Przejdź do treści

Hemofilia – przyczyny, objawy i leczenie „choroby królów”

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię
Hemofilia, czyli choroba królów. Jakie są jej przyczyny i objawy? / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Źródło: YouTube
Męczy cię noszenie maseczki? Zobacz to wideo – oni nie narzekają (a mogliby)!
Jak przygotować i jak podać dziecku antybiotyk w zawiesinie? Odpowiada Młody Farmaceuta
lekarz bada pacjentkę
„Bo ci lekarze to się pozamykali. Tylko przez ten telefon gadają”. Mama Pediatra odpiera zarzuty
Unikasz latem kosmetyków z kwasem salicylowym? Nie musisz! Biotechnolożka Anna Sienkiewicz tłumaczy
Bachata, tańcząca para
Bachata – na czym polega ten taniec? Jakie są style bachaty?

Hemofilia, nazywana również „królewska chorobą”, jest chorobą genetyczną, w której obserwuje się brak lub znaczny niedobór czynników krzepnięcia krwi. Oznacza to, że organizm nie jest w stanie sam wytworzyć skrzepów krwi, co wydłuża czas krwawienia. Jakie są przyczyny hemofilii i jakie objawy powinny zaniepokoić?

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Co to jest hemofilia?

Hemofilia jest to choroba dziedziczona genetycznie (czyli taka, z którą przychodzi się na świat i którą nie można się zarazić) z grupy osoczowych skaz krwotocznych. Istotą tego schorzenia jest niedobór czynników krzepnięcia, co przekłada się na wydłużone krwawienie w organizmie chorego.  U zdrowych osób przy uszkodzeniu naczyń krwionośnych (żył lub tętnic) dochodzi do natychmiastowej produkcji płytek krwi oraz czynników krzepnięcia; prowadzi to do wytworzenia się skrzepu, co skraca czas krwawienia. U hemolityków te procesy są zaburzone lub nie działają.

Hemofilia bywa nazywana chorobą królów, gdyż na ciężką jej postać cierpiało wielu mężczyzn z rodów królewskich w całej Europie: w Hiszpanii, Niemczech i Rosji. Byli to potomkowie angielskiej królowej Wiktorii (1819-1901), która przekazała mutację swojemu synowi Leopoldowi oraz swoim córkom: Alicji i Beatrycze. Choroba ta w dużej mierze ukształtowała losy Rosji (a przez to również całej Europy) –  hemofilikiem był Aleksy, syn Mikołaja, ostatniego cara Rosji, a jednocześnie prawnuk królowej Wiktorii). Ponieważ w czasach mu współczesnych nie było skutecznych leków na zaburzenia krzepnięcia krwi, na dworze carskim pojawił pojawił się Rasputin z obietnicą, że jest w stanie uzdrowić Aleksego. Co było dalej? Wiemy z historii.

Hemofilia – przyczyny

Przyczyną hemofill lub całkowitym braku jednego z białek krwi, niezbędnego w procesie krzepnięcia. Naukowcy wyodrębnili trzy rodzaje hemofilii, w zależności od tego, jakiego czynnika krzepnięcia brakuje we krwi:

  • przy hemofilii typu A brakuje czynnika VIII,
  • hemofilia typu B spowodowana jest brakiem czynnika IX,
  • w przypadku hemofilii C obserwuje się niedobory czynnika XI.

Hemofilie A i B to choroby dziedziczone w sposób recesywny i sprzężone z płcią. Ponieważ zmutowane geny znajdują się na chromosomie X, chorują przede wszystkim mężczyźni, kobiety są (często bezobjawowymi) nosicielkami. Często zdarza się więc, że w tej samej rodzinie choruje kilku mężczyzn.Wyjątek stanowi hemofilia typu C, ponieważ z równym prawdopodobieństwem chorują na nią kobiety i mężczyźni; występuje ona rzadziej, a jej przebieg jest łagodniejszy, niż w pozostałych rodzajach.

probówki

Występowanie hemofilii

Choroba krwi, jaką jest hemofilia należy do stosunkowo rzadkich schorzeń. Typ A występuje z częstotliwością 7/100 000 populacji i jest najbardziej rozpowszechniony. Hemofilia typu B diagnozowana jest u 1 na 100 000 osób, natomiast hemofilia typu C występuje jeszcze bardziej sporadycznie.

To, jaka postać przybierze choroby, jest uzależniona od poziomu czynnika krzepnięcia krwi (u zdrowego człowieka poziom czynnika VIII lub IX wynosi od 50 do 150 proc.). W zależności od stężenia czynników krzepnięcia wyróżnia się 3 stopnie ciężkości hemofilii:

  • hemofilia łagodna, w której stężenie czynnika VIII lub IX wynosi powyżej 5 proc. normy;
  • hemofilia umiarkowana –  stężenie czynnika VIII lub IX wynosi 1–5 proc. normy;
  • hemofilia ciężka (stanowi ok. połowę przypadków tej choroby), w której stężenie czynnika VIII lub IX jest mniejsze niż 1 proc.

Objawy hemofilii u dorosłych i dzieci

Wszystkie typy hemofilii dają podobny obraz kliniczny. Pierwsze symptomy pojawiają się w wieku dziecięcym – między 1. a 2. rokiem życia. Hemofilia u dzieci wiąże się nie tylko z wydłużonym czasem krwawienia, ale i częstszymi infekcjami oraz rozdrażnieniem i szybką męczliwością dziecka. Hemofilia u dziewczynek występuje znacznie rzadziej niż u chłopców. Uwagę rodzica powinny przykuć liczne i częste sińce na skórze dziecka, a także ciemny stolec.

Objawy hemofilii u chorych to przede wszystkim krwawienia, zarówno zewnętrzne, jak i wewnętrzne. Znacznie bardziej niebezpieczne dla chorego jest krwawienie wewnętrzne, ponieważ jest ono niewidoczne, a może doprowadzić do poważnych uszkodzeń. Krwotoki mogą pojawić się również w odpowiedzi na uraz, a w bardzo ciężkiej postaci choroby nawet samoistnie.

Kiedy krwawienie dotyczy stawu (krwawienie dostawowe), chory może odczuwać uporczywy ból, mrowienie. i ograniczenie mobilności stawu. Krwawienie obejmuje na ogół największe stawy w ludzkim organizmie – kolanowe, łokciowe oraz skokowe. Przewlekłe krwawienie stawowe ma swoje przykre konsekwencje. Mowa tutaj o artropatii hemofilowej, w której obserwuje się poważne uszkodzenie stawów, co w konsekwencji przekłada się na ich usztywnienie i w końcu unieruchomienie.

Krwawienie domięśniowe cechuje się bólem i obrzękiem w miejscu krwawienia. Im głębsze krwawienie, tym większy ucisk na nerwy i tętnice, co przyczynia się do odczuwania drętwienia i mrowienia.

Kobieta z chorobą von Willebranda podczas konsultacji lekarskiej.

Rozpoznanie hemofilii

W przypadku wystąpienia objawów hemofilii lekarz przeprowadza wywiad rodzinny w kierunku choroby, szczególnie u matki chorego. Dzieci z dodatnim wywiadem rodzinnym (innymi słowy: ojciec lub rodzeństwo choruje na hemofilię lub wiadomo o przypadku/ przypadkach hemofilii w rodzinie matki) powinny zostać objęte opieką hematologa.

Diagnoza hemofilii musi być poprzedzona badaniami na krzepliwość krwi. Standardowo wykorzystuje się w tym celu badania identyfikowania obecności czynników krzepliwości we krwi. Lekarz pod uwagę bierze również inne parametry krwi, w tym:

Podstawą do rozpoznania określonego typu hemofilii jest ustalenie określonego rodzaju czynnika krzepnięcia, którego aktywność jest najmniejsza.

Badania genetyczne pozwalają na ustalenie nosicielstwa hemofilii.

Leczenie hemofilii

W przypadku hemofilii długość życia w (u chorych poddanych odpowiedniej terapii) nie odbiega od średniej długości życia.  Niestety hemofilia należy do tych schorzeń, w których leczy się jedynie objawy, a nie przyczyny. Podstawową zasadą leczenia hemofilii jest podawanie brakującego czynnika krzepnięcia krwi (dożylne).

Stosowanie koncentratów czynników krzepnięcia zależy od indywidualnych potrzeb chorego na hemofilię, zarówno przy profilaktyce, jak i w trakcie krwawienia, np. po wysiłku. Jednym z leków jest desmopresyna, jednak ma ona zastosowanie jedynie w przypadku hemofilii typu A. Przy krwawieniach z nosa lub jamy ustnej przepisuje się często leki antyfibrynolityczne.

Profilaktyka choroby zapobiega powikłaniom i zakłada podawanie leków 2–3 razy w ciągu tygodnia przez kilka lat. U hemolityków wcześnie wdrożone leczenie profilaktyczne może przede wszystkim zapobiec kalectwu wynikającemu z krwawień dostawowych i domięśniowych, pozwoli też skrócić czas występowania objawów.

Zobacz także

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

dziewczynka nad wodą

SMA – myślisz, że twojemu dziecku to nie grozi? „W każdej klasie mojego LO był jeden nosiciel czy nosicielka”

Jak długo żyją Polacy? Różnica pomiędzy kobietami i mężczyznami jest znacząca

Jak długo żyją Polacy? Różnica pomiędzy kobietami i mężczyznami jest znacząca

Kobieta przed komputerem

Ból nadgarstka – przyczyny, ćwiczenia, leczenie

Skurcze łydek – przyczyny, leczenie, domowe sposoby

Pokrzywka alergiczna u dziecka i dorosłego. Jak leczyć pokrzywkę alergiczną?

Pokrzywka alergiczna u dziecka i dorosłego. Jak leczyć pokrzywkę alergiczną?

podróż samochodem a zakrzepica

Długa jazda samochodem jest torturą dla nóg. Jak podróżować, by ustrzec się zakrzepicy?

Fotografka Angelika Marciszewska pokazuje w filmie okres widziany jej oczami. „To właśnie tak powinien wyglądać, a nie tak, jak to jest u dziewczyn dotkniętych ubóstwem menstruacyjnym”

Krew, brokat i czekolada. Okres widziany oczami fotografki Angeliki Marciszewskiej

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Wygląd języka – co popękany lub żółty mówi o zdrowiu?

Paznokcie

Zmiany na paznokciach. O jakich chorobach świadczą?

włosy z łupieżem

Łupież – przyczyny, leczenie. Jak pozbyć się łupieżu?

Kobieta z katarem siennym szuka skutecznego leczenia

Katar sienny – objawy, przyczyny, leczenie i domowe sposoby

Kobieta wykonuje ćwiczenia na zespół cieśni nadgarstka

Zespół cieśni nadgarstka – objawy, ćwiczenia, leczenie

Czarno-białe zdjęcie kobiety, trzymającej się za szyję

Chłoniak – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

ćwiczenia na plecy

Ćwiczenia na plecy na siłowni, w domu – jak rozciągnąć plecy?

Kortyzol – jak go obniżyć? Objawy i przyczyny podwyższonego poziomu kortyzolu

dłonie

Bolące żyły na rękach – zakrzepica czy nadciśnienie?

Lekarka w fartuchu ochronnym ściąga rękawiczki

Zdjęcie dłoni lekarza po 10 godzinach w rękawiczce. Tak wygląda walka na pierwszej linii frontu z COVID-19

Kobieta gładzi się po twarzy, ma zamknięte oczy.

Gronkowiec złocisty i skórny – objawy. Jak można zarazić się gronkowcem?

„Proszę przyjść, jak będzie pani chciała mieć dzieci”. Te słowa usłyszała od lekarzy artystka Katarzyna Gabrysz, kiedy szukała pomocy

Płytki krwi i ich badanie – co oznacza podwyższony i obniżony poziom?

Kobieta na badaniu piersi metodą mammografii

Mammografia – co to za badanie? Jak często ją wykonywać i jak interpretować wyniki?

Kobieta cierpiąca na epilepsję siedzi na łóżku z przymkniętymi oczami.

Padaczka – objawy, przyczyny, leczenie u dorosłych i dzieci

Kobieta smutna, cierpiaca na depresję poporodową

Depresja poporodowa – jak długo trwa? Jakie są jej objawy i jak ją leczyć?

Jestem zmęczona

Jestem zmęczona. Dlaczego? Jakie mogą być przyczyny?

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Wegański chłodnik z botwinką. Bez mleka i jajek, ale z zaskakującymi dodatkami

insulinooporność

Dieta w insulinooporności