Przejdź do treści

Najmłodszy pacjent w Polsce ze SMA dostał pierwsze dawki leku! To historyczna chwila

Dłoń noworodka
Najmłodszy pacjent w Polsce ze SMA dostał pierwsze dawki leku! To historyczny krok/ iStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Prof. Bolesław Samoliński: „Istnieje znacznie więcej sytuacji, gdy teleporada nie może być zastosowana”
Homocysteina – norma, badanie, jak obniżyć poziom homocysteiny
koronawirus polska
W ciągu tygodnia osiągniemy granicę 15 tys. zachorowań dziennie? MZ o scenariuszach i narzędziach walki z COVID-19
Dr Michał Strus: „Wiedza na temat wpływu infekcji COVID-19 na kobietę w ciąży oraz płód zmienia się z dnia na dzień”
Mimo prawidłowego przystawiania, dziecko nadal rani brodawki? Powodem może być krótkie wędzidełko podjęzykowe

16-dniowy Staś jest najmłodszym pacjentem w Polsce, który otrzymał dawkę leku na SMA. Lekarze jeszcze przed jego urodzeniem wiedzieli, że jest chory. Dzięki temu zaraz po narodzinach Staś otrzymał lek, który ma uratować jego życie.

Najmłodszy pacjent w Polsce dostał dawkę leku na SMA

Staś jest najmłodszym pacjentem w Polsce, który otrzymał refundowany od 2019 roku lek na rdzeniowy zanik mięśni. Pierwszą dawkę przyjął w klinice we Wrocławiu już po 21-godzinach od urodzin. Tak szybkie działania były możliwe dzięki wczesnemu rozpoznaniu choroby. Nosicielami SMA są oboje rodzice Stasia. Ze SMA urodził się także starszy brat Stasia, który zmarł przez chorobę w wieku 3 lat. Z tych powodów rodzice zdecydowali się na badania prenatalne w czasie ciąży. W innym wypadku choroba mogłaby zostać wykryta najwcześniej dopiero w 6-8 miesiącu życia Stasia, kiedy pojawiłyby się pierwsze objawy.

Nam zależało na tym, żeby podać dziecku lek jeszcze w fazie bezobjawowej tak, żeby do tych nieodwracalnych uszkodzeń neurologicznych, zaniku mięśni po prostu nie doszło – mówił Jakub Ubysz, lekarz z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu w reportażu wideo Polsatnews.

Magdalena Jutrzenka z synem Alexem / archiwum prywatne

SMA – co to za choroba?

SMA to choroba genetyczna, która niszczy mięśnie i nerwy. Osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, aż chory nie może samodzielnie się poruszać. To droga na wózek, prowadząca do ciężkiej niepełnosprawności, a nawet śmierci. W Polsce na SMA choruje kilkaset osób, a jedna na 35-40 osób jest nosicielem wady genetycznej będącej u podłoża SMA. Od kilku lat chorzy na SMA i ich rodziny intensywnie walczyli o refundację. Udało im się to i od 2019 roku lek jest refundowany. Wcześniej życie chorych zostało wyceniane w milionach. Jedna ampułka Nusinersen bowiem kosztuje 300 tysięcy złotych. Chory Staś najprawdopodobniej będzie musiał zażywać lek przez całe życie.

Lekarka Magdalena Jutrzenka o SMA

Ze SMA także walczy mały Alex, którego mama lekarka Magdalena Jutrzenka apeluje do przyszłych rodziców o robienie testów w kierunku tej choroby. Badania genetyczne są obecnie dostępne dla każdego. Ponadto test w kierunku SMA można także wykonać poprzez badania przesiewowe u noworodka. Zdaniem lekarki podjęcie świadomej decyzji o posiadaniu dziecka wiąże się z odpowiedzialnością, a wykonaniu testu w kierunku SMA może uratować dziecku życie.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta w ciąży jest na badaniu u lekarza. Młoda, cieżarna kobieta leży na łóżku w gabinecie i ma odsłonięty brzuch, na którym lekarka trzyma sondę do robienia USG brzucha. Obie panie patrzą na monitor, na którym widać zdjęcie płodu. Lekarka ma fartuch lekarski, siwe włosy, jedną ręką trzyma sondę na brzuchu pacjentki, drugą trzyma na urządzeniu do badania.

USG połówkowe w ciąży – kiedy, normy, jakie choroby wykrywa

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

fenyloketonuria - kobieta bawi się z małym dzieckiem

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, leczenie i dieta

Opublikowano listę leków refundowanych w ramach programu Ciąża+. Według dr Strusa, hasło: „Bezpłatne leki dla wszystkich kobiet w ciąży” nie jest prawdą

Anna Puślecka

„JEST REFUNDACJA!!!”. Anna Puślecka podzieliła się radosną wiadomością odnośnie recyklibu

dziewczynka nad wodą

SMA – myślisz, że twojemu dziecku to nie grozi? „W każdej klasie mojego LO był jeden nosiciel czy nosicielka”

Magdalena Jutrzenka z synem Alexem / archiwum prywatne

Magdalena Jutrzenka: „Matka chorego dziecka nie może powiedzieć, że ma dość, bo wtedy jest egoistką”

Choroby genetyczne. Fakty i mity o chorobach dziedzicznych

Zespół Gardnera - objawy i leczenie

Zespół Gardnera – objawy i leczenie

Lipodemia — sprawdź, czym jest choroba grubych nóg, jakie ma objawy i jak się ją leczy

Lipodemia – co to jest, przyczyny, objawy i leczenie

heterochromia - kobieta o dwóch różnych kolorach oczu

Heterochromia – przyczyny i rodzaje. Jak leczyć heterochromię oczu?

Badania genetyczne – jak wyglądają, kiedy robić, dlaczego warto

Higiena jamy ustnej / istock

Nieustanne problemy ze stanem uzębienia? Nie obwiniaj genetyki! Zdrowie zębów zależy przede wszystkich od profilaktyki

Badania genetyczne? Rób je świadomie! „Część prywatnych laboratoriów genetycznych nie ma certyfikacji i nie wiadomo, z jaką dokładnością zostały wykonane badania” – mówi specjalistka genetyki

mthfr

Mutacja genu MTHFT a choroby cywilizacyjne

Co to jest olej Lorenza?

Co to jest olej Lorenza?

istockphoto.com

„Dzień dobry, poproszę to, co reklamuje Mostowiakowa”, czyli co można usłyszeć w aptece?

istockphoto.com

Najpopularniejszy lek na tarczycę z nowym składem. Farmaceutka Anna Wyrwas mówi, co się zmieniło

leki / Anna Puślecka

Od września będą refundowane innowacyjne leki na raka piersi. Anna Puślecka: nie cieszmy się przedwcześnie

Chłopiec z zespołem Williamsa kulący się pod ścianą

Zespół Williamsa – jakie są przyczyny i objawy tej genetycznej choroby?

Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne

„Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne”. Dermatolog wyjaśnia, czy można uchronić się przed chorobami, które mają nasze matki

Kobieta siedząca na toalecie cierpiąca na zespół Alporta

Charakterystyka zespołu Alporta. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu genetycznym?

Kobieta cierpiąca na przerost nadnerczy

Czym jest i jak się objawia wrodzony przerost nadnerczy? Konsekwencje schorzenia

kobieta cierpiąca na chorobę Gauchera siedzi na łóżku

Choroba Gauchera – leczenie, objawy i diagnostyka tej rzadkiej choroby

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Łóżkowy savoir-vivre. Kilka przykładów fajnych zachowań w sypialni

Kobieta leży na łóżku

Seks analny to czysta przyjemność! Jak wzbogacić swój erotyczny repertuar?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Dobry seks – różnica wieku czyni cuda

Różnica wieku między partnerami? Może się okazać spełnieniem seksualnych marzeń

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.