięśniowy, wzmacniaj go, ale mobilizuj też nerwy

Dziecko płaczące z powodu gorączki przy ząbkowaniu

Gorączka u dziecka – przyczyny. Jak zbić gorączkę?

kobieta pod drenażu limfatycznego

Czym jest drenaż limfatyczny? Efekty, przeciwwskazania

kobieta ma przeprowadzany zabieg kriolipolizy na brzuchu

Czym jest kriolipoliza? Efekty, przeciwwskazania

Ćwiczenia na plecy na siłowni, w domu – jak rozciągnąć plecy?

Kobieta przed komputerem

Ból nadgarstka – przyczyny, ćwiczenia, leczenie

kobieta, nakładająca maść na problemy skórne twarzy

Ropień – przyczyny, objawy, leczenie. Rodzaje ropni

Kobieta cierpi na ból brzucha

Nerwica żołądka – objawy, leczenie, przyczyny

dziewczynka nad wodą

SMA – myślisz, że twojemu dziecku to nie grozi? „W każdej klasie mojego LO był jeden nosiciel czy nosicielka”

Konsultacja objawów rzeżączki u lekarza

Rzeżączka – objawy u kobiet i mężczyzn, leczenie

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Osoba pilnowana przez lekarza podczas wykonywania rezonansu magnetycznego

Rezonans magnetyczny – co to? Cena, gdzie go wykonać?

Skurcze łydek – przyczyny, leczenie, domowe sposoby

Pokrzywka alergiczna u dziecka i dorosłego. Jak leczyć pokrzywkę alergiczną?

Pokrzywka alergiczna u dziecka i dorosłego. Jak leczyć pokrzywkę alergiczną?

Kobieta w czerwonej bluzce jest u alergologa, który nakłuwa jej rękę i robi badanie

Testy alergiczne z krwi i skórne – wskazania i przebieg

lekarz wstrzykuje kobiecie płyn pod skórę w okolicy oczu

Karboksyterapia – ile potrzeba zabiegów i jakie są efekty?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Wygląd języka – co popękany lub żółty mówi o zdrowiu?

Paznokcie

Zmiany na paznokciach. O jakich chorobach świadczą?

szczepienie

Tężec – objawy, szczepionka, profilaktyka zakażenia

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

włosy z łupieżem

Łupież – przyczyny, leczenie. Jak pozbyć się łupieżu?

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić?

wątroba

Marskość wątroby – objawy, leczenie, rokowania, dieta

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm