Przejdź do treści

Hemofilia – przyczyny, objawy choroby genetycznej. Możliwości leczenia choroby

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię
Fot. John Keith / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Facebook.com
„Jesteś piękna! Nieważne, czy masz po ciąży wystający brzuch, bliznę po cesarce czy bardziej wiszące cycki” – młoda mama pokazała prawdziwe zdjęcie po porodzie
Unsplash
Dlaczego warto jeść tłuste ryby? Specjaliści z „Czytamy etykiety” wyjaśniają
Chcesz podkręcić swój seksualny apetyt? Sprawdź, czy twoja dieta jest bogata w tę witaminę
5 sygnałów, że należy zbadać cukier we krwi
istockphoto
„Że Niby Fit” na Instagramie: 5 kroków, jak nie przytyć w wakacje

Hemofilia jest chorobą genetyczną, w której obserwuje się brak lub znaczny niedobór czynników krzepnięcia krwi. Oznacza to, że organizm chorego nie jest w stanie sam wytworzyć skrzepów krwi, co wydłuża czas krwawienia.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Hemofilia zaliczana jest do dziedziczonych genetycznie chorób z grupy osoczowych skaz krwotocznych. U zdrowych osób przy uszkodzeniu naczyń krwionośnych (żył lub tętnic) dochodzi do natychmiastowej produkcji płytek krwi oraz czynników krzepnięcia. Prowadzi to do wytworzenia się skrzepu, co skraca czas krwawienia. Objawami hemofilii jest niedobór czynników krzepnięcia, co przekłada się na wydłużone krwawienie.

probówki

Przyczyny hemofilii

Naukowcy wyodrębnili trzy rodzaje hemofilii, w zależności od tego, jakiego czynnika krzepnięcia brakuje we krwi. Przy hemofilii typu A brakuje czynnika VIII. Hemofilia B spowodowana jest brakiem czynnika IX, natomiast w przypadku hemofilii C obserwuje się niedobory czynnika XI. Choroba dziedziczona jest w sposób recesywny i związana jest z płcią. Zmutowane geny znajdują się na chromosomie X, co oznacza, że hemofilia u kobiet występuje znacznie rzadziej niż u mężczyzn. Kobiety mogą być bezobjawowymi nosicielami choroby. Wyjątek stanowi hemofilia typu C, ponieważ z równym prawdopodobieństwem chorują na nią kobiety i mężczyźni.

Choroba krwi hemofilia należy do stosunkowo rzadkich schorzeń. Typ A występuje z częstotliwością 7/100 000 populacji i jest najbardziej rozpowszechniony. Hemofilia typu B diagnozowana jest u 1 na 100 000 osób, natomiast hemofilia typu C występuje jeszcze rzadziej.

Objawy hemofilii u dorosłych i dzieci

Wszystkie typy hemofilii dają podobny obraz kliniczny. Pierwsze symptomy pojawiają się w wieku dziecięcym – między 1. a 2. rokiem życia. Hemofilia u dzieci wiąże się nie tylko z wydłużonym czasem krwawienia, ale i częstszymi infekcjami oraz rozdrażnieniem i szybką męczliwością dziecka. Hemofilia u dziewczynek występuje znacznie rzadziej niż u chłopców. Uwagę rodzica powinny przykuć liczne i częste sińce na skórze dziecka, a także ciemny stolec.

Objawy hemofilii u chorych to przede wszystkim krwawienie, zarówno zewnętrzne, jak i wewnętrzne. Znacznie bardziej niebezpieczne dla chorego jest krwawienie wewnętrzne, ponieważ jest ono niewidoczne, a może doprowadzić do poważnych uszkodzeń. Krwotoki mogą pojawić się również w odpowiedzi na uraz, a w bardzo ciężkiej postaci choroby nawet samoistnie. Kiedy krwawienie dotyczy stawu, chory może odczuwać uporczywy ból oraz mrowienie. Ponadto sam staw ma ograniczoną mobilność. Krwawienie obejmuje na ogół największe stawy w ludzkim organizmie – kolanowe, łokciowe oraz skokowe. Przewlekłe krwawienie stawowe ma swoje przykre konsekwencje. Mowa tutaj o artropatii hemofilowej, w której obserwuje się poważne uszkodzenie stawów, co w konsekwencji przekłada się na ich usztywnienie i w końcu unieruchomienie. Krwawienie domięśniowe cechuje się bólem i obrzękiem w miejscu krwawienia. Im głębsze krwawienie, tym większy ucisk na nerwy i tętnice, co przyczynia się do odczuwania drętwienia i mrowienia.

Zobacz także

Rozpoznanie hemofilii

Diagnoza hemofilii musi być poprzedzona badaniami na krzepliwość krwi. Standardowo wykorzystuje się w tym celu badania identyfikowania obecności czynników krzepliwości we krwi. Lekarz pod uwagę bierze również inne parametry krwi, w tym liczbę płytek, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT) oraz czas protrombinowy. Podstawą do rozpoznania określonego typu hemofilii jest ustalenie określonego rodzaju czynnika krzepnięcia, którego aktywność jest najmniejsza.

Leczenie hemofilii

Niestety, hemofilia należy do tych schorzeń, w których leczy się jedynie objawy, a nie przyczyny. Leczenie opiera się na podawaniu środków mających za zadanie zastąpić naturalne czynniki krzepnięcia krwi. Najczęściej podaje się koncentraty czynników krzepnięcia drogą dożylną. Ich stosowanie zależy od indywidualnych potrzeb chorego na hemofilię, zarówno przy profilaktyce, jak i w trakcie krwawienia, np. po wysiłku. Profilaktyka choroby zapobiega powikłaniom i zakłada podawanie leków 2–3 razy w ciągu tygodnia przez kilka lat. Innym lekiem jest desmopresyna, jednak ma ona zastosowanie jedynie w przypadku hemofilii typu A. Przy krwawieniach z nosa lub jamy ustnej przepisuje się często leki antyfibrynolityczne.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

Hello my Hero. Dominika Jeżewska, Pani Łuska: zaczęłam widzieć więcej szczęścia w łuszczycy, bawić się nią i doceniać, że dzięki niej dbam o wiele bardziej o swój organizm

lady pasztet

„Jestem w ciąży, więc dla mnie najbardziej palące jest to, żeby kobiety wyszły z domów, a żeby do tych domów przyszli faceci” – mówi Katarzyna Barczyk, autorka bloga Lady Pasztet

Judith Butler

Judith Butler: słowo „lesbijka” pojawiło się w mojej głowie w wieku 14 lat, gdy zakochałam się w dziewczynie

„Kiedy szłam z kimś do łóżka, zasłaniałam swoje rozstępy. Dopiero po długim czasie zrozumiałam, że moi partnerzy i partnerki nie zwracają na to żadnej uwagi” – mówi Katarzyna, która polubiła swoje niedoskonałości

Zainteresują cię również:

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Kobieta w szpitalu

7 faktów o zaburzeniach krzepliwości krwi, które trzeba znać

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

5-10-8 – prosta zasada zdrowego serca

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?

Zabieg wstrzykiwania toksyny botulinowej

Toksyna botulinowa w praktyce neurologicznej oraz kosmetologii

Pływające bakterie na odporność

Co to jest immunologia i jakie są jej rodzaje? Badania immunologiczne w diagnostyce

kobieta leży na stole do masażu i korzysta z talasoterapii

Talasoterapia – co to jest i jak działa? Czy zabiegi talasoterapii są skuteczne?

leki psychotropowe w postaci tabletek wysypane na stół

Działanie leków psychotropowych. Przebieg leczenia, skutki uboczne, efekty

Badanie psychologiczne u psychologa

Jak wyglądają badania psychologiczne kierowców oraz w wojsku?

kobieta cierpiąca na abulię spogląda z balkonu na ulicę

Abulia jako przykład zaburzeń woli i aktywności złożonej