Przejdź do treści

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię
Hemofilia, czyli choroba królów. Jakie są jej przyczyny i objawy? / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Jak segregować odpady w małej kuchni? Podpowiada Kasia Wągrowska, aktywistka na rzecz zero waste
Jak segregować odpady w małej kuchni? Podpowiada Kasia Wągrowska, aktywistka na rzecz zero waste
Kriolipoliza – efekty, cena, przeciwwskazania, czy warto
Chcesz wzmocnić odporność? Wypróbuj antygrypinę z przepisu dietetyczki Justyny Mizery
USG szyi – co wykrywa i jakie są wskazania do badania
Kobieta w ciąży
Jak od strony medycznej wygląda decyzja o terminacji ciąży z powodu nieuleczalnych wad płodu? Co się zmieni?

Hemofilia, nazywana również „chorobą królów” to choroba genetyczna, w której obserwuje się brak lub znaczny niedobór czynników krzepnięcia krwi.  Uniemożliwia to wytworzenie skrzepu krwi, przez co chory narażony jest na niebezpieczne krwotoki w okolicznościach, które dla osób zdrowych nie stanowią zagrożenia. Jakie są przyczyny hemofilii, kto może ją odziedziczyć i czy istnieje skuteczne leczenie tej choroby?

Co to jest hemofilia?

Hemofilia to choroba dziedziczona genetycznie (czyli taka, z którą przychodzi się na świat i którą nie można się zarazić) z grupy osoczowych skaz krwotocznych. Istotą tego schorzenia jest niedobór czynników krzepnięcia, co powoduje wydłużenie czasu krwawienia w organizmie chorego. U zdrowych osób przy uszkodzeniu naczyń krwionośnych (żył lub tętnic) dochodzi do natychmiastowej produkcji płytek krwi oraz czynników krzepnięcia; prowadzi to do wytworzenia się skrzepu i zahamowaniu krwawienia. U osób z hemofilią procesy te są zaburzone lub nie działają.

Hemofilia bywa nazywana chorobą królów, gdyż na ciężką jej postać cierpiało wielu mężczyzn z rodów królewskich w całej Europie: Hiszpanii, Niemczech i Rosji. Byli to potomkowie angielskiej królowej Wiktorii (1819-1901), która przekazała mutację genu swojemu synowi Leopoldowi oraz swoim córkom: Alicji i Beatrycze. Choroba ta w dużej mierze ukształtowała losy Rosji (a przez to również całej Europy) – hemofilikiem był Aleksy, syn Mikołaja, ostatniego cara Rosji, a jednocześnie prawnuk królowej Wiktorii. Ponieważ w ówczesnych czasach nie było skutecznych leków na zaburzenia krzepnięcia krwi, na dworze carskim pojawił się Rasputin z obietnicą, że jest w stanie uzdrowić Aleksego. Co było dalej? Wiemy z historii.

Hemofilia – przyczyny i dziedziczenie

Przyczyną hemofilii jest niedobór lub całkowity brak jednego z białek krwi, niezbędnego w procesie krzepnięcia. Naukowcy wyodrębnili trzy rodzaje hemofilii:

  1. Hemofilię typu A, w której brakuje czynnika VIII (czynnik antyhemolityczny); ten typ choroby występuje najczęściej – stanowi 80-85 proc. wszystkich przypadków choroby,
  2. Hemofilię typu B, która jest spowodowana brakiem czynnika IX (czynnik Christmasa),
  3. Hemofilię typu C, w której obserwuje się niedobór czynnika XI (czynnika Rosenthala).

Czynniki krzepnięcia krwi VIII i IX są wzajemnie powiązane w procesie krzepnięcia. Czynnik VIII jest kofaktorem czynnika IX. Natomiast czynnik IX to proteaza serynowa, która tworzy kompleks z czynnikiem VIII i aktywuje czynnik krzepnięcia X. Zadaniem czynników VIII i IX jest zwiększenie wytwarzania protrombiny, dzięki czemu powstaje skrzep.

Hemofilie A i B to choroby dziedziczone w sposób recesywny i sprzężone z płcią. Ponieważ zmutowane geny znajdują się na chromosomie X, chorują przede wszystkim mężczyźni, a kobiety są (często bezobjawowymi) nosicielkami. Zdarza się więc, że w tej samej rodzinie choruje kilku mężczyzn. Dziecko kobiety, która jest nosicielką wadliwego genu, może być jedynie nosicielem (dziewczynka) lub zachorować (chłopiec), ale może też być zdrowe (jeżeli ojciec nie jest chory na hemofilię). Jeżeli ojciec jest chory, a matka nie jest nosicielką, to dziecko będzie zdrowe (chłopiec) lub będzie nosicielem (dziewczynka). Jeśli natomiast kobieta jest nosicielką, a mężczyzna choruje, to ich córka również może zachorować. Wyjątek stanowi hemofilia typu C, ponieważ z równym prawdopodobieństwem chorują na nią kobiety i mężczyźni; występuje ona rzadziej, a jej przebieg jest łagodniejszy niż w pozostałych rodzajach choroby.

Hemofilia należy do stosunkowo rzadkich schorzeń. Typ A występuje z częstotliwością 7/100 000 osób. Hemofilia typu B diagnozowana jest u 1 na 100 000 osób, natomiast hemofilia typu C występuje sporadycznie. Istnieje też bardzo rzadka odmiana hemofilii nazywana hemofilią nabytą. Występowanie hemofilii nabytej jest związane z chorobami autoimmunologicznymi, nowotworami, choroba może być reakcją na leki lub zostaje wywołana ciążą. W blisko połowie przypadków nie udaje się ustalić przyczyny zachorowania.

Hemofilia może występować w trzech postaciach, w zależności od ciężkości choroby:

  1. W łagodnej postaci hemofilii zachowane jest 5-30 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia.  Krwawienia pojawiają się rzadko i są wynikiem operacji chirurgicznej, zranienia lub urazu.
  2. W umiarkowanej postaci hemofilii zachowane jest 1-5 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. Krwawienia powstają średnio raz w miesiącu, nie tylko w wyniku operacji, zranień i urazów, ale też podczas zabiegów stomatologicznych.
  3. W ciężkiej postać hemofilii aktywność czynnika krzepnięcia nie przekracza 1 proc. W tym typie hemofilii do krwawień może dochodzić nawet raz lub dwa razy w tygodniu, szczególnie częste są krwawienia do mięśni i stawów.
Kobieta z chorobą von Willebranda podczas konsultacji lekarskiej.

Objawy hemofilii u dorosłych i dzieci

Wszystkie typy hemofilii dają podobny obraz kliniczny. Pierwsze symptomy pojawiają się w wieku dziecięcym – między 1. a 2. rokiem życia. Hemofilia u dzieci wiąże się nie tylko z wydłużonym czasem krwawienia, ale i częstszymi infekcjami oraz rozdrażnieniem i szybką męczliwością dziecka. Hemofilia u dziewczynek występuje znacznie rzadziej niż u chłopców. Uwagę rodzica powinny przykuć liczne i częste sińce na skórze dziecka, a także ciemny stolec.

Objawy hemofilii  u dorosłych to przede wszystkim krwawienie, które może pojawić się w wyniku urazu lub zabiegu chirurgicznego. Czasem powstaje jednak bez wyraźnej przyczyny (krwawienie spontaniczne). Wyróżnia się następujące rodzaje krwawienia:

  • krwawienie wewnętrzne – jest najbardziej niebezpieczne dla chorego, ponieważ jest niewidoczne i może doprowadzić do poważnych uszkodzeń. Do krwawienia wewnętrznego należy:
    • krwawienie dostawowe – chory może odczuwać uporczywy ból, mrowienie i ograniczenie mobilności stawu. Krwawienie obejmuje na ogół największe stawy w ludzkim organizmie – kolanowe, łokciowe oraz skokowe, rzadziej palce stóp, biodra oraz barki. Przewlekłe krwawienie stawowe ma swoje przykre konsekwencje w postaci artropatii hemofilowej, w której obserwuje się poważne uszkodzenie stawów, co w konsekwencji przekłada się na ich usztywnienie i w końcu unieruchomienie,
    • krwawienie domięśniowe – cechuje się bólem i obrzękiem w miejscu krwawienia. Im głębsze krwawienie, tym większy ucisk na nerwy i tętnice, co przyczynia się do odczuwania drętwienia i mrowienia. Krwawienie domięśniowe najczęściej zdarza się w łydce, udzie i mięśniu dwugłowym. W wyniku częstych krwawień mięśnie ulegają osłabieniu, może pojawić się utrata czucia, a w dalszej perspektywie paraliż mięśnia.
  • krwawienie zewnętrzne – występuje rzadziej i dotyczy  błony śluzowej nosa i jamy ustnej.

Do najgroźniejszych krwawień zagrażających życiu zalicza się krwawienie w okolicy szyi, krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego i krwawienie pozaotrzewnowe. U dzieci najbardziej niebezpieczne jest krwawienie w obrębie głowy. Objawia się bólem głowy, mdłościami i wymiotami, poczuciem dezorientacji lub osłabieniem. Może prowadzić do utraty przytomności i śpiączki. Objawem ciężkiej hemofilii jest obecność krwi w moczu.

Hemofilia – rozpoznanie

W przypadku wystąpienia objawów hemofilii lekarz przeprowadza wywiad rodzinny, ze szczególnym uwzględnieniem matki chorego. Dzieci z dodatnim wywiadem rodzinnym (gdy ojciec lub rodzeństwo choruje na hemofilię lub wiadomo o przypadku/przypadkach hemofilii w rodzinie matki) powinny zostać objęte opieką hematologa.

Diagnoza hemofilii musi być poprzedzona badaniami na krzepliwość krwi. Standardowo wykorzystuje się w tym celu badania identyfikowania obecności czynników krzepliwości we krwi. Lekarz pod uwagę bierze również inne parametry krwi, w tym:

  • liczbę płytek krwi,
  • czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT),
  • czas protrombinowy.

Podstawą do rozpoznania określonego typu hemofilii jest ustalenie rodzaju czynnika krzepnięcia, którego aktywność jest najmniejsza. Badania genetyczne pozwalają na ustalenie nosicielstwa hemofilii.

Leczenie hemofilii

Jeszcze kilka wieków temu osoby z hemofilią umierały młodo, ponieważ choroba ta stanowiła zagadkę i nie istniały metody jej leczenia. W połowie XIX wieku jedyną próbą leczenia było przetaczanie krwi. W latach 30-tych XX wieku w terapii hemofilii zaczęto stosować przetaczanie osocza. Następnym krokiem było przetaczanie czynnika VIII, nieco później także IX.

Obecnie długość życia chorych na hemofilię poddanych odpowiedniej terapii nie odbiega od średniej długości życia osób zdrowych. Niestety hemofilia należy do tych schorzeń, w których leczy się jedynie objawy, a nie przyczyny. Podstawową zasadą leczenia hemofilii jest podawanie brakującego czynnika krzepnięcia krwi (dożylnie). Stosowanie koncentratów czynników krzepnięcia zależy od indywidualnych potrzeb chorego na hemofilię, zarówno przy profilaktyce, jak i w trakcie krwawienia, np. po wysiłku.

Jednym z leków jest desmopresyna, jednak ma ona zastosowanie jedynie w przypadku hemofilii typu A. Przy krwawieniach z nosa lub jamy ustnej przepisuje się często leki antyfibrynolityczne. Profilaktyka choroby zapobiega powikłaniom i zakłada podawanie leków 2-3 razy w ciągu tygodnia przez kilka lat. U osób chorych wcześnie wdrożone leczenie profilaktyczne może przede wszystkim zapobiec kalectwu wynikającemu z krwawień dostawowych i domięśniowych, pozwoli też skrócić czas występowania objawów.

Nadzieją na poprawę leczenia hemofilii mogą być leki nowej generacji, które docelowo mają być podawane w dłuższych odstępach czasu i skuteczniej zabezpieczać przed krwawieniem. Od ponad 20 lat bada się także możliwość zastosowania terapii genowej. W badaniach przeprowadzonych na 7 pacjentach z hemofilią, u których zastosowano terapię substytucyjną, uzyskano wzrost aktywności czynnika krzepnięcia VIII lub IX. Co ważne efekt ten utrzymywał się przez 52 tygodnie od podania leków, a w tym czasie nie wystąpiło ani jedno krwawienie.

Badaj swoją krew

Powikłania hemofilii

Oprócz wspomnianej już artropatii hemofilowej, powikłania hemofilii obejmują wystąpienie reakcji alergicznych, zaburzeń immunologicznych, ryzyko zakażeń wirusowym zapaleniem wątroby typu B i C (WZW B i C) oraz wirusem HIV.

hiv test

Jak żyć z hemofilią?

Dla osób z hemofilią ważne jest, aby:

  • regularnie wykonywały ćwiczenia gimnastyczne i dbały o kondycję fizyczną,
  • stosowały ochraniacze podczas uprawiania sportu,
  • utrzymywały odpowiednią masę ciała,
  • pamiętały o konieczności systematycznych badań z zakresu ruchomości i stanu mięśni,
  • dbały o stan uzębienia,
  • nosiły ze sobą legitymację chorego na hemofilię, przydatną w razie nieprzewidzianych sytuacji zagrażających zdrowiu i życiu.

Jeśli ktoś w rodzinie lub my sami chorujemy na hemofilię, niezbędna jest znajomość pierwszej pomocy przy krwawieniu. Jeśli osoba z hemofilią zraniła się w nogę lub rękę, należy założyć elastyczny bandaż w miejscu urazu i delikatnie przycisnąć to miejsce, co pomoże ograniczyć krwawienie. Kończynę należy unieść wyżej (powyżej poziomu serca), dzięki czemu krew będzie słabiej napływać w te okolice. W celu złagodzenia bólu i ograniczenia krwawienia miejsce wylewu można schłodzić lodem – w tym celu pojemnik z lodem należy owinąć ręcznikiem i przyłożyć na 5-10 minut do zranionego miejsca.

 

Bibliografia:

  1. World Federation of Hemophilia, “Hemofilia w ilustracjach”, 2005.
  2. R. Kaczmarek, “Terapia genowa hemofilii – czy wkrótce będzie możliwe wyleczenie?”, Postępy Biochemii, vol. 64, no. 4, pp. 318–322, Dec. 2018.
  3. Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemoilię, „Wytyczne leczenia hemofilii”, 2014.
  4. E. Sikora, P. Łaguna, and M. Matysiak, “Postępowanie w stanach nagłych u pacjentów z hemofilią”, Nowa Pediatr., vol. 22, no. 4, pp. 134–138, 2018.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Czym jest aborcja eugeniczna? Czy jest legalna w Polsce? Dlaczego budzi kontrowersje?

Lekarze odkryli nowy organ w naszych ciałach. Mamy go w głowie

Homocysteina – norma, badanie, jak obniżyć poziom homocysteiny

Peeling kawitacyjny – efekty, przeciwwskazania, jak często robić?

Lipoza iniekcyjna - zabieg

Lipoza iniekcyjna – co to, efekty, przeciwwskazania

masaż twarzy

Drenaż limfatyczny – co to jest, efekty, przeciwwskazania

Zawał w ciąży. Komu grozi i jak się przed nim uchronić?

kobieta u kosmetyczki

Fotoodmładzanie – co to jest, efekty, rodzaje, przeciwwskazania

Nagrodę Nobla 2020 w dziedzinie medycyny i fizjologii otrzymali: Harvey J. Alter, Michael Houghton and Charles M. Rice

Nagroda Nobla 2020 w dziedzinie medycyny i fizjologii przyznana! Znamy laureatów

chory kręgosłup

Skolioza, skrzywienie boczne – przyczyny, objawy, ćwiczenia

lekarz wykonuje usg piersi pacjentki

USG piersi – kiedy i jak często robić? Jak wygląda USG piersi?

wyspadek samochodowy

Wstrząs mózgu – przyczyny, objawy, pierwsza pomoc, leczenie

jęczmień na powiece

Jęczmień na oku – przyczyny, profilaktyka, leczenie

Kobieta w ciąży jest na badaniu u lekarza. Młoda, cieżarna kobieta leży na łóżku w gabinecie i ma odsłonięty brzuch, na którym lekarka trzyma sondę do robienia USG brzucha. Obie panie patrzą na monitor, na którym widać zdjęcie płodu. Lekarka ma fartuch lekarski, siwe włosy, jedną ręką trzyma sondę na brzuchu pacjentki, drugą trzyma na urządzeniu do badania.

USG połówkowe w ciąży – kiedy, normy, jakie choroby wykrywa

bolący brzuch

Rak trzustki – objawy, rokowania, przyczyny. Ile się żyje?

Mężczyzna trzyma się za klatkę piersiową, przstawia chusteczkę do ust i mocno kaszle

Gruźlica (suchoty) – objawy, przyczyny, leczenie, szczepionka

Kobieta zakażona glistą ludzką leży skulona i trzyma się za brzuch.

Glista ludzka – objawy, leczenie, drogi zakażenia glistnicą

Kobieta na badaniu piersi metodą mammografii

Mammografia – wskazania, przygotowanie, cena. Mammografia czy USG?

nogi

Zakrzepica żył głębokich i powierzchownych – objawy, leczenie

kobieta podczas badania oczu

Zez zbieżny i rozbieżny – przyczyny, objawy i leczenie

„Apeluję do dawców krwi, by w ich sercach pojawił się heroizm. Jeśli zabraknie krwi, ludzie zaczną umierać” – mówi Karol Kukowka, twórca kampanii „Twoje TAK ma ZNACZENIE”

kobieta zgrzytająca zębami

Bruksizm – przyczyny, objawy, leczenie. Co to jest?

Kobieta w białej bluzce przytyrzymuje chusteczkę przy nosie, ponieważ ma krwotok

Krew z nosa – przyczyny, jak zatamować krwotok z nosa?

kobieta nad morzem

Żylaki kończyn dolnych – przyczyny, objawy, leczenie, operacja

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Łóżkowy savoir-vivre. Kilka przykładów fajnych zachowań w sypialni

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.