Najmłodszy pacjent w Polsce ze SMA dostał pierwsze dawki leku! To historyczna chwila
![Dłoń noworodka](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2020/09/istock-1125881906-1140x760.jpg)
się ten artykuł?
16-dniowy Staś jest najmłodszym pacjentem w Polsce, który otrzymał dawkę leku na SMA. Lekarze jeszcze przed jego urodzeniem wiedzieli, że jest chory. Dzięki temu zaraz po narodzinach Staś otrzymał lek, który ma uratować jego życie.
Najmłodszy pacjent w Polsce dostał dawkę leku na SMA
Staś jest najmłodszym pacjentem w Polsce, który otrzymał refundowany od 2019 roku lek na rdzeniowy zanik mięśni. Pierwszą dawkę przyjął w klinice we Wrocławiu już po 21-godzinach od urodzin. Tak szybkie działania były możliwe dzięki wczesnemu rozpoznaniu choroby. Nosicielami SMA są oboje rodzice Stasia. Ze SMA urodził się także starszy brat Stasia, który zmarł przez chorobę w wieku 3 lat. Z tych powodów rodzice zdecydowali się na badania prenatalne w czasie ciąży. W innym wypadku choroba mogłaby zostać wykryta najwcześniej dopiero w 6-8 miesiącu życia Stasia, kiedy pojawiłyby się pierwsze objawy.
Nam zależało na tym, żeby podać dziecku lek jeszcze w fazie bezobjawowej tak, żeby do tych nieodwracalnych uszkodzeń neurologicznych, zaniku mięśni po prostu nie doszło – mówił Jakub Ubysz, lekarz z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu w reportażu wideo Polsatnews.
SMA – co to za choroba?
SMA to choroba genetyczna, która niszczy mięśnie i nerwy. Osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, aż chory nie może samodzielnie się poruszać. To droga na wózek, prowadząca do ciężkiej niepełnosprawności, a nawet śmierci. W Polsce na SMA choruje kilkaset osób, a jedna na 35-40 osób jest nosicielem wady genetycznej będącej u podłoża SMA. Od kilku lat chorzy na SMA i ich rodziny intensywnie walczyli o refundację. Udało im się to i od 2019 roku lek jest refundowany. Wcześniej życie chorych zostało wyceniane w milionach. Jedna ampułka Nusinersen bowiem kosztuje 300 tysięcy złotych. Chory Staś najprawdopodobniej będzie musiał zażywać lek przez całe życie.
Lekarka Magdalena Jutrzenka o SMA
Ze SMA także walczy mały Alex, którego mama lekarka Magdalena Jutrzenka apeluje do przyszłych rodziców o robienie testów w kierunku tej choroby. Badania genetyczne są obecnie dostępne dla każdego. Ponadto test w kierunku SMA można także wykonać poprzez badania przesiewowe u noworodka. Zdaniem lekarki podjęcie świadomej decyzji o posiadaniu dziecka wiąże się z odpowiedzialnością, a wykonaniu testu w kierunku SMA może uratować dziecku życie.
Zobacz także
![](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2018/12/sma-1-850x445.jpg)
Dobra wiadomość dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni – lek na SMA będzie refundowany w Polsce
![dziewczynka nad wodą](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2020/08/pexels-julia-kuzenkov-2852044-850x638.jpg)
SMA – myślisz, że twojemu dziecku to nie grozi? „W każdej klasie mojego LO był jeden nosiciel czy nosicielka”
![](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2018/12/20180721-sla_8366x-850x457.jpg)
Hello My Hero. Anna Wróbel: chcę dać ludziom taką chwilę refleksji, że nic nie jest dane nam na stałe
Polecamy
![Malwina Łapińska, @nie.pelnosprytna - Hello Zdrowie](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2024/07/malwina_lapinska-850x478.jpg)
„Nikt mi w dzieciństwie nie wytłumaczył, że dzieci śmieją się ze mnie, bo jestem chora” – mówi Malwina Łapińska
![Natalia Niemen opowiedziała o chorobie córki](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2024/06/mw_20210216_02_77x-850x418.jpg)
Natalia Niemen powiedziała o chorobie córki. Do osobistego wyznania sprowokował ją komentarz internautki
![Pęcherzowe oddzielanie się naskórka – symptomy tej grupy chorób](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2019/03/adobestock_445570011-kopia-850x425.jpg)
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka – symptomy tej grupy chorób
![Czym jest gruczolak przytarczyc? Jak go zdiagnozować i leczyć?](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2024/04/adobestock_411439619-kopia-850x425.jpg)