Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby? Czy zespół Edwardsa jest dziedziczny?

Zespół Edwardsa zaliczany jest do schorzeń genetycznych, które w większości przypadków kończą się poronieniem. Przyczyną choroby są zaburzenia chromosomalne, a dokładnie trisomia chromosomu 18.

Zespół Edwardsa występuje stosunkowo rzadko, bo z częstotliwością około 1 na 8000 żywych urodzeń. Ze względu na ciężki przebieg, najczęściej kończy się poronieniem na wczesnych etapach ciąży. Choroba Edwardsa prowadzi do poważnych wad genetycznych, w tym upośledzenia umysłowego, wad serca oraz upośledzenia funkcjonowania nerek. Długość życia dzieci z zespołem Edwardsa uzależniona jest od nasilenia objawów. Większość chorych umiera jeszcze w łonie matki, a reszta krótko po porodzie ze względu na poważne wady rozwojowe.

Przyczyny zespołu Edwardsa

Przyczyną rozwoju choroby Edwardsa jest zaburzenie chromosomalne, a mówiąc ściślej – aberracja chromosomowa. Jest to sytuacja, w której dochodzi do zmiany struktury lub liczby chromosomów. U podłoża zespołu Edwardsa leży trisomia chromosomu 18, co oznacza pojawienie się dodatkowego, trzeciego chromosomu w DNA. Do takiej nieprawidłowości dochodzi na poziomie komórkowych, gdzie odbywa się nieprawidłowa segregacja chromosomów. Co ciekawe, choroba ta nie jest dziedziczna, ponieważ do mutacji dochodzi w sposób spontaniczny.

Zespół Edwardsa – objawy

Pierwsze symptomy syndromu Edwardsa są dostrzegalne już w okresie prenatalnym. Specjalista na podstawie badań ultrasonograficznych (USG) może dostrzec pewne charakterystyczne zaburzenia.. Typowa dla dzieci z zespołem Edwardsa jest też mała masa urodzeniowa. Niestety, przeżywalność osób z zespołem Edwardsa jest bardzo niska. Jeśli już dziecko przyjdzie na świat, cechuje się szeregiem widocznych objawów. Zalicza się do nich: zniekształcenia kończyn (dłoni i stóp), małogłowie, duży rozmiar potylicy, dodatkowe ciemiączko, rozszczep wargi i podniebienia, deformację twarzy, szeroko osadzone oczy i małą żuchwę.

Dzieci z zespołem Edwardsa rodzą się z małą masą urodzeniową, mają często zaciśnięte pięści, upośledzenie serca, płuc i nerek. U chłopców może pojawić się wnętrostwo (niewłaściwe umieszczenie jąder), a u dziewczynek – przerost łechtaczki. Ponadto często obserwuje się wady przepony, przepuklinę pępkową oraz wzmożone napięcie mięśniowe.

Diagnoza zespołu Edwardsa w ciąży

Metod diagnozy zespołu Edwardsa na etapie ciąży jest kilka. Najczęściej stosowane są badanie USG oraz ocena ilości płynu owodniowego. Jeśli jest go zbyt dużo, dochodzi do znacznego zwiększenia macicy w stosunku do wieku ciąży. Ponadto przeprowadza się ocenę stężenia PAPP-A (ang. pregnancy-associated plasma protein A; test ten jest często wykonywany w celu oceny ryzyka chorób genetycznych płodu) oraz beta-HCG (gonadotropiny kosmówkowej) w pierwszym trymestrze ciąży. Test podwójny jest bezinwazyjny, w przeciwieństwie do biopsji kosmówki czy amniocentezy. W drugim trymestrze ciąży można wykonać test potrójny z surowicy krwi.

Po urodzeniu wykonuje się niekiedy badanie genetyczne skupiające się na kariotypie dziecka. Wówczas pobiera się od niego materiał genetyczny (z krwi), po czym technikami współczesnej biotechnologii sprawdza się obecność dodatkowego chromosomu 18.

Leczenie zespołu Edwardsa

Współczesna medycyna jest bezradna w stosunku do skutecznego leczenia dzieci z zespołem Edwardsa. Lekarze stosują jedynie terapię wspomagającą, która ma na celu przede wszystkim przedłużenie życia chorego oraz – o ile to możliwe – poprawę komfortu egzystencji. Często podaje się środki zmiękczające stolec ze względu na osłabienie napięcia mięśniówki i zaparcia. Nie zaleca się jednak dokonywania wlewek doodbytniczych, ponieważ istnieje duże ryzyko zaburzenia homeostazy wodno-elektrolitowej. Osoby z zespołem Edwardsa wykazują zwiększone ryzyko wykształcenia się nowotworów nerek. Rzadko możliwe jest leczenie chirurgiczne ze względu na ryzyko ciężkich, pooperacyjnych powikłań.

Dzieci z zespołem Edwardsa nie są samodzielne i wymagają wsparcia w każdej dziedzinie życia. Dlatego też całodobowa, specjalistyczna opieka jest wymogiem koniecznym. Nieliczne jednostki dożywają do 1 roku życia, zgon odbywa się w okresie prenatalnym lub w pierwszych tygodniach życia. W Polsce istnieje kilka stowarzyszeń i hospicjów, które otaczają opieką psychologiczną zarówno rodziców dzieci chorych na zespół Edwardsa, jak i tych, którzy stracili swoje dziecko w związku z tą ciężką chorobą.