Limfangioleiomiomatoza – przyczyny, objawy, leczenie

Limfangioleiomiomatoza to schorzenie, w którym dochodzi do nieprawidłowego podziału i wzrostu komórek w obrębie płuc. Czasem proces chorobowy dotyczy również innych narządów (przede wszystkim nerek). Przeważającą grupę pacjentów stanowią kobiety między trzydziestym a pięćdziesiątym rokiem życia. Na czym polega leczenie limfangioleiomiomatozy i jakie rokowania mają osoby chore?

Co to jest limfangioleiomiomatoza?

Limfangioleiomiomatoza jest rzadką chorobą charakteryzującą się nieprawidłowym wzrostem komórek mięśni gładkich, najczęściej obserwowanym w płucach, nerkach i naczyniach limfatycznych. Wraz z rozwojem schorzenia dochodzi do formowania się licznych cyst w płucach (co związane jest z trudnościami w oddychaniu). U niektórych pacjentów dodatkowo w nerkach powstają łagodne nowotwory.

Limfangioleiomiomatoza rozpoznawana jest prawie wyłącznie u kobiet, najczęściej w czwartej dekadzie życia. Grupą osób najbardziej narażonych na tę chorobę są pacjentki ze stwardnieniem guzowatym – limfangioleiomiomatozę diagnozuje się u 30 proc. z nich.

Przyczyny limfangioleiomiomatozy

Zauważono, że u chorych z limfangioleiomiomatozą występują mutacje genetyczne i to ich obecność uznaje się za przyczynę schorzenia. Wiadomo, że w części przypadków choroba ma charakter dziedziczny. Czynniki odpowiedzialne za pojawienie się mutacji u pozostałych osób nie zostały dotychczas poznane.

Naukowcy podejrzewają również, że istnieje związek między powstawaniem choroby i żeńskimi hormonami (przede wszystkim estrogenem). U chorych miałyby one wpływać na szlaki sygnałowe związane z podziałami komórkowymi i przez to powodować wzrost komórek mięśni gładkich oraz powstawanie cyst w płucach.

Objawy limfangioleiomiomatozy

Zmiany w płucach i innych narządach rozwijające się w przebiegu limfangioleiomiomatozy mogą wywoływać objawy, takie jak:

• duszności (ich nasilenie zwiększa się wraz z postępem choroby),
• bóle w klatce piersiowej,
• kaszel (czasami z odkrztuszaniem i domieszką krwi),
• świszczący oddech.

U pacjentów może również dojść do zapadnięcia się płuca oraz do gromadzenia się płynu w jamie opłucnej.

Diagnostyka limfangioleiomiomatozy

Rozpoznanie limfangioleiomiomatozy można ustalić na podstawie dokładnego wywiadu medycznego z pacjentem oraz dodatkowych badań, w tym:

• testów obrazowych (rentgen, tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości),
• badań funkcji płuc (spirometria),
• biopsji płuca (polegającej na pobraniu wycinka tkanki płucnej do badania) – biopsja może być wykonywana w czasie operacji w znieczuleniu ogólnym lub w czasie zabiegu bronchoskopii.

Leczenie limfangioleiomiomatozy

Leczenie limfangioleiomiomatozy ukierunkowane jest na łagodzenie objawów oraz spowalnianie progresji choroby.

W terapii wykorzystuje się:

• inhibitor mTOR (sirolimus) – lek, który może hamować procesy nadmiernego podziału i wzrostu komórek mięśni gładkich w płucach, zapobiegając pogarszaniu się funkcji oddechowych,
• leki rozszerzające oskrzela (ułatwiają oddychanie),
• tlenoterapię,
• przeszczepienie płuc – rozważane w przypadku pacjentów, u których funkcja płuc uległa znaczącemu pogorszeniu mimo zastosowania terapii farmakologicznej.

Rokowania u pacjentów z limfangioleiomiomatozą

Wykorzystanie sirolimusa w leczeniu chorych z limfangioleiomiomatozą znacznie poprawiło ich rokowania. Preparat u większości pacjentów pozwala na stabilizację stanu klinicznego, choć nie u każdego chorego obserwuje się poprawę po wdrożeniu terapii tym środkiem.

Ponad 90 proc. osób przeżywa więcej niż dziesięć lat po diagnozie limfangioleiomiomatozy. Medianę czasu od wystąpienia pierwszych objawów do momentu konieczności przeszczepienia płuca naukowcy ocenili na około 29 lat.

Profilaktyka limfangioleiomiomatozy

Obecnie nie znamy sposobów, które pozwoliłyby na zapobiegnięcie zachorowaniu na limfangioleiomiomatozę.

U kobiet ze zdiagnozowaną chorobą zaleca się unikanie stosowania antykoncepcji estrogenowej lub progesteronowej, ponieważ przyjmowanie tych hormonów często pogarsza stan kliniczny. Podobny wpływ na przebieg schorzenia może mieć zajście w ciążę.

W celu profilaktyki infekcji, na które pacjenci z limfangioleiomiomatozą są bardziej narażeni, rekomendowane jest przyjmowanie przez nich szczepionek przeciwko grypie i pneumokokom.

Bibliografia:

1. Khaddour K., Shayuk M., Lymphangioleiomyomatosis, StatPearls, 2020.
2. National Organization for Rare Disorders, 2009.
3. National Health Institutes, Lymphangioleiomyomatosis, MedlinePlus, 2020.