Przejdź do treści

Limfangioleiomiomatoza – przyczyny, objawy, leczenie

Limfangioleiomiomatoza – przyczyny, objawy, leczenie Getty Images
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Co łączy labradora, cipkę i marchewkę? Być może pozornie nic, ale tak naprawdę mają jedną, bardzo istotną wspólną cechę
Sprawdź, czy prawidłowo sikasz! Dawid Polak wyjaśnia, jak nie popełniać częstych błędów
Jak podkręcić metabolizm, gdy organizm się starzeje? 7 kluczowych porad
Będzie dostępna szczepionka na boreliozę? Niedługo kluczowy etap badań
W szczecińskim szpitalu wykryto zarażenie błonicą. Pacjent nie żyje

Limfangioleiomiomatoza to schorzenie, w którym dochodzi do nieprawidłowego podziału i wzrostu komórek w obrębie płuc. Czasem proces chorobowy dotyczy również innych narządów (przede wszystkim nerek). Przeważającą grupę pacjentów stanowią kobiety między trzydziestym a pięćdziesiątym rokiem życia. Na czym polega leczenie limfangioleiomiomatozy i jakie rokowania mają osoby chore?

Co to jest limfangioleiomiomatoza?

Limfangioleiomiomatoza jest rzadką chorobą charakteryzującą się nieprawidłowym wzrostem komórek mięśni gładkich, najczęściej obserwowanym w płucach, nerkach i naczyniach limfatycznych. Wraz z rozwojem schorzenia dochodzi do formowania się licznych cyst w płucach (co związane jest z trudnościami w oddychaniu). U niektórych pacjentów dodatkowo w nerkach powstają łagodne nowotwory.

Limfangioleiomiomatoza rozpoznawana jest prawie wyłącznie u kobiet, najczęściej w czwartej dekadzie życia. Grupą osób najbardziej narażonych na tę chorobę są pacjentki ze stwardnieniem guzowatym – limfangioleiomiomatozę diagnozuje się u 30 proc. z nich.

Przyczyny limfangioleiomiomatozy

Zauważono, że u chorych z limfangioleiomiomatozą występują mutacje genetyczne i to ich obecność uznaje się za przyczynę schorzenia. Wiadomo, że w części przypadków choroba ma charakter dziedziczny. Czynniki odpowiedzialne za pojawienie się mutacji u pozostałych osób nie zostały dotychczas poznane.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Naukowcy podejrzewają również, że istnieje związek między powstawaniem choroby i żeńskimi hormonami (przede wszystkim estrogenem). U chorych miałyby one wpływać na szlaki sygnałowe związane z podziałami komórkowymi i przez to powodować wzrost komórek mięśni gładkich oraz powstawanie cyst w płucach.

Objawy limfangioleiomiomatozy

Zmiany w płucach i innych narządach rozwijające się w przebiegu limfangioleiomiomatozy mogą wywoływać objawy, takie jak:

  • duszności (ich nasilenie zwiększa się wraz z postępem choroby),
  • bóle w klatce piersiowej,
  • kaszel (czasami z odkrztuszaniem i domieszką krwi),
  • świszczący oddech.

U pacjentów może również dojść do zapadnięcia się płuca oraz do gromadzenia się płynu w jamie opłucnej.

Woda w płucach - Młoda kobieta odczuwająca ból w klatce piersiowej.

Diagnostyka limfangioleiomiomatozy

Rozpoznanie limfangioleiomiomatozy można ustalić na podstawie dokładnego wywiadu medycznego z pacjentem oraz dodatkowych badań, w tym:

  • testów obrazowych (rentgen, tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości),
  • badań funkcji płuc (spirometria),
  • biopsji płuca (polegającej na pobraniu wycinka tkanki płucnej do badania) – biopsja może być wykonywana w czasie operacji w znieczuleniu ogólnym lub w czasie zabiegu bronchoskopii.

Leczenie limfangioleiomiomatozy

Leczenie limfangioleiomiomatozy ukierunkowane jest na łagodzenie objawów oraz spowalnianie progresji choroby.

W terapii wykorzystuje się:

  • inhibitor mTOR (sirolimus) – lek, który może hamować procesy nadmiernego podziału i wzrostu komórek mięśni gładkich w płucach, zapobiegając pogarszaniu się funkcji oddechowych,
  • leki rozszerzające oskrzela (ułatwiają oddychanie),
  • tlenoterapię,
  • przeszczepienie płuc – rozważane w przypadku pacjentów, u których funkcja płuc uległa znaczącemu pogorszeniu mimo zastosowania terapii farmakologicznej.

Rokowania u pacjentów z limfangioleiomiomatozą

Wykorzystanie sirolimusa w leczeniu chorych z limfangioleiomiomatozą znacznie poprawiło ich rokowania. Preparat u większości pacjentów pozwala na stabilizację stanu klinicznego, choć nie u każdego chorego obserwuje się poprawę po wdrożeniu terapii tym środkiem.

Ponad 90 proc. osób przeżywa więcej niż dziesięć lat po diagnozie limfangioleiomiomatozy. Medianę czasu od wystąpienia pierwszych objawów do momentu konieczności przeszczepienia płuca naukowcy ocenili na około 29 lat.

Profilaktyka limfangioleiomiomatozy

Obecnie nie znamy sposobów, które pozwoliłyby na zapobiegnięcie zachorowaniu na limfangioleiomiomatozę.

U kobiet ze zdiagnozowaną chorobą zaleca się unikanie stosowania antykoncepcji estrogenowej lub progesteronowej, ponieważ przyjmowanie tych hormonów często pogarsza stan kliniczny. Podobny wpływ na przebieg schorzenia może mieć zajście w ciążę.

W celu profilaktyki infekcji, na które pacjenci z limfangioleiomiomatozą są bardziej narażeni, rekomendowane jest przyjmowanie przez nich szczepionek przeciwko grypie i pneumokokom.


Bibliografia:

  1. Khaddour K., Shayuk M., Lymphangioleiomyomatosis, StatPearls, 2020.
  2. National Organization for Rare Disorders, 2009.
  3. National Health Institutes, Lymphangioleiomyomatosis, MedlinePlus, 2020.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

Stridor, czyli świst przy oddychaniu, którego nie warto bagatelizować!

ECMO – urządzenie, które daje płucom i sercu czas na regenerację lub przeszczep

Skala MRC – co mierzy, gdzie jest stosowana, jak przebiega badanie?

Robisz porządki w swoim ogrodzie? Może grozić ci aspergiloza!

Sekwencjonowanie DNA – cel, etapy i metody badania

Nagłośnia – rak i zapalenie nagłośni. Czym różni się choroba krtani od zapalenia nagłośni?

Allele – dominujące i recesywne. Czym są i na co wpływają?

Lekarka

Pacjenci z chorobami płuc zostaną bez respiratorów. Tysiące z nich trafią do szpitali

Rak płuca nie boli. Od pierwszej wizyty do rozpoczęcia leczenia w Polsce może minąć nawet 7 miesięcy / pexels

Rak płuca nie boli. Od pierwszej wizyty do rozpoczęcia leczenia w Polsce może minąć nawet 7 miesięcy

Diagnostyka molekularna

Diagnostyka molekularna – rodzaje, metody, zastosowanie

Karboksyhemoglobina, fiolka krwi

Karboksyhemoglobina – badanie i interpretacja wyniku, objawy zatrucia tlenkiem węgla

„Każda gorączka, szczególnie bezobjawowa, sprawia, że zaczynam się bać”. Ola Dulęba o życiu po przeszczepie nerki

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zdjęcie

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

Kobieta z objawami astmy przyjmuje leki przy lekarce

Astma oskrzelowa – przyczyny, objawy, leczenie

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Lekarz pokazuje na rentgen i tłumaczy pacjentce przyczyny zapalenia płuc

Zapalenie płuc – czym jest, jakie są jego objawy i sposoby leczenia?

Jak oddychać? Proste ćwiczenie czyni cuda

Jak oddychać? Kasia Bem przedstawia proste ćwiczenie, które czyni cuda

prześwietlenie płuc

Rak płuc – objawy, rokowania, leczenie. Jakie są jego przyczyny?

Zdjęcie rentgenowskie przedstawiające chorobę

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) – przyczyny, objawy, leczenie

„To wszystko, co zgotowała nam pandemia, bardzo negatywnie przełożyło się na naszą rzeczywistość”. O sytuacji osób z astmą mówi dr Piotr Dąbrowiecki

Lek na SMA bez refundacji. "Producent postawił zaporową cenę"

Lek na SMA bez refundacji ze względu na „zaporową cenę”. Magdalena Jutrzenka: „Problem sprowadza się do tego, że zdrowie nie jest priorytetem rządu”

WHO: najwięcej zgonów z powodu gruźlicy

WHO alarmuje: w 2020 roku nastąpił największy wzrost śmiertelności z powodu gruźlicy od 10 lat

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Wysoki cholesterol - jakie są przyczyny i objawy? Sposoby na wysoki cholesterol

Wysoki cholesterol – jakie są przyczyny i objawy? Jak go obniżyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

para zakochanych, romantyczny wieczór

Nie masz ochoty na seks? Poznaj 8 sposobów na podniesienie libido

×