się ten artykuł?
16-dniowy Staś jest najmłodszym pacjentem w Polsce, który otrzymał dawkę leku na SMA. Lekarze jeszcze przed jego urodzeniem wiedzieli, że jest chory. Dzięki temu zaraz po narodzinach Staś otrzymał lek, który ma uratować jego życie.
Najmłodszy pacjent w Polsce dostał dawkę leku na SMA
Staś jest najmłodszym pacjentem w Polsce, który otrzymał refundowany od 2019 roku lek na rdzeniowy zanik mięśni. Pierwszą dawkę przyjął w klinice we Wrocławiu już po 21-godzinach od urodzin. Tak szybkie działania były możliwe dzięki wczesnemu rozpoznaniu choroby. Nosicielami SMA są oboje rodzice Stasia. Ze SMA urodził się także starszy brat Stasia, który zmarł przez chorobę w wieku 3 lat. Z tych powodów rodzice zdecydowali się na badania prenatalne w czasie ciąży. W innym wypadku choroba mogłaby zostać wykryta najwcześniej dopiero w 6-8 miesiącu życia Stasia, kiedy pojawiłyby się pierwsze objawy.
Nam zależało na tym, żeby podać dziecku lek jeszcze w fazie bezobjawowej tak, żeby do tych nieodwracalnych uszkodzeń neurologicznych, zaniku mięśni po prostu nie doszło – mówił Jakub Ubysz, lekarz z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu w reportażu wideo Polsatnews.
SMA – co to za choroba?
SMA to choroba genetyczna, która niszczy mięśnie i nerwy. Osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, aż chory nie może samodzielnie się poruszać. To droga na wózek, prowadząca do ciężkiej niepełnosprawności, a nawet śmierci. W Polsce na SMA choruje kilkaset osób, a jedna na 35-40 osób jest nosicielem wady genetycznej będącej u podłoża SMA. Od kilku lat chorzy na SMA i ich rodziny intensywnie walczyli o refundację. Udało im się to i od 2019 roku lek jest refundowany. Wcześniej życie chorych zostało wyceniane w milionach. Jedna ampułka Nusinersen bowiem kosztuje 300 tysięcy złotych. Chory Staś najprawdopodobniej będzie musiał zażywać lek przez całe życie.
Lekarka Magdalena Jutrzenka o SMA
Ze SMA także walczy mały Alex, którego mama lekarka Magdalena Jutrzenka apeluje do przyszłych rodziców o robienie testów w kierunku tej choroby. Badania genetyczne są obecnie dostępne dla każdego. Ponadto test w kierunku SMA można także wykonać poprzez badania przesiewowe u noworodka. Zdaniem lekarki podjęcie świadomej decyzji o posiadaniu dziecka wiąże się z odpowiedzialnością, a wykonaniu testu w kierunku SMA może uratować dziecku życie.
Zobacz także
Dobra wiadomość dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni – lek na SMA będzie refundowany w Polsce
SMA – myślisz, że twojemu dziecku to nie grozi? „W każdej klasie mojego LO był jeden nosiciel czy nosicielka”
Hello My Hero. Anna Wróbel: chcę dać ludziom taką chwilę refleksji, że nic nie jest dane nam na stałe
Polecamy
Anemia sierpowata – groźna dziedziczna choroba układu krwionośnego
Jak rozpoznać karłowatość? Czy to tylko niski wzrost?
Ośmiolatek przygotowuje się do życia bez wzroku. „To rozdziera mi serce” – mówi jego mama
