Choroba Dariera najczęściej rozpoczyna się w wieku młodzieńczym. Z czasem ulega stabilizacji, jednak może się zaostrzać, m.in. pod wpływem światła UV, urazów mechanicznych czy też wirusa opryszczki. Jakie są objawy i przyczyny tego schorzenia? I jak wygląda jego leczenie? Odpowiadamy.
Co to jest choroba Dariera?
Choroba Dariera, określana również mianem rogowacenia mieszkowego dyskeratotycznego, to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba skóry. Polega ona na nieprawidłowym rogowaceniu w okolicach naskórka, paznokci oraz błon śluzowych. Ciężej przebiega u mężczyzn niż u kobiet. Nie można jej całkowicie wyleczyć, można jedynie łagodzić jej objawy.
Przyczyny choroby Dariera
Choroba Dariera ma podłoże genetyczne. Odpowiedzialny jest za nią gen ATP2A2, umiejscowiony w chromosomie 12. Koduje on pompę wapniową w komórkach naskórka, czyli tzw. keratynocytach. Dzięki pompie można utrzymać w nich odpowiednią ilość wapnia. W wyniku mutacji dochodzi jednak do zaburzenia w połączeniu tych komórek.
Jeżeli choć jeden z rodziców jest nosicielem choroby, dziedziczona jest ona przez dziecko. Zwykle ujawnia się ona w kilku kolejnych pokoleniach. Choroba może nasilać się z powodu zakażeń skóry, urazów mechanicznych (w tym również intensywnego drapania), promieniowania UV, a także wirusa opryszczki.
Choroba Dariera – objawy
Charakterystyczne dla choroby Dariera są brunatne grudki o stożkowatym kształcie. Ich wielkość wynosi kilka milimetrów. Pojawiają się one w okolicach:
- twarzy,
- pachwin,
- klatki piersiowej,
- pleców,
- rąk i nóg,
- owłosionej skóry głowy,
- paznokci,
- błony śluzowej jamy ustnej.
Wykwity często łączą się ze sobą i tworzą większe skupiska. U niektórych osób odnotowuje się również wykwity pęcherzykowe. Pojawiającym się zmianom skórnym towarzyszy świąd i pieczenie. Zmiany mogą pojawić się również na brodawkach sutkowych. Niekiedy widoczne są one także na grzbietach rąk, w postaci płaskich brodawek.
Schorzenie przyjmuje czasem linijną postać, wówczas grudki pojawiają się wzdłuż linii Blaschko. Objawy choroby widoczne są również na paznokciach – u chorych można zaobserwować w takich przypadkach ubytki na płytkach paznokci, białe i różowe smugi oraz rogowacenie podpaznokciowe. Na błonie śluzowej jamy ustnej mogą pojawić się z kolei białe grudki, widoczne na podniebieniu oraz policzkach. Niekiedy zajmują one dość duży obszar.
Choroba może pogarszać jakość życia, ponieważ opisywane zmiany zwykle są widoczne. W parze z nią mogą iść również takie problemy, jak: upośledzenie umysłowe, torbiele kostne, a także hipogonadyzm.
Diagnostyka choroby Dariera
W rozpoznawaniu choroby Dariera największe znaczenie ma biopsja skóry oraz badanie histologiczne pobranych z niej wycinków. Kiedy pojawia się to schorzenie, pod mikroskopem można zaobserwować:
- akantolizę – czyli utratę łączności między komórkami naskórka,
- hiperkeratozę – czyli zwiększenie grubości naskórka,
- dyskeratozę – czyli niewłaściwe rogowacenie poszczególnych komórek naskórka.
Choroba Dariera – leczenie
Leczenie choroby Dariera opiera się na łagodzeniu objawów. Przede wszystkim polega ono na podawaniu pochodnej witaminy A – acytretyny. Pozwala to znormalizować proces rogowacenia w naskórku, dzięki czemu stan pacjenta może się poprawić, a objawy – całkowicie ustąpić. Należy pamiętać, że acytretyny nie powinny przyjmować kobiety, które zamierzają zajść w ciążę – może ona destrukcyjnie wpłynąć na płód. Chory powinien na bieżąco również konsultować się z lekarzem oraz stale sprawdzać określone parametry we krwi.
W leczeniu choroby Dariera wykorzystuje się czasem leki przeciwbakteryjne i przeciwgrzybicze – stosuje się je wtedy, gdy pojawiają się wtórne infekcje skóry. Lekarz zleca też czasem przyjmowanie retinoidów i kortykosteroidów, których celem jest kontrola stanów zapalnych. Jeżeli pojawia się świąd, przepisuje hydroksyzynę.
W przypadku większych ognisk zaleca się natomiast:
- dermabrazję,
- krioterapię,
- zabiegi laserowe,
- elektrokoagulację,
- zabiegi chirurgiczne,
Aby nie doprowadzić do zaostrzenia choroby, nie należy zbyt długo przebywać na słońcu, trzeba za to starannie dbać o swoją higienę. Pacjentom zaleca się także czyszczenie skóry łagodnymi środkami, np. emolientami.
Źródła:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC539598/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3160969/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5596695/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6562229/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6942508/
Podoba Ci się ten artykuł?
Powiązane tematy:
Polecamy
„20 proc. pacjentek, niejednokrotnie nawet z zaawansowaną endometriozą, nie ma żadnych dolegliwości bólowych” – mówi dr Jan Olek
Uważano, że kobietom papierosy szkodzą szczególnie, niszcząc nie tyle ich zdrowie, co moralność. Jak kiedyś leczono tytoniem
„Perspektywa psychoterapeuty nie ogranicza się do spojrzenia na indywidualne cierpienie. Sięga do tego, co się dzieje między światem a człowiekiem” – mówi Bogdan de Barbaro
