Przejdź do treści

Choroba Gauchera – leczenie, objawy i diagnostyka tej rzadkiej choroby

kobieta cierpiąca na chorobę Gauchera siedzi na łóżku
Fot. motortion / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Dziecko w szkole
Koronawirus w Polsce a nauka zdalna. MEN: dzieci nie wrócą do szkół do końca roku szkolnego
starsza kobieta - niewydolność serca
Niewydolność serca – „epidemia widmo”. Dotyka ponad miliona Polaków, większość z nich nie wie, że jest chora
Dwa kieliszki czerwonego wina na stole
Nietolerancja histaminy. Jakie są objawy i przyczyny? Wymienia dietetyczka kliniczna
starszy mężczyzna w maseczce
„Osoby zbliżające się do setki są niezniszczalne”. 90-latkowie lepiej radzą sobie z koronawirusem niż młodsi seniorzy?
Niedosłysząca dziewczynka
Stowarzyszenie Słyszeć bez Granic ogłasza akcję #PanieMinistrzeUsłyszNas. Wesprzeć ją może każdy

Choroba Gauchera to jedna z chorób rzadkich, które mogą być wykryte testami przesiewowymi. Leczenie polega przede wszystkim na substytucji brakującego enzymu. Objawy i ich nasilenie są zmienne. Zależą od typu schorzenia.

Choroba Gauchera jest wywołana defektem enzymatycznym, a konkretnie defektem enzymu lizosomalnego biorącego udział w rozkładzie glikolipidów. W zależności od typu choroby, inny jest stopień aktywności enzymu, a co za tym idzie, obraz kliniczny może się nieco różnić. Niektóre komórki (monocyty, makrofagi, w dalszej kolejności komórki układu nerwowego) bardzo szybko reagują nawet na niewielki niedobór enzymu.

Choroba Gauchera – rodzaje

Choroba Gauchera ma kilka typów. W typie 1 aktywność enzymu jest mała, lecz przede wszystkim upośledza to funkcje monocytów i makrofagów. Jednak nie dochodzi tu do uszkodzenia układu nerwowego. Powiększają się za to wątroba i śledziona, co ma związek z upośledzeniem funkcji układu siateczkowo-śródbłonkowego. W typach 2 i 3 natomiast dochodzi już do pojawienia się neurologicznych objawów, przy czym typ 2 rokuje nieco gorzej. Wyróżnia się również postać sercowo-naczyniową choroby, lecz jest ona bardzo rzadka.

Objawy choroby

Objawy kliniczne choroby Gauchera są zależne od aktywności glukozyloceramidazy i podatności tkanek na niedobór tego enzymu. Mogą to być przypadki ciężkie, ujawniające się niemal od razu po urodzeniu, szybko prowadzące do zgonu, jak również skąpoobjawowe. Typ 1 to postać nieneuropatyczna. Tu dochodzi do obładowania komórek układu siateczkowo-śródbłonkowego glukozyloceramidem, czyli powstania komórek Gauchera. Komórki te przede wszystkim gromadzą się w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym, choć oczywiście mogą również znaleźć się w innych tkankach. Postać ta często objawia się dopiero u starszych dzieci i dorosłych. Objawy to: powiększenie śledziony, wątroby, niedokrwistość, leukopenia, ból kości, zwyrodnienia stawów. U niektórych chorych dochodzi do rozwoju innych objawów klinicznych, które nie są swoiste, lecz wynikają właśnie z gromadzenia się tych patologicznych komórek. Okazuje się, że chorzy z typem 1 zespołu Gauchera częściej zapadają na niektóre nowotwory, jak: szpiczak mnogi, rak wątroby, rak trzustki, czerniak czy zaburzenia immunologiczne.

Typ 2 i 3 to postać neuronopatyczna, która ma nieco bardziej nasilone objawy. Typ 2 pojawia się najczęściej przed końcem 2 roku życia. Śmiertelność jest bardzo wysoka, jeszcze przed ukończeniem przez dziecko 4 lat. Obserwuje się tu opóźnienie i regresję rozwoju psychoruchowego, problemy w karmieniu, nadmierną spastyczność uogólnioną. Typ 3 jest łagodniejszy, gdyż przeżycie sięga nawet do 40–50 lat. Objawy to niepełnosprawność intelektualna i napady padaczkowe.

Inne postacie choroby Gauchera to:

  • postać perinatalna letalna – dziecko umiera już kilka dni po urodzeniu, ma m.in. znacznie powiększoną wątrobę, zmiany skórne o charakterze rybiej łuski,
  • postać sercowo-naczyniowa – jedynie u nosicieli pewnej swoistej mutacji. Postać ta polega na zwapnieniu zastawki mitralnej i aortalnej, niewielkim powiększeniu śledziony.
Co jeść, gdy ma się niedokrwistość?

Diagnostyka choroby Gauchera

Do diagnostyki powinny zobligować: niedokrwistość, małopłytkowość, spadek poziomu leukocytów, zaburzenia krzepnięcia, wzrost poziomu fosfatazy alkalicznej czy innych wskaźników metabolizmu kości. W badaniu rentgenowskim (RTG) kości uwagę zwraca kolbowaty kształt kości długich, co w przypadku kości udowej określane jest mianem objawu kolby Erlenmeyera. Wykonuje się również badanie densytometryczne kości i rezonans magnetyczny. W celu wczesnego wykrycia choroby Gauchera przeprowadza się badania przesiewowe z suchej kropli krwi. Wśród pozostałych badań można wyróżnić również badania genetyczne.

Leczenie choroby Gauchera

Leczenie w przypadku choroby Gauchera polega na suplementacji brakującego enzymu lub na ograniczeniu substratu. Dzięki zastosowaniu obu metod zmniejsza się ryzyko odkładania się glukozyloceramidu w tkankach. Substytucja syntetycznego enzymu określana jest jako enzymatyczna terapia zastępcza. Podaje się analog naturalnego enzymu dożylnie, raz na 2 tygodnie. Dawki enzymu są uzależnione od sytuacji klinicznej. Ma to głównie zastosowanie w typie 1 choroby Gauchera, ponieważ w pozostałych niestety enzym nie jest w stanie pokonać bariery krew – mózg. Drugim typem terapii jest ograniczanie substratu. Polega to na doustnym podaniu inhibitora syntazy glukozyloceramidu, co ostatecznie prowadzi do zmniejszenia glukozyloceramidu (substratu w chorobie Gauchera). Jest to terapia alternatywna dla chorych, którzy nie mogli zostać poddani standardowej enzymatycznej terapii zastępczej. W metodzie ograniczenia substratu stosuje się m.in. miglustat i eliglustat. Ponadto dostosowuje się dodatkowe leczenie do potrzeb chorego. Podaje się leki objawowe działające przeciwbólowo. Wykonuje się odbarczenie chirurgiczne przy ucisku struktur nerwowych, dąży się do wyrównania parametrów morfologicznych krwi.

Zobacz także

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Dieta matki karmiącej. Co jeść, czego unikać, przepisy

Dieta matki karmiącej. Co jeść, czego unikać, przepisy

Domowe sposoby na zapalenie spojówek. Jak leczyć?

Jak leczyć zapalenie spojówek? Domowe sposoby

Niskie ciśnienie rozkurczowe - przyczyny, objawy, możliwe sposoby zapobiegania

Niskie ciśnienie rozkurczowe – przyczyny, objawy, możliwe sposoby zapobiegania

Ćwiczenia relaksacyjne - sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

Ćwiczenia relaksacyjne – sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

Drętwienie rąk – przyczyny i leczenie. Jakie wybrać leki na drętwienie palców u rąk?

Drętwienie rąk – przyczyny i leczenie. Jakie wybrać leki na drętwienie palców u rąk?

Mizofonia - co to jest, objawy i przyczyny. Jak leczyć to schorzenie?

Mizofonia – co to jest, objawy i przyczyny. Jak leczyć to schorzenie?

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Zespół Gardnera - objawy i leczenie

Zespół Gardnera – objawy i leczenie

dentystka w maseczce ochronnej

Ratownik do studentów kierunków medycznych: „myślcie przede wszystkim o sobie, przydadzą się twardy tyłek i mocne łokcie”

szyja kobiety

Tracheotomia – czym jest ten zabieg? Wskazania i możliwe powikłania

kobieta podczas badań

Biorezonans – na czym polega, jak działa i czy jest skuteczny?

ipodwiązanie jajników

Podwiązanie jajników – zabieg, metody i skutki kobiecej sterylizacji

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG. Na czym polega elektromiografia i jakie są wskazania?

mózg w 3D

Wylew krwi do mózgu – przyczyny, objawy i leczenie udaru krwotocznego

Dziewczynka z chorobą sierocą tuli misia.

Choroba sieroca i jej fazy. Jakie daje objawy i jak ją leczyć?

Dziecko leży w szpitalu podłączone do kroplówki

Wstrząs septyczny – przyczyny i objawy. Leczenie powikłań sepsy

Kobieta z amnezją próbująca coś sobie przypomnieć.

Amnezja – jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia utraty pamięci?

Pająk na ręce - arachnofobia

Arachnofobia – co to jest i jakie są jej objawy? Wyjaśniamy, jak leczyć arachnofobię

choroba kawasaki i leki

Choroba Kawasakiego u dorosłych i dzieci – objawy, przyczyny, powikłania

Mężczyzna wykonuje ćwiczenia na rwę kulszową

Ćwiczenia na rwę kulszową. Rehabilitacja i ćwiczenia na nerw kulszowy w domu

Dziewczynka z białym nalotem na języku

Biały nalot na języku – co oznacza i jak go usunąć?

Po co nam... wyrostek robaczkowy?

Po co nam wyrostek robaczkowy? Czy faktycznie jest niepotrzebnym organem?

Twarz kobiety z białymi zębami. Od obrazka odchodzi obrazek, na którym kobieta miała żółte zęby.

Jak wybielić zęby? Domowe sposoby na wybielanie zębów

Akcja studentów pielęgniarstwa "Obalamy stereotypy"

„Nic nie robią tylko kawę piją”. Studentki pielęgniarstwa i położnictwa walczą ze stereotypami zawodowymi w świetnej akcji

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Policzek kobiety z włókniakiem miękkim

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?