Przejdź do treści

Najmłodszy pacjent w Polsce ze SMA dostał pierwsze dawki leku! To historyczna chwila

Dłoń noworodka
Najmłodszy pacjent w Polsce ze SMA dostał pierwsze dawki leku! To historyczny krok/ iStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

16-dniowy Staś jest najmłodszym pacjentem w Polsce, który otrzymał dawkę leku na SMA. Lekarze jeszcze przed jego urodzeniem wiedzieli, że jest chory. Dzięki temu zaraz po narodzinach Staś otrzymał lek, który ma uratować jego życie.

Najmłodszy pacjent w Polsce dostał dawkę leku na SMA

Staś jest najmłodszym pacjentem w Polsce, który otrzymał refundowany od 2019 roku lek na rdzeniowy zanik mięśni. Pierwszą dawkę przyjął w klinice we Wrocławiu już po 21-godzinach od urodzin. Tak szybkie działania były możliwe dzięki wczesnemu rozpoznaniu choroby. Nosicielami SMA są oboje rodzice Stasia. Ze SMA urodził się także starszy brat Stasia, który zmarł przez chorobę w wieku 3 lat. Z tych powodów rodzice zdecydowali się na badania prenatalne w czasie ciąży. W innym wypadku choroba mogłaby zostać wykryta najwcześniej dopiero w 6-8 miesiącu życia Stasia, kiedy pojawiłyby się pierwsze objawy.

Nam zależało na tym, żeby podać dziecku lek jeszcze w fazie bezobjawowej tak, żeby do tych nieodwracalnych uszkodzeń neurologicznych, zaniku mięśni po prostu nie doszło – mówił Jakub Ubysz, lekarz z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu w reportażu wideo Polsatnews.

Magdalena Jutrzenka z synem Alexem / archiwum prywatne

SMA – co to za choroba?

SMA to choroba genetyczna, która niszczy mięśnie i nerwy. Osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, aż chory nie może samodzielnie się poruszać. To droga na wózek, prowadząca do ciężkiej niepełnosprawności, a nawet śmierci. W Polsce na SMA choruje kilkaset osób, a jedna na 35-40 osób jest nosicielem wady genetycznej będącej u podłoża SMA. Od kilku lat chorzy na SMA i ich rodziny intensywnie walczyli o refundację. Udało im się to i od 2019 roku lek jest refundowany. Wcześniej życie chorych zostało wyceniane w milionach. Jedna ampułka Nusinersen bowiem kosztuje 300 tysięcy złotych. Chory Staś najprawdopodobniej będzie musiał zażywać lek przez całe życie.

Lekarka Magdalena Jutrzenka o SMA

Ze SMA także walczy mały Alex, którego mama lekarka Magdalena Jutrzenka apeluje do przyszłych rodziców o robienie testów w kierunku tej choroby. Badania genetyczne są obecnie dostępne dla każdego. Ponadto test w kierunku SMA można także wykonać poprzez badania przesiewowe u noworodka. Zdaniem lekarki podjęcie świadomej decyzji o posiadaniu dziecka wiąże się z odpowiedzialnością, a wykonaniu testu w kierunku SMA może uratować dziecku życie.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Na zdjęciu Ewa Złotkowska, polska gwiazda dubbingu- HelloZdrowie

„Łatwo się nie poddaję”. Ewa Złotowska przeszła operację mózgu

noworodek

Czym jest zespół kociego krzyku i jak leczyć to zaburzenie?

Podniebienie gotyckie – co to? Przyczyny, objawy, leczenie

Noworodek

Urodziły się dzieci z DNA trzech osób. Pionierska metoda wzbudza wiele kontrowersji

„Słyszałam, że nie dożyję osiemnastki” – mówi Anna Bubrowska, która choruje na mukowiscydozę

„Moja mama powiedziała mi kiedyś: Agatka, twoja choroba nas wzbogaciła, jesteśmy dzięki niej silniejsi w rodzinie” – mówi Agata Roczniak, która choruje na SMA

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni – objawy, sposoby leczenia i rokowania u dzieci i dorosłych

Koniec z refundacją ważnego leku dla pacjentów z cukrzycą. Ceny wzrosną ponad dwukrotnie

Rok 2022 okazał się szczególny dla osób chorych na SMA. Badania przesiewowe i dostęp do trzech terapii to potężna zmiana / istock

Rok 2022 okazał się szczególny dla osób chorych na SMA. Badania przesiewowe i dostęp do trzech terapii to potężna zmiana

Jedyny taki kongres medyczny w Polsce. O chorobach rzadkich porozmawiają światowej klasy eksperci / istock

Jedyny taki kongres medyczny w Polsce. O chorobach rzadkich porozmawiają światowej klasy eksperci

Kariotyp – co to jest, jak i kiedy należy zbadać nasz zestaw chromosomów? 

Kobieta w laboratorium

Metoda tworzenia zarodków z „trzech genetycznych rodziców”. Naukowcy sprawdzili, czy jest bezpieczna

Skoczą ze spadochronem z czterech tysięcy metrów, by pokazać innym, że każdy może sięgnąć po swoje marzenia / istock

Skoczą ze spadochronem z czterech tysięcy metrów, by pokazać innym, że każdy może sięgnąć po swoje marzenia

Magdalena Jutrzenka o refundacji Zolgesmy: "Ta terapia to prawdziwy game changer w leczeniu SMA"

Magdalena Jutrzenka o refundacji Zolgesmy: „Ta terapia to prawdziwy game changer w leczeniu SMA”. Lekarka wyjaśnia, co z dziećmi nieobjętymi refundacją

Niemowlę u lekarza

Najdroższy lek na SMA będzie refundowany w Polsce. „To szansa dla nowo narodzonych dzieci na prawidłowy rozwój”

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

Wraca zerowy VAT na zagraniczne leki ze zbiórek. Walczyli o to między innymi rodzice dzieci z SMA

Wraca zerowy podatek VAT na zagraniczne leki ze zbiórek. Walczyli o to między innymi rodzice dzieci z SMA

Ile ważna jest recepta? Czym różni się recepta papierowa od e-recepty?

W aptece brakuje 215 leków / unsplash

W lipcu może zabraknąć nawet 215 leków – podaje Ministerstwo Zdrowia. Na liście Clexane, Humulin czy Berodual

Rząd nałożył podatek VAT na lek dla chorych na SMA. "To jest okrutne"

Rząd nałożył podatek VAT na lek dla chorych na SMA. „To jest okrutne”

Sekwencjonowanie DNA – cel, etapy i metody badania

Allele – dominujące i recesywne. Czym są i na co wpływają?

Na nowej liście refundacyjnej znajdą się terapie przeciwnowotworowe. To świetna wiadomość dla kilku grup pacjentów

Na nowej liście refundacyjnej znajdą się terapie przeciwnowotworowe. To świetna wiadomość dla kilku grup pacjentów

Trzy leki przyczynowe dla chorych na mukowiscydozę będą refundowane. Zmiana wchodzi w życie już od marca

Trzy leki przyczynowe dla chorych na mukowiscydozę będą refundowane! Zmiana wchodzi w życie już od marca