Przejdź do treści

Najmłodszy pacjent w Polsce ze SMA dostał pierwsze dawki leku! To historyczna chwila

Dłoń noworodka
Najmłodszy pacjent w Polsce ze SMA dostał pierwsze dawki leku! To historyczny krok/ iStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Joanna Jaworska
3 najważniejsze zasady treningu dla osób z insulinoopornością. Wyjaśnia Joanna Jaworska [WIDEO]
Kobieta i mężczyzna przytulają się
Usłyszałaś od ginekologa, żeby przed seksem napić się lampki wina, żeby nie bolało? Pani Fizjotrener: to nie jest ból, na który możesz się godzić
San Marino
San Marino oferuje turystom szczepionkę wliczoną w koszty pobytu. Jest jeden haczyk
Szczepionki
Kolejny kraj wycofuje dwie szczepionki na COVID-19. Powodem są przypadki zakrzepów u zaszczepionych
Polekowe uszkodzenie wątroby – przyczyny i leczenie

16-dniowy Staś jest najmłodszym pacjentem w Polsce, który otrzymał dawkę leku na SMA. Lekarze jeszcze przed jego urodzeniem wiedzieli, że jest chory. Dzięki temu zaraz po narodzinach Staś otrzymał lek, który ma uratować jego życie.

Najmłodszy pacjent w Polsce dostał dawkę leku na SMA

Staś jest najmłodszym pacjentem w Polsce, który otrzymał refundowany od 2019 roku lek na rdzeniowy zanik mięśni. Pierwszą dawkę przyjął w klinice we Wrocławiu już po 21-godzinach od urodzin. Tak szybkie działania były możliwe dzięki wczesnemu rozpoznaniu choroby. Nosicielami SMA są oboje rodzice Stasia. Ze SMA urodził się także starszy brat Stasia, który zmarł przez chorobę w wieku 3 lat. Z tych powodów rodzice zdecydowali się na badania prenatalne w czasie ciąży. W innym wypadku choroba mogłaby zostać wykryta najwcześniej dopiero w 6-8 miesiącu życia Stasia, kiedy pojawiłyby się pierwsze objawy.

Nam zależało na tym, żeby podać dziecku lek jeszcze w fazie bezobjawowej tak, żeby do tych nieodwracalnych uszkodzeń neurologicznych, zaniku mięśni po prostu nie doszło – mówił Jakub Ubysz, lekarz z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu w reportażu wideo Polsatnews.

Magdalena Jutrzenka z synem Alexem / archiwum prywatne

SMA – co to za choroba?

SMA to choroba genetyczna, która niszczy mięśnie i nerwy. Osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, aż chory nie może samodzielnie się poruszać. To droga na wózek, prowadząca do ciężkiej niepełnosprawności, a nawet śmierci. W Polsce na SMA choruje kilkaset osób, a jedna na 35-40 osób jest nosicielem wady genetycznej będącej u podłoża SMA. Od kilku lat chorzy na SMA i ich rodziny intensywnie walczyli o refundację. Udało im się to i od 2019 roku lek jest refundowany. Wcześniej życie chorych zostało wyceniane w milionach. Jedna ampułka Nusinersen bowiem kosztuje 300 tysięcy złotych. Chory Staś najprawdopodobniej będzie musiał zażywać lek przez całe życie.

Lekarka Magdalena Jutrzenka o SMA

Ze SMA także walczy mały Alex, którego mama lekarka Magdalena Jutrzenka apeluje do przyszłych rodziców o robienie testów w kierunku tej choroby. Badania genetyczne są obecnie dostępne dla każdego. Ponadto test w kierunku SMA można także wykonać poprzez badania przesiewowe u noworodka. Zdaniem lekarki podjęcie świadomej decyzji o posiadaniu dziecka wiąże się z odpowiedzialnością, a wykonaniu testu w kierunku SMA może uratować dziecku życie.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Magdalena Jutrzenka: Praca mnie ratuje. Pozwala mi przez ładnych kilka godzin nie myśleć o chorobie Alexa

Magdalena Jutrzenka: Praca mnie ratuje. Pozwala mi przez ładnych kilka godzin nie myśleć o chorobie Alexa

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic – objawy i leczenie

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka: wiedza o obciążeniu genetycznym to broń w naszych rękach

Leki refundowane – marzec 2021. Na nowej liście zabraknie m.in. Olaparybu, Spiolto Respimatu czy Myozyme

Wszystkie noworodki w Polsce będą badane w kierunku SMA. "To wiadomość roku!"

Wszystkie noworodki w Polsce będą badane w kierunku SMA. „To wiadomość roku!”

Kobieta

Epigenetyka – zdrowie to nie tylko geny

Julia Kramek

Minął 13. miesiąc, od kiedy Julia nie opuściła domu. „Nie chcę ryzykować życiem”

Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dr Dethloff / archiwum prywatne

Dr n. med. Beata Dethloff o testach nutrigenetycznych: Nie ma tutaj żadnego strachu. Nie mówimy przecież pacjentowi, że ma nowotwór

Małgorzata Kożuchowska

„Mam zespół MDP. To wszystko mnie przytłacza” – mówi Małgorzata Kożuchowska. Aktorzy w poruszającym filmie wspierają zbiórkę na kosztowne leczenie chłopca

Leki sieroce. Czym są i dla kogo są produkowane? Farmaceutka wyjaśnia

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, diagnozowanie i leczenie

Neurofibromatoza – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Dyslipidemia – rodzaje, przyczyny, objawy, dieta i leczenie

cesarskie cięcie, krew pępowinowa

Krew pępowinowa – pobierać czy nie?

Magdalena Jutrzenka

Magdalena Jutrzenka: „Nie chciałam, żeby robiono ze mnie bohaterkę, która opiekuje się chorym dzieckiem, bo taką podjęła decyzję. Ja nie miałam możliwości podjęcia decyzji”

Ceruloplazmina – badanie, norma, zbyt wysoki poziom

Dr n. med. Robert Łyszcz: „Co mogę zaproponować pacjentce, skoro taka aborcja będzie nielegalna? W zasadzie nic. Będziemy się uśmiechać do siebie przez 6 kolejnych miesięcy”

Kobieta w ciąży jest na badaniu u lekarza. Młoda, cieżarna kobieta leży na łóżku w gabinecie i ma odsłonięty brzuch, na którym lekarka trzyma sondę do robienia USG brzucha. Obie panie patrzą na monitor, na którym widać zdjęcie płodu. Lekarka ma fartuch lekarski, siwe włosy, jedną ręką trzyma sondę na brzuchu pacjentki, drugą trzyma na urządzeniu do badania.

USG połówkowe w ciąży – kiedy, normy, jakie choroby wykrywa

Najpopularniejsze

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?