Przejdź do treści

Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby?

Laborantka trzyma w ręku łańcuch genetyczny.
Gernot Krautberger/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Red Lipstick Monster pokazała swoje zdjęcie w kostiumie kąpielowym – bez retuszu i filtra. „W końcu ktoś pokazuje prawdziwość kobiet”
Cztery zarzuty o napaść na tle seksualnym. Czy to koniec Kevina Spaceya?
Nietypowa bielizna do seksu oralnego. Agencja Żywności i Leków powiedziała TAK
Marianna Gierszewska wystąpiła w kampanii reklamowej bielizny z widoczną stomią. „Na długi czas zupełnie odcięłam się od swojego ciała”
Nimfy kleszczy – chociaż wyglądają jak niegroźne pieprzyki, mogą przenosić wiele niebezpiecznych chorób

Zespół Edwardsa zaliczany jest do schorzeń genetycznych, które w większości przypadków kończą się poronieniem. Przyczyną choroby są zaburzenia chromosomalne, a dokładnie trisomia chromosomu 18. Jakie są objawy zespołu Edwardsa? I ile żyją dzieci z tą chorobą? W tym artykule znajdziesz odpowiedź.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Co to jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa to choroba, która występuje stosunkowo rzadko, bo z częstotliwością około 1 na 8000 żywych urodzeń. Ze względu na ciężki przebieg, najczęściej kończy się poronieniem na wczesnych etapach ciąży. Choroba Edwardsa prowadzi do poważnych wad genetycznych, w tym do:

  • upośledzenia umysłowego,
  • wad serca,
  • upośledzenia funkcjonowania nerek.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

dziecko z rurką w nosie

Przyczyny zespołu Edwardsa

Przyczyną rozwoju choroby Edwardsa jest zaburzenie chromosomalne, a mówiąc ściślej – aberracja chromosomowa. Jest to sytuacja, w której dochodzi do zmiany struktury lub liczby chromosomów. U podłoża zespołu Edwardsa leży trisomia chromosomu 18, co oznacza pojawienie się dodatkowego, trzeciego chromosomu w DNA. Do takiej nieprawidłowości dochodzi na poziomie komórkowych, gdzie odbywa się nieprawidłowa segregacja chromosomów. Co ciekawe, choroba ta nie jest dziedziczna, ponieważ do mutacji dochodzi w sposób spontaniczny.

Zespół Edwardsa – objawy w ciąży

Pierwsze symptomy syndromu Edwardsa są dostrzegalne już w okresie prenatalnym. Specjalista na podstawie badań ultrasonograficznych (USG) może dostrzec pewne charakterystyczne zaburzenia. Typowa dla dzieci z zespołem Edwardsa jest też mała masa urodzeniowa.

Zespół Edwardsa – objawy po urodzeniu

Jeśli już dziecko przyjdzie na świat, cechuje się szeregiem widocznych objawów. Zalicza się do nich:

  • zniekształcenia kończyn (dłoni i stóp),
  • małogłowie,
  • duży rozmiar potylicy,
  • dodatkowe ciemiączko,
  • rozszczep wargi i / lub podniebienia,
  • deformację twarzy,
  • niewłaściwą budowę przepony,
  • szeroko osadzone oczy,
  • malforacje naczyń krwionośnych,
  • małą żuchwę,
  • deformację małżowin usznych bądź ich niskie osadzenie,
  • wady układu oddechowego,
  • wady układu moczowego,
  • brak kości promieniowej,
  • wady przepony,
  • przepuklinę pępkową i pachwinową,
  • wzmożone napięcie mięśniowe,
  • cysta splotu naczyniówkowego,
  • ubytek w przegrodzie międzyprzegrodowej oraz międzyprzedsionkowej.

Dzieci z zespołem Edwardsa mają często zaciśnięte pięści, upośledzenie serca, płuc i nerek. U chłopców może pojawić się wnętrostwo (niewłaściwe umieszczenie jąder), a u dziewczynek – przerost łechtaczki.

Zobacz także

Diagnoza zespołu Edwardsa w ciąży

Metod diagnozy zespołu Edwardsa na etapie ciąży jest kilka. Najczęściej stosowane są badanie USG oraz ocena ilości płynu owodniowego. Jeśli jest go zbyt dużo, dochodzi do znacznego zwiększenia macicy w stosunku do wieku ciąży. Ponadto przeprowadza się ocenę stężenia PAPP-A (ang. pregnancy-associated plasma protein A; test ten jest często wykonywany w celu oceny ryzyka chorób genetycznych płodu) oraz beta-HCG (gonadotropiny kosmówkowej) w pierwszym trymestrze ciąży. Test podwójny jest bezinwazyjny, w przeciwieństwie do biopsji kosmówki czy amniocentezy. W drugim trymestrze ciąży można wykonać test potrójny z surowicy krwi.

Po urodzeniu wykonuje się niekiedy badanie genetyczne skupiające się na kariotypie dziecka. Wówczas pobiera się od niego materiał genetyczny (z krwi), po czym technikami współczesnej biotechnologii sprawdza się obecność dodatkowego chromosomu 18.

Leczenie zespołu Edwardsa

Współczesna medycyna jest bezradna w stosunku do skutecznego leczenia dzieci z zespołem Edwardsa. Lekarze stosują jedynie terapię wspomagającą, która ma na celu przede wszystkim przedłużenie życia chorego oraz – o ile to możliwe – poprawę komfortu egzystencji. Często podaje się środki zmiękczające stolec ze względu na osłabienie napięcia mięśniówki i zaparcia. Nie zaleca się jednak dokonywania wlewek doodbytniczych, ponieważ istnieje duże ryzyko zaburzenia homeostazy wodno-elektrolitowej. Osoby z zespołem Edwardsa wykazują zwiększone ryzyko wykształcenia się nowotworów nerek. Rzadko możliwe jest leczenie chirurgiczne ze względu na ryzyko ciężkich, pooperacyjnych powikłań.

Dzieci z zespołem Edwardsa nie są samodzielne i wymagają wsparcia w każdej dziedzinie życia. Dlatego też całodobowa, specjalistyczna opieka jest wymogiem koniecznym. W Polsce istnieje kilka stowarzyszeń i hospicjów, które otaczają opieką psychologiczną zarówno rodziców dzieci chorych na zespół Edwardsa, jak i tych, którzy stracili swoje dziecko w związku z tą ciężką chorobą.

Zespół Edwardsa – długość życia

W przypadku zespołu Edwardsa nieliczne jednostki dożywają do 1 roku życia, zgon odbywa się w okresie prenatalnym lub w pierwszych tygodniach po urodzeniu. Długość życia dzieci uzależniona jest głównie od nasilenia objawów.

 

Źródła:

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570597/
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1918415/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3520824/
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4768975/
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4949802/

Aktualizacja: Natalia Suchocka

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Opalanie natryskowe – czy jest bezpieczną alternatywą dla promieni UV?

Ciałko żółte – funkcje, rola w ciąży, torbiele ciałka żółtego

Chlamydioza – objawy i leczenie zakażenia chlamydią

Nowe zasady dotyczące odwiedzania pacjentów w szpitalu. Sprawdź, co się zmieniło

Nowe zasady dotyczące odwiedzania pacjentów w szpitalu. Sprawdź, co się zmieniło

Siedem osób usłyszało zarzuty w sprawie samobójstwa znanego lekarza. "Fala hejtu wymierzona w profesora była okrutna"

Siedem osób z zarzutami w sprawie samobójstwa znanego lekarza. „Fala hejtu wymierzona w profesora była okrutna”

Wystawianie zwolnień lekarskich podczas teleporad było nielegalne? ZUS przeprowadza kontrole

Wystawianie zwolnień lekarskich podczas teleporad było nielegalne? ZUS przeprowadza kontrole

Hydroterapia – korzyści z wodolecznictwa i rodzaje zabiegów

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Biały nalot na języku – co oznacza i jak go usunąć?

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Stan wegetatywny – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

„Tam, gdzie ktoś inny zastanawia się trzy razy czy iść i zaryzykować, tam Polak już jest”. O medycynie ekstremalnej mówi Dariusz Jaroń, autor książki „Ekstremalni”

Sekwencjonowanie DNA – cel, etapy i metody badania

Badania kliniczne – bezpieczeństwo i zasady. Czy każdy może poddać się testom klinicznym?

Allele – dominujące i recesywne. Czym są i na co wpływają?

David Beckham oddał na dobę swoje konto na Instagramie lekarce z Charkowa. Cały świat zobaczył, jak wojna zmieniła rzeczywistość w szpitalach

David Beckham oddał na dobę swoje konto na Instagramie lekarce z Charkowa. Cały świat zobaczył, jak wojna zmieniła rzeczywistość w szpitalach

Wypalenie zawodowe

Wypalenie zawodowe – przyczyny, objawy i radzenie sobie z brakiem przyjemności przy wykonywaniu codziennych obowiązków

Kobieta podczas bólu menstruacyjnego

Bóle menstruacyjne – jak sobie z nimi poradzić domowymi sposobami?

Kobieta śpi - paraliż senny

Paraliż senny – co to jest, jakie są jego przyczyny i objawy?

Mężczyzna z dzieckiem

Zespół alkoholowy FAS – diagnostyka i objawy u dzieci i dorosłych

"Zamierza pani mieć dzieci?" - czy pracodawca na rozmowie o pracę ma prawo zadać nam takie pytanie? Wyjaśniają prawniczki

„Zamierza pani mieć dzieci?”. Czy pracodawca na rozmowie o pracę ma prawo zadać nam takie pytanie? Wyjaśniają prawniczki

Ty zawsze w trzech swetrach, a dalej ci zimno? Oto kilka możliwych przyczyn

Bruzdy na paznokciach – podłużne, poprzeczne. Przyczyny i leczenie bruzd na paznokciach

Diagnostyka molekularna

Diagnostyka molekularna – rodzaje, metody, zastosowanie

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

MCV – morfologia, wyniki, norma. MCV podwyższone i za niskie

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Wysoki cholesterol - jakie są przyczyny i objawy? Sposoby na wysoki cholesterol

Wysoki cholesterol – jakie są przyczyny i objawy? Jak go obniżyć?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Kobieta leżąca w łóżku

9 możliwych przyczyn krwawienia po seksie

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

×