Przejdź do treści

Zespół Angelmana – jakie są przyczyny i objawy tej choroby genetycznej?

DNA w 3D
Fot. Sashkin / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
„Nie, nie spodziewasz się dziecka. To tylko ciąża spożywcza”. O dolegliwościach układu pokarmowego opowiada lekarka Małgorzata Ponikowska
Wyjdź ze swojej głowy! Ile razy myślałeś o osobie spotkanej w windzie, ale bałeś się odezwać? Spot reklamujący obuwie świetnie pokazuje, co tracimy będąc nieśmiałymi
Młoda, przeziębiona kobieta siedzi w łózku, do połowy przykryta kołdrą, wyciera nos w chusteczkę, w ręku trzyma szklankę z herbatą
Czy można uodpornić się na działanie leków?
Najlepsze ćwiczenia na poprawę metabolizmu
Chcesz przyspieszyć trawienie? Oto najlepsze ćwiczenia na poprawę metabolizmu
Pamiętasz stres przed pierwszym razem? Kilka słów o tym, jak powinniśmy zacząć przygodę z seksem

Zespół Angelmana to rzadko występująca choroba genetyczna mająca negatywny wpływ na układ nerwowy pacjenta. Typowymi objawami schorzenia są charakterystyczny, niekontrolowany śmiech oraz osłabiona motoryka aparatu ruchu.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS) występuje rzadko – 1 raz na 12000–20000 żywych urodzeń. Osoby cierpiące na chorobę Angelmana doświadczają poważnych uszkodzeń funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. Dzieci z tym schorzeniem często nazywane są „marionetkami”, ponieważ towarzyszą im dziwne ruchy i niekontrolowane wybuchy charakterystycznego śmiechu. U części z nich może też występować małogłowie oraz osłabienie motoryki.

Przyczyny zespołu Angelmana

Syndrom Angelmana jest chorobą genetyczną, co oznacza, że za jej rozwój odpowiadają zmiany chromosomalne. Główną przyczyną jest uszkodzenie w rejonie chromosomów 15q11-q13 (gen UBE3A). Doprowadzić do tego mogą cztery mechanizmy. Pierwszym z nich jest delecja, a zatem usunięcie niewielkiego fragmentu materiału genetycznego we wspominanym wyżej obszarze. Drugim jest mutacja samego genu UBE3A. Trzecią możliwą przyczyną jest disomia chromosomu, czyli zjawisko, podczas którego dochodzi do pojawienia się dwóch identycznych (kształtem, wielkością i zawartością genetyczną) chromosomów od jednego z rodziców. Disomia występuje rzadko (pojawia się u 3% chorych) i towarzyszy jej łagodniejszy przebieg. Ostatnią możliwością jest upośledzenie w produkcji gamet, czyli nieprawidłowy imprinting.

Zespół Angelmana – objawy

Zespół Angelmana daje objawy już u noworodków. Obserwuje się u nich małą masę urodzeniową – około 300 gramów niższą niż u dzieci zdrowych. Niemowlęta mają trudności w pobieraniu pokarmu, w tym ze ssaniem. Często też po spożyciu posiłku zwracają całą treść bądź krztuszą się. Upośledzenie psychoruchowe obserwuje się po ukończeniu przez dziecko sześciu miesięcy.

W tym okresie pojawiają się (niewidoczne gołym okiem) drżenia mięśni, a także oczopląs. Dzieci obarczone zespołem Angelmana wydają się wiecznie szczęśliwe, są uśmiechnięte i zadowolone. Charakterystyczny jest nagły i niepohamowany śmiech w nieadekwatnych do tego sytuacjach. Nie jest możliwe zapanowanie nad tym odruchem. Takiemu śmiechowi może towarzyszyć także klaskanie oraz wysuwanie języka. Chorzy na zespół Angelmana mają szeroko rozstawione oczy, przykurcze kolan, skrzywienie boczne kręgosłupa (skoliozę), problemy z zasypianiem oraz duże wady wzroku, w tym krótkowzroczność. Ponadto, obserwuje się u nich trudności z poruszaniem się, niepełnosprawność intelektualną, a także zaburzenia mowy. W niektórych przypadkach występują częste ataki padaczki, małogłowie, zaburzenia w pigmentacji włosów i skóry, a także zabarwienia tęczówki gałki ocznej.

U osób dorosłych objawy mają nieco mniejsze nasilenie. Częstotliwość pojawiania się epilepsji obniża się o około 60%. Zmniejszają się również problemy ze snem. Jednakże wraz z wiekiem znacząco wzrasta uczucie niepokoju i lęku. Przekłada się to na upośledzenie codziennego funkcjonowania w społeczeństwie, a także obniżenie jakości życia.

Zobacz także

Diagnoza i leczenie zespołu Angelmana

Po pojawieniu się typowych objawów klinicznych zespołu Angelmana należy wykonać testy genetyczne w celu sprawdzenia dokładnej przyczyny pojawienia się choroby. Popularne są testy FISH, polegające na wyszukaniu określonej delecji chromosomalnej oraz analiza metylacji DNA i genu UBE3A. Inną możliwością jest badanie polimorfizmu markerów mikrosatelitarnych.

Leczenie osób z zespołem Angelmana uzależnione jest od nasilenia objawów oraz ogólnego stanu zdrowia osoby chorej. Obecnie terapia polega na wdrożeniu rehabilitacji oraz zabiegów terapeutycznych. Mają one na celu poprawienie koordynacji ruchowej oraz zachowanie równowagi. Szczególnie zalecana jest gimnastyka w wodzie (ćwiczenia ułatwia fakt, że dzieci te na ogół uwielbiają chodzić na basen). Ma ona wiele zalet zdrowotnych, w tym łagodzi ból spowodowany skoliozą i zmniejsza skurcze mięśniowe.

Na każdym etapie choroby wymagana jest konsultacja lekarska z kilkoma specjalistami w tym neurologiczna, okulistyczna, ortopedyczna, logopedyczna oraz gastroenterologiczna.

Dzieci z syndromem Angelmana uczą się nawiązywania kontaktów z innymi ludźmi za pomocą mowy, piktogramów (obrazków) lub gestów. Pomaga im to również w wyrażaniu emocji i intencji. Długość ich życia jest podobna jak u osób zdrowych, jednakże koniecznie jest wspieranie ich w codziennych sytuacjach, gdyż nie są w pełni samodzielne. W młodym wieku na objawy padaczki otrzymywać muszą odpowiednie leki przeciwdrgawkowe.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta z nadżerką podczas konsultacji lekarskiej.

Nadżerka – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Chirurdzy podczas operacji.

Czym zajmuje się chirurg i w jakich dziedzinach może się specjalizować?

Kobieta omawia z lekarką wynik scyntografii kości.

Scyntygrafia kości – na czym polega badanie i jak interpretować wyniki?

Laborantka trzymająca w dłoni pojemniczek z moczem.

Śluz w moczu – przyczyny, objawy i leczenie. Czy pasma śluzu w moczu zawsze świadczą o chorobie?

Kobieta z zaburzeniami obsesyjno-kompulsywnymi spoglądająca przez okno.

Zaburzenia obsesyjno-kompulsywne – objawy i standardowe metody leczenia

Kobieta z atopią podczas badania dermatologicznego.

Atopowe zapalenie skóry – objawy, przyczyny i leczenie. Pielęgnacja skóry atopowej.

Kobieta z bólem zęba rozmawia z dentystą przed zabiegiem ekstrakcji zęba.

Ekstrakcja zęba – jak wygląda proces usuwania zębów u chirurga i czego trzeba unikać po zabiegu?

Kobieta z rakiem przełyku podczas konsultacji lekarskiej.

Rak przełyku – nowotwór złośliwy o wielostopniowym rozwoju. Przyczyny, objawy i leczenie nowotworów przełyku

Kobieta hamująca krwotok z nosa chusteczką.

Krwotok z nosa: przyczyny, objawy, pierwsza pomoc. Jak można zapobiec takim krwotokom?

Kobieta podczas USG dopochwowego.

USG dopochwowe – bezpieczne i bezbolesne badanie profilaktyczne umożliwiające ocenę wewnętrznych narządów płciowych

ilustracja 3D nerek

Guz prawego i lewego nadnercza – jak wygląda leczenie?

ilustracja wątroby w rękach lekarza, 3D

Bilirubina całkowita – badanie, normy. O czym świadczy podwyższona bilirubina całkowita?

Lampka wina i kobieta patrząca się przez okno

Zespół Otella – jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia choroby?

test na cholesterol

Lipidogram – jak interpretować wynik profilu lipidowego?

kobieta mierząca poziom cukru we krwi

Hiperinsulinemia – czy warto ją diagnozować? Jakie leczenie podjąć?

test na kwasice mleczanową

Kwasica mleczanowa w cukrzycy – jakie daje objawy i jakie leczenie podjąć?

kobieta z zasłoniętymi oczami

Habituacja – czym jest i jaki ma wpływ na zmysły człowieka?

grupa lekarzy

Neonatolog – specjalista dla najmłodszych dzieci

burgundowa wstążka symbolizująca świadomość o szpiczaku mnogim

Szpiczak mnogi – przyczyny, objawy, leczenie. Jaka jest średnia długość życia chorych ze złośliwym nowotworem szpiku kostnego?

kobieta trzymająca się w okolicach podbrzusza

Przyczyny, objawy oraz leczenie zapalenia przydatków. Czynniki zwiększające ryzyko stanu zapalnego

kobieta, która cierpi na zapalenie pęcherza

Jakie są objawy przeziębienia pęcherza moczowego i jak go leczyć?

badanie ciśnienia krwi

Wysoki puls – czy należy się niepokoić? W jaki sposób można skutecznie poradzić sobie tachykardią?

ilustracja lekarz+jelita w 3D

Zespół Lyncha – jakie są przyczyny i objawy dziedzicznego raka jelita grubego?

antybiotyki w kapsułkach

W jaki sposób antybiotyki wpływają na zdrowie człowieka? Skutki uboczne, o których warto wiedzieć?