Przejdź do treści

Hemofilia – przyczyny, objawy choroby genetycznej. Możliwości leczenia choroby

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię
Fot. John Keith / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Kobiety z pomalowaną górną częścią ciała
„Żyję pełną piersią. Nie dam się rakowi”. Bodypaintingowa kampania społeczna, zobacz niesamowite malunki
Monika Krzywkowska na jesiennej ramówce TVN
Monika Krzywkowska o walce z rakiem: czerniak jest czymś okropnym, ale można przez to przejść, a można go też nie przeżyć
Mikołaj Roznerski wspiera Krótką Instrukcję Obsługi Raka Piersi
Mikołaj Roznerski wspiera Krótką Instrukcję Obsługi Raka Piersi
Mołek, Rozenek, Młynarska i Jabłczyńska znikają z Instagrama. Znane Polki biorą "Dzień na U"
Mołek, Rozenek, Młynarska i Jabłczyńska znikają z Instagrama. Znane Polki biorą „Dzień na U”, ty też weź!
Badania piersi – w jakim dniu cyklu je robić?
Badania piersi – w jakim dniu cyklu je robić?

Hemofilia jest chorobą genetyczną, w której obserwuje się brak lub znaczny niedobór czynników krzepnięcia krwi. Oznacza to, że organizm chorego nie jest w stanie sam wytworzyć skrzepów krwi, co wydłuża czas krwawienia.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Hemofilia zaliczana jest do dziedziczonych genetycznie chorób z grupy osoczowych skaz krwotocznych. U zdrowych osób przy uszkodzeniu naczyń krwionośnych (żył lub tętnic) dochodzi do natychmiastowej produkcji płytek krwi oraz czynników krzepnięcia. Prowadzi to do wytworzenia się skrzepu, co skraca czas krwawienia. Objawami hemofilii jest niedobór czynników krzepnięcia, co przekłada się na wydłużone krwawienie.

probówki

Przyczyny hemofilii

Naukowcy wyodrębnili trzy rodzaje hemofilii, w zależności od tego, jakiego czynnika krzepnięcia brakuje we krwi. Przy hemofilii typu A brakuje czynnika VIII. Hemofilia B spowodowana jest brakiem czynnika IX, natomiast w przypadku hemofilii C obserwuje się niedobory czynnika XI. Choroba dziedziczona jest w sposób recesywny i związana jest z płcią. Zmutowane geny znajdują się na chromosomie X, co oznacza, że hemofilia u kobiet występuje znacznie rzadziej niż u mężczyzn. Kobiety mogą być bezobjawowymi nosicielami choroby. Wyjątek stanowi hemofilia typu C, ponieważ z równym prawdopodobieństwem chorują na nią kobiety i mężczyźni.

Choroba krwi hemofilia należy do stosunkowo rzadkich schorzeń. Typ A występuje z częstotliwością 7/100 000 populacji i jest najbardziej rozpowszechniony. Hemofilia typu B diagnozowana jest u 1 na 100 000 osób, natomiast hemofilia typu C występuje jeszcze rzadziej.

Objawy hemofilii u dorosłych i dzieci

Wszystkie typy hemofilii dają podobny obraz kliniczny. Pierwsze symptomy pojawiają się w wieku dziecięcym – między 1. a 2. rokiem życia. Hemofilia u dzieci wiąże się nie tylko z wydłużonym czasem krwawienia, ale i częstszymi infekcjami oraz rozdrażnieniem i szybką męczliwością dziecka. Hemofilia u dziewczynek występuje znacznie rzadziej niż u chłopców. Uwagę rodzica powinny przykuć liczne i częste sińce na skórze dziecka, a także ciemny stolec.

Objawy hemofilii u chorych to przede wszystkim krwawienie, zarówno zewnętrzne, jak i wewnętrzne. Znacznie bardziej niebezpieczne dla chorego jest krwawienie wewnętrzne, ponieważ jest ono niewidoczne, a może doprowadzić do poważnych uszkodzeń. Krwotoki mogą pojawić się również w odpowiedzi na uraz, a w bardzo ciężkiej postaci choroby nawet samoistnie. Kiedy krwawienie dotyczy stawu, chory może odczuwać uporczywy ból oraz mrowienie. Ponadto sam staw ma ograniczoną mobilność. Krwawienie obejmuje na ogół największe stawy w ludzkim organizmie – kolanowe, łokciowe oraz skokowe. Przewlekłe krwawienie stawowe ma swoje przykre konsekwencje. Mowa tutaj o artropatii hemofilowej, w której obserwuje się poważne uszkodzenie stawów, co w konsekwencji przekłada się na ich usztywnienie i w końcu unieruchomienie. Krwawienie domięśniowe cechuje się bólem i obrzękiem w miejscu krwawienia. Im głębsze krwawienie, tym większy ucisk na nerwy i tętnice, co przyczynia się do odczuwania drętwienia i mrowienia.

Zobacz także

Rozpoznanie hemofilii

Diagnoza hemofilii musi być poprzedzona badaniami na krzepliwość krwi. Standardowo wykorzystuje się w tym celu badania identyfikowania obecności czynników krzepliwości we krwi. Lekarz pod uwagę bierze również inne parametry krwi, w tym liczbę płytek, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT) oraz czas protrombinowy. Podstawą do rozpoznania określonego typu hemofilii jest ustalenie określonego rodzaju czynnika krzepnięcia, którego aktywność jest najmniejsza.

Leczenie hemofilii

Niestety, hemofilia należy do tych schorzeń, w których leczy się jedynie objawy, a nie przyczyny. Leczenie opiera się na podawaniu środków mających za zadanie zastąpić naturalne czynniki krzepnięcia krwi. Najczęściej podaje się koncentraty czynników krzepnięcia drogą dożylną. Ich stosowanie zależy od indywidualnych potrzeb chorego na hemofilię, zarówno przy profilaktyce, jak i w trakcie krwawienia, np. po wysiłku. Profilaktyka choroby zapobiega powikłaniom i zakłada podawanie leków 2–3 razy w ciągu tygodnia przez kilka lat. Innym lekiem jest desmopresyna, jednak ma ona zastosowanie jedynie w przypadku hemofilii typu A. Przy krwawieniach z nosa lub jamy ustnej przepisuje się często leki antyfibrynolityczne.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

Kim jest wysoko wrażliwa osobowość?

„Osoby wysoko wrażliwe (WWO) wchłaniają nastroje ludzi dookoła, silniej przeżywają stres, mają żywsze sny, bogatszą wyobraźnię i błyskotliwe poczucie humoru” – mówi dr psychologii Monika Baryła-Matejczuk

Bergamotka jest skarbnicą witaminy A i C

„Bergamotka jest prawdziwą skarbnicą witaminy A i C, pomaga przy przeziębieniach, ma pozytywny wpływ na psychikę, pomaga w stresie, ułatwia zasypianie oraz pogłębia sen” – mówi dr Grażyna Pająk

Joga powięziowa

„Na zajęciach jogi powięziowej masz czas, żeby zastanowić się, co się dzieje w twoim ciele, a ciało jest nośnikiem tego, co w głowie i w sercu” – mówi Patrycja Adaszewska, trenerka jogi powięziowej.

„Udowodniono, że kawa wykazuje szereg prozdrowotnych działań na pracę organizmu, dlatego znalazła się piramidzie prawidłowego żywienia”- mówi dr Agnieszka Jarosz

Zainteresują cię również:

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

dziecko z rotawirusem

Rotawirus u dzieci i niemowląt – jakie daje objawy?

Jan Szyszko zmarł prawdopodobnie na zatorowość płucną

Jan Szyszko nie żyje. Przyczyną śmierci była prawdopodobnie zatorowość płucna. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

5 zdrowotnych „prawd”, które trzeba wysłać na emeryturę

kaszel

Przyczyny i sposoby radzenia sobie z kaszlem w czasie ciąży

Syndrom zimnej ręki. Marzną ci dłonie i stopy przez cały rok? To sygnał od organizmu!

przeziębienie

Skąd się bierze i jak bezpiecznie leczyć katar w ciąży? Leki i domowe sposoby

Kobieta w ciąży, z gorączką

Gorączka w ciąży – jak zbić temperaturę nie szkodząc dziecku?

Przeziębiona kobieta w ciąży

Przeziębienie w ciąży. Jak je leczyć bezpiecznie?

Ciśnienie krwi - czym jest i jakie są jego normy? Kiedy występuje niedociśnienie, a kiedy nadciśnienie?

Ciśnienie krwi – czym jest i jakie są jego normy? Kiedy występuje niedociśnienie, a kiedy nadciśnienie?

zator płucny - kobieta trzyma się za klatkę piersiową

Zator płucny. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

Masz cerę naczynkową? Zobacz, dlaczego fotoprotekcja jest dla ciebie tak ważna! Ostrzegają dermatolożki z Dermatolook

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Kobieta w szpitalu

7 faktów o zaburzeniach krzepliwości krwi, które trzeba znać

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

https://www.istockphoto.com

To, co wydalamy, wiele mówi o stanie naszego zdrowia. Sprawdź, co trzeba wiedzieć o… kupie

dłonie

Drętwienie palców u rąk – skąd się bierze i co oznacza?

Kobieta trzymająca się za plecy na dole z powodu bólu pleców

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Chora trzustka – gdzie boli? Przyczyny i objawy chorób trzustki

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?