Przejdź do treści

Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby?

Laborantka trzyma w ręku łańcuch genetyczny.
Gernot Krautberger/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Zofia Zborowska-Wrona
Zofia Zborowska-Wrona: Nikomu nie życzę takiego doświadczenia, jakim jest poronienie
Wypalona namiętność. 8 sposobów, by wskrzesić ogień w sypialni / fot. GettyImages
Wypalona namiętność. 8 sposobów, by wskrzesić ogień w sypialni
Jak ciężarne Polki czują się podczas wizyt ginekologicznych? „To nie są utopijne potrzeby, z 'innego świata'”
Czy można umrzeć z przepracowania? Odpowiada lek. Ewa Stawiarska
„Tak, można umrzeć z przepracowania. I są na to dowody naukowe” – podkreśla lek. Ewa Stawiarska
Jeśli na zewnątrz wieje wiatr, lepiej mieć na sobie maseczkę ochronną – alarmują naukowcy

Zespół Edwardsa zaliczany jest do schorzeń genetycznych, które w większości przypadków kończą się poronieniem. Przyczyną choroby są zaburzenia chromosomalne, a dokładnie trisomia chromosomu 18. Jakie są objawy zespołu Edwardsa? I ile żyją dzieci z tą chorobą? W tym artykule znajdziesz odpowiedź.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Co to jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa to choroba, która występuje stosunkowo rzadko, bo z częstotliwością około 1 na 8000 żywych urodzeń. Ze względu na ciężki przebieg, najczęściej kończy się poronieniem na wczesnych etapach ciąży. Choroba Edwardsa prowadzi do poważnych wad genetycznych, w tym do:

  • upośledzenia umysłowego,
  • wad serca,
  • upośledzenia funkcjonowania nerek.
dziecko z rurką w nosie

Przyczyny zespołu Edwardsa

Przyczyną rozwoju choroby Edwardsa jest zaburzenie chromosomalne, a mówiąc ściślej – aberracja chromosomowa. Jest to sytuacja, w której dochodzi do zmiany struktury lub liczby chromosomów. U podłoża zespołu Edwardsa leży trisomia chromosomu 18, co oznacza pojawienie się dodatkowego, trzeciego chromosomu w DNA. Do takiej nieprawidłowości dochodzi na poziomie komórkowych, gdzie odbywa się nieprawidłowa segregacja chromosomów. Co ciekawe, choroba ta nie jest dziedziczna, ponieważ do mutacji dochodzi w sposób spontaniczny.

Zespół Edwardsa – objawy w ciąży

Pierwsze symptomy syndromu Edwardsa są dostrzegalne już w okresie prenatalnym. Specjalista na podstawie badań ultrasonograficznych (USG) może dostrzec pewne charakterystyczne zaburzenia. Typowa dla dzieci z zespołem Edwardsa jest też mała masa urodzeniowa.

Zespół Edwardsa – objawy po urodzeniu

Jeśli już dziecko przyjdzie na świat, cechuje się szeregiem widocznych objawów. Zalicza się do nich:

  • zniekształcenia kończyn (dłoni i stóp),
  • małogłowie,
  • duży rozmiar potylicy,
  • dodatkowe ciemiączko,
  • rozszczep wargi i / lub podniebienia,
  • deformację twarzy,
  • niewłaściwą budowę przepony,
  • szeroko osadzone oczy,
  • malforacje naczyń krwionośnych,
  • małą żuchwę,
  • deformację małżowin usznych bądź ich niskie osadzenie,
  • wady układu oddechowego,
  • wady układu moczowego,
  • brak kości promieniowej,
  • wady przepony,
  • przepuklinę pępkową i pachwinową,
  • wzmożone napięcie mięśniowe,
  • cysta splotu naczyniówkowego,
  • ubytek w przegrodzie międzyprzegrodowej oraz międzyprzedsionkowej.

Dzieci z zespołem Edwardsa mają często zaciśnięte pięści, upośledzenie serca, płuc i nerek. U chłopców może pojawić się wnętrostwo (niewłaściwe umieszczenie jąder), a u dziewczynek – przerost łechtaczki.

Zobacz także

Diagnoza zespołu Edwardsa w ciąży

Metod diagnozy zespołu Edwardsa na etapie ciąży jest kilka. Najczęściej stosowane są badanie USG oraz ocena ilości płynu owodniowego. Jeśli jest go zbyt dużo, dochodzi do znacznego zwiększenia macicy w stosunku do wieku ciąży. Ponadto przeprowadza się ocenę stężenia PAPP-A (ang. pregnancy-associated plasma protein A; test ten jest często wykonywany w celu oceny ryzyka chorób genetycznych płodu) oraz beta-HCG (gonadotropiny kosmówkowej) w pierwszym trymestrze ciąży. Test podwójny jest bezinwazyjny, w przeciwieństwie do biopsji kosmówki czy amniocentezy. W drugim trymestrze ciąży można wykonać test potrójny z surowicy krwi.

Po urodzeniu wykonuje się niekiedy badanie genetyczne skupiające się na kariotypie dziecka. Wówczas pobiera się od niego materiał genetyczny (z krwi), po czym technikami współczesnej biotechnologii sprawdza się obecność dodatkowego chromosomu 18.

Leczenie zespołu Edwardsa

Współczesna medycyna jest bezradna w stosunku do skutecznego leczenia dzieci z zespołem Edwardsa. Lekarze stosują jedynie terapię wspomagającą, która ma na celu przede wszystkim przedłużenie życia chorego oraz – o ile to możliwe – poprawę komfortu egzystencji. Często podaje się środki zmiękczające stolec ze względu na osłabienie napięcia mięśniówki i zaparcia. Nie zaleca się jednak dokonywania wlewek doodbytniczych, ponieważ istnieje duże ryzyko zaburzenia homeostazy wodno-elektrolitowej. Osoby z zespołem Edwardsa wykazują zwiększone ryzyko wykształcenia się nowotworów nerek. Rzadko możliwe jest leczenie chirurgiczne ze względu na ryzyko ciężkich, pooperacyjnych powikłań.

Dzieci z zespołem Edwardsa nie są samodzielne i wymagają wsparcia w każdej dziedzinie życia. Dlatego też całodobowa, specjalistyczna opieka jest wymogiem koniecznym. W Polsce istnieje kilka stowarzyszeń i hospicjów, które otaczają opieką psychologiczną zarówno rodziców dzieci chorych na zespół Edwardsa, jak i tych, którzy stracili swoje dziecko w związku z tą ciężką chorobą.

Zespół Edwardsa – długość życia

W przypadku zespołu Edwardsa nieliczne jednostki dożywają do 1 roku życia, zgon odbywa się w okresie prenatalnym lub w pierwszych tygodniach po urodzeniu. Długość życia dzieci uzależniona jest głównie od nasilenia objawów.

 

Źródła:

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570597/
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1918415/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3520824/
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4768975/
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4949802/

Aktualizacja: Natalia Suchocka

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Lek na SMA bez refundacji. "Producent postawił zaporową cenę"

Lek na SMA bez refundacji ze względu na „zaporową cenę”. Magdalena Jutrzenka: „Problem sprowadza się do tego, że zdrowie nie jest priorytetem rządu”

Na wizytę do kardiologa trzeba zaczekać prawie 3 miesiące dłużej niż przed pandemią - wynika z raportu Fundacji Watch Health Care. To nie jedyny smutny wniosek badań

Na wizytę do kardiologa trzeba zaczekać prawie 3 miesiące dłużej niż przed pandemią – wynika z raportu Fundacji Watch Health Care. To nie jedyny smutny wniosek z badań

Rozpoczął się tydzień noblowski. Znamy laureatów w dziedzinie medycyny i fizjologii

Rozpoczął się tydzień noblowski. Znamy laureatów w dziedzinie medycyny i fizjologii

Naukowcy, którzy rozwinęli technologię mRNA, dostali „amerykańskiego Nobla”

Naukowcy, którzy rozwinęli technologię mRNA, dostali „amerykańskiego Nobla”

Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy i leczenie

Spirometria - co to, normy, co wykrywa? Przebieg badania, przeciwwskazania

Spirometria – co to, normy, co wykrywa? Przebieg badania, przeciwwskazania

Badanie

Przełom w diagnozowaniu Alzheimera! Algorytm opracowany przez litewskich naukowców wykrywa chorobę z prawie 100-procentową dokładnością

Bliźniaczki syjamskie

Izrael. Lekarze rozdzielili bliźniaczki syjamskie zrośnięte głowami

Zespół stresu pourazowego (PTSD) - co to, objawy, leczenie, jak pomóc

Zespół stresu pourazowego (PTSD) – co to, objawy, leczenie, jak pomóc

ilustracja wątroby w rękach lekarza, 3D

Bilirubina całkowita – norma, podwyższona. Jak ją obniżyć?

Kobieta leży w gabinecie lekarskim podłączona pod EEG

Badanie EEG – co wykrywa u dziecka i dorosłego? Wynik

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Szybka utrata wagi – o czym może świadczyć nagłe chudnięcie?

W szpitalu matka z córką chora na mukowiscydozę

Mukowiscydoza – jak długo się z nią żyje? Objawy, leczenie, dieta

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, diagnostyka i leczenie

Limfangioleiomiomatoza – przyczyny, objawy, leczenie

Objawy alkoholizmu są szczególnie widoczne po odstawieniu tej substancji.

Alkoholizm – objawy, skutki, leczenie. Jak pomóc alkoholikowi?

Zespół Brugadów – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Hirsutyzm, czyli nadmierna ilość owłosienia. Przyczyny, objawy i leczenie

Łatwo zasypiasz w dzień i nie śpisz w nocy? To może być narkolepsja. Sprawdź, jakie objawy ma to zaburzenie

Kobieta chora na sarkoidozę rozmawia z lekarką.

Sarkoidoza – objawy, leczenie, rodzaje. Co to jest?

Kury

Zgłoszono pierwszy przypadek ptasiej grypy H10N3 u człowieka

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. "Wracałam do domu, powłócząc nogami"

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. „Wracałam do domu, powłócząc nogami”

„Polski ład” ogłoszony. Co nowego w ramach działań w zakresie ochrony zdrowia?

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

przeziębiona kobieta

Żółty katar – objaw infekcji, którą trzeba leczyć. Jak pomóc dziecku a jak dorosłemu?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

kobieta pijąca zioła

Naturalne odrobaczanie. Czy naprawdę wszyscy mamy pasożyty?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?