Przejdź do treści

Badania genetyczne? Rób je świadomie! „Część prywatnych laboratoriów genetycznych nie ma certyfikacji i nie wiadomo, z jaką dokładnością zostały wykonane badania” – mówi specjalistka genetyki

Aleksandra Jazela-Stanek. Zdj: archiwum prywatne
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Niskie ciśnienie rozkurczowe - przyczyny, objawy, możliwe sposoby zapobiegania
Niskie ciśnienie rozkurczowe – przyczyny, objawy, możliwe sposoby zapobiegania
Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?
Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?
Kobalt - występowanie, właściwości i działanie niezbędnego składnika witaminy B12
Kobalt – występowanie, właściwości i działanie niezbędnego składnika witaminy B12
Kobieta na plaży w swetrze i kapeluszu
„Kryzys psychiczny może spotkać mnie, ciebie, twoją matkę, brata, przyjaciółkę… każdego” – pisze lekarka z okazji Marszu Żółtej Wstążki
Czego nie powinien zawierać szampon? Sprawdź, zanim pójdziesz do sklepu
Czego nie powinien zawierać szampon? Sprawdź, zanim pójdziesz do sklepu

– W Polsce obserwujemy wysyp prywatnych laboratoriów genetycznych nastawionych na marketing. Część z nich nie ma certyfikacji i nie wiadomo, z jaką dokładnością zostały wykonane badania. A od wyniku, który otrzymamy, nie ma już odwrotu, dlatego apeluję, by badania genetyczne wykonywać świadomie – mówi dr hab. n. med., specjalista genetyki klinicznej Aleksandra Jazela-Stanek.

Marianna Fijewska: Przed świętami Bożego Narodzenia w mediach społecznościowych bombardowały mnie reklamy– „Kup bon prezentowy na badania genetyczne!”, „Kup pakiet i sprawdź, co jest zapisane w Twoich genach. Warto wiedzieć!”. No właśnie. Czy na pewno warto wiedzieć?

Aleksandra Jazela-Stanek:  Nie ma jednoznacznej odpowiedzi na to pytanie. Badania genetyczne dostarczają nam informacji na temat ewentualnych mutacji w genach, które wiążą się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia określonych chorób, w tym nowotworowych. Ich wyniki nie świadczą o tym, że zachorujemy, ani nie chronią nas przed chorobami w przyszłości. Można mieć mutację, która predysponuje do danego typu nowotworu, a przeżyć całe życie w zdrowiu i odwrotnie. Jednak pewne mutacje świadczą o bardzo dużym ryzyku. Tak jest w przypadku genu BRCA1, którego mutacja powoduje około 80-procentowe ryzyko zachorowania na nowotwór piersi lub jajnika u kobiet do 70 roku życia. Informacja o mutacji w tym genie dla wielu osób może być niezwykle obciążająca psychicznie. To prawdziwy cios i lepiej się na niego przygotować. W Polsce obserwujemy wysyp prywatnych laboratoriów genetycznych nastawionych na marketing. Część z nich nie ma certyfikacji i nie wiadomo, z jaką dokładnością zostały wykonane badania. A od wyniku, który otrzymamy, nie ma już odwrotu, dlatego apeluję, by badania genetyczne wykonywać świadomie.

Świadomie to znaczy?

To znaczy z pełną wiedzą na temat tego, o czym informuje nas wynik i czy na pewno chcemy to zrobić. W sumie jest wiele różnych typów nowotworów, do których predysponują różne mutacje genetyczne. Żeby pacjent miał świadomość, jakie geny powinien zbadać, najpierw musi przejść specjalistyczny wywiad lekarski.

 

Dr Aleksandra Jazela-Stanek
Informacja o mutacji w tym genie dla wielu osób może być niezwykle obciążająca psychicznie. To prawdziwy cios i lepiej się na niego przygotować. A od wyniku, który otrzymamy, nie ma już odwrotu, dlatego apeluję, by badania genetyczne wykonywać świadomie

Na czym polega taki wywiad?

Lekarz – genetyk przeprowadza tzw. analizę rodowodowo-kliniczną. Dowiaduje się, kto w rodzinie chorował na nowotwory, jakiego typu były to nowotwory i jaki narząd zaatakowały. Na tej podstawie określa zakres analizy genetycznej. Gen BRCA1 dotyczy przede wszystkim raka piersi i jajnika. Jeśli u kogoś w rodzinie występował np. rak jelita grubego, nie badamy tego genu, tylko zupełnie inne. Są różne panele badań genetycznych dostosowane do określonych nowotworów.

Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne

Jeśli ktoś wykupuje bon na badania genetyczne przez internet, zazwyczaj nie ma możliwości wcześniejszej konsultacji z lekarzem. Sprawdzałam.

I właśnie to nazywam nieświadomą decyzją dotyczącą badań genetycznych. Część pacjentów, którzy przebadali się w ten sposób, trafia do mojego gabinetu. Są zagubieni, bo nie wiedzą, co oznacza dany wynik. Po analizie rodowodowo-klinicznej okazuje się, że zrobili badania pod kątem analizy mutacji nie tych genów, które zbadać powinni. Są też osoby, które bardzo żałują, że badanie w ogóle wykonały. Niedawno trafiła do mnie 18-letnia dziewczyna. Jej mama wykupiła badanie genetyczne w prywatnym laboratorium. Uznała, że tak trzeba, ponieważ córka zaczęła przyjmować antykoncepcję hormonalną. Istnieją bowiem doniesienia naukowe, wskazujące, że u osób z mutacją w genie BRCA1 lub BRCA2 występuje zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, jeśli stosują one dosutną antykoncepcję hormonalną przez czas dłuższy niż 5 lat przed 30. rokiem życia. Niestety dziewczyna miała kilka mutacji związanych z predyspozycjami do różnego rodzaju nowotworów, w tym mutacje BRCA1. Była przerażona, ale już czasu odwrócić nie mogła. Miałam wrażenie, że niewiele z tego wszystkiego rozumie, oprócz tego, że „będzie miała raka”. Tutaj zdecydowanie zabrakło wcześniejszej konsultacji. Dziewczyna powinna chociaż poznać zasadność badania, któremu się poddała i podjąć decyzję, czy chce je wykonać.

Jak wygląda postępowanie w przypadku osoby, która tak jak ta 18-latka, ma wiele szkodliwych mutacji?

Pacjent zostaje objęty programem profilaktycznym w zależności od tego, do jakich nowotworów ma predyspozycje. Genetyk lub onkolog daje zalecenia dotyczące częstotliwości i rodzaju badań. Oprócz tego należy bardzo regularnie wykonywać wszystkie podstawowe badania przesiewowe, unikać stresu, papierosów, nadmiaru alkoholu. Uprawiać sport i stosować odpowiednią dietę.

Czyli jednym słowem, żeby żyć tak, jak powinno się żyć.

Właśnie. Mówiąc szczerze, absolutnie każdemu pacjentowi, niezależnie od mutacji genetycznych, polecałabym, żeby stosował się do ścisłego programu profilaktycznego, dbał o siebie i wykonywał badania. Być może czasem wiedza o tym, czy rzeczywiście jesteśmy nosicielami mutacji genetycznych, jest zbędna. W swojej praktyce zawodowej spotkałam się z ludźmi, którzy mimo występowania nowotworów w rodzinie nie mieli zidentyfikowanej mutacji w genach ryzyka. Te bardzo pozytywne wyniki sprawiały, że pacjenci czuli się bezkarni wobec własnego zdrowia. Niezniszczalni. Zapominali, że przecież brak mutacji nie zabezpiecza przed nowotworem, a tym bardziej przez innymi chorobami.

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Czyli w oparciu o chłodną kalkulację wynikałoby, że lepiej badań genetycznych nie robić?

Nie, nie. Nie chcę zniechęcać do badań i nie chcę do nich zachęcać. Uważam jedynie i raz jeszcze to powtórzę, że taka decyzja musi być bardzo dobrze przemyślana i skonsultowana z kompetentnym lekarzem. Dlatego z całą stanowczością odradzałabym kupowanie bliskim prezentów w postaci bonów na badania genetyczne. Po pierwsze nie wiemy, czy nasz bliski chce wykonać takie badania i jak zareaguje na wyniki, a po drugie nie mamy kompetencji do tego, by określić panel genetyczny adekwatny do jego potrzeb. Miałam pacjentkę, która straciła bardzo dużo pieniędzy na badaniu genetycznym w jej przypadku całkowicie zbędnym. Mówiła, że skusiła się na jedno z ogłoszeń internetowych, które namawiało do konsultacji telefonicznej ze „specjalistą” dyżurującym na infolinii. To było coś w rodzaju pseudo-medycznego call-center. Odebrała kobieta o miłym głosie i pewnym tonem powiedziała: „Mamy dla pani świetny pakiet! Jeśli dba pani o zdrowie, koniecznie musi pani wykonać to badanie!”. I pacjentka dała się namówić. Całe szczęście później zdecydowała się na konsultację lekarską wyniku. Na podstawie wywiadu ustaliłyśmy, że jeśli rzeczywiście chce wiedzieć, czy jest nosicielką szkodliwych mutacji, powinna zbadać zupełnie inny panel genetyczny. To i tak dobrze, że w ogóle przyszła na konsultację. Przecież mogłaby całe życie mieć przekonanie, że żadna choroba nowotworowa jej nie zagraża i odpuścić sobie wszelką profilaktykę.

Dr Aleksandra Jazela-Stanek
Na konsultacje przychodzi coraz więcej pacjentek. W ostatnim czasie zauważyłam wzrost liczby młodych kobiet, które obawiają się, że w przyszłości mogą zachorować na raka piersi

Czy badania genetyczne są refundowane?

To zależy. Refundowana jest konsultacja w poradni genetycznej. W zależności od wniosków z analizy rodowodowo-klinicznej ustala się, czy pacjent jest w grupie osób predysponowanych do nowotworów i czy kwalifikuje się do badań genetycznych w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia. Na refundację lub częściową refundację może liczyć osoba, która miała w rodzinie przypadki zachorowań. Im więcej ich było, tym bardziej prawdopodobne, że badanie będzie finansowane. Oprócz tego na pełną refundację mogą liczyć osoby objęte leczeniem onkologicznym. Badania danych paneli genetycznych są bardzo często wymagane podczas terapii. Dzięki temu wiemy, jaka konkretnie mutacja odpowiada za dany nowotwór i na tej podstawie onkolodzy mogą spersonalizować leczenie, tym samym zwiększając jego skuteczność.

stanik

Czy osoby, które już kiedyś chorowały na nowotwór, także przychodzą do pani na konsultację?

Tak. Przebyta choroba nowotworowa nie chroni nas przed innymi nowotworami. Osoba, która wygrała np. z nowotworem piersi, może mieć mutacje genetyczne predysponujące do innych rodzajów nowotworów.

 

Dr Aleksandra Jazela-Stanek
Mówiąc szczerze, absolutnie każdemu pacjentowi, niezależnie od mutacji genetycznych, polecałabym, żeby stosował się do ścisłego programu profilaktycznego, dbał o siebie i wykonywał badani

Czy z pani obserwacji wynika, że liczba osób przeprowadzających badania genetyczne z czasem się zmienia?

Na konsultacje przychodzi coraz więcej pacjentek. W ostatnim czasie zauważyłam wzrost liczby młodych kobiet, które obawiają się, że w przyszłości mogą zachorować na raka piersi. Przeprowadzam wywiad lekarski i w zależności od jego przebiegu i decyzji pacjentki wykonujemy badanie bądź nie. Jednak wszystkie kobiety, uczulam na to, że powinny wykonywać regularną samokontrolę piersi i badania obrazowe piersi. To są sprawy, których nie można zaniedbać bez względu na wynik ewentualnego badania.

lekarka

Co pani robi, gdy pacjent na wstępie mówi, że nie miał w rodzinie żadnych przypadków zachorowania na nowotwory, ale chce się przebadać z ciekawości.

Jeśli nie ma wskazań do wykonania badania, pacjent ten nie może liczyć ani na całościową, ani na częściową refundację. Może za to wykupić najbardziej popularny panel badań sprawdzający mutacje w około 80 genach, które najczęściej wiążą się z występowaniem ryzyka rożnych chorób. Bez względu na to, co pacjent postanowi i tak przeprowadzam z nim rozmowę, która przygotuje go na różne scenariusze.

A czy pani, jako genetyk, wykonała badanie genetyczne?

Nie. Nie chciałabym mieć takiej wiedzy na swój temat. Myślę, że wiele by to nie zmieniło. Stawiam na profilaktykę i zdrowy tryb życia. Nie boję się wykonywać regularnych badań i poważnie traktuję wszelkie zalecenia lekarskie. Proszę pamiętać, że istnieją nowotwory, przeciw którym nie da się zabezpieczyć, np. rak płuc u młodych niepalących kobiet. Wynik badania genetycznego nie jest informacją o tym, że odziedziczymy dany nowotwór, tylko że nasz organizm ma do niego predyspozycje i my na te genetyczne predyspozycje nie mamy wpływu. Mamy za to wpływ na to, jak się traktujemy. A powinniśmy traktować się jak najlepiej, bez względu na mutacje genetyczne.

Zobacz także

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Zespół Gardnera - objawy i leczenie

Zespół Gardnera – objawy i leczenie

9 objawów, których nie powinnaś ignorować. Jeśli je masz, zrób badania

9 objawów, których nie powinnaś ignorować. Jeśli je masz, zrób badania

Lipodemia — sprawdź, czym jest choroba grubych nóg, jakie ma objawy i jak się ją leczy

Lipodemia – co to jest, leczenie i objawy. Czy istnieje test na lipodemię?

heterochromia - kobieta o dwóch różnych kolorach oczu

Heterochromia – przyczyny i rodzaje. Jak leczyć heterochromię oczu?

Badania genetyczne – jak wyglądają, kiedy robić, dlaczego warto

Higiena jamy ustnej / istock

Nieustanne problemy ze stanem uzębienia? Nie obwiniaj genetyki! Zdrowie zębów zależy przede wszystkich od profilaktyki

Poronienie. Badania po poronieniu

Badania, które powinnaś wykonać po poronieniu

Słuchawki lekarskie, cyfry ułożone w 2020 i małe serce

Badania kontrolne dla kobiet – które warto robić co roku? Dietetyczka „Keep Fit In Style” przygotowała małą ściągę. Niech znajdzie się na twojej liście noworocznych postanowień!

lekarka

Badania profilaktyczne – które zrobić w zależności od wieku?

9 mitów o chorobach dziedzicznych

9 mitów o chorobach dziedzicznych

mthfr

Mutacja genu MTHFT a choroby cywilizacyjne

Co to jest olej Lorenza?

Co to jest olej Lorenza?

Kawa - obniża ryzyko zachorowania na cukrzycę, depresję, dodaje energii.

Kawa – czy gorąca jest lepsza od tej „parzonej” na zimno?

Chora tarczyca – jak rozpoznać pierwsze sygnały? Przyjrzyj się swoim włosom! Ostrzega trycholożka Magdalena Kania

mama cholesterol

Twoja mama ma za wysoki cholesterol? Wraz z kardiologiem podpowiadamy, jak możesz jej pomóc

kobieta je na ulicy w pośpiechu

Czy wiesz, jakie badania powinnaś wykonać na czczo? Skorzystaj ze ściągi!

Chłopiec z zespołem Williamsa kulący się pod ścianą

Zespół Williamsa – jakie są przyczyny i objawy tej genetycznej choroby?

Jędrne piersi to zdrowe piersi! Zobacz, jak je zbadać, by uniknąć błędów

Kobieta stoi w kuchni z kwiatkiem w ręku. Ma okulary, uśmiecha się. Za nią widać gitarę

7 rzeczy, które musisz zrobić po 30-tce

Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne

„Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne”. Dermatolog wyjaśnia, czy można uchronić się przed chorobami, które mają nasze matki

Kobieta siedząca na toalecie cierpiąca na zespół Alporta

Charakterystyka zespołu Alporta. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu genetycznym?

Kobieta cierpiąca na przerost nadnerczy

Czym jest i jak się objawia wrodzony przerost nadnerczy? Konsekwencje schorzenia

kobieta cierpiąca na chorobę Gauchera siedzi na łóżku

Choroba Gauchera – leczenie, objawy i diagnostyka tej rzadkiej choroby

Płeć dziecka

Wiesz, jak odpowiednio przygotować się do ciąży? Położna Monika Stępińska wyjaśnia krok po kroku

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Policzek kobiety z włókniakiem miękkim

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?