Przejdź do treści

Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby? Czy zespół Edwardsa jest dziedziczny?

Laborantka trzyma w ręku łańcuch genetyczny.
Gernot Krautberger/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Ginekologowi warto mówić o tym, że podczas seksu cię boli, że nie masz ochoty na czułości albo, że w ostatnim czasie spałaś z kilkoma facetami
Dziewczyna stojąca na ulicy
„Zejście po schodach też może stać się dla ciebie ścieżką kontemplacji”. Kasia Bem o spacerze medytacyjnym
Czwarta fala pandemii pojawi się już jesienią? Wiemy, kogo będzie dotyczyć
„Polski ład” ogłoszony. Co nowego w ramach działań w zakresie ochrony zdrowia?
Dlaczego udajemy orgazm? 5 powodów, dla których warto
Dlaczego udajemy orgazm? 5 powodów, dla których warto przestać to robić

Zespół Edwardsa zaliczany jest do schorzeń genetycznych, które w większości przypadków kończą się poronieniem. Przyczyną choroby są zaburzenia chromosomalne, a dokładnie trisomia chromosomu 18.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Zespół Edwardsa występuje stosunkowo rzadko, bo z częstotliwością około 1 na 8000 żywych urodzeń. Ze względu na ciężki przebieg, najczęściej kończy się poronieniem na wczesnych etapach ciąży. Choroba Edwardsa prowadzi do poważnych wad genetycznych, w tym upośledzenia umysłowego, wad serca oraz upośledzenia funkcjonowania nerek. Długość życia dzieci z zespołem Edwardsa uzależniona jest od nasilenia objawów. Większość chorych umiera jeszcze w łonie matki, a reszta krótko po porodzie ze względu na poważne wady rozwojowe.

dziecko z rurką w nosie

Przyczyny zespołu Edwardsa

Przyczyną rozwoju choroby Edwardsa jest zaburzenie chromosomalne, a mówiąc ściślej – aberracja chromosomowa. Jest to sytuacja, w której dochodzi do zmiany struktury lub liczby chromosomów. U podłoża zespołu Edwardsa leży trisomia chromosomu 18, co oznacza pojawienie się dodatkowego, trzeciego chromosomu w DNA. Do takiej nieprawidłowości dochodzi na poziomie komórkowych, gdzie odbywa się nieprawidłowa segregacja chromosomów. Co ciekawe, choroba ta nie jest dziedziczna, ponieważ do mutacji dochodzi w sposób spontaniczny.

Zespół Edwardsa – objawy

Pierwsze symptomy syndromu Edwardsa są dostrzegalne już w okresie prenatalnym. Specjalista na podstawie badań ultrasonograficznych (USG) może dostrzec pewne charakterystyczne zaburzenia.. Typowa dla dzieci z zespołem Edwardsa jest też mała masa urodzeniowa. Niestety, przeżywalność osób z zespołem Edwardsa jest bardzo niska. Jeśli już dziecko przyjdzie na świat, cechuje się szeregiem widocznych objawów. Zalicza się do nich: zniekształcenia kończyn (dłoni i stóp), małogłowie, duży rozmiar potylicy, dodatkowe ciemiączko, rozszczep wargi i podniebienia, deformację twarzy, szeroko osadzone oczy i małą żuchwę.

Dzieci z zespołem Edwardsa rodzą się z małą masą urodzeniową, mają często zaciśnięte pięści, upośledzenie serca, płuc i nerek. U chłopców może pojawić się wnętrostwo (niewłaściwe umieszczenie jąder), a u dziewczynek – przerost łechtaczki. Ponadto często obserwuje się wady przepony, przepuklinę pępkową oraz wzmożone napięcie mięśniowe.

Zobacz także

Diagnoza zespołu Edwardsa w ciąży

Metod diagnozy zespołu Edwardsa na etapie ciąży jest kilka. Najczęściej stosowane są badanie USG oraz ocena ilości płynu owodniowego. Jeśli jest go zbyt dużo, dochodzi do znacznego zwiększenia macicy w stosunku do wieku ciąży. Ponadto przeprowadza się ocenę stężenia PAPP-A (ang. pregnancy-associated plasma protein A; test ten jest często wykonywany w celu oceny ryzyka chorób genetycznych płodu) oraz beta-HCG (gonadotropiny kosmówkowej) w pierwszym trymestrze ciąży. Test podwójny jest bezinwazyjny, w przeciwieństwie do biopsji kosmówki czy amniocentezy. W drugim trymestrze ciąży można wykonać test potrójny z surowicy krwi.

Po urodzeniu wykonuje się niekiedy badanie genetyczne skupiające się na kariotypie dziecka. Wówczas pobiera się od niego materiał genetyczny (z krwi), po czym technikami współczesnej biotechnologii sprawdza się obecność dodatkowego chromosomu 18.

Leczenie zespołu Edwardsa

Współczesna medycyna jest bezradna w stosunku do skutecznego leczenia dzieci z zespołem Edwardsa. Lekarze stosują jedynie terapię wspomagającą, która ma na celu przede wszystkim przedłużenie życia chorego oraz – o ile to możliwe – poprawę komfortu egzystencji. Często podaje się środki zmiękczające stolec ze względu na osłabienie napięcia mięśniówki i zaparcia. Nie zaleca się jednak dokonywania wlewek doodbytniczych, ponieważ istnieje duże ryzyko zaburzenia homeostazy wodno-elektrolitowej. Osoby z zespołem Edwardsa wykazują zwiększone ryzyko wykształcenia się nowotworów nerek. Rzadko możliwe jest leczenie chirurgiczne ze względu na ryzyko ciężkich, pooperacyjnych powikłań.

Dzieci z zespołem Edwardsa nie są samodzielne i wymagają wsparcia w każdej dziedzinie życia. Dlatego też całodobowa, specjalistyczna opieka jest wymogiem koniecznym. Nieliczne jednostki dożywają do 1 roku życia, zgon odbywa się w okresie prenatalnym lub w pierwszych tygodniach życia. W Polsce istnieje kilka stowarzyszeń i hospicjów, które otaczają opieką psychologiczną zarówno rodziców dzieci chorych na zespół Edwardsa, jak i tych, którzy stracili swoje dziecko w związku z tą ciężką chorobą.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic – objawy i leczenie

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka: wiedza o obciążeniu genetycznym to broń w naszych rękach

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Meteopaci to osoby chore na pogodę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia meteopatii?

Kobieta

Epigenetyka – zdrowie to nie tylko geny

Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Suchość pochwy – problem kobiet z niskim poziomem estrogenów. Jak sobie radzić z tą dolegliwością?

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dr Dethloff / archiwum prywatne

Dr n. med. Beata Dethloff o testach nutrigenetycznych: Nie ma tutaj żadnego strachu. Nie mówimy przecież pacjentowi, że ma nowotwór

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Leki sieroce. Czym są i dla kogo są produkowane? Farmaceutka wyjaśnia

Szpital

Lek. Bartosz Fiałek: Szpitalny oddział ratunkowy jest miejscem, do którego zgłaszamy się w stanie bezpośredniego zagrożenia zdrowia i życia. Nie w celu diagnostyki

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, diagnozowanie i leczenie

Neurofibromatoza – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Po jakim czasie wykonać test na HIV od ekspozycji na zakażenie? Rodzaje testów na HIV

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Dyslipidemia – rodzaje, przyczyny, objawy, dieta i leczenie

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?