Przejdź do treści

Wszystkie noworodki w Polsce będą badane w kierunku SMA. „To wiadomość roku!”

Wszystkie noworodki w Polsce będą badane w kierunku SMA. "To wiadomość roku!"
Wszystkie noworodki w Polsce będą badane w kierunku SMA. "To wiadomość roku!" / Pexels.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
"Pytanie o aktualne badania przed współżyciem jest oznaką dbałości o zdrowie, a nie czymś obraźliwym" - podkreśla psycholog Dominik Haak
„Pytanie o aktualne badania przed współżyciem jest oznaką dbałości o zdrowie, a nie czymś obraźliwym” – podkreśla psycholog i seksuolog Dominik Haak
Elena Krawzow
Paraolimpijka Elena Krawzow o diagnozie guza mózgu: Nigdy bym nie pomyślała, że wizyta u lekarza wyrwie mnie z życia
Jest decyzja Rady Medycznej w sprawie trzeciej dawki szczepionki
Co z trzecią dawką szczepionki dla osób powyżej 18. roku życia? Rada Medyczna wydała rekomendacje
"Serio poprosiłaś go o chodzenie? Nie wiesz, że kobieta powinna czekać?". Seksuolożka wyjaśnia, dlaczego takie przekonanie powinno odejść do lamusa
„Serio poprosiłaś go o chodzenie? Nie wiesz, że kobieta powinna czekać?”. Seksuolożka wyjaśnia, dlaczego takie przekonanie powinno odejść do lamusa
9 sposobów, by uniknąć infekcji tej jesieni

Na tę decyzję rodziny osób żyjących z rdzeniowym zanikiem mięśni czekały bardzo długo. Od 2021 noworodki urodzone w Polsce będą badane w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni – taką rekomendację wydała Rada Przejrzystości przy AOTMiT. 

Eksperci są zgodni, że wprowadzenie testów przesiewowych diametralnie zmieni los chorych dzieci, przy tych samych nakładach finansowych na leczenie. Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w rozmowie z „Rynkiem Zdrowia” podkreśla, że decyzja Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) to wielka radość dla neurologów. Decyzja cieszy tym bardziej, że pod koniec grudnia 2020 r. została wydana negatywna opinia prezesa AOTMiT, która wywołała spore zaskoczenie wśród specjalistów leczących SMA.

„Śmiało można powiedzieć, że to jest wiadomość dnia, a nawet roku!” – zaznaczyła ekspertka.

Dłoń noworodka

Jak to będzie działało w praktyce?

Zgodnie z opinią Rady z dn. 8 lutego 2021 r. projekt ma zostać wdrożony od 2021 w 10 województwach, a od roku 2022 na terenie całej Polski. Na pierwszy ogień pójdą województwa:

  • mazowieckie,
  • lubelskie,
  • łódzkie,
  • podlaskie,
  • warmińsko-mazurskie,
  • zachodniopomorskie,
  • pomorskie,
  • kujawsko-pomorskie,
  • lubuskie,
  • wielkopolskie.

W roku 2021 ma zostać wykonanych 141 tys. badań, zaś w roku 2022 liczba zaplanowanych badań to 274 tys.  Jak tłumaczy AOTMiT, stopniowe wdrażanie na terenie całego kraju badań przesiewowych wynika ze względów organizacyjnych. Realizatorem programu będzie Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

SMA – co to za choroba?

SMA to choroba genetyczna, która niszczy mięśnie i nerwy. Osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, aż chory nie może samodzielnie się poruszać. To droga na wózek, prowadząca do ciężkiej niepełnosprawności, a nawet śmierci. W Polsce na SMA choruje kilkaset osób, a jedna na 35-40 osób jest nosicielem wady genetycznej będącej u podłoża SMA.

Od kilku lat chorzy na SMA i ich rodziny intensywnie walczyli o refundację. Udało im się to i od 2019 roku nie muszą ponosić olbrzymich kosztów leczenia. Wcześniej życie chorych zostało wyceniane w milionach. Jedna ampułka leku na SMA, Nusinersenu, kosztuje bowiem 300 tysięcy złotych.


Źródła:

  1. https://www.aotm.gov.pl/
  2. https://www.rynekzdrowia.pl

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Wirus RSV w tym roku atakuje ze wzmożoną siłę. Czy jest się czego bać? Odpowiada dr n. med. Anna Ratajczak

Wirus RSV w tym roku atakuje ze wzmożoną siłą. Czy jest się czego bać? Odpowiada dr n. med. Anna Ratajczak

RSV. Lekarze mówią o oddziałach, które pękają w szwach

„To nie COVID-19 i PIMS są dla nas wyzwaniem, tylko wirus RSV”. Lekarze mówią o oddziałach, które pękają w szwach

W szpitalu matka z córką chora na mukowiscydozę

Mukowiscydoza – jak długo się z nią żyje? Objawy, leczenie, dieta

Magdalena Jutrzenka: Praca mnie ratuje. Pozwala mi przez ładnych kilka godzin nie myśleć o chorobie Alexa

Magdalena Jutrzenka: Praca mnie ratuje. Pozwala mi przez ładnych kilka godzin nie myśleć o chorobie Alexa

"Pani jest młoda, jeszcze urodzi sobie pani zdrowe dziecko". Dr Błoch: to kompletny brak próby zrozumienia sytuacji i przemocowe forsowanie swojej wizji

„Jeszcze urodzi sobie pani zdrowe dziecko”. Michał Błoch: to kompletny brak próby zrozumienia sytuacji i przemocowe forsowanie swojej wizji

Amerykanka robi wyjątkowe pamiątki dla rodziców, którzy stracili dziecko. „Muszą wiedzieć, że ich dzieci nie zostaną zapomniane”

Szyje wyjątkowe pamiątki dla rodziców, którzy stracili dzieci. „Muszą wiedzieć, że ich maluchy nie zostaną zapomniane”

„Tej chorobie się nie poddam”. Dzieci chore na raka chwyciły za mikrofony i wyrażają to, co czują poprzez rap

„Tej chorobie się nie poddam”. Dzieci chore na nowotwór chwyciły za mikrofony i wyrażają to, co czują, poprzez rap

Dziecko

Pediatra o nowotworach wśród dzieci: niepokojące są złamania, których ciężkość jest nieadekwatna do mechanizmu urazu

PIMS, koronawirus, dzieci

Eksperci alarmują: po świętach spodziewamy się zwiększonej zachorowalności dzieci na PIMS

Niepewne, niedokładne i zawodzą nas w najtrudniejszych momentach? Sprawdź, czy to, co często słyszymy o termometrach bezdotykowych, to prawda

Niepewne, niedokładne i zawodzą w najtrudniejszych momentach? Fakty i mity na temat termometrów bezdotykowych

Julia Kramek

Minął 13. miesiąc, od kiedy Julia nie opuściła domu. „Nie chcę ryzykować życiem”

Małgorzata Kożuchowska

„Mam zespół MDP. To wszystko mnie przytłacza” – mówi Małgorzata Kożuchowska. Aktorzy w poruszającym filmie wspierają zbiórkę na kosztowne leczenie chłopca

Magdalena Jutrzenka

Magdalena Jutrzenka: „Nie chciałam, żeby robiono ze mnie bohaterkę, która opiekuje się chorym dzieckiem, bo taką podjęła decyzję. Ja nie miałam możliwości podjęcia decyzji”

ciąża, powikłania, poronienie

Poronienie, nieuleczalna choroba, niepełnosprawność. System nie daje wsparcia mówi położna

Roczne dzieck śmieje się

Próchnica wczesnego dzieciństwa – jakie są przyczyny jej powstania i jak ją leczyć? Wyjaśnia stomatolog

Dłoń noworodka

Najmłodszy pacjent w Polsce ze SMA dostał pierwsze dawki leku! To historyczna chwila

Wrzesień miesiącem świadomości nowotworów dziecięcych

Wrzesień miesiącem świadomości nowotworów dziecięcych. „Dzieci chorują inaczej” – pisze Magdalena Jutrzenka

dziewczynka nad wodą

SMA – myślisz, że twojemu dziecku to nie grozi? „W każdej klasie mojego LO był jeden nosiciel czy nosicielka”

Magdalena Jutrzenka z synem Alexem / archiwum prywatne

Magdalena Jutrzenka: „Matka chorego dziecka nie może powiedzieć, że ma dość, bo wtedy jest egoistką”

Niemowlę leży na łóżku

Krzywica u dzieci – przyczyny, objawy, leczenie, profilaktyka

Sala na onkologii dziecięcej. Rodzice w małym pomieszczeniu śpią na podłodze, czuwając przy chorych dzieciach

Jak wygląda onkologia dziecięca w Polsce? Przepełnione sale, dzieci z chemioterapią na korytarzach, rodzice śpią na podłodze

Jerzy Stuhr

Jerzy Stuhr w poruszającej kampanii dla dzieci chorych onkologicznie

Stosowanie antybiotyku przez dziecko / istock

Dziecko zwymiotowało antybiotyk? Lekarka wyjaśnia, co powinnaś zrobić w takiej sytuacji

Dzieci z nowotworem siedzą przy stoliku na krzesełkach i czytają książki, uśmiechają się

„Wyprzedzamy nowotwór”. Kampania zwracająca uwagę na wczesne objawy raka u dzieci, które łatwo pomylić

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

przeziębiona kobieta

Żółty katar – objaw infekcji, którą trzeba leczyć. Jak pomóc dziecku a jak dorosłemu?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

kobieta pijąca zioła

Naturalne odrobaczanie. Czy naprawdę wszyscy mamy pasożyty?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?