Przejdź do treści

Choroba Gauchera – leczenie, objawy i diagnostyka tej rzadkiej choroby

kobieta cierpiąca na chorobę Gauchera siedzi na łóżku
Fot. motortion / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Tabletka
Tabletki antykoncepcyjne – kiedy mogą nie zadziałać?
Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?
Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?
Nawet łagodny Covid-19 może mieć długotrwały wpływ na zdrowie młodych ludzi - wynika z badania naukowców
Nawet łagodny przebieg COVID-19 może mieć długotrwały wpływ na zdrowie młodych ludzi – wynika z badania naukowców
Wiadomo, kiedy będziemy mogli korzystać z paszportów szczepionkowych. Szefowa KE podała termin
Wiadomo, kiedy będziemy mogli korzystać z paszportów szczepionkowych. Szefowa KE podała termin
Czym jest slut-shaming? Przedstawiamy fragment książki „Dziwki, zdziry, szmaty. Opowieści o slutshamingu”

Choroba Gauchera to jedna z chorób rzadkich, które mogą być wykryte testami przesiewowymi. Leczenie polega przede wszystkim na substytucji brakującego enzymu. Objawy i ich nasilenie są zmienne. Zależą od typu schorzenia.

Choroba Gauchera jest wywołana defektem enzymatycznym, a konkretnie defektem enzymu lizosomalnego biorącego udział w rozkładzie glikolipidów. W zależności od typu choroby, inny jest stopień aktywności enzymu, a co za tym idzie, obraz kliniczny może się nieco różnić. Niektóre komórki (monocyty, makrofagi, w dalszej kolejności komórki układu nerwowego) bardzo szybko reagują nawet na niewielki niedobór enzymu.

Choroba Gauchera – rodzaje

Choroba Gauchera ma kilka typów. W typie 1 aktywność enzymu jest mała, lecz przede wszystkim upośledza to funkcje monocytów i makrofagów. Jednak nie dochodzi tu do uszkodzenia układu nerwowego. Powiększają się za to wątroba i śledziona, co ma związek z upośledzeniem funkcji układu siateczkowo-śródbłonkowego. W typach 2 i 3 natomiast dochodzi już do pojawienia się neurologicznych objawów, przy czym typ 2 rokuje nieco gorzej. Wyróżnia się również postać sercowo-naczyniową choroby, lecz jest ona bardzo rzadka.

Objawy choroby

Objawy kliniczne choroby Gauchera są zależne od aktywności glukozyloceramidazy i podatności tkanek na niedobór tego enzymu. Mogą to być przypadki ciężkie, ujawniające się niemal od razu po urodzeniu, szybko prowadzące do zgonu, jak również skąpoobjawowe. Typ 1 to postać nieneuropatyczna. Tu dochodzi do obładowania komórek układu siateczkowo-śródbłonkowego glukozyloceramidem, czyli powstania komórek Gauchera. Komórki te przede wszystkim gromadzą się w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym, choć oczywiście mogą również znaleźć się w innych tkankach. Postać ta często objawia się dopiero u starszych dzieci i dorosłych. Objawy to: powiększenie śledziony, wątroby, niedokrwistość, leukopenia, ból kości, zwyrodnienia stawów. U niektórych chorych dochodzi do rozwoju innych objawów klinicznych, które nie są swoiste, lecz wynikają właśnie z gromadzenia się tych patologicznych komórek. Okazuje się, że chorzy z typem 1 zespołu Gauchera częściej zapadają na niektóre nowotwory, jak: szpiczak mnogi, rak wątroby, rak trzustki, czerniak czy zaburzenia immunologiczne.

Typ 2 i 3 to postać neuronopatyczna, która ma nieco bardziej nasilone objawy. Typ 2 pojawia się najczęściej przed końcem 2 roku życia. Śmiertelność jest bardzo wysoka, jeszcze przed ukończeniem przez dziecko 4 lat. Obserwuje się tu opóźnienie i regresję rozwoju psychoruchowego, problemy w karmieniu, nadmierną spastyczność uogólnioną. Typ 3 jest łagodniejszy, gdyż przeżycie sięga nawet do 40–50 lat. Objawy to niepełnosprawność intelektualna i napady padaczkowe.

Inne postacie choroby Gauchera to:

  • postać perinatalna letalna – dziecko umiera już kilka dni po urodzeniu, ma m.in. znacznie powiększoną wątrobę, zmiany skórne o charakterze rybiej łuski,
  • postać sercowo-naczyniowa – jedynie u nosicieli pewnej swoistej mutacji. Postać ta polega na zwapnieniu zastawki mitralnej i aortalnej, niewielkim powiększeniu śledziony.

Diagnostyka choroby Gauchera

Do diagnostyki powinny zobligować: niedokrwistość, małopłytkowość, spadek poziomu leukocytów, zaburzenia krzepnięcia, wzrost poziomu fosfatazy alkalicznej czy innych wskaźników metabolizmu kości. W badaniu rentgenowskim (RTG) kości uwagę zwraca kolbowaty kształt kości długich, co w przypadku kości udowej określane jest mianem objawu kolby Erlenmeyera. Wykonuje się również badanie densytometryczne kości i rezonans magnetyczny. W celu wczesnego wykrycia choroby Gauchera przeprowadza się badania przesiewowe z suchej kropli krwi. Wśród pozostałych badań można wyróżnić również badania genetyczne.

Leczenie choroby Gauchera

Leczenie w przypadku choroby Gauchera polega na suplementacji brakującego enzymu lub na ograniczeniu substratu. Dzięki zastosowaniu obu metod zmniejsza się ryzyko odkładania się glukozyloceramidu w tkankach. Substytucja syntetycznego enzymu określana jest jako enzymatyczna terapia zastępcza. Podaje się analog naturalnego enzymu dożylnie, raz na 2 tygodnie. Dawki enzymu są uzależnione od sytuacji klinicznej. Ma to głównie zastosowanie w typie 1 choroby Gauchera, ponieważ w pozostałych niestety enzym nie jest w stanie pokonać bariery krew – mózg. Drugim typem terapii jest ograniczanie substratu. Polega to na doustnym podaniu inhibitora syntazy glukozyloceramidu, co ostatecznie prowadzi do zmniejszenia glukozyloceramidu (substratu w chorobie Gauchera). Jest to terapia alternatywna dla chorych, którzy nie mogli zostać poddani standardowej enzymatycznej terapii zastępczej. W metodzie ograniczenia substratu stosuje się m.in. miglustat i eliglustat. Ponadto dostosowuje się dodatkowe leczenie do potrzeb chorego. Podaje się leki objawowe działające przeciwbólowo. Wykonuje się odbarczenie chirurgiczne przy ucisku struktur nerwowych, dąży się do wyrównania parametrów morfologicznych krwi.

Zobacz także

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic – objawy i leczenie

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka: wiedza o obciążeniu genetycznym to broń w naszych rękach

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Meteopaci to osoby chore na pogodę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia meteopatii?

Kobieta

Epigenetyka – zdrowie to nie tylko geny

Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Suchość pochwy – problem kobiet z niskim poziomem estrogenów. Jak sobie radzić z tą dolegliwością?

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dr Dethloff / archiwum prywatne

Dr n. med. Beata Dethloff o testach nutrigenetycznych: Nie ma tutaj żadnego strachu. Nie mówimy przecież pacjentowi, że ma nowotwór

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Leki sieroce. Czym są i dla kogo są produkowane? Farmaceutka wyjaśnia

Szpital

Lek. Bartosz Fiałek: Szpitalny oddział ratunkowy jest miejscem, do którego zgłaszamy się w stanie bezpośredniego zagrożenia zdrowia i życia. Nie w celu diagnostyki

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, diagnozowanie i leczenie

Neurofibromatoza – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Po jakim czasie wykonać test na HIV od ekspozycji na zakażenie? Rodzaje testów na HIV

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Dyslipidemia – rodzaje, przyczyny, objawy, dieta i leczenie

prof. Krzysztof J. Filipiak

Prof. Krzysztof J. Filipiak: „Wielu z nas zdaje sobie sprawę, że szczepionki znajdą się w Polsce najwcześniej jesienią 2021 r. Nadal więc czeka nas trudny rok walki z pandemią”

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?