Przejdź do treści

Choroba Gauchera – leczenie, objawy i diagnostyka tej rzadkiej choroby

kobieta cierpiąca na chorobę Gauchera siedzi na łóżku
Fot. motortion / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
kawa
„Jeśli jest godzina 13, masz już za sobą dwie filiżanki kawy i czekasz aż twoja herbata wystygnie, to sygnał, że przesadzasz”. O tym, jaka jest bezpieczna dawka kawy, mówi internistka
Kobieta w ciąży podczas badania krzywej cukrowej.
Krzywa cukrowa i jej znaczenie podczas ciąży
Ćwiczenia na nogi i pośladki z kettlebells
Ćwiczenia na nogi i pośladki z kettlebells
Pierwsza pomoc po ukąszeniu kleszcza. Czy wiesz jak się uchronić przed boreliozą?
Skąd się bierze miód?
Skąd się bierze miód? Produkcja tego niezwykłego nektaru jest naprawdę fascynująca

Choroba Gauchera to jedna z chorób rzadkich, które mogą być wykryte testami przesiewowymi. Leczenie polega przede wszystkim na substytucji brakującego enzymu. Objawy i ich nasilenie są zmienne. Zależą od typu schorzenia.

Choroba Gauchera jest wywołana defektem enzymatycznym, a konkretnie defektem enzymu lizosomalnego biorącego udział w rozkładzie glikolipidów. W zależności od typu choroby, inny jest stopień aktywności enzymu, a co za tym idzie, obraz kliniczny może się nieco różnić. Niektóre komórki (monocyty, makrofagi, w dalszej kolejności komórki układu nerwowego) bardzo szybko reagują nawet na niewielki niedobór enzymu.

Choroba Gauchera – rodzaje

Choroba Gauchera ma kilka typów. W typie 1 aktywność enzymu jest mała, lecz przede wszystkim upośledza to funkcje monocytów i makrofagów. Jednak nie dochodzi tu do uszkodzenia układu nerwowego. Powiększają się za to wątroba i śledziona, co ma związek z upośledzeniem funkcji układu siateczkowo-śródbłonkowego. W typach 2 i 3 natomiast dochodzi już do pojawienia się neurologicznych objawów, przy czym typ 2 rokuje nieco gorzej. Wyróżnia się również postać sercowo-naczyniową choroby, lecz jest ona bardzo rzadka.

Objawy choroby

Objawy kliniczne choroby Gauchera są zależne od aktywności glukozyloceramidazy i podatności tkanek na niedobór tego enzymu. Mogą to być przypadki ciężkie, ujawniające się niemal od razu po urodzeniu, szybko prowadzące do zgonu, jak również skąpoobjawowe. Typ 1 to postać nieneuropatyczna. Tu dochodzi do obładowania komórek układu siateczkowo-śródbłonkowego glukozyloceramidem, czyli powstania komórek Gauchera. Komórki te przede wszystkim gromadzą się w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym, choć oczywiście mogą również znaleźć się w innych tkankach. Postać ta często objawia się dopiero u starszych dzieci i dorosłych. Objawy to: powiększenie śledziony, wątroby, niedokrwistość, leukopenia, ból kości, zwyrodnienia stawów. U niektórych chorych dochodzi do rozwoju innych objawów klinicznych, które nie są swoiste, lecz wynikają właśnie z gromadzenia się tych patologicznych komórek. Okazuje się, że chorzy z typem 1 zespołu Gauchera częściej zapadają na niektóre nowotwory, jak: szpiczak mnogi, rak wątroby, rak trzustki, czerniak czy zaburzenia immunologiczne.

Typ 2 i 3 to postać neuronopatyczna, która ma nieco bardziej nasilone objawy. Typ 2 pojawia się najczęściej przed końcem 2 roku życia. Śmiertelność jest bardzo wysoka, jeszcze przed ukończeniem przez dziecko 4 lat. Obserwuje się tu opóźnienie i regresję rozwoju psychoruchowego, problemy w karmieniu, nadmierną spastyczność uogólnioną. Typ 3 jest łagodniejszy, gdyż przeżycie sięga nawet do 40–50 lat. Objawy to niepełnosprawność intelektualna i napady padaczkowe.

Inne postacie choroby Gauchera to:

  • postać perinatalna letalna – dziecko umiera już kilka dni po urodzeniu, ma m.in. znacznie powiększoną wątrobę, zmiany skórne o charakterze rybiej łuski,
  • postać sercowo-naczyniowa – jedynie u nosicieli pewnej swoistej mutacji. Postać ta polega na zwapnieniu zastawki mitralnej i aortalnej, niewielkim powiększeniu śledziony.
Co jeść, gdy ma się niedokrwistość?

Diagnostyka choroby Gauchera

Do diagnostyki powinny zobligować: niedokrwistość, małopłytkowość, spadek poziomu leukocytów, zaburzenia krzepnięcia, wzrost poziomu fosfatazy alkalicznej czy innych wskaźników metabolizmu kości. W badaniu rentgenowskim (RTG) kości uwagę zwraca kolbowaty kształt kości długich, co w przypadku kości udowej określane jest mianem objawu kolby Erlenmeyera. Wykonuje się również badanie densytometryczne kości i rezonans magnetyczny. W celu wczesnego wykrycia choroby Gauchera przeprowadza się badania przesiewowe z suchej kropli krwi. Wśród pozostałych badań można wyróżnić również badania genetyczne.

Leczenie choroby Gauchera

Leczenie w przypadku choroby Gauchera polega na suplementacji brakującego enzymu lub na ograniczeniu substratu. Dzięki zastosowaniu obu metod zmniejsza się ryzyko odkładania się glukozyloceramidu w tkankach. Substytucja syntetycznego enzymu określana jest jako enzymatyczna terapia zastępcza. Podaje się analog naturalnego enzymu dożylnie, raz na 2 tygodnie. Dawki enzymu są uzależnione od sytuacji klinicznej. Ma to głównie zastosowanie w typie 1 choroby Gauchera, ponieważ w pozostałych niestety enzym nie jest w stanie pokonać bariery krew – mózg. Drugim typem terapii jest ograniczanie substratu. Polega to na doustnym podaniu inhibitora syntazy glukozyloceramidu, co ostatecznie prowadzi do zmniejszenia glukozyloceramidu (substratu w chorobie Gauchera). Jest to terapia alternatywna dla chorych, którzy nie mogli zostać poddani standardowej enzymatycznej terapii zastępczej. W metodzie ograniczenia substratu stosuje się m.in. miglustat i eliglustat. Ponadto dostosowuje się dodatkowe leczenie do potrzeb chorego. Podaje się leki objawowe działające przeciwbólowo. Wykonuje się odbarczenie chirurgiczne przy ucisku struktur nerwowych, dąży się do wyrównania parametrów morfologicznych krwi.

Zobacz także

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Jędrne piersi to zdrowe piersi! Zobacz, jak je zbadać, by uniknąć błędów

Jestem ciągle zmęczona. Dlaczego? Jakie mogą być przyczyny?

kobieta w ciasnym pomieszczeniu

Klaustrofobia – na czym polega schorzenie i jak sobie z nim radzić?

Chorzy od pracy

5 negatywnych syndromów chorób, które mogą pojawić się podczas pracy

znudzone dziecko

ADHD – czym się objawia i kogo dotyka najczęściej?

kobieta trzymająca się za bolący prawy bark

Ból stawów barkowych, czyli objaw o charakterze miejscowym i rzutowanym – domowe sposoby walki z dolegliwością

Kobieta siedzi po turecku na biurku i medytuje. Przed nią stoi na biurku laptop, za nią regał z książkami, fotel i okno

5 biurowych trików, które ratują kręgosłup

Kobieta pod zabiegu mikrodermabrazji

Mikrodermabrazja – na czym polega ten zabieg i czy jest skuteczny?

Kobieta cierpiąca na obsesję korzysta z telefonu komórkowego

Obsesja – jak może się objawiać? Czy leczenie może pomóc pozbyć się obsesji?

kobieta siedząca na łóżku trzymająca się za lędźwie

Co może oznaczać ból w kościach? Przyczyny, charakter, sposoby łagodzenia dolegliwości

Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne

„Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne”. Dermatolog wyjaśnia, czy można uchronić się przed chorobami, które mają nasze matki

alergolog

Lekarz alergolog – kim jest, czym się zajmuje i jak wygląda wizyta?

Osoba cierpiąca na osteomalację

Czym jest osteomalacja? Poznaj objawy choroby i dowiedz się, jakie leczenie można zastosować

Kobieta na wizycie u lekarza na badaniu profilaktycznym

Badania profilaktyczne – jak często je wykonywać? Najlepszy sposób na kontrolę stanu zdrowia

Zaburzony skład krwi czyli małopłytkowość

Małopłytkowość – jakie są przyczyny małopłytkowości i skuteczne sposoby leczenia?

Kobieta po zabiegu wymazu z pochwy

Rodzaje, wskazania i interpretacja wyników wymazów z pochwy

Kobieta cierpiąca na kifozę piersiową na masażu

Kifoza piersiowa – kiedy fizjologiczny łuk kręgosłupa ewoluuje do patologicznej postaci?

Lekarz diagnozujący objaw Goldflama

Jak zbadać objaw Goldflama i o czym on świadczy? Jak interpretować wynik badania?

Kobieta cierpiąca z powodu protruzji

Protruzja – przyczyny, objawy i leczenie schorzenia krążków kręgosłupa

Pacjent na wizycie u torakochirurga

Torakochirurgia – co to jest i czym zajmuje się ta dziedzina medycyny? Jakie choroby leczy?

Dziewczynka z mózgowym porażeniem dziecięcym na terapii

Jak wygląda mózgowe porażenie dziecięce i na czym polega rehabilitacja schorzenia?

Lekarze chirurdzy podczas wykonywania przeszczepu serca

Czym jest przeszczep serca? Jakie są wskazania i przeciwwskazania do operacji? Jak wygląda życie po transplantacji?

Lekarz przeprowadzający zabieg angiografii

Angiografia – badanie naczyń krwionośnych. Jak się do niego przygotować?

Kobieta trzymająca się za brzuch z powodu zapalenia cewki moczowej

Zapalenie cewki moczowej – sposoby na złagodzenie nieprzyjemnych dolegliwości